ĐỀ CUỐI KỲ HK II 2022 – 2023: DI TRUYỀN HỌC.

Phần 1: Tự luận:
Câu 1: kể tên các thành phần cơ bản cần thiết cho một phản ứng giải trình tự DNA theo
phương pháp của Sanger.
Trả lời:
Câu 2: nêu 1 ví dụ về ứng dụng của nghiên cứu đa hệ gen ( metagenomics).
Câu 3: nêu các bước cơ bản trong quá trình phân tích hệ phiên mã ( transcriptome) của
một dòng ung thư.
Câu 4: kể tên 3 phương pháp có thể sử dụng để phân tích sự biểu hiện của một gen X
trong mô rễ của cây.
Câu 5: yếu tố di truyền chuyển vị (transposable element) là gì? Hãy kể tên một cách
thức di chuyển của yếu tố di truyền chuyển vị?
Câu 6: protein RB tham gia vào điểm kiểm soát chu trình tế bào . Khi gen RB bị đột
biến gây mất kiểm soát sự dịch chuyển pha trong chu trình tế bào, từ đó dẫn đến tế bào
phân chia mất kiểm soát, hình thành ung thư.
a: hãy cho biết protein RB tham gia vào điểm kiểm soát dịch chuyển pha nào trong chu
trình tế bào?.
b: Gen RB đột biến là ung thư ( oncogene) hay gen át chế khối u ( tumor – suppressor
gene ?)
Câu 7: kể tên các thành phần cơ bản cần thiết cho phản ứng PCR . Enzym sử dụng trong
phản ứng PCR có đặc điểm gì đặc biệt?
Trả lời:
- Thành phần cơ bản của 1 phản ứng PCR là:
• DNA khuôn.
• Cặp mồi đặc hiệu ( gồm mồi xuôi và mồi ngược): là các Oligonucleotit ngắn bắt
cặp với trình tự biên của DNA đích.
• Enzim Taq polymerase ( giống DNApol): bền ở 72 độ C.
• Đệm.
• dNTPs( dATP, dCTP,dGTP, dTTP)
- Enzyme sử dụng trong PCR có đặc điểm là: Enzyme thường được sử dụng
trong quá trình này là enzyme Taq Polymerase - DNA polymerase từ vi khuẩn
Thermus aquaticus vì có khả năng bền nhiệt có khả năng đọc sửa như (Pfu or
KOD…) được ưu tiên sử dụng hơn.

Câu 8: nêu các thành phần cơ bản cần có trong một vecto nhân dòng?
Trả lời: Vector nhân dòng có vùng khởi đầu tái bản (ori), các gen kháng sinh và vị trí đa điểm
cắt (MCS).

Câu 9: sau khi giải trình tự nucle của hệ gen sinh vật, chúng ta cần phải chú giải các gen
trong hệ gen bằng các công cụ tin sinh. Các công cụ tin sinh dựa vào các dữ liệu gì đã
biết để chú giải hệ gen?
Phần II: trắc nghiệm:
Câu1: liên kết chính giữa hai mạch DNA với nhau trong cấu trúc xoắn kép là gì?
Câu 2: thành phần nào dưới đây không được quan sát thấy ở pha hệ theo dõi bệnh di
truyền do gen lặn quy định?
A: bố và mẹ không bị bệnh có con biij bệnh
B: bố và mẹ bị bệnh , con không bị bệnh.
C: 1 bên bố mẹ bị, 1 bên bố và mẹ không bị có con không bị với phả hệ.
D: tất cả các trường hợp nêu trên đều đúng.
Câu 3: phát biểu nào sau đây về nhân đôi DNA ở sinh vật nhân chuẩn là không chính
xác?
A: DNA được nhân đôi theo cơ chế bán bảo toàn.
B: DNA polime khởi dầu nhân đôi DNA
C: sợi DNA mới được tổng hợp theo chiều 5’ đến 3’.
D: DNA chỉ được nhân đôi từ điểm khởi đầu .
E: DNA chỉ được nhân đôi 1 lần trong mỗi chu trình tế bào.
Câu 4: lai cây cao thuần chủng với cây thấp . Cao trội hoàn toàn . Cá thể F1 tự thụ phấn
, xác suất để 3 cây đầu ở F2 có kiểu hình cây cao là bao nhiêu?
A: 25
B: 75
C: 42
D: 56.
Câu 5: vi khuẩn nuôi trong môi trường chứa định vị Nito nhẹ (14N) được chuyển sang
môi trường Nito nặng (15N) trong khoảng times tương ứng with 1 lần nhân đôi rồi được
đưa trở lại environment ban đầu. Sau khoảng times tương ứng với two lần phân bào liên
tục , phân tích thành phần DNA của vi khuẩn cho thấy tỉ lệ 14N/15N trong DNA là :
A: 1:1
B: 2:1
C: 4: 1.
D: 8:1.
E: tỉ lệ khác.
Câu 6: chức năng của kinetochore trong nguyên phân là gì?
Câu7: đứt gãy DNA mạch kép có thể được sửa chữa bởi?
Trả lời:

