7.

PREDAVANJA: STRUKTURNE KROMOSOMSKE ABERACIJE

PITANJA NA KOJA BI STUDENT TREBAO ZNATI ODGOVORITI KAD SVLADA GRADIVO OVOG
PREDAVANJA

1. Intrakromosomske strukturne aberacije, nabroji vrste koje poznaješ, opiši kako nastaju, kliničke
posljedice
2. Interkromosomske strukturne aberacije, nabroji vrste koje poznaješ, opiši kako nastaju, kliničke
posljedice
3. Delecije kromosoma: podjela i primjeri. Sindrom mačjeg plača (monosomija 5p-) I Wolf
Hirschornov sindrom ( monosomija 4p-)
4. Nastanak prstenastog kromosoma. Klinička obilježja – o čemu ovise, primjer.
5. Duplikacije kromosoma. Nastanak, primjer, klinička obilježja, mogućnosti dijagnostike
6. Izokromosom. Definicija, primjer, nastanak, klinička slika.
7. Što su mikrodelecije? Nabroji primjere mikrodelecijskih kromosoma i kako se očituju
8. Di Georgeov sindrom (mikrodelecija 22q11.2)
9. Williams Beuernov sindrom
10. Pericentrične inverzije. Definicija. Kako nastaju i koja je njihova klinička važnost, rizik za
potomstvo i zbivanja tijekom gametogeneze
11. Paracentričke inverzije. Definicija. Kako nastaju i koja je njihova klinička važnost, rizik za
potomstvo i zbivanja tijekom gametogeneze
12. Homologne Robertsonove translokacije. Definicija. Kako nastaju, zbivanja u
gametogenezi, rizik za potomstvo
13. Nehomologne Robertsonove translokacije. Definicija. Kako nastaju, zbivanja u
gametogenezi, rizik za potomstvo
14. Recipročne translokacije - kako nastaju, normalna i nepravilna segregacija kod nositelja
balansiranih recipročnih translokacija, rizk pojave nebalansiranog potomstva u recipročnim
translokacijama. O čemu ovisi i koliki je, kliničke posljedice
15. Indikacije za kariotipizaciju (postnatalno ispitivanje)
16. Indikacije za kariotipizaciju (prenatalno ispitivanje)