Міністерство охорони здоров'я України

Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця

Кафедрa травматології та ортопедії

Реферат на тему:
«ВРОДЖЕНІ ДЕФОРМАЦІЇ ТА АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ КИСТІ.
КЛАСИФІКАЦІЯ, ДІАГНОСТИКА, ЛІКУВАННЯ»

Підготувала:
Студентка 5 курсу групи 9216
Разумна К.Д.

Київ-2024
 Зміст
Актуальність.................................................................................................................3

Основна частина...........................................................................................................4

Класифікація.......................................................................................................4

Зв'язок окремих спадкових патологій та деформацій кистей рук...............11

Діагностика.......................................................................................................11

Лікування..........................................................................................................11

Рекомендації...............................................................................................................13

Висновок.....................................................................................................................14

Список використаних джерел...................................................................................15

2
 Актуальність
Вроджені аномалії та вади кінцівок - це видима неповноцінність кінцівок при
народженні. Загальна поширеність становить 7,9/10000 живонароджених дітей.
Більшість із них виникає внаслідок первинного внутрішньоутробного
гальмування росту або як вторинне порушення внутрішньоутробного
руйнування нормальних ембріональних тканин. Найчастіше страждають саме
верхні кінцівки.
Вроджені вади кінцівок мають багато причин і часто виступають компонентом
різних вроджених синдромів. Тератогенні агенти (наприклад, талідомід), вітамін
А) є відомими причинами гіпоплазії та інших дефектів кінцівок.
Найпоширенішою причиною вроджених аномалій кінцівок є дизруптивні
дефекти м'яких тканин та/або судинні дефекти, такі як вади кінцівок, пов'язані з
амніотичними перетяжками, за яких вільні амніотичні тяжі обплутують або
з'єднуються з ембріональною тканиною.
Варто зазначити, що більшість аномалій та деформацій кисті потребують
обов'язкового втручання медичного персоналу , тому що у подальшому житті
дитини це стає неабияким косметичним, а здебільшого навіть соціальним
дефектом.

3
 Основна частина
Вроджені аномалії кисті зазвичай виникають внаслідок порушення нормального
формування кінцівок у внутрішньоутробному періоді. Найбільше значення при
виникненні вроджених аномалій верхніх кінцівок має вплив тератогенних
факторів на 3-7 тижнях вагітності, проте найчастіше причина виникнення таких
дефектів залишається невідомою.

Класифікація
Зазвичай, вроджені вади розвитку кисті, як і інші вади розвитку кінцівок,
класифікують за етіологією наступним чином:
 спадкові, що виникають в результаті успадкованих або спонтанних
мутацій;
 екзогенні, обумовлені інфекційними або токсичними тератогенними
ушкодженнями ембріона або плода (TORCH-інфекції та інші:
токсоплазмоз, сифіліс, краснуха, цитомегаловірус, вірус простого герпесу,
ВІЛ);
 мультифакторні (внаслідок кількох чинників впливу).
Окрім цього, існує загальна класифікація вад верхніх кінцівок, яку представили
he American Society for Surgery of the Hand (ASSH) і International Federation of
Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), і виділили наступні напрямки:
1. Дефекти будови – поздовжні, поперечні.
2. Порушення диференціації кісткової і м’якої тканини.
3. Полідактилія або подвоєння.
4. Надмірний розвиток сегментів.
5. Неповноцінність розвитку.
6. Недорозвиненість рук або пальців.
7. Вроджені перетяжки.
8. Загальна патологія скелета.
Проте варто зазначити, що у даному дослідженні ми не будемо розглядати вади
та аномалії інших відділів верхньої кінцівки, окрім як кисті, саме тому
розглянемо наступні дефекти кистей при народженні:
 полідактилію;

4
  олігодактилію;
 синдактилію;
 брахідактилію;
 ектродактилію;
 адактилію;
 клинодактилію;
 арахнодактилію.
Полідактилія - це наявність додаткових
пальців; вона є найчастішою вродженою
деформацією кінцівок. Вона поділяється на
преаксіальну, центральну та постаксіальну.
Преаксіальна полідактилія - це
додатковий великий палець на верхній або
нижній кінцівці. Прояви варіюють від
широкої або дубльованої дистальної
фаланги до повного дублювання пальця.
Це може спостерігатися як окремий прояв з
аутосомно-домінантним типом
успадкування, або може бути частиною деяких генетичних синдромів, зокрема
акрокаллозального синдрому (із затримкою розвитку та дефектами мозолистого
тіла), синдромів Карпентера та Пфайффера (із краніосиностозом), анемій
Фанконі та Даймонда-Блекфана й синдрому Холта-Орама (із вродженими
вадами серця).

