Biológia összefoglalás

220402

DNS megkettőződés

javító mechanizmusok
- A másolási hibák jelentős részét vagy maga a szintézist irányító enzim, vagy kifejezetten ezt a
feladatot ellátó javító enzimek állítják helyre. Kivágják a hibásan beépült nukleotidot, és
pótolják a megfelelővel. A javító mechanizmusnak köszönhetően a DNS-szintézis
végeredménye egy rendkívül pontos megkettőződés.

mutáció
A mutáció: Az örökítőanyagban bekövetkező öröklődő változás, mely nem a tulajdonságok
kombinálódásával valósul meg.

A mutációt kiváltó (mutagén) hatások: Ezek lehetnek fizikai tényezők, melyek közül a
legjelentősebbek az UV-sugárzás, a röntgensugárzás és egyes radioaktív sugárzások. Számos kémiai
vegyület is lehet mutagén, mint például a policiklusos aromás szénhidrogéneket tartalmazó
vegyületek, ezek közül számos vegyület a dohányfüstben is jelen van, vagy ilyen az egy bizonyos
gombafaj által termelt aflatoxin. Biológiai mutagén tényezőként a HPV vagy az Eppstein–Barr-
vírusok említhetők meg.

A mutációk következményei:

- néma mutációk: nem okoz változást

- előnyös mutációk: egy betegséggel szembeni ellenálló képesség kialakulása.
- Számos mutáció azonban különféle fejlődési rendellenesség vagy betegség kialakulásért
felelős, ilyen a sarlósejtes vérszegénység és számos rákos megbetegedés is.

A mutációk öröklődése: A mutációk abban az esetben öröklődnek az utódokra, ha az ivarsejteket

érintik, ezek az ún. csíravonal-mutációk. A testi sejtekben bekövetkező, más néven szomatikus
mutációk az utódokra nem öröklődnek át, de több esetben rákos megbetegedést váltanak ki.

géntechnológia területei és klónozás

géntechnológia területei

- gyógyszerfejlesztés: pl.: inzulin, növekedést serkentő hormon, véralvadás faktorok

- védőoltások: pl.: HPV, MRNS vakcina
 - genetikai szűrés: pl.: mellrákszűrés, betegségek
- génterápia: azonosítom a hibás gént és kicserélem a jóra. – cisztás fibrózis: sűrű
nyáktermelés pl: légüregben.
- mezőgazdaság: növény előállítása pl.: gyomirtó ellen védett növény, fehérje génje pl.:
méreg(kártevő) ellen--rovarölő)

hogyan?

1. keresett tulajdonság (gén) helyének megállapítása  bázissorrendet

2. enzimekkel ki kell venni a szakaszt
3. a DNS szakasz bejuttatása (vektor—vírusokkal, plazmid (baktérium DNS-vel))
4.
a) hibás gén kiiktatása
b) a kívánt fehérje (tulajdonság) kitermelődjön (kifejeződjön)

klónozás

- genetikailag teljesen azonos másolat keletkezik,

1. A klónozni kívánt állat örökítőanyaga
2. egy ,,üres” petesejtbe
3. embrió
4. anyaméhben fejlődik
5. megszületik a klón

(a génállomány annyi idős, mint a klónozott állat)

bioinformatika
- új tudományterület
- genetikában megismert adatok tárolását, feldolgozását végzik

humán genom program:

emberi genom feltérképezése: emberi génállomány egyes kromoszómáin milyen gének találhatók és
milyen sorrendben, valamint, hogy ezeket mely bázisok (betűk) alkotják. 3,2 milliárd bázisból áll.

bioetika
„Minden ember egyenlőnek születik, méltóságuk és jogaik egyenlőek”

- A bioetika a biológia erkölcsi kérdéseivel és jogi szabályaival foglalkozó tudományterület.

- A bioetika szabályainak alapját az egyetemes emberi jogok alkotják.
- Az orvosi etika az orvosok betegekkel szembeni viselkedését határozza meg.
- A kísérleti állatokkal kapcsolatos szabályok az állatok kísérletekben történő felhasználását,
valamint tartásuk körülményeit szabályozzák.
 fogalmak
gén: a DNS azon szakasza, ahol a fehérje átíródik.

allél: egy tulajdonság változata pl.: tuljdonság  szemszín (gén) ; zöld-kék-barna (allél)

fenotípus: megjelenő tulajdonságok pl.: barna haj, magas

genotípus: tulajdonságok genetikai háttere pl.:

- barna szem (fenotípus); genotípus: BB, BK –hordozó (homozigóta)

homozigóta: egyedben adott két allél teljesen azonos: AA, aa

heterozigóta: egyedben adott két allél különbözik: Aa

homológkromoszóma: azonos tulajdonságokért felelős apai és anyai kromoszóma.

haploid: egyszeres kromoszómaszerelvény; olyan sejt, amelyben a kromoszómák egy sorozatot

képeznek

diploid: kétszeres kromoszómaszerelvény; olyan sejt, melyben a kromoszómák két sorozatban

vannak jelen

mendel törvényei:

1. uniformitás törvénye
- eltér fenotípusú homozigóta szülők kereszteződésével az F1 nemzedék valamennyi egyede
egyforma.
2. hasadás törvénye
- Ha az 1. generáció egyedeit egymással keresztezzük, a 2. generációs egyedekben ismét
megjelennek a szülői tulajdonságok.
3. független kombinálódás törvénye
- Többféle tulajdonság öröklődése esetén a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek
(Ha a vizsgált tulajdonságok külön kromoszómán vannak.)

öröklésmenetek:

1. domináns- recesszív öröklődés: az albinizmus

- normál pigmentáltság. A – AA, Aa
- albínó fehér bőr, fehér haj: a – aa
2. intermedier- öröklődésmenet
- köztes tulajdonság jelenik meg
pl.: virágszín
fehér: FF
piros: PP

F F
P FP FP
P FP FP
genotípus: 100% heterozigóta
fenotípus: 100% rózsaszín
3. kodomináns- öröklésmenet
 - két domináns
- nem nyomják el egymást
- pl.: AB0 vércsoport rendszer
A vércsoport = AA/ A0
B vércsoport = BB/ B0
AB vércsoport = AB
0 vércsoport = 00
4. nemhez kötött öröklésmenet
- a tulajdonság a 23. (ivari) kromoszómán van.
- X – női (23 XX -- Nő)
- Y – férfi (23 YY -- férfi)
5. többgénes öröklésmenet (füzetben!!)
6. mennyiségi jellegek:
- -mérhető tulajdonságok
- testsúly, magasság, IQ, termeléshozam
 jellemzői:
- több gén aabbccdd
- eloszlása
- környezet hatása: iskolázottság (IQ)
- étkezés (magasság)
- növénytermelés (trágyázás)

pl: növény

5cm aabbcc

35 cm AABBCC

30 cm AaBBCC

20 cm AaBbCc

35-5 = 30 / 6 = 5

genetikai családfa: