ВЕЛИКОТЪРНОВСКИ УНИВЕРСИТЕТ „СВ.СВ.

КИРИЛ И МЕТОДИЙ“
ПЕДАГОГИЧЕСКИ ФАКУЛТЕТ
КАТЕДРА „ПЕДАГОГИКА“

КУРСОВА РАБОТА

Дисциплина: „Специална педагогика“

Тема: Хромозомни болести, свързани с бройни аберации

на автозомите: Синдром на Патау (Тризомия 13)

Изготвил: Проверил:
Елка Желязкова гл. ас. д-р Петя Марчева -
фак.№ 1905012051 Йошовска

ВЕЛИКО ТЪРНОВО
2020
 I ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С БРОЙНИ АБЕРАЦИИ НА
АВТОЗОМИТЕ
1. Какво са хромозомите?
Хромозомите са структури, изградени от белтъци (хистони) и ДНК, които
пренасят генетичния материал от поколение на поколение. Наборът от хромозоми,
техният брой и структура се нарича кариотип. Нормалният човешки кариотип се състои
от 23 двойки хромозоми – общо 46, като във всяка двойка едната хромозома идва от
бащата, другата от майката. Човешкият кариотип включва 44 автозоми (хромозоми,
които не определят пола на индивида) и една двойка полови хромозоми, означавани с X
и Y. Полът на индивида се определя в момента на оплождането на яйцеклетката от
сперматозоида, от това какви полови хромозоми се съчетават в оплодената яйцеклетка
(зигота). Докато яйцеклетките винаги носят една Х-хромозома, сперматозоидите могат
да носят Х или Y-хромозома. Така се осигурява равен шанс за раждане на момче или
момиче и се поддържа баланса на половете, необходим за устойчивото
възпроизвеждане на вида. Жените имат две X-хромозоми, докато мъжете имат една Х и
една Y-хромозома.

2. Какво са хромозомните аберации?

Възможни са отклонения от нормалния кариотип, означаван с 46ХХ или 46XY,
както при автозомите, така и при половите хромозоми. Отклоненията от нормалния
брой или структура на хромозомите се означават с общото понятие хромозомни
аберации, а бройните отклонения от нормалния кариотип – анеуплоидия. Когато
дадена хромозома присъства не с нормалния брой (две, по една от бащата и майката), а
с три (т. е. налице е хромозомна тройка, а не двойка) се говори за тризомия на
съответната хромозома, с четири – тетразомия и т.н. Когато за дадена хромозома
липсва съответната чифтна, състоянието се нарича монозомия. По данни на
Световната здравна организация (СЗО) анеуплоидията е най-честата хромозомна
аберация при хората, настъпваща в над 5% от забременяванията. Анеуплоидията на
половите хромозоми се среща с честота 1:400 и представлява половината от всички
случаи на анеуплоидия. По-високата й честота се обяснява с факта, че
анатомичните малформации при нея са относително по-леки и по-рядко предизвикват
спонтанен аборт (само в 1 от 3 случая на зародиш с анеуплоидия на половите
хромозоми, данни на СЗО).

2
 Рискът от зачеване на дете с анеуплодия значително нараства, ако майката е над
35 години. В такива случаи се препоръчва извършване на амниоцентеза – взимане на
околоплодна течност, съдържаща клетки от плода в определен срок от бременността,
16-20 гестационна седмица. При цитологичния им анализ се отхвърля или потвърждава
вероятността от наличие на генетични дефекти, свързани с тежки вродени заболявания.
В България решението за прилагането на аборт по медицински показания при
структурни аномалии на плода се взима от страна на семейството. Медицинското лице
може само да препоръча манипулацията, като изясни всичките си доводи.
Аномалиите, които засягат автозомите (22-те сродни двойки хромозоми, които са
еднакви при мъжете и жените) са по-чести от тези, които засягат половите хромозоми
(X и Y).Според Международната класификация на болестите (МКБ) към рубриката на
хромозомни аберации, некласифицирани другаде се отнасят:
 Q90 Синдром на Down;
 Q91 Синдром на Edward и синдром на Patau;
 Q92 Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани
другаде;
 Q93 Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде;
 Q95 Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери,
некласифицирани другаде;
 Q96 Синдром на Turner;
 Q97 Други аберации на половите
хромозоми с женски фенотип,
некласифицирани другаде;
 Q98 Други аберации на половите
хромозоми с мъжки фенотип,
некласифицирани другаде;
 Q99 Други хромозомни аберации,
некласифицирани другаде;
Фигура 11
1
Abnormalities from USA Nationwide Inpatient Sample database (1998 to 2008)[8]
Egbe A, Lee S, Ho D, Uppu S & Srivastava S. (2014). Prevalence of congenital anomalies in newborns with congenital heart
disease diagnosis. Ann Pediatr Cardiol , 7, 86-91. PMID: 24987252 DOI.

