TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦY LỢI

Khoa Hóa và Môi trường – Bộ môn Công nghệ Sinh học

DI TRUYỀN HỌC MENDEL

Giảng viên: TS. Lê Thị Ngọc Quỳnh

Email: ngocquynhle@tlu.edu.vn

Nội dung chính

1 Di truyền
Clickhọc Mendel
to add Title

Sử dụng xác suất và phép thử khi-bình phương để

2 đánh giá sốtoliệu
Click add Title

Di truyền học Mendel

1. Mendel
2. Mục đích thí nghiệm của Mendel
3. Đậu Hà lan (Pisum sativum) là một mô hình
nghiên cứu di truyền học lý tưởng
4. Những nhân tố chính giúp
Mendel thành công
5. Cách bố trí thí nghiệm và kết quả
6. Di truyền học và xác suất thống kê
 Di truyền học Mendel

1. Mendel

• Gregor Johann Mendel sinh ngày

22/7/1822, tại vùng Moravia, đế
quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc),
trong một gia đình nông dân nghèo.

• Ngay từ nhỏ, ông luôn hứng thú

chăm sóc cây cối trong vườn.

Các mục đích thí nghiệm của Mendel

• Xác định các qui luật chi phối sự hình thành và phát
triển các tính trạng ở các con lai.
• Xác định số lượng các con lai xuất hiện trong mỗi
nhóm tính trạng.
• Sắp xếp các nhóm tính trạng theo từng thế hệ con lai
thu được.
• Tìm ra mối quan hệ về thống kê giữa chúng.

Pisum sativum – một mô hình lý tưởng bởi vì

• Sẵn có nhiều giống để tiến hành nghiên cứu

• Dễ trồng (trong vườn hoặc trong chậu)
• Tự thụ phấn hoặc thụ phấn chéo
– Dễ thực hiện các thí nghiệm thụ phấn nhân tạo
• Chu kì sống tương đối ngắn
– Tính trạng hạt có thế quan sát được ngay sau một vụ trồng
– Tính trạng cây quan sát được sau hai vụ trồng
• Một cây cho ra nhiều hạt
Hệ thống thí nghiệm với Pisum sativum

• Các con lai có khả năng

sống sót và hữu thụ trong
nhiều thế hệ kế tiếp.

Hệ thống thí nghiệm với Pisum sativum

• Các con lai có khả năng

sống sót và hữu thụ trong
nhiều thế hệ kế tiếp.
• Hoa có cấu tạo phù hợp để
thực hiện được các phép lai
chủ động (tự thụ phấn hoặc
thụ phấn chéo).

Giải phẫu hoa đậu Hà Lan

Bao phấn (♂)

Bao phấn (♂)

Noãn trong túi phôi Nhụy (♀)

Hệ thống thí nghiệm với Pisum sativum

• Các con lai phải có khả

năng sống sót và hữu thụ
trong nhiều thế hệ kế tiếp
• Hoa có cấu tạo phù hợp để
thực hiện được các phép lai
chủ động (tự thụ phấn hoặc
thụ phấn chéo).
• Các cây bố, mẹ có cặp tính
trạng tương phản.

7 cặp tính trạng tiến hành lai tạo

Figure 2.4
PJ Russell iGenetics, A Mendelian Approach

Định luật I của Mendel

Định luật II của Mendel
Cơ sở tế bào học các định luật
di truyền của Mendel
 Những nhân tố chính giúp Mendel thành công

• Các cặp tính trạng được nghiên cứu được lựa chọn
phù hợp và khác biệt nhau rõ rệt

• Các bước thí nghiệm được kiểm soát chặt chẽ

– Thụ phấn tự do hoặc thụ phấn chéo

• Các tính trạng di truyền quán sát đều đơn gen

• Phân nhóm kiểu hình và

– Phân nhóm các kiểu hình qua nhiều thế hệ

• Thống kê số liệu tỉ mỉ và áp dụng các luật thống kê

– Quan sát kĩ từng tính trạng và đếm số lượng từng cá thể

Các phát hiện của Mendel

• 2 dạng kiểu hình với mỗi tính trạng (tương ứng 2 alen)
• Với mỗi tính trạng, có một kiểu hình trội hoàn toàn
• Mỗi tính trạng cho tỉ lệ phân li kiểu hình là 3:1 khi
phân tích các tính trạng riêng rẽ ở F2
• Sự phân li của các alen trong quá trình phát sinh giao tử
• Sự phân li độc lập của các alen tại các locut riêng biệt

Sử dụng xác suất và phép

thử khi-bình phương để
đánh giá số liệu
 Sơ lược về xác suất thống kê

a
• Xác suất (p) của một sự kiện xảy ra được tính bằng: p
n
– Trong đó a = số lần sự kiện được quan tâm xuất hiện
– và n = tổng số lần quan sát
• Nguyên tắc nhân xác suất: Xác suất để 2 sự kiện độc lập
xảy ra đồng thời sẽ bằng tích xác suất của mỗi sự kiện
độc lập
– Nếu …“và”… thì nhân xác suất
• Nguyên tắc cộng xác suất: Xác suất để một trong hai sự
kiện có đặc tính loại trừ lẫn nhau xuất hiện sẽ bằng tổng
các xác suất thành phần
– Nếu “… hoặc … hoặc …” thì cộng xác suất

Ví dụ từ thí nghiệm của Mendel

Nguyên tắc cộng

xác suất được sử
dụng để xác định
xác suất mà mà
một cá thể thuộc
thế hệ F2 trong
phép lai một cặp
tính trạng có thể
có kiểu hình trội
(hoặc có kiểu gen
đồng hợp tử hoặc
Nguyên tắc nhân xác có kiểu gen dị
suất được sử dụng hợp tử).
để xác định một cá
thể nhận alen lặn từ
hạt phấn của bố và
một alen lặn thứ
hai từ noãn của mẹ
Xác suất với trình tự xuất hiện các sự kiện

• Trong một tập hợp mẫu có “n” nhân tố, sẽ có

n! khả năng tổ hợp khác nhau.
• Trong một tập hợp có “n” nhân tố, trong đó
“x” nhân tố thuộc Nhóm 1, “y” nhân tố thuộc
Nhóm 2, “z” nhân tố thuộc Nhóm 3 (v.v…) thì
số tổ hợp có thể có sẽ là: n!
x!y!z!
• Để tính xác suất của các sự kiện xảy ra theo
một trình tự nhất định, tính xác suất riêng của
từng sự kiện, rồi nhân với số tổ hợp có thể có.

Ví dụ

• Xác suất để một người mẹ có thể có 5 người con

gồm 4 con gái đầu lòng và một con trai út là bao
nhiêu?
– Xác suất mỗi lần sinh (trai / gái) là ½
– Trình tự của các sự kiện là một gái và một gái và
một gái và một gái và một trai, sẽ bằng tích các
xác suất thành phần
– Thế nên xác suất được xác định sẽ là (½)5 = 1/32
 Ví dụ
• Xác suất để một người mẹ có 5 người con gồm 4 con gái đầu lòng
và một con trai út là bao nhiêu?
– Xác suất mỗi lần sinh (trai / gái) là ½
– Trình tự của các sự kiện là một gái và một gái và một gái và
một gái và một trai, sẽ bằng tích các xác suất thành phần
– Thế nên xác suất được xác định sẽ là (½)5 = 1/32
• Xác suất để một có 5 người con gồm 4 con gái và một con trai là
bao nhiêu?
– Ở đây, trình tự các sự kiện không xác định
– Sẽ có 5! = 5 kiểu tổ hợp khác nhau của 4 gái và 1 trai
4!1!
5!
– Vì vậy, xác suất sẽ là (½)5 = 5/32 = 0,16
4!1!

Ví dụ
• Xác suất để một cặp bố mẹ mắt nâu dị hợp tử có 2 con gái mầu
mắt nâu, 2 con trai màu mắt nâu và một con gái màu mắt xanh
là bao nhiêu?
– Xác suất con gái màu mắt nâu bằng bao nhiêu?

– Xác suất con trai màu mắt nâu bằng bao nhiêu?

– Xác suất con gái màu mắt xanh bằng bao nhiêu?

– Có bao nhiêu khả năng tổ hợp có thể xảy ra?

– Xác suất chung của tất cả các sự kiện bằng bao nhiêu?

Câu hỏi vận dụng

Trên một bản gel điện di hiển thị kết quả băng điện di
của 2 allele: A và a, giữa 8 cặp con lai từ 1-8. Giả sử
allele a có kích thước phân tử nhỏ hơn nên di chuyển
nhanh hơn trên bản gel so với allele A.
Hãy xác định kiểu gen của các cá thể từ 1-8?
 Phân bố chuẩn & khoảng tin cậy 95%

• Phân bố chuẩn = sự phân bố

của các giá trị đo được quanh
một giá trị trung tâm (thường
là giá trị trung bình).