5
Центральна полідактилія - рідкісне явище, що включає в себе дублювання
другого, третього і четвертого пальців. Це може бути пов'язано із синдактилією
та розщепленою кистю.
Постаксіальна полідактилія – найпоширеніший тип ураження, що включає в
себе додатковий палець на ліктьовому боці кінцівки. Найчастіше, додатковий
палець є рудиментарним, але може бути повністю розвинений. В осіб
африканського походження цей тип полідактилії, як правило, виникає як
одиничний дефект. В інших популяціях він частіше пов'язаний із синдромом
множинних вроджених аномалій або хромосомними дефектами. Можливі
синдроми включають синдром цефалополісиндактилії Грейга, синдром
Меккеля, синдром Елліса-Ван Кревельда, синдром МакКузіка-Кауфмана,
синдром Дауна і синдром Барде-Бідля.
Синдактилія - це перетинчастість або
зрощення пальців рук. Більшість типів
синдактилії передається за аутосомно-
домінантним типом успадкування. Проста
синдактилія охоплює тільки зрощення
м'яких тканин, тоді як складна синдактилія
також охоплює зрощення кісток. Складна
форма синдактилії присутня при синдромі
Аперта (з краніосиностозом). Синдактилія
безіменного пальця і мізинця - поширене
явище при окуло-денто-дигітальній
дисплазії.
Синдактилія поділяється на:
 шкірну - з наявністю товстої
перемички, із шкіри та м’яких тканин;
 шкірну неповну;
 кінцеву - тільки на рівні кінцевих фаланг;
 кісткову - зрощення фаланг пальців.
Виявляється у хворих на синдром Пфайффера. Для синдрому Ван дер Вуда
типовим є поєднання синдактилії з недорозвиненням 1 пальця, для синдрому
Апера - часткове або повне зрощення 2, 3 і 4 пальців, можливо з одним
спільним нігтем.

6
Протилежним до полідактилії є поняття олігодактилії, коли кількість пальців
рук налічує менше п’яти.
Брахідактилія – вроджена деформація кисті, що проявляється тотальним або
частковим укороченням пальців.
Виділяють кілька видів брахідактилії:
1. Брахідактилія типу А характеризується вкороченням середніх фаланг
пальців, радіальним викривленням фаланг, дисплазією нігтьових пластин.
2. Брахідактилія типу В характеризується не тільки зменшенням довжини
середніх фаланг, а й також недорозвиненням або повною відсутністю
дистальних (кінцевих) фаланг і синдактилією (зрощенням) другого і
третього пальців.
3. Брахідактилія типу С вирізняється вкороченням проксимальних і середніх
фаланг другого і третього пальців. Цей тип брахідактилії часто
супроводжується симфалангією (зрощенням фаланг), укороченням
п'ясткових кісток. Може поєднуватися з низькорослістю та розумовою
відсталістю.
4. Брахідактилія типу D (брахімегалодактилія) діагностується за вкорочення
перших пальців кистей і стоп.
5. Брахідактилія типу Е характеризується вкороченням п'ясткових і
плеснових кісток (кісток кисті та стопи).
Найчастіше в клінічній практиці зустрічається брахідактилія типів А3 і D.
Брахідактилія може бути ізольованою вродженою аномалією, проте в деяких
випадках короткопалість супроводжує інші вроджені синдроми. Такими є
синдроми Дауна, Аарскога-Скотта, Поланда, диастрофічній дисплазії, синдромі
Нунан тощо.
Власне брахідактилія супроводжується патологічним вкороченням пальців рук і
ніг, інколи - їх сплющеною формою або розщепленням. Залежно від тяжкості
патології, брахідактилія може поєднуватися з тугорухливістю в суглобах
(симфалангією), синдактилією, полідактилією, м'язовою слабкістю, що в
комплексі порушують нормальне функціонування кисті або стопи. За
брахідактилії часто спостерігається гіпоплазія або аплазія нігтьових пластин.

7
До окремих випадків брахідактилії належать ектродактилія та адактилія. За
ектродактилії спостерігається недорозвинення дистальних (нігтьових) фаланг;
у важких випадках - відсутність нігтьових і середніх фаланг. Розвиток
п'ясткових кісток не страждає. Через серединне розщеплення рука нерідко
нагадує клешню краба.
За адактилії має місце вроджена відсутність фаланг пальців із частковим або
повним збереженням п'ясткових кісток.
Клинодактилія – вада кисті, що
супроводжується викривленням
пальців, вісь пальців не збігається
з віссю руки. Порушення
симетричне, страждають мізинці
або мізинці та безіменні пальці.
При клинодактилії характерною
локалізацією ураження є мізинці
кистей рук, що спостерігається
при синдромах котячого крику,
Рассела-Сільвера, Дауна.

