Professional Documents
Culture Documents
SA 10. Per Què Es Recomana Vacunar-Se Cada Any Contra El Grip
SA 10. Per Què Es Recomana Vacunar-Se Cada Any Contra El Grip
1.3. Argumentar sobre aspectes relacionats amb els sabers de la matèria, considerant els punts forts i
febles de diferents postures de forma raonada i amb una actitud oberta, flexible, receptiva i respectuosa
davant l’opinió dels altres.
2.2. Contrastar i justificar la veracitat d’informació relacionada amb la matèria, utilitzant fonts fiables,
aportant dades i adoptant una actitud crítica i escèptica cap a informacions sense una base científica com
pseudociències, teories conspiratòries, creences infundades, faules, etc.
4.1. Explicar fenòmens biològics, a través del plantejament i resolució de problemes, cercant i utilitzant
les estratègies i recursos adequats.
5.1. Argumentar sobre la importància d’adoptar estils de vida saludables i compatibles amb el
desenvolupament sostenible, basant-se en els principis de la biologia molecular i relacionant-los amb
els processos macroscòpics.
6.1. Explicar les característiques i processos vitals dels éssers vius mitjançant l’anàlisi de les seves
biomolècules, de les interaccions bioquímiques entre elles i de les seves reaccions metabòliques.
1. Mutacions: concepte i tipus
Les mutacions són alteracions del material genètic produïdes a l’atzar. Els seus efectes són variats, des de cap efecte com
letals. Aquestes són les responsables de la variabilitat genètica.
1.1. Classificació
➢ Germinals. Afecten a cèl·lules germinals i es solen transmetre a la seva descendència. Aquestes són molt
importants des del punt de vista evolutiu.
➢ Cromosòmiques. Alteracions que afecten a un segment del cromosoma, per tant, de diversos gens.
➢ Substitucions de bases: canvi d'una base nitrogenada per una altra. Pot tenir efectes molt variats.
Transicions: es substitueix una base púrica per una altra púrica o una pirimidínica per una altra pirimidínica.
Transversions: si es substitueix una base púrica per una pirimidínica i una pirimidínica per una púrica.
➢ Canvi de pauta de lectura: a partir del punt d'inserció o deleció varien tots els triplets. Efectes greus.
❏ Canvi en el nombre de gens. Han originat les famílies multigèniques (gens amb més de 100 còpies com els que
codifiquen les histones i l'ARNr) i les famílies gèniques (gens amb origen evolutiu comú. Ex. Hemoglobina i
mioglobina).
Delecions: Manca d'un segment cromosòmic i dels gens que conté. Si és al final del braç s'anomena deficiència.
En homozigosi, poden ser letals. Poc importants evolutivament perquè tendeixen a eliminar-se.
Duplicacions: repetició d'un segment cromosòmic. Es produeixen per un sobrecreuament defectuós de la meiosi.
Són importants evolutivament ja que a més ADN més canvis es produeixen.
Inversions: canvi en l'ordre dels gens per un canvi de sentit d'un fragment del cromosoma. Si inclouen el
centròmer s'anomena inversió pericèntrica i si no, paracèntrica. No solen tenir efectes fenotípics però sí evolutius
(problemes esterilitat).
Translocacions: intercanvi de fragments entre cromosomes no homòlegs. No solen tenir efectes fenotípics, però
tenen molta importància evolutiva. Hi ha 2 tipus:
- Haploïdies: alteracions degudes a posseir un sol joc cromosòmic. No és important perquè sol originar
organismes inviables.
➔ Aneuploïdies: degudes a la pèrdua o ganància d'un o algun cromosoma. S'originen per alteracions en la formació
dels gàmetes.
Classificació:
La majoria es produeixen de manera espontània i es deuen a causes naturals. Altres poden ser originades
per agents físics o químics (agents mutagènics).
- transposons.
● Canvis tautomèrics:
Les bases nitrogenades es poden presentar en dues formes tautomèriques: la forma cetònica o normal o la
forma enòlica o rara (A*,T*, G*, C*). Les formes rares tenen diferents relacions de complementarietat. Si hi
ha una base enòlica, la complementària serà diferent.
A* → C, i no T
T* → G, i no A
G* → T, i no C
C* → A, i no G
És a dir, el canvi d'una forma cetònica per una enòlica produeix transicions. Això no sempre porta a
mutacions perquè els errors els pot corregir l'ADN pol III.