3
 Хромозомните аномалии се разделят в няколко категории — бройни и
структурни.
 Числените аномалии включват:
 Тризомия (допълнителна хромозома);
 Монозомия (липсваща хромозома).

 Структурните аномалии включват:

 Транслокации (аномалии, при които цяла хромозома или сегменти от
хромозоми се свързват неправилно с други хромозоми);
 Делеция (изтриване) и дупликация (удвояване) на различни хромозоми или
части от хромозоми.
Структурните аберации също включват някои нарушения, които се
характеризират с хромозомна нестабилност и "счупване" на хромозома.
Някои аномалии могат да се проявят след зачеването, което довежда до
мозаицизъм (някои клетки имат аномалия, а други не). Хромозомните аномалии могат
да бъдат генетично унаследени или да възникнат "de novo". Това са хромозомни
мутации, възникнали поради различни първопричини, некласифицирани другаде.
Тризомията е хромозомно разстройство, характеризиращо се с допълнителна
хромозома - пациентът има 47 вместо 46 брой хромозоми. Синдром на Down, Синдром
на Edward и Синдром на Patau са най-често срещаните форми на тризомия.
Повечето случаи на Синдрома на Даун са резултат от тризомията 21, което
означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 21 вместо обичайните
две копия. Много малък процент от хората със
синдрома имат допълнително копие на
хромозома 21 само в някои от клетките на
тялото.
Тризомия 18, известна още като Синдром
на Едуардс, е втората най-често срещана
автозомна тризомия с преобладаване, вариращо
между 1: 3500 и 1: 8000 раждания.
Приблизително 68% от фетусите с тризомия 18
умират в утробата, само 10% преживяват до първата година.

4
 Фигура 2
Синдромът на Patau е резултат от тризомия 13, което означава, че всяка клетка в
тялото има три копия на хромозома 13 вместо обичайните две.

II СИНДРОМ НА ПАТАУ (ТРИЗОМИЯ 13)

 История
За първи път болестта е наблюдавана от Расмус Бартолин през 1657 г., но
хромозомната природа на заболяването е установена от д-р Клаус Патау през 1960 г.
Някои от аномалиите свързани с болестта са – изоставане в умственото и физическото
развитие, повече на брой пръсти, сърдечни и очни проблеми, заешка устна и др.
 Определение и причини
Синдром на Патау или синдром на тризомия 13 е най-рядко срещаната, но най-
тежката от всички жизнеспособни автозомни тризомии; съобщава се, че средната
преживяемост е по-малка от 3 дни (Jonathan P Wyllie et al., 1994). Причината за
синдрома на Патау е добавянето на допълнително
копие на хромозома 13 под формата на
акроцентрична хромозома със средна дължина.
Наличието на това допълнително копие на хромозома
13 нарушава нормалния ход на развитието на плода,
което довежда до характерните особености на този
синдром (Philippe Moerman et al., 1988).
Фигура 3
Синдромът на Патау не се счита за наследствено разстройство, а по-скоро се
развива в резултат на случайни събития по време на процеса, в който се развиват
репродуктивни клетки - както в спермата, така и в яйцеклетката. Чрез процеса на
клетъчно делене се получава недисфункция, което води до дефектна репродуктивна
клетка, носеща допълнителна хромозома (S. Shikiriyama et al., 1984). В този случай в
яйцеклетката или спермата ще присъства допълнително копие на хромозома 13. Ако
някоя от тези дефектирани клетки се използва за оплождане, тогава развиващият се
плод ще носи допълнителното копие на хромозома 13 и в неговия генетичен състав и
по този начин във всичките си клетки.
 Физически характеристики

5
 Независимо от расата на родителите, новороденото със Синдром на Патау е с
негроидни черти – широк нос, тъмни къдрави коси.
Болните се раждат с ниско тегло. Най-честите клинични симптоми на
заболяването са: микроцефалия (малка глава), микроофталмия (малки очи),
ариненцефалия (липса на нос), цепки на устните (заешка уста) и небцето,
хексадактилия (шест пръсти) и тежко изоставане в психомоторното развитие. При
болните от този синдром се наблюдава и голямо разстояние между носа и горната устна
и ниско разположение на ушите. Наблюдават се и скелетни аномалии на долните
крайници, често шестопръстие. Нарушенията в мъжките гениталии обхващат:
крипторхизъм и хипоспадия, а в женските гениталии хипопластични големи срамни
устни и двурога матка. Засягат се и малкия мозък, сърцето и бъбреците. Децата рядко
доживяват до едногодишна възраст.
При мозаичната форма на синдрома на Патау, клиничната картина е по-лека.
Характеризира се със слаби малформативни симптоми и леко изоставане в умственото
развитие.

