zespół williamsa

co to w ogóle jest
Zespół Williamsa po raz pierwszy został rozpoznany w 1961
roku. Osoby cierpiące z powodu tego zespołu wad
wrodzonych nazywa się dziećmi elfami lub dziećmi elfów z
powodu ich charakterystycznych rysów twarzy. Zespół
Williamsa, inaczej zwany zespołem Williamsa i Beurena,
występuje z częstością 1 na 10000–20000 żywo urodzonych
dzieci, z jednakową częstością wśród dziewczynek i chłopców.
Większość przypadków tego zespołu określa się jako
sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie odnotowano
innych osób cierpiących z powodu tej choroby.
 a z czego on w zasadzie wynika
Przyczyną występowania zespołu Williamsa jest utrata części materiału genetycznego
(mikrodelecja), znajdującego się w obrębie jednego z chromosomów pary siódmej. W
brakującym fragmencie znajduje się 26–28 genów, wśród których jest gen ELN, który
koduje elastynę. To element włókien sprężystych obecnych w tkance łącznej wielu
narządów, między innymi istotny składnik ściany aorty. Tłumaczy to zaburzenia ze strony
układu krążenia oraz naczyń krwionośnych obserwowane u większości osób z
omawianym zespołem genetycznym. Niedostateczna produkcja elastyny jest też przyczyną
występowania m.in.:
charakterystycznych rysów twarzy,
chrupiącego głosu,
problemów natury ortopedycznej,
skłonności do występowania uchyłków jelita.
Drugi z genów, który ulega mikrodelecji w zespole Williamsa, to LIMK1, kodujący kinazę
ulegającą ekspresji w mózgu. Jej brak ma prawdopodobnie związek z zaburzeniem
widzenia przestrzennego, obserwowanym u pacjentów z zespołem Williamsa.
 a jak go poznamy
Osoby z zespołem Williamsa mają pewne charakterystyczne cechy wyglądu, określane jako zmiany
dysmorficzne. Stają się one widoczne między 1. a 2. rokiem życia. Do cech dysmorficznych u dzieci z
zespołem Williamsa zaliczamy:
wydatne czoło ze stosunkowo krótkimi brwiami,
pogłębioną nasadę nosa,
obwisłe policzki,
szerokie usta z pełnymi wargami.
nieprawidłowo wykształcone zęby z defektami szkliwa.
tęczówki oczu są niebieskie lub zielone z tzw. koronkowym wzorem.
liczne wady serca, takie jak zwężenie aorty, tętnicy nerkowej i tętnic płucnych,
wady układu moczowego, wśród nich: uchyłki pęcherza moczowego, torbiele, a nawet
niewykształcenie się nerek, zwane agenezją,
wady wzroku, takie jak: zez, nadwzroczność i zaćma,
zaburzenia endokrynologiczne, wśród nich: cukrzyca, nietolerancja glukozy i niedoczynność tarczycy.
Na uwagę w zespole Williamsa zasługuje też zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie
go z moczem.
 a jak go diagnozujemy

diagnostyka laboratoryjna
technika aCGH
badanie kariotypu molekularnego
 Diagnostyka laboratoryjna

Diagnostyka laboratoryjna polega na pobraniu krwi celem stwierdzenia mikrodelecji w

obrębie chromosomu pary 7. Tak małej zmiany chromosomowej w przypadku tej choroby
genetycznej nie można ocenić w podstawowym badaniu cytogenetycznym, czyli na
podstawie badania kariotypu. Konieczne jest wykonanie badania FISH (ang. fluorescence
in situ hybridization) które polega na użyciu specjalnej sondy genetycznej przyłączającej
się do materiału genetycznego osoby badanej. Brak obecności dwóch kopii genu
odpowiedzialnego za rozwój zespołu Williamsa potwierdza jego rozpoznanie.
 technika aCGH
Drugą z metod stosowanych przy diagnostyce zespołu Williamsa jest
technika aCGH (ang. array comparative genomic hybridization).
Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury
wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji
chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej.
Mikromacierz kliniczna jest testem genetycznym, który umożliwia
analizę całego materiału genetycznego pacjenta podczas jednego
badania z rozdzielczością, której nie można uzyskać za pomocą metod
standardowej cytogenetyki, takich jak kariotypowanie lub FISH.
Dodatkowo badanie mikromacierzą nie wymaga stosowania
standardowych hodowli komórkowych.
 Badanie kariotypu molekularnego
(mikromacierzy)
Badanie kariotypu molekularnego (mikromacierzy) jest wykorzystywane
przede wszystkim w diagnostyce wad wrodzonych i polega na ocenie
liczby oraz struktury wszystkich chromosomów z rozdzielczością do
kilku tysięcy par zasad. Podczas badania analizuje się ok 10000
regionów chromosomalnych, w których zlokalizowanych jest ponad
3500 genów. Jeśli w badaniu stwierdzona zostanie mikrodelecja w
obrębie chromosomu 7, potwierdza to zespół Williamsa. Szeroki zakres
badania oraz duża rozdzielczość metody aCGH pozwala na wykrycie
mikroaberracji chromosomowych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli
takich zmian genomowych (rzędu 30–100 kb), których nie można
rozpoznać za pomocą innych metod.
L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 131–
132.

R. Słomski, Przykłady analiz DNA, Akademia Rolnicza im. Augusta Cieszkowskiego w

Poznaniu, Poznań 2004, s. 355–359.
https://dziecisawazne.pl/zespol-williamsa-kim-sa-dzieci-elfy/

https://jaw.pl/2021/05/5-letnia-lenka-z-zespolem-williamsa-co-dzien-walczy-z-ciezka-choroba/

https://www.zespolwilliamsa.org/

https://kobieta.onet.pl/zdrowie/dzieci-z-zespolem-williamsa-jest-w-polsce-mniej-niz-100/nqh4htsi