Xét nghiệm Di truyền (Genetic Testing):

Sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để kiểm tra tình trạng di truyền của các cặp đôi.
Xác định các gen mang tải cho các bệnh di truyền như suy giảm chức năng enzym, thay đổi gen, và
thất bại di truyền.
Giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con chung.
Phân tích ADN (DNA Sequencing):
Xác định trình tự gen của các cá thể.
Phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh di truyền.
Xét nghiệm HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục:
Sử dụng kỹ thuật phân tử để xác định có mắc các bệnh lây truyền không.
Điều này giúp đảm bảo sức khỏe của cả hai đối tác.
1 số phương pháp:
xét nghiệm DNA Sequencing: Xác định trình tự gen của cá thể.
Xét nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Dùng để xem các chuỗi DNA cụ thể bằng
cách sử dụng các đánh dấu fluorescent.
Xét nghiệm PCR (Polymerase Chain Reaction): Tăng cường các đoạn DNA cụ thể để phân tích.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Chromosomal Testing):
Karyotyping: Xem toàn bộ nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm tìm hiểu về nhiễm sắc thể (Cytogenetics): Dùng để phát hiện các thay đổi lớn trong cấu
trúc nhiễm sắc thể.
1 số xét nghiệm nên làm trước khi kết hôn:
- Xét nghiệm triSure Carrier: Xét nghiệm này giúp phát hiện các bệnh di truyền liên quan tới
gen lặn như: tan máu bẩm sinh (thể alpha và beta), rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu men
G6PD,…
- Xét nghiệm phân tích bộ gen: Xét nghiệm này có khả năng phát hiện 248 trên tổng số 249 đột
biến về gen. WGS là giải trình tự toàn bộ bộ gen, WES là giải trình tự vùng mã hoá của bộ
gen và cuối cùng G4500/CES giúp giải trình tự vùng gen gây bệnh.
- Xét nghiệm Diagsure: Xét nghiệm này giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên quan tới từng cơ
quan như: tim mạch, thận, hô hấp, nội tiết, huyết học, dị tật,…
- Xét nghiệm bệnh ty thể: Xét nghiệm này có thể phát hiện các căn bệnh mãn tính về gan,
thận ,não, mắt, hệ ty thể,… Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến mắc bệnh là do di truyền và cơ thể
không sản sinh đủ ATP cho tế bào.
- Xét nghiệm CNVSure: Công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS sẽ tìm ra những bất thường di
truyền. Tiếp theo, sẽ sử dụng phần mềm chuyên biệt để tiến hành phân tích gene.
Tổng quan tình hình nghiên cứu, ứng dụng trên thế giới:
Các nghiên cứu ở các nước Ả Rập đã cho thấy sự thiếu hiểu biết đáng kể về Chương trình Tư vấn
Di truyền và Sàng lọc Trước hôn nhân (PMSGC). PMSGC có thể xác định và sửa đổi, thông qua
phòng ngừa và quản lý, một số yếu tố nguy cơ về hành vi, y tế và sức khỏe khác được biết là ảnh
hưởng đến kết quả mang thai.