 Диагностика
Нов, неинванзивен тест за бременни открива генетични аномалии в плода с 99,6 %
сигурност.Тестът Harmony дава информация дали плодът има висок риск за най –
разпространените хромозомни аномалии: Синдром на Даун – Тризомия 21, Синдром на
Едуардс – Тризомия 18 и Синдром на Патау – Тризомия 13. Чрез ДНК анализа се
откриват с точност над 99% от плодовете със Синдром на Даун, 95% от тези със
Синдром на Едуардс и около 97% от случаите със Синдром на Патау. Тестът се прави в
първия триместър на бремеността и е предназначен за жени от всички възрасти. Тестът
е особено препоръчителен в следните случаи:
 Бременни над 35 годишна възраст;
 Бременни с ултразвукова находка за хромозомна аномалия, установена в
първия триместър при скрининг тест (биохимичен скрининг) или при
фетална морфология;
 С анамнеза за тризомия при предходно раждане;
 След инвитро процедура;
 Бременни, които са имали спонтанни аборти.

6
 Също така Синдромът на Патау се открива по време на бременност чрез
използване на ултразвуково изследване, амниоцентеза и при вземане на проби
за хорионни въси (CVS). Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми,
получени от лимфоцитни култури.

 Лечение
Някои бебета, родени със синдрома на Патау, имат тежки и нелечими вродени
дефекти. Въпреки това, децата с по-добри прогнози, се нуждаят от медицинско
лечение, за да се коригират структурни аномалии и свързаните с тях усложнения. За
проблеми с храненето, могат да бъдат използвани специални формули, позиции и
техники - хранителна сонда или поставяне на стомашна сонда (гастростомия);
структурни аномалии, като цепната устна и цепнато небце може да се коригира чрез
операция. Специални диети, слухови апарати и зрителни помощни средства могат да се
използват за смекчаване на някои от симптомите на синдрома на Патау. Физикална
терапия, терапия на словото, както и на други видове за развитието терапии могат да
помогнат на детето да достигне своя потенциал.
Тъй като транслокацията на синдрома на Патау е генетично обусловено,
генетични консултации за родителите трябва да бъдат част от управлението на
заболяването.

III СОЦИАЛНИ И ПЕДАГОГИЧЕСКИ ПРЕПОРЪКИ ЗА РАБОТА С ТАЗИ

ГРУПА ДЕЦА.
Вземйки в предвид факта, че 95% от случите с развит Синдром на Патау
(Тризомия 13) завършват с летален край в първите дни от раждането ще се спрем на
педагогически и социални препоръки, които биха могли да бъдат направени за лица
родени като цяло с хромозомни анаомалии и увреждания.
Базов документ, отразяващ българската национална политика, свързана с децата
със специални образователни потребности (СОП) е, „Националният план за
интегриране на деца със специални образователни потребности и/или с хронични
заболявания в системата на народната просвета“ – документ, който „очертава пътя на
промяната в областта на образованието им с оглед интегрирането им в системата на
народната просвета”. Още с първото изречение се подчертава значимостта на този

7
процес: „Достъпът до образование и наличието на подкрепяща среда за деца с
увреждания, които имат специални образователни потребности (СОП) са предпоставки
за равнопоставеност и равни възможности пред хората с увреждания на трудовия пазар
и за пълноценното им участие в живота.”
При разработването на Националния план се изхожда от тезата, че „образованието
е право на всяко дете и в този смисъл интегрираното обучение се стреми да осигури
достъп на всички деца до съответното подходящо достъпно и ефективно образование в
тяхната общност”, на базата на поставянето на „детето в центъра на образователния
процес” и отчитането, че „децата са отделни личности с различни потребности от
обучение”. Интегрираното обучение като „процес, при който детето независимо от вида
на увреждането е включено в общата образователна среда” се обезпечава „чрез
изграждането и функционирането на подкрепяща среда, която включва подходящи
архитектурни и социално-битови условия, индивидуални образователни програми, екип
за комплексно педагогическо оценяване, специални учебно-технически средства и
апаратура, дидактически материали и помагала”. Всичко това определя дефинирането
на интегрирането на децата със специални образователни потребности като „процес,
който изисква изпълнението на редица дейности, насочени към промяна на
законодателството, ресурси и осигуряване, промяна на обществените нагласи, промяна
на подхода в училище, подкрепени активно от родителите и обществеността”.
Дефинираните в Националния план принципи на интегрираното обучение отново
акцентират върху проблема за достъпа до образование на децата със СОП:
• „Всяко дете има право на равен достъп до образование;
• Всяко дете е уникална личност със своите качества, интереси, способности и
образователни потребности;
• Всяко дете със СОП има право на достъп до обикновените детски градини и
училища, които трябва да му осигурят обучение, насочено към детето и неговите
потребности;
• Всяко дете със СОП има право да се обучава по индивидуални образователни
програми, съобразени с неговите възможности и потребности;
• Обикновените детски градини и училища, в които са интегрирани деца със
специални образователни потребности, създават толерантно общество и постигат
образование за всички.”

