Rodowód:

- najprostsza metoda badań genetycznych

- pozwala określić jak dana cecha dziedziczyła się w rodzinie
- analiza pojedynczego rodowodu daje ograniczone możliwości wnioskowania na temat dziedziczenia tej cechy w
całej populacji

Cechy które mogą być wykorzystane do stworzenia rodowodu:

- cechy dominujące które ujawniają się w układzie homo- i heterozygotycznym, z kolei cechy recesywne – jedynie w
układzie homozygotycznym.

Podstawowe toki dziedziczenia:

1. Autosomalny dominujący tok dziedziczenia występuje gdy:
 Choroba występuje we wszystkich pokoleniach
 Choroba występuje z równą częstością u obu płci i jest przekazywana przez osoby obu płci
 dotknięta osoba przekazuje cechę połowie swojego potomstwa
 członkowie rodziny nie mają genotypowych cech choroby i mają zdrowe dzieci
 jeżeli dwie osoby z podobnymi nieprawidłowościami fenotypu mają dzieci z dużymi wadami 25%,
podobne do rodziców 50% i prawidłowe 25%, to można podejrzewać związek 2 heterozygot mających
cechę dominującą.
 Przykłady chorób dziedziczonych w ten sposób: choroba Huntingtona, hipercholesterolemia
rodzinna, wielotorbielowatość nerek, achondroplazja, nerwiakowłókniakowatość
2. Autosomalny recesywny tok dziedziczenia występuje gdy:
 choroba występuje u rodzeństwa, rodzice i krewni nie wykazują objawów choroby
 ¼ rodzeństwa probanta jest dotknięta chorobą
 osoby płci żeńskiej i męskiej są równie często dotknięte chorobą
 rodzice chorej osoby są spokrewnieni•ryzyko posiadania chorego potomstwa w przypadku
heterozygotycznych rodziców wynosi 25%.
 Przykłady chorób:mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm, fenyloketonuria, galaktozemia

3. Dziedziczenie sprzężone z płcią recesywne:

 choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet
 chory mężczyzna nigdy nie przekazuje cechy synom
 wszystkie córki chorego są nosicielkami i choroba występuje u 50% ich synów
 jeśli choroba jest ciężka i mężczyźni nie dożywają wieku reprodukcyjnego, to w kolejnych
pokoleniach występują serie kobiet nosicielek.
 Przykłady chorób: hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukoplolisacharydoza,
zespół łamliwego chromosomu X
 Zaburzenie rozpoznawania barw:
Rodzaje dichromatyzmu: Rodzaje trichromacji: Monochromatyzm w 3
 Protanopia – nie  Protanomalia – formach:
rozpoznawanie obniżona percepcja  Monochromacja
barwy czerwonej nasycenia i czopków, nie ma
(lub mylenie jej z jaskrawości możliwości
barwą zieloną) czerwieni rozróżniania barw,
 Deuteranopia (tzw.  Deuteranomalia – ale wizja jest w
Daltonizm) – nie obniżona percepcja miarę normalna
rozpoznawanie nasycenia (ale nie  Achromatopsja
barwy zielonej (lub jaskrawości) zieleni poza niezdolnością
mylenie jej z barwą  Tritanomalia – do rozpoznawania
czerwoną) obniżona percepcja barw występują
 Tritanopia – nie barwy niebieskiej również trudności w
rozpoznawanie baw widzeniu przy
żółtej i niebieskiej normalnym świetle.

Odmiany hemofilii

 Hemofilia A – niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), „klasyczna

hemofilia”
 Hemofilia B – niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), „choroba Christmasa”

Postacie hemofilii:
 Postać ciężka – poziom czynnika poniżej 1% normy. Charakteryzuje się częstymi wylewami
pourazowymi i występowaniem tzw. Krwotoków samoistnych (bez wyraźnej przyczyny urazowej)
 Postać umiarkowana – poziom czynnika poniżej 5% normy
 Postać lekka – poziom czynnika powyżej 5% normy

4. Dziedziczenie sprzężone z płcią dominujące:

 chory mężczyzna ma wyłącznie chore córki i zdrowych synów
 chore kobiety heterozygoty przekazują cechę ok. 50% swojego potomstwa, niezależnie od jego
płci, chore kobiety homozygoty przekazują cechę wszystkim swoim dzieciom
 choroba występuje dwa razy częściej u kobiet niż mężczyzn.
 Przykłady chorób: krzywica oporna na witaminę D

Populacja – zbiór osobników jednego gatunku występujących na danym terenie

Pula genowa – zbiór wszystkich alleli w danej populacji

Gatunek - osobniki tworzące wspólnotę rozrodczą, których pule genowe pozostają w stałym kontakcie. Gatunek to
jedna wielka populacja mendlowska.
Populacja mendlowska - osobniki swobodnie kojarzące się między sobąmające wspólna pulę genową
-jest liczna
-osobniki krzyżują się przypadkowo
-nie działa dobór naturalny lub działa lub z działa z jednakową siłąna oba allele genu.
-geny nie mutują lub mutacje obu alleli są jednakowo częste

Allele wielokrotne - w populacji występują dwie alternatywne formy genu, które determinują kształtowanie się
określonej cechy. W wyniku mutacji dochodzi do powstania trzeciego, czwartego itd. allelu, którywarunkujetą
samą cechę co allele pierwotne.Osobnik diploidalny może mieć tylko 2 allele genu, po 1 na każdym chromosomie
homologicznym.
Liczba genotypów=[n(n+1)]/2
Liczba typów homozygot=n
Liczba typów heterozygot=[n(n-1)]/2
Np. allele grup krwi IA,IB, Io

Prawo Hardy-Weinberga (1)

Opisuje zależności liczbowe międzyczęstością genów (alleli) a częstością genotypów w populacji.

Wzór dla 2 alleli (typ dziedziczenia -dominacja/recesywność):

(p+q)2= p2+2pq+q2

gdzie p →A q →a
(A+a)2= A2+2Aa+a2
A2 –homozygoty dominujące
2Aa –heterozygoty
a2 –homozygoty recesywne

Każda populacja, w której rozkład genotypów potwierdza zależność:

p2+2pq+q2=1

niezależnie od wartości pi qznajduje się w stanie genetycznej równowagi, zwanej równowagą Hardy-
Weinberga.Informuje ona nas o tym, jakie frekwencje genów, genotypów i fenotypów można się spodziewać
gdy populacja nie podlega ewolucji.

Czynniki naruszające równowagę genetyczną:

Mutacje;
Dobór: stabilizujący, kierunkowy, różnicujący;
Selekcja;
Migracja;
Izolacja;
Dryf genetyczny

Typy doboru naturalnego:

 dobór stabilizujący – eliminuje osobniki o skrajnej intnsywności cech, zwężając „dzwon” tym bardziej im
stabilniejsze jest środowisko
 dobór kierunkowy – eliminuje osobniki o skrajnie małej lub dużej intensywności cech, powodując
przesunięcie dzwonu w prawo lub lewo
 dobór różnicujący – eliminuje osobniki o umiarkowanej intensywności cech, powodując przekształcenie
wykresu z dzwonu kształtnego, poprzez M-kształtny, w swa osobne dzwony. Odpowiada to powstaniu dwóch
nowych odmian podgatunków lub gatunków w zależności od liczby badanych cech.