Hoofdstuk 3: Genetica

Paragraaf 1: Feno- en genotype

Alle waaneembare eigenschappen van een individu noem je het fenotype, de informatie
over de erfelijke eigenschappen liggen op de chromosomen. Deze erfelijke eigenschappen
worden via de ouders doorgegeven aan het kind via de geslachtscellen. Chromosomen in de
zaadcel bevatten informatie van de vader en die in de eicel die van de moeder. Bij de
bevruchting komt deze informatie samen, nu staat de informatie van de erfelijke
eigenschappen van de nakomelingen ook vast. De informatie voor alle erfelijke
eigenschappen noem je het genotype.

Chromosomen
Chromosomen zijn langgerekte dunne draden in de celkern, ze zijn alleen zichtbaar op een
microscoop bij een delende cel. Chromosomen liggen in paren, als je ze rangschikt dan
noem je dit een karyogram. Je kunt 22 gelijke chromosomenparen maken, deze noem je
autosomen. 2 Chromosomen in een paar noem je homologe chromosomen. Het 23e paar
daarmee wordt het geslacht bepaald, dit zijn dan ook de geslachtschromosomen. Bij de
man zijn deze niet gelijk en bij de vrouw wel.

Genen
Een gen is een deel van een chromosoom, die de informatie bevat voor één of meer
erfelijke eigenschappen. Bij 1 erfelijke eigenschap kunnen meerdere genen betrokken zijn.
Een chromosoom bestaat uit 1 heel lang molecuul van de stof DNA en veel eiwitmoleculen.
Een DNA molecuul bestaat uit 2 ketens, die in een dubbele spiraal om elkaar heen liggen.
DNA bestaat uit 4 verschillende bouwstenen: de nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit
een fosfaatgroep, desoxyribose en verschillende stikstofbasen (A,T en C,G). (Basenparing).
In de cellen van schimmels, planten en dieren bevindt DNA zich in de kern en
mitochondriën. Bij plantaardige cellen kan het ook in de bladgroenkorrels zitten.
Alle DNA moleculen in 1 cel noem je het genoom van een organisme.
Een chromosoom bevat heel veel genen, en een gen bestaat weer uit honderden
nucleotiden. De stikstofbasen zijn op een specifieke manier gerangschikt: DNA-sequentie.
Er kunnen dan verschillende variaties ontstaan, 1 variatie noem je een allel, deze staan dan
steeds voor een verschillende eigenschap.
Genen kunnen worden aan en uit gezet, komen ze tot uiting dan noem je dit genexpressie.
Staan ze uit dan heb je het over inactivatie.

Invloed van milieufactoren en modificaties

Het genotype bepaalt niet in zijn eentje het fenotype, de milieufactoren horen hier ook bij.
Bij een modificatie verandert de erfelijke informatie niet en wordt hij dus ook niet
doorgegeven. Een milieufactor kan al in de baarmoeder plaatsvinden. Er kan bijv een
aangeboren afwijking zijn of als het via de ouders wordt doorgegeven: een erfelijke ziekte.
Paragraaf 2: genenparen
In een cel komen chromosomen in paren voor, de plaats van een gen in een chromosoom
noem je de locus. Homologe chromosomen liggen ook op dezelfde plek en bevatten info
over dezelfde erfelijke eigenschappen. Een gen voor een eigenschap kan verschillende
allelen hebben. Als de 2 allelen van een paar gelijk zijn dan is de eigenschap: homozygoot.
Als de 2 allelen van het paar niet aan elkaar gelijk zijn dan is het heterozygoot.

Dominant en recessief
Als er sprake is van een heterozygote eigenschap, maar maar een van de eigenschappen
komt uiteindelijk tot uiting dan is degene die tot uiting komt dominant over de andere.
De andere is recessief tegenover het andere allel. De dominante is als het ware sterker.
Iemand kan heterozygoot zijn en dus het recessieve allel meedragen en die doorgeven, deze
persoon is een drager.
Bij sommige eigenschappen kan het verschil tussen dominant en recessief moeilijk gezien
worden, bruine ogen zijn bijv. dominant over de blauwe oogkleur. Als het recessieve allel
toch een beetje tot uiting komt heb je te maken met een onvolledig dominant allel.
Het kan ook dat je een allel hebt voor rood, en wit. Als deze 2 allelen even sterk als elkaar
zijn en het genotype bestaat uit een rood en wit allel, dan zal het fenotype roze worden. Dit
noem je intermediair. Het kan ook dat allelen codominantie zijn, ze komen beide tot uiting.

