Opgave 1 Omsætning af ethanol i kroppen

1. Angiv enzymtype for enzymerne vist på figur 1.1. Begrund dit svar.

Begge enzymer tilhører enzym-klassen oxidoreduktaser. Oxidoreduktaser er enzymer,

der katalyserer
en oxidation (afgivelse af elektroner) eller en reduktion (optagelse af elektroner) af et
organisk stof. Oxidoreduktaser er enzymer som er meget almindelige i processerne i
katabolismen, da det er her, cellerne skaffer sig energi ved at oxidere de organiske
stoffer, som ethanol er i vores tilfælde. I begge reaktioner oxideres der et C-atom.
2. Opskriv de mulige RNA-tripletter for aminosyrerne, vist i figur 1.2, og forklar hvilken type
mutation, der sker hvis ADH-1 ændres til ADH-2.

Når vi skal kigge på de mulige RNA tripletter, så angives det at ADH-1 har den tilhørende aminosyre
plads på nummer 48 på peptidkæden. Ud fra det kan vi kigge på Arg48 mutationer på skemaet
ovenfor. De mulige mutationer er:

1. AGA
2. AGU
3. CGU
4. CGC
5. CGA
6. CGG

Til fælles for alle disse mutationer, så starter mutationens navn med Arg. Det er på den måde muligt at
afkode mutationerne for Arg48 aminosyren for ADH-1.
For ADH-2 har det aminosyren His48, hvilket vil sige at aminosyren sidder på plads nummer 48 i
peptidkæden. Mutationer må være i forhold til His48. Her kigges der efter mutationer som starter med
(His), hvilket kan afkodes til følgende mutationer, som set nedenfor.

1. CAU
2. CAC

Ovenstående er de mulige mutationer for ændringen af ADH-1 og ADH-2 baseret på deres tilhørende
aminosyrer.

Skriv noget om mutations typer

3. Analysér resultaterne, vist i figur 1.3.

Umiddelbart kan man til at starte med se at ADH-2 er tilsyneladende betydeligt mere effektiv end
ADH-1, hvilket man kan se på y-aksen, som er med en faktor 100 ift. ADH-1. Givet at dens v-maks
ligger tættere på omkring 350, hvorimod ADH-1 ligger på omkring 4.

Umiddelbart betyder dette også at ADH-2 øger sin reaktionshastighed i forhold til
ethanolkoncentration, betydeligt hurtigere end ADH-1

Begge disse punkter hentyder til, at ADH-2 er et meget mere effektivt enzym, der kan omdanne
ethanol til ethanal langt hurtigere end ADH-1.
4. Giv forslag til, hvorfor asiater kan få kraftigere symptomer end europæere ved indtagelse af
samme mængde ethanol. Inddrag figur 1.3 og 1.4.
Tabellen her viser for det første, at alle deltagere er homozygot for ADH-2. Hvad der er interessant er
at personen der er homozygot for ALDH-1 har den laveste ethanolkoncentration, deltageren med
både en allel for ALDH-1 og ALDH-2 har en betydeligt højere koncentration, og personen der er
homozygot for ALDH-2 har langt den højeste ethanolkoncentration.

Dette hentyder til, at ALDH-1 er et meget mere effektivt enzym end ALDH-2 i at omdanne ethanal til
ethansyre. Såvel som at ALDH-1 og 2 er ufuldstændigt dominante

Fordi asiater har en stor chance for at både ADH-2 og ALDH-2, betyder dette at Asiater først meget
hurtigt omdanner ethanol til ethanal, grundet ADH-2. Men dernæst meget langsomt omdanner det
giftige ethanal om til ethansyre. Dette betyder at asiater kommer til at have en høj koncentration af
ethanal i længere tid en europæer

5. Angiv ALDH-genotyper for person I-1, III-1 og III-2, og giv forslag til mulige ALDH
genotyper for personerne II-1 og II-2. Inddrag figur 1.4 og 1.5.

Hvis man sammenligner dette data med dataset fra den tidligere tabel, kan man konkludere at
Person I-1 = ALDH-2 ALDH-2
Person III-1 = ALDH-1 ALDH-1
person III-2 = ALDH-1 ALDH-2

Hvis man kigger på person II-1 og II-2, kan man se at de har produceret børn med variationerne
ALDH-1 ALDH-1 og ALDH-1 ALDH-2.

Man kan også set at person I-1, højest sandsynligt er homozygot for ALDH-2

Vi kan starte med at se at person II-2 har en forældre der er ALDH-2 og 2. dette må betyde at Denne
person har mindst en ALDH, vi ved også at forældrene har produceret avl der både er homozygot for
1,1, og heterozygot. Dette må betyde at person II-2 Må have genotypen ALDH-1 ALDH-2

Umiddelbart er det eneste vi kan konludere til person II-1, at de må have mindste en ALDH-1 allel,
fordi personen har produceret homozygot avl, for ALDH-1. Dette må betyde at personens mulige
genotyper er
ALDH-1 ALDH-2
og
ALDH-1 ALDH-1