Набута гемофілія А

Презентацію підготувала:
студентка 6 курсу
1 медичного факультету
8114 групи
Кузьмінська Олександра Вікторівна
Набута гемофілія типу А (НГА) - автоімунна хвороба, яка
спричиняється автоантитілами, що порушують функції
фактора згортання крові VIII (FVIII) та зменшують його
активність у плазмі. Ці антитіла називають циркулюючим
антикоагулянтом FVIII, або інгібітором FVIII. Вроджену
гемофілію типу А (ВГА) зумовлює мутація в гені FVIII,
розташованому на статевій Х-хромосомі.
 Актуальність
За світовими даними, набута гемофілія А (НГA) відмічається в
усіх країнах з частотою близько 1,5 випадку на 1 млн населення.
На жаль, цьому захворюванню приділяється недостатньо уваги.
В Україні насправді реєструють лише поодинокі випадки цієї
пато- логії — 1–2 на рік, і зазвичай пацієнти знаходяться в дуже
тяжкому стані та мають високий ризик смерті ще до
встановлення діагнозу. Через тяжкий перебіг захворювання
пацієнти мають високий ризик смерті ще до встановлення діагнозу.
 Головною причиною розвитку НГА є
порушення в імунній системі, яка починає
Патогенез
продукувати антитіла, що нейтралізують
коагулянтну активність FVIII. Механізми,
що відповідають за «поломку» імунної
системи при НГА, повністю не зʼясовані.
Через дефіцит або повну відсутність
плазмового FVIII пригнічується утворення
тромбіну.
У результаті унеможливлюється
формування фібринового тромбу в зоні
ураження судинної стінки. Як наслідок -
виникають кровотечі або крововиливи.
НГА пов’язана з різними клінічними
станами, але у 52% випадків причина
захворювання залишається невідомою.
Серед причин, які теоретично можуть
призвести до утворення аутоантитіл,
найчастіші — онкологічна патологія,
аутоімунні за- хворювання в анамнезі та
період вагітності
 Клініка
НГА найчастіше маніфестує раптово тяжкою кровотечею, яка через
декілька тижнів може спричинити смерть пацієнта. При НГА, на відміну
від ВГА, спонтанні кровотечі в суглоби є вкрай рідкісними. Для НГА
типові великі підшкірні гематоми, кровотечі із слизових оболонок (зі
шлунково-кишкового та сечостатевого трактів), а також із поверхні рани
після хірургічних втручань та екстракції зубів. Варто звернути увагу, що
при НГА найбільші труднощі виникають при купіруванні кровотеч із
післяопераційних ран. Отже, при НГА треба уникати інвазивних
діагностичних/лікувальних втручань.
НГА - рідкісне ускладнення вагітності
та післяпологового періоду. НГА
НГА, асоційована з
розвивається не частіше ніж в 1 вагітністю та пологами
випадку на 350 000 пологів. Хвороба
може виникати безпосередньо після
пологів або навіть через 12 міс після
них.
Маніфестує НГА тяжкою
матковою/вагінальною кровотечею.
Іноді провідною ознакою є великі
підшкірні гематоми, що
супроводжуються більш чи менш
тяжкими крововиливами у слизові
оболонки. Дані реєстру
EACH2 свідчать про істотну затримку
діагностики НГА, асоційованої з
вагітністю, та післяпологової НГА.
Медіана часу між першими ознаками
патологічної кровотечі та
встановленням діагнозу НГА складала
6 днів (у кожної четвертої жінки цей
час дорівнював 21 дню).
Діагностика
АЧТЧ
Протромбіновий і
тромбіновий час1
Тромбоцити і рівень
плазмового фібриногену
Активність FVIII у межах
0-20 МО/дл
Наявність наявності
інгібітору FVIII є
визначення його титру в
одиницях Бетесда
(50/мл).
 Лікування

Контроль і Ерадикація
профілактика інгібітору
кровотечі
 Гемостатичні засоби
На відміну від ВГА, при НГА не існує
прямого звʼязку між активністю
плазмового FVIII та тяжкістю кровотечі.
Отже, навіть якщо титр інгібітору є вкрай
низьким, а залишкова активність
плазмового FVIII складає лише декілька
десятків відсотків, найліпший шлях
зупинити кровотечу при НГА полягає у
використанні так званих шунтових засобів
(Ш3), тобто рекомбінантного активованого
фактора VII (rFVIla) або активованого
протромбінового комплексного
концентрату (АПКК). Водночас похідні від
людського FVIII призначати не треба.
Свою назву ШЗ отримали тому, що вони
активують тромбоутворення, шунтуючи
стадію, залежну від FVIII.
Ефективність rFVlla та АПКК для зупинки
кровотечі при НГА було підтверджено
результатами клінічних досліджень.
Ерадикація інгібітора
61,2% хворих
вижили
27,9% хворих
померли