Genen weergeven
In de genetica geef je genen aan met letters, dominant is hoofdletter en recessief is een
normale letter. Als beide allelen tot uiting komen moet je het als volgt weergeven
AwAw, ArAr en ArAw

Recombinatie en mutatie
Het herverdelen van erfelijke eigenschappen noem je recombinatie, hierdoor krijgen de
nakomelingen andere allelen dan de ouders. Dit gebeurt door meiose bij geslachtelijke
voortplanting. Het gebeurt tijdens meiose 1, de chromosomenparen gaan hier uit elkaar.
Doordat de allelen uit zo een chromosomenpaar vaak verschillen hebben de dochtercellen
een ander genotype. Als er 23 chromosomen zijn kunnen er 2²³ combinaties ontstaan. Na de
bevruchting ontstaat weer een diploïde cel. Er kunnen vele combinaties ontstaan, dit noem
je genetische variatie. Recombinaties kunnen ook ontstaan door een mutatie.

Tweelingen
Bij een eeneiige tweeling, splitst de zygote tijdens de delingen in 2. Ze ontwikkelen zich
beide apart. Deze hebben hetzelfde genotype.
Bij een twee-eiige tweeling heb je 2 eicellen die beide worden bevrucht en individueel
ontwikkelen. Deze hebben niet hetzelfde genotype.
Paragraaf 3: Monohybride kruisingen X
Veel van de huidige kennis over de genetica komt door het doen van kruisingen tussen
bijvoorbeeld bananenvliegjes. Bij kruisingen van geslachtelijke voortplanting let je op de
overerving van erfelijke eigenschappen. Bij monohybride kruisingen kijk je naar 1
eigenschap. Waarbij maar 1 genenpaar bij betrokken is. P=parentos, G=gameten en de F1
zijn de eerste nakomelingen. Deze kunnen ook kinderen krijgen en hieruit ontstaat de F2.

Kruising Vraagstukken
Als zwart(B) dominant is over bruin(b), en een homozygote zwarte hond doet het met een
homozygote bruine hond. Dan kun je vragen wat de genotypen zijn van de ouders en de
nakomelingen en hoe de nakomelingen er dan uit zullen zien. Je doet dit in stappen.
1) Het genotype van de ouders, 2) geslachtscellen opschrijven, 3) een kruisingsschema
maken. In dit geval zouden alle nakomelingen zwart moeten zijn omdat zwart dominant is.
Maar het genotype van de ouders kunnen ook Bb en Bb zijn, dan heb je 25% kans op een
bruine nakomeling.

Verhouding genotypen en een testkruising.

Na een kruising komen de genotypen in verschillende verhoudingen voor. Zijn de genotypen
van de ouders Aa en aa dan zullen twee nakomelingen Aa worden en de twee andere aa. De
verhouding is dan 1:1. Je moet wel opletten want de verhouding van het fenotype kan
verschillen.
Als je wilt weten of een organisme hetero- of homozygoot is voor een dominant allel dan
kun je dit uitvinden door een testkruising te doen. Je moet het organisme dan kruisen met
een homozygoot recessief organisme. Zijn alle nakomelingen hetzelfde als de eerste dan is
hij homozygoot. Als er 1 anders is dan is hij heterozygoot.

Stambomen
Uit stambomen kun je vaak veel informatie halen, als je bijvoorbeeld weet wat recessief en
dominant is dan kun je aan de nakomelingen zien wat de genotypen van de ouders zijn en
vice versa.
Paragraaf 4: Geslachtschromosomen
De geslachtschromosomen bij een man zijn niet aan elkaar gelijk, de een is een X-
chromosoom en de ander een Y-chromosoom (XY). Bij vrouwen is het beide een X-
chromosoom (XX). Je kunt het karyotype daarom als volgt weergeven.
46, XY of 46 XX. In geslachtscellen zijn enkelvoudige chromosomen, deze ontstaan na
meiose. Een geslachtscel heeft bij de man X of Y en bij de vrouw altijd X.
Als van de man een X komt dan krijg je een meisje, komt er uit de man een Y dan krijg je een
jongetje. Bij andere organismen zou dit juist kunnen verschillen.

X-Chromosomale overerving X
In geslachtschromosomen liggen ook genen, deze verschillen wel bij de X en Y
chromosomen. Genen die alleen in de X voorkomen noem je X-chromosomaal.
Een dominante X geef je zo weer: XA en een recessieve: Xa. Een vrouw kan voor een x-
chromosomale eigenschap hetero- of homozygoot zijn. Als ze heterozygoot is dan is ze wel
een draagster. Bij een man heeft dit geen toepassing hij is XAY of XaY.

Kleurenblindheid en hemofilie
Een X-chromosomaal gen bij de mens is bijv. rood-groen kleurenblindheid. Mannen die dit
recessieve gen hebben zijn altijd kleurenblind, een vrouw moet homozygoot recessief zijn.
Bij hemofilie is het hetzelfde verhaal, bijna alleen mannen hebben dit.
Paragraaf 5: Dihybride kruisingen X
Je kunt het dominante zwarte allel (A) en het recessieve rode allel (a) hebben en je kunt
dominant effen vacht (B) en recessief gevlekte vacht (b) hebben. Als genenparen in
verschillende chromosomenparen liggen dan heb je onafhankelijke overerving en kunnen
ze allemaal afhankelijk in geslachtscellen terecht komen.
Een zwarte effen koe (voor beide homozygoot) dus: AABB, wordt gekruist met een rode
oneven stier dus: aabb. Als er op 2 eigenschappen wordt gelet heb je een dihybride
kruising. Je lost deze op met dezelfde stappen als een monohybride kruising. 1) genotypen
ouders, 2) mogelijke geslachtscellen etc. Hier heb je dan niet 1/4e kans maar 1/16e.

