27.

maturitní otázka

GENETIKA ORGANISMŮ A POPULACÍ

DĚDIČNOST: předávání znaků z rodiče na potomka

Genetika se zabývá proměnlivostí organismu a jejich příčinami

Klasická/přenosná genetika
Zakladatel J.G. Mendel

Konkrétní předávání genů z rodičů na potomky

Molekulární genetika
Chemická struktura genu a chování na molekulární úrovni

Populační genetika

HISTORIE
Johan Gregor Mendel
1822-1884, Brno

Čech, zakladatel genetiky

křížení rostlin – hlavně hrachu setého

výsledky zveřejnil 1866 – byl nepochopen

nevěnovala se mu pozornost → Mendelovy zákony

francis Galton
průkopník genetiky člověk- nadání, psychické vlastnosti

zakladatel Eugeniky- vymýcení „špatných“ lidí pro vytvoření čisté rasy

Hardy a Weinberg

Základ genetiky populací

Hardy-Weinbergův zákon

Watson, Crick, Wilkins

Založení molekulární genetiky (1953)

Popis struktury DNA

Nobelova cena-1962

1
27. maturitní otázka

ZÁKLADNÍ POJMY
GEN: konkrétní úsek genetické informace daný sekvencí nukleotidů na určitém místě na chromosomu

LOKUS: určité místo na chromosomu

ALELA: konkrétní forma genu

Určuje fenotypový projev

Každá alela- 2 kopie (matka a otec)

Dominantní alela- A, vždy se projeví

Recesivní alela- a, při přítomnosti A se neprojeví

Alelové páry- dominantní a recesivní homozygot

Heterozygot

NEÚPLNÁ DOMINANCE: A i a se projeví jenom částečně

GENOTYP: soubor všech genů živého organismu v konkrétním genu

FENOTYP: soubor všech znaků živého organismu, tak jak se u něho projeví v konkrétních kvalitách či
skupinách

DĚDIČNOST A PROMĚNLIVOST ORGANISMŮ

EXPERIMENTÁLNÍ HYBRIDIZACE: základní metoda pro výzkum, pokusné křížení

HYBRIDIZACE: cílené pohlavní rozmnožování dvou jedinců opačného pohlaví

Cíl- šlechtění-. Vytvořit jedince s požadovanými vlastnostmi

Použití modelových organismů> octomilka, háďátka

Mezidruhové křížení
Mezi dvěma různými druhy

Kobyla + osel= mula Parentální generace

Kůň + oslice= mezek P, generace ze které vycházíme

Jedinci tímto křížením už nejsou plodni

Liger- největší šelma na světě, tygr+lev Filiální generace

Následující (dceřiné) generace
Vnitrodruhové křížení F1,F2…

Mezi dvěma stejnými druhy

2
27. maturitní otázka

DĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH ZNAKŮ

Mendelovy zákony
1) zákon uniformity hybridů v F1 generaci

2) zákon nestejnorodosti F2 generace

3) zákon volné kombinovatelnosti genů

1. zákon uniformity v F1 generaci

Při vzájemné křížení dvou homozygotů vzniká potomstvo,
které je fenotypově a genotypově stejné

2. zákon nestejnorodosti v F2 generaci

Při vzájemném křížení dvou heterozygotů vzniká
genotypově i fenotypově rozdílné potomstvo a poměrné
zastoupení dominantních a recesivních fenotypů je
pravidelný a stálý

3. zákon volné kombinovatelnosti genů

Při vzájemném křížení dvou vícenásobných
heterozygotů vzniká genotypově i fenotypově
rozdílné potomstvo, v němž je pravidelné a stálé
poměrné zastoupení genotypů i fenotypů,
odpovídající všem teoreticky možným
kombinacím mezi dominantními a recesivními alelami všech sledovaných heterozygotních alelových
párů.

INTRA-ALELICKÉ INTERAKCE
ÚPLNÁ DOMINANCE: v přítomnosti dominantní alely se vždy projeví

NEÚPLNÁ DOMINANCE: částečně se projeví i recesivní alela

Semidominantní alela

KODOMINANCE: každá alela se projeví nezávisle na sobě

Dvě odlišné alely

PLEITROPIE: jeden gen ovlivňuje více fenotypových projevů

Mohou vznikat rozštěpy

3
27. maturitní otázka

DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

Polygenní systém
Minor geny- geny malého účinku CHI-KVADRÁT TEST: test dobré shody

Komulativní působení- sčítají se Hodnocení frekvence

Nepatrný fenotypový účinek
Stupeň fenotypového vyjádření
Aktivní- A1 A2 A3
fenotypových štěpných poměrů
SMĚRODATNÁ ODCHYLKA: hodnocení
variability metrických znaků
Ukazuje jak se
hodnoty odlišují od průměru