- Tái tổ hợp tương đồng HDR: lấy 1 đoạn AND hay ARN tương đồng
bất kỳ để gắn vào chỗ đứt
- Non-HDR: không tương đồng: nếu đoạn bị đứt là nhỏ thì có thể nối
2 đoạn mạch lại với nhau.

Câu 8: xác định điểm về trao đổi chất của NST ?

A: TĐC xảy ra ở kì đầu của Gp1-> STĐ giữa các đoạn tương đồng của các NST tương
đồng.
B: TĐC xảy ra ở kì giữa của GP1 -> STĐ giữa các đoạn tương đồng của các NST tương
đồng.
C: TĐC xảy ra ở kỳ đầu GP1 -> phân tách của các chromatid chị em.
D: TĐC xảy ra ở kỳ giữa GP1 -> phân tách của các chromatid chị em.
Câu 9: ở gà , gà mái có 2NST giới tính khác nhau( Z, W) gà trống có cặp NST giới tính
ZZ . Một gen liên kết NST Z quy định màu lông, alen trội B lông sọc, alen b lông không
sọc. Lai gà mái lông sọc với gà trống không sọc . Kiểu hình ở đời lai.
Câu 10: trong DNA thỉnh thoảng cytosine bị biến đổi -> uracil . Biến đổi này thường
được sửa theo cơ chế nào?
Câu 11: trong nông nghiệp , cây tam bội có lợi thế vì?
Câu 12: thành phần không cần cho tổng hợp protein ( rRNA, tRNA, a.a, ATP mạng lưới
nội chất?
Câu 13: điều gì sau đây có thể giải thích cho tính đa hiệu?
Câu 14: Riboswith là trình tự điều hoà trong RNA . Chúng kiểm soát biểu hiện gen bằng
cách thay đổi cấu hình bậc 2, làm ảnh hưởng ….?
Câu 15: ở Operen cảm ứng âm tính.... bám vào …. khiến.... vào trình tự vận hành và do
đó …. phiên mã.
Câu 16: ở sinh vật nhân chuẩn loại đột biến nào có khả năng cao gây ra ảnh hưởng
nghiêm trọng nhất đối với biểu hiện gen?
Câu 17: một biển đổi vô nghĩa trong exon cuối cùng của 1 ….. định nghĩa trong exon.
Câu 18: công nghệ chủ yếu của nhân tố sigma của RNA polymerase là gì?
Trả lời:

Câu 19:tiếp hợp là cơ chế truyền gen ở vi khuẩn . Cơ chế truyền gen thông qua tiếp hợp
đòi hỏi sự tiếp xúc tiếp hợp giữa TB cho và TB nhận. Cho 4 loại tế bào vi khuẩn F+ ,
Hfr, F’, F- . Sự truyền gen có thể xảy ra giữa các tế bào nào?
Trước tiếp hợp Sau tiếp hợp
F+ x F- 2F+

F+ x F gắn với NST Hfr

Hfr x F- Hfr với F- mới

Câu 20: sự biểu hiện gen được điều hoà ở các cấp độ khác nhau?
(+) nếu mức độ biểu hiện của gen tăng lên.
(-) nếu mức độ biểu hiện của gen giảm xuống.
Cơ chế điều hoà Mức độ biểu hiện của gen
Acetyl hoá đuôi phân tử pro histone -
Deacetyl hoá đuôi phân tử pro histone +
Methy hoá đảo CpG nằm ở vùng
promoter của gen.
MiARN bắt gặp bổ sung hoàn toàn với -
mARN dịch làm mARN dịch bị phân
huỷ
Chất hoạt hoá bám vào vùng enhancer +
của gen.