Синдром на Даун

Етиология: Синдромът на Даун се дължи мутация в гена.

Клинична картина:
Синдромът на Даун е най-добре изучената хромозомна болест. Открита е една
допълнителна 21 хромозома в хромозомния набор на болните деца. Това откритие
слага началото на познанията върху хромозомната патология при човека.
Обикновено децата се раждат с нормална телесна маса или най-много с 300-400гр.
под нормата. Наблюдават се редица аномалии в строежа на главата и лицето:
главата е кръгла, с малки размери, сплеснат тил, брахиоцефална форма на черепа,
която с напредване на възрастта става по-ясна, лицето е малко изразително,
наблюдават се белезникави петна по ириса, често има късогледство вследствие на
хипотомия на очните мускули, носът е малък с широка основа, устата е малка с
голям език, който често се подава навън от полуотворената уста, вратът е широк и
къс, дланите са широки и къси с къси пръсти и т.н. При децата със синдром на
Даун е подчертана мускулната хипотония е в съчетание с халтавост на ставите.
Понижен мускулен тонус и закъснение в двигателното развитие - по отношение на
задържането на главата и стабилния самостоятелен седеж, уменията за хващане и
манипулиране с ръцете, координацията на движенията, както и закъсняваща поява
на пълзене и на самостоятелното ходене. Затруднения във фината моторика
Закъсняваща поява на говор Нарушено е абстрактното мислене, паметта и
вниманието са значително намалени. Често се срещат сърдечни пороци, понижена
имунна защита и устойчивост към инфекции
Лечение:
За синдромът на Даун няма лечение като цяло. Лечението е насочено към справяне
с индивидуалните опасения на конкретния пациент. Така например, сърдечни
дефекти често пъти изискват хирургична намеса. Много Даун синдром пациенти
трябва да носят очила за коригиране на зрението. Пациенти с увреждане на слуха
използват слухови апарати. Дават се общоукрепващи, стимулиращи нервната
система медикаменти. Такива деца трябва да се обучават и възпитават за постигане
на определeна професионална реализация и социализация.

Кинезитерапия:
Основни акценти в програмата: развиване на нормалните модели на движение,
засилване на мускулатурата на трупа и шията, стимулиране на ротаторните
движения и правилно преминаване от една позиция в друга, развиване на финия
контрол и координация на движенията, окуражаване на детето да манипулира с
разнообразни предмети, обогатяване на движенията.
Като част от кинезитерапевтичната програма се включват :
масаж, различни видове седежи, ходене с широка основа – до двегодишна възраст;
ходене в даден ритъм, подскоци, прескачане на ниски препятствия,провирания,
упражнения с хвърляне и ловене на предмети, совалка, катерене, велотренировка –
до десетгодишна възраст; за деца със сърдечни увреждания се избягват
натоварвания с максимална бързина и интензивност; при децата с нарушено
равновесие и координация се предпочита велосипед с 3 колела; плуване не се
препоръчва само за деца със заболявания на ушите.
Масаж: Общоразвиващ, с цел да подпомогне циркулирането на кръвта, но трябва
да бъде щядящ заради порока (ако има такъв).Най-често се съчетава с
кинезитерапевтични упражнения.