Neaktivní- a1 a2 a3 FENOTYPOVÁ PLASTICIDA: jeden genotyp pod

vlivem různých podmínek může ovlivnit různé
fenotypy
Mendelovy zákony platí PENETRACE: pravděpodobnost projevu genu
ve fenotypu
Náhodná segregace alel
EXPRESIVITA: síla projevu genu ve fenotypu
Počet množných genotypových kombinací- 3n
Může ji ovlivnit prostředí

CHROMOSOMOVÉ ZÁKLADY
46 chromosomů, 23 párů

CHROMOSOM: tělíska barvitelná barvivy

CHROMATIN: komplex DNA a proteinů které tvoří dohromady chromosomové jádro

GENOM: soubor všech genů v organismu

JADERNÝ GENOM: většina genetické informace

MIMOJADERNÝ GENOM: mitochondrie, chloroplast, plazmidy

Chromosomy prokaryotické buňky Nemají jádro

4
27. maturitní otázka

NUKLEOID: jedna molekula DNA Chromosomy eukaryotické buňky

PLAZMIDY: mimo hlavní chromosom EUCHROMATIN: dekondenzovaný, geneticky
aktivní
Nesou informace a můžou si je
navzájem předávat HETEROCHROMATIN: neaktivní

Při dělení vytvářejí chromosomy- lineární

struktury, viditelné, tvořené z molekuly DNA

Primární struktura Terciérní struktura

NUKLEOZOM: základ chromosomu Smyčkování solenoidu- chromatinové smyčky

Složený z úseku DNA ovinutého Začíná se upínat na cytoskelet jádra

kolem jader histonových proteinů=
nukleozomové vlákno
Kvartérní struktura
Mitotický chromosom- chromosom v době
Sekundární struktura
dělení
Nukleozomové jádro se začíná spiralizovat=
Kondenzace/spiralizace
solenoid
Pouze viditelné u dělení

STAVBA CHROMOSOMU
TELOMERA: zakončující volné konce DNA, zabraňují krácení DNA při
dělení

CENTROMERA: místo připojení mitotického vřeténka

KINETOCHOR: proteinový komplex, umožnuje připojení mitotického

vřeténka

Dvouchromatidový chromosom
Spojené na místě centromery

Propojené kohenzimem

Homologní chromosomy
Chromosomy které k sobě náleží

Stejná genetická informace ve formě genu, ne alely

Chromosomy podle umístění centromery

METACENTRICKÝ: uprostřed

5
27. maturitní otázka

SUBMETACENTRICKÝ: ženský chromosom X

AKROCENTRICKÝ: mužský chromosom Y

TELOCENTRICKÝ: u člověka není

Chromosomy podle významu

AUTOSOMY: somatické, ve všech tělních buňkách, 22 párů

GONOZOMY: pohlavní, jeden pár(X,Y)

Atypické chromosomy
POLYTENNÍ: více než 2 chromatidy, slinné žlázy hmyzu

GENOM: soubor všech genů v daném organismu

KARYOTYP: chromozomové složení dané buňky (2n=46,XY)

KARYOGRAM: (ideogram), grafické uspořádání karyotypu

1956- první lidský karyogram

1990- projekt HUGO- cíl sekvenovat celý lidský genom

BANDING: metoda výzkumu chromosomu, proužkování, barvení

Vazba genů na chromosom

Neměnné umístění- lokus a v něm alela

Lineárně za sebou

T. H. Morgan- geny jsou za sebou a ve skupinách

Není zachována volná kombinovatelnost

HAPLOTYP: společně děděná kombinace genů

MORGANOVY ZÁKONY
= chromosomová teorie dědičnosti

6
27. maturitní otázka

1) geny uloženy ve chromosomech jsou vždy lineárně za sebou

2) geny jednoho chromosomu tvoří vazebnou skupinu, počet vazebných skupin= počet párů
homologních chromosomů

3) mezi geny homologního páru chromosomu může prostřednictvím crossing-overu probíhat

genová výměna, 1. meiotické dělení, síla vazby je nepřímo úměrná vzdálenosti, frekvence crossing-
overu je přímo úměrná vzdálenosti

Hodnocení vazby
Morganovo číslo (P)

Basetonovo číslo (c)

DETERMINACE POHLAVÍ
Pohlavní chromosomy (gonosomy)

Homogametní pohlaví- XX, ženy

Heterogametní pohlaví- XY, muži

Rozhodují spermie- 1,08:1

Y je lehčí= rychlejší

Pseudozomální oblasti
Geneticky shodné oblasti

Dochází k párování chromosomů

Crossing over

Párování X a Y

CHROMOSOM Y: gen SRY (sex determiting region of Y)

