34008

До ц
.д-р. Драга Тончеба

Id
ТЕСТОВЕ
ПО МЕДИЦИНСКА
ГЕНЕТИКА
за студенти по медицина
под редакцията на
доц. д-р Драга Тончева
Издателство
Знание" ЕООД
2004
*>4W>4
АВТОРСКИ КОЛЕКТИВ:
Доц. д-р Драга Тончева,
д-р Радослава Въжарова,
д-р Иванка Димова,
д-р Петранка Илиева,
Боряна Захариева,
д-р Савина Хаджидекова,
д-р Димитър Азманов
СИ ТРАЛ НА МЕДИЦИНСКА
БИБЛИОТЕКА
Тестове по медицинска генетика
БИОЛОГИЧНИ ОСНОВИ НА
НАСЛЕДСТВЕНОСТТА
1. Кои бази са пуринови?
& Аденин (А).
Б. Цитозин (С).
•В. Гуанин (G).
Г, Тимин (Т).
2. Кои бази са пиримидинови?

A. Аденин (А).
Б. Цитозин (С).
B. Гуанин (G).
%Г. Тимин (Т).
3. Мономерните единици на ДНК (нуклеотиди) включват:

AJ) Дезоксирибоза.
Б; фосфатен остатък.
& Пуринова или пиримидинова база.
Г. Рибоза.
4. Двете вериги, които изграждат спиралата на ДНК, се

свързват една с друга:
A. Чрез 3'-5-фосфодиестерни връзки.
Б. Чрез водородни връзки между базите им.
B. По правилото за комплементарност.
Г. По модела на Hoogsteen.
5. При транскрипцията се синтезират:

A. РНК вериги, комплементарни на двете вериги ДНК.
Б. РНК верига, комплементарна на едната ДНК верига,
наречена сенс ДНК верига.
B. РНК верига, комплементарна на едната ДНК верига,
наречена антисенс ДНК верига.
Г. Комплементарна ДНК верига
6. При репликацията се синтезират:

A. Две ДНК вериги, комплементарни на двете матрични
вериги ДНК.
Б. ДНК верига, комплементарна на едната ДНК верига,
наречена сенс ДНК верига.
B. ДНК верига, комплементарна на едната ДНК верига,
наречена антисенс ДНК верига.
3
Г. РНК верига.
7. Стоп-кодонът представлява:
А. Сигнал за инициация на транслацията.
Б. Сигнал за завършване на транскрипцията.
р В. Сигнал за завършване на транслацията.
Г. Сигнал за завършване на репликацията
8. Генът е:
А. Непрекъсната последователност от кодиращи
секвенции на ДНК.
Б) Специфичен участък от ДНК, който контролира
специфична функция в организма,
б. Екзоните са разделени от некодиращи участъци на
ДНК.
Т. Участък от ДНК, който може да мутира.
9. Енхансерните цис-елементи се намират в:

A. 5'-направление от промоторните участъци,
б. 3'-направление от промоторните участъци.
B. Екзоните.
Г, Интроните.
10. За енхансерите е известно, че:

A. Те се свързват с иницииращия кодон.
Б. Играят роля в транскрипцията на гена.
B. Те се свързват с транскрипционни фактори и така
стимулират експресията на гена
Г. Те се свързват с точно определени интрони.
11. За сплаисеозомите е известно, че:

A. Те са интрануклеарни съединения, които
представляват комплекси между ядрени РНК и белтъци.
Б. Те са цитоплазмени органели.
B. Разпознават донорния динуклеотид на пре-иРНК.
Г. Правят възможно отстраняването на интроните.
12. Зреенето на пре-иРНК включва:

А. Химична модификация на 3'-края с прикачване на
шапка (сар-структура).
Б. Прикачване на поли-А остатък към 5'-края на пре-иРНК
с®. Отстраняване на участъците, които са комплементарни
на интроните от гена.
Ф Сплайсинг на екзоните.
4
13. Интронът:
A. Представлява некодиращ участък от гена
Б. Той се презаписва в пре-иРНК.
B. Той се отстранява при сплайсинга.
Г. Не се намира в зрялата мРНК.
14. Кои процеси играят роля в генната експресия:

A. Метилиране на ДНК.
Б. Транскрипционни фактори.
B. Цисактивиращите фактори.
Г. Трансактивиращите фактори.
15. По време на сплайсинга на пре-иРНК се извършва

следното:
A. Лигиране на екзоните.
Б. Отстраняване на участъците, които са комплементарни
на интроните от гена.
B. Създаване само една молекула мРНК, което води до
синтез само на един белтък от един и същ ген.
,Г. Може да се създават различни мРНК молекули, които
водят до синтез на различни белтъци от един и същи ген
16. Промоторът е:
A. ДНК последователност, локализирана в
З -направление от транскрибиращия се участък на гена
Б. Необходим за транскрипцията.
B. Място за свързване на РНК полимеразата.
г. Разпознава специфични малки (4-6) бази от ДНК
17. Първичният транскрипт на ДНК е:

A. Матрична РНК.
Б. Комплементарно копие на гена
B. Информационна РНК.
Г. Преинформационна РНК.
18. Стабилността и транспортът на мРНК са свързани с:

A. Полиаденилиране на мРНК
Б. Сплайсинг на мРНК.
B. Присъединяване на сар-структурата
Г. Образуването на комплекс мРНК-белтък.
19. Транскрипционните фактори имат следната функция:

А. Моделират активността на РНК полимеразата.
5
Б. Контролират генната експресия.

В. Свързват се директно с промоторите.
Г. Свързват се с интроните.
20. Транскрипционните фактори се свързват директно с:

A. Супресорните участъци на гените.
Б. Кодиращата част на ДНК.
B. Интроните.
Г. Промоторите или енхансерните участъци.
21. Хромозомите са:

A. ДНК молекули.
Б. Комплекс между ДНК и белтъци.
B. Постоянни структури на клетъчното ядро.
Г. Носители на ядрената наследственост.
22. Сестринските хроматиди на метафазните хромозоми

представляват:
A. Двете вериги на ДНК молекулата.
Б. Реплицираната през S-фазата ДНК.
B. Двете хомоложни хромозоми на една хромозомна
двойка.
Г. Двата хаплоидни набора в диплоидната клетка.
23. Метацентричните хромозоми се характеризират с:

A. Центромер, разположен в средата на хромозомата.
Б. Центромер, разположен в края на хромозомата.
B. Две равни по дължина хромозомни рамена.
Г. Едно по-късо и едно по-дълго рамо.
24. Субметацентричните хромозоми се характеризират

с:
Б. Липса на центромер.
44Г. Едно по-късо и едно по-дълго рамо.
25. Акроцентричните хромозоми се характеризират с:

Б. Центромер, разположен в края на хромозомата.
' Г. Наличието на сателити.
6
26. Нуклеозомата е:
A. Мономер в изграждането на ДНК веригата.
Б. Ядърцев организатор.
B. Основната единица на хромозомите, състояща се от
сърцевина от хистонови молекули, около която е увита
ДНК.
Г. Цитоплазмен органел, съдържащ митохондриална
ДНК.
27. За еухроматина е характерно, че:

A. В интерфаза е деспирализиран.
Б. В интерфаза е силно спирализиран.
B. В интерфаза е транскрипционно неактивен.
Г. В интерфаза е транскрипционно активен.
28. За конститутивния хетерохроматин е характерно, че:

A. В интерфаза е деспирализиран.
Б. В интерфаза е силно спирализиран.
B. В интерфаза е транскрипционно неактивен.
Г. В интерфаза е транскрипционно активен.
29. За факултативния хетерохроматин е характерно, че:

A. Разположен е във и около центромерите на
хромозомите.
Б. Разположен е във вторичните прищъпвания.
B. Може да преминава от транскрипционно активно в
транскрипционно неактивно състояние.
Г. Чрез неговата инактивация се постига лаионизацията
(Х-хромозомната инактивация при жените).
30. За G-позитивните ленти на хромозомите е характерно,

че:
A. Хиперхромни са при G-лентуването на хромозомите
Б. Ахроматични са при G-лентуването на хромозомите.
B. Богати са на G/С-бази.
Г. Богати са на А/Т-бази.
31. За R-позитивните ленти на хромозомите е характерно,

че:
A. Хиперхромни са при G-лентуването на хромозомите
Б. Ахроматични са при G-лентуването.
B. Богати са на G/С-бази.
Г. Богати са на А/Т-бази.
7
32. За теломерите е характерно, че:

/- А. Съдържат минисателитна ДНК от тандемно повторени
6 нуклеотида.
Б. Съдържат уникални ДНК последователности
В. Разположени са в дългото рамо на всяка хромозома
v Г. Осигуряват структурната стабилност на хромозомите
33. Каква част от наследствената информация на човека

е локализирана извън ядрото, в митохондриалната ДНК?
A. 0%.
г Б. 0,5-1%.
B, Около 5%.
Г. Около 10%.
34. За хромозомния хетероморфизъм е характерно, че:

I А. Обуславя се от количествени и качествени варианти
на хетерохроматина.
е Б. Проявява се като различие между хомоложните
хромозоми на един индивид.
В. Обуславя се от делеция в едната хомоложна
хромозома от дадена хомоложна двойка хромозоми.
Г. Води до тежка клинична симптоматика.
35. За хромозомните варианти при хром озом ния

хетероморфизъм е характерно, че:
A. Те се унаследяват като менделиращи признаци
Б. Те са представени във всички клетки на даден
индивид.
B. Установяват се с помощта на различни лентови
техники.
Г. Наблюдават се при всички индивиди от една фамилия
36. Хаплотипът е:
А. Сбор от цялата генетична информация на даден
индивид.
Б. Подреденият хромозомен набор на една клетка
^ В. Комбинация от гени или локуси в малък участък на
една хромозома.
Г. Единица за унаследяване.
37. Кариотипът е:
А. Сбор от цялата генетична информация на даден
индивид.
•-■Б. Подредения хромозомен набор на една клетка.
8
В. Комбинация от гени или локуси в малък участък на

една хромозома.
Г. Единица за унаследяване.
38. Хибридизацията е:
р А. Сдвояване на две едноверижни ДНК или РНК
молекули по правилото за комплементарност.
Б. Разделяне на двоиноверижната ДНК на две единични
вериги.
В. Удължаване на ДНК веригата по време на
репликацията.
Г. Свързване на хомоложните хромозоми в профазата
на клетъчния цикъл.
ЕТИОЛОГИЯ НА ГЕНЕТИЧНИТЕ
ЗАБОЛЯВАНИЯ
39. Кои от изброените събития представляват гении
мутации:
f А. Замяна (субституция) на една с друга нуклеотидна
двойка.
Б. Транслокация.
г В. Вмъкване (инсерция) на една или повече нуклеотидни
двоики.
РГ. Загуба (делеция) на една или повече нуклеотидни
двоики.
40. За misssense мутацията е характерно:

A. Генерира се стоп-кодон и се синтезира по-къс генен
продукт, който не е функционален.
-Б. Синтезира се генен продукт с променена
аминокиселинна последователност.
B. Измества се рамката на четене на мРНК
Г. Синтезира се по-дълъг генен продукт.
41. При Hb S на 6-о място в (5-полипептидната верига

вместо глутамат има валии. Замяната е резултат от:
A. Nonsense мутация.
Б. Missense мутация.
B. Frameshift мутация.
Г. фузионен ген.
9
42. Наличието на допълнителна хромозома в дадена

хромозомна двойка се обозначава като:
А. Триплоидия.
Б. Дизомия.
* В. Тризомия.
Г. Монозомия.
43. Загубата на едната хромозома от дадена хромозомна

двойка се обозначава като:
A. Хаплоидия.
Б. Дизомия.
B. Тризомия.
* Г. Монозомия.
44. Наличието на две допълнителни хромозоми в дадена

хромозомна двойка се обозначава като:
A. Триплоидия.
Б. Дизомия.
q Г. Тетразомия.
45. Наличието на две допълнителни нехомоложни

хромозоми в кариотипа се обозначава като:
Б. Дизомия.
* Г. Двойна анеуплоидия.
46. Мозаичен кариотип се формира в резултат на:

A. Възникване на хромозомна аберация по време на
първите деления на зиготата.
Б. Зигота с тризомия, която при едно от последващите
деления губи допълнителната хромозома в част от
клетките.
B. Неправилно разпределяне на хромозомите по време
на деленето на нормална диплоидна зигота.
Г. Химеризъм при костно-мозъчна трансплантация
47. Кариотипът 46,XY,del(2q) е:

