https://doi.org/10.4306/jknpa.2021.60.4.
241
REVIEW ARTICLE
J Korean
Neuropsychiatr Assoc
2021;60(4):241-252
Print ISSN 1015-4817
Online ISSN 2289-0963
www.jknpa.org
Received August 1, 2021
Revised August 26, 2021
Accepted September 3, 2021
Address for correspondence
Yeon Ho Joo, MD, PhD
Department of Psychiatry,
Asan Medical Center,
University of Ulsan College of Medicine,
88 Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu,
Seoul 05505, Korea
Tel +82-2-3010-3410
Fax +82-2-485-8381
E-mail jooyh@amc.seoul.kr
서 론
조현병(schizophrenia)의 유전율(heritability)은 80% 정도
로 알려져 있다.1,2) 높은 유전율은 조현병이 생물학적 기반을
가지는 질병(disease)임을 강력하게 시사한다. 그러나 신경과
학의 발전에도 조현병의 원인과 병태생리는 아직까지 밝혀
지지 못했다. 따라서 병태생리와 생물학적 표지자(biomark-
er)를 기반으로 진단되는 신체질환과 달리 이들 정신질환은
전문가들이 합의한(committee-consensus) 여러 증상의 조
3)
합으로 진단된다. 정신과에서 널리 사용되는 미국 정신의학
회(American Psychiatric Association, 이하 APA)의 정신질
환의 진단 및 통계 편람(Diagnostic and Statistical Manual of
정신질환의 진단 및 통계 편람(DSM) 조현병 진단 개념의
변천: 1980년에서 2013년까지
조영탁·주연호
울산대학교 의과대학 서울아산병원 정신건강의학교실
Changes in the DSM Diagnostic Concept of Schizophrenia:
From 1980 to 2013
Young Tak Jo, MD and Yeon Ho Joo, MD, PhD
Department of Psychiatry, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine,
Seoul, Korea
Schizophrenia has been conceptualized as a biologically caused mental disease. However, its
causes and pathophysiology have not yet been clearly defined. Unlike physical diseases that are
defined using specific biomarkers, mental disorders, such as schizophrenia, are usually diag-
nosed using the diagnostic criteria established by the consensus of a professional committee.
The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) published by the American
Psychiatric Association is widely used as the authoritative guide for the diagnosis of mental dis-
orders, including schizophrenia. If the cause and pathophysiology of a disease are uncertain, a
diagnostic concept should be considered valid only when the course, prognosis, or treatment
response is generally predictable and consistent. However, patients with schizophrenia who are
diagnosed based on the criteria defined by the DSM frequently display varied disease courses
and outcomes. This strongly suggests that the current diagnostic concept of schizophrenia in
the DSM fails to meet the standards for a valid diagnosis. Although this limitation has been rec-
ognized since the DSM-III was published, many psychiatrists today mistakenly believe that the
diagnostic concept in the DSM looks at schizophrenia as an explicit disease rather than as a
concept. In this review article, we analyze the historical changes in the concepts and diagnostic
criteria of schizophrenia. We believe that this will help us to better understand the nature of the
current diagnostic approach and also improve our understanding of how the DSM should be
used in research and everyday clinical practice.
J Korean Neuropsychiatr Assoc 2021;60(4):241-252
 chizophrenia; DSM; History; Validity; Reliability.
Keywords S
Mental Disorders, 이하 DSM)이 대표적인 예다.
질병의 원인과 병태생리를 모르는 상태에서 그 진단적 개
념(diagnostic concept)이 어느 정도 타당(valid)한 것으로 인
정되려면, 질병의 경과나 예후, 치료에 대한 반응이 비교적
일정하고 시간 경과에 따라 진단이 변하지 않아야(diagnos-
tic stability) 한다.4,5) 현재 조현병은 임상 및 연구에서 대부분
DSM에 따라 진단되는데, 이 환자들은 서로간에 경과나 예
후, 치료 반응이 일정하지 않다.6-8) 따라서 DSM에서 정의하
고 있는 조현병의 개념은 실체로서의 생물학적, 병리학적 질
병이라고 보기 어렵다.9) 경과나 예후가 이질적이라는 것은
DSM 조현병 진단이 일정 수준의 타당도(validity)를 가지지
못함을 뜻하는 것이기도 하다.
Copyright © 2021 Korean Neuropsychiatric Association 241
J Korean Neuropsychiatr Assoc ▒ 2021;60(4):241-252
DSM 조현병 진단의 불완전성은 조현병에 대한 신경생물
학적 지식 수준이 낮은 데 기인한다. 원인과 병태생리를 모르
는 상태에서 질병을 명확하게 개념화하기는 어렵기 때문이
다. 그런데 질병에 대한 신경생물학적 지식을 쌓기 위해서는
먼저 연구하고자 하는 질병에 대한 정의가 선행되어야 한다.
현재의 조현병 개념은 그 타당도를 보증해 줄 생물학적 표지
자가 없어 질병의 정의가 불완전하고, 따라서 생물학적 표지
자를 밝혀내기 위한 연구가 힘들다. 물론 임상에서 환자들이
분명히 존재하는데 신경생물학적으로 명확하게 정의된 진단
이 등장할 때까지 진료와 연구를 미룰 수만은 없다. 다만 현
재의 DSM 진단 체계에 의해 인위적으로 정의된 조현병을 마
치 그 실체가 명확히 파악되어 실재하는 질병처럼 생각하고
무비판적으로 수용하는 것은 바람직하지 않다고 하겠다.
따라서 본 종설에서는 DSM을 중심으로 하여 조현병의 개
념과 진단 기준(diagnostic criteria)의 역사적 변화 과정을 살
펴본다. 현재의 진단 체계가 어떤 맥락에서 형성되었고 어떻
게 변화해 왔는가를 살펴보는 것은 우리가 DSM이라는 체계
를 어떻게 이해하고, 나아가 어떤 방식으로 임상 및 연구에 적
용할 것인가에 대한 중요한 단서들을 제공할 수 있을 것이다.
본 론
DSM 이전
19세기 말 에밀 크레펠린(Emil Kraepelin)은 기능성 정신
병(functional psychoses)을 조발성 치매(dementia praecox),
조울병(manic-depressive insanity), 편집증(paranoia)의 세 군
10,11)
으로 분류했다. 이들은 각각 현대의 조현병(schizophre-
nia), 조울병(bipolar disorder) 및 주요우울장애(major de-
pressive disorder), 망상장애(delusional disorder)에 해당한
다. 그중에서도 조발성 치매와 조울병을 독립된 질환으로 개
념화한 것이 오늘날까지 정신의학의 근간을 이루고 있는 크
12)
레펠린 이분설(Kraepelinian dichotomy)이다.
식물 분류학자인 칼 폰 린네(Carl von Linné)에게 영향을 받
았던 것으로 알려져 있는데,13) 크레펠린 본인은 조발성 치매
나 조울병을 진단적 개념이 아니라 실재하는 질병으로 생각
했던 것 같다.
오늘날 조발성 치매(dementia praecox)를 대신하여 사용
되는 조현병(schizophrenia)이라는 명칭은 1911년 오이겐 블
로일러(Eugen Bleuler)에 의해 붙여졌다.14) 조현병(schizo-
phrenia)은 그리스어로 정신(phren-)이 분열(schizo-)되었다
는 뜻이다. 블로일러는 조현병 환자들의 뇌 실질에는 광범위
한 위축이 없고 기억력 저하 역시 뚜렷하지 않으므로 조발성
치매라는 표현은 잘못되었다(misnomer)고 주장했다. 저서
242
Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias (De-
mentia Praecox oder Gruppe der Schizophrenien)의 제목
에서 드러나듯 블로일러는 조현병을 단일 질병보다는 비기질
성 정신병을 모두 포함하는 포괄적인 증후군으로 여겼다.15)
실제로 블로일러의 정의를 따라 진단할 경우 더 많은 환자가
조현병으로 진단된다.16) 또한, 블로일러는 조현병에서도 무의
식적 심리 과정이 중요한 역할을 한다는 프로이트(Sigmund
Freud)나 융(Carl Jung)의 관점에도 동의했다.17) 결과적으로
크레펠린과 블로일러는 서로 다른 환자군을 조현병이라고
정의한 셈이고, 따라서 질병의 양상 역시 서로 다르게 기술될
수밖에 없었을 것이다.
쿠르트 슈나이더(Kurt Schneider) 역시 조현병의 개념에
많은 영향을 주었다. 슈나이더는 환청과 망상을 조현병의 핵
심 증상으로 생각했으며,18,19) 정신병(psychosis)과 비정신병
(nonpsychosis)을 구분할 수 있는 11가지의 1급 증상(first-
rank symptom) 개념을 제시했다.20) 1급 증상은 주관적 경험
의 질적인 변화를 특징으로 한다. 그러나 이후 1급 증상은 조
현병에 질병특징적(pathognomonic)이지 않으며,21) 특이도와
민감도 역시 낮아22) 진단적으로 적절하지 않다23)는 것이 점차
분명해졌다. 진단에서의 그 비중 역시 지속적으로 축소되었
고, DSM-5에 이르러 슈나이더의 개념에 입각한 진단 기준
들이 완전히 탈락된 것은 이를 반영한 것으로 보인다.
결과적으로, 흔히 크레펠린, 블로일러, 슈나이더가 오늘날
조현병 진단 개념의 바탕이 되었다18)고 여겨진다. 그러나 적
어도 오늘날에는 질병의 원인 및 병태생리에 정신분석적 해
석을 시도하는 의사는 없는 것 같고, 슈나이더의 일급 증상은
더 이상 DSM 진단 체계에 반영되어 있지 않다. 반면 조현병
환자들을 대상으로 한 연구에서 인지기능 저하나24-26) 뇌 실
질의 위축은27-30) 발견된 바 있다.
전후시대와 DSM-I, II
크레펠린은 2차 세계대전을 전후로 많은 수의 정신분석가들이 미국으
로 건너가면서 정신분석학이 미국 정신의학의 주류를 이뤘
다.31,32) 전쟁이 끝난 후 희망적인 낙관주의, 이상주의가 지배
적이던 미국 사회의 분위기도 영향을 주었다. 정신의학이 단
순히 정신질환자를 치료하는 것 이상의 역할을 해야 한다는
목소리가 있었고, 자연스레 인간 심리, 사회 환경 등에 초점
을 맞추게 됐다.33) 실제로 1949년 설립된 미국정신보건연구원
(National Institute of Mental Health, 이하 NIMH)의 초창기
설립 목표는 정신질환의 사회심리학적 원인에 대한 연구를
지원하기 위함이었다.11)
DSM-I34)은 이러한 시대적 상황에서 개발되었기 때문에 오
늘날과는 전혀 다른 관점을 갖게 됐다.35,36) ‘Schizophrenia re-

