GENETYKA to nauka zajmująca się mechanizmem dziedziczenia oraz zmiennością

organizmów.
Cechy gatunku dzielą się na cechy dziedziczne – przekazywane potomstwu przez rodziców
(np. kolor skóry, kolor oczu czy włosów, kształt nosa czy uszu) i cechy niedziedziczne –
cechy, które powstały pod wpływem działania na organizm różnych czynników zewnętrznych
(np. blizny, opalenizna).

ZMIENNOŚĆ to zjawisko występowania różnic między osobnikami tego samego gatunku. Z

powodu zmienności nie ma na świecie dwóch identycznych osób (dotyczy to również
bliźniąt). Zmienność osobników w obrębie gatunku jest wynikiem rozmnażania płciowego i
wpływu środowiska.

Cechy gatunkowe to wspólne cechy dla wszystkich przedstawicieli gatunku (np dla człowieka
będą to chodzenie na dwóch nogach czy przeciwstawny kciuk). Cechy indywidualne to cechy
typowe dla jednego przedstawiciela gatunku, np. rysy twarzy.

Informacja genetyczna to zapis cech dziedzicznych organizmu. Nośnik informacji

genetycznej w każdej komórce, która posiada jądro komórkowe to kwas
dezoksrybonukleinowy (DNA). Składa się on z nukleotydów (dezoksyryboza, zasada
azotowa, reszta kwasu fosforowego). Jedna z czterech zasad: adenina, tymina, cytozyna,
guanina, wchodzi w skład każdego nukleotydu.
Model DNA złożony jest z dwóch równoległych nici skręconych wokół własnej osi
(podwójna helisa) nici połączone są wg. reguły komplementarności zasad: adenina – tymina,
cytozyna – guanina.

Sekwencja DNA - kolejność występowania zasad, od której zależą cechy organizmu. Odcinek
DNA, który zawiera informację genetyczną o danej cesze organizmu to gen. Kompletny zapis
informacji genetycznej organizmu to genom (zawiera geny i fragmenty niekodujące).

Chromosom to struktura, która zawiera jedną cząsteczkę DNA (przed podziałem komórki
DNA ulega replikacji – procesowi tworzenia kopii DNA i w chromosomie znajdują się 2
cząsteczki). Człowiek posiada 46 chromosomów (23 pary). Zestaw chromosomów
znajdujących się w każdej komórce danego organizmu to kariotyp. DNA wraz z białkami
umożliwiającymi upakowanie DNA w komórce to chromatyna.

W komórce znajdują się również kwasy rybonukleinowe (cukrem budującym jest ryboza, a
zamiast tyminy występuje uracyl). Kwasy te są przeważnie jednoniciowe, a ich funkcja w
komórce to synteza białek.

Człowiek posiada 23 pary chromosomów, chromosomy podobne do siebie chromosomy

homologiczne. Komórki, które posiadają 23 pary chromosomów to komórki diploidalne
(komórki budujące organizm), komórki posiadające tylko 23 chromosomy (po jednym z
każdej pary) to komórki haploidalne (komórki rozrodcze, czyli gamety: plemnik i komórka
jajowa).

Podział komórki składa się z dwóch etapów: podział jądra komórkowego i podział
cytoplazmy.

MITOZA to podział komórkowy, w wyniku którego z komórki macierzystej powstają dwie

identyczne komórki, w każdej komórce potomnej (takiej, która powstała w wyniku podziału)
jest tyle samo chromosomów ile w komórce macierzystej (tej która się dzieliła). Z jednej
komórki diploidalnej, powstają dwie komórki diploidalne, a z jednej haploidalnej dwie
haploidalne. Mitoza służy wzrostowi organizmu (u organizmów jednokomórkowych jest
sposobem rozmnażania bezpłciowego). Zachodzi zarówno u organizmów jednokomórkowych
jak i wielokomórkowych.

MEJOZA (podział redukcyjny) to podział komórkowy, w wyniku którego powstają gamety.

