‫البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الوالدة‬

‫مرض الفينيل كيتونيوريا‬

‫)‪Phenylketonuria(PKU‬‬

‫نقص الغدة الدرقي الخلقي‬

‫)‪Congenital Hypothyroidism(CHT‬‬

‫مرض التفول‬

‫‪Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency‬‬

‫‪G6PD‬‬

‫مرض الفينيل كيتونيوريا‬

‫‪PKU‬‬

‫مرض الفنينيل كيتونيوريا ‪PKU‬‬

‫تعريف المرض‬

‫مرض الفينيل كيتونيوريا هو احد االمراض الوراثية بالتمثـــل الغذائــي ( اوما يطلق‬
‫عليه االطباء باألمراض االستقالبية ) وهو مرض نادر على مستوى العالم‪ .‬ويندرج هذا‬
‫المرض تحت مجموعة امراض األحماض العضوية ‪ ,‬ويتلخص هذا المرض في عجز جسم‬
‫االنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية واختصارا السمه الطويل الى حد ما فأن‬
‫االطباء يطلقون عليه اسم مرض (بي كي يو ‪)PKU‬وهي اختصارا ُ لكلمة ( ‪Phenyl‬‬
‫‪)Keton uria‬‬

‫األسبـــــــــــاب ‪:‬‬
‫مرض ‪ PKU‬ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية وهذا يعني ان وجود طفل مصاب على‬
‫االقل في االسرة يعني تلقائيا ٌ ان األبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض ‪,‬‬
‫وهذا تلقائيا ايضا يجعل احتمال اصابة طفل اخر بنفس المرض هو ‪ %25‬في كل مرة‬
‫تحمل فيهــــــــــا االم ( واحد من كل اربعة )‪ ,‬وان نسبة ‪ ( %75‬ثالثة من اربعة ) يكون‬
‫الطفل بأذن هللا سليم ‪ .‬ولكن علينا التنبه ان هذه النسبة تكون خالل الحمل وليس لها عالقة‬
‫بعدد االطفال السليمين او المصابين السابقين ‪.‬‬

‫التشخيص والمظاهر المرضية ‪:‬‬

‫ال يمكن للتشخيص السريري للطفل خالل األسابيع األولى من عمره من اكتشاف اعراض‬
‫الفينيل كيتونيوريا بسبب غياب المظاهر المرضية التي يمكن االستدالل بها والتي تشمل ‪:‬‬

‫نقص ملموس في القدرات العقلية وقد يكون شديد في بعض األحيان مما يؤدي الى تخلف‬ ‫‪‬‬
‫عقلي شديد غير رجعي ‪.‬‬
‫اضطرابات عصبية (تشنجات ‪ ,‬ارتعاش )‬ ‫‪‬‬
‫صغر حجم الرأس ( ضمور الدماغ )‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫نقص واضح في الصبغة الجسمية (اللون الفاتح للجلد ‪ ,‬الشعر األشقر ‪ ,‬العينان الزرقاوان‬ ‫‪‬‬
‫)‪.‬‬
‫ظهور افات جلدية ( الجفاف ‪ ,‬الخشونه ‪ ,‬واألكزيما )‬ ‫‪‬‬
‫ضعف التطور والنمو ‪.‬‬ ‫‪‬‬
 ‫المعالجـــــة والتدبيـــــــر ‪:‬‬
‫تتم معالجة المرضى بالحمية الغذائية الصرفة ( ‪ ) Pure dietary therapy‬والتي يتم‬
‫من خاللها التحكم في مقادير الفينيل االنين غن طريق بروتينات الطعام المهضومة المتنوعة‬
‫‪ ,‬حيث ان االطعمة هي المصدر الوحيد الذي يزود اجسامنا بهذه المادة البروتينية وتختلف‬
‫احتياجات الجسم البشري من األحماض األمينية باختالف مراحل العمر المختلفة ‪ ,‬لذلك يجب‬
‫توافر األحماض األمينية بمقادير كافية في مرحلة الطفولة والمراهقة مقارنه بمرحلة البلوغ‬
‫التي تتوقف فيها عمليات البناء ‪ ,‬وعليه فإن النواحي الغذائية وغيرها تستدعي المتابعة‬
‫المستمرة ألخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه األمراض ‪.‬‬

