58.

епилептични енцефалопатии
Определение. Епилепсията е хронично мозъчно разстройство с различна етиология,
характеризиращо се с повтарящи се пристъпи, поради ексцесивни разряди на мозъчните
неврони.

Епидемиология. Болестността от епилепсия (относителният дял на болните с активна

епилепсия, с един или повече епилептични пристъпи през последните 5 години) е около 1%.
При 50-60% от болните епилепсията започва преди 16-годищна възраст. Докато
заболеваемостта от епилепсия (новооткрити случаи за една година) е средно 20-70/100 000
население, то за детската възраст тя е най-висока - 120-240/100 000. Само фебрилните гърчове
засягат между 2 и 5% от децата на възраст до 5 години.

Епилептичните пристъпи са епизоди от внезапно настъпващо количествено и/или качествено

разстройство на съзнанието, сензорната, двигателната и автономната функция. Те са израз на
хиперсинхронните разряди на коровите неврони. Клиничната изява на епилептичните
пристъпи зависи от локализацията на разрядите в мозъчната кора и от разпространението им в
мозъка.

ЕПИЛЕПТИЧНИ ЕНЦЕФАЛОПАТИИ (ЕЕ)

Епилептична енцефалопатия представлява състояние, при което епилептичните пристъпи водят

до прогресивно увреждане на мозъчните функции.

Синдромът на Отахара (Ochtachara).

Наблюдават се полиморфни пристъпи с начало преди 3 месеца, често още в първия, като
задължителни са тоничните пристъпи, често настъпващи на серии; чести са мултифокалните
кратки парциални пристъпи с подчертана медикаментозна резистент- ност.
Заболяването протича с изоставане в невропсихическото развитие и има лоша прогноза с чест
преход към следващия възрастово-свързан епилептичен синдром - на Уест.
Синдромът на Отахара е полиетиологичен - описват се церебрални кортикални дисгенезии,
хемимегаленцефалия и др. При част от пациентите се установява подлежащо метаболитно
заболяване - пиридоксинов дефицит, метилмалонова и пропионова ацидемия, некетогенна
хиперглицинемия и др.
В ЕЕГ се наблюдават типични редувания на пароксизми от множествени острия, последвани от
епизоди на липса на електрическа активност до изоелектрична линия, така наречените “burst
suppression”. Вигабатринът е средство на избор.

Синдромът на Уест (West)

Това е кърмаческа епилептична енцефалопатия с честота 2-4/100 000. Началото е най-често

около 3-7 месец. Синдромът е полиетиологичен. Криптогенен е при 30%, симптоматичен при
около 70% (дегенеративни, дизметаболитни разстройства, корови дисплазии, туберозна
склероза, хипоксично-исхемична енцефалопатия, мозъчни кръвоизливи, инфекции, травми и
т.н.). Описан е Х-свързан вариант на синдрома, с мутации в един от двата гена - ARX или CDKL5,
или в серин-тре- онинкиназа 9-гена (STK9).

Специфични са пристъпите по тип инфантилни спазми - сгъване на главата към тялото, флексия
на ръцете и изпъване на краката за секунди, но се групират по много в серия и се наблюдават
около заспиване или събуждане. Ежедневно имат 4-5 серии от по десетки до стотици
инфантилни спазми. Понякога пристъпите имат екстен- зионен характер или са асиметрични и
имат по-лоша прогноза. Често се бъркат с колики. В над 80% в клиниката се включва умствено
изоставане.

В ЕЕГ типична находка в междупристъпния период е хипсаритмията - дифузна нерегулярна,

високоамплитудна бавновълнова активност със слабо набелязан спайков компонент.

Лечението включва АСТН или негови синтетични аналози, Вигабатрин, валпроати,

бензодиазепини. Прогнозата е неблагоприятна - само при 1/3 се постига купиране на
пристъпите. При неповлияване често се наблюдава преход към синдрома на Ленокс- Гасто.
Дори при купирани пристъпи персистира умственото изоставане.

Синдромът на Ленокс-Гасто (Lennox-Gastaut) е една от най-тежките ЕЕ в детска възраст. Спада

към симптоматичните (криптогенни) генерализирани епилепсии с чести полиморфни пристъпи,
значимо умствено изоставане, дифузни бавни комплекси в ЕЕГ и подчертана резистентност към
терапията.

