Giełda Studencka

Genetyka kliniczna – propozycje pytań
od studentów
2021/2022
PYTANIA
Grupa dziekańska nr 1
1. Wskaż podpunkt, w którym nieprawidłowo połączono chorobę z jej podłożem.
A. Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba wieloczynnikowa
B. Zespół Marfana – choroba jednogenowa
C. Rozszczep wargi i podniebienia – choroba wieloczynnikowa
D. Zespół Klinefeltera – aberracja chromosomowa
E. Choroba Taya-Sachsa – choroba jednogenowa
Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”,s.2, tabela 1.1
2. Niedyrektywność porady genetycznej to:

A. Podejmowanie decyzji o wyborze opcji reprodukcyjnej w całości przez członków rodziny
z poszanowaniem ich pojmowania pojęcia ryzyka genetycznego
B. Określanie ryzyka genetycznego w oparciu o podstawowe modele dziedziczenia chorób
C. Dehumanizacja sytuacji i wykorzystywanie określeń uznawanych za pejoratywne(np.
mongolizm) podczas udzielania informacji pacjentom w poradni genetycznej
D. Narzucanie pacjentom poradni genetycznej konkretnych działań prewencyjnych i
terapeutycznych bez pozostawienia miejsca na ich samodzielną decyzję
E. Żadna z odpowiedzi nie jest poprawna
Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 15 “Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne”, s.290
3. Czym są choroby chromosomowe?

A.to choroby, gdzie całe chromosomy (lub ich duże segmenty) ulegają utracie lub
duplikacji
B. to choroby w których defekt dotyczy pojedynczego genu na chromosomie
C. to ogół zmian, które mogą prowadzić do chorób genetycznych
D. to choroby, które są wynikiem zmian w wielu genach na różnych chromosomach
E. brak prawidłowej odpowiedzi
Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”
4. Jaka kategoria ryzyka choroby genetycznej odpowiada wartości 15%?

A. ryzyko niskie
B. ryzyko średnie
C. ryzyko umiarkowane
D. ryzyko wysokie
E. ryzyko bardzo wysokie
Źródło: prezentacja “Wstęp do genetyki”

1. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące teratogenów

A. Teratogeny są czynnikami powodującymi większość wad wrodzonych
B. Alkohol jest teratogenem, a krytyczny okres ekspozycji przypada na ostatni trymestr ciąży
C. Kokaina jest teratogenem - powoduje odklejanie się łożyska
D. Inhibitory ACE nie zaliczają się do teratogenów
E. Kwas foliowy jest teratogenem - powoduje wady cewy nerwowej
Źródło: “Genetyka Medyczna” Jorde; rozdział 15 “Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne” str. 362-364
2. Do czynników mających wpływ na zwiększenie ryzyka genetycznego zaliczamy:

A. Pokrewieństwo między małżonkami
B. Obciążony wywiad rodzinny
C. Zaawansowany wiek kobiety ciężarnej
D. Przynależność do tej samej grupy etnicznej
E. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Źródło: Prezentacja “Wstęp do genetyki”
3. Zaznacz zdanie fałszywe odnoszące się do poradnictwa genetycznego
A. Jest procesem diagnostyczno-prognostycznym
B. Pozwala pacjentowi dokonać własnego wyboru w kwestii przeprowadzenia badań lub
planowania potomstwa
C. Polega na narzucaniu pacjentowi konkretnych działań
D. Lekarz udzielający porady przekazuje pacjentowi informację w sposób niedyrektywny
E. Celem jest ustalenie, czy cecha/ choroba może być uwarunkowana genetycznie
4. Spośród wymienionych chorób genetycznych najczęściej występuje:

A. Zespół Kearnsa-Sayre’a
B. Choroba Huntingtona
C. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
D. Dziedziczny siatkówczak płodowy
E. Mukowiscydoza
Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”,s.3, tabela 1.1
5. Które z poniższych zaburzeń nie należy do grupy chorób jednogenowych?

A. Choroba Taya-Sachsa
B. Wrodzona łamliwość kości
C. Niedobór α1-antytrypsyny
D. Stopa końsko-szpotawa
E. Zespół Marfana
Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”, s.3, tabela 1.1
Grupa dziekańska 3
1. Co oznacza symbol przekreślonego trójkąta w zapisie rodowodu?

A. Aborcję
B. Ciążę
C. Niepłodność
D. Prawidłowego mężczyznę
E. Nosiciela niewykazującego objawów choroby
Źródło: Prezentacja “Wstęp do genetyki”, slajd 19
2. Wybierz czynnik, który nie ma wpływu na zwiększenie ryzyka genetycznego:
A. Pierwsza ciąża
B. Zaawansowany wiek kobiety ciężarnej
C. Pokrewieństwo między małżonkami
D. Obciążony wywiad rodzinny
E. Przynależność do tej samej grupy etnicznej
3. Wybierz poprawne stwierdzenie/stwierdzenia dotyczące chorób jednogenowych:

A. Poprawna odpowiedź B i D
B. Są to zaburzenia, w których defekt dotyczy pojedynczych genów.
C. Są wynikiem kombinacji zaburzeń wielu genów oraz wpływu środowiska.
D. Zaliczamy do nich mukowiscydozę i hemofilię.
E. Zaliczamy do nich zespół Downa i zespół Turnera.
Źródło: Genetyka Medyczna JORDE, Rozdział 1
4. Która z poniższych informacji nie ma istotnego znaczenia podczas zbierania wywiadu w poradni
genetycznej?
A. Dziadek probanta chorował na gruźlicę
B. Probant nabył umiejętność chodzenia w wieku 20 miesięcy
C. Ciąża probanta przebiegała prawidłowo
D. Siostra matki probanta urodziła dziecko z zespołem edwardsa
E. Poród probanta odbył się bez komplikacji
5. Kto odkrył i określił fizyczną strukturę DNA w 1953 roku?

A. James Watson i Francis Crick
B. Gregor J. Mendel
C. Karol Darwin
D. Francis Galton
E. Oswald Avery
6. Którą z poniższych chorób genetycznych zaliczamy do aberracji chromosomowych?

A. Zespół Klinefeltera
B. Rodzinna polipowatość gruczolakowata
C. Zespół Kearnsa-Saure’a
D. Talasemia
E. Choroba Alzheimera
1.Wybierz zdanie fałszywe na temat zespołu Retta (Rettsyndrome, RTT):

A. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
B. Jest spowodowany mutacją w genie MECP2
C. W większości przypadków można postawić ostateczną diagnozę na podstawie wyłącznie
obrazu klinicznego.
D. Jednym z objawów RTT są charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk.
E. U około 80% pacjentów występują drgawki.
2. Który z poniższych ma największy genom (32 000 genów):
A. Muszka owocówka
B. Niedźwiedź polarny
C. Człowiek
D. Kukurydza
E. Fiołek alpejski
3. Materiałem biologicznym do badań genetycznych nie mogą być:
A. Bioptaty tkanek
B. Aspiraty tkanek
C. Wycinki tkanek
D. Krew pełna
E. Wszystkie wymienione mogą być materiałem biologicznym
4. Wskaż prawdziwe:
A. Badania genetyczne wykonane na wolnym płodowym DNA są alternatywą dla badań
przesiewowych I trymestru
B. Cukrzyca noworodkowa z niewrażliwością na glukagon może być spowodowana
delecją fragmentu chromosomu 8
C. Pacjenci z zespołem IPEX mogą być z powodzeniem leczeni farmakologicznie
D. Wszystkie poprawne
E. Poprawne A i B
5. Zaburzenia imprintingu ojcowskiego chromosomu 15 powodują:

A. Chorobę Alzheimera
B. Zespół Pradera-Williego
C. Zespół Angelmana
D. Chorobę Creutzfeldta-Jakoba
E. Mukowiscydozę
1. Wybierz FAŁSZYWE zdanie na temat wolnego płodowego DNA (cffDNA).

A. cffDNA ma krótki czas półtrwania.
B. Źródłem cffDNA jest przede wszystkim łożysko.
C. Źródłem cffDNA jest tylko płód.
D. Stężenie cffDNA wzrasta z wiekiem ciąży.
E. cffDNA jest niewykrywalne już 2 h po porodzie.
2. Nauka zajmująca się badaniem pełnych genomów, czyli kompletnejinformacji genetycznej danego
organizmu to...
A. Genetyka
B. Genomika
C. Epigenetyka
D. Metabolomika
E. Proteomika
3. Które z badań stosowanych w diagnostyce genetycznej należy do badań cytogenetyki klasycznej?

A. FISH
B. CGH
C. aCGH
D. MLPA
E. GTG
4. Które z badań stosowanych w diagnostyce genetycznej należy
do badań cytogenetyki molekularnej?
A. GTG
B. CBG
C. NOR
D. HRBT
E. FISH
5. Nieinwazyjne badania stosowane dla oceny ilościowej i jakościowejwolnego płodowego DNA w

krwioobiegu ciężarnej nazywają się...
A. NIPT
B. Kariotypowanie
C. Hybrydyzacja MLPA
D. Sekwencjonowanie Sangera
E. BoBs
Źródło: Prezentacja “Personalizacja genetyki medycznej” autorstwa prof. Borowca
1. Od którego tygodnia ciąży możemy skutecznie wykrywać cffDNA?
A. 7 tyg
B. 4 tyg
C. 5 tyg
D. 16 tyg
E. 20 tyg
2. Jaki lek powyższa funkcjonowanie OUN w cukrzycy typ DEND i w przyszłości może stanowić podstawę
leczenia tego schorzenia w Polsce?
A. Glibenklamid
B. Ezetymib
C. Imatynib
D. Abcyksymab
E. Empagliflozyna
3. Wolne płodowe DNA cffDNA standardowo można pozyskać z:
A. Osocza matki
B. Moczu matki
C. Płynu mózgowo-rdzeniowego matki
D. Śliny matki
E. Płynu maziowego ze stawu kolanowego matki
4. Jaki procent całkowitego DNA w osoczu matki stanowi wolne płodowe DNA (cffDNA)?
A. 4%
B. 25%
C. 10%
D. 1%
E. 30%
5. Ta jednostka chorobowa objawia się stereotypowymi ruchami dłoni, małymi wymiarami stóp i dłoni, a w
niektórych przypadkach także mikrocefalią. W znaczącej większości przypadków jest ona spowodowana
mutacjami w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Jednostka chorobowa, o której mowa to:
A. Zespół Pradera-Williego
B. Zespół Angelmana
C. Zespół Retta
D. Zespół Aspergera
E. Zespół Klinefeltera
Źródło: Prezentacja “Personalizacja genetyki medycznej” autorstwa prof. Borowca
1.Najczęściej występującym u rasy kaukaskiej markerem genetycznym niedrobnokomórkowego raka płuc
jest:
A. Mutacja genu ROS1
B. Mutacja genu EGFR
C. Mutacja genu HER2
D. Mutacja genu KRAS
E. Mutacja genu NSCLC
2.Jakie nowotwory stwierdza się u członków rodziny z zespołem HBC-ss:

A. Raka piersi i jajnika
B. Wyłącznie raka piersi
C. Wyłącznie raka jajnika
D. Raka jajnika i endometrium
E. Wyłącznie raka endometrium
3.Fałszywym stwierdzeniem odnośnie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego jest, że:

A. Jest nowotworem pochodzenia mezenchymalnego
B. Zwykle następuje w nim do ekspresji białka KIT (CD117)
C. Zawiera mutacje w receptorze kinazy tyrozynowej III (KIT lub PDGFRA)
D. Około 80% posiada mutację w KIT i 5% w PDGFRA
E. Są to nowotwory wywołujące zespoły paraneoplastyczne, często wywoływane przez
wirusa epsteina-barr(EBV)
4.Białko kodowane przez gen EGFR należy do rodziny:

A. Kinaz serynowych
B. Kinaz tyrozynowych
C. Kinaz zależnych od cyklin
D. Inhibitorów polimerazy alfa
E. Białek z rodziny BCL-2
5. Onkogenna mutacja protoonkogenenu HER2 polega na

A. Powieleniu jego kopii
B..Delecji fragmentu egzonu
C. Translokacji
D. Duplikacji fragmentu intronu
E. Mutacji punktowej
Źródło pytań: prezentacja “Nowotwory w praktyce klinicznej”
1. Co nie jest prawdziwe odnośnie mutacji germinalnych?

A. Są to mutacje alleli różnych genów przenoszone przez gamety
B. Mogą wpływać na predyspozycje do wrodzonych nowotworów
C. Dotyczą około 5% wszystkich nowotworów
D. Mogą wywoływać m.in. zespół Li-Fraumeni, nowotwory piersi i jajnika, siatkówczaka
E. Występują w specyficznej tkance narażonej na karcynogeny
2. Który z podanych genów nie należy do genów supresorowych:

A. p53
B. RB1
C. APC
D. BRCA1
E. HER2
3. Co nie jest charakterystyczne dla FAP (rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego)?:
A. Jest chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią
B. Jest chorobą genetyczną związaną z mutacją w genie APC
C. Najczęstszą mutacją jest delecja kodonu 1309
D. Gen odpowiadający za tę chorobę zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 5
E. W przebiegu choroby mogą występować polipy w ilości do nawet kilku tysięcy
4. Który wirus nie ma potencjału wywołania choroby nowotworowej?:
A. HTLV-1
B. HPV
C. KSHV
D. HSV-1
E. HCV
5. Która z poniższych chorób związana jest z mutacją genu RB1:

A. HBOC
B. HNPCC
C. Zespół Li-Fraumeni
D. Siatkówczak
E. Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Źródło: Prezentacja: “Nowotwory w praktyce klinicznej”, mgr Sebastian Skoczylas
Grupa dziekańska 9
1. Gen supresorowy wiążący b-kateninę i regulujący jej aktywność

A. APC
B. BRCA1
C. BRCA2
D. p53
E. RB1
2. Zespół Li-Fraumenii, skutkujący rozsianym nowotworzeniem, wynika z mutacji genu:
A. APC
B. BRCA1
C. BRCA2
D. TP53
E. RB1
3. Co nie jest prawdziwe odnośnie wirusa HTLV-1?
A. Jest ludzkim wirusem białaczki ATLL
B. Białka wirusa oddziałują z innymi białkami komórkowymi w mechanizmie transformacji
transaktywacyjnej
C. Należy do grupy onkogennych wirusów DNA
D. Wirus działa między innymi przez białka Tax i Hbz oraz przez wpływ na aktywność p53
E. Wirus ten ma zdolność do stymulacji proliferacji zakażonych komórek oraz do hamowania
apoptozy
4. Co jest charakterystyczne dla wirusa HPV?

A. Jest ludzkim onkogennym retrowirusem
B. Do typów wysokiego ryzyka zaliczamy między innymi wirusy HPV 6, 11, 42, 43, 44
C. Główne białka onkogenne wirusa HPV to białko E7 oraz białko Tax
D. Wirusy HPV wiążą swój cykl replikacyjny z procesem dojrzewania nabłonka
E. Wirusowe białko E7 oddziałuje z komórkowym białkiem p53 oraz innymi białkami, między
innymi: c-myc, p300, Bak
5. Białko E7 wirusa HPV:

1. Oddziałuje z komórkowym białkiem pRb, oraz między innymi: p107, p21
2. Oddziałuje z komórkowym białkiem p53 oraz innymi białkami, między innymi: c-myc, p300,
Bak
3. Hamuje proces różnicowania komórek nabłonka, indukuje hiperplazję, może aktywować
telomerazę
4. Bierze udział w utrzymaniu DNA wirusowego w formie episomalnej
5. Bierze udział w regulacji replikacji wirusowego DNA
6. Jest białkiem transformującym, razem z E6 to główne białka onkogenne u HPV
poprawne odpowiedzi to:

A. 1, 5, 6
B. 2, 3, 4, 6
C. 1, 3, 4, 6
D. Tylko odpowiedź 1
E. Tylko odpowiedź 6
Grupa dziekańska 10
1. Który typ rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ma najcięższy przebieg i najwcześniej się pojawia?
A. Typ I
B. Typ II
C. Typ III
D. Typ IV
E. Typ II i III
2. Piętnowanie genomowe:
A. Polega na wyciszeniu ekspresji jednego genu z pary alleli w komórce diploidalnej
poprzez jego metylację
B. Dotyczy sekwencji bogatych w pary GC
C. Dotyczy całego genomu
D. To przekazywanie potomstwu genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne
E. Jest metodą diagnostyczną wykorzystującą amplifikację transpozonów DNA
3.Prader-Willi Syndrome
A. 70% Delecja regionu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego
B. 70% Delecja regionu 15q11-q13 pochodzenia Matczynego
C. Do 15% zaburzenia imprintingu
D. Delecja 20% regionu 10q11-q13 pochodzenia ojcowskiego
E. Delecja 20% regionu 10q11-q13 pochodzenia matczynego Slajd 30 MLPA
4. Zespół Prader’aWilliego dotyczy piętnowania genmowego chromosomu:

A. 13 ramienia krótkiego
B. 15 ramienia długiego
C. 18 ramienia długiego
D. 21 ramienia krótkiego
E. 1 obu ramion
5.Przyczyną zespołu Angelmana jest:
A. Brak imprintingu ojcowskiego w chromosomie 15.
B. Brak imprintingu matczynego w chromosomie 15.
C. Aberracja w chromosomie 13. matczynym.
D. Aberracja w chromosomie 13. ojcowskim.
E. Żadna z powyższych.
Źródło: Prezentacja MLPA
1. Ile próbek DNA można analizować w metodzie MLPA jednocześnie?
A. 1
B. 2
C. 4
D. 16
E. 96
2.Depurynacja to usunięcie jakiej zasady z DNA?

A. Adeniny
B. Cytozyny i guaniny
C. Adeniny i guaniny
D. Cytozyny i tyminy
E. Adeniny i guaniny
3. Jaki jest pierwszy etap analizy próbki w metodzie MLPA?

A. Denaturacja próbki i hybrydyzacja sondy
B. Ligacja sondy
C. Amplifikacja sondy
D. Separacja fragmentów próbki
E. Żadne z wymienionych
4. Ocena liczby kopii eksonów 7 i 8 genu SMN2 w badaniu MLPA w przypadku rdzeniowegozaniku mięśni:
A. Jest istotna dla osób, u których wykryto 2 kopie eksonów 7 i 8 genu SMN1
B. Jest istotna dla osób, u których wykryto 1 kopię eksonów 7 i 8
genu SMN 1
C. Jest istotna dla osób, u których wykryto 0 kopii eksonów 7 i 8 genu SMN1
D. W żadnym wymienionym przypadku nie ma znaczenia klinicznego
E. W każdym wymienionym przypadku ma znaczenie kliniczne
5. Jednym z ograniczeń metody MLPA jest:
A. Brak możliwości wykrycia translokacji zrównoważonych
B. Brak możliwości badania statusu metylacji promotora i regionów podlegających piętnowaniu
genomowemu
C. Konieczność użycia znacznych ilości DNA
D. Wysokie opłaty licencyjne programów do analizy wyników
E. Żadna z wymienionych
źródło do wszystkich pytań: “MLPA” prezentacja dr Pietrusiński
1. Jak brzmi rozwinięcie skrótu “MLPA”?
A. Multiplexligationprobeamplification
B. Max lateproximalaging
C. Maximalisinglowpossibilitiesavarage
D. Medicallongpregnancyalgorithm
E. Muskulinelowpatientanesthesia
2. Po jakim czasie uzyskamy wyniki badań z metodzie MLPA?
A. 24h
B. 1h
C. 7 dni
D. 8 dni
E. 14 dni
3. Jak zbudowana jest sonda MLPA?

A. Składa się z dwóch części lewej i prawej sondy oligonukleotydowej (LPO i RPO)
B. Składa się z trzech łańcuchów alfa i dwóch gamma
C. Składa się z dwóch części lewej i prawej sondy polinukleotydowej (LPP i RPP)
D. Składa się z powtarzającej sekwencji hydrydyzacyjnej RNA
E. Składa się z dwóch części górnej i dolnej sondy oligonukleotydowej (UPO i DPO)
4. Technikę MLPA można wykorzystać do:

A. Określania predyspozycji zachorowania na nowotwory
B. Rozpoznawania schorzeń neurologicznych i nerwowomięśniowych
C. Wykrywania dziedzicznych zaburzeń hematologicznych
D. Wszystkie powyższe odpowiedzi są poprawne
E. Żadna z odpowiedzi nie jest poprawna
5. Jak często rodzi się pacjent z SMA (rdzeniowy zanik mięśni)?
A. 1 na 6000- 10000 urodzeń
B. 1 na 420 - 1000 urodzeń
C. 1 na 69000-80000 urodzeń
D. 1 na 2137-3000 urodzeń
E. 1 na 1337-2000 urodzeń
źródło - slajd 26
6. Startery przy MS-PCR to:
A. MAT i PAT
B. NT i GGWP
C. NS i TY
D. OG i G2
E. FaZe i NaVi
źródło - slajd 33
1. Brak kości nosowej możemy stwierdzić podczas USG u płodu, który ma:
A. Zespół Downa
B. Zespół Edwardsa
C. Zespół Patau
D. Wszystkie odpowiedzi prawidłowe
E. Żadne z wymienionych
źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr Moczulska
2. Kordocentezę wykonujemy:
A. Od 30 tygodnia ciąży
B. Od 20 tygodnia ciąży
C. 15-19 tydzień ciąży
D. Od 35 tygodnia ciąży
E. 11-14 tydzień ciąży
3. W ciąży, jedną z metod diagnostyki inwazyjnej jest biopsja trofoblastu, którą możemy wykonać:
A. Od 20 tyg. ciąży
B. W 15-20 tyg. ciąży
C. Od 18 tyg. ciąży
D. W 11-14 tyg. ciąży
E. W 8-12 tyg. ciąży
4. W obrazie USG pierwszego trymestru ciąży obrzęk uogólniony jest charakterystyczny dla:
A. Zespołu Turnera
B. Zespołu Marfana
C. Zespołu Klinefeltera
D. Zespołu Cridu chat
E. Zespołu Di George'a
5. Podczas USG pierwszego trymestru ciąży, można stwierdzić obrzęk uogólniony u płodu z:
A. Zespołem Turnera
B. Zespołem Downa
C. Zespołem Edwardsa
D. Zespołem Turnera
E. Wszystkie odpowiedzi prawidłowe
Źródło: prezentacja Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym dr Moczulskiej
1. Jakie nieprawidłowości można wykryć w USG w I trymestrze u płodu chorego na zespół Downa?
A. Poszerzona przezierność karku
B. Brak kości nosowej
C. Przepływ wsteczny w przewodzie żylnym
D. Obrzęk uogólniony
E. Wszystkie z powyższych
źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr H. Moczulskiej - slajdy: 11-14

2. Przesiewowe badanie genetyczne wykonane na wolnym płodowym DNA umożliwia:
A. Wykrycie wystąpienia u płodu najczęstszych aneuploidii i innych wybranych aberracji
chromosomowych
B. Oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu chorób związanych z najczęstszymi mutacjami
genowymi
C. Ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych aneuploidii i innych wybranych
aberracji chromosomowych
D. Zdiagnozowanie chorób związanych z najczęstszymi mutacjami genowymi
E. Żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa
źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr H. Moczulskiej - slajd 31
3. Do dużych markerów ultrasonograficznych aberracji chromosomowych NIE zaliczamy:

A. Dekstrokardii
B. Przepukliny przedniej ściany brzucha
C. Wspólnego kanału przedsionkowo-komorowy (AVSD)
D. Pęcherza moczowego olbrzymiego (Megacystis)
E. Przepukliny przeponowej (DH)
Źródło: prezentacja „Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym” dr Hanna Moczulska
4. Amniopunkcja wykonywana jest zwykle:

A. W ciągu pierwszych 3 tygodni ciąży
B. Najwcześniej w 8 miesiącu ciąży
C. Między 15 a 20 tygodniem ciąży
D. Na dzień przed planowanym porodem
E. Nie wykonuje się obecnie tego zabiegu u ciężarnych
5. Wykonano USG w pierwszym trymestrze ciąży. Rozpoznano tachykardię oraz wykryto brak kości nosowej.
Który z poniżej wymienionych zespołów wad wrodzonych uważasz za najbardziej prawdopodobny?
A. Zespół Edwardsa
B. Zespół Beckwitha-Wiedemanna
C. Zespół Patau
D. Płodowy zespół alkoholowy (FAS)
E. Zespół Blooma
1. Stężenie alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym jest podwyższone w przypadku:
A. otwartych wad cewy nerwowej
B. zespołu Downa
C. skrócenia kończyn płodu
D. trisomii chromosomu 18
E. chondrodystrofii
źródło: Genetyka Medyczna Jorde, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 267
2. Wybierz zdanie fałszywe. Amniopunkcja:
A. to procedura, gdzie pobiera się od 20 do 30 ml płynu owodniowego zawierającego
amniocyty
B. wykorzystywana jest do oceny stężenia AFP
C. jest dokładniejszą metodą niż badanie wolnego DNA płodowego z krwi matki
D. często powoduje infekcje wewnątrzmaciczne
E. jest metodą inwazyjną wykonywaną pod kontrolą USG
źródło: Genetyka Medyczna Jorde, rozdział: Badania genetyczne i terapia genowa, strony: 262, 263
3. Wybierz zdanie prawdziwe. Biopsja trofoblastu:
A. obarczona jest niższym ryzykiem utraty ciąży niż amniopunkcja
B. jest zalecana przed 10 tygodniem ciąży
C. wykonywana jest tylko przez dojście przezszyjkowe
D. pozwala na ocenę poziomu stężenia alfa-fetoproteiny
E. pozwala na pobranie materiału do oceny kariotypu
źródło: Genetyka Medyczna Jorde, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 263-265
4. Wskaż podstawowe markery ultrasonograficzne pierwszego trymestru ciąży:

A. przezierność karku i akcja serca płodu
B. przezierność karku i przepływ przez przewód żylny
C. akcja serca płodu i obecność kości nosowych
D. przepływ przez przewód żylny i obecność kości nosowych
E. akcja serca płodu i przepływ przez zastawkę trójdzielną
źródło: prezentacja dr Moczulskiej, Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym, slajd 6

5. Poszerzoną przeziernością karku charakteryzuje się:
A. zespół Downa
B. zespół Edwardsa
C. zespół Turnera
D. zespół Noonan
E. wszystkie wymienione
źródło: prezentacja dr Moczulskiej, Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym, slajd 11
1. Najczęściej występującą cukrzycą typu MODY jest:
A. MODY1
B. MODY2
C. MODY3
D. MODY4
E. MODY5
Źródło: Genetyka Medyczna Jorde, Dziedziczenie wieloczynnikowe i często występujące choroby, str. 240 i
246
2. Cukrzyca typu MODY2 jest spowodowana mutacją w genie kodującym:
A. hepatocytowy czynnik jądrowy 4α
B. glukokinazę
C. hepatocytowy czynnik jądrowy 1α
D. czynnik promotora insuliny 1
E. hepatocytowy czynnik jądrowy 1β
Źródło: Prezentacja prof. Zmysłowskiej “Cukrzyce uwarunkowane genetycznie oraz inne wybrane choroby
monogenowe” przeźrocze nr 35
3. Ze względu na swój przebieg kliniczny, obecna nazwa RCAD (Renalcysts and diabetessyndrome) jest
określeniem na cukrzycę, która znana jest także pod nazwą:
A. MODY5
B. MODY1
C. MODY3
D. cukrzyca typu I
E. cukrzyca typu II
4. Najczęściej (ok. 90-95% przypadków) wrodzony przerost nadnerczy (CAH) jest spowodowany
mutacją w genie kodującym:
A. 21-hydroksylazę
B. 20,22-desmolazę
C. 17α-hydroksylazę
D. dehydrogenazę 3β-hydroksysteroidową
E. 11β-hydroksylazę
5. Objaw pozaszkieletowy jaki mogą wykazywać pacjenci z wrodzoną łamliwością kości to:
A. niebieskie twardówki
B. niedosłuch
C. zaburzenie grubości szkliwa zębów
D. przepuklina pachwinowa
1. W jakim okresie życia ujawnia się kardiomiopatia w Zespole Alströma?
A. 10-13 rok życia
B. Do 2 roku życia
C. W 1 roku życia
D. 14-20 rok życia
E. 3-8 rok życia
Źródło: Prezentacja Prof. Zmysłowskiej “Cukrzyce uwarunkowane genetycznie oraz inne wybrane choroby
monogenowe” Slajd nr 54
2. Jakie jest najbardziej istotne podłoże genetyczne cukrzycy noworodkowej? Wskaż prawidłową
kombinację genów, kodujących podjednostki kanału potasowego:
A. KCNJ11 oraz ABCC8
B. KCNJ11 oraz GCK
C. ABCC8 oraz GCK
D. INS oraz GCK
E. INS oraz PDX1
3. W leczeniu przetrwałej cukrzycy noworodkowej stosuje się:

A. Metforminę
B. Pochodne sulfonylomocznika
C. Leki inkretynowe
D. Insulinę
E. Akarbozę
monogenowe” Slajdy nr 25-27
4. Do objawów klinicznych zespołu Wolcott-Ralisona należy:
A. Cukrzyca
B. Beczkowata klatka piersiowa
C. Hepatomegalia
D. Osteoporoza
E. Wszystkie wymienione
1. Jakie badania należy zrobić przed badaniem genetycznym u pacjenta pediatrycznego:
A. Badanie podmiotowe
B. Badanie przedmiotowe
C. Badanie USG jamy brzusznej i nerek
D. Oznaczenie stężenia peptydu C
E. Wszystkie wymienione
2. Wskaż chorobę, która jest wynikiem zaburzeń rodzicielskiego napiętnowania genomowego. Ta choroba
także najczęściej jest spowodowana delecją w chromosomie matczynym.
A. zespół Angelmana
B. zespół Pradera-Williego
C. zespół Rogera
D. zespół Bardeta-Biedla
E. zespół Wolframa
3. Delecja 7q1 to zespół:

A. Williamsa
B. Alagille’a
C. Angelmana
D. Pradera-Willego
E. DiGeorge’a
Źródło: Genetyka Medyczna Jorde tabelka strona 117
4. Który z objawów klinicznych w Zespole Wolframa ujawnia się najwcześniej?

A. Cukrzyca
B. Atrofia nn. wzrokowych
C. Moczówka prosta
D. Głuchota
E. Nadciśnienie
5. Najczęściej występująca choroba monogenowa to:
A. rodzinna hipercholesterolemia
B. albinizm
C. choroba Huntingtona
D. wrodzony przerost nadnerczy
E. zespół Angelmana
monogenowe”
1. Co jest materiałem diagnostycznym w amniopunkcji?
A. komórki z pępowiny
B. erytrocyty
C. amniocyty
D. trofoblasty
E. komórki nabłonka macicy
2. Substancja uniemożliwiająca wytworzenie mikrotubul wrzeciona kariokinetycznego używana do
zahamowania podziałów mitotycznych to:
A. Rycyna
B. Bromouracyl
C. Merkaptopuryna
D. Kolchicyna
E. aldehyd octowy
3. Fascynacja wodą jest często objawem zespołu:
A. PraderWillego
B. Downa
C. Angelmana
D. Turnera
E. Klinefeltera
4. W którym momencie ciąży niezróżnicowana gonada przekształca się w jądro pod wpływem
informacji zawartej w chromosomie Y (gen SRY)?
A. po 8 tygodniu ciąży
B. w 5 tygodniu ciąży
C. w 8 miesiącu ciąży
D. po 15 tygodniu ciąży
E. po 3 miesiącu ciąży
slajd 151 - Badania cytogenetyczne w poradnictwie genetycznym
5. Jaki kariotyp występuje w zespole Jacobsa?
A. 47, XYY
B. 46, XY
C. 45, X
D. 47, XXY
E. 48, XXXY
1. Jaki materiał jest wykorzystywany w postnatalnej diagnostyce genetycznej
A. limfocyty krwi obwodowej
B. fibroblasty skóry
C. fibroblasty innych tkanek np.gonad
D. wszystkie z powyższych
E. żadne z powyższych
2.Jak długo trwa hodowla fibroblastów skóry właściwej
A. 1 godzinę
B. 1 miesiąc
C. 1 rok
D. 24 godziny
E. 6 miesięcy
3.Według hipotezy Lyon aby chromosom uległ inaktywacji konieczna jest obecność na nim genu:
A. XIST
B. PKD1
C. PTEN
D. TP53
E. RB
F. RAS
4.Technika NOR wybarwia obszaryaktywnych organizatorów jąderka chromosomów:
A. Meta centrycznych
B. Teocentrycznych
C. Centrycznych
D. Akrocentrycznych
E. Submetacentrycznych
5. Choroba ta występuje tylko u mężczyzn, charakteryzuje się wysokim wzrostem, obustronną
ginekomastią i owłosieniem typu kobiecego:
A. zespół Cridu chat
B. zespół Klinefeltera
C. zespół Angelmana
D. zespół Pradera-Williego
E. zespół Wolfa-Hirschorna
Źródło do pytań nr 1-5 to Prezentacja z badań cytogenetycznych w poradnictwie genetycznym.
1.W której technice wybarwia się heterochromatyna okołocentromerowa chromosomów 1,9,16, dystalna
część Yq ramiona 15p?
A. GTG i QFQ
B. DAPI
C. CBG
D. NOR
E. QFQ
Prezentacja badania cytogenetyczne w poradnictwie genetycznym e-learning slajd 37
2. Nadmiar skóry w okolicy karku, obrzęki limfatyczne, niedobór wzrostu, pierwotny brak miesiączki, szeroka
klatka piersiowa, szeroko rozstawione brodawki sutkowe,płetwiastość szyi i liczne znamiona
barwnikowe to cechy kliniczne zespołu:
A. Turnera
B. Klinefeltera
C. Patau
D. Williamsa
E. Wolfa-Hirschhorna
Źródło:Prezentacja badania cytogenetyczne w poradnictwie genetycznym e-learning slajd 116
3. Obniżenie progu nerkowego dla glukozy (obecność glikozurii w sytuacji okołonormoglikemii)
charakterystyczne jest dla cukrzycy :
A. MODY 3
B. MODY 1
C. MODY 2
D. Typu I
E. Typu II
Źródło: Cukrzyce uwarunkowane genetycznie - prof. Agnieszka Zmysłowska, prezentacja slajd 40
4. Zespół IPEX:
A. jest sprzężony z płcią
B. występuje w nim anemia hemolityczna
C. może być leczony przeszczepem szpiku
D. dochodzi w nim do atrofii kosmków jelitowych
E. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
(Prezentacja “cukrzyce uwarunkowane genetycznie oraz inne wybrane choroby monogenowe” ,slajd 33)
5. Zespół Wolframa to rzadka postępująca choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie. U

większości pacjentów stwierdza się mutację w genie WFS1, kodującym białko nazwane wolframiną,
położonego na chromosomie 4. Spośród wymienionych składowych tego zespołu, wybierz tą która pojawia
się najwcześniej:
A. Atrofia nerwów wzrokowych
B. Moczówka prosta
C. Cukrzyca
D. Głuchota
E. wszystkie pojawiają się w podobnym czasie
(Prezentacja “cukrzyce uwarunkowane genetycznie oraz inne wybrane choroby monogenowe” ,slajd 47)
1. Disomiajednorodzicielskia może występować w następujących zespołach:

A. Pradera - Williego
B. Russella Silvera
C. Angelmanna
D. Beckwitha – Wiedemanna
2. Epimutacje pierwotne - wskaż prawidłowe:

A. Wynikają z zaburzeń procesu piętnowania
B. Powodują zmiany w sekwencji DNA
C. Rzadko powstają de novo
D. Wynikają z obecności delecji w centrum imprintingowym
E. Stanowią 15% przypadków
3. Piętnowanie genomowe:
A. Jest modelem dziedziczenia zgodnym z prawem Mendla
B. Dotyczy chromosomów płci
C. Jest to zjawisko różnej ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia
rodzicielskiego
D. Ma charakter losowy
E. Wszystkie zdania prawdziwe
4. Izodisomia to:
A. Obecność w komórkach dwóch identycznych chromosomów pochodzących od
jednego rodzica
B. Obecność w komórkach jednej kopii chromosomu pochodzącego od jednego z rodziców
C. Obecność w komórkach dwóch różnych chromosomów pochodzących od jednego rodzica
D. Obecność w komórkach po jednej kopii chromosomu pochodzących od obu rodziców
E. Rak poprawnej odpowiedzi
5. Epimutacje pierwotne - wskaż zdanie fałszywe:

A. w większości powstają de novo
B. powodują zmiany w sekwencji DNA
C. wynikają z zaburzeń samego procesu piętnowania
D. stanowią 75% przypadków
E. wszystkie zdania są fałszywe
1. Wskaż kariotyp osoby chorej na zespół Turnera:
A. 45, X
B. 45, Y
C. 47, XXY
D. 47, XXX
E. 46, XX
2. Wskaż kariotyp osoby chorej na zespół Klinefeltera:

A. 47, XXY
B. 45, X
C. 45, Y
D. 47, XXX
E. 48, XXXY
3. W którym z poniższych zespołów genetycznych nie występuje wrodzona wada serca?

