HUYẾT TỦY ĐỒ TRONG

THALASSEMIA
 PHÂN LOẠI THALASSEMIA
• Globin: Gồm 4 chuỗi peptid: α2β2 = HST A1 (96-99%), α22 = HST A2
(<3,5%), α22 = HST F (<2%).
• Thalassemia là bệnh huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp
chuỗi globin.
 ΑLPHA -THALASEMIA
• Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi
gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên sẽ tạo nên bệnh huyết sắc
tố Bart’s (Hb Bar =22) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 )
(bốn chuỗi beta). Bình thường cơ thể có 4 gen tổng hợp nên chuỗi alpha. Các
thể nặng nhẹ tùy theo mất nhiều hay ít gen.
+ Thể đồng hợp tử alpha (bệnh huyết sắc tố Bart’s): mất cả 4 gen tổng hợp chuỗi
alpha. Bệnh rất nặng, phù thai và chết trước hoặc ngay sau khi sinh.
+ Huyết sắc tố H: mất 3 gen alpha, chuỗi alpha được tổng hợp ít hơn bình
thường. Máu có huyết sắc tố A và H (sơ sinh có thể gặp huyết sắc tố Bart’s)
+ Mất ít hơn 3 gen thường biểu hiện lâm sàng nhẹ.
 ΒETA -THALASEMIA
• Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ thể sẽ tổng hợp
các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F
(HbF = α22), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α22). Khi
thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là
nguyên nhân gây tan máu. Bệnh có các thể nặng nhẹ khác nhau:
+ Thể nặng (bệnh Cooley): hầu như không có huyết sắc tố A mà chủ yêú
là huyết sắc tố F và A2. Tan máu rất nặng từ nhỏ.
+ Thể trung gian: giảm huyết sắc tố A, nhiều huyết sắc tố F và tăng A2,
biểu hiện tan máu ở tuổi lớn hơn.
+ Thể nhẹ: huyết sắc tố F<30%, có thể tăng A2. Biểu hiện tan máu nhẹ.
 CÁC THỂ KHÁC
• β/ thalassemia: Mất đồng thời gen β và gen . Thể hiện bệnh gần giống
với β thalassemi nhưng nhẹ hơn.
• β thalassemia – HbE: Thiếu hụt một gen β và đột biến điểm gen β còn
lại, biểu hiện bệnh như β thalassemia.
• Huyết sắc tố Lepore: Do hiện tượng pha trộn gen β và gen . Thể dị hợp
tử biểu hiện bệnh như β thalassemia thể nhẹ còn thể đồng hợp tử giống
β thalassemia thể nặng nhưng khác biệt là xuất hiện HST Lepore trên
điện di.
 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
• Thiếu máu.
• Vàng da.
• Lách to, có thể có gan to.
• Xạm da: Thường ở giai đoạn muộn do ứ săt.
• Bộ mặt thalassemia: Trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung
răng trên (vẩu).
 HUYẾT ĐỒ VÀ TỦY ĐỒ
• Huyết đồ:
- Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm.
- MCV, MCH và MCHC thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích
hồng cầu nhỏ).
- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng.
- Tăng hồng cầu nhiễm sắt.
- Sức bền hồng cầu thường tăng.
• Tủy đồ
- Tăng sinh mạnh dòng hồng cầu.
 XÉT NGHIỆM KHÁC
• Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
• Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.
• Điện di huyết sắc tố: Xuất hiện HST bất thường.
TỶ LỆ CÁC LOẠI HST Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH

• HbA1: 95-98%
• HbA2: 1-2%
• HbF <1%
β-thalassemia
α-thalassemia
• Thalassemia thể nhẹ. Các hồng cầu nhỏ và nhược
sắc nhẹ.
• Thalassemia thể vừa.
1. Hồng cầu hình bia.
2. Hồng cầu có chấm ưa base.
3. Hồng cầu hình bia
• Thalassemia thể nặng.
1. Hồng cầu đa sắc.

2. Hồng cầu hình bia.

3. Hồng cầu.
4. Thể Howell–Jolly.

5. Lympho
6. BC hạt TT
HÌNH ẢNH

• Tiêu bản máu ngoại vi

thalasemia thể nặng.
HÌNH ẢNH

• Tiêu bản máu ngoại vi

thalasemia thể nhẹ.
MỘT SỐ HÌNH ẢNH HỒNG CẦU BẤT THƯỜNG TRONG THALASSEMIA
MỘT SỐ HÌNH ẢNH HỒNG CẦU BẤT THƯỜNG TRONG THALASSEMIA
MỘT SỐ HÌNH ẢNH HỒNG CẦU BẤT THƯỜNG TRONG THALASSEMIA
MỘT SỐ HÌNH ẢNH HỒNG CẦU BẤT THƯỜNG TRONG THALASSEMIA
MỘT SỐ HÌNH ẢNH HỒNG CẦU BẤT THƯỜNG TRONG THALASSEMIA