DALTONISME

Nicole, Abril, Alicia,

Ian i Ona.
 DALTONISME

QUE ÉS? Es caracteritza per la incapacitat de

És una malaltia normalment lligada al
sexe masculí.
percebre un o dos colors que solen
ser el vermell i el verd. Passa quan
existeix un problema amb els
pigments en algunes cèl·lules sensibles
de l’ull que perceben el color.

HERÈNCIA
Va lligada al cromosoma X, raó per la
HERÈNCIA
qual afecta al sexe masculí. Les
dones tenen 2 cromosomes X, un de
la mare i un altre del pare. Per tenir La transmissió genètica és igual que
daltonisme, els dos cromosomes X han en l’hemofília.
de tenir el gen alterat. Per això és
més comú en els homes, ja que és més
fàcil tenir només una X alterada.
 DALTONSIME

DICROMATISME
TIPUS DE És el tipus més freqüent. Falla un dels
tres tipus de cons

DALTONIME

MONOCROMATISME
TRICROMATRISME
Funcionen tots els cons, però algun Només funciona 1 dels 3 tipus de cons
d’ells té la sensibilitat alterada
L’HEMOFÍLIA
 HEMOFÍLIA

QUE ÉS? SÍMPTOMES

Sang excessiu sense causa aparent per talls o per lesions,
La hemofília es caracteritza per la impossibilitat
o després d'una cirurgia o d'un procediment dental.
de generar un coàgul de forma efectiva, degut a
-Molts blaus grans o profunds.
una mutació genètica que provoca la deficiència
-Sagnat inusual després de les vacunes.
de determinades proteïnes implicades en la
-Dolor, inflor o pressió a les articulacions.
coagulació de la sang.
-Sang a l'orina o a la femta.
-Sagnat nasal sense causa coneguda.

TIPUS: TIPUS DE TRACTAMENT:

Existeixen diversos tipus i de diversa
Existeixen dos tipus principals de tractaments per a l’hemofília:
gravetat:
Tractaments substitutius del factor de coagulació que manca a la sang.
- Hemofília A: hemofília clàssica o
S’administren mitjançant una injecció a la vena (via endovenosa).
deficiència del factor de la
S’utilitzen per prevenir els sagnats, o bé després d’una hemorràgia.
coagulació VIII
- Hemofília B: malaltia de
Tractaments no substitutius. Es caracteritzen principalment perquè
Christmas o deficiència del factor
s’administren amb una injecció per sota de la pell (via subcutània).
de la coagulació IX
Actualment es disposa d’un tractament autoritzat per a persones amb
hemofília A amb i sense inhibidor. Aquests tipus de tractaments
s’administren exclusivament de manera preventiva i no serveixen per
tractar una hemorràgia.