B. Zespół Downa
C. Zespół Patau
D. Zespół Edwardsa
E. Zespół Turnera
4. Który z poniższych zespołów genetycznych charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem wystąpienia

białaczki oraz choroby Alzheimera?
A. zespół Downa
C. zespół Patau
D. zespół Turnera
E. zespół Klinefeltera
5. Rodzinna hipercholesterolemia spowodowana jest mutacją w genie receptora:

A. LDL
B. HDL
C. VLDL
D. apo-48
E. CFTR
Źródło: Genetyka Medyczna Jorde + prezentacje
1. Co jest najczęstszą przyczyną genetyczną zespołu Angelmana?
A. mikrodelecja 15q11-q13 na chromosomie matczynym
B. uniparentalnadisomia (UPD) pochodzenia ojcowskiego
C. mutacje piętna genomowego
D. mutacje genu UBE3A przekazane przez matkę
E. mutacje genu UBE3A przekazane przez ojca
2. Zaznacz błędną odpowiedź na temat rodzicielskiego piętnowania genomowego:

A. jest to zjawisko różnej ekspresji genów, w zależności od ich pochodzenia rodzicielskiego
B. dotyczy nielicznych genów (0,1 – 1%)
C. piętnowane geny są zorganizowane w klastry podlegającej wspólnej regulacji
D. inaczej nazywane jest imprintingiem
E. piętnowane allele są najczęściej niemetylowane
2. Co jest najczęstszą przyczyną genetycznego zespołu Pradera-Williego?

A. mikrodelecja 15q11-q13 na chromosomie ojcowskim
B. uniparentalnadisomia (UPD) pochodzenia matczynego
C. mutacje piętna genomowego
D. mikrodelecja 15q11-q13 na chromosomie matczynym
E. uniparentalnadisomia (UPD) pochodzenia ojcowskiego
4. Zaznacz zdanie fałszywe o imprintingu:

A. Częściej dotyczy komórek matczynych niż ojcowskich
B. Może być przyczyną różnych zespołów chorobowych np. Zespołu Silvera-Russella, Pradera-
Williego
C. Dotyczy wszystkich genów
D. Gen wyciszony jest najczęściej silnie zmetylowany
E. Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
5. Zaznacz zdanie poprawnie opisujące zjawisko piętnowania genomowego:

A. Wyraża zróżnicowaną ekspresję genów w zależności od rodzicielskiego pochodzenia
B. Uszkadza większość genów z wyjątkiem zlokalizowanych na chromosomach płci
C. Jest spowodowane translokacjami chromosomowymi
D. Jest usuwane w czasie mitozy
E. Jest dziedziczone mitochondrialnie
1. Które z wymienionych nie należy do cech niemowlęcia z zespołem Pradera-Willego?

A. zwiększone napięcie mięśniowe
B. Cechy dysmorficzne twarzy
C. zwiększony apetyt po 9 m.ż.
D. hipopigmentacja skóry i włosów
E. opóźniony rozwój psycho-ruchowy
2. Które stwierdzenie dotyczące zespołu Angelmana nie jest prawdziwe:
A. manifestuje się hipotonią, trudnościami w karmieniu, nadmiernym apetytem
prowadzącym do otyłości
B. manifestuje się częstym rozkojarzeniem i śmiechem bez powodu
C. może być spowodowany mutacjami w genie UBE3A
D. obserwuje się padaczkę przed 3 rokiem życia i nieprawidłowy zapis EEG
E. występują ciężkie zaburzenia mowy
3. Zespoły takie jak zespół Pardera-Williego czy Angelmana mogą być powodowane przez zmiany
struktury określonych genów lub zaburzenia w ich ekspresji. Które zjawisko jest najbardziej prawdopodobną
przyczyną wyżej wymienionych zespołów?
A. duplikacja pseudogenowa
B. konwersja genowa
C. wymiana siostrzanych chromatyd SCE
D. metylacja DNA
E. translokacja wzajemna
4. Która z poniższych metod jest najwłaściwsza do wykrycia delecji w regionie 15q11-13 jako możliwej
przyczyny zespołu Pradera-Willi’ ego:
A. standardowa analiza cytogenetyczna
B. norternblot
C. FISH
D. analiza mikrosatelitarna
E. analiza z wykorzystaniem enzymów restrykcyjnych
5. Przyczyną zespołu Praderra-Willego może być:

A. w 70% przypadków delecja regionu 15q11-13 na chromosomie matczynym
B. w 25% przypadków mutacje w centrum piętnowania
C. w 25% przypadków matczyna disomia
D. w 25% przypadków ojcowska disomia
E. w ok. 11% mutacje w genie UBE3A
1.Który z objawów nie jest obecny w okresie noworodkowym przy zespole Pradera-Williego:
A – hipogenitalizm
B – słaby odruch ssania i połykania
C – hiperfagia
D – hipotonia mięśniowa
E – zaburzenia termoregulacji
2. Który z wymienionych objawów nie jest charakterystyczny dla zespołu Angelmana:
A – cechy niepełnosprawności intelektualnej w stopniu znacznym
B – ciężkie zaburzenia mowy
C – napady śmiechu
D – nadaktywności i nadpobudliwość
E – otyłość olbrzymia
3. Obraz pędzla Juana Carreño de Mirandy, przedstawiający niską, chorą na otyłość olbrzymią dziewczynkę z
smutnym wyrazem twarzy - Eugenię Martínez Vallejo, jest powszechnie uznawany za przedstawienie w
sztuce fenotypu charakterystycznego, dla której choroby uwarunkowanej genetycznie:
A. zespołu Downa
B. hipercholesterolemii rodzinnej
C. zespołu Turnera
D. zespołu Pradera-Williego
E. zespołu Angelmana
1. Która z wymienionych cech dysmorficznych twarzy nie występuje w zespole Pradera-Williego?
A. wąska warga górna
B. szeroki wymiar dwuczołowy
C. wąskie szpary powiekowe w kształcie migdała
D. dolichocefalia
E. zez
Źródło: Prezentacja „Zespół Pradera-Willego i zespół Angelmana – cechy fenotypowe”
2. Charakterystyczne napady śmiechu, szeroko rozstawione zęby, nadaktywność i stereotypie ruchowe
można przypisać zespołowi:
A. Pradera-Williego
B. Turnera
C. Angelmana
D. Wolframa
E. Edwardsa
3. Charakterystyczne zaburzenia chodu, lokomocji i równowagi, a przy tym bardzo pogodne usposobienie
dzieci z ową chorobą genetyczną spowodowały, że zespół ten nazywany jest potocznie ,,zespołem wesołej
marionetki” (,,happy puppetsyndrome”). O którym zespole mowa?
A. zespół Williamsa
B. zespół Patau
C. zespół Wolfa-Hirschhorna
D. zespół Angelmana
E. zespół Aperta
4. Który z objawów ujawniajcych się w okresie płodowo-noworodkowym NIE jest swoisty dla zespołu
Pradera-Williego?
A. hipotonia mięśniowa
B. osłabiony odruch ssania i połykania oraz mimika twarzy
C. zaburzenia termoregulacji
D. hipogenitalizm
E. wszystkie odpowiedzi są poprawne
Grupa Dziekańska nr 28
1. Najczęstszy kariotyp w zespole Downa:
A. Regularna trisomia 21 chromosomu
B. Translokacja robertsonowska niezrównoważona
C. Kariotyp mozaikowy
D. Translokacja robertsonowska zrównoważona
E. Trisomia chromosomu 13
Źródło: Prezentacja „wybrane zespoły chromosomopatii autosomalnych” slajd 17
2. Do cech charakterystycznych zespołu Patau nie należy:
A. Wysoka masa urodzeniowa
B. Ubytki skóry na głowie
C. Bezczaszkowie
D. Hipoplazja móżdżku
E. Obniżone napięcie mięśniowe
3. Charakterystyczne dla zespołu Edwardsa jest:

A. Zachodzenie palca wskazującego na palec środkowy i palca 5. na 4
B. Zachodzenie kciuka na palec wskazujący
C. Hiperplazja warg sromowych większych
D. Ubytki skóry na głowie
E. Wysunięty, pobrużdżony język
4. Do kariotypów, w których nie występują objawy zespołu Patau należy:

A. Translokacja robertsonowska zrównoważona 45,XY,der(13;13)(q10;q10)
B. Regularna trisomia chromosomu 13 47,XX,+13
C. Translokacja robertsonowska niezrównoważona 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13
D. Translokacja robertsonowska niezrównoważona 46,XY,der(13;14)(q10;q10),+13
E. Kariotyp mozaikowy 46,XX/47,XX,+13
Źródło: Prezentacja „wybrane zespoły chromosomopatii autosomalnych” slajd 42, 43

5.Cechą charakterystyczną dla zespołu Downa nie jest:
A. gęste owłosienie łonowe
B. krótkogłowie
C. pojedyncze bruzdy zgięciowe na dłoniach
D. małogłowie
E. upośledzenie umysłowe
Źródło: Prezentacja „wybrane zespoły chromosomopatii autosomalnych”
1. W zespole Edwardsa dochodzi do trisomii chromosomu:
A. 5
B. 13
C. 18
D. 21
E. 22
2. Który z poniższych zespołów genetycznych występuje najczęściej
A. Zespół Downa
B. Zespół Patau
C. Zespół Edwardsa
D. Zespół Angelmana
E. Zespół Pradera-Williego
3. Polidaktylia, bezmózgowie, małogłowie mogą wystąpić w:
A. Zespole Downa
B. Zespole Patau
C. Zespole Edwardsa
D. Zespole Angelmana
E. Zespole Pradera-Williego
4. Najczęstszym kariotypem u osób z zespołem Pataua jest:
A. kariotyp mozaikowy
B. translokacja robertsonowska niezrównoważona w wyniku której doszło do fuzji ramion q
chromosomów 13
C. translokacja robertsonowska niezrównoważona w wyniku której doszło do fuzji ramion q
chromosomów 13 i 14
D. regularna trisomia chromosomu 13
E. regularna trisomia chromosomu 18
5. Podejrzenie zespołu Edwardsa postawisz przy współistnieniu:

A. wada serca, syndaktylia, nisko osadzone uszy
B. niska masa urodzeniowa, wada serca, zachodzenie palców dłoni na siebie
C. wada serca, rozszczep wargi i podniebienia, ubytek skóry na głowie
D. holoprosencefalia, wada serca, zaciśnięte piąstki
E. macrosomia, wada serca, obniżone napięcie mięśniowe
1. Co w badaniu prenatalnym między 11 a 13 tygodniem ciąży może świadczyć o Zespole Downa?

