GENETIKA

DELITEV
- Molekularna genetika (proučuje zgradbo in delovanje nukleinskih kislin)
- Klasična/Mendelska genetika (proučuje zakonitosti dedovanja)
- Humana genetika (proučuje dedovanje pri ljudeh/mutacije)
- Populacijska genetika (proučuje zakonistosti dedovanja pri populacijah)

MOLEKULARNA GENETIKA
1.) JEDRO in NUKELINSKE KISLINE (ponovi snov!)
DNA – nosilka dednega zapisa (nosi informacijo o zgradbi beljakovin, te beljakovine organizmu dajejo
lastnost)
1. Shema predstavlja:

A prenašalno RNA (tRNA), ki ustreza DNA kodogenu GTA;

B prenašalno RNA (tRNA), ki ustreza DNA kodogenu CAT;
C obveščevalno RNA (mRNA), ki ustreza DNA kodogenu GTA;
D obveščevalno RNA (mRNA), ki ustreza kodogenu CAT.

2. Kodonu AUC, ki leži na mRNA, smo zapisali ustrezen kodogen in antikodon. Izberite pravilen zapis.
kodogen antikodon
A TAG UAG
B UAG TAG
C ATC UAG
D UAG UAC

3. Pri podvajanju DNA nastane nova veriga nukleotidov.

Zaporedje na starševski verigi je: 5′ GGCATCGAG 3′
Katero je pravilno zapisano zaporedje nukleotidov novonastale verige DNA?
A. 5' CTCGATGCC 3'
B. 5′ GGCATCGAG 3′
C. 5′ GAGCTACGG 3′
D. 5′ CCGTAGCTC 3′

4. Bakterije so dalj časa gojili na gojišču s težkim izotopom dušika 15N. Nato so jih prenesli na
gojišče z "običajnim", lahkim izotopom 14N. Kakšno DNA bodo imele hčerinske bakterijske
celice po eni delitvi na gojišču z lahkim dušikom?
A 50 % celic bo imelo lahko in 50 % celic težko DNA.
B 50 % celic bo imelo lahko in 50 % celic srednje težko (vmesno) DNA.
C 50 % celic bo imelo težko in 50 % celic srednje težko (vmesno) DNA.
D Vse celice bodo imele srednje težko (vmesno) DNA.
5. GENETIKA
Zaporedje nukleotidov v delu kodogene verige DNA je:

…-T-A-C-A-A-C-G-T-G-A-C-C-T-C-T-…
x.1 Napišite zaporedje nukleotidov v molekuli obveščevalne RNA (mRNA), ki bo nastala s
prepisom prikazane verige DNA.
_______________________________________________________________________________
x.3 Z uporabo tabele genskega koda določite zaporedje aminokislin, ki ga zapisuje zaporedje
nukleotidov v uvodu.
Kodon Aminokislina Kodon Aminokislina Kodon Aminokislina Kodon Aminokislina
UUU Fenilalanin UCU Serin UAU Tirozin UGU Cistein
UUC Fenilalanin UCC Serin UAC Tirozin UGC Cistein
UUA Levcin UCA Serin UAA STOP UGA STOP
UUG Levcin UCG Serin UAG STOP UGG Triptofa
CUU Levcin CCU Prolin CAU Histidin CGU Arginin
CUC Levcin CCC Prolin CAC Histidin CGC Arginin
CUA Levcin CCA Prolin CAA Glicin CGA Arginin
CUG Levcin CCG Prolin CAG Glicin CGG Arginin
AUU Izolevcin ACU Treonin AAU Asparagin AGU Serin
AUC Izolevcin ACC Treonin AAC Asparagin AGC Serin
AUA Izolevcin ACA Treonin AAA Lizin AGA Arginin
AUG Metionin ACG Treonin AAG Lizin AGG Arginin
GUU Valin GCU Alanin GAU Asparaginska k. GGU Glicin
GUC Valin GCC Alanin GAC Asparaginska k. GGC Glicin
GUA Valin GCA Alanin GAA Glutaminska k. GGA Glicin
GUG Valin GCG Alanin GAG Glutaminska k. GGG Glicin
_______________________________________________________________________________
x.4 V molekuli DNA je prišlo do mutacije, gvanin nukleotid (G) je bil zamenjan z adenin
nukleotidom (A). Z uporabo tabele genskega koda ugotovite, kakšna bo molekula beljakovine po
tej mutaciji?
….-T-A-C-A-A-C-G-T-G-A-C-C-T-C-T-…. kodogena DNA

