HỘI CHỨNG DOWN (Down Syndrome)

Năm 1887, hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon
Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh mới được phát hiện.

Hội chứng Down là gì ?

Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não
nhỏ, tầm vóc thấp và bộ mặt đặc trưng. Đây không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn
di truyền. Rối loạn này xảy ra khi phôi thai đang trong quá trình giảm phân.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hầu hết các tế bào trong cơ thể chứng ta đều có 23 cặp NST, trong đó 1 có nguồn gốc từ cha và
một có nguồn gốc từ mẹ. Tuy nhiên với hội chứng Down, đột biến gen làm tăng thêm 1 NST số
21. Điều đó có nghĩa là người bị Down có 3 NST số 21, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.
Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình tế bào trứng hoặc tinh trùng
phát triển.
Nhiễm sắc thể là những “gói” gen nhỏ trong cơ thể. Gen mang thông tin di truyền được gọi là
DNA, nó là thứ quyết định ngoại hình và hoạt động của cơ thể. Chúng xác định cơ thể của một
em bé hình thành như thế nào trong thời kỳ mang thai và hoạt động ra sao khi phát triển trong
bụng mẹ và sau khi sinh.
Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các
gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận
23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố, với tổng số 46 NST (23 cặp NST).
Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các NST không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với
ba bản sao (hoặc một bản sao thêm một phần NST số 21) thay vì hai. Như vậy thai có 47 NST do
có thừa một NST số 21.

Hội chứng Down tác động đến sự phát triển

Chính NST “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối
loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Một số trẻ sẽ có 3 bản sao của NST số 21 trong tất cả các tế bào của trẻ (Trisomy 21 toàn phần)
trong khi những trẻ khác có 3 bản sao chỉ trong một tế bào của trẻ (hội chứng Down dạng thể
khảm) hoặc các phần NST thêm của NST số 21 gắn vào một NST khác (hội chứng Down chuyển
đoạn). Mức độ nghiêm trọng do tác động của Trisomy 21 đối với sự phát triển sẽ phụ thuộc vào
số lượng tế bào bị ảnh hưởng.
Trẻ em mắc hội chứng Down có những đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như mặt bẹt, cổ ngắn, mắt
xếch hình quả hạnh và miệng nhỏ với lưỡi dường như thè ra ngoài. Hầu hết trẻ sẽ bị khuyết tật về
phát triển và trí tuệ từ mức độ nhẹ đến trung bình.
Trisomy 21 cũng liên quan đến các vấn đề sức khoeer khác. Trẻ mắc hội chứng Down có nguy
cơ cao bị dị tật tim, các vấn đề tiêu hoá như trào ngược dạ dày thực quản hoặc bệnh celiac (bệnh
không dung nạp Gluten) và các vấn đề về thính giác và thị giác. Trẻ em cũng có thể gặp vấn đề
với tuyến giáp và tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu hoặc nhiễm trùng.
Mặc dù hầu hết các ca trisomy là do lỗi di truyền ngẫu nhiên, nhưng những người mẹ trên 35
tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.