Началото е между 1- и 8-годишна възраст. Полиетиоло- гичен е, като възможните причини

припокриват изброените при синдрома на Уест. Пристъпите са полиморфни - атонични,
миоклонични, миоклонич- но-астатични, генерализирани тонични или тонично-клонични,
вторично генерализирани, чести са атипичните абсансни и епилептичните статуси. Могат да се
установят мускулна хипотония, атаксия, снижен интелект, елементи на хиперактивно
поведение или аутизъм, психопатопо- добно поведение. В ЕЕГ има забавена основна
активност, дифузни бавни комплекси от острие-бавна вълна.

Прогнозата е тежка поради подчертаната резистентност към терапията. Често се налага

политерапия - валпроати, Ламотрижин, Топирамат и др. Специфичен за синдрома е
Руфинамид (Rufinamide). Прилага се и хирургия с резекция на лезии и кало- зотомия при чести
дроп-атаки. Ремисия се получава едва при 5 до 15% от случаите. Персистира и тежкото
умствено изоставане.

Тежка ранна детска миоклонична епилепсия (SMEI) - синдром на Dravet.

При около 80% се установяват мутации в гените. Начално са с нормално невропсихично

развитие. Синдромът е прогресиращ, полиморфен, терапевтично резистентен. Започва с
усложнени фебрилни гърчове след 6 месец. Прибавят се генерализирани пристъпи - тонично-
клонични, клонични и асиметрични тонични, клонични и хемиклонични. Миоклоничните
пристъпи (в 80%) са с начало между 1 и 5 г., атипични абсанси (40%) между 1 и 12 г.,
комплексни парциални пристъпи (46%) и ВГТКП между 4-месечна и 4-годишна възраст. Чести са
конвулсивният, миоклоничният или абсансният епилептичен статус. Пристъпите се провокират
от температура, фотостимулация, движения на очите. Наблюдава се регрес в когницията и в
двигателното развитие след 1-2 г. от началото на заболяването.

Лечение: валпроати, бензодиазепини, Леветирацетам, Етосуксимид и специфично - Stiripentol,

комбиниран с Фризиум.

Епилептична енцефалопатия с CSWS или електричен статус по време на бавновълнов сън

(ESES).

Начало между 1 и 10 г., пик - 4-5 г.

Харакmepucmuka: ЕЕГ с продължителни комплекси острие-бавна вълна по време на
бавновълнов сън (CSWS), които заемат над 85% от времето на съня. Полиморфни епилептични
пристъпи. Невропсихологичен регрес - дефицит на внимание, хиперактивност, агресивност,
орофациална апрак- сия. Клиника: 1/3 от пациентите са с абнормен неврологичен статус, а над
50% - с MPT-патология. Стадии на развитие: 1. Редки нощни моторни хемиклонични пристъпи;
2. CSWS, зачестяване и промяна на вида на епилептичните пристъпи (нощни моторни и ГТКП,
дневни типични и ати- пични абсанси, миоклонични, клонични, орофациални), когнитивни и
поведенчески отклонения; 3. Редки нощни ГТКП, дневни атонични; 4. Подобрение,
включително в ЕЕГ (2-7 г.) с остатъчен дефект. Диагноза: ЕЕГ по време на сън с CSWS -
комплекси острия-бавна вълна с индекс >85%. В будно състояние - фронтални и темпорални
фокуси, атипични абсанси. Лечение: валпроати, бензодиазепини (Клобазам и др.),
Ламотрижин, Ле- ветирацетам, Топирамат, АСТН (80 Е/дневно) или Prednisone 2-5 mg/kg с
редукция за 3 месеца. Прогноза - зависи от възрастта при началото, продължителността на
CSWS, продължителността и тежестта на ког- нитивната увреда, отговора към лечението.

Синдром на Landau-Kleffner (придобита афазия-епилепсия).

Начало - между 2 и 8 г.

Клиника: придобита афазия (прогресираща или флуктуи- раща при 100%), епилептичен
синдром (75%) - ГТКП, фокални, атипични абсанси и вторично - ГТКП, поведенчески отклонения
(75%) - хиперактивност, агресивност, психоза.

ЕЕГ разкрива фокална абнормност с темпорална (най-често в доминантната хемисфера)

локализация от острия, комплекси острие-бавна вълна, мултифокална или генерализирана
(предимно по време на сън).

Лечение: Валпроат, Етусуксимид, Клобазам, Ламотрижин, Леветирацетам, Топирамат. АСТН

или кортикостероиди с начални високи дози - 3 месеца. Прогнозата варира от бенигнена детска
епилепсия до епилептична енцефалопатия.