‫طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض ‪:‬‬

‫‪ ‬االكتشاف المبكر للمرض‬
‫ويتم ذلك امن خالل الفحص الطبي لحديثي الوالدة باجراء فحص المواليد خالل االيام‬
‫االولى بعد الوالدة الكتشاف المواليد المصابين بالمرض ‪.‬‬
‫‪ ‬توفير الخدمات العالجية والغذائية ‪:‬‬
‫ويتم ذلك من خالل توفير التركيبات الغذائية الخاصة الخالية من الفينيل اآلنين واالطعمة‬
‫ذات المحتوى المنخفض من الفينيل اآلنين للوقاية من تطور المرض وتفادي حدوث‬
‫المضاعفات الحادة ‪.‬‬
‫‪ ‬التثقيف العائلي والمجتمعي ‪:‬‬
‫ويتم ذلك من خالل تقديم االستشارات الوراثية للعائلة والمجتمع للتعريف بالمرض ‪.‬‬

‫واقع مرض الفينيل كيتونيوريا في االردن ‪:‬‬

‫يصيب مرض الفينيل كيتونيوريا ‪ 1‬لكل ‪ 10. 000‬الى ‪ 20. 000‬مولود في العرق القوقازي‬
‫وبمعدل ‪ 1 : 15. 000‬مولود في شمال اوربا (نسبة حدوثه اقل في العرق األسود )‬
‫وعالميا ٌ نسبة حدوثه ‪ 1 : 18 . 000‬معدل حدوث المرض في األردن تعتبر مرتفعة نسيبا ٌ‬
‫إذا ماقورنت بنسبة حدوثه بالعالم حيث تعتبر بمعدل اصابة لكل ‪6 . 000 – 4. 005‬‬
‫مولود أو أكثـــــــــــر وترتفع نسبة حدوث المرض في األردن بسبب ارتفاع نسبة زواج‬
‫األقارب حيث تبلغ نسبة زواج أبناء العمومة األولى بين آباء األطفال المصابين المسجلين‬
‫في عيادة الفينيل كيتونيوريا في وزارة الصحة ‪ %89‬وهي نسبة كبيرة اذا ما قورنت‬
‫بنسبة الزواج في المجتمع األردني (سجالت وزارة الصحة )‪.‬‬

‫الخدمات المقدمة لمرضى الفينيل كيتونيوريا في األردن‪:‬‬

‫واألردن من اوائل الدول العربية في الشرق األوسط وشمال إفريقياوالذي يقوم بتوفير‬
‫الخدمات لكل مريض أردني يعاني من المرض ضمن الخدمات الصحية المجانية على جميع‬
‫مستويات الدولة الحكومية والخاصة والمجتمع ‪ ,‬حيث يتم رصد مبلغ نصف مليون دينار‬
‫أردني سنويا ٌ لتغطية تكاليف الخدمات المقدمة لمرضى الفينيل كيتونيوريا ‪.‬‬

‫دور وزارة الصحــــــة ‪:‬‬

‫أنشأت وزارة الصحة وحدة خاصة بمرض ‪ PKU‬وهي وحدة الفينيل كيتونيوريا واالستشارات‬
‫الوراثية عام ‪ 1998‬حيث تتبع الوحدة لقسم الوقاية من اأمراض الوراثية – مديرية‬
‫األمراض غير السارية ‪ ,‬وتتواجد في مركز صحي عمان الشامل لتقدم الخدمات التالية ‪:‬‬

‫التشخيص والمتابعة الطبية مجانا ُ ‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫تقديم االستشارة الوراثية مجانا‬ ‫‪‬‬
‫صرف الحليب الخاص مجانا‬ ‫‪‬‬
‫توفير الطحين الخاص قليل البروتين منذ عام ‪ 2005‬بمبلغ ‪ 16‬قرش لكل ‪ 1‬كغم من‬ ‫‪‬‬
‫الطحين‬
‫تساهم بالتثقيف والوعي الصحي ألسر المرضى المصابين بالمرض‬ ‫‪‬‬
‫مساندة األطفال المصابين معنويا وتخفيف المعناه النفسية والمادية ألسر األطفال‬ ‫‪‬‬
‫المصابين ‪.‬‬
‫اجراء فحص الدم الخاص بالمرض ‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫اصبح التشخيص المبكر متوفرا لكل مواليد األردن عند بدء البرنامج الوطني للمسح‬ ‫‪‬‬
‫الطبي لحديثي الوالدة في اب ‪ 2008‬للكشف عن نقص الغدة الدرقية الخلقي وعن مرض‬
‫الفينيل كيتونيوريا ‪.‬‬

‫طريقة انتقال مرض الفينيل كيتونيوريا‬

‫شقيقين مصابين احدهما مكتشف واالخر غير مكتشف‬

 ‫مرض نقص الغدة الدرقي الخلقي‬
‫)‪Congenital Hypothyroidism(CHT‬‬

‫إن للغدة الدرقية أهمية خاصة في مرحلة الطفولة الصغرى والكبرى وذلك ألهمية هذه الهرمونات في نمو‬
‫الجسم بشكل عام وخاليا الدماغ بشكل خاص ‪.‬‬