action’이라는 표현은 조현병이 질병보다는 심리적, 환경적
요인에 따른 이차적인 결과라는 DSM-I의 관점을 잘 드러낸
36,37)
다. 정신분석적 관점에서는 조현병을 생물학적 질병이 아
닌 스트레스에 적응하지 못해 나타나는 질환으로 보았으며,
그 원인 역시 정신분석적으로 설명하고자 했다.
DSM-I이 군대에서 사용한 진단 체계를 많은 부분 차용했
다43,44)는 점도 이러한 관점에 영향을 주었다. 두 차례의 세계
대전을 거치면서 미군은 수용소를 중심으로 한 기존의 정신
의학 진단 체계가 아닌 신경증(neurosis) 환자를 설명하기 위
한 독자적인 진단 체계를 개발해 사용했으며,37) 군 소속의 정
신과 의사들은 메닝거(William Menninger)의 영향으로 심
리사회적인 접근을 강조45)했다. DSM-I은 미국 육군, 해군이
각자 개발한 체계들뿐 아니라 개정된 국제질병분류(Inter-
46)
national Classification of Diseases) 6판 등 여러 진단 체계
를 통합하기 위한 목적이 있었으므로,43) 당시 비교적 널리 사
용되던 Medical 20347)을 비롯한 군의 진단 체계를 많은 부분
차용했다. 따라서 자연스럽게 심리사회적 요인이 강조됐다.
오늘날 DSM은 조작적(operational)인 진단 기준이지만,
DSM-I은 임상 양상을 풀어서 설명하는 방식이었다. 조작적
인 진단 기준에 대한 개념 자체가 존재하지 않았기 때문이다.
DSM-II48)도 마찬가지였다. DSM-II에서는 ‘Schizophrenic
reaction’ 대신 ‘Schizophrenia’가 공식적인 명칭으로 사용되
기는 했으나 DSM-II 역시 진단 기준으로서의 가치는 없었
49)
다. 사실 당시에는 정신과 진단에 대한 관심 자체가 적었
다.50) 정신분석학에서는 정신질환의 진단분류보다는 환자 개
개인의 성장 과정, 성격 등을 중요하게 여긴다.51)
진단을 중요시하지 않았기 때문에 결과적으로 진단이 부
정확해졌다. 같은 조현병을 진단하는 데 미국과 유럽 간에 차
이가 생겼다(International Pilot Study of Schizophrenia).
런던과 뉴욕의 진단을 비교한 연구53,54)에 따르면, 런던의 기
분장애나 성격장애가 뉴욕에서는 조현병이었다. 미국 동부의
경우 비기질성(nonorganic) 정신병 환자를 대부분 조현병으
로 진단했는데,55) 뉴욕 정신병원 입원환자의 80%가 조현병이
었다.56) 사실상 기능성 정신병이 조현병과 동의어였다고 볼
수 있다.
같은 환자에 대한 진단이 다르다는 것은 정신의학의 신뢰
를 떨어뜨렸다. 정신과 진단은 의사가 마음대로 붙이는 수준
이어서57) 두 명의 의사가 DSM-I을 바탕으로 같은 환자에게
내린 진단이 일치할 확률은 절반에 불과했다.
운동(anti-psychiatry movement)가들은 정신질환이 존재하
59,60)
지 않는다는 극단적인 주장을 펼쳤고,
사상가들은 정신질환을 사회가 만들어낸 개념이라고 주장하
61-65)
며 정신병원을 그 근거로 삼았다.
DSM 조현병 진단 개념의 변천 ▒ YT Jo and YH Joo
정신과 영역에 투입되는 자원이 지나치게 늘어난 것도 문
제였다.66) 정신분석학적 관점과 당시의 DSM에서는 스트레
스성 증상을 보이는 정상인과 중증 정신질환자를 하나의 연
38)
속선상에 있는 것으로 보았다. 때문에 경우에 따라서는 꼭 치
39-42)
료가 필요하지 않은 경미한 증상에도 집중적인 정신치료가
시행되면서 사회 전체적으로 치료 비용이 크게 증가했다. 정
신의학에 대한 대중적 관심이 늘어난 것도 영향을 주었다. 당
연히 비용을 지불하는 정부나 보험사 입장에서는 지출을 줄
이기를 원했다.67) 비용-효과적인 치료를 위해서는 조현병과
신경증을 구분해야 했다.68-70)
비슷한 시기에 탈수용화(deinstitutionalization)도 일어났
다.71) 1963년 존 F. 케네디(John F. Kennedy)의 지역사회정
신보건법(Community Mental Health Act)이 통과된 후 만성
정신질환자의 3/4 이상이 지역사회로 복귀했다.72) 항정신병
약물이 개발되면서 이들에 대한 치료가 가능해졌지만, 지연
발생운동이상증(tardive dyskinesia)과 같은 약물 부작용이
생겼다.73,74) 정신병적 증상만 있으면 조현병으로 진단하던 이
전과 달리53,55,75) 약물 부작용을 고려해 치료가 확실히 이득을
줄 수 있는 조현병 환자들을 명확히 감별해야 했다.76)
반정신의학 운동, 사회경제적 압력, 탈수용화와 같은 상황
들은 정신의학에 근본적 패러다임의 변화를 요구했다. 때마
침 비슷한 시기 정신약물학도 크게 발전했다. 조증에는 리튬,
우울증에는 삼환계 항우울제, 조현병에는 페노티아진처럼
질병마다 효과적인 약물이 있다는 사실은 크레펠린의 질병
분류학이 부활할 수 있는 기틀이 됐다.77) 이러한 상황 속에서
질병분류학을 바탕으로 한 정신의학의 의학화(medicaliza-
tion)는 기존 정신의학의 패러다임을 근본적으로 변화시킬
한 가지 방법이었다.78-80) 1973년 APA는 DSM의 개정판을 발
52)
간하기로 결정했다. 개정될 DSM-III의 목표는 진단(diagno-
sis)과 그에 따른 치료(treatment)라는 개념을 통한 정신의학
의 의학화였다.78,81-83)
DSM-III
1974년 DSM-III 개발의 책임자로 콜럼비아 대학(Columbia
University)의 로버트 스피처(Robert Spitzer)가 임명됐다.84)
스피처는 당시 미국 정신의학계의 주류가 아니었다.85) 그러
나 1970년대까지만 해도 정신과 의사들은 진단을 위한 매뉴
얼인 DSM에 관심이 없었으며, 특히 주류를 이루던 정신분
58)
반정신의학 석가들은 DSM을 중요하게 생각하지 않았다.50,78) 따라서 개인
분석을 받기는 했지만 정신분석에 회의적인 시각을 가지고
포스트모더니즘 있던85) 스피처가 책임자로 임명됐고, 마찬가지로 정신분석이
주도하는 정신의학에 회의적이던86) 워싱턴 대학(Washington
University, St. Louis)의 엘리 로빈스(Eli Robins)나 사무엘
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J Korean Neuropsychiatr Assoc ▒ 2021;60(4):241-252
구즈(Samuel Guze) 등 워싱턴 그룹도 중요한 역할을 했다.36,78)
스피처와 워싱턴 그룹은 진단을 강조하면서 질병의 병인,
경과, 예후에 초점을 맞추어 정신의학을 의학화하고자 했다.
이러한 관점이 과거 크레펠린이 정신질환을 설명했던 관점
과 비슷하기 때문에 워싱턴 그룹을 신-크레펠린 학파(neo-
Krapelinian)라고 부르기도 한다.87) 워싱턴 그룹은 질병의 원
인과 병태생리가 명확히 밝혀져 있지 않은 경우 증상을 면밀
히 관찰해 설명하는 것이 바람직한 방법이라고 생각했다.36)
따라서 DSM-III는 조작적 진단기준을 도입했고, DSM-I, II
보다 상세하고(descriptive) 분명한(explicit) 방식으로 기술
됐다.
그러나 신-크레펠린 학파조차 크레펠린의 원래 개념을 충
분히 따르지는 않았다. 조현병의 경우 크레펠린이 중요하게
여겼던 퇴행성 경과(deteriorating course)가 진단 기준에 명
확하게 포함되지 않았다. 또한 환자에 대한 면밀한 관찰과 진
단 카드(diagnostic card)로 대표되는 크레펠린의 노력과는
달리 반 세기 후의 DSM-III 개발 과정은 과학적 분석과는 거
리가 멀었다. 의학화를 목표로 할 뿐 아니라 그 자체가 통계
편람(statistical manual)임에도 불구하고 통계적 분석을 바탕
88)
으로 하지 않았기 때문이다. DSM-III의 진단 기준은 통계
와 데이터에 기반하지 않고 회의를 통한 전문가 합의로 결정
89-91)
됐다. DSM-II에 비해서 규모가 커졌다고는 하나 대규
모의 현장 조사(field trial)도 없었다. 현장 조사는 281명만을
대상으로 했으며 조현병 환자는 전체의 12.9%에 불과했다.92)
내용상의 문제도 있었다. DSM-III는 조현병 진단에 있어
서 신뢰도(reliability)를 높이는 것을 최우선 과제로 했다.
진단의 타당도를 검증해 줄 생물학적 표지자가 없었기 때문
57,83)
이다. 신뢰도를 높이기 위해 DSM-III는 조현병을 가능한