A. Нормален балансиран мъжки кариотип.
Б. Небалансиран мъжки кариотип.
B. Мъжки кариотип с делеция в дългото рамо на 2-рата
хромозома.
10
Г. Мъжки кариотип с делеция в късото рамо на 2-рата

хромозома.
48. Кариотипът 46,XX,t(13;14)(cen;cen) е:

A. Женски кариотип на носителка на балансирана
Робертсонова транслокация между 13-ата и 14-ата
хромозома.
Б. Женски кариотип на носителка на небалансирана
хромозома.
B. Кариотип на пациент от женски пол със синдрома на
Patau.
Г. Кариотип на пациент от женски пол със синдрома на
Edwards.
49. Кариотипът 45,XX,t(13;14)(сеп;сеп) е:

/А. Женски кариотип на носителка на балансирана
хромозома.
Б. Женски кариотип на носителка на небалансирана
хромозома.
В. Кариотип на пациент от женски пол със синдрома на
Patau.
Г. Кариотип на пациент от женски пол със синдрома на
Edwards.
50. Кариотипът 46,Xi(Xq) е:

А. Балансиран женски кариотип с изохромозома по
дългото рамо на Х-хромозомата.
Б. Балансиран женски кариотип с изохромозома по
късото рамо на Х-хромозомата.
• В. Небалансиран женски кариотип с изохромозома по
дългото рамо на Х-хромозомата.
Г. Балансиран женски кариотип с изохромозома по
късото рамо на Х-хромозомата.
51. Зигота с триплоидия може да се формира при:

A. Оплождане на диплоидна яйцеклетка от нормален
сперматозоид с хаплоиден набор хромозоми.
Б. Оплождане на нормална яйцеклетка с хаплоиден
набор хромозоми от диплоиден сперматозоид.
B. Оплождане на нормална яйцеклетка от два нормални
сперматозоида.
11
Г. Оплождане на нормална яйцеклетка от нормален

сперматозоид.
52. За делециите е харатерно:

г А. Те са небалансирани хромозомни аберации.
Б. Могат да бъдат балансирани.
« В. Винаги водят до патологичен фенотип.
Г. При малки делеции могат и да не се наблюдават
фенотипни отклонения.
53. Пръстеновидните (ринг) хромозоми:

A. Са балансиран тип хромозомна аберация.
* Б. Са небалансиран тип хромозомна аберация
B. Задължително съдържат центромер.
*Г. Невинаги съдържат центромер.
54. Инверсиите:
A. Са небалансиран тип хромозомна аберация
Б. Са балансиран тип хромозомна аберация.
B. Могат да доведат да отклонения във фенотипа при
засягане на ген в мястото на разкъсване.
Г. Могат да доведат да отклонения във фенотипа при
"позиционен ефект".
55. Носителите на инверсии създават:

A. Гамети само с балансиран хромозомен набор.
Б. Гамети само с делеции.
B. Гамети само с дупликации.
Г. Могат да създадат гамети с небалансиран хромозомен
набор.
56. Какви типове гамети се образуват при индивид с

кариотип 45,XY,t(14;21):
A. Нормални.
Б. Балансирани.
B. Небалансирани с дизомия 14.
Г. Небалансирани с дизомия 21.
ОСНОВНИ МЕТОДИ ЗА ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ

57. Блот-хибридизацията по Садърн се използва за:
А. Изследване на делеции при големи гени
12
Б. In vitro синтез на ДНК.

г В. Детекция на мутации, които променят рестрикционно
място.
Г. Сканиране на генома за мутации.
58. Моногенните болести се диагностицират с помощта

на:
A. Цитогенетични методи.
* Б. ДНК методи.
B. Молекулярно-цитогенетични методи.
* Г. Садърн-блотинг.
59. Чрез метода PCR се извършва:

А. Разграждане на ДНК в определен участък.
Б. Хибридизиране на специфична ДНК сонда в
определен участък на ДНК.
< В. Амплифициране на определен участък от ДНК.
Г. Рестрикционно смилане на определен участък от ДНК
60. За определяне на точната мутация за дадена моногенна

болест се използва:
A. SSCP.
• Б. Секвениране на ДНК.
B. Хетеродуплексен анализ.
Г. Денатурираща градиентна гел-електрофореза.
61. Методите за първично идентифициране на мутации

се основават на:
A. Различия в конформацията на нормални и мутантни
ДНК молекули.
Б. Специфично химично разцепване в местата на
нуклеотидно несъответствие между нормалната и
мутантната верига.
B. Установяване на точната мутация в гена.
Г. Хибридизация с познати олигонуклеотидни
последователности.
62. Хибридизацията с алелспецифични олигонуклеотиди

намира приложение при:
A. Търсене на специфична мутация в ДНК.
Б. Първично идентифициране наличието на някаква
мутация в ДНК.
B. Сканиране за известни мутации.
Г. Провеждането на PCR
13
63. Ролята на колцемида при култивирането на лимфоцити

за цитогенетичен анализ е:
« А. Блокиране на делителното вретено.
Б. Спиране деленето на клетките в 62-фаза.
В. Стимулиране на клетките за делене.
Г. Спиране деленето на клетките в G l-фаза.
64. Кой от посочените методи се използва за определяне

на алелни честоти:
А Клинико-генеалогичен.
t Б. Популационно-генетичен.
В. Метод на близнаците.
Г. Молекулярно-генетичен.
65. Моногенните болести се диагностицират чрез:

A. Директни ДНК методи.
Б. Индиректни ДНК методи.
B. Цитогенетични методи.
Г. Молекулярно-цитогенетични методи.
66. Ако Н = 0,85 по формулата на Холцингер, то тогава:

A. Заболяването е с подчертано наследствен характер
Б. Участието на наследствени и ненаследствени фактори
е еднакво.
B. Заболяването е с подчертано ненаследствен
характер.
Г. Нито едно от изброените не е вярно.
67. Хромозомните болести се диагностицират чрез:

A. ДНК методи.
Б. Метод на близнаците.
B. Популационно-генетичен метод.
Г. Цитогенетичен метод.
68. Сравнителната геномна хибридизация (CGH) пред

ставлява:
А. флуоресцентна техника за детекция на специфична
мутация в ДНК.
Б. Оцветителна техника, която се ползва от
цитогенетичния метод.
% В. CGH дава информация за промени в целия геном.
Г. Прилага се за детекция на балансирани хромозомни
мутации.
14
69. Недостатъци на флуоресцентната ин ситу хибридизация

са:
А. Бавен и трудоемък метод.
' Б. Дава едностранна информация за промени в
кариотипа.
< В. Възможно е припокриване на сигналите и неточното
им отчитане.
с Г. Възможна е неспецифична хибридизация.
70. За експресна диагностика на хромозомните болести

се използва:
A. Цитогенетичен метод.
« Б. Молекулярно-цитогенетичен метод.
B. Молекулярно-генетичен метод.
Г. Метод на близнаците.
71. Индиректният ДНК метод изисква:

А. Наличие на ДНК от болния и двамата му родители.
Б. Познаване на точната мутация в гена.
* В. Изследване на полиморфни алели вътре или извън
гена.
Г. Скаченост на изследвания алел със заболяването.
72. Директният ДНК метод изисква:

А. Изследване на VNTR (повтори) в генома на болния и
неговите родители.
Б. Търсене на точната мутация в гена.
) В. Познаване на спектъра от мутации в гена.
Г. Не е необходимо да се знае мутацията.
73. За извършването на полимеразна верижна реакция

са необходими:
A. Един специфичен праймер и термофилна ДНК
полимераза.
Б. Два специфични праймера и термофилна ДНК
полимераза.
B. Смес от пуринови и пиримидинови нуклеотидни бази
Г. Познаването на нуклеотидната последователност на
амплифицируемия ДНК участък.
74. Кой процес не участва в циклите на полимеразната

верижна реакция?
А. Денатурация на ДНК.
15
Б. Хибридизация на праймери.
В. Синтез на ДНК.
wГ. Рестрикция на ДНК.
75. За директен ДНК анализ се използва:

. A. RFLP анализ.
% Б. Секвениране.
В. Изследване на VNTR полиморфизми.
Г. Хибридизация на алелспецифични олигонуклеотиди
76. За индиректен ДНК анализ се използва:

rA. RFLP анализ.
Б. Хибридизация на алелспецифични олигонуклеотиди
В. Секвениране.
а Г. Изследване на VNTR полиморфизми.
77. Родословният (генеалогичен) анализ служи за:

* А. Определяне типа на унаследяване на даден признак
Б. Определяне на генетичния риск за поява на
заболяване сред родствениците на болен от
наследствено заболяване.
В. Определяне на алелните честоти в популацията.
Г. Определяне на генотипните честоти в популацията
78. Терминът "пробанд" означава:

A. Индивид, които страда от наследствено заболяване
Б. Индивид, които е станал повод за идентифициране
на фамилия с наследствено заболяване.
B. Родител на дете с наследствено заболяване
Г. Децата на болен от наследствено заболяване.
79. "Сибси" се наричат:

<А. Братята и сестрите в едно семейство.
Б. Първите братовчеди.
В. Родителите на дете с наследствено заболяване
Г. Осиновените деца в семейството.
80. Родственици от I степен са:

|А. Майка и син.
Ъ. Баща и син.
В. Вуйчо и племенник.
Г. Първи братовчеди.
16
81. Болест, която се дължи на промяна в броя на

хромозомите, се нарича:
A. Полигенна.
t Б. Хромозомна.
B. Моногенна.
Г. Митохондриална.
82. При изготвяне на лимфоцитна култура като митоген

се използва:
A. Колхицин.
Б. Колцемид.
B. Фитохемаглутинин.
Г. у*гл°булин.
83. Кои от изброените биологични материали могат да

се използват за директен цитогенетичен анализ?
t А. Хорионни въси.
Б. Периферна кръв.
В. Амниоцити.
*Г. Костен мозък.
84. Кои от изброените биологични материали не могат

да се използват за директен цитогенетичен анализ?
А. Хорионни въси.
Б. Периферна кръв.
■ В. Амниоцити.
Г. Костен мозък.
85. Кои от изброените олигонуклеотиди е комплементарен

на последователността 5 -ACCTGAGT-3 ?
A. 5'-ACCTGAGT-3'.
Б. 5-ACTCAGGT-31.
B. 5-ACTGAGGT-3'.
%Г. 5 -TGGACTCA-3'.
86. За репликацията на ДНК е вярно:

» А. Нуклеотидите се добавят към 3 -края на
новосинтезираната верига.
Б. Нуклеотидите се добавят към 5 -края на
новосинтезираната верига.
В. Нуклеотидите се добавят едновременно към
5'- и З-краищата на новосинтезираната верига.
^ Г. Процесът е полуконсервативен.
17
87. флуоресцентната in_£ilu хибридизация може да се

използва за диагностика на:
A. Хромозомни болести.
Б. Моногенни болести.
B. Митохондриални болести.
Г. Полигенни болести.
88. За доказване на точкови мутации в ДНК се прилагат

методите:
A. Алелспецифичен PCR.
. Б. SSCP анализ.
B. FISH.
Г. G-лентово оцветяване.
89. Върху кои от изброените материали може да се

провежда ДНК анализ?
A. Хорионни въси.
Б. Букална лигавица.
B. фиксирани в парафин тъкани.
Г. Еритроцити.
90. С FISH метода при използване на проби за цяла

хромозома могат да се диагностицират:
A. Тризомия.
Б. Монозомия.
B. Ринг-хромозома.
Г. Инверсия.
91. С FISH метода при използване на проби за

центромерен участък могат да се диагностицират:
A. Тризомия.
Б. Монозомия.
B. Транслокация.
Г. Инверсия.
92. FISH методът позволява:

A. Определяне на пола.
Б. Маркиране на центромерите.
B. Маркиране на хромозомни сегменти.
Г. Откриване на специфични хромозомни аберации.
93. Сравнителната геномна хибридизация позволява

откриването на:
' А. Пълни и частични тризомии.
18
t\ Б. Пьлни и частични монозомии

В. Триплоидии.
Г. Тетраплоидии.
94. При изолиране на ДНК белтъците се отстраняват

чрез действието на ензима:
А. РНК-аза.
Б. Пепсин.
♦ В. Протеиназа К
Г. Трипсин.
95. Кои от посочените компоненти не е необходим за

извършване на полимеразо-верижната реакция?
А. Термостабилна ДНК полимераза.
Б. Два специфични праимера.
J В. Специфичен ензим рестриктаза.
Г. ДНК от индивида, който ще се изследва.
96. PCR методът се използва за:

A. Секвениране на специфична ДНК последователност
Б. Амплифициране на специфична ДНК
последователност.
B. Амплифициране на специфична РНК
последователност.
Г. Хибридизиране на специфична ДНК сонда с РНК.
97. При ензимния метод на Sanger за секвениране на

ДНК се използват:
A. Специфична ДНК полимераза.
Б. Дезоксинуклеотидтрифосфати.
B. Дидезоксинуклеотидтрифосфати.
Г. Секвениращ праймер.
98. За директен ДНК анализ се използва:

A. RFLP анализ.
Б. Секвениране.
B. Изследване на VNTR полиморфизми.
Г. Хибридизация на алелспецифични олигонуклеотиди.
100. За индиректен ДНК анализ се използва:

A. RFLP анализ..
Б. Хибридизация на алелспецифични олигонуклеотиди
B. Секвениране.
t Г. Изследване на VNTR полиморфизми.
19
101. Коя от посочените характеристики на праимерите

за полимеразо-верижна реакция не е вярна?
A. Праимерите са комплементарни на З -краищата на
двете вериги от дефинирания ДНК участък.
* Б. Праимерите са комплементарни помежду си.
B. Нуклеотидната последователност на двата праимера
е известна.
Г. Подбират се праймери с малка разлика в
температурата на хибридизация.
102. Един от посочените компоненти не е необходим за

провеждане на Southern blot анализ:
A. Геномна ДНК от изследвания индивид.
Б. Два специфични праимера.
B. Ензим рестриктаза.
Г. Специфична ДНК сонда.
103. флуоресцентната ин ситу хибридизация (FISH)

позволява да се даде оценка на:
A. Цялостния кариотип.
Б. Сложни хромозомни преустройства.
B. Произхода на маркерни хромозоми.
Г. Микроделеционни аберации.
104. Блот-хибридизацията по Садърн е:

A. Молекулярно-цитогенетичен метод.
Б. Молекулярно-генетичен метод.
B. Метод за идентифициране на специфични ДНК
последователности.
Г. Метод за диагностика на хемофилия А.
105. Генетична диагноза на вродени грешки на обмяната

се поставя чрез:
A. PCR метод.
Б. Изследване на натрупани метаболити.
B. Молекулярно-генетични изследвания за дефектен
ген.
Г. Цитогенетични изследвания.
106. Генетична диагноза се поставя след:

A. Точна клинична диагноза.
Б. Определяне на зиготността.
B. Морфологично изследване.
* Г. Генеалогични изследвания.
20
107. Детекцията на известни вече мутации се извършва

с:
A. Денатурираща градиентна гел-електрофореза
Б. Хетеродуплексен анализ.
B. Амплифициране-рестрикция.
IT. Алелспецифично амплифициране.
108. ДНК сондите за FISH анализа се използват за:

A. Хибридизация с центромерни или теломерни раиони.
Б. Откриване на специфична хромозомна аберация
(Филаделфийска хромозома и др.).
B. Хибридизиране с част от хромозомата
Г. Хибридизиране с цяла хромозома.
109. Какви особености на кариотипа разкрива G-

оцветяването:
A. Положението на сателитната ДНК
« Б. Линейна диференциация на хромозомната структура.
B. Вторични прищъпвания.
Г. Наличието на сателити.
110. Методи за първично идентифициране на мутации

са:
A. Секвениране на ДНК
Б. Анализ на конформационния полиморфизъм на
^бдноверижната ДНК.
B. Алелспецифично амплифициране.
Г. Амплифициране-рестрикция.
111. Молекулярно-генетичните методи се използват за

откриване на:
A. Болни с моногенни заболявания.
Б. Хетерозиготни носители на мутантни алели в
семействата на болни с молекулни заболявания
B. Хетерозиготни носители на мутантни алели в
популации с висока честота на болни с моногенни
заболявания.
Г. Молекулярни болести в плода
112. Недостатъците на G-лентовия цитогенетичен метод

са:
А. Ограничен анализ върху определен хромозомен
сегмент.
21
Б. Липса на информация за цялостния кариотип.

В. Трудна диагноза на микроделеции и маркерни
хромозоми.
Г. Бавно поставяне на диагнозата.
113. Полимеразната верижна реакция (PCR):

A. Е молекулярно-цитогенетичен метод.
Б. Е молекулярно-генетичен метод.
B. Е метод, чрез които прецизно се диагностицират
хромозомните аберации в човешкия геном.
Г. Позволява избирателно да се синтезират
сравнително къси ДНК участъци.
114. Полимеразната верижна реакция (PCR) се използва

за:
A. Диагностика на хромозомни заболявания.
Б. Идентифициране на генни мутации.
B. Изучаване на ДНК полиморфизми.
Г. Диагностика на структурни хромозоми аберации.
115. Посредством полимеразната верижна реакция (PCR)

се откриват:
’ А. Промени в структурата на гена.
* Б. Промени в регулаторните области на гена.
В. Аномални генни продукти - белтъци.
Г. Липса на синтез на нормални генни продукти в
организма.
116. За PRINS молекулярно-цитогенетичния метод е

известно следното:
A. Използват се олигонуклеотидни сонди - праимери.
Б. Извършва се in situ хибридизация на праимерите.
B. Извършва се хибридизация на праимерите с
двуверижна ДНК.
Г. Инициира се синтез на ДНК в присъствието на ДНК
полимераза и на белязани нуклеотиди.
117. Принципът на сравнителната геномна хибридизация

(CGH) е:
A. Геномна хибридизация на тест ДНК върху нормални
метафазни хромозоми.
Б. Геномна хибридизация на референтна и тест ДНК
върху нормални метафазни хромозоми.
B. Геномна хибридизация на референтна ДНК върху
нормални метафазни хромозоми.
22
Г. Конкурентна геномна хибридизация на референтна

ДНК и тест ДНК върху метафазни хромозоми, получени
от болния.
118. За рестрикционните ензими е известно следното:

A. Разпознават малки специфични участъци от ДНК
(4-6 бази).
Б. Разкъсват двойната спирала
B. Чрез хибридизация разпознават специфични гени
Г. Разпознават специфична РНК молекула
(обикновено мРНК).
119. С рутинен хромозомен анализ при дете с множество

малформации се установява небалансирана хромозомна
транслокация. За да се определи кои хромозоми са включени
в преустройството, се препоръчват следните изследвания:
А. G-лентов хромозомен анализ.
Б. Многоцветен FISH анализ.
. В. Сравнителна геномна хибридизация.
Г. С-лентов метод.
120. С FISH метода се диагностицират:

A. Хромозомни аберации в интерфаза.
Б. Хромозомни аберации в метафаза.
B. Хромозомни аберации в парафинови блокове
Г. Хромозомни аберации в периферна кръв. костен
мозък, солидни тумори.
121. Същността на метода "Блот хибридизация по Садърн

се заключава в:
A. Рестрикция на геномната ДНК и разделяне на
фрагментите в агарозен или акриламиден гел
Б. Блотинг на едноверижна ДНК върху нитроцелулозен
филтър и хибридизиране с радиоактивно белязана ДНК
или РНК сонда.
B. Полимеразна верижна реакция
Г. Изследване полиморфизма по дължината на
рестрикционните фрагмени.
122. флуоресцентната ин ситу хибридизация (FISH)

позволява да се даде оценка на:
А. Цялостния кариотип.
Б. Сложни хромозомни преустройства.
^ В. Произхода на маркерни хромозоми.
23
Г. Микроделеционни аберации.
МОНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ С
АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТЕН ТИП НА
УНАСЛЕДЯВАНЕ
123. За автозомно-доминантните заболявания е вярно
следното:
A. Причиняват се от гени, които задължително трябва
да бъдат в хомозиготно състояние.
Б. Болният баща никога не предава заболяването на
синовете си.
B. Всеки болен има най-малко един болен родител
Г. В семейството на болен хетерозигот и здрав брачен
партньор рискът за раждане на болно дете е 50%.
124. Доминантен клиничен ефект имат най-често гени,

които кодират:
A. Ензими.
Б. Рецептори.
B. Структурни протеини.
Г. Регулаторни белтъци.
125. Кое явление, характерно за АД заболявания, се

дължи на взаимодействие между различни генетични фактори
и/или фактори на средата?
A. Плеиотропен ефект на гена.
Б. Антиципация.
B. Пенетрантност на гена.
Г. Геномен импринтинг.
126. Антиципацията представлява:

A. Амплифициране на ДНК в ин витро условия.
Б. Амплифициране на тринуклеотидни мотиви в или
извън гените.
B. Различна експресия на гените в поколението на
различните полове.
Г. По-тежка клинична картина в поколението на болния
127. Условието за болен родител като критерии за АД

тип на унаследяване не е изпълнено, когато:
А. Генът има непълна пенетрантност.
24
Б. Мутацията е възникнала де ново.

В. Налице е герминативен мозаицизъм у единия брачен
партньор.
Г. Клиничната симптоматика при родителя е лека.
сегментарна и трудно доловима.
128. Ако експресията на даден доминантен ген се

регулира от бащин импринтинг, то тогава:
А. 50% от децата на болен баща ще бъдат болни.
Б. 50% от децата на болна майка ще бъдат болни.
| В. 50% от децата на дъщерите на болен баща ще бъдат
болни.
Г. 50% от децата на синовете на болен баща ще бъдат
болни.
129. При герминативен мозаицизъм у един от двамата

здрави брачни партньори:
А. Роденото болно дете ще бъде спорадичен случаи и с
мозаична форма на болестта.
Б. Роденото болно дете ще бъде с пълна форма на
болестта и ще я предава с 50% вероятност на
поколението си.
В. Може да има повече от едно болно дете.
Г. Рискът за раждане на болно дете е 50%.
130. Кои заболявания не са вродени, но са наследствени?

А. Остеогенезис имперфекта
Б. Синдром на Марфан.
В. Автозомно-доминантна бъбречна поликистоза
/ Г. Хорея на Хънтингтон
131. При болни от АД бъбречна поликистоза клиничната

картина може да бъде различна поради:
А. Плейотропен ефект на гена.
ъ Б. Локусна и алелна хетерогенност.
В. Антиципация.
Г. Различна пенетрантност на гена.
132. Колаген тип 1 се състои от:

♦ А. 2 а1- и 1 сх2-вериги.
Б. За1-вериги.
В. 1 а1- и 2 а2-вериги.
Г. 3 а2-вериги.
25
133. Качествените промени в колагеновата молекула

(синтез на дефектен колаген) се дължат най-често на:
A. Делеции в един от COL1A1 алелите.
Б. Делеции в COL1A2 алела.
B. Транскрипционни дефекти в COL1А1 и COL1А2 гените
Г. Сплайсинг дефекти в COL1A1 и COL1A2 гените.
134. Клиничната картина на остеогенезис имперфекта

включва следните стигми:
A. Висок несиметричен ръст, долихостеномегалия,
халтави стави, деформации на гръдния кош.
ь Б. Чести фрактури, сини еклери, глухота, халтави стави
B. Остеомалация, деформация на долните краиници,
кариеси и абсцеси на зъбите.
Г. Краниосиностоза, акроцефалия, синдактилия.
135. За поставяне на диагнозата остеогенезис им

перфекта II тип е необходимо:
А. Клиника на остеопороза в късна възраст.
( Б. Ехографско проследяване на дългите кости и
калварията на плода.
В. ДНК анализ.
Г. Хромозомен анализ.
136. Хореята на Хънтингтон се диагностицира чрез:

А. Хромозомен анализ.
Б. Индиректен ДНК анализ.
В. PCR за определяне броя на повторите.
Г. Хибридизация със специфична сонда.
137. Директният ДНК анализ е трудно приложим за

синдрома на Марфан, защото:
/А. Генът е голям и няма преобладаваща мутация.
Б. Генът не е картиран и клониран.
В. Изисква скъпоструваща лабораторна техника.
Г. Голяма част от мутациите са неизвестни.
138. При миотоничната дистрофия съществуват т.нар.

генотип-фенотип корелации, което означава, че:
А. Мутантният ген има пълна пенетрантност
* Б. По-големият брои повтори се свързва с по-тежка
клиника.
В. По-малкият брои повтори се свързва с по-тежка
26 клиника.
Г. Заболяването е резултат от мутации в различни гени
139. Неврофиброминовият ген:

i А. Е най-често де ново мутиращ ген в човешкия ген
* Б. Е туморсупресорен ген.
В. При мутация причинява деменция в късна възраст
*Г. Е отговорен за развитието на множество тумори на
нервната система, когато е мутирал.
140. В LDL-рецепторния ген възникват чести делеции.