W wyniku mejozy z komórki diploidalnej powstają cztery komórki haploidalne o liczbie
chromosomów o połowę mniejszej niż komórka macierzysta. Mejoza składa się z dwóch
następujących po sobie podziałów. W przebiegu mejozy chromosomy homologiczne trafiają
do gamet w sposób losowy, w ten sposób mieszają się geny matki i ojca. Proces ten to
rekombinacja genetyczna.

Organizm człowieka składa się z białek w 20%. Białka to inaczej aminokwasy. To jakie
cechy ma dany organizm zależy od tego jakie ma białka. Informacja o budowie określonego
białka znajduje się w odcinku DNA nazywanym genem. Trzy kolejne nukleotydy w DNA,
kodujące dokładnie jedno białko to kodon, oznaczany jest trzyliterowymi skrótami
pochodzącymi of pierwszych liter zasad azotowych zawartych w nukleotydach: A, T, C, G
(adenina, tymina, cytozyna, guanina). W nici RNA zamiast tyminy występuje uracyl,
kodowany literą U.

Istnieje 64 różnych kodonów i 20 białek, oznacza to że każde białko kodowane jest przez
kilka różnych kodonów. Sposób zapisu informacji o budowie białek za pomocą kodonów to
kod genetyczny.

Proces syntezy białek (czyli łączenia białek) w komórce przebiega w dwóch etapach w jądrze
komórkowym (u zachodzi przepisywanie kodu z DNA na mRNA) i w cytoplazmie (tu mRNA
łączy się z rybosomem a cząsteczki tRRN transportują białka w kolejności jaką wyznacza
mRNA). Rybosom łączy dostarczone prze tRNA białka do momentu, aż trafi na odpowiedni
kodon „stop”, który zatrzymuje proces syntezy.

GENOTYP: zbiór wszystkich genów obecnych w organizmie

FENOTYP: zbór cech organizmu, które można zaobserwować „gołym okiem” (np. kolor
włosów, kolor oczu, skóry)

U organizmów diploidalnych chromosomy występują w parach (chromosomy homologiczne),

zatem posiadają dwie wersje każdego genu (allele).

Allele mogą być dominujące (kodują cechę dominującą, która najczęściej przekazywana jest z
pokolenia na pokolenie) albo recesywne (kodują cechę recesywną, która najczęściej nie
ujawnia się u potomstwa). Organizmy ze względu na dany gen możemy podzielić na
homozygotę dominującą (jeśli posiada dwa allele dominujące danego genu), homozygotę
recesywną (jeśli posiada dwa allele recesywne danego genu) oraz heterozygotę (posiadającą
jeden allel dominujący i jeden allel recesywny danego genu).

Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet): w każdej gamecie organizmu diploidalnego
może znajdować się tylko jeden allel danego genu.

Z połączenia dwóch gamet homozygoty dominującej (AA) i homozygoty recesywnej (aa)

powstanie tylko heterozygota (Aa).

U człowieka jedna z 23 par chromosomów to chromosomy płci (kobiety – 2 chromosomy X,

mężczyźni – chromosom X i Y). Pozostałe chromosomy to chromosomy autosomalne. W
chromosomie X dotychczas zidentyfikowano 1100 genów, w chromosomie Y około 80
genów.

Komórka jajowa w wyniku mejozy zawsze otrzymuje chromosom X, plemnik albo X albo Y.
Jeśli plemnik z chromosomem X połączy się z komórką jajową to z zygoty rozwinie się
dziewczynka, w przeciwnym przypadku chłopiec.

W chromosomie X kodowanych jest wiele cech, te niedotyczące płci nazywają się cechami
sprzężonymi z płcią. Ponieważ mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X to mają oni
tylko jeden allel danego genu. Jeśli dziedziczą po matce gen recesywny, warunkujący np.
chorobę to mają większą szansę na zachorowanie. Kobieta musi odziedziczyć geny recesywne
po obojgu rodzicach, aby ujawniła się u niej choroba sprzężona z płcią. Kobieta posiadająca
tylko jeden gen recesywny warunkujący chorobę, jest nosicielką. Może przekazać
uszkodzony gen potomstwu.