8
 Процесът на включване на децата със специални образователни потребности в
общообразователните детски градини и училища в България е сложен и
продължителен. Докато доскоро говорехме за интеграция на децата със специални
нужди, сега вече говорим за включване. Разликата се изразява в това, че докато при
интеграцията се стараехме да подготвяме децата със СОП за детските градини, то
когато говорим за включване на децата със специални нужди, трябва да подготвим
средата, така че да бъде подкрепяща и дава възможност на всички деца да развият своя
потенциал. За да се почувства детето включено, трябва да има добра организация на
средата и дейностите, да му се оказва помощ, да има специализирани учебни
материали, адаптирана среда, подготвени учители и не на последно място да се създаде
атмосфера на толерантност към различията и уважение към личността на всяко дете.
В интерес на децата е учители, специалисти от различни области да работят
заедно, в екип. Всеки професионалист – било то учител или терапевт, участва със
силата на натрупания опит и знания. Екипната работа гарантира по-голяма увереност и
сигурност за успеха на поставените цели и задачи. Важно за нашето общество е
моделът на включване да бъде всеобщо приет, така че всички хора в него да имат равни
възможности.
Децата с увреждания имат право да получават всичко онова, което и останалите
деца получават. Те трябва да имат възможност да играят, да общуват, да излизат навън,
да ходят на детска градина, на училище... Подготвената подкрепяща среда, богата на
възможности, подпомага децата да се развият оптимално. Децата често ни изправят
пред предизвикателни ситуации, за които няма „рецепта“ за справяне. Въпреки това,
чрез допълнителна квалификация на педагозите, обучителни курсове и практическа
подгоотвка може да се подпомогне развитието на пълния потенциал на децатата със
специални нужди.
Родителите са първите и най-продължителни обучители на своите деца. Те са в
най-добра позиция да оценят способностите, интересите и предпочитания стил на учене
на детето си. Важно е родители и екип да работят заедно през ранните години.
Успешното партньорство ще осигури двустранен поток от информация, обмяна на
знания и опит за резултати, които ще имат положително влияние върху развитието и
процеса на учене и за пълноценнто участие на тези деца в обществения живот на по-
късен етап от своето развитие.

9
 БИБЛИОГРАФИЯ
1. Атанасова З., Сапунджиева Ж., Горчева Е., Масърлиева В., Йосифова Ц.,
Цветанова С., Андреу А., Иванова Ж., Цонева М., Наръчник в помощ на учители от
масовите детски градини, „Карин дом“
2. За хромозомните аберации и анеуплодия – в няколко примера
https://www.puls.bg/aktualno-c-6/za-khromozomnite-aberatsii-i-aneuplodiia-v-
niakolko-primera-n-11010 (14.06.2020)
3. Нов неинванзивен тест открива аномалии в плода с 99,6% сигурност
https://www.24chasa.bg/zdrave/article/4439237 (15.06.2020)
4. Синдром на Патау,
https://bg.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD
%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BD%D0%B0_%D0%9F
%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83 (15.06.2020)
5. Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99
https://medpedia.framar.bg/%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D1%8F
%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F/%D0%BC%D0%BA%D0%B1-q90-q99-2
(14.06.2020 г.)
6. Чавдарова – Костова, С., Наръчник за учители и специалисти За методики и
практики за работа с деца със специални образователни потребности, С., 2013
7. PATAU SYNDROME OR TRISOMY THIRTEEN SYNDROME HEALTH ESSAY
https://essays.pw/essay/patau-syndrome-or-trisomy-thirteen-syndrome-health-essay-164790
(14.06.2020 г.)
8. Trisomy 13,
https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Trisomy_13 (14.06.2020 г.)

10
11