Виділяють три варіанти

викривлення пальців при клинодактилії: перший - самостійне захворювання з
8
передачею за аутосомно-домінантним типом. Другий - утворення в результаті
спонтанної мутації. Третій - прояв у складі хромосомних і генних хвороб.
Нерідко виявляється за таких анеуплоїдій, як синдром Дауна, синдром Тернера і
синдром Клайнфельтера. Може бути присутнім при синдромі Едвардса.
Визначається в пацієнтів із такими генетичними порушеннями:

 синдром Рассела-Сільвера;
 синдром Робертса;
 синдром Фейнгольда;
 синдром Корнелії де Ланге;
 анемія Фанконі.

Розрізняють 3 ступені клинодактилії:

 1 ступінь - кут викривлення не перевищує 10-15 градусів, пропорції

пальця не змінені;
 2 ступінь - дистальна фаланга відхилена на 15-20 градусів, палець
укорочений;
 3 ступінь - кут нахилу становить понад 20 градусів, виявляється виражена
деформація пальця.

Єдиною ознакою ізольованої патології є викривлення кінцевих відділів п'ятих

або четвертих і п'ятих пальців. Більшість пацієнтів не скаржаться, функції
кистей повністю збережені. За клинодактилії 3 ступеня можливі обмеження
рухів у дистальному міжфаланговому суглобі, нерізко виражене порушення
хвата, більш помітне за ураження двох пальців кожної кисті. Ускладнення
відсутні.

Арахнодактилія – це вроджена деформація пальців кисті, що проявляється

їхнім видовженням, стоншенням і характерним викривленням. Є симптомом
деяких спадкових захворювань, зазвичай поєднується з подовженням
трубчастих кісток, іншими деформаціями скелета, очей та серцево-судинної
системи.

9
Найчастіше характерна зміна форми пальців спостерігається при синдромі
Марфана, поряд з іншими змінами скелета входить у клінічну картину
гомоцистинурії. Існує також низка марфаноподібних синдромів - спадкових
хвороб, які теж супроводжуються арахнодактилією, але відрізняються за
проявами з боку внутрішніх
органів. До числа патологій,
що поєднуються з
арахнодактилією, належать
синдром дилятації та
розшарування аорти та
синдром ектопії
кришталиків.
Існує припущення, що
причиною розвитку
арахнодактилії є порушення
синтезу білка, зумовлене
генетичними мутаціями.
При синдромі Марфана
відзначається аутосомно-
домінантний тип успадкування, при гомоцистинурії - аутосомно-рецесивний.
Крім того, арахнодактилія може бути результатом спонтанних генетичних
мутацій.
Арахнодактилія проявляється характерними змінами форми та розмірів кисті.
Пальці пацієнтів з арахнодактилією непропорційно тонкі порівняно з долонею,
надмірно довгі, вигнуті, з типовою деформацією в ділянці міжфалангових
суглобів. Усі перелічені прояви надають кистям хворого своєрідного вигляду,
через який деформація отримала найменування "павучих пальців".
Іноді поряд із незвичним зовнішнім виглядом виявляється надмірна рухливість
пальців – один або кілька з них можуть відхилятися на 180° у тильний бік.
Зазвичай подовження пальців супроводжується іншими патологічними змінами
з боку скелета, очей і внутрішніх органів. Характер змін за арахнодактилії
визначається типом спадкового захворювання.

10
 Зв'язок окремих спадкових патологій та деформацій кистей рук
Синдром Андерсена: брахідактилія, клинодактилія, іноді синдактилія.
Синдром Корнелії де Ланге: синдактилія, клинодактилія, зменшення кількості
пальців.
Синдром Поланда: синдактилія, брахідактилія на боці ураження.
Синдром Кабукі. Відрізняється особливо яскраво вираженою поліморфністю.
Можливі брахідактилія, синдактилія, арахнодактилія, клинодактилія.

Діагностика
Для діагностики вад кисті зазвичай використовується рентгенографічне
дослідження, а іноді – генетичні тести.
Зазвичай проводиться рентгенографія для визначення того, які кістки залучені у
патологічний процес. Якщо дефект є сімейним або є підозри на генетичний
синдром, оцінка повинна також містити ретельну перевірку на інші фізичні,
хромосомні та генетичні аномалії. За можливості, варто провести клінічно-
генетичну консультацію у відповідного спеціаліста для раннього виявлення
таких аномалій.
При обстеженні пацієнтів із вродженими аномаліями опорно-рухового апарату
слід розглянути питання про проведення хромосомного мікроматричного
аналізу, специфічних генетичних тестів або тестів із ширшою генетичною
панеллю. Якщо результати цих тестів не допомагають встановити діагноз,
рекомендується провести повне екзомне секвенування.

Лікування
Основними методами лікування вроджених вад кисті є, у більшості випадків,
оперативне втручання. У окремих випадках можуть застосовувати протезування
ураженої кінцівки задля збереження у майбутньому її втрачених функцій.
Медикаментозне лікування застосовують тільки у тих випадках, коли патологія
кисті супроводжує виникнення інших патологій внутрішніх органів – як,
наприклад, при арахнодактилії (призначають засоби, що нормалізують
колагеноутворення, інгібітори АПФ, адреноблокатори або блокатори кальцієвих
каналів, вітаміни та інші).

11
Лікування полідактилії та синдактилії проводиться хірургічним шляхом. Якщо в
кисті зберігається будь-яка активність, незалежно від тяжкості порушення
розвитку, варто провести ретельну оцінку функціональності до рекомендації
протезування або хірургічного втручання. Терапевтичну ампутацію кінцівки або
будь-якої ділянки кінцівки слід розглядати тільки після оцінки функціональних
і психологічних наслідків її втрати, і в тих випадках, коли ампутація необхідна
для встановлення протеза.
Протези верхніх кінцівок мають бути розроблені так, щоб вони могли
виконувати якомога більше функцій і щоб кількість використовуваних
пристроїв було зведено до мінімуму. Діти використовують протез
найуспішніше, коли його встановлено рано і він стає невід'ємною частиною
їхнього тіла під час дорослішання. Пристосування, використовувані в дитинстві,
мають бути максимально простими і довговічними.
За ефективної ортопедичної та допоміжної підтримки більшість дітей із
вродженими аномаліями або деформаціями кистей рук ведуть нормальний,
повноцінний спосіб життя.

12
 Рекомендації
1) Генетичні консультації є рекомендованими при підозрі на наявність
вроджених вад розвитку опорно-рухового апарату.
2) Видалення косметичних дефектів при різноманітних вадах є бажаним задля
створення соціального комфорту дитини.
3) Своєчасні діагностика і початок лікування суміжних патологій є
обов’язковим у таких дітей, адже вади кисті не завжди виступають
ізольованими захворюваннями, а часто можуть супроводжувати інші, більш
важкі синдроми.
4) Важливим у нормалізації життя дитини є ортопедичні вправи та ЛФК, адже
саме вони можуть посприяти адекватній адаптації та прийняття свого стану у
подальшому.
5) Хірургічне втручання не є обов’язковим, якщо усі функції кисті збережені, і
якщо це не створює дискомфорту для дитини у суспільстві.

13
 Висновок
Отже, ведення адекватної вагітності та дотримання усіх норм і правил є дуже
важливим у попередженні розвитку таких вад опорно-рухового апарату , як
полідактилія, синдактилія та інші вищеназвані. Окрім цього, варто брати до
уваги, що ведення здорового способу життя, уникання вживання таких речовин,
як алкоголь, тютюн чи наркотичні засоби, профілактика можливих
внутрішньоутробних інфекцій, правильно підібрані медикаменти, збалансоване
харчування під час вагітності (особливо на 3-7 тижнях і раніше) є важливою
основою для народження здорової дитини, що не передбачає появи тяжких
генних, геномних чи хромосомних мутацій у подальшому.
Генетичні консультації для батьків є показовими методами діагностики
комбінованих уражень опорно-рухового апарату та внутрішніх органів при
каріотипових або генних змінах у дітей, а оперативне втручання при
ізольованих вадах кисті може виступати вирішальним у разі появи певних
соціально-адаптивних труднощів у такої дитини.

14
 Список використаних джерел
1. https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-
musculoskeletal-abnormalities/congenital-limb-abnormalities
2. https://ladisten.com/uk/blog/vrozhdennye-poroki-razvitiya-verhnih-i-nizhnih-
konechnostej/
3. https://burnclinic.com.ua/poroki-razvitiya-paltsev-ua
4. https://nmu.ua/wp-content/uploads/2016/06/11_Vrodzheni-vady-oporno-
ruhovogo-aparatu.doc

15