Fmktoiemia brah Aldo

leery frhletou A ⑤

FMKTOZQ to Moche
Fmktolieria
samoistna
tltedobor fnlktokinauy

brah
Gouautozemia
galal tokinawywhgdywtnansfcraiywnkhowauieidol.ws
:

'd do tinawienia
gaeaeetoiy
Miedorowdy
'

llymiotyitttaukor ,

gaeautowr@Gaeautotn0luIAdmaidysfwnkcjawqtwby.U
Na
Gromadrenie skutek
phllentatlenia
Oebanlniavvmystowe

Talamante wchiauiania soli

Biegunka kwitoiiciouych
Chowgonna

uadmiemapodaz cholesterol zpotywienia

hamye syntax reclptona LDL
miazdzyca whepatocytacniwiqus.ua
'

to St .
cholesterol we Khoi .

LDL -5 OXLDL
&
autywuje makrofagi

2iogiwam
ChowGa Mataya ABCA -1 ( cholesterol nie jest Odbienany
Miske
'

potion HDL we knoi

z tkanek
)
Tangierska
tkankach
ltogi cholesterol W

take Auto , te
gay ciao
kctonouych just wie
Morauta sie ich Usuwad
ketoneMia
mnetaoolianej
.

Prowacnidokwasicy

Ketonuria

Ketola

uposiechenie Spionmania lipid'0W ( sfingolipiaoiy

Les PÉL Miedobirr Sfingomielinay
:
)
Niemanna- Picka
powiększona wątroba, uszkodzenie
mózgu, upośledzenie umysłowe,
śmierć przed upływem 2-4 roku życia
(typ C).

uposlechemesp.chmania lipid'0W ( sfingolipiaoiy

CHORBA uiedooor
giukocerebroiydaiy
:

Gauchera Objawami są uszkodzenie mózgu i

upośledzenie umysłowe. Pacjenci z typem 1
(nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu)
mogą być leczeni substytucją enzymatyczną w
zastrzyku.
 I

uposiechemesp.chmania lipid'0W ( sfingolipido

Chovoba
brak lub niedobór β-N-
Taya acetyloheksozoaminidazy, co powoduje
-

Sacha nagromadzenie gangliozydu GM2 i zanik

osłonek mielinowych. Objawy są takie same jak
w przypadku zespołu Gauchera.

Les pot bton

Rovaniemi e metabolicmu lipiaow
uszkodzenie szlaku syntezy
szklistych dipalmitoilofosfatydylocholiny (wcześniaki lub matka
z cukrzycą), co powoduje niedobór surfaktantu.
Objawami są: hipowentylacja, niedotlenienie,
kwasica. Leczenie preparatami surfaktantu i
tlenoterapią

Rovaniemi e metabolicmu lipiaow

wrodzona wada metabolizmu fosfolipidów
zespét (sprzężona z chromosomem X), co powoduje
Bartha zaburzenie syntezy kardiolipiny. Objawami są:
kardiomiopatia rozstrzeniowa, miopatia,
neutropenia, opóźnienie wzrostu i rozwoju,
kwasica, hipotonia, apatia, nietolerancja wysiłku.
Leczy się głównie serce. w
ostatecnosay
( nawet Dnescuep

synteiy apolipoprotein
•
wurst

Hiperlipopwteinemia •

uaounenie w transporter LDL do Kom

brah LDL
receptor
•

Hypercholesterolemia
•
zottakisciggien
 mochi
W IWSÉ
urobilimoinogcnuw
tottaclka
.

hemoli -
pneinrpad Knoinek demonym
tyana

iwsc moan µ
Yuaaopowauie moinogenuw
hero
pnewodoiw 60
2-O'
tciouyctr
beihiepheohodridwwnbiliwbaletenetjeeitowe
birwgenbiknebiqniwsdffna
noh.mn
nie

=3 HIDER BILIRUBIN C-MIA ( bilirubin

W
a

MOCLU
sphere on
a)

2-ftp.nakfbitimbinaweknoi
> 2- 2,51100cm ]

dyfvnaiye do tkanek

2-O'TTACIKA Madman biwnloinywolhy.ua skutek

Noworoikow µ admiernligo nrpaauerytnooytwi
uieldolnos'd eugtvobydospnqgauia
bilinebiny
> 20mg / 100 -5 2-O'ttaakajeder
poakonrydr
Les pot origine lupetuy
bnah UDP-glukorybtnlmsfenhrybiu.net ing
-

Najjana
Lorbunenia spunergauia

1- i 2
Typ
 MiedoOir UDP
guuwnywtnansfenhiybilinvoiny
.WpdT
-

Gilberta
lab uposteohonyllychuytbiunuoiny
prier tubby

Liospot •
bilirubina spneioona w 050cm

☐ wana default

wychidauiabilimbinydo-itciyonnosonayes.pt
_ •

mutaljaw Genie koaujocymfibrylinqi

•

•
Chorba tie teary' ; llhbunonea
Mtrfana .

syuteuakolagenlli ECM

Chorba von
•

shtowwosiidoktwallviaesamoistnyun
Willebrandon
the
powroiollylh

odpowiechialnegovhadhey.ci
brace von Willebrand
aynnica
•

Dtytckdomk .

unkochenia

Taeasemia
•

spaalksyntety HOA i
HbAz
•
obecnaltb Lepore
•

Autosomal me
kompeusacyiniemor-eayst.HN
tecesyeonie
 nie 0600"
llspit desna fosforyoorylotnansfe
-

Mary hipousautynowo guaninowei

-

Nyhana
( range salvage powstauvauia
IMP i GMP )
samookaeeciceuie , ponazeeeie
Mita Hae Kamila Monona
,

hiperungkemiq mom ✗
spnhtohe 2 Chromo

Chaobavonoierkiegouieaoatrg
www.6-fosfataydnieohiaonerecesywniewnno2-ONQ
i
generous APRPP
.

niperunkomia