които:
A. Се дължат на различен брой тринуклеотидни повтори,
които се загубват при репликацията.
5 Б. Се дължат на наличие на Аю последователности в
гена, между които възниква нехомоложна
рекомбинация.
B. Винаги водят до липса на LDL рецептори.
Г. Не се проявяват клинично.
141. За клиниката на фамилната хиперхолестеролемия

е характерно:
А. Ранни инфаркти на миокарда.
Б. Ниски нива на серумния холестерол.
. В. Ксантоми и ксантелазми.
Г. Дисекация на аортата.
142. Хореята на Хънтингтон е:

A. Полигенно заболяване.
* Б. Нервно-дегенеративно заболяване.
B. Афективно разстройство на личността.
Г. Хромозомна болест.
143. Родословните критерии за автозомно- доминантния

тип на унаследяване включват:
1 А. Всеки болен има поне един болен родител
Б. Родителите на болния винаги са фенотипно здрави
В. Болният предава с еднаква вероятност заболяването
на децата си от двата пола.
Г. Болен мъж задължително предава заболяването на
дъщерите си.
144. фамилната хиперхолестеролемия тип МА се дължи

на мутации в гена за:
A. LDL рецептор.
27
Б. фибрилин.
В. Аполипопротеин В.
Г. Липопротеинлипаза.
145. Патогенетичните механизми на фамилната хипер-

холестеролемия с мутации в гена за LDL-рецептор включват:
A. Понижена активност на З-хидроски-З-метилглутарил-
СоА-редуктаза.
. Б. Повишена активност на З-хидроски-З-метилглутарил-
СоА-редуктаза.
B. Повишена активност на ацил-СоА-холестерол-
трансфераза.
* Г. Понижена активност на ацил-СоА-холестерол-
трансфераза.
146. Фамилната хиперхолестеролемия се характеризира

с:
* А. Отлагане на холестерол в корнеята.
Б. Повишени нива на HDL в серума.
В. Повишени нива на триглицериди в серума.
*• Г. Повишени нива на LDL в серума.
147. Клиничната картина на фамилната хиперхолестероле

мия се характеризира с:
i А. Ранна исхемична болест на сърцето.
Б. Затлъстяване.
* В. Ксантоми и ксантелазми.
Г. Понижени нива на LDL в серума.
148. Синдромът на Марфан се унаследява:

* А. Автозомно-доминантно.
Б. Автозомно-рецесивно.
В. Х-рецесивно.
Г. Х-доминантно.
149. Синдромът на Марфан се дължи на мутации в гена

за:
■А. Фибрилин.
Б. Колаген тип I.
В. Спектрин.
Г. Дистрофин.
150. Синдромът на Марфан се характеризира с:

А. Чупливост на костите.
28
' Б. Висок несиметричен рьст.

В. Кьси краиници.
" Г. Сублуксация на очната леща.
151. Остеогенезис имперфекта се дължи на мутации в

гените за:
' А. Колаген тип I.
Б. Колаген тип II.
В. Колаген тип III.
Г. Колаген тип IV.
152. Остеогенезис имперфекта се характеризира с:

A. Висок несиметричен ръст.
. Б. Чупливост на костите.
B. Междукамерен дефект на сърцето.
* Г. Нисък ръст.
. 153. В семейството на здрави брачни партньори са

родени две деца с остеогенезис имперфекта II тип. Това
може да се дължи на:
A. Двукратно възникнали de novo мутации в гена
COL1A1.
Б. Непълна пенетрантност.
B. Геномен импринтинг.
* Г. Гонаден мозаицизъм у един от родителите.
» 154. За явлението антиципация е вярно, че:

•А. Се дължи на динамични мутации.
>Б. Се изразява в утежнена клинична картина и по-ранно
начало на заболяването в низходящите поколения.
В. Се наблюдава по-късно начало на заболяването в
низходящите поколения.
Г. Отразява вероятността за фенотипна изява на
доминантен ген.
155. Кои термин най-точно отразява следната ситуация:

В семейство с болни от миотонична дистрофия един мъж на
65 г. има катаракта, неговата дъщеря е с прояви на
мускулна слабост и наскоро е родила дете с конгенитална
форма на заболяването.
A. Геномен импринтинг.
* Б. Антиципация.
B. Непълна пенетрантност.
Г. Вариабилна експресивност
29
156. Кой термин най-точно отразява следната ситуация:

В семейство с неврофиброматоза един от болните има
кожни фиброми и петна тип cafe au lait, при друг се
наблюдава плексиформен неврофибром, а при трети - глиом
на очния нерв.
е А. Вариабилна експресивност.
Б. Геномен импринтинг.
В. Непълна пенетрантност.
Г. Антиципация.
157. Какъв е рискът за раждане на болно дете в

семейството на болен от остеогенезис имперфекта тип I и
здрав брачен партньор?
, А. 50%.
Б. 25%.
В. 75%.
Г. 100%.
158. За миотоничната дистрофия е вярно, че:

A. Заболяването се дължи на увеличен брой
тринуклеотидни повтори в 3'-нетранслируемия край на
гена за миотонинпротеинкиназа.
Б. Заболяването се дължи на увеличен брой
тринуклеотидни повтори в 5'-нетранслируемия край на
гена за миотонин-протеинкиназа.
B. Характеризира се с непълна пенетрантност.
е Г. Характеризира се с антиципация в низходящите
поколения.
159. Заболяването е автозомно-доминантно, когато

мутантният алел е:
A. Експресиран в хомо- или хетерозиготно състояние
Б. Локализиран върху Х-хромозомата.
B. Експресиран само в хомозиготно състояние,
ч Г. Локализиран върху някоя от 22-те автозоми
160. Кои от изброените методи не могат да се използват

за диагностика на адулторната бъбречна поликистоза?
A. Хроматография.
Б. Сравнителна геномна хибридизация.
B. Индиректен ДНК анализ.
Г. Флуоресцентна in situ хибридизация.
30
161. Кои от изброените методи се използват за диаг

ностика на адулторната бъбречна поликистоза?
A. Хроматография.
Б. Сравнителна геномна хибридизация.
* В. Индиректен ДНК анализ.
Г. Ултразвуково изследване.
162. Болестта на Recklinghausen се характеризира с:

р А. Неврофиброми по хода на периферните нерви.
4 Б. Петна тип cafe au lait.
B. Чупливост на костите и сини еклери.
Г. Ксантоми около екстензорните сухожилия.
163. Адултната доминантна бъбречна поликистоза е:

А. Хромозомна болест.
Б. Автозомно-рецесивно заболяване.
» В. Автозомно-доминантно заболяване.
Г. Х-рецесивно заболяване.
164. Доминантният ген с плеиотропен ефект определя:

A. Развитие на по-тежка клиника в поколението на
болен.
Б. По-ранно начало на заболяването в поколението на
болен.
B. Еднообразна клиника в болните членове на едно
семейство.
% Г. Множество фенотипни изяви в различни органи и
системи.
165. Заболяването е автозомно-доминантно. когато

мутантният ген е:
A. Експресиран в хомозиготно състояние.
Б. Експресиран в хетерозиготно състояние
B. Локализиран в някоя от хромозомите от
гр. А. В. С. D, Е, F.
Г. Локализиран в хромозоми X или У.
166. Клиничната картина на фамилната хиперхолесте-

ролемия се характеризира с:
* А. Развитие на ксантелазми и ксантоми
Б. Изоставане в умственото развитие.
В. Вродени малформации.
• Г. Ранна иехемична болест на сърцето.
31
167. Клиничната картина на фамилната хиперхолестеро-

лемия включва:
' А. Аркус ювенилис, ксантелазми, ксантоми, ранна ИБС.
Б. Остеопороза, глухота, халтавост на ставите.
В. Прогресираща деменция, психични отклонения,
епилепсия, нарушена моторна координация.
U Г. Чернодробна недостатъчност, хепатомегалия,
жълтеница, двустранна катаракта.

се характеризира с:
A. Остеопороза, изоставане във физическото развитие,
вродени малформации.
Б. Чупливост на костите, сини еклери, глухота
B. Пролапс на митралната клапа, изоставане в
умственото и физическото развитие.
Г. Нисък ръст, халтави стави, късогледство.
169. Остеогенезис имперфекта е:

A. Хромозомна болест.
B. Автозомно-доминантно заболяване.
170. Остеогенезис имперфекта се развива при мутации

в гена за:
А. Фибрилин1.
Б. Рецептора на липопротеините с ниска плътност
» В. COL1A1 и/или COL1A2.
Г. Фенилаланинхидроксилазата.

включва:
A. Аркус ювенилис, ксантелазми, ксантоми, ранна ИБС
Б. Остеопороза, глухота, халтавост на ставите.
B. Тежко умствено изоставане, странна миризма на
урината, неврологична симптоматика.
Г. Хронична белодробна болест, панкреатична
недостатъчност, стерилитет, увеличена концентрация
на хлоридните иони в потта над 60 mmol/l.
172. Пенетрантността на доминантния ген е:

с А. Отношение на брой на болните към общия броя на
носителите на генната мутация. '
32
Б. Проявява се във всяко поколение.

В. Различна по тежест клинична проява на гена.
Г. Вероятност за клинична проява на мутантния ген.
173. При адултната бъбречна поликистоза клиниката се

характеризира с:
A. Начало на заболяването в периода на новороденото.
♦ Б. Развитие на бъбречна недостатъчност към 40-50 г.
B. Развитие на бъбречнокаменна болест.
Г. Безсимптомно при всички носители на мутантния
ген в хетерозиготно състояние
174. Адултната доминанта бъбречна поликистоза се дължи

на мутации в:
? А. Гените за полицистин 1 и 2.
Б. Гена, кодиращ белтък хънтингтин.
В. Гена за муковисцидозния трансмембранен
регулатор.
Г. COL1A1 и COL1A2 гените.
175. Кои генетични методи са подходящи за поставяне

на диагноза на адултната доминанта бъбречна поликистоза.
* А. Индиректен ДНК анализ.
Б. Директен ДНК анализ.
В. Цитогенетичен анализ.
Г. CGH.
176. Синдромът на Марфан е:

Б. Автозомно-рецесивно заболяване
I В. Автозомно-доминантно заболяване.

A. Руптура на аортата, висок несиметричен ръст, глухота
Б. Пролапс на митралната клапа, изоставане в
умственото развитие, късогледство.
B. Нисък ръст, халтави стави, късогледство.
Г. Клинични прояви, свързани със сърдечно-съдовата
система, опорно-двигателната и очната.
178. Синдромът на Марфан се развива при мутации в

гена за:
А. фибрилин!.
33
Б. Рецептора на липопротеините с ниска плътност.

В. COL1A1 и/или COL1A2.
Г. фенилаланинхидроксилазата.
179. фамилната хиперхолестеролемия се развива при

мутация в гена за:
А фенилаланинхидроксилазата.
Б. Липопротеините с висока плътност.
В. Липопротеин липазата.
1 Г. Рецепторите на липопротеините с ниска плътност
180. фамилната хиперхолестеролемия е:

181. Адултната доминантна бъбречна поликистоза е:

182. Доминантният ген с плейотропен ефект определя:

A. Развитие на по-тежка клиника в поколението на
болен.
Б. По-ранно начало на заболяването в поколението на
болен.
B. Еднообразна клиника в болните членове на едно
семейство.
* Г. Множество фенотипни изяви в различни органи и
системи.
183. Заболяването е автозомно-доминантно, когато

мутантният ген е:
A. Експресиран в хомозиготно състояние.
Б. Експресиран в хетерозиготно състояние.
B. Локализиран в някоя от хромозомите от
м р. А, В, С, D, Е, F.
184. Клиничната картина на фамилната хиперхолестеро

лемия се характеризира с:
А. Развитие на ксантелазми и ксантоми.
34
Б. Изоставане в умственото развитие

В. Вродени малформации.
* Г. Ранна исхемична болест на сърцето.