동질적인(homogeneous) 질환군으로 정의하고자 했다.
를 위해 슈나이더의 1급 증상 개념, 넓게는 양성 증상이 강조
94)
됐는데, 환청과 망상의 경우 평가자 간 신뢰도가 높았기 때
문이다. 실제로 진단에 환청과 망상 여부를 도입한 Present
95)
State Examination (이하 PSE) 의 경우 신뢰도가 비교적 높
았다.
즉, 스피처와 전문가들은 환청, 망상을 조현병의 핵심 증상
으로 설정함으로써 진단의 신뢰도를 높이려고 했다.
한 방향성은 PSE로부터 워싱턴 그룹의 Feighner Criteria,
Research Diagnostic Criteria98)를 거쳐 DSM-III로 이어졌
다.99,100) 결과적으로 DSM-III는 양성 증상을 조현병의 핵심
으로 보는 관점을 따랐다.101) 슈나이더 본인은 양성 증상을
조현병의 핵심 증상으로 간주한 적이 없음에도, 환청과 망상
94,102)
이 조현병의 핵심으로 자리잡은 셈이다.
상보다 음성 증상이 조현병의 경과나 예후와 밀접한 관련을
244
보인다.94,102-104) 인지기능도 마찬가지인데, 조현병 환자에서
는 복합적인 인지능력의 저하가 나타나며24,25,105-107) 이것이 예
11)
후와 관련된다.25)
당시에도 요인 분석을 통해 음성 증상의 개념이 제시됐
고,108) 이러한 증상들의 중요성에 대한 인식도 있었다.109,110)
그러나 양성 증상과 비교했을 때 음성 증상의 신뢰도가 상대
적으로 떨어진다는 생각111)과 인지기능 측정의 어려움 등으
로 인해 DSM-III에서는 최소한의 언급만 이루어졌다. 또한
수년이 지난 후에야 양성 및 음성증후군 척도(Positive and
Negative Syndrome Scale),112) 음성증상 평가척도(Scale for
the Assessment of Negative Symptoms)111) 등의 형태로 음성
증상이 체계적으로 개념화됐기 때문에 DSM-III에는 음성
증상의 반영이 어렵기도 했다.
그런데 음성 증상과 인지기능이 조현병이라는 질병의 핵
심을 구성한다면 양성 증상을 바탕으로 하는 진단 기준은 타
당하기 어렵다.94) 신뢰도와 타당도는 별개이므로, 조현병 진
단의 신뢰도가 충분히 높더라도 타당도는 낮을 수 있다.113)
실제로 현재의 DSM 기준을 통해 진단된 조현병의 경과나
예후에는 큰 이질성(heterogeneity)이 있다. 같은 질병이라면
그 경과나 예후가 비교적 일정해야 한다는 점에 비추어 보면
DSM의 조현병은 질병의 실체를 충분히 반영하지 못하는 셈
82)
이다. DSM-III의 개발진 역시 이러한 타당도 문제에 대해
이미 알고 있었던 것 같다.114)
DSM-III-R, DSM-IV, DSM-IV-TR
93)
DSM-III 이후로 DSM이 여러 차례 개정됐지만 조현병 진
단 기준의 문제점은 개선되지 않았다. 기준 A의 경우 DSM-
III-R115)에서는 양성 증상 중에서도 1급 증상에 오히려 가중
82)
이 치를 주었다.116) 이후 DSM이 개정되며 1급 증상에 대한 가
중치는 줄어들었으나, 기준 A는 여전히 양성 증상을 중심으
로 유지됐다. DSM-IV117)에서 기준 A에 음성 증상이라는 표
현이 사용되기는 했지만 그 비중이 작아 실질적으로 진단에
미치는 영향은 크지 않았다. DSM-IV-TR118)의 경우 진단 기
준의 Text Revision만이 이루어져 DSM-IV와 차이가 없었
다. DSM-III에서 DSM-5까지 기준 A의 변화는 다음과 같다
96)
이러 (표 1).
97)
기준 A 외에도 몇 가지 변화들로 인해 조현병의 전체적인
외연은 오히려 확장됐다. 질병의 경과에 대한 기술이 대표적
이다(표 2). DSM-III에는 기준 B에 퇴행(deterioration)이라
는 용어가 포함되었지만, DSM-III-R부터는 삭제됐다. 이후
기준 B는 단순히 질병의 경과 중 병전보다 기능 수준이 저하
그러나 양성 증 된 경우를 설명하는 넓은 의미로 확장됐다. 이러한 방향성은
계속되어 DSM-IV부터는 조현병의 경과에도 관해(remis-
 Table 1. Criterion a for schizophrenia from DSM-III to DSM-5
DSM-III (1980)81)
A. A
 t least one of the following during a phase of
the illness:
1) Bizarre delusions (content is patently absurd and
has no possible basis in fact), such as delusions
of being controlled, thought broadcasting,
thought insertion, or thought withdrawal
2) Somatic, grandiose, religious, nihilistic, or other
delusions without persecutory or jealous content
3) Delusions with persecutory or jealous content if
accompanied by hallucinations of any type
4) Auditory hallucinations in which either a voice
keeps up a running commentary on the
individual’s behavior or thoughts, or two or more
voices converse with each other
5) Auditory hallucinations on several occasions
with content of more than one or two words,
having no apparent relation to depression or
elation
6) Incoherence, marked loosening of association,
markedly illogical thinking, or marked poverty of
content of speech if associated with at least
one of the following:
a) Blunted, flat, or inappropriate affect
b) Delusions or hallucinations
c) Catatonic or other grossly disorganized
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behavior
245
DSM-III-R (1987)115)
A. P
 resence of characteristic psychotic
symptoms in the active phase: either
1, 2, or 3 below for at least one week
(unless the symptoms are successfully
treated):
Positive symptoms
1. Two of the following:
a. Delusions
b. Prominent hallucinations
c. Incoherence or marked loosening
of associations
d. Catatonic behavior
Negative symptoms
e. Flat or grossly inappropriate affect
Schneiderian symptoms
2. Bizarre delusions (i.e., involving a
phenomenon that the person’s
culture would regard as totally
implausible, e.g., thought
broadcasting, being controlled by
a dead person)
3. Prominent hallucinations (as defined
in 1b above) of a voice with content
having no apparent relation to
depression or elation, or a voice
keeping up a running commentary of
the person’s behavior or thoughts, or
two or more voices conversing with
each other
DSM-IV (1994)117)
DSM-IV-TR (2000)118)
A. C
 haracteristic symptoms: two
(or more) of the following, each