A. przezierność karku > 3mm
B. wady serca
C. płaski profil twarzy
D. hipoplazja zębów
E. małpia bruzda
2. O jakim zespole będą świadczyć obecne u dziecka plamki Brushfielda, zmarszczka nakątna i skośne w
górę ustawione szpary powiekowe?
B. Zespół Turnera
C. Zespół Downa
D. Alkoholowy zespół płodowy
E. Zespół Edwardsa
3. Zespół charakteryzujący się trisomią w 13 parze to:
A. Downa
B. Pataua
C. Edwardsa
D. Turnera
E. Angelmana
4. Co nie jest wskazaniem do diagnostyki prenatalnej u ciężarnych?
A. wiek kobiety >33 lat
B. urodzenie dziecka z abberacją chromosomową
C. podwyższone ryzyko wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej u płodu
D. nieprawidłowy obraz zarodka/płodu w badaniu USG
E. narażenie na czynniki teratogenne w okresie ciąży
5. Hiperfagia od 9 miesiąca życia, hipoplazja szkliwa zębów i podwyższony próg bólu - na który zespół
genetyczny wskazują powyższe objawy?
A. zespół Downa
C. zespół Pradera-Williego
D. zespół Pataua
E. zespół Kociego Krzyku
1. Kodeks Etyki Lekarskiej:
a. zabrania dyskryminacji osób ze względu na dziedzictwo genetyczne

b. zezwala na interwencje w obrębie ludzkiego genomu wyłącznie w celach profilaktycznych lub
terapeutycznych
c. zabrania lekarzowi uczestnictwa w czynnościach mających na celu wywołanie zmian genetycznych u
człowieka
d. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
e. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
2. Czy lekarz przy odmówieniu świadczenia zdrowotnego niezgodnego z sumieniem, jest zobligowany
prawnie do wskazania realnych możliwości uzyskania świadczenia u innego lekarza lub innym w podmiocie
leczniczym?
A. Nie, nie ma takiego obowiązku od wyroku TK z 2015 roku.
B. Tak i nieudzielenie takiej informacji grozi karą 25 lat pozbawienia wolności.
C. Tak, od zawsze był taki obowiązek i uwzględnia to przysięga Hipokratesa.
D. Nie i nigdy nie było takiego obowiązku.
E. Tak, ale dotyczy to tylko lekarzy konkretnych specjalizacji np. medycyna sportowa.
3. Czy lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu zgodnie z Kodeksem Etyki Lekarskiej?
A. Nie, nie może wykonywać takich interwencji.
B. Tak, może w celu zmiany płci.
C. Tak, może wyłącznie w celach profilaktycznych lub terapeutycznych.
D. Tak, może na życzenie rodziców.
E. Tak, może w celu prowadzenia badań nad stworzeniem nadczłowieka.
4. Co mówi klauzula sumienia w Ustawie o Zawodzie Lekarza?

A. Lekarz może powstrzymać się od wykonania świadczeń zdrowotnych niezgodnych z jego
sumieniem.
B. Lekarz musi powstrzymać się od wykonania świadczeń zdrowotnych, gdy są niezgodne z poglądami partii
rządzącej.
C. Lekarz musi wykonać każde świadczenie zdrowotne na życzenie pacjenta., nawet gdy jest niezgodne z
jego sumieniem.
D. Nie ma zapisu o takiej klauzuli w Ustawie o Zawodzie Lekarza.
E. Lekarz może powstrzymać się od wykonania świadczeń zdrowotnych niezgodnych z sumieniem dyrektora
szpitala.
5. Czy zgodnie z Kodeksem Etyki Lekarskiej lekarz może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi?
A. Tak, w celach reprodukcyjnych.
B. Tak, w celach terapeutycznych.
C. Nie, nie jest to dozwolone ani w celach reprodukcyjnych, ani terapeutycznych.
D. Kodeks Etyki Lekarskiej nie zawiera wzmianki na ten temat.
E. Tak, lekarz może uczestniczyć w procedurach klonowania niezależnie od celu.
1. Wybór płci przyszłego dziecka, z wykorzystaniem techniki wspomaganego procesu prokreacji jest:
a. Zawsze zakazany
b. Zawsze dozwolony
c. Dozwolony, jeśli rodzice wykażą że płeć ma znaczenie dla przedłużenia linii rodu
d. Dozwolony, jeśli wybór płci pomaga uniknąć poważnej choroby dziedzicznej związanej z płcią
dziecka
e. Dozwolony po uiszczeniu stosownej opłaty
Źródło: prezentacja “Etyka w genetyce”
2. Podstawową cechą poradnictwa genetycznego jest adyrektywność, co należy rozumieć jako:

a. prawo lekarza do narzucenia pacjentowi swojego stanowiska, przy podejmowaniu decyzji przez pacjenta
b. prawo pacjenta do podejmowania decyzji w pełni autonomicznych, bez narzucania w jakiejkolwiek
formie stanowiska czy własnego poglądu przez osobę udzielającą porady.
c. prawo rodziców do narzucenia decyzji pełnoletniemu pacjentowi według swoich poglądów
d. prawo współmałżonka do decydowania za pacjent
e. prawo do losowego wybrania rozwiązania za pacjenta przez lekarza w trudnej moralnie sytuacji
3. Wskazaniem do diagnostyki prenatalnej nie jest:

a. urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
b. obecność aberracji chromosomowej u jednego z rodziców
c. wiek kobiety ciężarnej > 35 lat
d. podwyższone ryzyko wystąpienia u płodu choroby uwarunkowanej genetycznie sprzężonej z
chromosomem X
e. wiek ojca > 30 lat
4. Do inwazyjnych metod badań prenatalnych nie zaliczamy:

a. amniopunkcja
b. badania USG
c. kordocenteza
d. fetoskopia
e. biopsja kosmówki
5. Pojęcie eugeniki:
a. pochodzi z języka niemieckiego i oznacza dobrze urodzony
b. pochodzi z języka greckiego i oznacza dobrze wychowany
c. pochodzi z języka niemieckiego i oznacza źle urodzony
d. pochodzi z języka włoskiego i oznacza dobrze wychowany
e. pochodzi z języka greckiego i oznacza dobrze urodzony

1. Do czego może być wykorzystywana diagnostyka prenatalna:

A. do poświadczenia ojcostwa
B. dla określenia stanu płodu
C. dla wyboru płci
D. wszystkie powyższe odpowiedzi są prawdziwe
D. żadna z powyższych odpowiedzi
2. Wybierz fałszywą odpowiedź. Według zaleceń etycznych WHO, diagnostyka prenatalna:

A. powinna być dobrowolna
B. może być wykonywana wyłącznie dla określenia stanu płodu.
C. powinna być dostępna zależnie od poglądów małżonków na
temat terminacji ciąży
D. nie może być przeprowadzana wyłącznie w celu wyboru płci
E. brak poprawnej odpowiedzi
3. Wybierz zdanie fałszywe:

A. Lekarz nie może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi dla celów reprodukcyjnych
B. Lekarz może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi dla celów terapeutycznych
C. Lekarz nie może uczestniczyć w czynnościach mających na celu wywołanie zmian genetycznych u
człowieka
D. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu w celach profilaktycznych
E. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu w celach terapeutycznych
4. Wyłącznie w jakich celach lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu?
A. Profilaktycznych
B. Terapeutycznych
C. Profilaktycznych i terapeutycznych
D. Naukowych i badawczych
E. Żadne z powyższych
Źródło: KEL
5. Wybierz zdanie fałszywie opisujące techniki wspomaganego rozrodu:

A. W obu typach zapłodnienia rozróżnia się dodatkowo homologiczny lub heterologiczny układ
pochodzenia gamet.
B. Finansowanie procedur leczenia niepłodności obecnie możliwe jest w ramach samorządowych
programów.
C. W inseminacji domacicznej zapłodnienie odbywa się nasieniem męża, partnera bądź dawcy z
banku nasienia.
D. W obu metodach do jamy macicy wprowadza się zarodki.
E. Warunkiem zapłodnienia in vitro komórki jajowej jest II stadium metafazy.

1. Brak kości nosowej w badaniu USG może być obserwowany w zespole/zespołach:

A. Downa
B. Edwardsa
C. Patau
D. Wszystkich z wymienionych
E. Żadnym z wymienionych
2.Jak wiele milionów par zasad zawiera gen dystrofiny położony na krótkim ramieniu chromosomu X?
A. 2,2
B. 2,3
C. 2,4
D. 2,5
E. 2,6
3.Najczęstszym markerem genetycznym nie drobnokomórkowego raka płuc dla ludzi rasy kaukaskiej jest:
A. HER2
B. ROS1
C. BRAF
D. ALK
E. KRAS
4.Najczęstszym kariotypem występującym w zespole Downa jest:
A. 47,XX,+21 lub 47,XY,+21
B. 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 lub 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
C. 46,XX/47,XX,+21 lub 46,XY/47,XY,+21
D. 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
E. 47,XX,+13 lub 47,XY,+13
5.Przykładem piętnowania genomowego jest:
A. zespół Blooma
B. zespół Turnera
C. zespół Angelmana
D. zespół łamliwego chromosomu X
E. FXTAS
1. Wąska głowa, krótkie szpary powiekowe, wady małżowin usznych oraz palec wskazujący nakładający
się na czubek palca środkowego to cechy charakterystyczne dla trisomii chromosomów:
A. 13 pary
B. 15 pary
C. 18 pary
D. 21 pary
E. 23 pary
Źródło: Genetyka medyczne, Jorde rozdz. 6
2. Jaki gen jest “kandydatem odpowiedzialnym” za niepełnosprawność intelektualną w zespole Downa?
A. DYRK2A
B. DYRK1B
C. DYRK2B
D. DYRK1A
E. DYRD1A
Źródło: Genetyka medyczne, Jorde rozdz. 6

3. Jaka technika barwienia jest rutynowo wykorzystywana do barwienia preparatów z hodowli
cytogenetycznej?
A. Technika prążków NOR

B. Technika prążków C (CBG)
C. Technika prążków G (GTG)
D. Technika prążków DAPI
E. Technika prążków Q (QFQ)
4. Które techniki barwień cytogenetycznych wykorzystują fluorescencje do uwidaczniania wzorów prążków?
1) Technika CBG
2) Technika GTG
3) Technika NOR
4) Technika DAPI
5) Technika QFQ
A. 1,2,3
B. 3
C. 2
D. 2,4
E. 4,5
5. Okres dziecięcy u chłopców w przebiegu tego zespołu genetycznego przebiega z osłabieniem siły
mięśniowej oraz problemami z mową. W okresie dorastania charakterystyczna jest ginekomastia oraz
wzmożona łamliwość kości. W dorosłym życiu dominuje wysoki wzrost oraz skąpe owłosienie ciała, 95% do
99% cierpi na bezpłodność. Powyższy opis najlepiej pasuje do zespołu genetycznego oznaczonego:
A. 45, X
B. 47, XXY
C. 47, XYY
D. 47, XY, +21
E.47, XY, +18
Temat: Cytogenetyka Kliniczna – chromosomowe podstawy chorób człowieka
1.Niepełnosprawność intelektualna, nadzastawkowe zwężenie aorty, mnogie zwężenia tętnic płucnych,

charakterystyczne rysy twarzy, wady zębów oraz hiperkalcemia.
Są to charakterystyczne cechy dziecka z:
a. zespołem Williams'a
b. zespołem Angelmana
c. delecją 1p36
d. zespołem Pradera-Williego
e. zespołem Patau
Genetyka medyczna, Jorde rozdz. 6 (zespoły mikrodelecyjne)

2. Jakie konsekwencje kliniczne może nieść za sobą disomia jednorodzicielska?
A. wszystkie prawidłowe
B. ujawnienie się chorób recesywnych u nosicieli mutacji
C. przenoszenie chorób sprzężonych z chromosomem x z ojca na syna
D. ujawnienie się chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem x u kobiet, które dziedziczą od jednego
z rodziców dwie identyczne kopie chromosomu x ze zmutowanym allelem
E. mozaikowość we wczesnym życiu płodowym
3. Wskaż kariotyp oznaczający zespół Klinefeltera:

A. brak prawidłowej odpowiedzi
B.47,XXX
C. 46,XY
D. 47,XXY
E. 47,XX,+13
4.Zespół Angelmana – genem napiętnowanym jest gen UBE3A, który leży na chromosomie 15 w regionie
15q11.2-q13. Gen ten ulega ekspresji:
A. tylko w mózgu i tylko na chromosomie pochodzącym od matki,
B. tylko w mózgu i tylko na chromosomie pochodzącym od ojca
C. we wszystkich narządach i tylko na chromosomie pochodzącym od matki
D. we wszystkich narządach i tylko na chromosomie pochodzącym od ojca
E. tylko w mózgu, w chromosomach pochodzących od obojga rodziców
1.Najczęściej spotykaną aneuploidią u noworodków jest:
A. Trisomia chromosomu 21
B. Trisomia chromosomu 13
C. Trisomia chromosomu 18
D. Monosomia chromosomu X
E. Trisomia chromosomu X
2. Najczęstszą wadą wrodzoną serca u noworodków z zespołem Downa jest:
A. Kanał przedsionkowo – komorowy

B. Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej
C. Przetrwały przewód tętniczy
D. Koarktacja aorty
E. Tetralogia Fallota
3. Chromosom Philadelphia jest to efekt wzajemnej translokacji pomiędzy chromosomami:
A. t ( 8;14 )
B. t ( 9;22 )
C. t ( 8;21 )
D. t ( 11;22 )
E. t ( 12;21 )
Genetyka medyczne, Jorde rozdz. 6 (tabela 6.4 „Specyficzne zmiany cytogenetyczne spotykane w niektórych białaczkach i guzach
litych”)
4. Zaznacz zestaw, który zawiera wyłącznie aberracje chromosomowe gonosomalne
A. 47,XX,+21; 47,XY,+18; 47,XX,+13

B. 45,X; 47,XYY; 47,XY,+18
C. 47,XY,+13; 47,XXX; 45,X
D. 47,XXY; 47,XX,+21; 45,X
E. 47,XXX; 47,XYY; 45,X
Prezentacja badania cytogenetyczne w poradnictwie genetycznym e-learning slajd 74
Grupa Dziekańska 38
1.Który z wymienionych poniżej genów nie należy do grupy genów supresorowych nowotworu:
A. RB1
B. APC
C. KRAS
D. TP53
E. CDKN2A
2.Mutację genu siatkówczaka płodowego (RB1) można również spotkać w:
A. drobnokomórkowym raku płuca
B. kostniakomięsaku
C. raku piersi
D. glejaku wielopostaciowym
3.Do karcynogenów raka płuca nie należy:

A. dym tytoniowy
B. azbest
C. pył radioaktywny wdychany np. przez górników
D. żaden z wymienionych nie jest karcynogenem związanym z rakiem płuca
E. wszystkie z wymienionych są karcynogenami związanymi z rakiem płuca
4.Chromosom Philadelphia jest charakterystyczny dla:

A. ostrej białaczki szpikowej
B. przewlekłej białaczki szpikowej
C. ostrej białaczki promielocytowej
D. szpiczaka mnogiego
E. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
5.Oceń prawdziwość zdań:

1) Produkty genów supresorowych hamują rozwój nowotworów poprzez kontrolowanie cyklu
komórkowego i są zdolne do działania nawet gdy komórka posiada tylko jedną prawidłową kopię takiego
genu.
2) Wystarczy jedna kopia zmutowanego protoonkogenu - onkogenu, aby zainicjować wieloetapowy proces
karcynogenezy.
3) Onkogeny są zwykle aktywowane przez mutacje typu utraty funkcji.
A. PPP
B. PPF
C. FPF
D. FFF
E. FFP
(źródło pytań: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rodział 11: Genetyka nowotworów)

1.Nowotworowe komórki macierzyste:

A. Mogą przetrwać klasyczną terapię antynowotworową,prowadząc do nawrotu choroby i
zwiększonej oporności na leczenie
B. Są skutecznie zwalczane podczas terapii przeciwnowotworowej
C. To zróżnicowane komórki obecne w guzach i nowotworach
D. Same w sobie nie mają zdolności do wywoływania raka
E. Są przeszczepiane pacjentom chorym na nowotwory
2.Mutacja którego genu jest czynnikiem ryzyka nowotworu piersi lub jajnika?
A. BRCA
B. CNN
C. FBN1
D. ALL
E. CFTR
3.Gen APC:
A. Region kodujący ma 18 egzonów
B. Jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 5 (5p21)
C. Mutacje genu APC nie jest niezbędna do rozwoju raka jelita grubego
D. Region kodujący obejmuje 15 egzonów
E. Nie uczestniczy w szklau WNt
4. Które nie jest genem supresorowym?

A. P53
B. APC
C. BRCA1
D. RB1
E. CNN
5. Rodzinna polipowatość jelita grubego uwarunkowana jest mutacja w genie:
A. APC
B. RB1
C. BRCA1/BRCA2
D. KRAS
E. CFTR
1. Hipoteza Knudsona:
A. jest określana jako jedno uderzeniowy model karcynogenezy
B. zakłada, że jeden z dwóch chromosomów X jest losowo inaktywowany podczas rozwoju
zarodkowego kobiety
C. jest określana jako dwu uderzeniowy model karcynogenezy
D. przewiduje, że każde dziecko w pokoleniu III, które odziedziczy allel lFl0-2 od swojego ojca,
dziedziczy również mutację w genie NFI
E. zakłada , że proces starzenia się jest zapisany w kodzie genetycznym organizmu
2. Protoonkogen, którego mutacja jest najczęściej stwierdzana podczas onkogenezy.
A. ABL
B. MYC
C. RAS
D. BCL2
E. TP53
3. W którym genie zidentyfikowano mutację będącą przyczyną od 10 do 40% przypadków czerniaka
rodzinnego?
A. CDKN2A
B. PTEN
C. CHEK2
D. BRCA1
E. RAS
4. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, zaznacz mutację genów, które występują i sposób
dziedziczenia.
A. MSH2, MLH1, MSH6 - autosomalnie dominująco
B. MSH2, MLH1, MSH6 -autosomalnie recesywnie
C. APC, TP53 - autosomalnie recesywnie
D. APC, MLH1 - autosomalnie dominująco
E. APC, MSH2, MSH6 - sprzężone z płcią dominująco
5. Wskaż poprawną funkcję produktu białkowego genu apolipoproeiny A-I:

A. Składnik chylomikronu i HDL
B. Aktywacja LCAT
C. Transport cholesterolu
D. Składnik HDL, kofaktor LCAT
E. Estryfikacja cholesterolu
1. Z jakim genem jest związana nerwiakowłókniakowatość typu 1.?

A. NF1
B. NF2
C. CHEK2
D. APC
E. BRCA1
2. Mutacje somatyczne pewnego genu obecne są w większości guzów. Gen ten koduje białko indukujące
zatrzymanie cyklu komórkowego lub wejście komórki w apoptozę w odpowiedzi na uszkodzenie DNA.
Genem tym jest:
A. ATM
B. BRCA1
C. ABL
D. TP53
E. MSH2
3. Do głównych genów związanych z rakiem piersi NIE należy:

A. BCRA1
B. PTEN
C. MLH1
D. BCRA2
E. CHEK2
4. Z czym związane jest występowanie dziedzicznego zespołu Cowdena (predysponującego do raka piersi i
tarczycy)?
A. mutacją genu supresorowego PTEN
B. mutacją genu supresorowego SMAD4
C. mutacją genu naprawy DNA PTEN
D. mutacją genu naprawy DNA BRCA1
E. mutacją genu naprawy DNA BRCA2
5. Onkogen kodujący receptor naskórkowego czynnika wzrostu, którego mutacja predysponuje do
wystąpienia glejaka wielopostaciowgo oraz raka piersi to:
A. KRAS
B. BRAF
C. RET
D. ERBA
E. ERBB
(źródło pytań: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rodział 11: Genetyka nowotworów)
1.Uwidoczniony brak kości nosowej w badaniu USG płodu w pierwszym trymestrze ciąży jest objawem, który
wskazuje na występowanie u pacjenta zespołu:
A. Turnera
B. Nooan
C. SLO
D. Patau
E. Brak prawidłowej odpowiedzi
Źródło: Prezentacja „Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym” dr Hanna Moczulska
2. Zespół ten charakteryzuje się wysoką śmiertelnością, częściej dotyka dziewczynki niż chłopców.
Występują objawy ze strony wszystkich układów, charakterystyczna dysmorfia twarzy (rozszczep
podniebienia, hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, usta ryby, przesunięta linia włosów, haczykowaty nos,
duże, nisko osadzone, duże małżowiny uszne). Powyższy opis dotyczy pacjenta z zespołem:
A. Downa
B. Wolfa-Hirschhorna
C. Patau
D. Edwardsa
E. Jacobsa
Źródło: Prezentacja „Badania cytogenetyczne w poradnictwie genetycznym” podrozdział „wady rozwojowe oraz zespoły
genetyczne”
3.Kordocenteza:
A. jest przeprowadzana między 10 a 11 tygodniem ciąży
B. to przezskórne pobranie krwi pępowinowej
C. obarczona jest bardzo dużym ryzykiem powikłań
D. wymaga analizy wyników trwającej 10-12 dni
E. nie pozwala na różnicowanie mozaikowatości płodowej
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa
4.Badanie parametrów PAPP-A, FβhCG i ultrasonograficzny pomiar przezierności karkowej, umożliwia
wykrycie 80-85% przypadków:
A. Zespół Pataua
B. Mukowiscydozy
C. Zespół Di George’a
D. Otwarty rozszczep kręgosłupa
E. Zespołu Downa
5. Wskaż zdanie fałszywe nt. amniopunkcji:

A. Podwyższony poziom AFP w 15-17 tyg. ciąży (wykluczono inne przyczyny podw. AFP w badaniu USG jak
np. ciąża bliźniacza) jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji,
B. Wiek matki powyżej 35 r.ż jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji,
C. Pozyskane żywe komórki amniocytów mogą posłużyć do badań cytogenetycznych i biochemicznych (np.
wyodrębnienie DNA),
D. Amniopunkcja w 15-17 tygodniu ciąży może być wykonywana bez kontroli obrazowania przy
pomocy USG, ze względu na dużą ilość płynu owodniowego,
E. Wczesna amniopunkcja wiąże się z większym ryzykiem poronienia i wystąpienia wad wrodzonych,
zwłaszcza stopy końsko-szpotawej.
1.Wskaż zdanie prawdziwe na temat badania stężenia AFP w surowicy krwi ciężarnej:
A. Stężenie AFP w surowicy krwi ciężarnej koreluje ze stężeniem AFP w płynie owodniowym.
B. Do zmierzenia poziomu AFP w płynie owodniowym, należy pobrać od matki krew między 8, a 9
tygodniem ciąży.
C. Zwykle stężenie AFP w surowicy matki jest uważane za podwyższone, gdy przekracza 1,5 do 1,8 raza
medianę stężenia.
D. Czułość tego testu jest niska - wykrywa 10% przypadków bezmózgowia.
E. Badanie pomiaru stężenia AFP w surowicy ciężarnych zwiększa przedurodzeniową wykrywalność
tylko płodów z zespołem Downa.
2.Który z typów wektorów stosowany w terapii genowej wymiennej może spowodować rozwój nowotworu
złośliwego na skutek aktywacji protoonkogenu?
A. Wektory adenowirusowi
B. Wektory retrowirusowe
C. Wektory AAV
D. Wektory lentiwirusowe
E. Wektory niewirusowe
3.Wskaż zdanie fałszywe:
A. Żadne badanie genetyczne nie jest dokładne w 100%.

