2 Grau en Biologia

Avaluació de la segona part de l’assignatura (25/novembre/2022)

1. Aquest pedigrí pertany a una família en la que s’ha marcat en negre els individus que mostren un
tret fenotípic determinat per un únic gen. El patró d’herència d’aquest tret és autosòmic dominant.
Si l’individu II-6 és homozigot i els
individus III-7 i III-8 tinguessin un fill
(noi o noia), quina seria la
probabilitat de que aquest NO
estigués afectat pel tret?
A. 0,000
B. 0,125
C. 0,250
D. 0,500
2. Quina o quines de les dues afirmacions següents són correctes? (1) Un gen pot ser epistàtic i
hipostàtic a la vegada envers a un altre gen. (2) L’epístasi és un fenomen d’emmascarament d’un
al·lel envers a un altre al·lel del mateix gen.
A. Les dues afirmacions són correctes
B. Cap de les dues afirmacions són correctes
C. La primera afirmació és correcta però no la segona
D. La segona afirmació és correcta però no la primera
3. Dos gens determinen el color dels bulbs de la ceba. Una varietat vermella s’encreua amb una
varietat blanca i produeixen una F1 tota vermella. La F2 resultant consisteix en 47 cebes blanques,
37 grogues i 109 vermelles. Entre quines p es troba el valor de χ2 calculat a partir de la hipòtesi més
plausible del tipus d’interacció entre aquests dos gens?
A. 0,995-0,975
B. 0,975-0,900
C. 0,900-0,500
D. Menys de 0,500
4. A Tribolium (corc de la farina) l’al·lel recessiu del gen I determina la forma allargada dels ulls i l’al·lel
recessiu del gen v el color vermell dels mateixos. En la descendència d’un encreuament prova
trobem:
148 fenotípicament salvatges
349 d’ulls allargats
351 d’ulls vermells
152 d’ulls allargats i vermells
Podem saber (i) la fase en que es troben els al·lels recessius dels dos gens en el progenitor
diheterozigot i (ii) quina és la freqüència de recombinació que observem entre els dos gens?
A. (i) acoblament i (ii) 15%
B. (i) repulsió i (ii) 15%
C. (i) acoblament i (ii) 30%
D. (i) repulsió i (ii) 30%
5. En un estabulari varen encreuar ratolins de dues línies pures: agutí i blanques. Observaren que tota
la descendència era agutí (F1). A l’encreuar aquest individus híbrids entre si varen aconseguir a la
següent descendència (F2): 472 ratolins agutí, 183 blancs i 145 negres. Quants del 183 ratolins blancs
esperaríem fossin homozigots pels gens implicats? Arrodonir a la unitat!
A. 149
B. 92
C. 46
D. Cap d’aquests valors
6. El següent pedigrí correspon a una família en
la que s’estudia l’herència del fenotip llavis
fins. En fosc s’indiquen les persones que
presenten els llavis fins. Tots els genotips
presenten una penetrància completa.
Quin o quins del dos següents tipus de patró
d’herència podrien explicar-ho? Autosòmic
recessiu o lligat al sexe recessiu?
A. Qualsevol dels dos tipus
B. Cap d’aquests tipus
C. L’autosòmic recessiu però no el lligat al sexe recessiu
D. El lligat al sexe recessiu però no l’autosòmic recessiu
7. Quina o quines de les següents afirmacions són correctes? (1) La màxima freqüència de
recombinació que es pot observar entre dos gens que estan en el mateix cromosoma és d’un 50%
(2) Si la distancia estimada entre dos gens lligats (el gen A i el gen B) és de 10cM, la freqüència
esperada de gàmetes recombinants A b produïts per un individu heterozigot Aa Bb és d’un 5%
A. Les dues afirmacions són correctes
B. Cap de les dues afirmacions és correcta
C. La primera afirmació és correcta però no la segona
D. La segona afirmació és correcta però no la primera
8. En els gats, a l’igual que en d’altres mamífers, s’han identificat al·lels deficients per al gen Igf2 que
codifica un factor de creixement. Aquest gen autosòmic està afectat per “empremta gènica” La
deficiència en aquest factor de creixement produeix nanisme. De què dependrà el fenotip d’un
individu heterozigot per l’al·lel mutant i el salvatge d’aquest gen?