Kansen berekenen X
Als je wilt weten wat de kansen op een eigenschap zijn kun je dat makkelijk via een
monohybride kruising aflezen. Bij een dihybride kruising is het daarom handig om hem per
eigenschap uit te werken en dan de kansen keer elkaar te doen.

Genotypen van ouders bepalen

Je kunt uit de verhouding van de fenotypen van de nakomelingen erachter komen wat de
genotypen van de ouders zijn. Bijv: zwart (A) en bruin (a), normale oren (B) en hangoren (b).
De nakomelingen zijn 3 zwarte hangoren: zeven zwarte normale oren: twee bruine
hangoren: negen bruine rechte oren. Je kijkt naar de oren, de hangende zijn ongeveer 25%
van de rechte. dan weet je al dat de genotypen voor de oren Bb en Bb moeten zijn.
De kleur is ongeveer 50/50, dan moeten de genotypen wel Aa en aa zijn. Dus de genotypen
worden AaBb en aaBb.
Paragraaf 6: speciale manieren van overerven
Voor vele eigenschappen zijn er vaak verschillende allelen. Een diploïd organisme heeft 2
allelen per locus. Soms kunnen er ook meerdere verschillende allelen bestaan. Dit noem je
dan multipele allelen.
De bloedgroep wordt bijv. bepaald door 1 gen maar 3 allelen. je hebt IA en IB (dominant) en
i (recessief). Je hebt bloedgroepen A,B,AB en O. LALA en LAi = bloedgroep A
LALB= bloedgroep AB en ii = bloedgroep O.

Letale factoren
Je kunt ook te maken hebben met een letale factor, dit is dat er dan een allel is die in
homozygote toestand niet zorgt voor een levend individu. Als 2 geslachtscellen en beide
hebben zo een letale factor dan zal de zygote sterven.

Gekoppelde overerving X
Bij een normale mono- of dihybride kruising, lagen de genenparen op verschillende
chromosomenparen. Dit is onafhankelijke overerving. Maar twee genenparen kunnen ook
op hetzelfde chromosoom(paar) liggen. Dit zijn dan gekoppelde genen/gekoppelde
overerving. Je geeft het dan ook op een andere manier weer(kijk boek blz. 163).
De genen die zijn dan gekoppeld en worden samen overgegeven.

Overerving die anders verloopt

Bij een letale factor is de verhouding fenotypen anders dan bij een monohybride kruising
zonder letale factor. Er kunnen ook door andere dingen andere verhoudingen ontstaan.
Door milieufactoren kan een allel bij de een wel tot uiting komen en bij de ander niet,
terwijl ze hetzelfde allelenpaar hebben.
De mitochondriën bevatten ook DNA met een aantal genen. Het mitochondriaal DNA erft
over via eicellen en niet via zaadcellen.
Paragraaf 7: opvoeding of aanleg
Nature versus nurture
Het fenotype wordt bepaald door het genotype en milieufactoren. Sommige worden alleen
bepaald door het genotype en andere juist alleen door de milieufactoren. Het genotype
bepaalt vaak het fenotype en de milieufactoren kunnen hier onder verschillende
omstandigheden verschil in maken.
Een genotype kan dus leiden tot een reeks aan verschillende fenotypen door invloed van het
milieu. Onderzoekers kijken dan vaak naar aanleg(nature) en opvoeding (nurture). Hierdoor
kunnen verschillende fenotypen ontstaan. Hieruit ontstaat de nature-nurture discussie.

Tweelingenonderzoek
Bij een tweelingenonderzoek kun je het verschil tussen nature en nurture onderzoeken. Bij
eeneiige tweeling= genotype en milieu gelijk en bij twee eiigie is het milieu gelijk en het
genotype verschillend.

Epigenetica
Tijdens de embryonale ontwikkeling worden verschillende allelen uitgeschakeld door de
milieuomstandigheden zodat verschillende typen cellen ontstaan. Epigenetica bestudeert
dit mechanisme en hoe ze dit bijvoorbeeld kunnen omkeren.
Uit onderzoek blijkt bijv. dat westerse eetgewoontes, epigenetische mechanismen in
werking zetten. Het etenspatroon onderdrukt namelijk tumorremmende genen.
Bij eeneiige tweelingen kun je dit ook zien, ze hebben hetzelfde genotype maar kunnen zich
toch anders gaan gedragen door epigenetische mechanismen.
Ook voedseltekort kan leiden tot epigenetische effecten.