….-T-A-C-A-A-C-G-T-A-A-C-C-T-C-T-…. mutirana kodogena DNA

x.5 Tudi spodnja skica prikazuje zamenjavo nukleotidov. Citozin nukleotid (C)se zamenja s timin
nukleotidom (T). Kakšna bo molekula beljakovine po tej mutaciji? Razložite.
….-T-A-C-A-A-C-G-T-G-A-C-C-T-C-T-…. kodogena DNA

….-T-A-C-A-A-C-G-T-G-A-C-T-T-C-T-…. mutirana kodogena DNA

_______________________________________________________________________________

x.6 Posebna vrsta mutacij je izpad nukleotidov. Pri izpadu enega nukleotida, kakor je prikazano na
spodnji sliki, se beljakovina, ki jo novo zaporedje zapisuje, popolnoma razlikuje od beljakovine
pred mutacijo. Zakaj?

….T-A-C-A-A-C-G-T-G-A-C-C-T-C-T…. kodogena DNA

….T-A-C-A-C-G-T-G-A-C-C-T-C-T…. mutirana kodogena DNA

GENSKA REGULACIJA
1. Če vstopi v celico bakterije Escherichia coli laktoza, se v bakterijski celici sproži prepis strukturnih
genov lac-operona. To se zgodi, ker se:
A na operator veže represorska molekula;
B na promotor veže represorska molekula;
C od operatorja odcepi represorska molekula;
D od promotorja odcepi represorska molekula.

2. Bakterijo, ki je uspevala na gojišču z glukozo, so prenesli na gojišče z laktozo. V nekaj sekundah je ta

bakterija začela izdelovati encim laktazo (beta galaktozidaza), ki razgrajuje laktozo na monosaharide.
Po prenosu v novo gojišče se je v bakterijski celici povečalo:
A število molekul mRNA, ki zapisujejo laktazo;
B število molekul DNA, ki zapisujejo laktazo;
C število molekul DNA in mRNA za laktazo;
D število molekul RNA polimeraze.

3. Anemija srpastih eritrocitov je genska bolezen. Če je oseba moškega spola za to bolezen heterozigotna,
je mutiran recesivni alel prisoten
A. samo v zrelih eritrocitih.
B. v vseh živčnih celicah v možganih.
C. v vseh spolnih celicah.
D. v vseh spolnih celicah s kromosomom Y.

4. GENSKO URAVNAVANJE

1. naloga
GENSKA REGULACIJA

x.1 V primerjavi z evkarionti imajo bakterije enostavnejšo celično zgradbo. Na skici s puščico
označi bakterijski kromosom.
x.2 Bakterijska celica izdeluje le tiste beljakovine, ki jih trenutno potrebuje, ne pa vseh, za katere
ima gene. Kakšen je biološki pomen tega dejstva?

x.3 Skica prikazuje DNA bakterije z označenimi funkcionalnimi deli.

 Na skici obkrožite en operon.
x.4 Na kateri del operona se veže polimeraza RNA?

x.5 Pomanjkanje aminokisline triptofan v celici sproži sintezo te snovi. S katerim procesom na
triptofanskem operonu se začne ta proces?

x.6 Za kaj celica potrebuje aminokislino triptofan?

x.7 Kaj povzroči ustavitev prepisovanja triptofanskega operona, ko je triptofana v celici dovolj?

x.8 Aminokislina triptofan je za človeka esencialna aminokislina, kar pomeni, da je človeški

organizem ne more sam sintetizirati. Od kod jo dobi?

KLASIČNA – MENDELSKA GENETIKA: VAJE

1. Ahondroplazija (pritlikavost) je prirojena bolezen, ki prizadene rast dolgih kosti in zato povzroči
pritlikavost. Deduje se dominantno na telesnih kromosomih. Kolikšna je verjetnost, da bosta
imela heterozigotni oče in zdrava mati zdravega otroka?