● Canvis de fase
Passa amb regions de seqüències repetides on es fàcil que corri una cadena sobre l'altra.
2.2. Lesions fortuïtes de l’ADN
➔ Despurinització: pèrdua d'una base púrica (A o G) en rompre's l'enllaç glucosídic que l'uneix a la
desoxirribosa. És molt freqüent i hi ha un sistema de reparació.
➔ Desaminació: pèrdua de grups amino de les bases nitrogenades. S'emparellen de forma diferent. Es poden
produir transicions, delecions, etc.
➔ Dímers de timina: si hi ha dues T successives, la llum ultraviolada fa que es formin ponts d'H entre elles i
no s'aparellen amb l'A, provocant substitucions.
➔ Danys oxidatius: originats per radicals superòxid O2, H2O2 i OH-. Originen transversions.
2.3. Elements genètics mòbils: transposons
Seqüències d'ADN que poden canviar de posició dins el genoma i produir mutacions.
Al lloc que ocupava es produeix una deleció i al lloc on s'inserta una addició.
En insertar-se en una altre fragment d'ADN es pot perdre la informació d'un gen.
2.4. Mutacions induïbles. Agents mutagènics
Es produeixen a conseqüència de l'exposició a agents mutagènics (físics, químics o biològics). Aquests augmenten
la taxa de mutació espontània d'una espècie.
● Anàlegs de bases: substàncies semblants a les bases nitrogenades que s'incorporen a la replicació de
l'ADN en lloc de les bases T i A. Provoquen transicions.
● Agents productors de canvis químics: en bases nitrogenades, provoquen canvis en l'ADN que no s'està
replicant. Destaquen:
● Agents intercalants: s'inserten entre dos parells de bases, separant-les. Durant la replicació, s'originen
microinsercions o microdelecions provocant canvis de pauta de lectura.
● Rajos ultraviolats: provoquen la formació de dímers entre bases pirimidíniques adjacents (T-C). Això
augmenta la probabilitat que l'ADN pol inserti un nucleòtid incorrecte.
● Radiacions ionitzants (rajos γ, rajos X...): ionitzen l'aigua i altres substàncies originant radicals lliures com
l'OH- que provoquen ruptures en l'ADN que originen mutacions cromosòmiques.
Alguns virus provoquen canvis en transportar material genètic d'una cèl·lula a una altra. Els transposons s'inserten
en algun gen i poden activar-lo o desactivar-lo.
3. Mutacions i càncer
El càncer es produeix quan les cèl·lules es repliquen sense control perquè no responen als controls de proliferació i
diferenciació. La massa cel·lular causa danys als teixits adjacents i es pot reproduir, produint metàstasi.
● Es divideixen indefinidament.
El càncer és una malaltia genètica deguda a anomalies en l'ADN, degudes a l'acumulació de mutacions. Les
mutacions capaces de transformar una cèl·lula normal en cancerígena afecten alguns gens:
➢ Oncogens: causen el càncer i deriven dels protooncogens que en cèl·lules normals controlen el creixement i
diferenciació cel·lular. Si s'alteren es transformen en oncogens i la cèl·lula en cancerígena.
➢ Gens supressors de tumors: quan es produeix un dany a l'ADN, detenen la divisió cel·lular i provoquen
l'apoptosi. Disminueixen la probabilitat que una cèl·lula es converteixi en cancerígena. Si no funcionen, perden
la seva funció i les cèl·lules proliferen excessivament. Es comporten com oncogens.
➢ Gens de reparació de l'ADN: si els sistemes de reparació cel·lulars no funcionen, la taxa de mutació
augmenta. Quan la cèl·lula envelleix, el ritme de reparació no és suficient, la cèl·lula s'inactiva (senescència),
es mor (apoptosi) o forma un càncer (carcinogènesi).
4. Enginyeria genètica. Biotecnologia
Enginyeria genètica: conjunt de tècniques usades per canviar les característiques d'un organisme modificant el
seu material genètic.
S'uneix el gen seleccionat a un vector i s'introdueix a dins la cèl·lula amfitriona en la qual es fabricarà la proteïna
codificada pel gen insertat.
❏ Procediment
1. Es prepara el gen que es vol clonar mitjançant enzims de restricció que el reconeixen i tallen per seqüències
específiques.
