Prezentacja o

Zespół Downa
Objawy Downa cz.1
Zespół Downa objawy
skośne ustawienie szpar powiekowych.
spłaszczony profil twarzy.
mały nos.
zmarszczka nakąta oka (po stronie nosa)
mała żuchwa.
pojedyncza bruzda dłoniowa.
duży język (może prowadzić do
obturacyjnych bezdechów sennych)
hipoplazja (nieprawidłowy rozwój) zębów.
Objawy downa cz.2
Bardziej poważnymi nieprawidłowościami
występującymi w zespole Downa są wady narządów
wewnętrznych, które mogą prowadzić do zaburzeń ich
funkcjonowania, co stanowi bezpośrednie zagrożenie
dla zdrowia tych osób. Najczęstszymi wadami i
chorobami wrodzonymi obecnymi u tych osób są:
przepuklina pępowinowa
niskie napięcie mięśniowe
wiotkość stawów
hipoplazja miednicy
wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy,
ubytki w przegrodach serca, wady zastawek)
nieprawidłowy przebieg dużych naczyń tętniczych
wady budowy jelit (choroba Hirschprunga, atrezja
odbytu)
wady układu szkieletowego
wady układu moczowo-płciowego (hipoplazja
genitaliów)
Sposób Leczenia cz.1
Zespół Downa został opisany po raz pierwszy
w 1862 roku przez angielskiego lekarza Johna
Langdona Downa, od nazwiska którego
pochodzi nazwa tego schorzenia. W 1959
roku z kolei francuski lekarz i genetyk Jérôme
Lejeune odkrył u pacjentów chorujących na
to schorzenie obecność dodatkowego
chromosomu (trisomię), który następnie
został zidentyfikowany jako chromosom 21 -
trisomia ta uznana została za przyczynę
choroby.
Sposób leczenia downa cz.2
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną -
dostępne są jednak terapie umożliwiające
niwelowanie niektórych objawów, takie
jak leczenie chirurgiczne występujących wad
serca.
Przyczyny downa cz.1
Przyczyną zespołu Downa jest nadmiar
materiału genetycznego w każdej komórce
organizmu lub w części komórek. Nadmiar
ten dotyczy chromosomów pary 21.
Powodowane jest to nieprawidłowym
rozdziałem chromosomów, jaki następuje
przy powstawaniu komórek potomnych
Dziedziczenie downa cz.2
Dziedziczenie w przypadku zespołu Downa to
ruletka. Wystąpienie dodatkowego
chromosomu 21. dokonuje się w
zdecydowanej większości przypadków w
komórkach rozrodczych rodziców lub we
wczesnych stadiach rozwojowych dziecka.
Nawet badanie kariotypu rodziców jest
zazwyczaj prawidłowe. Z tego względu mówi
się, że zespół Downa jest odmiennością
genetyczną, ale nie dziedziczoną po
rodzicach.Zespół Downa jest dziedziczony
bardzo rzadko. Może mieć miejsce w
sytuacjach związanych z translokacją
chromosomów. Gdy potwierdzi się, że jedno
z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji
zrównoważonej, to ryzyko dziedziczenia
znacznie wrasta
Dziękuję za Uwagę
Prezentacje przygotował :
Mateusz Wieczorek 8a