B. Wykazana mutacja w badaniu genetycznym zawsze potwierdza rozpoznanie choroby.
C. Testy genetyczne mogą nie wykrywać wszystkich mutacji powodujących chorobę.
D. Badania genetyczne wiążą się z poważnymi problemami natury etycznej i społecznej.
E. Wyniki badań genetycznych mogą prowadzić do stygmatyzacji lub dyskryminacji przez pracodawcę
lub firmy ubezpieczeniowe.
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz.13, Badania genetyczne i terapia genowa
4. Wiarygodność badań w kierunku jakiego zespołu może być podniesiona za pomocą testu poczwórnego,
polegającego na zmierzeniu stężenia w surowicy AFP, niezwiązanego estriolu, ludzkiej gonadotropiny
kosmówkowej oraz inhibiny A ?
A. trisomii chromosomu 21 i większości przypadków trisomii chromosomu 18
B. tylko trisomii chromosomu 21
C. tylko trisomii chromosomu 18
D. tylko trisomii chromosomu 13
E. trisomii chromosomów 13, 18, 21
5.Które z badań prenatalnych obarczone jest największym ryzykiem utraty ciąży?

A. amniopunkcja
B. kordocenteza
C. biopsja trofoblastu
D. badanie ultrasonograficzne
E. żadne z powyższych
Grupa dziekańska nr 44:
1. Wrodzone choroby metaboliczne można diagnozować prenatalnie za pomocą amniopunkcji lub biopsji
trofoblastu, o ile defekt ulega ekspresji w amniocytach lub komórkach kosmówki. Dobierz prawidłową parę
choroba- wskazany do zbadania enzym:
A. Choroba syropu klonowego- Mutazametylomalonylo-CoA
B. Niedobór karboksylaz- dekarboksylaza rozgałęzionych ketokwasów
C. Zespół Lesch-Nyhana- Heksoaminidaza A
D. Gangliozydozy- β-galaktozydaza
E. Choroba Taya-Sachsa- Transferaza hipoksantynowa
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 265 tab. 13.6
2. Program wykrywania heterozygot musi opierać się na standardach etycznych i prawnych. Wybierz zdanie
fałszywe:
A. Badania nie muszą być dobrowolne z uwagi na uzasadniony interes społeczny
B. Przeprowadzający badanie muszą upewnić się, że odpowiednie działania edukacyjne są
uwzględnione w programie
C. Musi być zapewniony system sprawdzania jakości prowadzonych badań, uwzględniający
kwalifikacje osób przeprowadzających badania
D. Do badań musi być równy dostęp
E. Wyniki badań muszą być poufne
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 257 tab. 13.2
3. Podstawowymi miarami wiarygodności testu są jego czułość (odsetek przypadków prawdziwie
pozytywnych, prawidłowo wykrytych) oraz swoistość (odsetek przypadków prawdziwie negatywnych,
prawidłowo wykrytych).
Zaznacz zdanie, które jest prawdziwe:
A. Gdy czułość maleje, swoistość maleje, zależność ta jest również prawdziwa w drugą stronę.
B. Gdy czułość rośnie, swoistość rośnie, zależność ta jest również prawdziwa w drugą stronę.
C. Gdy czułość rośnie, swoistość maleje, zależność ta jest również prawdziwa w drugą
stronę.
D. Gdy czułość rośnie, swoistość maleje, zależność ta nie jest prawdziwa w drugą stronę.
E. Gdy czułość rośnie, swoistość nie zmienia się.
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 254
4. Amniopunkcja to badanie, podczas którego pod kontrolą ultrasonografii czasu rzeczywistego wprowadza
się przezpowłokowo do worka owodniowego igłę. Pobiera się około 20 ml do 30 ml płynu owodniowego,
zawierającego żywe komórki (amniocyty).
A. Zwykle wykonywana między 15 a 17 tygodniem ciąży, licząc od daty ostatniej
miesiączki.
B. Zwykle wykonywana między 12 a 14 tygodniem ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki.
C. Zwykle wykonywana między 10 a 14 tygodniem ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki.
D. Zwykle wykonywana między 10 a 11 tygodniem ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki.
E. W dowolnym momencie, niezależnie od tygodnia ciąży.
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 262
5. Interferencja RNA
A. Nie jest metodą blokady genów
B. Nie dotyczy jej problem degradacji RNA
C. Wykorzystuje naturalne zjawisko wykształcone przeciw infekcjom wirusowym
D. Wykorzystuje właściwości enzymatyczne rybozymów
E. Jest wykorzystywana w terapii antysensownej
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde, rozdz. 13, Badania genetyczne i terapia genowa, str. 273-274
1. Amniopunkcja to:
A. Inwazyjne badanie polegające na pobraniu 20-30 ml płynu owodniowego
B. Nieinwazyjne badanie polegające na pobraniu 20-30 ml płynu owodniowego
C. Inwazyjne badanie polegające na biopsji trofoblastu
D. Inwazyjne badanie polegające na nakłuciu pępowiny i pobraniu krwi pępowinowej
E. Jedno z badań wykonywanych przed urodzeniem każdego dziecka
2. Głównym markerem, którego podwyższone stężenie wskazuje na wady płodu jest:

A. α -fetoproteina
B. Fosfataza zasadowa
C. α -synukleina
D. Inhibina
E. białko Tau
3. Jedno z badań z zakresu diagnostyki prenatalnej- biopsja trofoblastu:
A. Zwiększa ryzyko utraty ciąży
B. Nie zwiększa ryzyka utraty ciąży
C. Jest badaniem nieinwazyjnym
D. Nie pozwala na wykrycie wad płodu
E. Jest bezpieczniejszym pod względem ewentualnego poronienia badaniem niż USG
4. Wybierz zdanie prawdziwe dotyczące testów przesiewowych:
A. W Polsce każde nowonarodzone dziecko ma wykonywany test przesiewowy m.in. na
fenyloketonurię
B. Brak jest w Polsce testów przesiewowych noworodków
C. Jednym z niezbędnych warunków, aby test został uznany za przesiewowy jest jego 100%
czułość oraz swoistość
D. Test przesiewowy w żadnym wypadku nie może dawać wyników fałszywie pozytywnych
E. Dodatni wynik testu przesiewowego z całą pewnością oznacza, że dziecko jest chore na daną
chorobę
5. Aby wykryć u płodu galaktozemię należy oznaczyć wartość:
A. α -glukozydazy
B. mutazymetylomalonylo-CoA
C. Heksoaminazy A
D. Transferazy hipoksantynowej
E. Karboksylazy wrażliwej na biotynę
1. Wybierz zdanie fałszywe dotyczące metabolizmu warfaryny:

A. Wariant CYP2C9 wpływa na metabolizm warfaryny.
B. Badania genetyczne polimorfizmów CYP2C9 nie są przydatne w doborze odpowiedniej
dawki warfaryny.
C. Ze względu na różne polimorfizmy CYP2C9 komplikacje krwotoczne stosowania warfaryny są
częste.
D. Wariant CYP2C9 wpływa na częstość objawów ubocznych.
E. Aby umożliwić dobranie odpowiedniej dawki warfaryny przydatne są badania genetyczne
polimorfizmów CYP2C9 oraz VKORC1.
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana
2. W jakiej jednostce chorobowej stosuje się lek iwafaktor?

A. Cukrzycy
B. Zespole wydłużonego odcinka QT
C. Gruźlicy
D. Mukowiscydozie
E. Chorobie zakrzepowo-zatorowej

3. Na co narażone są homozygoty pod względem mutacji w genie TPMT?
A. niebezpieczną dla życia supresję szpiku kostnego po ekspozycji na pochodne
tiopuryny
B. zwiększone ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego
C. zwiększone ryzyko wystąpienia nieswoistych chorób zapalnych jelit
D. zwiększone ryzyko wystąpienia nowotwór przewodu pokarmowego
E. zwiększone ryzyko wystąpienia gruczolakoraka płuc
4. Osoby heterozygotyczne pod względem polimorfizmu genu KCNE2 w odpowiedzi na leczenie

klarytromycyną:
A. Są narażone na słabszą odpowiedź na lek
B. Wymagają większych dawek leku
C. Mogą rozwijać zagrażające życiu zaburzenia rytmu
D. Wykazują większą wrażliwość na działanie leku
E. Nie odczuwają działań niepożądanych związanych z leczeniem
5. Zastosowanie farmakogenetyki przy układaniu farmakoterapii spersonalizowanej pozwala na:

A. Stosowanie leków mający największą skuteczność u danego pacjenta
B. Uniknięcie poważnych działań niepożądanych
C. Oszacowania tempa metabolizmu leku celem optymalizacji dawkowania
D. Przewidywania reakcji pacjenta na lek
E. Wszystkie z powyższych
1. Badanie indywidualnych wariantów modyfikujących ludzką odpowiedź na substancje czynne leków

określa się mianem:
A. farmakogenetyki
B. farmakogenomiki
C. farmakognozji
D. farmakopei
E. farmakokinetyki
2. Jaka skala służy do oceny nowotworów litych?

A. RFM
B. GNM
C. TNM
D. skala Levisa
E. skala Nyha
3. Efektywność medycyny spersonalizowanej zależy od:
A. Identyfikacji środowiskowych oraz genetycznych czynników ryzyka
B. Rozwoju ekonomicznie wydajnych metod analizy genomu
C. Oceny wzajemnych interakcji między genetycznymi, a środowiskowymi czynnikami ryzyka
D. Opracowania wytycznych i standardów informujących o tym, w jaki sposób dane dotyczące
oceny ryzyka powinny być wykorzystywane w praktyce klinicznej
E. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
4. Wybierz zdanie/a poprawne na temat wpływu polimorfizmów w genach na odpowiedź na leki

A. Polimorfizmy mogą wpływać na konieczność zastosowania mniejszych dawek leku
B. Polimorfizmy mogą być związane z większą podatnością na działania niepożądane leku
C. Polimorfizmy mogą prowadzić do słabszej odpowiedzi na lek
D. Polimorfizmy mogą prowadzić do podwyższonej wrażliwości na lek
E. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana (na podstawie
tabeli 14.1)
5. Dział nauki z pogranicza farmakologii i genomiki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej
osoby na odpowiedź na farmakoterapię określa się mianem:
A. Farmakopei
B. Farmakogenomiki
C. Farmakognozji
D. Farmakogenetyki
E. Farmakokinetyki
1. Osoby, które są heterozygotyczne pod względem polimorfizmów genów, kodujących jakie enzymy/cele,
wymagają podania mniejszych dawek warfaryny podczas farmokoterapii?
A. Cytochrom P4502D6 i Cytochrom P4502C9
B. N-acetylotransferazę i rec.β-adrenergiczny
C. Kanał potasowy bramkowany napięciem i rec. 1-sulfonylomocznika
D. Cytochrom P4502D6 i czynnik V krzepnięcia
E. Cytochrom P4502C9 i reduktazę epoksydu wit. K
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana str.281
2. Analiza ekspresji genów w krążących leukocytach, która ujawnia zwiększoną ekspresję genów
prozapalnych, świadczy o rozpoznawaniu jakiej choroby podczas testów przesiewowych?
A. Malarii
B. AIDS
C. COVID19
D. Cukrzycy typu 1
E. Mukowiscydozy
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana str. 284
3. Polimorfizm, którego genu zaburza metabolizm antagonistów receptora B-adrenergicznego,
neuroleptyków i TLPD?
A. CYP2C9
B. CYP2D6
C. TPMT
D. SUR1
E. VKORC1
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana str. 281
4. Potencjalnymi przeszkodami w wykorzystaniu danych genetycznych w medycynie spersonalizowanej nie

są:
A. Niemożność identyfikacji genetycznych i czynników ryzyka (a także ich interakcji),
umożliwiających wiarygodne rokowanie i przewidywanie klinicznie istotnego ryzyka rozwoju
choroby,
B. Brak danych potwierdzających, że dane o indywidualnym ryzyku poprawiają wiarygodność
diagnostyczną oraz wynik leczenia,
C. Brak technologii umożliwiających ekonomicznie opłacalne badanie genomu pojedynczej
osoby,
D. Brak infrastruktury dla klinicystów, umożliwiającej dostęp do do danych o ryzyku, interpretacji
danych genetycznych oraz trudności w informowaniu pacjentów
E. Problemy etyczne
Zródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana
5. Niedobór dehydrogenzy glukozo-6-fosforanowej prowadzi do podwyższonej wrażliwości na:

