UNITAT 6: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

1. CONCEPTES FONAMENTALS DE GENÈTICA

● Gen: part del cromosoma que té la informació genètica per a UN caràcter

● Al·lel: diferents variants que pot tenir un gen

● Homozigot/ línia pura: organisme que té un parell d'al·lels idèntics per a un

caràcter (PP)

● Heterozigot: organisme que té dos al·lels diferents per a un gen (Pp)

● Genotip: conjunt de gens d’un organisme

● Fenotip: manifestació del genotip (externa)

○ El fenotip depèn del genotip i de la influència de l'ambient.

FENOTIP = GENOTIP + INFLUÈNCIA AMBIENTAL

● Espècie: grup d’individus que es poden reproduir entre sí i que la seva

descendència és fèrtil

● Diploide: organisme amb dos cromosomes homòlegs

● Homozigosi: presència de dos al·lels iguals

● Heterozigosi: presència de dos al·lels diferents

2. ELS EXPERIMENTS DE MENDEL. LES LLEIS DE L’HERÈNCIA

● Va col·leccionar un conjunt de línies pures per a set caràcters amb un parell

de trets cada un. Aquestes varietats, quan es reprodueixen donen sempre
plantes iguals a les parentals

● Només va conèixer quins trets eren dominants després dels experiments que
van conduir a la primera llei
2.1 Els primers experiments

● Experiment 1: encreuament de dues línies pures (homozigòtiques) de llavors

grogues amb línies pures de llavors verdes→ obté descendència de plantes
grogues (sempre el mateix resultat)

○ Interpretació: el pol·len d’una planta progenitora aporta un al·lel i

l’òvul de l'altra planta aporta l’altre, es fusionen i es manifesta l’al·lel
dominant

○ Llei d’uniformitat: quan s'encreuen dues varietats pures tots els

híbrids de la primera generació (F1) són iguals.

Si s’encreuen dues línies pures dels dos trets d’un caràcter determinat,
s'obté una primera generació filial (F1) híbrida, uniforme i igual a un
dels progenitors. Aquest encreuament es diu monohíbrid.

● Experiment 2: va sembrar llavors grogues obtingudes en l’experiment

anterior i va deixar que s’autopol·linitzessin → algunes plantes d’aquesta F2
presentaven el tret verd (amagat a la F1)

○ Interpretació: a la F1 un 50% tindrà caràcter dominant i un 50%

recessiu. Quan aquesta F1 es fusiona (F1 x F1), aquests al·lels es
combinen aleatòriament i generen: 75% grogues i 25% verdes

○ Llei de la segregació dels al·lels: quan s'auto pol·linitzen els híbrids

de la F1 s’obté una F2 en la que reapareixen els al·lels ocults a la F1.

Durant la formació dels gàmetes, cada al·lel d’un gen se separa i es

reparteix entre els gàmetes. Així, cada gàmeta rep una còpia del gen.

2.2 Encreuament prova

● Ens permet deduir si un individu amb caràcter dominant

Homozigot (PP)/ heterozigot (Pp)

● S'encreua l'individu de genotip desconegut amb un individu

homozigot per al caràcter recessiu (flors blanques en el
nostre exemple). Observant els fenotips de la descendència
es pot deduir el genotip del progenitor de flors porpres.
2.3 Experiment amb dos caràcters

● Experment 3: Va fer encreuaments dihíbrids. Va encreuar plantes grogues

llises amb verdes rugoses → F1 uniforme de plantes grogues llises. Va deixar
autopol·linitzar la F1. I la F2 va resultar:
- 9 dominants pels dos caràcters (grogues llises)
- 3 dominants i recessiu (grogues rugoses)
- 3 recessiu i dominant (verdes llises)
- 1 recessiu pels dos caràcters (verdes rugoses)

○ Interpretació: els gens de cada caràcter es comporten i distribueixen

de manera independent.

○ Llei de la distribució independent dels caràcters: En la formació

dels gàmetes, els al·lels de cadascun dels gens se segreguen
independentment dels al·lels de qualsevol altre gen. Depèn de si es
segreguen independentment o dependentment ens donarà freqüències
diferents

Els al·lels de gens diferents se segreren de manera independent

durant la formació de gàmetes. En la F2 es mostra una separació
aleatòria dels caràcters que codifiquen aquests gens.

Aquesta llei només és compleix si els caràcters són en cromosomes

diferents o estan molt allunyats dins del mateix cromosoma.
4. ALTERACIONS DE LES LLEIS DE MENDEL

● Dominancia intermedia: cap al·lel és més dominant que l’altre, cap

emmascascara l’altre.