‫‪ -‬حيث أن تأثير هذه الهرمونات يكون على التمثيل الغذائي للبروتينات والدهنيات ومبادلة األيونات وتكون‬
‫الحرارة و تؤثر أيضا في نمو الجهاز العصبي المركزي وتطور الجهاز العظمي‪.‬‬

‫األعراض السريرية لطفل مصاب بنقص الغدة الدرقي الخلقي‬

‫نفس الطفل بعد تلقيه العالج‬

‫كيفية عالج المرض‪:‬‬

‫العالج مجاني عن طريق وزارة الصحة وهو الثيروكسين‬

‫مرض التفول‬
‫‪Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD deficiency‬‬
 ‫مرض التفول أو أنيميا الفول وهو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي ‪ X‬يتميز بضعف أو‬
‫غياب قدرة الخاليا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين‬
‫والذي يلعب دوراً هاما ً في عملية أيض الخاليا الحمراء‪ .‬ويسبب نقص االنزيم تكسرا مفاجئا‬
‫لكريات الدم الحمراء ويؤدي إلى فقر الدم االنحاللي واالصفرار بعد تناول المواد المؤكسدة الذي‬
‫تصل خطورته في بعض الحاالت تصل الى الوفاة‪.‬‬

‫يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض األنزيمات انتشاراً في ألعالم يصيب حوالي ‪- 400‬‬
‫‪600‬مليون شخص وينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا والشرق األوسط‪ .‬يؤدي عوز هذا‬
‫االنزيم إلى فقر الدم االنحاللي شديد عقب اإلصابة بالعدوى أو التعرض ألدوية أو‬
‫كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول األطعمة المحتوية‬
‫عليه‪ .‬يطلق على نقص هذا اإلنزيم أنيميا الفول ولكن شدة االصابة مختلفة وتتراوح بين‬
‫الخفيفة والشديدة التي تحتاج الى دخول المستشفى وإعطاء المريض للدم ( كريات دم‬
‫حمراء وأوضحت دراسة التي نفذتها الوزارة بالتعاون مع منظمة الصحة العالمية‬
‫والمركز الوطني للسكري والغدد الصم والوراثة عام ‪ 2008‬هدفت الى التحري عن‬
‫االصابات بمرض التفول شملت العاصمة وشمال االردن وخصصت للذكور كون االصابة‬
‫بهذا المرض اكثر عندهم من االناث الرتباطه بأمور جينية تتعلق بنقص انزيم معين‪ .‬ان‬
‫الدراسات اثبتت ان نسبة االصابة بهذا المرض في الشمال االردني تفوق نسبة االصابة‬
‫بالوسط ويعزوا البعض هذه الظاهرة الى زيادة نسبة زواج االقارب وحسب بعض‬
‫الدراسات فان ‪ %12‬من االطفال في الشمال قد يكونوا مصابين بهذه الظاهرة وكن بنسبة‬
‫شدة متفاوتة وأما في العاصمه فكانت النسبه ‪. % 3‬وقد تم فحص ‪ 9450‬عينه من‬
‫حديثي الوالدة ومن جميع مناطق المملكة وثبت اصابة ‪ 835‬بمرض التفول أي بنسبة‬
‫‪ %8‬تقريبا ما بين حديثي الوالدة الذكور‪.‬‬
 ‫طريقة انتقال مرض التفول‬

‫وينتقل هذا المرض من االباء الى االبناء يعتبر مرضا ً وراثيا ً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على‬
‫كروموسوم إكس مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس‪.‬وهو في العادة يصيب‬
‫الذكور وينتقل من األم التي تكون حامالً للمرض بكروموسوم ‪ ،X‬او عن طريق االب في‬
‫حال اصابته حيث ان الذكر يحمل ‪XY‬كصبغة جنسيه بينما االنثى تحمل صبغة ‪ XX‬قد‬
‫يظهر‬

‫المرض في أحيان قليلة لدى االناث في حال ان االب مصاب واألم حامل لهذا المرض كما هو‬
‫موضح كاألتي ‪.‬‬
 ‫يقع الجين الخاص بإنزيم ‪ G6PD‬في الشريط رقم ‪ 28‬من الذراع الطويلة من كروموسوم‬
‫أكس‪ ،‬يلعب سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين ‪ G6PD‬دورا أساسيا ً في‬
‫عمليات األيض في الخاليا الحمراء وهو مسئول بشكل مباشر عن إنتاج‪، NADPH‬‬
‫يلعب ‪ NADPH‬دوراً هاما ً داخل خاليا الدم الحمراء عبر إرجاع الغلوتاثيون‪ .‬الغلوتاثيون‬
‫حمض أميني وهو المركب المسئول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم‬
‫والجذور الحرة ‪.‬‬

