Són tots els cromosomes de la mateixa mida?

No, los cromosomas no son todos de la misma longitud.

Quin cromosoma té mes parells de bases i quin menys?

El cromosoma 1 tiene más pares de bases, ya que es el más grande.

Los mas pequeños, como el 21 o el 22, tienen menos pares de bases.

Estan els gens repartits per un igual al llarg del genoma?

No, los genes no están distribuidos uniformemente en el genoma humano. Hay

regiones con más y menos.

I al llarg d'un cromosoma?

Tampoco, la distribución de los genes a lo largo de un cromosoma varía.

Va en función d ecada zona

Visualitza un dels cromosomes més petits, per exemple el 22. Hi ha alguna regió
sense cap gen descrit? (Et recordo que els cromosomes tenen generalment dos
braços, un de llarg i un altre de curt) A quin braç cromosòmic es troba? Podries
explicar per què això és així? (Cerca què és la heterocromatina)
En el cromosoma 22, sí que hay algunas regiones sin ningún gen. Están en el brazo largo
del cromosoma. Es por algo llamado heterocromatina.

La heterocromatina es una forma de cromatina que está concentrada y con pocos genes.
Esa condensación hace que los genes allí presentes estén menos disponibles para ser
activados.. Además, también contribuye a mantener la estabilidad genómica, evitando
problemas en el cromosoma. Así que, en resumen, en el cromosoma 22, al tener poca
heterocromatina en su brazo largo, la mayor parte de sus genes están activos y
funcionando.

Ara amplia una regió rica en gens de qualsevol cromosoma. (Utilitzant la barra de
zoom) Si t'apropes el suficient a algun gen veuràs una cosa semblant a la imatge. Els
introns són les línies, els exons són els quadres.

En general, qui ocupa la major part dels gens: els exons o els introns? Pots trobar
algun exemple de dos gens que es solapin? En conseqüència, creus que compartiran
una part de la seqüència d'aminoàcids o no?
En general, els exons són els que ocupen la major part dels gens.

Els exons codifiquen per a proteïnes i síntesi de proteïnes.

Los introns no codifiquen per a proteïnes.

Un exemple de dos gens que es solapen és el gen PINK1 i el gen PARK7.

El gen BRCA2 i el càncer de mama

A quin cromosoma has localitzat el gen BRCA2?

A quin dels seus braços cromosòmics? Quins gens té al voltant?

El gen BRCA2 es troba al cromosoma 13 humà.

Se observan els gens adjacents a la seva ubicació en una representació
gràfica del genoma humà.

IZQUIERDA:
DERECHA:

Més coses sobre el gen BRCA2

Quants aminoàcids (aa) té la proteïna del gen BRCA2?

La proteïna codificada pel gen BRCA2 té un total de 3.418 aminoàcids.

Entra a la part encerclada en roig a la imatge i escull una de les dues

estructures. Què és el que veus?
A quin nivell d'estructura de proteïnes correspon la imatge 3D?

Estructura cuaternaria con todas las subunidades

Té algun domini que l'identifiqui com a membre d'alguna família de

proteïnes? Els trobareu en blau a la imatge següent
FAMILIA /SUPERFAMILIA: