Professional Documents
Culture Documents
Yazi
Yazi
TÜBİTAK
Anemisi
1998
Bilim Ödülü
Akdeniz anemisi (Talasemi), dünyanın birçok ülkesinde görülen
kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdenizi de içine alan bir kuşak bo -
yunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve
batı kıyılarında ve uzakdoğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Akde -
niz anemisinin iki şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı
(Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major).
Prof. Dr. Ayten Arcasoy
Taşıyıcılar hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlar.
Taşıyıcı oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarılır. Anne ve
“Türkiye’de ta - baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz
lasemi ve
anormal he -
anemisi hastalığına neden olabilirler. Akdeniz anemisi hastalığı
moglobin sıklı - erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektiren
ğının belirlen - ağır bir klinik tablodur.
mesi, Geop -
A
hagia’da (top - SİSTANLIĞIMIN ilk Hastalığın sık görüldüğü İtalya,
rak ve kil ye - yıllarında, Akdeniz ane- Yunanistan ve Kıbrıs’ta gençler bi-
me alışkanlığı) anemi meka - misi nedeniyle izlediği- linçli olarak, evlenmeden önce gerek-
nizması, talasemiaların mo - miz çocukların mutsuz ve li testleri yaptırdıklarından, hastalık
leküler yapısının anlaşılması, bezgin bakışlarını, bu ka- büyük ölçüde önlenmiş ve hasta ço-
kalsitoninin talasemili hasta - lıtsal hastalıktan kendilerini sorumlu cuk doğumu çok azalmış, hatta sıfıra
lardaki osteoporoza ve çin - tutan anne ve babaların üzgün bakışla- inmiştir.
ko eksikliğinin hemoglobino - rını hiç unutamadım. Bugün, tedavi- Biz de öncelikle taşıyıcı oranını
patili hastaların fiziksel gelişi - deki ilerlemeler sonucu, modern ve saptamakla çalışmalarımıza başladık.
mine etkileri konularındaki düzenli tedavi olanağına sahip olanlar Türkiye’nin her bölgesinden gelen
uluslararası düzeyde üstün daha sağlıklı ve yaşıtlarına yakın bir tıp öğrencileri ve askerlerden aldığı-
nitelikli çalışmaları” nedeniyle biçimde yaşamlarını sürdürebilirler. mız kan örnekleriyle laboratuvarımıza
kendisine Bilim Ödülü veril - Tıpta çok geçerli bir kural vardır. Has- bu amaçla yine Türkiye’nin bir çok
miştir. talıktan koruma, hastayı tedavi etmek- yöresinden gönderilen kan örnekleri-
1928 yılında Isparta’da doğan Dr. ten daha kolaydır. Akdeniz anemisini ni inceledik. Türkiye genelinde Ak-
Arcasoy, AÜ Tıp Fakültesi’nden 1953 tedavi etmek çok zor, fakat taşıyıcıları deniz anemisi taşıyıcı oranı %2,2 ol-
yılında mezun olmuş, aynı üniversitede
meydana çıkararak hasta çocuk doğu- makla birlikte bazı bölgelerde örne-
1956 yılında Çocuk Sağlığı ve Hasta-
lıkları Uzmanlık derecesini almıştır. Dr. munu önlemek daha kolaydır. ğin Trakya, Antalya, İçel ve Antal-
Arcasoy 1968 yılında doçentliğe, 1973 1960’lı yıllarda Türkiye’de Akde- ya’da % 10’lara kadar yükselmektey-
yılında profesörlüğe yükselmiştir. niz anemisi taşıyıcı sıklığı hakkında di. Doğu Anadolu ve Karadeniz böl-
Prof. Dr. Arcasoy AÜ Tıp Fakültesi hiçbir bilgimiz yoktu. 1958 yılında gelerinde bu oran % 1‘in altında bu-
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Prof. Dr. Muzaffer Aksoy hocamız lundu.
Dalı’ndaki görevinden 1995 yılında
emekliye ayrılmıştır.
Türkiye’de Akdeniz anemisiyle ilgili
“Internetional Society of Hemato- ilk çalışmalara başlamıştır, ancak bun-
lar hastalığın ülkemizde hangi oranda
Nasıl Bir Hastalık?
logy” ve “ISTER Association” adlı bi-
limsel kuruluşların üyesi olan Prof. Dr. olduğunu gösteren çalışmalar değildi. Akdeniz anemisi alyuvarlarda bu-
Arcasoy 1989 yılında Türk Hematolo- Kalıtsal hastalıkların bazılarında, lunan hemoglobin molekülünün ka-
ji Derneği Araştırma Ödülü’nü kazan-
ki Akdeniz anemisi de bu gruptandır, lıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin
mıştır.