‫األعراض السريرية‬

‫هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض ألمرض فقد يظهر عند حديثي الوالدة‬
‫مباشرة بعد الوالدة ويكون اليرقان وتركيز البيليروبين عندهم أعلى من المستوى المعتاد‬
‫لدى األطفال ألطبيعي عادة ما تظهر أعراض تكسر الدم الفول عند ما يتناول المصاب‬
‫بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد اإلصابة بمرض فيروسي أو‬
‫عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة‪ .‬كما قد تظهر االعراض من دون ان يصاب الشخص‬
‫بأي مرض ومن دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات‪ .‬تشترك اعراض‬
‫هذا المرض بالعديد من األمراض التي تسبب تكسر أو تحلل في الخاليا ألحمراء وغالبا ما‬
‫تبدأ االعراض بعد اليوم الثاني او الثالث من تناول المصاب ألحد هذه المواد ‪.‬من هذه‬
‫االعراض‪:‬‬

‫‪ -1‬اإلصابة بفقر الدم ( أنيميا) الذي قد يكون حادا و مميتا في بعض الحاالت‬

‫‪-2‬ارتفاع في درجة الحرارة‬

‫‪ -3‬تغير في لون البول من األصفر الى البرتقالي‬

‫‪ -4‬شحوب و تعب و إعياء و اصفرار في الجلد و األغشية المخاطية‬

‫‪ -5‬ارتفاع في نبض القلب و التنفس بسرعة‬

‫العالج والوقاية‬

‫شاف لمرض التفول وال يمكن منعه من االنتقال من جيل آلخر‪،‬‬

‫ٍ‬ ‫ال يوجد حتى اآلن عالج‬
‫يتمحور العالج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة التالية‬

‫تعرض الجسم ألي مادة مؤكسدة يمكن ان تحل الدم‪ .‬واليك بعض من أهم المواد المكسرة للدم‬
‫والتي ينصح بتجنيها‪:‬‬

‫تناول بعض االطعمة كالبقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازالء‬ ‫‪‬‬
‫والفاصوليا‪.‬و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع وأخر من أألطعمة وقد كون‬
‫الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فال تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من األحيان‬
‫يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب انحالال حادا في الدم وأحيانا ً يتناول نوع معين من‬
‫األطعمة لسنوات عديدة وال تسبب له انحالل وفجاءة تتكون لديه القابلية لحدوث‬
‫االنحالل بعد تناول كمية قليلة منه‬

‫قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقى دم منقول عند انخفاض مستوى الهيموجلوبين لديهم بشكل‬
‫حاد‪.‬‬

‫تناول بعض أنواع األدوية على كل المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج على‬ ‫‪‬‬
‫انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفاد اعطائهم بعض أنواع من األدوية واستبدالها‬
‫ببدائل أمنة من عائالت األدوية المعروفة بتسببها بفقر الدم االنحاللي‪:‬‬
‫‪ o‬مضادات المال ريا‪.‬‬
‫‪ o‬مضادات الطفيليات‪.‬‬
‫‪ o‬مضادات السل‪.‬‬
‫‪ o‬مركبات السلفا‪.‬‬
‫‪ o‬مضادات الهيستامين‪.‬‬
‫‪ o‬بعض أنواع المضادات الحيوية مثل الكوينلونات والكلورامفينيكول وفي بعض‬
‫األحيان البنسلين والسيفالوسبورين‬
‫بعض أدوية مسكنات األلم‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫ويزود اهالي االطفال المصابين بقائمة االغذية واالدويه الواجب تجنبها‬

 ‫وتجنب اإلصابة باألمراض الفيروسية والبكتيرية‪.‬‬

‫‪6‬‬

‫الكشف المبكر يحمي اطفالنا ويخفف معاناتهم والمضاعفات الخطيرة المحتملة اضافة ان‬
‫معرفة المصاب ستؤدي الى تخفيض قيمة الفاتورة العالجية اي كلفة الفحص ال تقارن‬
‫مع التوفير ليس في المجال امالي على اهميته بل وفي مجال تخفيف المعاناة وهو االهم‬
‫من وجهة النظر االنسانية الطبية‪ --------------------‬ودرهم وقاية خير من نطار‬
‫عالج‪-------‬‬
 ‫االهالي االعزاء‬
‫جنبوني خطر االصابه بمرض خلقي شائع يؤدي الى االعاقه العقليه بفحص مجاني ميسر في اي مركز‬
‫صحي شامل‬