Přeměna gonád na varlata

Rychlé určení pohlaví

Přítomnost barrova tělíska-> osoby s více chromosomy X

Inaktivace (lyonizace) chromozomu X

Pohlavní typy
DROSOPHILA: (octomilka, savčí typ): člověk, savci, želvy, dvoudomé rostliny, XX;XY (samice, samci)

7
27. maturitní otázka

ABRAXAS: (píďalka, ptačí typ): ptáci, motýli, ryby, obojživelníci, plazi, ZZ;ZW (samci, samice)

PROTENOR: rovnokřídlí (ploštice, sarančata)

Samci- jeden chromosom, samice- dva chromosomy

HABROBRACON: (haploidní určení), blanokřídlí

Samice- diploidní, samci- haploidní

POPULAČNÍ GENETIKA
Populace
Soubor jedinců určitého druhu, kteří jsou vzájemně propojeni příbuzenskými vztahy

Stejné stanoviště

Vzájemné křížení

Společný předek

Odlišný genotyp a fenotyp

POPULAČNÍ EKOLOGIE (DEMEKOLOGIE): výzkum populací v rámci přírody

GENOFOND: v pohlavních buňkách

Veškerá genetická informace

Gametový fond + zygotový fond

Živočichové/ rostliny kteří jsou schopni se rozmnožovat

GENOTYPOVÁ STRUKTUROVANOST POPULACE: Aa, AA, aa

TYPY POPULACÍ PODLE ZPŮSOBU ROZMNOŽOVÁNÍ

Autogamní populace

8
27. maturitní otázka

Hermafroditi

Měkkýši a kroužkovci-> hermafroditi ale potřebují druhého jednice

Přibývá homozygotů

Klesají heterozygotů

IMBREEDING: příbuzenské křížení

Plemenitba u zvířat

Růst počtu homozygotů

IMBREDNÍ DEPRESE: sníží se variabilita, vzrůst rizika genetických vad

Alogamická populace
Jedinci kteří nejsou schopni se sami oplodnit

Gonochoristé, hermafroditi

Entogamie (hmyzem), anemogamie, hydrogamie, zoogamie, chyropterogamie (netopýři)

Genotyp určen alelami od rodičů

Allogamie- opýlení cizím pylem, cizosprašnost

Patří zde i lidé

Panmiktická populace
Ideální

Stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoli dvou jedinců

Lidská populace nemůže být (etnické a náboženské rozdíly, vzdálenosti…)

Stejný počet heterozygotů

Náhodný výběr partnerů

Hardyho-Weinbergův zákon/rovnováha
Podíl jednotlivých alel se v panmiktické populaci nemění

9
27. maturitní otázka

PODMÍNKY ZÁKONA: nedochází k mutacím, selekcím, migracím

Panmiktická a velmi početná populace

Stejná biologická zdatnost-> stejná možnost rozmnožování

Homogenita

Frekvence alel je stejná ve všech místech populace

FAKTORY NARUŠUJÍCÍ HARDYHO-WEINBERGOVU ROVNOVÁHU

Mutace- Mutace jsou změny v DNA, které mohou vést ke vzniku nových alel

Tyto nové alely mohou změnit frekvenci alel v populaci a narušit tak Hardy-Weinbergovu
rovnováhu.

Migrace- Migrace je pohyb jedinců mezi populacemi.

Pokud se do populace přistěhují jedinci s jinými frekvencemi alel, může to narušit Hardy-
Weinbergovu rovnováhu.

Drift alel- Drift alel je náhodná změna frekvence alel v populaci.

Může k ní dojít z důvodu náhodných událostí, jako je například úmrtí jedince s určitou
alelou.

Neúplná dominance- Neúplná dominance je situace, kdy se heterozygotní jedinci fenotypicky liší od
homozygotních jedinců.

To může vést k narušení Hardy-Weinbergovy rovnováhy, protože frekvence

fenotypů neodpovídá frekvencím alel.

Nepřirozený výběr- Nepřirozený výběr je situace, kdy je jeden fenotyp zvýhodněn oproti jiným
fenotypům v důsledku lidské činnosti.

To může vést k narušení Hardy-Weinbergovy rovnováhy, protože frekvence alel se

mění v důsledku selekce.

Křížení- Křížení je proces, při kterém se dva druhy s odlišnými genotypy kříží a vytváří hybridní
potomstvo.

To může vést k narušení Hardy-Weinbergovy rovnováhy, protože se do populace zavádějí

nové alely.

Inbreeding- Inbreeding je páření mezi příbuznými jedinci.

To může vést k narušení Hardy-Weinbergovy rovnováhy, protože se zvyšuje

homozygotnost a snižuje se heterozygotnost.

10