A. Depèn únicament de la relació de dominància entre l’al·lel mutant i el salvatge
B. Depèn de si ha heretat l’al·lel mutant del pare o de la mare
C. Depèn del sexe de l’individu heterozigot
D. Cap de les respostes anteriors és correcta
9. Quina o quines de les següents afirmacions són correctes? (1) L’ambient pot modificar l’epigenotip i
provocar canvis fenotípics. (2) La inactivació d’un dels cromosomes X en les femelles de mamífers
en tots els casos és aleatòria.
A. Les dues afirmacions són correctes
B. Cap de les dues afirmacions és correcta
C. La primera afirmació és correcta però no la segona
D. La segona afirmació és correcta però no la primera
10. Quina o quines de les següents afirmacions són correctes? (1) Els gens modificadors poden afectar
al grau d’expressió fenotípica d’un altre gen. (2) Quan l’heterozigot de dues mutacions diferents
que afecten al fenotip d’un caràcter presenten el fenotip salvatge d’aquest caràcter diem que es
complementen.
A. Les dues afirmacions són correctes
B. Cap de les dues afirmacions és correcta
C. La primera afirmació és correcta però no la segona
D. La segona afirmació és correcta però no la primera
11. Aquest pedigrí correspon a una família en la que apareixen dos
individus (en negre) que presenten una malaltia autosòmica
recessiva. Quina és la probabilitat que el matrimoni II-1 II-2 tinguin
un descendent, noi o noia, que estigui afectat d’aquesta malaltia?
A. 0,25
B. 0,50
C. 0,67
D. Cap d’aquest valors
12. En alguns mamífers s’ha trobat que el color dels ulls està determinat per la interacció de dos gens
lligats, A i B, de manera que la presència simultània dels al·lels dominants A i B produeix ulls negres,
mentre que els individus doble o simple homozigots recessius tenen els ulls clars. En encreuar
individus doble heterozigots (amb els al·lels salvatges en fase d’acoblament) amb individus doble
homozigots recessius es varen obtenir els següents resultats: 880 animals d’ulls negres i 620
animals d’ulls clars. Quina és la distància aproximada estimada entre els gens A i B?
 A. Menys de 10cM
B. Entre 10 i 20cM
C. Entre 21 i 30cM
D. Més de 30cM
13. En les gates trobem l’anomenat fenotip carei degut a un gen lligat al sexe (el gen O). Les femelles
heteozigotes pels al·lels que determinaran un color negre (o) i taronja (O) presenten a la capa
taques de color negres i taronja degut a la inactivació aleatòria d’un dels cromosomes X durant el
desenvolupament embrionari. En el mateix cromosoma trobem dos marcadors, A i B, dial·lèlics amb
codominància. En encreuar gates heterozigotes per O i els loci A i B amb mascles negres homozigots
pels al·lels A1 i B1 s’obtenen els següents resultats entre els mascles de la descendència:
Color capa Locus A Locus B Total descendents
Taronja A1 B1 10
Negre A2 B2 12
Taronja A1 B2 190
Negre A2 B1 184
Taronja A2 B1 2
Negre A1 B2 0
Taronja A2 B2 50
Negre A1 B1 52
500
Quin dels tres loci està ocupant la posició central?
A. A
B. B
C. O
D. No es pot saber
14. En el següent pedigrí, l'home I-2 (en negre) presenta
una anomalia causada per una mutació recessiva
localitzada al cromosoma X. La dona II-2 està
embarassada dels bessons bivitel·lins III-1 i III-2. La
família i els dos fetus van ser analitzats per a un
microsatèl·lit lligat al gen causant de la anomalia (Ɵ =
0,02). El resultat de l'anàlisi del microsatèl·lit es
presenta encolumnat amb els individus corresponents
del pedigrí. Quina és la probabilitat que el nen baró dels
besons que espera la dona II-2 estigui afectat per
l'anomalia?