2. Es prepara el vector de clonació amb els mateixos enzims de restricció formant extrems cohesius.
3. Es forma l'ADN recombinant per acció de ligases que uneixen els extrems cohesius.
S'aïllen de bacteris.
Algunes reconeixen seqüències palindròmiques: la d'una cadena llegida en sentit 5' → 3' és igual a la de l'altra en
el mateix sentit. Aquests enzims deixen extrems cohesius que es poden unir a altres extrems cohesius que han
estat tallats amb la mateixa endonucleasa.
4.2. Reacció en cadena de la polimerasa (PCR)
Permet clonar fragments d'ADN sense necessitat de cèl·lules. S'utilitza quan es necessiten grans quantitats d'un
segment d'ADN.
➔ Síntesi d'ADN per una ADN pol que allarga els encebadors en sentit
5' → 3'.
4.3. Vectors de clonació
Són molècules d'ADN que serveixen per transportar gens. Han de tenir les següents característiques:
a) Replicar-se independentment.
d) Còsmids: híbrids amb parts del cromosoma d'un bacteriòfag i parts d'un plàsmid. El segment d’ADN
plasmídic proporciona un inici de replicació, uns quants llocs de restricció i un gen de resistència a antibiòtics.
El segment víric (bacteriòfag) permet introduir-se en la càpsida del fag i poder passar a altres bacteris. Aquest
ADN lineal presenta extrems cohesius (extrems COS) que permet recircularitzar i quedar com un plàsmid.
4.4. Aplicacions de l’enginyeria genètica. Organismes modificats genèticament (OMG)
Els OMG són aquells als quals se'ls ha alterat artificialment el seu material genètic. Si es tracta de microorganismes
es diuen organismes recombinants i si són plantes o animals, organismes transgènics.
❏ Organismes recombinants
- funcions que s'expressen en la cèl·lula vegetal controlades pel segment T ADN: formació del tumor (Onc) i
síntesi d'opines que serveixen d'aliment al bacteri (Ops).
El plàsmid es pot manipular introduint els gens desitjats en els segment T ADN, que està delimitat per un promotor i
un terminador.
Exemples:
- Plantes modificades portadores del gen Bt (Bacillus thuringiensis) que dona resistència als insectes fitòfags.
- Plantes que produeixen medicaments com l'interferó (proteïna produïda pel sistema immunitari).
❏ Animals transgènics. Hi ha 3 tipus d'animals transgènics:
● Animals transgènics pròpiament dits: se'ls han afegit gens d'una altra espècie.
➢ Construcció del transgen: contindrà el gen d'interès i el promotor corresponent segons el teixit on hagi de
ser produïda la proteïna.
➢ Transferència del gen. 2 mètodes: Microinjecció d'ADN en l'oòcit fecundat o microinjecció d'ADN en
cèl·lules embrionàries.
➢ Detecció de la proteïna recombinant. Quan neix l'animal, s'ha de comprovar que sigui transgènic, que hagi
incorporat el gen.
➢ Clonació. Una vegada aconseguit el transgènic, s'ha de clonar per aconseguir-ne molts d'idèntics.
Tècnica de transferència nuclear: insertar el nucli d'una cèl·lula donant (A) en un òvul (B) no fecundat, al
qual se li ha eliminat el nucli. A continuació, es desenvolupa l'embrió “in vitro” i s'implanta en un úter (C) fins
que neix el clon d’A.
4.4.2. Aplicacions dels OMG
➔ Biomedicina:
Per produir òrgans de porc per a trasplantaments. // Per estudiar mutacions que originen malalties.
➔ En el medi ambient:
➔ En agricultura:
Producció d'insecticides biològics que no s'acumulen en les plantes i poden ser ingerits per l'home.
Produir proteïnes recombinants terapèutiques en la llet d'animals transgènics. Ex: factors de creixement, de
coagulació i enzims.
➔ En ramaderia:
Obtenció d'espècies piscícoles que creixen ràpidament perquè se'ls ha introduït el gen de l'hormona del
creixement.
Les tècniques de diagnòstic molecular han estat utilitzades per identificar defectes en el genoma de pacients.
Aquestes permeten aplicar tractaments preventius, modificar hàbits o, simplement, tenen un valor informatiu.
Teràpia gènica
4.5.1. Teràpia gènica
Consisteix en l'addició de gens terapèutics a les cèl·lules d'un pacient, usant vectors virals innocus per restablir la
producció d'una proteïna o donar noves propietats a les cèl·lules diana.
