przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny
Leczenie zespołu Klinefeltera:
Polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych. Rozpoznanie możliwe jest dopiero w okresie dojrzewania.
Objawy zespołu Klinefeltera
słabe umięśnienie kobieca sylwetka dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne zmniejszenie rozmiaru jąder i brak spermatogenezy zmniejszenie ilości testosteronu skąpe owłosienie ciała brak zębów ósmych, powiększone zęby trzonowe często brak mutacji głosu bezpłodność pierwotna wysoki wzrost Może także występować: hipelteloryzm oczny płaska nasada nosa zrost części bliższej kości promieniowej z kością łokciową koślawe kolana wiotkość stawów wady wrodzone serca wady nerek bardzo małe prącie i moszna zaburzenia psychiczne opóźnienie w rozwoju umysłowym obniżenie mineralizacji kości skłonność do cukrzycy i otyłości
Wystąpienie dodatkowej informacji genetycznej w chromosomie,
skutkuje pojawieniem się nieprawidłowości w organizmie chorego. Pojawienie się tego dodatkowego chromosomu, spowodowane jest nieprawidłowym rozejściem chromosomów podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca. Ryzyko wystąpienia tego rodzaju nieprawidłowego podziału rośnie wraz z wiekiem matki. Najczęściej jest to występujący zespół spowodowany nadmiarem informacji genetycznej.