Genetyka

Genetyka jest dziedziną biologii opisującą prawa dziedziczenia i zmienności. Genetyka

jest bardzo obszerną dziedziną, obejmuje wiele gałęzi, a pojęcia jakimi operuje są
specjalistyczne i mogą być trudne do zrozumienia dla osoby, która nie jest związana z
biologią czy medycyną zawodowo.
Pomimo tego wielu pacjentów poszukuje informacji o genach, chorobach genetycznych,
dziedziczeniu czy skłonności do rozwoju pewnych grup i rodzajów chorób – nowotworów,
zespołów wrodzonych, nietolerancji czy np., zakrzepicy, do której skłonność również może
być uwarunkowana genetycznie.
Genetyka - rodzaje
Możemy wyodrębnić różne rodzaje genetyki, w zależności od tego co jest przedmiotem
jej badań:
•genetyka klasyczna,
•genetyka populacyjna – gałąź genetyki zajmująca się zróżnicowaniem genetycznym i
zmiennością genetyczną w obrębie populacji,
•genetyka molekularna- dział genetyki zajmujący się badaniem struktury i funkcji genów
na poziomie komórkowym,
•genetyka nowotworów– dział genetyki badający zaburzenia cyklu komórkowego
prowadzące do transformacji nowotworowej.

Co to jest DNA i jaką pełni funkcję w organizmie?

Każda komórka powstaje w wyniku podziału innej, istniejącej już komórki. Ten proces jest
niezwykle ważny, ponieważ umożliwia wzrost, rozwój i regenerację tkanek organizmu.
Zachodzi on dzięki syntezie odpowiednich białek kodowanych przez różne geny.
Ze względu na to, że w poszczególnych komórkach lub ich grupach, niektóre geny ulegają
wyciszeniu a inne wzmocnieniu, możliwe jest ciągłe różnicowanie się komórek pod
względem morfologicznym i funkcjonalnym.
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy ) najczęściej występuje w formie prawoskrętnej helisy,
składającej się z dwóch, biegnących przeciwrównolegle, helikalnie skręconych łańcuchów.
Odległości między sąsiadującymi zakrętami dwuniciowej helisy DNA nie są takie same. Na
powierzchni występują więc dwa naprzemienne zagłębienia o różnej szerokości; mały
rowek i duży rowek.
Nukleotydy tworzące łańcuch polinukleotydowy połączone są ze sobą wiązaniem
fosfodiestrowym, znajdującym się pomiędzy 5’ fosforanem jednego nukleotydu, a grupą 3’
hydroksylową cukru kolejnego nukleotydu. Na nici wyróżniamy dwa kierunki od 3’à 5’ oraz
5’à3’. Grupy cukrowe i fosforanowe nukleotydów znajdują się w zewnętrznej części helisy,
zasady azotowe natomiast, skierowane są do wewnątrz.
Wyróżniamy dwa typy zasad:
•zasady purynowe (adenina, guanina)
•zasady pirymidynowe (cytozyna, tymina)
Łączą się one zgodnie z regułą komplementarnego parowania zasad: adenina z tyminą,
cytozyna z guaniną. Każdemu nukleotydowi na jednej nici odpowiada łączący się z nim,
czyli komplementarny, nukleotyd na drugiej nici (komplementarność zasad).
Pomiędzy adeniną i tyminą tworzą się dwa wiązania wodorowe, a pomiędzy cytozyną u
guaniną występują trzy wiązania wodorowe. Kolejność nukleotydów w jednej nici określa
kolejność nukleotydów w drugiej nici. Możliwe jest odtworzenie podwójnej helisy na
podstawie tylko jednej z nich, w procesie replikacji DNA.

Mitoza i mejoza
Mitoza to proces podczas którego każdej komórce potomnej przekazywane są identyczne
chromosomy, a tym samym identyczne geny. W wyniku mitozy z jednej komórki
diploidalnej powstają dwie potomne diploidalne komórki.
Mejoza to wysoce wyspecjalizowany proces podziału, w wyniku, którego z komórki
diploidalnej powstają haploidalne gamety. Proces mejozy zachodzi zarówno podczas
spermatogenezy (tworzenie plemników) jak i oogenzy (powstawanie komórek jajowych).
Spermatogeneza trwa przez całe życie dojrzałego płciowo mężczyzny. Podczas oogenezy
drugi podział mejotyczny następuje dopiero po zapłodnieniu oocytu przez plemnik.
Większość liczbowych zaburzeń chromosomowych u ludzi, spowodowana jest błędami
powstałymi podczas rozdzielania materiału genetycznego w procesie gametogenezy.

