skanowanie genomu

Skanowanie genomu to metoda badania polimorfizmów/mutacji w DNA osób z ADHD, wykorzystująca

markery genetyczne i mikromacierze DNA. Celem jest identyfikacja genów związanych z molekularnymi
podstawami ADHD i ich potencjalne zastosowanie w diagnostyce.
Badania nad genomem ludzkim wskazały szereg miejsc potencjalnie związanych z ADHD, np. 5p12,
10q26, 12q23, itd. Wyniki te ogólnie sugerują związki między genami a ADHD, choć dane uzyskane z
różnych badań pokrywają się tylko w przypadku genów zlokalizowanych na chromosomie 17.

Geny powiązane z ADHD

W badaniach nad ADHD, skupiono się na genach związanych z metabolizmem neuroprzekaźników,
takimi jak dopamina, noradrenalina i serotonina. Mutacje w genach kodujących enzymy odpowiedzialne za
produkcję tych neuroprzekaźników mogą mieć znaczenie w wyjaśnianiu ADHD.

🐭 Obserwacje na myszach szczepu coloboma, które mają delecję w genie SNAP-25, sugerują istnienie
modelu ADHD u zwierząt. Myszy te charakteryzują się:
★ wysoką aktywnością ruchową,
★ opóźnieniem rozwoju ruchowego

🐁 ★ trudnościami w uczeniu się.

Podanie metylofenidatu (leku stymulującego) nie zmniejsza zaburzeń ruchowych u tych myszy, ale
amfetamina może. Metylofenidaty blokują transporter dopaminy, co podobnie robi mieszanina soli
amfetaminy, co sugeruje, że działają one poprzez regulację neuroprzekaźników.

Metody statystyczne
Aby zbadać związki genów z ADHD, użyto dwóch metod statystycznych:
Case-control porównuje częstość występowania alleli w grupie osób z ADHD do zdrowych.
Family-based określa, które geny przekazywane są częściej dzieciom z ADHD przez rodziców.

Oba podejścia pozwalają na obliczenie ilorazu szans, który ocenia związek między allelami a ADHD. Iloraz
szans powyżej 1 oznacza większe ryzyko choroby, a poniżej 1 mniejsze ryzyko.

Wyniki
Badania genów podejrzewanych o związek z występowaniem ADHD wyżej wymienionymi metodami
umożliwiły zawężenie liczby genów do siedmiu, dla których związek z ADHD jest istotny statystycznie.
Są to geny dla kolejno:
- receptora dopaminy D4
- receptora dopaminy D5
- transportera dopaminy,
- beta-hydroksylazy dopaminy,
- białka SNAP-25
- transportera serotoniny
- receptora serotoniny 1B

Podsumowanie
W powyższej pracy przedstawiono krótki przegląd aktualnego stanu wiedzy dotyczącej czynników
genetycznych i poza genetycznych w etiopatogenezie ADHD. Wyniki badań epidemiologicznych i
statystycznych umożliwiały zaproponowanie siedmiu genów, dla których związek z wystąpieniem
objawów ADHD jest wysoce prawdopodobny.