A. Остеопороза, изоставане във физическото развитие,
вродени малформации.
• Б. Чупливост на костите, сини еклери, глухота
B. Пролапс на митралната клапа, изоставане в
умственото и физическото развитие.
Г. Нисък ръст, халтави стави, късогледство.
186. Остеогенезис имперфекта е:

187. Остеогенезис имперфекта се развива при мутации

в гена за:
A. Фибрилин1.
Б. Рецептора на липопротеините с ниска плътност
B. COL1A1 и/или COL1A2.
188. Пенетрантността на доминантния ген е:

A. Отношение на брои на болните към общия броя на
носителите на генната мутация.
Б. Проявява се във всяко поколение
B. Различна по тежест клинична проява на гена.
Г. Вероятност за клинична проява на мутантния ген
189. При адултната бъбречна поликистоза клиниката се

характеризира с:
A. Начало на заболяването в периода на новороденото
& Б. Развитие на бъбречна недостатъчност към 40-50 г.
B. Развитие на бъбречнокаменна болест.
Г. Безсимптомно при всички носители на мутантния
ген в хетерозиготно състояние.
190. Синдромът на Марфан е:

35
^ В. Автозомно-доминантно заболяване.

A. Руптура на аортата, висок несиметричен ръст, глухота
Б. Пролапс на митралната клапа, изоставане в
умственото развитие, късогледство.
B. Нисък ръст, халтави стави, късогледство.
» Г. Клинични прояви, свързани със сърдечно-съдовата
система, опорно-двигателната и очната.
192. Синдромът на Марфан се развива при мутации в

гена за:
> А. фибрилин 1.
Б. Рецептора на липопротеините с ниска плътност.
В. COL1A1 и/или COL1A2.
193. Фамилната хиперхолестеролемия се развива при

мутация в гена за:
А Фенилаланинхидроксилазата.
Б. Липопротеините с висока плътност.
В. Липопротеин липазата.
^ Г. Рецепторите на липопротеините с ниска плътност.
194. фамилната хиперхолестеролемия е:

. В. Автозомно-доминантно заболяване.
195. При АД тип унаследяване е вярно, че:

A. Болното дете има поне един болен родител.
Б. Болното дете може да има здрави родители.
B. Не се наблюдава преимуществено засягане на
единия пол.
Г. Болният може да има здраво потомство.
196. Антиципацията се дължи на:

A. Нова мутация.
» Б. Динамични мутации.
B. Мутации в различни локуси.
Г. Вътрегенни делеции.
36
197. Антиципацията представлява:

A. По-късно начало на заболяването.
■Б. По-ранно начало на заболяването.
B. По-лека фенотипна проява на заболяването.
г Г. По-тежка фенотипна проява на заболяването.
198. Геномният импринтинг е:

A. Различна по тежест клинична изява на заболяването.
Б. По-ранно начало на заболяването.
B. Диференцирана експресия в зависимост от
родителския произход на гена.
Г. Хомозиготно състояние на АД ген.
199. При двама здрави родители и две болни деца

момче и момиче, може да се касае за:
ГА. Герминативен мозаицизъм.
ЦБ. АР заболяване.
В. Нови мутации.
Г. Непълна пенетрантност.
200. фенотипната изява на фамилна хиперхолестеролемия

A. Ранна исхемична болест на сърцето.
■ Б. Ксантоми.
B. Ниски стойности на LDL.
Г. Корнеен пръстен на Keiser-Fleisher.
201. Синдромът на Marfan се диагностицира с:

A. Цитогенетичен анализ.
Б. 2С^£хокардиография.
B. Офталмоскопия.
Г. ДНК анализ.
202. За АДБП тип I е характерно:

♦ А. Късно начало на изява на заболяването.
Б. Антиципация.
’ В. Нови мутации.
•Г. АД тип унаследяване.
203. Фенотипната изява на АДБП включва:

A. Бъбречни кисти.
Б. Кисти в панкреаса.
B. Кисти в черния дроб.
Г. Сърдечно-съдови аномалии.
37
АВТОЗОМНО-РЕЦЕСИВЕН ТИП НА
УНАСЛЕДЯВАНЕ
204. Кое от изброените не е характерно за автозомно-
рецесивните заболявания?
A. Срещат се по-често в изолати.
Б. Срещат се по-често при кръвнородствените бракове.
B. Болните индивиди са разположени по хоризонтала
в родословното дърво.
Ь Г. Болни индивиди се откриват във всяко поколение на
родословното дърво.
205. Автозомно-рецесивните заболявания се дължат най-

често на мутации в гени, които кодират:
A. Структурни белтъци.
$ Б. Ензими.
B. Рецептори.
0 Г. Фактори на имунитета.
206. За автозомно-рецесивните заболявания е характерно,

че:
А. Обикновено имат ранно начало, веднага след
раждането.
Б. По-често се дължат на de novo мутации.
< В. По-често се срещат в кръвнородствени бракове и
изолати.
Г. Имат по-висока честота от автозомно-доминантните
207. Автозомно-рецесивният тип на унаследяване се

различава от автозомно-доминантния по следните критерии:
A. Болният има здрави родители.
Б. Болният има болни родители.
B. Болният има здрави деца при брак с фенотипно и
генотипно здрав партньор.
Г. Болният има болни деца при брак с фенотипно и
208. За поставяне на диагноза на автозомно-рецесивните

заболявания могат да бъдат използвани следните методи:
А. Биохимични методи.
Б. ДНК анализ.
38
В. CGH.
• Г. Клинико-генеалогичен анализ.
209. фенилкетонурията може да е резултат от дефект в

гените за:
A. Тирозинхидроксилаза.
Б. Дихидроптеридинредуктаза.
B. Тетрахидробиоптеринсинтетаза.
i Г. фенилаланинхидроксилаза.
210. фенилкетонурията е включена в масовия неонатален

скрининг. Кръвта от новороденото се взема:
A. Веднага след раждането.
6 Б. Между 2-ри и 5-и ден от раждането.
B. След 3-та седмица.
Г. След 3-тия месец.
211. Масовият неонатален скрининг за фенилкетонурия

представлява:
A. Биохимично определяне на концентрацията на
фенилаланина в кръв от пъпната връв на плода.
« Б. Микробиологично определяне на концентрацията
на фенилаланина в кръвта.
B. Определяне на фенилкетони в урината на бебето.
Г. ДНК анализ на новородените за доказване на
съответната мутация.
212. Клиниката на фенилкетонурията влючва:

A. Чернодробна недостатъчност, хепатомегалия.
^ Б. Тежко умствено изоставане, странна миризма на
B. Хронична белодробна болест, панкреатична
на хлоридните йони в потта над 60 mmol/l.
Г. Аркус ювенилис, ксантелазми, ксантоми, ранна ИБС.
213. Лечението на класическата фенилкетонурия:

с А. Започва в първите дни/седмици след раждането
Б. Започва при остатъчна хидроксилазна активност
50%.
В. Включва бедна на въглехидрати диета
* Г. Включва бедна на фенилаланин диета
39
214. Лечението на малигнената фенилкетонурия:

А. Може да започне след навършване на 1-годишна
възраст.
Б. Изисква пълно изключване на фенилаланин от
храната.
t В. Успешно се повлиява от заместителна терапия с
тетрахидробиоптерин.
* Г. Не се ограничава фенилаланинът в храната.
215. За кои от следните заболявания е характерна

локусната хетерогенност?
6 А. Галактоземия.
Б. Муковисцидоза.
• В. Фенилкетонурия.
Г. (3-таласемия.
216. Галактокиназният дефицит води до:

A. Тежка прогресивна чернодробна недостатъчност
Ф Б. Помътняване на лещата.
B. Умствено изоставане.
Г. Кожни обриви.
217. Клиниката на галактоземията включва:

„А . Чернодробна недостатъчност, хепатомегалия,
Б. Тежко умствено изоставане, странна миризма на
В. Хронична белодробна болест, панкреатична
на хлоридните йони в потта над 60 mmol/l.
Г. Аркус ювенилис, ксантелазми, ксантоми, ранна ИБС
218. Родителите на болно дете от галактоземия са

здрави. Какъв е рискът за раждане на друго дете със
същото заболяване?
А. Няма риск, защото мутацията е възникнала де ново
Б. Касае се за герминативен мозаицизъм и не може да
се определи с точност.
%В. 25% риск за двата пола.
Г. 50% от момчетата ще бъдат болни.
219. Анемията на Кулей (таласемия майор) се дължи

на:
А. Хетерозиготно носителство на "леки1 мутации.
40
Б. Хомозиготно носителство на тежки' мутации.

В. Хомозиготно носителство на "леки1 мутации,
г Г. Двойно хетерозиготно носителство за "лека" и "тежка'
мутация.
220. Кои методи се използват за диагностика на (}-

таласемията?
Г PCR.
Б. АСО хибридизация при известни мутации.
В. Директно секвениране.
Г. Linkage-анализ с полиморфни маркери
221. Вродените грешки на обмяната:

“ А. Засягат много органи и системи и имат неспецифична
клиника.
Б. Имат бавен прогресивен ход на развитие
* В. Имат внезапно начало.
• Г. Задължително се изявяват в детска възраст.
222. Клинична картина, която се владее от кома, гърчове,

атетози, атаксии, повръщане, кетоацидозни атаки, хипогликемия
и забавено психомоторно развитие, отговаря на:
A. Галактоземия.
Б. фенилкетонурия.
B. Органична ацидурия.
«, Г. Вродена грешка на обмяната.
223. Хетерозиготната а-таласемия-1 и хомозиготната а-

таласемия-2 имат еднаква клинична изява, защото:
A. Липсва 1 а-глобинов ген.
» Б. Липсват 2 а-глобинови гени
B. Липсват 3 а-глобинови гени
Г. Клиниката не зависи от броя на засегнатите
а-глобинови гени.
224. Най-честата генна мутация, която води до муко-

висцидоза, е:
A. Замяна на аденин с гуанин на 985 място.
„ Б. Делеция на 3 нуклеотида, която води до загуба на
фенилаланин на 508 място.
B. Точкова мутация в 6 кодон. която води до замяна на
глутамата с валин.
Г. Точкова мутация в 508 нуклеотид на гена.
41
225. Клиниката на муковисцидозата включва:

А. Малабсорбционен синдром.
Б. Хронична белодробна болест,
в. Стерилитет.
Г. Умствено изоставане.
226. Клиниката на муковисцидозата включва:

А. Чернодробна недостатъчност, хепатомегалия,.
Б. Тежко умствено изоставане, странна миризма на
• В. Хронична белодробна болест, панкреатична
недостатъчност, стерилитет, увеличена
концентрация на хлоридните йони в потта над
60 mmol/l.
Г. Аркус ювенилис, ксантелазми, ксантоми, ранна
ИБС.
227. Муковисцидозата е пример за:

A. Плейотропен ефект на гена.
Б. Локусна хетерогенност.
Г. Антиципация.
228. Патогенезата на муковисцидозата включва:

A. Нарушен йонен транспорт и намаление на
хлоридната пропускливост на епителните
абсорбиращи и секреторни клетки.
Б. Дехидратация, водеща до повишен вискозитет на
мукуса от екзокринните жлези и алвеолите.
B. Стерилитет.
Г. Повишена концентрация на хлорните иони в потта
над 60 mmol/l.
229. Пренаталната диагностика на муковисцидозата

се прави чрез:
A. Директен ДНК анализ, когато мутацията е известна
Б. Индиректен ДНК анализ, когато мутацията е
неизвестна.
B. Изследване стойностите на хлоридите в
амниотичната течност.
Г. Цитогенетичен анализ.
42
230. Автозомно-рецесивното унаследяване се различава

от автозомно-доминантното по:
A. Болният от автозомно-рецесивно заболяване при
брак с фенотипно и генотипно здрав партньор има
здраво потомство.
Б. За децата на болния от автозомно-рецесивно
заболяване съществува 50% вероятност да унаследят
мутацията.
B. С еднаква вероятност боледуват представители на
двата пола.
# Г. Децата на болния от автозомно-рецесивно
заболяване задължително унаследяват мутантен алел
231. За автозомно-рецесивното унаследяване е вярно,

че:
А. В хетерозиготно състояние патологичният ген няма
клинична експресия.
Б. В хетерозиготно състояние патологичният ген има
клинична експресия.
» В. Полът няма значение за клиничната експресия на АР
гена и заболяването се проявява както при мъже, така
и при жени.
Г. Боледуват предимно мъжете.
» 232. За автозомно-рецесивното унаследяване е вярно,

че:
A. Болният при брак с хетерозиготен носител на същия
автозомно-рецесивен ген има 100% болно потомство.
а Б. Болният при брак с хетерозиготен носител на същия
автозомно-рецесивен ген има 50% болно потомство.
B. Болният при брак с фенотипно и генотипно здрав
партньор има 50% болно потомство.
Г. Болният при брак с фенотипно и генотипно здрав
партньор има 25% болно потомство.
233. Кои от следните твърдения са верни за автозомно-

рецесивния тип на унаследяване?
* А. При брак между фенотипно здрави хетерозиготни
носители вероятността за раждане на болно дете е 25%
Б. При брак между фенотипно здрави хетерозиготни
носители вероятността за раждане на болно дете е 50%
В. При брак между фенотипно здрави хетерозиготни
носители вероятността за раждане на хетерозигот е
2/3 от поколението.
43
Г. При брак между фенотипно здрави хетерозиготни

носители вероятността за раждане на хетерозигот е
2/3 от здравите деца.
234. Кои от следните индивиди са задължителни хетеро

зиготни носители на автозомно-рецесивен ген по гене
алогични критерии:
е А. Децата на болен родител.
< Б. Родителите на две болни деца.
В. Здравите сибси на болния.
Г. Родствениците от II степен на болния.
235. Клиничната картина на муковисцидозата включва:

г>А. Ранно начало.
Б. Умствено изоставане.
- В. Хронична белодробна болест.
Г. Хиперфункция на екзокринния панкреас.
236. Клиничната картина на муковисцидозата включва:

A. Екзокринна панкреасна недостатъчност.
Б. Ендокринна панкреасна недостатъчност.
B. Мекониум илеус.
» Г. Стерилитет.
237. Заболяването муковисцидоза се дължи на мутации

в гените за:
A. LDLR.
Б. CFTR.
B. RYR1.
Г. FBN1.
238. Патогенетичните механизми при муковисцидоза

включват:
A. Повишена концентрация на СГ в потта над
60 mmol/l.
Б. Нарушен йонен транспорт в клетъчните мембрани
на секреторните клетки в екзокринните жлези.
B. Нарушен йонен транспорт в клетъчните мембрани
на секреторните клетки в ендокринните жлези.
* Г. Повишен вискозитет на секрета на екзокринните
жлези.
44
239. Кой от термините най-точно отразява следната

ситуация: Заболяването муковисцидоза може да се изяви у
един пациент едновременно с наличие на хронична бело
дробна болест, панкреасна недостатъчност и стерилитет.
А Вариабилна експресивност.
• В. Плейотропия.
240. Кои от изброените термини най-точно отразява

следната ситуация: Фенилкетонурия се наблюдава при хо-
мозиготи по мутации в гените за фенилаланинхидроксилаза
или дихидроптеридинредуктаза.
(о В. Локусна хетерогенност.
Г. Плейотропия.
241. Метаболитният блок при дефицит на фенилаланин

хидроксилаза води до:
А Натрупване на фенилаланин.
Б. Синтез на фенилкетони.
В. Натрупване на тирозин.
Г. Натрупване на невромедиатори.
242. Симптоматиката на нелекуваната фенилкетонурия

включва:
A. Ранно начало, кожни обриви, странна миризма на
потта и урината, умствено изоставане, епилептични
гърчове.
Б. Ранно начало, глухота, хепатоспленомегалия.
B. Хемолитична анемия, хепатоспленомегалия.
Г. Ранно начало, остра чернодробна недостатъчност.
хипогликемия.
243. За неонаталния скрининг за фенилкетонурия е

вярно:
А Провежда се между 3-5-и ден след раждането.
Б. Използва се методът на Gutrie.
В. Използва се методът на Beutler.
Г. Провежда се на 10-и ден след раждането
45
244. Диетичното лечение на болните от фенилкетонурия

с дефицит на фенилаланинхидроксилаза е:
A. Етиологично.
« Б. Патогенетично.
B. Заместително.
Г. Симптоматично.
245. При нелекувана хиперфенилаланинемия се наблю

дава:
f А. Специфична "миша" миризма на урината.
* Б. Гърчова симптоматика.
В. Руси коси.
, Г. Олигофрения.
246. За лечение на хиперфенилаланинемия се използва:

* А. Диетична терапия.
Б. Чернодробна трансплантация.
ч, В. Заместителна терапия.
Г. Генна терапия.
247. Метаболитният блок при дефицит на галактозо-1-

фосфатуридинтрансфераза води до:
А. Натрупване на глюкоза.
Б. Натрупване на глюкозо-1-фосфат.
. В. Натрупване на галактозо-1-фосфат.
* Г. Хипогликемия.
248. Симптоматиката на галактоземията с дефицит на

галактозо-1 -фосфатуридинтрансфераза включва:
A. Ранно начало, остра бъбречна недостатъчност,
хиперурикемия.
' Б. Ранно начало, остра чернодробна недостатъчност,
хепатомегалия, хипогликемия.
B. Ранно начало, странна миризма на урината, умствено
изоставане, кожни обриви.
Г. Ранно начало, мускулна хипотония, затруднения в
сукането и гълтането.
249. НЬН, наблюдаващ се при a-thalassaemia, е изграден

от:
'А . 4 (З-вериги.
Б. 4 у-вериги.
В. 4 8-вериги.
Г. 4 е-вериги.
46
- 250. (3-таласемията се дължи на мутации в гените за:

A. а-глобинови вериги,
х Б. р-глобинови вериги.
B. а1-антитрипсин.
Г. р-микроглобулин.
251. Клиничната картина на р-таласемия майор включва:

* А. Хемолитична анемия.
Б. Хепатоспленомегалия.
* В. Умствено изоставане.
Г. Остра чернодробна недостатъчност.
252. При p-thalassaemia major са характерни:

А Хепатоспленомегалия.
Б. Анемия.
В. Еритроцитоза.
*Г. Хипербилирубинемия.
253. Аномалните хемоглобини се разделят на:

A. Варианти с нестабилност.
Б. Варианти с увеличен афинитет към кислорода.
B. Варианти с намален афинитет към въглеродния
двуокис.
t Г. Варианти с анормална разтворимост.
254. Патогенезата на Р-таласемията включва:

A. Намален синтез или липса на Р-вериги.
Б. Излишък от а-вериги, които се отлагат върху
еритроцитната мембрана.
B. Хемолиза и деструкция на предшественици на
еритроцитите.
Г. Промени в костната система.
255. Анемията на Кулей се унаследява:

A. Автозомно-рецесивно.
Б. Автозомно-доминантно.
B. Х-рецесивно.
256. В еритроцитите на хомозиготите за вродена пер-

систенция на фетален хемоглобин - HPFH, се открива:
А. Хемоглобин А1
Б. Хемоглобин А2.
47
Ь В. Хемоглобин F.
Г. Хемоглобин А1+F.
257. Галактоземията е:
е Б. Автозомно-рецесивно заболяване.
258. Галактоземията възниква при мутации в гена за:

| А. Галактозо-1 -фосфат уридилтрансферазата.
Б. Епимеразата.
В. Галактокиназата.
Г. Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназата.
259. фенотипната изява на галактоземията включва:

* А. Чернодробна недостатъчност.
Б. Сърдечно-съдови аномалии.
В. Ставни контрактури.
Г. Катаракта.
260. За автозомно-рецесивните заболявания е характерно:

A. Всеки болен има най-малко един болен родител
с Б. Рискът за всяко дете да бъде болно в семейство на
двама здрави родители, носители в хетерозиготно
състояние на мутантния ген, е 25%.
B. Рискът зависи от броя на родените болни деца.
Г. Рискът зависи от пола.
261. Клиниката на р-таласемията при носители на мутантен

ген в хомозиготно състояние включва:
A. Тежка анемия.
Б. Промени в костната система.
B. Умствено изоставане.
Г. Двустранна катаракта.
262. Клиниката на галактоземията включва:

A. Странна миризма на урината, неврологична
симптоматика, кожни обриви.
Б. Чупливост на костите, сини еклери, глухота
B. Късно начало.
JT Чернодробна недостатъчност, двустранна катаракта,
умствено изоставане.
48
263. Клиниката на муковисцидозата се характеризира

с:
е А. Прояви от страна на дихателната и
храносмилателната система.
Б. Изоставане в умственото развитие.
В. Костни аномалии и глухота.
* Г. Понякога стерилитет при мъжете.
264. Клиниката на фенилкетонурията включва:

иА. Странна миризма на урината, неврологична
симптоматика, кожни обриви, умствено изоставане.
Б. Ранно начало.
В. Чупливост на костите, сини еклери, глухота
Г. Пролапс на митралната клапа, изоставане във
физическото развитие.
• 265. Метаболитният блок при фенилкетонурията води до:

A. Натрупване на тирозин.
* Б. Натрупване на фенилаланин.
B. Намалено съдържание на фенилкетони.
* Г. Нарушен синтез на невромедиатори.
266. Муковисцидозата възниква при мутации в гена за:

A. Фибрилин1.
* Б. Белтъка, контролиращ трансмембранната
проводимост.
B. COL1A1 и COL1A2.
Г. Рецептора за липопротеините с ниска плътност.
267. Муковисцидозата е:
*Б. Автозомно-рецесивно заболяване.
B. Автозомно-доминантно заболяване
268. Мутациите във функционално важните участъци на

р-глобиновия ген, които са отговорни за развитието на р-
таласемията, представляват:
A. Замяна на една нуклеотидна база с друга.
Б. Замяна на няколко нуклеотидни бази с други.
B. Инсерция на една или няколко нуклеотидни бази
Г. Делеция на една или няколко нуклеотидни бази
49
269. Мутациите в р-глобиновия ген, с оглед на техния

ефект върху експресията на гена, се разделят на:
A. Мутации, които водят до нефункционална
Р-глобинова мРНК.
Б. Мутации, оказващи влияние върху транскрипцията
на р-глобиновия ген.
B. Аномален сплайсинг на прекурсорната р-глобинова
мРНК.
Г. Мутации, които водят до метхемоглобинемия.
270. Мутациите, които са отговорни за развитието на р-

таласемията наброяват:
A. По-малко от 50 точкови мутации,
е Б. Повече от 200 точкови мутации.
B. 500 точкови мутации.
Г. Повече от 500 точкови мутации.
271. Патогенезата на муковисцидозата включва:

'А . Нарушен йонен транспорт на епителните
адсорбиращи и секреторни клетки.
Б. Намален мукозен вискозитет.
В. Нормален йонен транспорт в клетките на потните
жлези, дихателните пътища и чревния епител.
*Г. Повишена концентрация на хлорните иони в потта
272. Патогенетичните механизми на р-таласемията са:

А. Намален или липсващ синтез на а-вериги.
• Б. Намален или липсващ синтез на р-вериги.
• В. Излишък на а-вериги.
' Г. Излишък на хемоглобин F.
273. При болни, носещи едновременно мутации за

хемоглобин S и р-таласемия, се наблюдават:
A. фавизъм.
Б. Хемолитична анемия.
B. Спленомегалия.
• Г. Наличие на хемоглобин F
274. При индивиди, синтезиращи анормален хемоглобин

с увеличен афинитет към кислорода, се наблюдава:
• А. Усилена еритропоеза.
• Б. Висок хематокрит.
В. Цианоза на кожата и лигавиците.
Г. Апное.
50
• 275. При хетерозиготно носителство на хемоглобин S:

* А. Индивидите са клинично здрави.
Б. Има наличие на хемоглобин S и хемоглобин F в
* В. Съдържат около 40% хемоглобин S.
Г. Индивидите са клинично болни.
276. При индивиди, синтезиращи анормален хемоглобин

с намален афинитет към кислорода, се наблюдава:
А. Висок хематокрит.
^ Б. Цианоза.
п В. Нарушено равновесие между оксигенирания и
деоксигенирания хемоглобин.
* Г. Увеличено ниво на деоксигенирания хемоглобин в
кръвта.
' 277. При индивиди, синтезиращи нестабилни хемоглобини,

се наблюдава:
A. Спленомегалия.
Б. Хемолитична анемия.
B. Намален синтез на (i-глобиновата верига на
хемоглобина.
Г. Намален синтез на а-глобиновата верига на
хемоглобина.
278. При индивиди, синтезиращи нестабилни хемоглобини,

се наблюдава:
A. Телца на Хаинц в лимфоцитите.
• Б. Иктер.
B. Спленомегалия.
L. Тъмнооцветена урина.
279. Таласемията възниква при мутации в гена за:

A. Галактокиназата.
Б. Епимеразата.
B. Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназата
• Г. Р-глобиновите вериги.
280. Таласемията е:
• Б. Автозомно-рецесивно заболяване.
51
281. Таласемиите са:

A. Клинично хетерогенна група от вродени заболявания
Б. Генетично хетерогенна група от вродени
B. Заболявания, които се дължат на понижен или
липсващ синтез на глобинови вериги.
Г. Заболявания, които се дължат на промяна в състава
на глобиновите вериги.
* 282. Хемоглобин Лепоре е:

А. Изграден от хибридни вериги на участък отб-веригата
и участък от а-веригата.
Б. Изграден от хибридни вериги на участък от а-веригата
и участък на (З-веригата.
* В. Структурно анормален хемоглобин,
г Г. Изграден от хибридни вериги на участък отб-веригата
и участък от (З-веригата.
283. Хетерозиготното състояние при (Зб-тасалемия се

манифестира с:
A. Увеличено съдържание на хемоглобин F.
Б. Увеличено съдържание на хемоглобин А2.
B. Увеличено съдържание на хемоглобин А.
Г. Намалено съдържание на хемоглобин F.
284. Хомозиготните индивиди за хемоглобин Лепоре не

съдържат:
A. Хемоглобин А.
Б. Хемоглобин А2.
B. Хибридни глобинови вериги.
Г. Хемоглобин F.
285. Хомозиготните индивиди при 6(3-таласемия се

откриват по:
A. Увеличено съдържание на хемоглобин F.
Б. Липса на хемоглобин А1.
B. Липса на хемоглобин А2.
Г. Липса на хемоглобин F.
286. а-таласемиите се дължат на мутации в:

A. Един а-глобинов ген.
Б. Два а-глобинови гена.
B. Три а-глобинови гена.
Г. Четири а-глобинови гена.
52
287. Хомозиготната форма на а-таласемия-1:

• А. Е несъвместима с живота.
Б. Протича най-леко в сравнение с останалите
а-таласемии.
е В. Протича най-тежко в сравнение с останалите
а-таласемии.
Г. Протича без клинични симптоми.
288. Еритроцитите на индивидите, хомозиготи за бр-

таласемия:
• А. Не съдържат хемоглобин А и хемоглобин А2.
Б. Не съдържат хемоглобин А, но съдържат
хемоглобин А2.
В. Съдържат хемоглобин А, но не съдържат
хемоглобин А2.
Г. Съдържат и хемоглобин А, и хемоглобин А2.
289. Хетерозиготните индивиди по бр-таласемия имат:

*А. Лека хипохромна анемия.
Б. Микроцитоза.
В. Увеличено съдържание на хемоглобин F
Г. Липса на хемоглобин F.
290. Кои хемоглобинови гени са експресирани след

раждането?
• А. Два а-глобинови гена.
Б. Един а-глобинов ген.
( В. р-глобинов ген.
Г. у глобинов ген.
291. Кои хемоглобинови гени са експресирани след

раждането?
А. а-глобиновите гени.
Б. р-глобиновият ген.
В. у-глобиновият ген.
Г. 5-глобиновият ген.
292. Спектринът е:
А. Кофактор на фенилаланинхидроксилазата
Б. Цитоскелетен протеин.
В. Нуклеарен протеин.
Г. Протеин, поддържащ формата на еритроцитите
53
293. Мутациите в р-глобиновия ген водят до:

» А. Излишък от а-вериги.
Б. Компенсаторно увеличени еозинофилни клетки.
В. Хемолиза и деструкция на предшественици на
<>П Активиране на еритропоетина, което води до
разрастване на костния мозък.
294. Клиничната картина на болните от р-таласемия

включва:
г А. Тежка анемия.
г Б. Жълтеница.
В. Тежки промени в артериалните кръвоносни съдове
' Г. Тежки промени в костната система.
295. От таласемия майор боледуват:

A. Хетерозиготни индивиди с мутация в с/.-глобиновия
ген.
f Б. Хомозиготни индивиди с мутация в р-глобиновия ген
B. Хетерозиготни индивиди с мутация в р-глобиновия
ген.
Г. Хомозиготни индивиди с мутация в 5-глобиновия ген
296. Туморсупресорните гени:

A. Са доминантни.
ь Б. Са рецесивни.
B. След активирането им започва злокачествена
трансформация.
%Г. След инактивирането им започва злокачествена
трансформация.
297. фенилкетонурията възниква при мутации в гена за:

A. Рецепторите на липопротеините с ниска плътност
( Б. Фенилаланинхидроксилазата.
B. Дихидроптеридинредуктазата.
Г. Фибрилин1.
Х-РЕЦЕСИВЕН И С Х-ДОМИНАНТЕН ТИП
НА УНАСЛЕДЯВАНЕ
298. За Х-доминантните заболявания е вярно, че:
А. Боледуват само жени.
54
Б. Мутантният ген може да бъде локализиран върху

aBT030M H Te.
fВ. Не се предават от баща на син.
Г. Мутантният ген е експресиран в хетерозиготно или

хемизиготно състояние.
299. Х-доминантните заболявания се различават от X-

рецесивните по това, че:
®А. Болният задължително има болен родител.
Б. Мутантният ген е експресиран в хемизиготно
състояние.
о В. Мутантният ген е експресиран в хетерозиготно
състояние.
Г. Болният има здрави родители.
300. Х-доминантните заболявания се различават от

автозомно-доминантните по това, че:
А. Болният задължително има болен родител.
' Б. Рискът за заболяване зависи от пола.
В. Мутантният ген е експресиран в хетерозиготно
състояние.
« Г. Болният баща не може да предава заболяването на
синовете си.
301. За Х-рецесивните заболявания е характерно, че:

» А. Болният има здрави родители.
* Б. Болният има здрави деца при брак с фенотипно и
» В. Боледуват предимно мъже.
Г. Боледуват еднакво и двата пола.
302. Жените страдат от Х-рецесивни заболявания. когато:

/ А. Мутантният ген е в хомозиготно състояние
Б. Мутантният ген е в хемизиготно състояние
В. Инактивирана е Х-хромозомата, която носи мутантния
ген.
• Г. Инактивирана е Х-хромозомата. която носи
нормалния ген.
303. При делеции в ген за дистрофин са възможни два

фенотипа - мускулна дистрофия тип Дюшен или тип Бекер.
Това може да се обясни с:
А Вариабилна експресивност. 55
Тестове по медицинска генетика_________________________
* В. Алелна хетерогенност.
Г. Локусна хетерогенност.
304. Кои хромозомни болести водят до експресия на X-

рецесивен ген?
• А. 45,X.
Б. 47,XXX.
ЬВ. 46,Xi(Xp).
Г. 47,XX,+ 21.
305. В едно родословие с Х-рецесивно заболяване

може да се очаква раждане на болно дете, ако бременната
майка:
<»А. Има болен баща.
Б. Има болен съпруг,
е В. Има един болен син и болен брат.
Г. Има болен племенник (син на сестра и).
306. Х-рецесивните заболявания се различават от

автозомно-рецесивните по това, че:
♦ Б. Болни деца могат да се родят, ако майката е
хетерозигот, а бащата фено- и генотипно здрав
B. Рискът за раждане на болни деца е 25%.
* Г. Рискът зависи от пола.
307. Мускулната дистрофия тип Дюшен се различава от

тип Бекер по това, че:
4 -А. Липсва напълно дистрофин.
Б. Мутацията е в дистрофиновия ген.
$ В. Мутацията води до изместване рамката на четене в
дистрофиновия ген.
Г. Мутацията запазва рамката на четене в
дистрофиновия ген.
308. Клиниката на хемофилията се характеризира с:

A. Анемия, гранулоцитопения, тромбоцитопения.
Б. Чести тромбози.
B. Хематурия.
( Г. Кръвоизливи и хематоми в ставите.
56
309. В случая, когато има родено момче с мускулна

дистрофия тип Дюшен и генотипно здрава майка, може да
се касае за:
А. Гонаден мозаицизъм при майката.
нВ. Нововъзникнала мутация.
310. За мускулната дистрофия тип Дюшен е характерно:

в А. Клиничен полиморфизъм.
" Б. Генетична локусна хетерогенност.
• В. Алелна хетерогенност.
• Г. Преимуществено засягане на мъжкия пол.
311. Диагнозата на мускулната дистрофия тип Дюшен

се поставя чрез:
А. Цитогенетичен анализ.
Ъ Б. PCR.
• В. Индиректен ДНК анализ,
о Г. Мускулна биопсия.
312. Синдромът на Мартин-Бел се дължи на:

A. Делеция на дистрофиновия ген.
• Б. Експанзия на тринуклеотидни повтори.
B. Инсерция на три нуклеотида.
Г. Микросателитна нестабилност.
313. Синдромът на чупливата Х-хромозома е свързан с:

А. Дефект в репарационната система
Б. Хромозомна нестабилност.
« В. Умствено изоставане.
• Г. Променена подвижност на 40S рибозомната
субединица.
314. Диагнозата на синдрома на Мартин-Бел се поставя

чрез:
• А. Цитогенетично изследване
Б. FISH.
« В. Молекулярно-генетично изследване на динамични
мутации.
Г. Хибридизация с алелспецифични олигонуклеотиди
57
315. Изоформите на дистрофина в различните тъкани се

дължат на:
А. Различни кодиращи гени.
Б. Различни промотори в един ген.
С
В. Алтернативен сплаисинг на РНК.
Г. Мутации в гена за дистрофина.
316. Дистрофията тип Бекер се различава от тип Дюшен

по следните показатели:
гА. Начало на заболяването.
* Б. Преживяемост.
В. По-лека клинична симптоматика.
Г. По-тежка клинична симптоматика.
317. При Х-доминантния витамин Д-резистентен рахит:

А. Синовете не могат да унаследят болестта от
бащите си.
Б. Хетерозиготните жени боледуват по-леко от
хемизиготните мъже.
В. Нивото на фосфати в серума е увеличено, а на
калция - намалено.
' Г. Нивото на фосфати в серума е намалено, а на
калция - нормално.
318. Диагнозата на витамин Д-резистентния рахит се

поставя чрез:
•А. Изследване на фосфора в серума и урината.
Б. Изследване на факторите на кръвосъсирването.
В. Цитогенетично изследване.
* Г. ДНК анализ.
319. Клинико-генеалогичните критерии за сигурно

хетерозиготно носителство на Х-рецесивен ген са:
' А. Здрава жена с болен баща.
Б. Здрава жена с болен син и болен съпруг
• В. Здрава жена с болен брат и болен син.
Г. Здрава жена с един болен син.
320. Хемофилия А се дължи на мутации в гена за:

А. а-глобинови вериги.
*Б. Антихемофилен глобулин, фактор VIII.
В. Фибрилин.
Г. Антихемофилен глобулин, фактор IX.
58
321. Кои от изброените термини най-точно отразява

следната ситуация: Хемофилия А се дължи на точкови
мутации, инверсии, инсерции или делеции в гена за
антихемофилен глобулин, фактор VIII.
A. Алелна хетерогенност.
Б. Локусна хетерогенност.
B. Плеиотропия.
Г. Вариабилна експресивност.
322. Хемофилия В се дължи на мутации в гена за:

A. а-глобинови вериги.
Б. Антихемофилен глобулин, фактор VIII.
B. фибрилин.
Г. Антихемофилен глобулин, фактор IX.
323. Клиничната картина на хемофилията включва:

A. Подкожни и кожни кръвоизливи.
Б. Умствена изостаналост.
B. Хематурия.
Г. Хидроцефалия.
324. Какъв е рискът за раждане на болни деца в

семейството на болен от хемофилия и фенотипно и генотипно
здрава жена?
A. 0%.
Б. 100%.
B. 50%.
Г. 25%.
325. Каква е вероятността за раждане на хетерозиготи

в семейството на болен от хемофилия и фенотипно и
генотипно здрава жена?
A. 100% от момичетата.
Б. 50% от момичетата.
B. 50% от момчетата
Г. 25% от момчетата.
326. Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен

Бекер се дължи на мутации в гена за:
A. р-дистрогликан.
Б. у-саркогликан.
B. Дистрофин.
Г. а-дистрогликан.
59
327. За Х-рецесивния тип на унаследяване е вярно, че:

г А. Болните мъже във фамилията са свързани по майчина
линия.
Б. Болните мъже във фамилията са свързани по бащина
линия.
В. Х-рецесивните заболявания засягат по-често мъжете
Г. Х-рецесивните заболявания засягат по-често жените
328. Клиничната картина на прогресивната мускулна

дистрофия тип Дюшен включва:
A. Мускулна слабост.
# Б. Псевдохипертрофия на подбедриците
B. Вроден сърдечен порок.
Г. Халтави стави.
329. Кой от изброените термини най-точно отразява

следната ситуация: Делеции на части от гена, кодиращ
дистрофин, както и точкови мутации в него са причина за
заболяването прогресивна мускулна дистрофия тип Д ю ш е н
при мъже хемизиготи.
Б. Плейотропен ефект.
0 В. Алелна хетерогенност.
Г. Локусна хетерогенност.
330. Клиничната картина на прогресивната мускулна