present for a significant portion of
time during a 1-month period
(or less if successfully treated):
1) Delusions
2) Hallucinations
3) Disorganized speech (e.g., frequent
derailment or incoherence)
4) Grossly disorganized or catatonic
behavior
5) Negative symptoms, i.e., affective
flattening, alogia, or avolition
Note: only one Criterion A symptom
is required if delusions are bizarre
or hallucinations consist of a voice
keeping up a running commentary
on the person’s behavior or thoughts,
or two or more voices conversing
with each other.
DSM-5 (2013)125)
A. Two (or more) of the following, each
present for a significant portion of
time during a 1-month period (or less
if successfully treated). At least one
of these must be 1), 2), or 3):
1. Delusions
2. Hallucinations
3. Disorganized speech (e.g., frequent
derailment or incoherence).
4. Grossly disorganized or catatonic
behavior.
5. Negative symptoms (i.e., diminished
emotional expression or avolition).
Removed.
DSM 조현병 진단 개념의 변천 ▒ YT Jo and YH Joo
 Table 2. Course specifier for schizophrenia from DSM-III to DSM-5
246
DSM-III (1980)81)
Prodromal phase: a clear
deterioration in functioning before
the active phase of the illness not
due to a disturbance in mood or
to a Substance Use Disorder and
involving at least two of the
symptoms noted below.
Residual phase: persistence,
following the active phase of
the illness, of at least two of the
symptoms noted below, not due
to a disturbance in mood or to a
Substance Use Disorder.
DSM-III-R (1987)115)
Prodromal phase: a clear
deterioration in functioning before
the active phase of the
disturbance that is not due to a
disturbance in mood or to a
Psychoactive Substance Use
Disorder and that involves at least
two of the symptoms listed below.
Residual phase: following the active
phase of the disturbance,
persistence of at least two of the
symptoms noted below, these
not being due to a disturbance in
mood or to a Psychotic Substance
Use Disorder.
DSM-IV (1994)117)
DSM-IV-TR (2000)118)
Classification of longitudinal course (can
be applied only after at least 1 year has
elapsed since the initial onset of
active-phase symptoms):
Episodic with interepisode residual
symptoms (episodes are defined by the
reemergence of prominent psychotic
symptoms); also specify if: with prominent
negative symptoms
Episodic with no interepisode residual
symptoms
Continuous (prominent psychotic symptoms
are present throughout the period of
observation); also specify if: with
prominent negative symptoms
Single episode in partial remission; also
specify if: with prominent negative
symptoms
Single episode in full remission
Other or unspecified pattern
DSM-5 (2013)125)
Specify if: the following course specifiers are only to
be used after a 1-year duration of the disorder and if
they are not in contradiction to the diagnostic course
criteria.
First episode, currently in acute episode: first
manifestation of the disorder meeting the defining
diagnostic symptom and time criteria. An acute
episode is a time period in which the symptom criteria
are fulfilled.
First episode, currently in partial remission: partial
J Korean Neuropsychiatr Assoc ▒ 2021;60(4):241-252
remission is a period of time during which an
improvement after a previous episode is maintained
and in which the defining criteria of the disorder are
only partially fulfilled.
First episode, currently in full remission: full remission is a
period of time after a previous episode during which
no disorder-specific symptoms are present.
Multiple episodes, currently in acute episode: multiple
episodes may be determined after a minimum of two
episodes (i.e., after a first episode, a remission and a
minimum of one relapse).
Multiple episodes, currently in partial remission
Multiple episodes, currently in full remission
Continuous: symptoms fulfilling the diagnostic symptom
criteria of the disorder are remaining for the majority of
the illness course, with subthreshold symptom periods
being very brief relative to the overall course.
Unspecified
 Table 3. Exclusion criteria of mood symptoms in schizophrenia from DSM-III to DSM-5