Genetyka - słownik
Wariant genu różniący się sekwencją
nukleotydów (allelomorph = inna forma),
zajmujący to samo miejsce (locus) w
Allel chromosomach homologicznych. Za każdą
cechę człowieka, fizjologiczną lub
patologiczną, odpowiedzialna jest para
alleli.
Allel dominujący Allel, którego produkt zawsze ujawnia się w
fenotypie w postaci określonej cechy,
niezależnie czy występuje on w układzie
homozygotycznym (kiedy towarzyszy mu
taki sam allel dominujący) jak i
 heterozygotycznym (w sytuacji, gdy
towarzyszy mu allel recesywny). Allel
dominujący oznaczany jest dużą literą
alfabetu. Do cech dominujących człowieka
należą: ciemny kolor włosów, włosy
kręcone, długie rzęsy, policzki z dołkami,
ciemna tęczówka oka.
Allel, który znajduje odbicie w fenotypie
jedynie, gdy nie towarzyszy mu allel
dominujący. Jeśli allel recesywny
zlokalizowany jest na chromosomie
płciowym X u mężczyzny (mężczyzna
posiada tylko jeden chromosom płciowy X)
Allel recesywny
to jego produkt zawsze ujawni się w postaci
określonej cechy. Allel recesywny oznacza
się małą literą alfabetu. Do cech
recesywnych człowieka należą: jasny kolor
włosów, włosy proste, krótkie rzęsy, prosty
profil nosa, jasna tęczówka oka.
Terminem tym określa się stan, w którym
gen warunkujący określoną cechę
reprezentowany jest przez więcej niż dwa
allele. Allele wielokrotne nie muszą być
związane zależnością dominacji i
Allele wielokrotne i zjawisko
recesywności (kodominacja). Wtedy
kodominacji
produkty takich alleli są wytwarzane
niezależnie i ujawniają się w fenotypie.
Przykładem alleli wielokrotnych u ludzi są
allele grup krwi w układzie fenotypowym
ABO.
Chromosomy Nitkowate struktury zbudowane z
chromatyny. Możemy je uwidocznić pod
mikroskopem optycznym jedynie podczas
podziałów komórkowych. W
chromosomach znajdują się geny będące
 podstawowymi jednostkami dziedziczenia.
Chromosomy osiągają najbardziej
skondensowany stan w metafazie (jedna z
faz cyklu komórkowego), dzięki czemu
materiał genetyczny może być równo i
precyzyjnie rozdzielony do komórek
potomnych. Chromosomy metafazowe
składają się z dwóch równolegle ułożonych
chromatyd połączonych naturalnym
przewężeniem zwanym centromerem.
Centromer jest miejscem przyczepu
włókien wrzeciona podziałowego
(kariokinetycznego). Każda ludzka komórka
zwana komórką somatyczną (inna niż
komórka płciowa czyli komórka jajowa u
kobiet i plemnik u mężczyzn) zawiera 46
chromosomów czyli 23 pary. Jeden z
chromosomów każdej pary zawsze
pochodzi od ojca, drugi od matki. Jedną z
par chromosomów stanowią chromosomy
płciowe.
Chromosomy płciowe Determinują miedzy innymi płeć. Kobiety
mają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni
mają jeden chromosom X i jeden Y (XY). U
kobiet jeden z chromosomów X ulega
inaktywacji w celu wyrównania ilości
informacji genetycznej pomiędzy
przedstawicielami obydwu płci. Chromosom
Y zawiera niewielką ilość genów. Do
najważniejszych należą te, które warunkują
powstawanie jąder oraz odpowiadają za
spermatogenezę. Chromosomy inne niż
chromosomy płciowe nazywane są
autosomami. Każdy chromosom
autosomalny w danej parze nazywany jest
 homologiem.
Chromosomy o takiej samej morfologii
(wielkość, położenie centromeru),
zawierające taki sam układ loci genowych.
Komórki o diploidalnej liczbie
chromosomów posiadają po dwa
chromosomy z każdej pary, czyli 22 pary
Chromosomy homologiczne
autosomów i parę chromosomów
płciowych. Komórkami diploidalnymi są
komórki somatyczne organizmu. Gamety
czyli komórki rozrodcze należą do komórek
haploidalnych czyli posiadających 23
chromosomy.
Kompleks kwasu DNA i białek pełniących
Chromatyna
funkcję stabilizacyjną i regulacyjną.
Proces zachodzący podczas mejozy
(podział redukcyjny komórki w wyniku
którego powstaje haploidalna gameta)
Crossing-over
prowadzący do wymiany materiału
genetycznego pomiędzy chromosomami
homologicznymi.
Choroba, która ujawnia się na skutek
odziedziczenia nieprawidłowego genu lub
chromosomu od jednego lub obydwu
rodziców. Choroba występuje w kolejnych
Choroba dziedziczna pokoleniach. Większość chorób
dziedzicznych uwarunkowana jest przez
geny znajdujące się w DNA jądrowym
(może dotyczyć również DNA
mitochondrialnego).
Choroba genetyczna Choroba lub występowanie określonych
cech morfologicznych oraz cech
zachowania będąca następstwem
ujawnienia się nieprawidłowości w budowie
pojedynczego genu lub na skutek zmian
liczby i/lub struktury chromosomów. Nie