Aquesta dominància no infringeix les lleis de mendel, simplement altera els

fenotips obtinguts en la F1 i F2.

○ Ex: Flor blanca x vermella → rosa

● Codominància: quan els al·lels tenen la mateixa capacitat de domini i en

heterozigosi s’expressen tots dos.

○ Ex: colors plomes gallines: línia pura negra x línia pura blanca → F1 =
les dues plomes.

● Al·lelisme múltiple: es parla d'al·lelisme múltiple quan un gen presenta més

de dos formes al·lèliques (malgrat que un individu només en pot tenir dos).

○ Grup sanguini ABO: definit per un gen amb tres al·lels:

- IA i IB → codominants
- i – recessiu respecte els altres dos

Genotips IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii

Fenotip A B AB 0

● Pleiotropia: un sol gen determina diversos caràcters fenotípics que no

acostumen a estar relacionats

● Herència poligènica: té lloc quan un caràcter fenotípic està determinat per

diversos gens que contribueixen en unes proporcions determinades

○ Alçada o color de pell (estan determinats per diversos gens)

● Epístasi: quan l’expressió fenotípica d’un gen és modificada per un altre gen

○ Color dels labradors depèn del gen B: marró (BB i Bb) i negres (bb).
Tot i així, hi ha un gen E, que si es presenta en homozigosi recessiva
(ee), determina fenotip pel clar, sigui quin sigui el genotip per al gen B.
4.1 Influència del medi ambient amb el fenotip

El medi ambient actua modificant el fenotip d’un individu.

Em veiem un exemple molt clar en les abelles. En els ruscs hi ha abellots (16
cromosomes), obrers i reines (totes dues 32 cromosomes).

Les reines i les obreres tenen la mateixa dotació cromosòmica però presenten
fenotips molt diferents. Aquestes diferències es veuen a l'alimentació que reben
durant l'estat larvari. Les larves que s'alimenten de gelea reial s'acabaran
diferenciant en reines mentre que les larves que s'alimenten de nèctar es
diferenciaran en obreres.

5. LA GENÈTICA DEL SEXE

En algunes espècies un mateix individu pot produir gàmetes dels dos tipus, es parla
d'hermafroditisme.

Els organismes que presenten estructures reproductores tan masculines com

femenines → monoics (“una casa”).

Només estructures reproductores masculines o femenines → dioiques. (ex: éssers

humans).

En moltes espècies diploides hi ha dos tipus de cromosomes:

- AUTOSOMES, iguals en mascles i femelles.

- CROMOSOMES SEXUALS o HETEROCROMOSOMES, diferents segons es
tracti d'un mascle o d'una femella. Alguns gens localitzats en aquests
cromosomes són responsables dels fenotips sexuals.

Dos tipus: cromosoma X i Y.

5.1 Herència del sexe

5.1.1 Sexe degut a la presència d'heterocromosomes.

● XX - X0
○ Insectes com els ortòpedes o escarbats de cuina.
○ Presenten un tipus de cromosoma sexual.
○ Els mascles → imparell de cromosomes.
○ El sexe d'un individu determinat pel tipus de gàmeta q fecunda l'òvul.

● XX - XY
○ Mamífers (l'ésser humà, algunes plantes dioiques, peixos)
○ Els dos sexes presenten el mateix nombre de cromosomes.
○ Humà: 23 cromosomes: 22 autosomes i l’altre sexual

● ZW-ZZ
○ ocells, rèptils, lepidòpters, altres insectes
5.1.2 Sexe degut a la haplodiploïdia

No tenen cromosomes sexuals diferenciats, la determinació es deu al autosomes. El

sexe ve determinat pel nombre de conjunts cromosòmics que presenten les cèl·lules
de l'individu.

○ Mascles: Un sol conjunt de cromosomes (haploides) que provenen de

la cèl·lula mare

○ Femelles: Dos conjunts de cromosomes (són diploides), un heretat de

la mare i un del pare.

5.1.3 Sexe degut a l’equilibri genètic

El sexe ve determinat per un equilibri entre els gens dels autosomes i els gens del
cromosoma X:

■ El cromosoma X conté gens que produeixen efectes femenins

■ Els autosomes contenen gens que produeixen efectes

masculins.

■ Normalment les femelles són XX i els mascles són XY, però el

cromosoma Y dels mascles no determina el sexe masculí.
● Herència influïda pel sexe: gens que es troben en els autosomes
(cromosomes no sexuals) i que depèn de si estan en els cromosomes X o Y
el caràcter es manifesta de manera diferent.

● Herència lligada al sexe: quan el gen es troba al segment del cromosoma X

i no el comparteix amb Y. Hemizigosi.