Prof. Dr. Ayten Arcasoy’un Ulusla - hatalı geni taşıyanları, yani taşıyıcıları molekülünde, globin zincirlerinden
rarası Science Citation Index’ce tara- saptamak mümkündür. Böylece, aile- bir ya da birkaçının sentez hızında
nan hakemli dergilerde çıkmış 68 ya- ler henüz çocuk sahibi olmadan uyarı- azalma ya da tüm yokluk söz konusu-
yını vardır ve bu yayınlara 580 atıf ya- lır ve acı bir sürprizle karşılaşmaları dur. Türkiye’de en çok görülen, beta
pılmıştır. önlenebilir. zincirlerinin sentez hızındaki azalma-
54 Bilim ve Teknik
Akdeniz anemisi Akdeniz anemisi Akdeniz
Akdeniz
taşıyıcısı taşıyıcısı anemisi
anemisi
ebeveyn ebeveyn taşıyıcısı
taşıyıcısı
olmayan ebeveyn
ebeveyn
Eğer ebeveynlerden biri Akdeniz anemisi taşıyıcısı, diğeri taşıyıcı değilse çocuklar %50 olasılıkla Normal alyuvarların ışık mikroskobunda
taşıyıcı olur. Çocukların hiç biri talasemi major (ağır anemi gösteren şekli) olmaz (solda). Eğer görünümü. (üstte) Akdeniz anemili bir has -
her iki ebeveyn Akdeniz anemisi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla tanın alyuvarları. Hastanın alyuvarlarında
Akdeniz anemisi taşıyıcısı ve %25 olasılıkla talasemi majorlu çocuk doğabilir. (sağda) Her hamile - hemoglobin dağılımı düzensiz, içleri boş
likte bu oran geçerlidir ve üst üste iki kardeş hasta olabilir. gözüküyor.
ya bağlı olan beta talasemidir. Beta pımına başlar. Fakat etkili olamaz. le biriken demir, kalp kası, karaciğer,
zincirleriyle birleşmesi gereken alfa Hemoglobindeki genetik sorun hâlâ pankreas gibi çok önemli organlara
zincirleri, kararlı tetramer oluşturma- sürdüğü için bu hücreler de erkenden çöker ve bu yeni sorunlar hastalık
dıklarından, kemik iliğinde, alyuvar- yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan ya- tablosunu daha da ağırlaştırır.
ların henüz olgunlaşmamış erken dö- pan diğer organlarda da yeniden kan
nemlerinde, hücre içinde çöker ve
kırmızı kürelerin parçalanmasına yol
yapımı başlar. Kemik iliğinin çok ça-
lışması ve genişlemesi sonucu özel-
Belirtiler
açarlarlar. Bunun sonucuysa kansız- likle yüz kemiklerinde değişiklikler Akdeniz anemisinde çocuk doğ-
lıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar olur ve yüzün görünümü bozulur. Al- duğunda normaldir. 5-6 aydan sonra
hemoglobin sentezi azaldığı için içle- yuvarların parçalanması ile açığa çı- kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu
ri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk kan demire ek olarak tedavi amacıyla aylardaki çocuklarda kansızlık en çok
basamak testi olarak önemlidir. Bozu- yapılan kan aktarımları sonucu, vü- demir eksikliğinden kaynaklandığı
lan dengeyi düzeltmek için öncelikle cutta demir birikir. Ayrıca yeni eritro- için, ilk akla gelen demir eksikliği
kemik iliği normalin 10-15 katına ka- sitler için demirin emilimi de artmak- anemisidir ve hatalı olarak demir te-
dar varabilen sayıda kan hücreleri ya- tadır. Bütün bu saydığımız nedenler- davisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle
bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir? Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta mıdır? belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın bü-
Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çoğu bu has- Hayır. Herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç yür; çünkü dalak ve karaciğer büyü-
talığı taşıdıklarını bilmezler; ancak Akdeniz ane- göstermez.
mektedir. Çocuğun iştahı yoktur, ge-
mili bir çocuğa sahip olduklarında ya da özel Akdeniz anemisi taşıyıcısı diğer hastalık-
kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Akdeniz lara daha çok mu yakalanır? lişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra is-
anemisi taşıyıcılarında alyuvarlar daha küçüktür Hayır kelet sisteminde de değişiklik olur.
ve içleri daha boş görülür. Taşıyıcılarda hemog- Herhangi bir tedavi Akdeniz anemisi ta- Burun kökü çöker, elmacık kemikleri
lobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2 şıyıcılığını değiştirebilir mi?
daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz
konsantrasyonu normal kişilere göre daha yük- Hayır.
sek düzeydedir. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan anemisi hastalığına dönüşebilir mi? tanı konur ve erkenden uygun tedavi-
çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu Hayır. ye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,
sürer. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu
yüz görünümü değişmez ve gelişme
Akdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun bilmeniz niçin önemlidir?
sonuçları ne olabilir? Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif de normale yakın olur.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bil- derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık ha- Türkiye’nin bazı bölgelerinde
meniz çok önemlidir. Çünkü, anne ve babanın talı olarak diğer kansızlık nedenleriyle, özellikle Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok
her ikisi de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşı-
yüksek olduğuna daha önce değin-
Akdeniz anemili çocuk sahibi olabilirsiniz. yıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu uygulanır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek ol- miştik. Henüz incelenmeyen bölge-
nasıl anlarsınız? abilir ve ayrıca demir verilmesi zararlı etki yapa- lerimizin sayısı da az değildir. Yakın
Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. bilir. zamana kadar incelenmeyen bölge-
Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobin Bu kalıtsal hastalıkta anne ve baba taşıyı-
lerden biri de Muğla ve civarıydı.
A2 düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir. Kan cıysa, her gebelikte %25 olasılıkla normal, %
testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkması 50 taşıyıcı ve % 25 oranında da hasta çocuk Ekibimizle Muğla’ya gittiğimizde dü-
olanaksızdır. doğabilir. zenlediğimiz toplantılar çok ilgi çekti.
6 Bilim ve Teknik