A. 0,98
B. 0,49
C. 0,01
D. Cap d’aquests valors
15. Quina o quines de les següents afirmacions són correctes? (1) En la mateixa espècie hi ha alguns
cromosomes que presenten unes freqüències de recombinació majors que les d’altres cromosomes.
(2) La tècnica d’hibridació de cèl·lules somàtiques de diferents espècies ens permet conèixer en
quin cromosoma es troba un gen determinat.
A. Les dues afirmacions són correctes
B. Cap de les dues afirmacions és correcta
C. La primera afirmació és correcta però no la segona
D. La segona afirmació és correcta però no la primera
16. En aquests pedigrís s’indica el genotip de
cada individu per un marcador molecular
de DNA que analitzem (formes al·lèliques 1
i 2) Si l’individu I-1, de cada un dels
pedigrís, fora heterozigot per un al·lel
autosòmic dominant que es troba en
posició cis amb l’al·lel 1 del marcador
ubicat molt a prop en el cromosoma, quin
 dels següents pedigrís ens permetrà saber si s’ha produït o no recombinació entre el gen i el
marcador?
A. (a)
B. (b)
C. (c)
D. (d)
17. Podem mantenir diferents línies pures de plantes que produeixen llenties de diferents colors. En
una explotació agrícola, es varen encreuar plantes que provenien de dues línies pures, una que
produïa llenties d’un color torrat clar amb una altra d’una línia pura que les produïa d’un color gris.
Tota la descendència obtinguda d’aquest encreuament produïa llenties de color marró. A
l’autofecundar aquestes plantes es va aconseguir la següent descendència:
Plantes que produïen llenties de color marró 197
Plantes que produïen llenties de color torrat clar 64
Plantes que produïen llenties de color gris 58
Plantes que produïen llenties de color verd 18
Per poder saber si aquests resultats s’ajusten als esperats per un cas de dihibridisme amb
transmissió independent i tots els genotips amb la mateixa viabilitat, realitzem una prova de χ2.
Entre quins valors esperaríem trobar la χ2 calculada?
A. 0,00 – 0,50
B. 0,51 – 1,00
C. 1,01 – 1,50
D. Més d’1,50
18. En el labrador retriever hi trobem, entre d’altres, tres colors de capa: el negre, el xocolata i el groc.
Un estudi de 1977 (Templeton et al., 1977) va identificar la participació de dos gens específics en la
producció d’aquests tres principals colors de la capa. Un d’ells, TYRP1 (tyrosine related protein 1)
intervé en la síntesi de la eumelanina, de manera que l’al·lel dominant determina la presencia del
pigment negre i l’al·lel recessiu determina la del color marró. El gen responsable del color groc és el
MC1R (melanocortin 1 receptor).
Un criador que manté tres línies (homozigotes pel dos gens) de cada un dels colors realitza els
següents encreuaments amb els resultats que s’indiquen a la taula:
Encreuament F1 F2
(1) Negre x xocolata Tots negres 73 negres i 27 xocolata
(2) Negre x groc Tots negres 91 negres i 29 grocs
(3) Xocolata x groc Tots negres 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata
Quin és el genotip dels gossos de la línia groga que manté aquest criador?
A. Homozigot pels al·lels dominants del dos gens
B. Homozigot pels al·lels recessius del dos gens
C. Homozigot per l’al·lel dominant del gen TYRP1 i homozigot per l’al·lel recessiu del gen
MC1R
D. Homozigot per l’al·lel recessiu del gen TYRP1 i homozigot per l’al·lel dominant del gen
MC1R
19. En la següent família es mostra l’herència d’un fenotip (marcat
en negre) que ve determinat per un al·lel mutant dominant d’un
gen concret. Quina o quines de les següents explicacions podrien
ser correctes? (1) S’ha pogut produït una mutació de novo en la
línia germinal de la mare. (2) Pot ser un cas de penetrància
incompleta i la mare és heterozigota per l’al·lel mutant
dominant.