DSM-IV (1994)117)
DSM-III (1980)81) DSM-III-R (1987)115) DSM-5 (2013)125)
DSM-IV-TR (2000)118)

D. The full depressive or manic syndrome C. Schizoaffective disorder and mood D. Schizoaffective and mood disorder D. Schizoaffective disorder and depressive
(criteria A and B of major depressive or disorder with psychotic features have exclusion: schizoaffective disorder and or bipolar disorder with psychotic features
manic episode), if present, developed been ruled out, i.e., if a major mood disorder with psychotic features have been ruled out because either
after any psychotic symptoms, or was depressive or manic syndrome has have been ruled out because either 1) no major depressive or manic episodes
brief in duration relative to the duration ever been present during an active 1) no major depressive, manic, or have occurred concurrently with the
of the psychotic symptoms in A. phase of a disturbance, the total mixed episodes have occurred active-phase symptoms, or 2) if mood
duration of all episodes of a mood concurrently with the active-phase episodes have occurred during
syndrome has been brief relative to the symptoms; or 2) if mood episodes have active-phase symptoms, they have been
total duration of the active and occurred during active-phase present for a minority of the total duration
residual phases of the disturbance. symptoms, their total duration has been of the active and residual periods of the
brief relative to the duration of the illness.
active and residual periods.