Phân bố chuẩn & khoảng tin cậy 95%

• Khoảng tin cậy

95% là vùng giá trị
được giới hạn bởi
giá trị cao hơn và
thấp hơn giá trị
trung bình mà
trong khoảng đó
95% số liệu thuộc
các lần đo lặp lại
thu được.

http://www.usp.edu/biology/bs130/normal%20distribution.html

DI TRUYỀN HỌC MENDEL MỞ RỘNG

• Phép thứ 2
• Các tính trạng đơn gen
– Trội không hoàn toàn
– Đồng trội
– Đa alen
– Tính đa hiệu của gen
• Các tính trạng đa gen
– Tương tác át chế (epistasis)
– Tương tác bổ trợ (complementation)
• Các yếu tố ảnh hưởng đến kiểu hình
– Độ thâm nhập (penetrance)
– Mức độ biểu hiện
– Các yếu tố môi trường
• Phương pháp xác định qui luật di truyền chi phối
– Các thí nghiệm lai tạo (ở động vật & thực vật)
– Phân tích phả hệ (ở người)
 Phép thử 2 để đánh giá mức độ phù hợp của
số liệu lý thuyết và thực nghiệm

• Các số liệu lý thuyết và thực nghiệm không thể hoàn

toàn trùng khớp với nhau.
→ Phương pháp nào để đánh giá mức độ sai lệch cho phép
giữ hai số liệu đó?

• Phương pháp thống kê được sử dụng rộng rãi trong di

truyền học là phương pháp khi-bình phương ( 2).

• Sau khi thu được số liệu, người ta so sánh chúng với số

liệu tính toán theo lý thuyết. Phương pháp này xác định
xác suất để sự sai khác giữa số liệu lý thuyết và thực
nghiệm là sai số ngẫu nhiên hay không?

Phép thử 2 là phương pháp kiểm tra “sự phù

hợp với một tỉ lệ giả thiết”

Trong đó
 2 = số liệu thống kê phản ánh độ lệch giữa số liệu quan sát và lý
thuyết
Oi = số liệu quan sát được
Ei = số liệu mong đợi (lý thuyết) trên cơ sở giả thiết Ho
n = số nhóm phân ly được phân tích

Giá trị  2 được dùng để xác định giá trị p bằng việc so sánh với đường cong
phân bố 2 (khi bình phương lý thuyết). Dạng của đường cong phân bố này
được xác định bởi bậc tự do.

Số bậc tự do bằng số nhóm phân ly trừ đi một, n – 1.

Lưu ý: Các giá trị quan sát và lý thuyết bao giờ cũng phải lớn hơn 1!

Phép thử 2 là phương pháp kiểm tra “sự phù

hợp với một tỉ lệ giả thiết”

• Giả thiết H0 cho rằng các số liệu quan sát phù hợp với các số
liệu mong đợi theo một tỉ lệ giả thiết nào đó.
• Nếu giả thiết H0 không được chấp nhận (bị loại bỏ) thì có
nghĩa là các số liệu quan sát khác biệt có ý nghĩa thống kê với
các số liệu được mong đợi theo giả thiết.
• Nếu 2 tương ứng với xác suất lớn hơn 5% (p > 0.05), thì giả
thiết H0 được chấp nhận, nghĩa là độ lệch giữa các số liệu
quan sát và số liệu lý thuyết nhiều khả năng chỉ là sai số ngẫu
nhiên.
• Nếu giá trị 2 nhỏ hơn 5% (p < 0.05), thì giả thiết H0 bị loại bỏ,
nghĩa là độ lệch giữa các số liệu quan sát và số liệu lý thuyết
nhiều khả năng không phải là sai số ngẫu nhiên.

Video về phép thử 2

 Phép lai phân tích con lai F1 trong phép lai 2 cặp tính trạng của Mendel

Số liệu Số liệu lý
quan sát thuyết

Trơn, vàng
Trơn, xanh
Nhăn, vàng
Nhăn, xanh

Số bậc tự do

Số bậc tự do của thí nghiệm bằng số nhóm kiểu hình trừ đi 1. Thí nghiệm
trên có số bậc tự do bằng 4-1= 3.

 2 = 3.43

Kết quả thu được của thí nghiệm hoàn toàn phù hợp với quy luật Mendel