Do chorób sprzężonych z płcią należą np. daltonizm (nieprawidłowe widzenie barw, głównie
zielonej i czerwonej) oraz hemofilia (zaburzenia krzepnięcia krwi). Choroby sprzężone z płcią
częściej dotykają mężczyzn.

Człowiek posiada jedną z czterech grup krwi: A, B, AB, 0. Gen grupy krwi występuje w
trzech odmianach: allel dominujący, który koduje antygen A (IA), allel dominujący, który
koduje antygen B (IB), allel recesywny, który nie koduje żadnego antygenu (i)

Wyróżnia się genotypów, które warunkują powstanie grupy krwi: homozygota dominująca:
IAIA, IBIB, heterozygota dominująca: IAIB, heterozygota IAi, IBi, homozygota recesywna ii.
Grupy krwi dziedziczy się zgodnie z pierwszy prawem dziedziczenia Mendla.

Symbol Rh przy grupie krwi oznacza obecność (+) bądź nieobecność (-) antygenu D we krwi.

KONFLIKT SEROLOGICZNY: zjawisko, które może wystąpić, gdy ciężarna matka ma

grupę krwi Rh(-) a dziecko w łożysku Rh(+). Gdy krew dziecka zmiesza się z krwią matki, na
przykład przy powikłaniach porodowych, krew matki zacznie wytwarzać przeciwciała
przeciwko antygenowi D (który obecny jest we krwi dziecka). Jeśli przy kolejnej ciąży
dziecko również ma we krwi antygen D to przenikająca przez łożysko krew matki zagraża
płodowi, gdyż zawarte w niej przeciwciała przeciw antygenowi D powodują sklejanie się
krwinek we krwi płodu. Konflikt serologiczny może mieć miejsce, gdy matka jest
homozygotą recesywną a ojciec heterozygotą.

Wiele cech człowieka, takich jak wzrost czy masa ciała zależą oprócz genów, od czynników
środowiskowych i od stylu życia. Skłonność do wielu chorób, takich jak choroby serca,
otyłość czy cukrzyca, może być zapisana w genach, ale przy odpowiednim stylu życia
znaczenie obciążenia genetycznego można zminimalizować.

MUTACJA to nagła i trwała zmiana w materiale genetycznym komórki. Wyróżniamy główne

grupy zmian w materiale genetycznym: genowe (dotyczą zmian w sekwencji nukleotydów i
powstają w wyniku błędów na etapie replikacji) i chromosomowe (dotyczą zmian w budowie
lub liczbie chromosomów i powstają w wyniku zaburzeń w procesie mejozy).

Przyczyny mutacji genetycznych: część zmian zachodzi spontanicznie, ale większość

spowodowana jest czynnikami zewnętrznymi (np.: narażenie na związki chemiczne czy na
promieniowanie fizyczne).
Choroby wywołane mutacjami genów: anemia sierpowata, mukowiscydoza, fenyloketonuria,
pląsawica Huntingtona, albinizm. Choroby wywołane mutacjami chromosomów: zespół
Downa, zespół Edwardsa

BADANIA PRENATALNE: badania ciężarnej matki i płodu. Badania prenatalne

nieinwazyjne (tzn. nie niosą żadnego ryzyka dla utrzymania ciąży) to między innymi: badanie
usg, badania krwi, badanie, test podwójny, badanie przepływu przez zastawkę trójdzielną.
Badania prenatalne inwazyjne (niosą pewne ryzyko dla utrzymania ciąży) to m.in.:
amniopunkcja (pobieranie płynu owodniowego do badania), biopsja trofoblastu, fetoskopia.

Zjawisko mutacji genetycznych nie zawsze jest niekorzystne, ponieważ niekiedy mutacje
prowadzą do przystosowawczych zmian gatunku, są źródłem zmienności organizmów.