2. Pri grahu so gladka semena dominantna glede na nagubana semena, rumena barva semen pa je
dominantna nad zeleno. Lastnosti nista vezani. Križamo rastlino, ki je heterozigot za obe
lastnosti, z rastlino, ki je zrasla iz nagubanega zelenega semena. Razvijejo se semena, ki
predstavljajo naslednjo generacijo. Koliko bo med temi semeni gladkih rumenih?
3. Anita ima krvno skupino B, njen mož David pa A. Oba imata enega od staršev s krvno skupino O.
Katera kombinacija prikazuje vse možne krvne skupine, ki bi jih lahko imeli njuni otroci?

4. Hemofilija se deduje spolno vezano na kromosomu X. Katero od naštetih fenotipskih razmerij je

statistično pričakovano, če je oče zdrav, mati pa prenašalka?

5. Kolikšna je verjetnost, da bosta v družini z dvema otrokoma, obe deklici?

6. Slika prikazuje rodovnik neke družine, v kateri imajo osebe, označene črno, dedno bolezen.
Kako se najverjetneje deduje alel za prikazano bolezen?

A Dominantno na spolnem kromosomu X.

B Dominantno na spolnem kromosomu Y.
C Dominantno na telesnih kromosomih - avtosomih.
D Recesivno na telesnih kromosomih - avtosomih.

7. Pri vinskih mušicah je alel za sivo barvo telesa dominanten nad alelom za črno telo, normalno
razvita krila pa so dominantna nad zakrnelimi krili. Gena za barvo telesa in razvitost kril ležita na
istem kromosomu – avtosomu. Pri križanju homozigotnega samca s sivim telesom in zakrnelimi krili in
homozigotne samice s črnim telesom in razvitimi krili smo dobili prvo filialno generacijo, ki je imela
sivo telo in razvita krila. Mušice prve filialne generacije smo križali s črnimi mušicami z zakrnelimi krili.
Kakšni bodo potomci, če med aleloma za barvo telesa in razvitostjo kril ni bilo prekrižanja
kromosomov?
MUTACIJE in POPULACIJSKA GENETIKA

12. Slika prikazuje dva kariotipa.

1 2 3 4 5
1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12
6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22
19 20 21 22

A B

a.) Označi kariotip, ki pripada ženski osebi.

b.) Katero mutacijo prikazuje desni kariotip? Kratko jo opiši.

c.) Mutacija, ki jo prikazuje slika B, je posledica nepravilnega poteka mejoze. Katera struktura, ki
sodeluje pri celični delitvi, najverjetneje ni pravilno delovala?

č.) Katero celico prikazuje kariotip, telesno ali spolno? Kako si to ugotovil?

d.) Opišite, kako pri mozaicizmu iz zdrave telesne celice nastane celica s kariotipom, prikazanim na
sliki desno.

e.) Da lahko kromosome uredimo v kariogram, jih moramo fotografirati takrat, ko so najlepše vidni.
Kdaj je to?

13. Slika prikazuje mutacijo. S črkami so označeni posamezni geni. Kaj se je pri tej mutaciji zgodilo in
katere vrste mutacija je prikazana na skici?

14. Genska bolezen albinizem je okvara gena na telesnem kromosomu. Je ta mutacija dedna (bo
oseba z albinizmom to mutacijo prenesla na potomca? Obrazloži!

15. Na shemi so prikazane različne oblike kromosomskih mutacij. V tabeli poimenuj obliko
kromosomske mutacije, ki jo prikazuje posamezna shema.

16. V populaciji, ki popolnoma ustreza zahtevam Hardy-Weinbergovega načela, je 16 % recesivnih

homozigotov. Koliko je v tej populaciji heterozigotov?
A 16 %
B 36 %
C 48 %
D 84 %

17. Alel, ki določa zvijanje jezika, je dominanten nad alelom za nezvijanje. V vzorcu populacije je
64 % ljudi, ki so sposobni jezik zviti. Delež dominantnih homozigotov za to lastnost je:

18. V neki populaciji je 99 % ljudi Rh pozitivnih. Kolikšen odstotek ljudi nosi recesivni alel za Rh
negativnost?
A 1%
B 10 %
C 19 %
D 99 %