A. Les explicacions 1 i 2 podrien ser correctes
B. Cap de les dues explicacions poden ser correctes
C. L’explicació 1 pot ser correcta però no la 2
D. L’explicació 2 pot ser correcta però no l’1
20. En un estudi d’inducció de mutants de Drosophila melanogaster mitjançant tractament amb
mutàgens químics realitzat en el nostre laboratori es van obtenir múltiples mutants recessius de
color d’ull, dels quals es varen establir una línia homozigota per a cada un d’ells. D’aquestes línies
mutants es varen realitzar aparellament entre si i es varen analitzar la seva descendència pel color
 dels ulls. En la següent taula s’indiquen alguns dels resultats. Els símbols + indiquen que la
descendència presentava el fenotip salvatge i – que presentava un fenotip mutant.
Mut02 Mut03 Mut04 Mut05 Mut06 Mut07 Mut08
+ ─ ─ ─ ─ + + Mut01
+ + + + ─ + Mut02
─ ─ ─ + + Mut03
─ ─ + + Mut04
─ + + Mut05
+ + Mut06
+ Mut07
A quants gens diferents pertanyen el mutants inclosos en la següent taula de complementació?
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4 o més
21. Els individus adults que emergeixen de les pupes que provenen de larves de D. melanogaster
alimentades amb medi de cultiu que compte sals de plata presenten el cos poc pigmentat, d’un
color groc, independentment del seu genotip. Aquest és el mateix fenotip que presenten les
mosques homozigotes per l’al·lel recessiu y, al·lel mutant del gen yellow que es troba al cromosoma
X. Els descendents de mosques que són grogues per haver-se alimentar-se amb sals de plata no
tenen descendents de color groc si les larves de la seva descendència no s’alimenten amb sals de
plata.
Podem dir que les mosques grogues obtingudes de larves, que no són homozigotes yy, alimentades
amb sals de plata són:
A. Genocòpies
B. Fenocòpies
C. Mutants
D. Cap d’aquestes respostes
22. El següent pedigrí correspon a un cas teòric de malaltia
genètica humana autosòmica dominant. Podem
anomenar al gen A i els dos al·lels del gen: A i a, a on A>a.
Els individus afectats estan en negre (caràcter amb
penetrància completa). Sota cada individu apareix el
genotip d’un marcador molecular de DNA codominant.
Quins són els haplotips (conjunt d’al·lels dels dos loci
considerats per a cada cromosoma) de l’individu II-1?
A. A2 i a4
B. A4 i a2
C. A2 i A4
D. a2 i a4
23. En un estudi de cartografia cromosòmica per lligament i recombinació hem encreuat un individu
triheterozigot per tres loci lligats, amb dues formes al·lèliques cada un d’ells i amb dominància
completa, amb un altre individu trihomozigot recessiu (encreuament prova). Hem observat en la
descendència 10 fills que mostren fenotips doble recombinants. Si el valor d’interferència que hem
estimat és de I = 0,25, quants individus doble recombinants esperaríem haver trobat (arrodonint a
la unitat) entre els descendents analitzats?
A. 7
B. 13
C. 40
D. No es pot saber
24. Quin tipus d’herència es pot descartar pel tret que s’indica en color fosc al
següent pedigrí? [Considereu que la penetrància de tots aquests genotips és
completa]
A. Herència holàndrica
B. Herència mitocondrial
C. Lligada al sexe dominant
D. Autosòmica recessiva
25. En un encreuament de Drosophila entre un mascle que té els ulls vermelló (v) i el cos groc (y) amb
una femella fenotípicament salvatge però heterozigota pels dos gens (v+v y+y), s’obté la següent
descendència: mosques únicament grogues 710, mosques grogues i vermelló 1.760, mosques
salvatges 1.835 i mosques únicament vermelló 770.
Els dos gens estan lligats al sexe. Quina és la freqüència de recombinació aproximada que podem
estimar entre els dos gens?
A. 14,17%
B. 20,58%
C. 29,16%
D. Cap d’aquets valors