Trẻ nam 9 tuổi được mẹ đưa đến bệnh viện do xuất hiện nhiều u vàng ở các bộ phận khác

nhau của cơ thể, bao gồm cả vành tai, mặt sau khuỷu tay, vùng mông và chân. Các tổn
thương xuất hiện từ khi sinh, tăng dần về kích thước và số lượng theo thời gian. Khảo sát
hệ tim mạch chưa phát hiện thấy bất thường, chỉ số khối cơ thể (BMI) là 16.5 kg /m2.

Cha và ông nội đều có tiền sử bệnh động mạch vành ở tuổi 48 và 50. Tuy nhiên, hai anh
chị em của cậu bé, một người 13 tuổi và 18 tuổi không có tổn thương như vậy.

Xét nghiệm lipid máu: Cholesterol: 16.76 mmol/L, TG: 0.78 mmol/L, HDL-C: 0.44
mmol/L, LDL-C: 15.96 mmol/L.

Xét nghiệm glucose máu, chức năng tuyến giáp, chức năng gan, thận bình thường

Bệnh nhân được chẩn đoán tăng cholesterol có tính chất gia đình. Bệnh nhân được điều trị
bằng Statin kết hợp với các chất ức chế hấp thu cholesterol (ezetimibe).

- Câu hỏi mở

Bệnh nhân có tăng Cl , LDL , giảm HDL

1. Cơ chế tăng LDL-C ở bệnh nhân?

Nguyên nhân gây tăng LDL-C ở bệnh nhân này có thể do đột biến gen
LDLR , ApoB hoặc PCSK9 (Proprotein Convertase subtilisin/kexin )

Apo B : lipoprotein lớp vỏ LDL có vai trò vận chuyển LDL về tế bào
gan để thoái hóa .khi đột biến xảy ra gan không có khả năng thu giữ
LDL .Trong khi đó các mô ngoại vi cũng có thụ thể với Apo B và đặc
biệt là đại bào sẽ sẽ ăn các LDL bất thường này thoái hóa thành tế bào
bọt ở dưới lớp tb nội mô mạch máu gây ra các mảng xơ vữa

LDLR : receptor của LDL trên bề mặt tế bào gan , LDLR thu giữ các hạt
LDL từ máu và đưa chúng vào tế bào gan, nơi chúng bị phân hủy bởi
lysosome trong một quá trình gọi là Nhập bào ( Hình 1 ). Thụ thể LDL
sau đó được tái chế trở lại bề mặt, nơi nó có thể thu giữ và hấp thụ nhiều
hạt LDL hơn. Mỗi thụ thể LDL có thể được tái chế khoảng 150 lần.
PCSK9 : là một protein khi liên kết với các LDLR trên bề mặt tế bào gan
, ngăn chặn sự ách chúng khỏi LDL khi nhập bào dẫn tới thoái hóa
LDLR thay vì quay trở lại bề mặt TB gan
2. Nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân này là gì?

Biến chứng do xơ vữa động mạch

-Bệnh mạch vành :

 Đau thắt ngực

 Nhồi máu cơ tim

 Đột tử

-bệnh mạch máu não :

 Cơn thoáng thiếu máu

 Đột quỵ
 -bệnh động mạch ngại vi: Đau cách hồi , đau do thiếu máu cục bộ lúc
nghỉ /hoại thư

3. Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân này là gì?

-Tránh sử dụng :

 Các thực phẩm có mơ bão hòa như : mỡ động vật , sữ , dầu dừa,
dầu cọ, ...

 Các thực phẩm có acid béo bão hòa và acid béo dạng trán : bánh
ngọt , khoai tây chiên ,bắp rang ,...

 Giảm lượng muối bằng cách tránh ăn muối bột và hạn chế muối
trong nấu ăn, tránh các thực phẩm đã chế biến , tiện lợi ,đã đc ướp
muối sẵn

 Hạn chế thực phẩm và đồ uống có đường : nước ngọt , bánh kẹo

-Nên ăn :

 Thịt nạc : cá, tôm , bò ,gà ,...

 Mỡ không bão hòa : dầu oliu hoặc dầu cá chứa acid béo không bão
hòa omega 3

 Ăn nhiều trái cây, rau xanh

 Các loại ngũ cốc chế biến thô : gạo nứt , bánh mì đen , ngô khoai ,
sắn ,...

-Tập thể dục thể thao hàng ngày : đạp xe , các vài tập aerobic, các bài
tập thể dục ,...môic ngày nên dành 30’-1 h để luyện tập và cố gắng duy
trì