A. primachinę
B. izoniazydu
C. warfaryny
D. ibuprofenu
E. kodeiny
Źródło: “Genetyka Medyczna”, Jorde rozdział 14 Genetyka i medycyna spersonalizowa str.281
1. Pochodne tiopuryny są powszechnie stosowane w leczeniu:

A. Ostrych białaczek limfatycznych
B. Przewlekłych białaczek szpikowych
C. Ostrych białaczek szpikowych
D. Ostrych białaczek limfoblastycznych
E. Żadnej z powyższych
2. Wybierz prawidłowe.
Osoby heterozygotyczne pod względem polimorfizmu w genie CYP2C9:
A. Wymagają kontrolowania stężenia warfaryny we krwi
B. Wymagają bardzo dużych dawek warfaryny
C. Nie mogą stosować warfaryny
D. Nie są narażone na krwawienia przy wysokich dawkach warfaryny
E. Nigdy nie wymagają kontrolowania stężenia warfaryny we krwi

3. Analiza profilu ekspresji genów w komórkach nowotworowych umożliwia:
A. Tylko ułatwienie terapii celowanej
B. Doskonalenie określenia klasyfikacji nowotworów złośliwych i ułatwianie terapii
celowanej
C. Tylko doskonalenie określenia klasyfikacji nowotworów złośliwych
D. Wskazanie dokładnego miejsca przerzutu nowotworu
E. Żadna odpowiedz nie jest prawidłowa
4. Pojęcie „rasa”:
A. Tradycyjnie wykorzystywane do kategoryzowania dużej grupy ludzi
B. Odzwierciedla pochodzenie geograficzne
C. Odzwierciedla przynależność do grupy językowej
D. To różne uwarunkowania kulturowe
5. Gen NAT2 kodujący enzym- N-acetylotransferazę warunkuje szybkość metabolizmu:

A. Izoniazydu
B. Kodeiny
C. Azatiopryny
D. Warfaryny
E. Klarytromycyny
1. Zespół ten charakteryzuje się przerostem języka, przepukliną pępkową, naczyniakami twarzy,
asymetrycznym przerostem połowy ciała, asymetryczną długością kończyn dolnych. Powyższy opis dotyczy
pacjenta z zespołem:
A. Blooma
B. Marfana
C. Downa
D. Edwardsa
E. Beckwitha-Wiedemanna
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne
2. Pierwotny defekt spowodowany nieprawidłową organizacją lub czynnością komórek w tkance to:
A. Malformacja
B. Dysplazja
C. Sekwencja
D. Deformacja
E. Dysrupcja
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne

3. W którym z wymienionych niżej zespołów genetycznych wykonywane są regularne badania
ultrasonograficzne w poszukiwaniu guzów jamy brzusznej - głównie guza Wilmsa i zarodkowego guza
wątroby?
A. Zespół Beckwitha-Wiedemanna
B. Zespół Noonan
C. Zespół Downa
D. Zespół Williamsa
E. Zespół Turnera
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne str. 288
4. Wady macicy, gruczolakowatość pochwy to jedne z możliwych powikłań w przypadku przyjęcia przez
ciężarną jednego z niżej wymienionych leków. Tym lekiem jest:
A. Dietylostilbestrol
B. Tetracyklina
C. Penicylamina
D. Warfaryna
E. Karbamazepina
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne str. 300 -
tabela 15.3
5. Streptomycyna jest teratogenem, który szczególnie w trzecim trymestrze ciąży może powodować u
dziecka:
A. Rozszczep kręgosłupa
B. Przebarwienia kości i zębów
C. Utratę słuchu
D. Maskulinizację narządów płciowych żeńskich
E. Utratę węchu
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne str. 300
1. Czym jest zasada niedyrektywności w poradnictwie reprodukcyjnym

A. Informacje o ryzyku, przebiegu choroby oraz postępowaniu są przekazywane w
sposób zrównoważony i neutralny, zaś decyzje co do reprodukcji są pozostawiane
pacjentom.
B. Informacje o ryzyku, przebiegu choroby oraz postępowaniu są przekazywane w sposób
stronniczy i chaotyczny, zaś decyzje co do reprodukcji są pozostawiane pacjentom.
C. Informacje o ryzyku, przebiegu choroby oraz postępowaniu są przekazywane w sposób
zrównoważony i neutralny, zaś decyzje co do reprodukcji podejmuje lekarz.
D. Informacje o ryzyku, przebiegu choroby oraz postępowaniu nie są w ogóle przekazywane
pacjentom.
E. Informacje o ryzyku, przebiegu choroby oraz postępowaniu są przekazywane w sposób
stronniczy i dominujący, a decyzje co do reprodukcji podejmuje lekarz.
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne str.292
2. Które z zagadnień obejmuje poradnictwo genetyczne:
A. Wszystkie wymienione
B. Rozpoznanie i postępowanie
C. Określenie ryzyka genetycznego
D. Przedstawienie opcji zmniejszenie ryzyka
E. Pomoc w podejmowaniu decyzji oraz wspomaganie
3. Pierwotny defekt morfologiczny narządu lub części ciała, wynikający z wewnętrznie zaburzonego procesu
rozwojowego w okresie zarodkowym, np. polidaktylia lub rozszczep podniebienia to:
A. Malformacja
B. Dysplazja
C. Zespół
D. Deformacja
E. Dysrupcja
4. Który z wymienionych teratogenów powoduje maskulinizacja narządów płciowych żeńskich:
A. Wysokie dawki androgenów
B. Alkohol
C. Kokaina
D. Warfaryna
E. Tetracykliny
Źródło: „Genetyka medyczna”, Jorde; rozdział 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne str.299/300
5.Przykładem profilaktyki pierwotnej jest:

A. Poradnictwo prekoncepcyjne
B. Przesiewowe badania noworodków w kierunku upośledzenia słuchu
C. Zapewnienie wysokospecjalistycznej opieki medycznej dzieciom z wadami wrodzonymi
D. Przesiewowe badania noworodków w kierunku mukowiscydozy
E. Pomiar saturacji między 6 a 24 godziną życia na prawej kończynie górnej i dowolnej
kończynie dolnej
1. Zmianę budowy, kształtu lub pozycji prawidłowo uformowanej części ciała, na którą zadziałały
nieprawidłowe siły mechaniczne, nazywamy:
A. Deformacją
B. Dysrupcją
C. Dysplazją
D. Malformacją
E. Zespołem
2. Dziecko, którego matka regularnie spożywała alkohol w czasie ciąży, prawdopodobnie będzie cechować
się:
A. Wypłaszczoną rynienką podnosową
B. Wytrzeszczem gałek ocznych
C. Wysokim wzrostem
D. Rozszczepem podniebienia
E. Dużą głową (makrocefalią)
3. Zespołem Potter zwykło się nazywać:
A. Sekwencję małowodzia
B. Wady, które doprowadzały do powstania blizn na czole
C. Obecność nieprawidłowości w rozwoju kości długich
D. Fenotyp dziecka, którego matka była zakażona toksoplazmozą
E. Obecność dwóch lub więcej ciąż bliźniaczych u jednej matki
4. Do teratogenów zaliczamy:
A. Wszystkie wymienione
B. Streptomycynę
C. Metotreksat
D. Flukonazol
E. Kwas walproinowy
5. Suplementacja kwasu foliowego przez kobietę, która planuje zajść w ciążę ma na celu uchronić płód
przed:
A. Wadami cewy nerwowej
B. Dysplazją stawów biodrowych
C. Rozszczepem podniebienia
D. Wystąpieniem wad nerek
E. Niedomykalnością zastawki mitralnej.

Giełda Studencka

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Giełda Studencka

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Giełda Studencka

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Genetyka kliniczna – propozycje pytań

Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”,s.2, tabela 1.1

2. Niedyrektywność porady genetycznej to:

3. Czym są choroby chromosomowe?

Źródło: “Genetyka medyczna” Jorde, rozdział 1 “Wprowadzenie i historia”

4. Jaka kategoria ryzyka choroby genetycznej odpowiada wartości 15%?

Źródło: prezentacja “Wstęp do genetyki”

1. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące teratogenów

2. Do czynników mających wpływ na zwiększenie ryzyka genetycznego zaliczamy:

4. Spośród wymienionych chorób genetycznych najczęściej występuje:

5. Które z poniższych zaburzeń nie należy do grupy chorób jednogenowych?

1. Co oznacza symbol przekreślonego trójkąta w zapisie rodowodu?

3. Wybierz poprawne stwierdzenie/stwierdzenia dotyczące chorób jednogenowych:

5. Kto odkrył i określił fizyczną strukturę DNA w 1953 roku?

Źródło: Genetyka Medyczna JORDE, Rozdział 1

6. Którą z poniższych chorób genetycznych zaliczamy do aberracji chromosomowych?

Źródło: Genetyka Medyczna JORDE, Rozdział 1

1.Wybierz zdanie fałszywe na temat zespołu Retta (Rettsyndrome, RTT):

5. Zaburzenia imprintingu ojcowskiego chromosomu 15 powodują:

1. Wybierz FAŁSZYWE zdanie na temat wolnego płodowego DNA (cffDNA).

3. Które z badań stosowanych w diagnostyce genetycznej należy do badań cytogenetyki klasycznej?

5. Nieinwazyjne badania stosowane dla oceny ilościowej i jakościowejwolnego płodowego DNA w

Źródło: Prezentacja “Personalizacja genetyki medycznej” autorstwa prof. Borowca

2.Jakie nowotwory stwierdza się u członków rodziny z zespołem HBC-ss:

3.Fałszywym stwierdzeniem odnośnie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego jest, że:

4.Białko kodowane przez gen EGFR należy do rodziny:

5. Onkogenna mutacja protoonkogenenu HER2 polega na

1. Co nie jest prawdziwe odnośnie mutacji germinalnych?

2. Który z podanych genów nie należy do genów supresorowych:

5. Która z poniższych chorób związana jest z mutacją genu RB1:

Źródło: Prezentacja: “Nowotwory w praktyce klinicznej”, mgr Sebastian Skoczylas

1. Gen supresorowy wiążący b-kateninę i regulujący jej aktywność

4. Co jest charakterystyczne dla wirusa HPV?

5. Białko E7 wirusa HPV:

poprawne odpowiedzi to:

4. Zespół Prader’aWilliego dotyczy piętnowania genmowego chromosomu:

2.Depurynacja to usunięcie jakiej zasady z DNA?

3. Jaki jest pierwszy etap analizy próbki w metodzie MLPA?

źródło do wszystkich pytań: “MLPA” prezentacja dr Pietrusiński

3. Jak zbudowana jest sonda MLPA?

4. Technikę MLPA można wykorzystać do:

źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr Moczulska

źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr H. Moczulskiej - slajdy: 11-14

źródło: "Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym." prezentacja dr H. Moczulskiej - slajd 31

3. Do dużych markerów ultrasonograficznych aberracji chromosomowych NIE zaliczamy:

4. Amniopunkcja wykonywana jest zwykle:

4. Wskaż podstawowe markery ultrasonograficzne pierwszego trymestru ciąży:

źródło: prezentacja dr Moczulskiej, Diagnostyka genetyczna w okresie prenatalnym, slajd 6

3. W leczeniu przetrwałej cukrzycy noworodkowej stosuje się:

3. Delecja 7q1 to zespół:

4. Który z objawów klinicznych w Zespole Wolframa ujawnia się najwcześniej?

5. Zespół Wolframa to rzadka postępująca choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie. U

1. Disomiajednorodzicielskia może występować w następujących zespołach:

2. Epimutacje pierwotne - wskaż prawidłowe:

5. Epimutacje pierwotne - wskaż zdanie fałszywe:

2. Wskaż kariotyp osoby chorej na zespół Klinefeltera:

3. W którym z poniższych zespołów genetycznych nie występuje wrodzona wada serca?

4. Który z poniższych zespołów genetycznych charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem wystąpienia