DSM-5
아님을 시사한다.

자들을 같은 질병으로 보기는 어렵다.

다는 오히려 기분장애처럼 삽화적인 측면이 강조됐다.

www.jknpa.org
조현병에 질병특징적이지 못해130-132) 삭제됐고, 아형(subtype)

247
성 증상은 매우 흔하다.137) 심지어 환청은 정상인에서도 높은
다. 양극성 장애나 주요우울장애 등 기분장애 환자에서의 양
러한 증상들은 조현병이 아닌 다른 질병에서도 흔히 나타난
자에서 기준 A의 세 가지 증상이 나타나지만,135,136) 반대로 이
체도 조현병에 질병특징적이지 못하다. 대부분의 조현병 환
낮아 삭제됐다. 그러나 환청이나 망상을 비롯한 양성 증상 자
은 질병의 경과와 관련성이 적으며133,134) 신뢰도와 안정성이
경과 명시자(course specifier)가 포함되면서 퇴행성 경과보

다만 1급 증상은 일반적인 양성 증상과 구분되지 않고23,128,129)

히 조현병의 핵심으로 남았다.126,127) 질병의 경과에 있어서도
에서 유지됐다. 양성 증상인 망상, 환청, 와해된 언어가 여전
기대와 달리 개정된 DSM-5125)의 조현병 진단 기준은 큰 틀
Schizophrenia (MATRICS) initiative도 출범했다.124) 하지만
의105)뿐 아니라 인지기능과 음성 증상을 다루기 위한 Mea-
이루어졌다.121-123) 인지기능을 진단 기준에 포함시키려는 논
진단 체계를 재구성하는 여러 가지 방법론에 대한 논의가
structing Psychosis’ 회의가 열렸다.120) 이 회의에서 조현병의
조현병의 진단 체계를 재구성하기 위해 2006년 ‘Decon-
인자로 보기도 한다.119) 이 같은 경과의 이질성을 보이는 환
기적인 예후도 좋은 편이다. 기분증상을 조현병의 좋은 예후
은 경우와 질병의 경과가 다르고 기분증상이 뚜렷한 경우 장
진단된 조현병에서 기분증상이 존재하는 경우는 그렇지 않
되지 않으면 조현병 진단이 가능하다. DSM 진단 기준으로
기분증상이 일부 존재하더라도 기분장애 진단 기준에 해당
진단된 경우에만 조현병 진단의 배제가 가능해졌다. 따라서
(schizoaffective disorder) 혹은 기분장애(mood disorder)로
과 구분되는 개념이다. 그러나 DSM-IV에서는 조현정동장애
면 질병의 경과와 예후를 통해 진단의 타당도를 검증해야

펠린의 조발성 치매 개념도 조울병(manic-depressive illness)

지는 기분증상이 존재할 경우 조현병 진단은 배제됐다. 크레
기분증상의 배제기준 또한 축소됐다(표 3). DSM-III-R까
다면 이는 그 자체로 DSM이 질병을 적절히 진단하는 체계가
한다. 따라서 DSM으로 진단한 조현병의 경과가 서로 다르
학적 표지자로 진단의 타당도를 검증하는 것이 불가능하다
을 인정하게 된 것이다. 그런데 서론에서 밝힌 것처럼 생물
sion)가 강조된다. DSM 스스로 조현병의 경과가 서로 다름
DSM 조현병 진단 개념의 변천 ▒ YT Jo and YH Joo

surement and Treatment Research to Improve Cognition in

J Korean Neuropsychiatr Assoc ▒ 2021;60(4):241-252
비율로 보고된다.138)
조현병의 아형 중 긴장증(catatonia)은 명시자(specifier)로
변경됐다. 기존에도 기분삽화에는 긴장증 명시자가 존재했
지만, 정신병적 장애의 경우 긴장증은 조현병의 아형으로만
나타날 수 있었다. DSM-III가 긴장증을 비기질성 정신병에
서만 나타나는 현상으로 정의한 이래 긴장증이 조현병의 일
139)
종으로 여겨졌기 때문이다. 사실 이러한 관점은 긴장증,
파과증(hebephrenia), 편집증(paranoia)을 한 데 묶어 조발성
140)
치매로 개념화한 크레펠린에 기인한다. 그러나 긴장증은
조현병과 독립적으로 다양한 신경정신과적 질환에 동반될
수 있고, 조현병과는 치료에 대한 반응141)을 비롯한 임상 양
상도 다르다. 따라서 DSM-5는 긴장증 명시자를 도입하여
조현병을 제외한 정신병적 장애뿐 아니라 신경발달장애를
비롯한 여러 신경정신과적 질환에서도 긴장증을 진단할 수
있게 했다.
DSM-5의 개발 과정에서 다차원 모델(multidimensional
model)이 주목받기도 했다. 다차원 모델은 기존의 범주형
(categorical) 진단 체계와 다르게 질병을 여러 증상의 차원
79,122)
으로 설명하는 방법 으로 성격장애에 대해 많이 연구됐
142,143)
다. 조현병의 경우 양성 증상, 음성 증상, 인지기능 등의
증상 차원(dimension) 각각을 개별적으로 평가하여 이질적인
환자들을 하나의 틀로 설명할 수 있다. 그러나 다차원 모델은
범주형 진단 체계와 비교했을 때 직관적으로 분명하지 못하
다. 또한 진단의 외부 타당도와 마찬가지로 각각의 증상 차원
역시 현재로서는 타당도를 검증해 줄 외부 표지자가 없다.
DSM-5는 다차원 모델을 부록에만 수록하면서 절충적 입
장을 취했다. 그런데 DSM-IV-TR의 ‘조현병과 기타 정신증
적 장애(schizophrenia and other psychotic disorder)’가
DSM-5에서 ‘조현병 스펙트럼 및 기타 정신병적 장애(schizo-
phrenia spectrum and other psychotic disorder)’로 변경되면
144)
서 조현병과 유사한 여러 질환들이 조현병 스펙트럼 장애
(schizophrenia spectrum disorder)로 합쳐졌다. 그런데 조현
병 스펙트럼 장애에 대한 연구는 이전에 별로 이루어지지 않
았다. 오히려 비교적 연구가 활발했던 것은 조현조건(schizo-
145,146)
taxia) 인데, 이와 유사한 개념인 약화된 정신병 증후군
(attenuated psychosis syndrome)은 부록에만 수록됐다. 스
펙트럼 장애 개념이 DSM-5에 전체적으로 적용된 것도 아니
다. DSM-5의 스펙트럼 장애 개념은 조현병 스펙트럼 장애
와 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder) 두 가지
뿐이다.
조현병 스펙트럼 장애에는 조현정동장애뿐 아니라 망상장
애, 단기 정신병적 장애(brief psychotic disorder)가 포함된다.
조현정동장애는 그 자체로 진단에 대한 논란이 있고,147) 망상
248
장애와 단기 정신병적 장애의 경우 조현병과는 임상 양상이
전혀 다르다. 망상장애는 질병의 정의상 망상을 제외한 다른
증상이 존재하지 않으므로 음성 증상 및 퇴행성 경과는 보이
지 않는다.119) 일과성 정신병적 장애 역시 삽화가 관해되면
정신 증상이 없는 것으로 정의되며 음성 증상 및 퇴행성 경
과는 없다.119) 조현병의 음성 증상, 인지기능이 지속적으로 강
조되고 있음에도 불구하고 이러한 증상이 전혀 나타나지 않
는 질환들과 조현병을 하나의 연속선인 스펙트럼으로 명명
하는 것은 잘못된(misnomer) 것이다.
제 언
DSM-III는 저자들 스스로가 밝혔듯114) 정신질환을 동질적
으로 정의해 진단의 신뢰도를 높이고 이를 바탕으로 정신의
학 연구를 활성화시키려는 목적에서 개발됐다. 그러나 DSM-
III로부터 40년이 지난 현 시점에도 조현병의 확립된 생물학
적 표지자는 없다.148) 그동안의 DSM 조현병 진단을 바탕으
로 진행된 연구를 통해 확인된 생물학적 소견이 전혀 없다는
것은 역설적으로 현재 조현병 진단이 갖는 타당도에 강한 의
문을 제기한다. 진단적 신뢰도만을 위해 고안된 DSM 체계는
단지 신뢰도를 위한 신뢰도(reliability for reliability)를 얻었
을 뿐이라는 지적이 나오는 이유다.88)
지난 수십 년 동안 유전학과 뇌 영상 분야에서 막대한 투
자를 바탕으로 다양한 연구가 이루어졌다. 하지만 발견된 대
부분의 소견들은 철저한 검토를 시행한 결과 대부분 재현되
지 않아 과학적인 현상으로 인정받지 못하고 있다. 유전학자
들 사이에서는 조현병에 특징적인 유전자 이상소견이 발견
되지 않는 것은 적절한 표현형(phenotype)이 정의되지 못했
기 때문이므로149,150) 현재의 진단 체계를 재검토할 필요가 있
다는 인식이 있어 왔다. 최근에는 Research Domain Criteria
(이하 RDoC)가 도입되기도 했는데 DSM의 개발에 중요한
역할을 했던 NIMH에서도 DSM이 아닌 RDoC를 이용한 정
신과 연구에 주로 연구비를 지원하겠다고 선언했다.151,152)
실제로 RDoC와 같은 차원형 모델이 대안이 될 수도 있다.
그러나 차원형 모델의 경우에도 요인 분석 외에 각 증상 차
원의 타당도를 검증할 방법이 없다. RDoC에서는 생물학적
표지자를 진단에 직접적으로 활용하고자 했지만 확인된 소
견이 없어 그 자체가 모순되는 결과를 가져왔다. 또한, 증상
차원을 바탕으로 정신병적 장애들을 일률적으로 통합할 경
우 조현병이 지나치게 이질적인 질환군이 될 위험도 있다. 진
단학적 관점에서도 다차원 모델이 범주형 모델에 비해 항상
우월한 것이 아니며, 여러 가지 방법론들이 각각의 장단점이
있는 것으로 알려져 있다.153,154)
 DSM 조현병 진단 개념의 변천 ▒ YT Jo and YH Joo

DSM-III의 저자들도 진단 체계가 갖게 될 문제를 예상했 ORCID iDs

던 것 같다. 114)
우선 신뢰도를 강조하기는 했지만 DSM은 구 Young Tak Jo https://orcid.org/0000-0002-0561-2503
Yeon Ho Joo https://orcid.org/0000-0003-0073-8534
성 타당도(construct validity)를 가지지 않으므로 실재하는
질병을 묘사하는 것이 아님을 알고 있었다.155) 신뢰도를 목적 REFERENCES
으로 설계된 진단 체계가 마치 진단의 타당도를 보증하는 것 1) Hilker R, Helenius D, Fagerlund B, Skytthe A, Christensen K,
처럼 여겨지는 것을 경계했다.156) 그러나 저자들의 생각과는 Werge TM, et al. Heritability of schizophrenia and schizophrenia
spectrum based on the nationwide Danish twin register. Biol Psy-
달리 오늘날에는 DSM이 실체적 질병을 다루는 것처럼 여겨 chiatry 2018;83:492-498.
지는 것 같다. 정신의학의 모호성을 극복하고자 했던 DSM 2) Gejman PV, Sanders AR, Duan J. The role of genetics in the etiolo-
gy of schizophrenia. Psychiatr Clin North Am 2010;33:35-66.
이 오히려 현상학적 정신병리학의 종말을 가져왔다고 볼 수 3) Mindham RH, Scadding JG, Cawley RH. Diagnoses are not diseas-
있다.157) es. Br J Psychiatry 1992;161:686-691.
4) Joo YH. Subtype of schizophrenia. Korean J Psychopathol 1999:
조현병의 생물학적 병인이 발견될 것이라는 크레펠린의 8:127-139.
믿음과는 달리, 한 세기가 지난 지금도 조현병에 대해 우리가 5) Robins E, Guze SB. Establishment of diagnostic validity in psychi-
atric illness: its application to schizophrenia. Am J Psychiatry 1970;
알고 있는 지식은 매우 적다.158,159) 기술의 발전이 이러한 문 126:983-987.
제를 극복해 줄 것이라는 기대도 있었지만, 인간 유전자의 염 6) Carpenter WT Jr, Kirkpatrick B. The heterogeneity of the long-term
course of schizophrenia. Schizophr Bull 1988;14:645-652.
기 서열 전체를 분석하고 어떠한 침습적 처치도 없이 고해상 7) Case M, Stauffer VL, Ascher-Svanum H, Conley R, Kapur S, Kane
도의 뇌 영상을 얻을 수 있게 된 오늘날에도 조현병에 특징 JM, et al. The heterogeneity of antipsychotic response in the treat-
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적인 생물학적 소견은 발견되지 않았다. 실질적으로 현재의 8) Huber G. The heterogeneous course of schizophrenia. Schizophr
DSM 진단 체계는 생물학적 표지자를 발견하기 위한 표현형 Res 1997;28:177-185.
9) Miller G. Psychiatry. Beyond DSM: seeking a brain-based classifi-
을 정의하는 데 실패했다고 볼 수 있다. DSM이 현재 정의하 cation of mental illness. Science 2010;327:1437.
고 있는 조현병의 표현형은 환청과 망상으로 대표되는 양성 10) Jablensky A. The diagnostic concept of schizophrenia: its history,
evolution, and future prospects. Dialogues Clin Neurosci 2010;12:
증상을 핵심으로 한다. 그러나 역사적인 맥락을 살펴보면 이 271-287.
는 과학적인 방법론을 바탕으로 얻어진 것이 아니며, DSM- 11) Decker HS. How Kraepelinian was Kraepelin? How Kraepelinian
are the neo-Kraepelinians?--from Emil Kraepelin to DSM-III. Hist
III의 개발 당시 진단적 신뢰도를 위해 양성 증상을 강조한 Psychiatry 2007;18:337-360.
데 기인한다.102) 12) Angst J. Historical aspects of the dichotomy between manic-depres-
sive disorders and schizophrenia. Schizophr Res 2002;57:5-13.
물론 진단의 낮은 신뢰도로 인해 정신의학 자체가 위협받 13) Mason D, Hsin H. ‘A more perfect arrangement of plants’: the bo-
던 시대적 상황에서는 DSM-III가 꼭 필요했다. 그러나 오늘 tanical model in psychiatric nosology, 1676 to the present day. Hist
Psychiatry 2018;29:131-146.
날의 상황은 다르다. 정신의학의 존립을 위협하던 당시의 상 14) Bleuler E. Dementia praecox; or, the group of schizophrenias.
황들은 해결된 지 오랜 시간이 지났다. 정신건강에 대한 사회 Leipzig: Franz Deuticke;1911.
15) Berrios GE. Eugen Bleuler’s place in the history of psychiatry.
적 관심과 함께 막대한 투자도 이루어지고 있다. 기술의 발전 Schizophr Bull 2011;37:1095-1098.
16) Modestin J, Huber A, Satirli E, Malti T, Hell D. Long-term course of
으로 과거보다 훨씬 많은 양의 데이터를 분석할 수 있게 되었
schizophrenic illness: Bleuler’s study reconsidered. Am J Psychiatry
을 뿐 아니라 활발한 국제적 교류로 대규모의 다국적 연구도 2003;160:2202-2208.
17) Heckers S. Bleuler and the neurobiology of schizophrenia. Schizophr
얼마든지 가능하다. 올해로 DSM-III가 출간된 지 42년째가
Bull 2011;37:1131-1135.
된다. 이제는 진단 체계에 대한 재검토가 필요할 것 같다. 18) Andreasen NC. The American concept of schizophrenia. Schizophr
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중심 단어: 조현병; 정신질환의 진단 및 통계 편람; 역사; 타 19) Schneider K. Clinical psychopathology. New York: Grune & Strat-
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당도; 신뢰도. 20) Schneider K. Psychischer befund und psychiatrische diagnose.
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Acknowledgments 21) Rosen C, Grossman LS, Harrow M, Bonner-Jackson A, Faull R. Di-
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Conflicts of Interest disorder. Compr Psychiatry 2011;52:126-131.
The authors have no financial conflicts of interest. 22) Soares-Weiser K, Maayan N, Bergman H, Davenport C, Kirkham
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Author Contributions chrane Database Syst Rev 2015;1:CD010653.
Conceptualization: Young Tak Jo, Yeon Hoo Joo. Writing—origi- 23) Nordgaard J, Arnfred SM, Handest P, Parnas J. The diagnostic sta-
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