Choroba sprzężona z chromosomem X
Choroby autosomalne dominujące
Choroby autosomalne recesywne
DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy)
wszystkie choroby genetyczne są
jednocześnie dziedziczne. Jeśli
występowanie choroby genetycznej w
rodzinie jest wynikiem mutacji de novo
(nowej mutacji) powstałej w ametach u
rodziców, to znaczy, że nie doszło do
przekazania zmutowanego genu lub
nieprawidłowego chromosomu kolejnemu
pokoleniu.
Inaczej choroba sprzężoną z płcią -
choroba genetyczna spowodowana
mutacją w genie recesywnym lub
dominującym znajdującym się na
chromosomie X. Do chorób sprzężonych z
chromosomem X zaliczają się m.in.:
hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa
Duchenne’a zespół łamliwego chromosomu
X.
Choroby, w których odziedziczenie tylko
jednej zmienionej kopii genu (mutacji) jest
wystarczające do ujawnienia się jej w
fenotypie. Zmieniony gen jest dominujący
nad genem prawidłowym.
Choroby, w których dwie zmienione kopie
genu (mutacje) muszą zostać
odziedziczone (po jednej od każdego
rodzica), by choroba się ujawniła klinicznie.
Osoba, która ma tylko jedną kopię genu z
mutacją, będzie zdrowym nosicielem.
Zbudowany jest z nukleotydów czyli
jednostek składających się z deoksyrybozy
(cukier), zasady azotowej i reszty
fosforanowej. W sekwencji nukleotydów
czyli kolejności ich ułożenia w DNA
zakodowana jest informacja o wszystkich
białkach organizmu. DNA ma budowę
 podwójnej helisy. Istnieje kilka głównych
typów DNA w organizmie ludzkim: DNA
unikatowe oraz DNA powtarzalne.
Dające się zaobserwować cechy danego
osobnika (budowa ciała, zachowanie,
obecność wad wrodzonych, występowanie
Fenotyp określonych objawów klinicznych). Fenotyp
organizmu kształtuje się w wyniku
oddziaływania genów oraz czynników
środowiskowych.
Podstawowa jednostka dziedziczności. W
ujęciu molekularnym jest to fragment DNA
kodujący białko o określonej sekwencji
aminokwasów. Informacja zawarta w genie
jest przepisywana na informacyjne RNA
(transkrypcja), dzięki czemu może opuścić
jądro komórkowe. W cytoplazmie
informacyjne RNA stanowi matrycę do
syntezy polipeptydu. W rozumieniu
Gen
klasycznym gen jest czynnikiem
determinującym określoną cechę (w
skrócie: Jednostka informacji genetycznej,
zbudowana z DNA i umieszczona w
chromosomach). Geny różnią się swoją
wielkością. Mogą zawierać od kilku tysięcy
do kliku milionów par zasad. Geny
zawierają fragmenty kodujące nazywane
eksonami i niekodujące zwane intronami.
Genom Całkowite DNA organizmu.
Układ alleli w danym locus
Genotyp
charakterystyczny dla danego osobnika.
Organizm posiadający dwa różne allele w
Heterozygota
jednym locus.
Organizm posiadający dwa jednakowe
Homozygota
allele w jednym locus.
Kariotyp Zestaw chromosomów występujących w
 komórce somatycznej o określonej liczbie i
morfologii, właściwy każemu organizmowi.
Kombinacja kodonów w obrębie
informacyjnego RNA. Kolejność kodonów
wyznacza ułożenie aminokwasów w
powstającym w procesie translacji
polipeptydzie. Kodon- sekwencja trzech
zasad w informacyjnym RNA, definiująca
Kod genetyczny określony aminokwas. Kodon
determinowany jest układem trójek
nukleotydów w łańcuchu DNA. Kod
genetyczny człowieka określany jest
mianem zdegenerowanego, ponieważ
większość aminokwasów może być
określana przez więcej niż jeden kodon.
Nabyte, trwałe zmiany w sekwencji
nukleotydów kwasu DNA. Mutacje mogą
być spowodowane czynnikami fizycznymi,
chemicznymi bądź błędami powstałymi w
trakcie replikacji. Mutacje mogą dotyczyć
Mutacje
gamet (mutacje germinalne) lub komórek
somatycznych (mutacje somatyczne).
Mogą zaburzać strukturę chromosomów lub
dotyczyć pojedynczych nukleotydów w
łańcuchu DNA (mutacje punktowe).
Proces w trakcie którego następuje
Replikacja podwojenie materiału genetycznego
(duplikacja cząsteczki DNA).
Proces polegający na syntezie
informacyjnego RNA zgodnie z sekwencją
Transkrypcja nukleotydów matrycowego DNA. Transkrypt
pierwotny zawiera introny, które podlegają
wycięciu w procesie dojrzewania RNA.
Proces syntezy polipeptydu na podstawie
Translacja dojrzałego transkryptu informacyjnego
RNA.