БОЛЕСТ ТИП МУТАЦИЯ В РЕЗУЛТАТ НА КАКВО СЕ ПОЛУЧАВА

Променя първичната структура на

рецептор за фибробластен растежен
Ахондроплазия Ach Автозомна доминантна фактор -> недостатъчен растежен
фактор на хрущялите и
преждевременно вкостеняване.

Мутантният алел кодира дефектна

форма на кератина, той не може да
Булозна образува функционални интермедиерни
Доминантно негативна
епидермолиза филаменти. Мутации с такъв ефект
мутация
симплекс пречат на функцията и на нормалния
алел при хетерозиготите, нар. се дом.
негативни.

Автозомна доминантна мутация, която

води до скелетни дефекти. Мутацията
Доминантна мутация, заради вофи фо загуба на функция, болестта се
Клейдокраниална
загуба на функция и проявява при загуба на един от
дисплазия
хаплонедостиг нормалните алели (хаплонедостиг). При
два неработещи алела не се образуват
кости.

Мутацията е в гена за ензима

тирозиназа, който катализира първата
Рецесивна мутация със загуба
Албинизъм стъпка в синтеза на меланин. В резултат
на функция
се синтезира неработеща форма на
тирозиназата.

Високи нива на LDL в кръвта, поради

Фамилна Автозомно-доминантен
невъзможност черния дроб да го
хиперхолестеролем признак с непълно
приеме и обработи. Причината е
ия FH доминиране
мутации на LDL-рецепторния ген.

Дължината на вълната на светлината,

Хемизиготност по мутантни
която възприемам ретиналните
Далтонизъм гени за конопсини.
колбички зависи от конопсина, който
Рецесивна мутация
имат.
 Засегнатите гени са върху Х-
хромозомата. Липса на кръвосъсирващ
фактор 7 (хемофилия А) или липса на
Хемофилия Рецесивна Х-свързана болест
кръвосъсирващ фактор 9 (хемофилия В),
в резултат на което се блокира
каскадата на кръвосъсирването.

Мускулни Хемизиготност по рецесивни

Делеции и дупликации.
дистрофии мутации в гена за дистрофин.

Анхидротична Мозаично проявено Х-

Мутантет рецесивен алел в едната Х-
ектодермална свързано заболяване.
хромозома.
дисплазия Рецесивна мутация

Osteogenesis Доминантна мутация в един от двата

imperfecta - болест Доминантна мутация гена, които отговарят за производството
на чупливите кости на колаген тип 1.
 СИМПТОМИ

Черепът не позволява
нормално развитие на
мозъка, гръдния кош не
позволява дишане,
вкостеняване на костите
преди достигане на
нормалната им дължина.

Изключително чувствителна
кожа, мехури и рани се
образуват дори при леко
опъване на кожата или дори
спонтанно. Много пациенти
умират в бебешка и детска
възраст.

Липса на нормална
скелетогенеза; може въобще
да не се образуват кости
поради липса на сигнал за
диференциране на
остеобласти.

Липса на нормална
пигментация.

Сърдечно-съдови промени в
ранна възраст, ускорена
атеросклероза.

Неспособност или намалена

способност за разпознаване
на цветовете.
 Засяга се способността за
съсирване на кръвта при
нараняване на кръвоносни
съдове.

Дюшен - симптомите се
забелязват в ранното детство
и бързо се задълбочават.
Бекер - симптомите са по-
леки и започват по-късно.

Участъци на кожата, в които

липсват потни жлези

Деформирани слаби и
чупливи кости, синкав цвят на
бялото на очите, слабост на
ставите и зъбите.