얼라이언스 학습 Group

LÂM SÀNG BỆNH β THALASSEMIA

- Xanh xao, vàng vọt,

da thâm, chậm lớn

1. Tổng trạng
- Bụng chướng
- X sọ, X mặt biến
dạng, dễ gãy X

- TMCT mạn
2. Tim
- Ngấm Fe -> suy tim

3. Phổi - ↑áp ĐM Phổi

Lâm sàng
- Gan to, cứng do
ngấm Fe và xơ
4. Gan mật - Sỏi sắc tố mật
( Tán huyết -> Bil cao)

- Rất to
5. Lách - Cường lách -> ↓ PLT,
WBC

- ↓ GH
6. Nội tiết - Nữ vô kinh, ↓ phát
triển
 얼라이언스 학습 Group

- HC nhỏ, nhược sắc

- HC hình nhẫn, HC
nhân, HC bia

- MCV, MCH ↓
1. CTM - RDW ↑
- PLT bt, ↓ (cường lách)

- Ferritin máu ↑
- Bilirubin ↑
- Haptoglobin ↓

- HbA ↓/ Không HbA

- HbF ↑
2. Điện di Hb
- HbA2 ↑
- Hiên diện HbE

- Chyển tách
CLS 3. Sắc kí lỏng
cao áp ( HPLC)
Protein nhận dạng
- Tin cậy cao

- Nhận diện chuỗi

4. PCR định thiếu
lượng
- Tỉ lệ chuỗi

5. Giải trình tự - Tìm gen bệnh di

chuỗi gen truyền trong GĐ

- Vỏ X mỏng
6. X Quang - Tủy X phì đại
Xương - X sọ biến dạng,
X hàm vẩu
 얼라이언스 학습 Group

- Định lượng Fe HT
- Ferritin máu
- TIBC
1. Thiếu máu - Điện di Hb ( ↑HbA2)
nhược sắc do
thiếu sắt - RDW ↑
- Mentzer index = MCV/RBC
+ < 13 Thalassemia
+ > 13 TMTS

2. Thiếu máu - Fe HT ↓
do viêm nhiễm - TIBC KHÔNG ↑
mạn tính - Ferritin máu bt/ ↑

- Tủy đồ
3. Thiếu máu - XN Perls phẩm màu xanh
CĐ phân nguyên bào sắt phổ
biệt -> Nhuộm xanh đen

- TM nhược sắc
- ↓ Fe
- FEP ↑ cao
4. Nhiễm độc
chì - CĐXĐ
+ delta ALA
+ chì máu
+ chì niệu
5. Bạch huyết - TM, lách to
mạn dòng tủy
trẻ em - ↓ PLT
- Điện di Hb (HbF ↑ nhẹ)
( Juvenil CML)
 얼라이언스 학습 Group

- Duy trì Hb > 10

1. Truyền - Truyền HC lắng
máu
- Truyền cả đời

- Deferoxamine
2. Thải sẳt + TMC 12h
+ 0,5 -4 g/ngày

3. Hydroxyurea 10- 30 g/kg uống

Thể nặng
- Cường lách
- PLT ↓
4. Cắt lách - Tr máu không HQ
- Sau cắt duy trì Hb > 10
để gan không to ra
5. Ghép tủy

Điều trị 6. Ghép gen

- Truyền máu
( vài tháng 1 lần duy
Thể trung bình trì Hb >10)
- Thải Fe

Thể nhẹ - Không can thiệp