- Ex vivo: s'aïllen les cèl·lules diana, i una vegada manipulades, es reintrodueixen en el pacient.
● Teràpia gènica embrionària: per corregir un defecte gènic de l'embrió detectat en proves prenatals. No està
permesa legalment.
Estratègies terapèutiques:
Ha de ser confidencial. Pot ajudar a prevenir una malaltia o curar-la. Es discuteix la conveniència de
comunicar diagnòstics que pronostiquen malalties incurables.
b) Modificació del genoma humà. Condiciona el futur de generacions posteriors ja que els canvis són
heretables.
Inconvenients: les tècniques són precàries i el risc pot ser major que els beneficis.
c) Selecció d'embrions.
La teràpia gènica curativa per ser efectiva ha de ser germinal però està prohibida.
Pot evitar-se una malaltia genètica seleccionant embrions abans d'implantar-los. Es fa per malalties
congènites d'aparició primerenca. Però es discuteix la conveniència per malalties de manifestació tardana.
S'aprofiten les cèl·lules mare embrionàries per ser usades en teràpies cel·lulars regeneratives. Consisteix en
desenvolupar en el laboratori, teixits per transplantar sense rebuig immune.
e) Trasplantaments de gens.
Presenten riscos:
➢ Producció i utilització de vectors en teràpia gènica. Els virus poden provocar recombinació genètica i
transformar-se en infecciosos.
➢ Modificacions genètiques en cèl·lules germinals estan prohibides.
➢ Que s'hibridin plantes transgèniques amb silvestres.
➢ Que s'hibridin animals transgènics amb silvestres o que competeixin.
➢ Intercanvi de material genètic entre microorganismes recombinants i autòctons.
5. L’evolució i primeres idees
El concepte d’evolució es defineix com el procés de transformació d’unes espècies en d’altres.
Es considerava que cada espècie havia sorgit per creació i que les espècies es mantenien invariables al llarg del
temps. Eren un reflex de les creences religioses.
Un dels seus principals defensors va ser Carl von Linné (pare de la nomenclatura binomial).
5.2. Catastrofisme
George Cuvier (pare de la paleontologia) va veure en els fòssils restes d'organismes extingits que havien existit en el
passat. Però com ell era fixista, descartà que fossin antecessors dels organisme actuals.
- Cuvier pensava que al llarg de la història de la Terra havien tingut lloc successives catàstrofes naturals que haurien
provocat l'extinció d'algunes espècies que van ser substituïdes per unes altre procedents d'altres regions.
Durant el s. XVIII i principis del s. XIX alguns autors com Pierre Louis Maupertuis, George Louis Leclerc i Erasmus
Darwin començaren a pensar en la transformació d'unes espècies en d'altres però cap d'ells va ser capaç de proposar
un mecanisme coherent que expliqués aquesta transformació.
5.4. Lamarckisme
Jean-Baptiste de Monet (Lamarck) deia que les 3 causes de la transformació d'unes espècies en d'altres són:
❏ Aparició d'adaptacions al medi per ús o desús dels òrgans. “La funció crea l'òrgan”.
Aspectes més
importants
❏ Darwin va estar 5 anys a bord del Beagle fent la volta al món i recollint dades.
- De l'economista Malthus, la idea de la lluita per l'existència ja que la producció d'aliments augmenta més
lentament que el creixement de les poblacions humanes.
- Del geòleg Lyell, les idees d'actualisme i uniformisme. Els processos geològics tenen lloc de forma lenta
i gradual.
Existència de formes intermèdies que demostren un procés evolutiu gradual a partir d'un avantpassat comú. Ex:
ornitorrinc (amb trets propis dels rèptils i trets propis dels mamífers expliquen un procés evolutiu gradual a partir d’un
avantpassat comú).
7.2. Proves biogeogràfiques
Com més allunyades o aïllades es troben dues zones, més diferències presenten la flora i la fauna que hi trobem.
En el registre fòssil s'observa que hi ha un augment de la complexitat estructural dels organismes i un augment de la
diversitat d'espècies.
Archaeopteryx
➢ Molts fòssils tenen una certa
semblança amb espècies actuals
➢ El registre fòssil és incomplet.
➢ Alguns fòssils (fòssils de transició)
presenten formes intermèdies entre dos
grans grups d’éssers vius i presenten
trets de tots dos.
Estudi de les semblances entre els embrions de diferents tipus d'éssers vius.
Haeckel deia que l'ontogènia (desenvolupament embrionari) és una recapitulació de la història evolutiva (filogènia).
➢ Quan comparem els primers estadis del desenvolupament embrionari de molts animals, observem que
existeixen determinades semblances que desapareixen al final del seu desenvolupament.
7.5. Proves anatòmiques
Òrgans homòlegs
Òrgans anàlegs
Òrgans vestigials
Comparació de seqüències d'ADN i ARN d'espècies diferents. Quantes més coincidències, més parentiu evolutiu.
➢ Quant més semblants siguin dues espècies des d’aquest punt de vista, major serà el parentiu evolutiu, i a
l’inrevés.
7.7. Proves serològiques
Basades en l'estudi comparat de les reaccions d'aglutinació de la sang en els diferents organismes.
S'introdueix sang d'una espècie en una altra espècie perquè fabriqui anticossos. Aquesta sang carregada
d'anticossos s'introdueix de nou en la donadora i es produeix una reacció d'aglutinació. El grau d'aglutinació és
menor quant més emparentades estan les espècies.
8. La teoria de l’evolució actual
A principis del s. XX hi va haver una sèrie de descobriments:
1901: Hugo de Vries defineix mutació com a grans canvis a la descendència que no provenen dels
antecessors.
● En conseqüència, l'evolució de proteïnes i àcids nucleics dependria més de l'atzar que de la selecció natural.
● Com no actua la selecció natural, els canvis poden ser molt ràpids.
● Si es coneix el nombre de substitucions de nucleòtids per unitat de temps, es pot calcular la distància
evolutiva entre espècies.
En el registre fòssil s'observen exemples de transformacions graduals però també s'observen salts amb
desaparicions brusques d'espècies i aparicions sobtades d'altres.
Stephen Jay Gould i Niles Eldredge (1972) proposaren els següents punts:
❏ Les espècies successives no es formen seguint una sola línia evolutiva sino seguint-ne 2 o 3.
❏ En l'evolució s'alternen etapes lentes o sense canvis (estasi) amb etapes de transformació ràpida
(especiació).
❏ La transformació fins una nova espècie té lloc en una àrea reduïda on ha quedat aïllada una petita
subpoblació.
9. Mecanismes evolutius més comuns
ORIGEN DE LA VARIABILITAT
★ A través de les mutacions: alteracions a l’atzar als gens, encara que hi ha factors que poden incrementar-ne la freqüència.
Quan tenen lloc en els gàmetes es transmeten a la descendència. Poden ser: favorables, perjudicials i neutres.
★ Gràcies a la reproducció sexual, mitjançant la recombinació genètica (meiosi) i la unió dels gàmetes a l’atzar.
Actua augmentant la proporció dels caràcters que aporten un avantatge als individus portadors, ja que tenen més probabilitat de
reproduir-se.
La Biston betularia és una papallona
que presenta dues formes:
Un grup d’individus a l’atzar queda aïllat de la resta i forma una població nova, amb proporcions al·lèliques diferents a l’original.
Un petit grup es separa i crea una nova població Pocs individus sobreviuen a un esdeveniment que
provoca molta mortalitat
Les migracions d’individus d’una població a una altra poden alterar les proporcions gèniques, tant de la població
d’origen com la d’acollida.
S’anomena adaptació a qualsevol característica que proporcioni al portador un avantatge que li permeti augmentar
les possibilitats de sobreviure i de reproduir-se.
L’especiació és el procés evolutiu de formació d’una espècie a partir d’una altra preexistent. Fa falta que hi hagi un
aïllament reproductiu (incapacitat de reproduir-se amb altres).
Barreres d’aïllament reproductiu (eviten l’aparellament)
Dehiscència de Pinus radiata (febrer) i Pinus muricata (abril) Anas platyrhynchos i Anas acuta poden reproduir-se però no és
habitual per les seves conductes reproductores
Mosquits del gènere Anopheles viuen en diferents tipus d’aigua Afecta a la còpula en animals i pol·linització en els vegetals
(es produeixen incompatibilitats entre (quan els híbrids tenen poques o nul·les probabilitats de tenir descendència fèrtil)
gàmetes per formar el zigot)