дистрофия тип Дюшен включва:
VA. Начало на заболяването преди 5-годишна възраст.
Ф Б. Кардиомиопатия.
В. Начало на заболяването след 10-годишна възраст
Г. Микроцефалия.
331. Синдромът на Мартин-Бел се дължи на мутации в

гена за:
A. FBN1.
j Б. FMR1.
B. NF1.
Г. CFTR
332. За синдрома на Мартин-Бел е вярно, че:

'А. Дължи се на динамична мутация в гена за FMR1
Б. Дължи се на делеция на NF1 гена.
о В. Водещо в клиничната картина е умственото
изоставане.
60
« Г. В засегнатите фамилии се наблюдава антиципация.
333. За Х-рецесивното унаследяване е вярно, че:

иА. При брак между хемизигот и хетерозиготна носителка
на един и същи Х-рецесивен ген рискът за раждане на
болно дете е 50%, независимо от пола.
Б. При брак между хемизигот и хетерозиготна носителка
на един и същи Х-рецесивен ген рискът за раждане на
болно дете е 25%, независимо от пола.
' В. За всички деца на болна жена хомозигот съществува
риск 50% да боледуват от същото заболяване
'Г. За синовете на болна жена хомозигот съществува
риск 100% да боледуват от същото заболяване
334. При постнаталната диагностика на синдрома на

Мартин-Бел се използва тест за чупливост на Х-хромозомата
в лимфоцити, култивирани в среда:
A. Обогатена с фолиева киселина.
• Б. Бедна на фолиева киселина.
B. С митомицин С.
Г. Обогатена с L-глутамин.
335. Делециите в гена за дистрофин с промяна на

рамката на четене (frame shift) се експресират като:
A. Мускулна дистрофия тип Becker.
Б. Мускулна дистрофия тип Duchenne.
B. Мускулна дистрофия тип Emery-Dreifus.
Г. Мускулна дистрофия тип пояс-крайник.
336. За фенотипната изява при хемофилия А са харак

терни:
A. Посттравматични хематоми.
Б. Хематурия.
B. Хемосидероза
Г. Интравазална спонтанна хемолиза.
337. Хипофосфатемичният витамин Д-резистентен рахит

се унаследява:
A. Автозомно-доминантно.
, Б. Х-доминантно.
Г. Митохондриално.
61
338. При мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер е

възможно да се направи профилактика чрез:
A. Масов скрининг за доказване на хетерозиготно
носителство.
• Б. Медико-генетична консултация.
*В. Пренатална диагностика.
Г. Постнатален ДНК анализ.
339. Витамин Д-резистентният рахит се характеризира

с:
♦ А. Хипофосфатемия.
Б. Хиперфосфатемия.
B. Хипокалциемия.
* Г. Хиперфосфатурия.
340. Клиничната картина на витамин Д-резистентния

рахит се характеризира с:
<*>А. Нисък ръст.
Б. Висок несиметричен ръст.
* В. Мускулна слабост.
Г. Деформация на долните крайници.
341. Хипофосфатемичният витамин Д-резистентен рахит

. А. Автозомно-доминантно.
В. Х-свързано доминантно.
Г. Х-свързано рецесивно.
342. За Х-доминантото унаследяване е вярно, че:

A. Мутантният ген е локализиран върху една от
автозомите.
• Б. Мутантният ген е експресиран в хетерозиготно или
хомозиготно състояние.
B. Мутантният ген е експресиран само в хомозиготно
състояние.
Ъ Г. Мутантният ген е локализиран в Х-хромозомата
343. За Х-доминантното унаследяване е вярно, че:

4 А. Всяко болно дете има поне един болен родител,
е Б. При брак между болен мъж и здрава жена съществува
вероятност 100% за раждане на болни момичета и 0%
за раждане на болни момчета.
62
В. При брак между болен хемизигот и здрава жена

съществува вероятност 25% за раждане на болно дете.
Г. При брак между жена хетерозигот и здрав мъж
съществува вероятност 25% за раждане на болно дете,
независимо от пола.
344. Антиципацията се дължи на:

A. Загуба на промоторния участък на гена.
Б. Герминативен мозаицизъм.
B. Амплифициране на тринуклеотидни мотиви в или
извън гените.
Г. Монородителска хетеродизомия.
345. Геномен импринтинг означава:

A. Вероятност за клинична проява на мутантния ген
» Б. Явление, при което активността на гена зависи от
родителския му произход.
B. Различна по тежест клинична картина.
Г. По-тежка клиника, по-ранно начало на заболяването
в следващото поколение,
346. Заболяванията с Х-рецесивен тип на унаследяване

се характеризират с:
A. Всеки болен има най-малко един болен родител
Б. Рискът за всяко дете да бъде болно в семейство на
двама здрави родители, (майката е носителка в
хетерозиготно състояние на мутантния ген) е 25%.
B. Рискът зависи от броя на родените болни деца
«■Г. Рискът зависи от пола.
347. Клиничната картина на хемофилията се характе

ризира с:
A. Кръвоизливи.
* Б. Хематурия.
B. Малформации.
Г. Изоставане в умственото развитие
348. Клинико-генеалогичните критерии за сигурно хете

розиготно носителство на ХР ген са:
' А. Здрава жена с болен баща.
Б. Здрава жена с едно болно момче.
В. Здрава жена с болен син и болен съпруг
t Г. Здрава жена с болен син и болен брат.
63
349. Патогенетичните механизми за възникване на хемо-

филията са:
• А. Забавен процес на тромбопластинообразуването.
Б. По-бързо съсирване на кръвта.
г В. По-бавно съсирване на кръвта.
• Г. Недостатъчно образуване на фибрин.
350. Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен е:

^ Б . Автозомно-рецесивно заболяване.
• Г. Х-рецесивно заболяване.
351. Патогенезата на мускулната дистрофия тип Дюшен

включва:
A. Синтез на непълноценен колаген.
Б. Нарушаване интегритета на фибрилина в
съединителната тъкан предимно на сърдечно-съдовата
система, опорно- двигателната система и очите.
г В. Нарушена стабилност на клетъчната мембрана по
време на контракциите на мускулните клетки.
чГ. Лизис на мускулните клетки и заместването им с
мастни и съединителнотъканни клетки.
352. Клиниката на мускулната дистрофия тип Дюшен

включва:
С А. Прогресивна симетрична мускулна слабост,
псевдохипертрофия на прасците, десетократно
увеличение на стойностите на серумната
креатинкиназа.
Б. Симтоми от страна на сърдечно-съдовата система,
опорно-двигателния апарат, очите.
B. Остеопороза, глухота, халтавост на ставите.
Г. Тежко умствено изоставане, странна миризма на
353. Прогресивната мускулна дистрофия тип Бекер е:

*Г. Х-рецесивно заболяване.
64
354. Хипофосфатемичният витамин D-резистентен рахит

е:
* В. Х-доминантно заболяване.
355. За хипофосфатемичния витамин D-резистентен рахит

е вярно, че:
(0 А. Боледуват и двата пола.
Б. Болните имат нормален ръст и тежко засягане на
горните крайници.
^ В . Висока честота на de novo мутации.
Г. Хиперфосфатемия, хипофосфатурия, понижена
активност на серумната алкална фосфатаза.
356. Клиничната картина на синдрома на Мартин-Бел

включва:
A. Лицев дисморфизъм, хипереластична кожа и
хиперфлексибилитет на ставите, скелетни аномалии,
Б. Прогресивна симетрична мускулна слабост,
псевдохипертрофия на прасците, десетократно
увеличение на стойностите на серумната
креатинкиназа.
B. Симтоми от страна на сърдечно-съдовата система,
опорно-двигателния апарат, очите.
Г. Остеопороза, глухота, халтавост на ставите.
ПОЛИГЕННИ БОЛЕСТИ
357. Шизофренията е полигенно заболяване, което
асоциира с:
'А . Полиморфизъм в тирозинхидроксилазния ген.
Б. Редки мутации в гена за амилоидпрекурсорния
протеин.
В. Мутации в дистрофиновия ген.
Г. Монозомия X.
358. Методичните подходи при полигенните заболявания

включват:
А. Детекция на мутации в "кандидат"-гени.
65
Б. Търсене на локус в "кандидат" хромозомен район

В. Алелспецифична олигонуклеотидна хибридизация.
Г. Сканиране на генома с помощта на
високополиморфни маркери.
359. "Кандидат"-гени за хипертонията са:

’ А. Гените за ренин-ангиотензин-алдостероновата
система.
Б. Допамин- и серотонин-рецепторните гени.
В. Гените за фактор VIII и фактор IX на кръвосъсирването
Т . Гените на ендотелиновите пептиди.
360. Рискът при полигенните заболявания:

A. Се определя емпирично като отношение между
болните деца и общия брой на децата в много семейства
с едно и също заболяване.
Б. Е постоянен за всяка болест.
B. Зависи от пола при някои болести.
Г. Зависи от броя на родените болни деца.
361. Полигенните болести се дължат на:

A. Полиморфни алели от един и същи генен локус
• Б. Полиморфни гени от различни гении локуси.
B. Редки мутации в различни генни локуси.
Г. Участие на факторите на околната среда.
362. Полигенните болести се различават от моногенните

по това, че:
A. Имат висока популационна честота.
Б. Са наследствено обусловени.
B. Имат най-често късно начало.
Г. Се наблюдава плавен преход между здраве и болест
363. Кое от изброените заболявания е полигенно?

А Фамилна хиперхолестеролемия.
Б. Хорея на Хънтингтон.
В. Исхемична болест на сърцето.
Г. Остеогенезис имперфекта.
364. Кои малформации принадлежат към групата на

дефектите на невралната тръба?
А. Спина бифида.
Б. Рахисхизис.
66
В. Хидроцефалия.
Г. Аненцефалия.
365. Основен метод за диагностициране на полигенно

обусловените дефекти на невралната тръба у плода е:
Б. Молекулярно-генетичен анализ.
B. Ултразвуково изследване в 16-18 г.с.
Г. Молекулярно-цитогенетичен анализ.
366. Скринирането за дефектите на невралната тръба у

плода включва:
A. Изследване серумното ниво на ос-фетопротеина
бременната.
Б. Изследване стойностите на «-фетопротеина в
амниотичната течност.
B. Изследване серумното ниво на
хорионгонадотропина у бременната.
Г. Ехографско изследване на всички бременни в
16-18 г.с.
367. Семейство има дете с изолиран вроден сърдечен

порок. Кое от твърденията за раждане на дете със съшия
порок е вярно?
A. Рискът е по-голям, ако малформацията е по-тежка
Б. Рискът е равен на популационния, защото порокът е
изолиран.
B. Рискът зависи от кариотипите на родителите
Г. Рискът е по-голям, ако има засегнати родственици с
първа степен.
368. В кой от посочените случаи рискът индивид да

развие хипертонична болест е наи-висок?
A. Двамата родители са с лека форма на хипертония
Б. Само единият родител страда от хипертония
B. Двамата родители са здрави, но бабата и дядото по
майчина линия са имали хипертония.
Г. Единият родител е хипертоник. а другият е починал
от мозъчен кръвоизлив в млада възраст
369. В кой от посочените случаи рискът от ранен

инфаркт на миокарда е наи-висок за даден индивид?
А. Във фамилията има болни с ИБС.
67
Б. Единият родител е с фамилна хиперхолестеролемия

В. Когато и двамата родители са с ИБС.
Г. Има болен родител с ИБС и е страстен пушач.
370. Инсулинозависимият захарен диабет:

A. Показва асоциация с антигените на HLA DR3 и DR4
алелите.
Б. Показва асоциация с антигените на HLA А и В алелите.
B. Е най-често срещан при DR3/DR4 хетерозиготи.
Г. Се среща предимно при А и В хомозиготи.
371. Полиморфизмът в амилоид-прекурсорния протеин

се свързва с:
A. Хореята на Хънтингтон.
Б. Болестта на Апцхаймер.
B. Шизофренията.
Г. Биполарното афективно разстройство.
372. Полигенните заболявания се дължат на:

A. Алелен полиморфизъм в даден ген.
Б. Мутация в един полиморфен ген.
B. Дефект в два или повече полиморфни гена.
Г. Влияние на факторите на околната среда.
373. Кое твърдение за полигенните болести е вярно?

A. Необходим е определен минимум от полигени за
фенотипната изява на болестта.
Б. Не се унаследява болестта, а наследственото
предразположение към нея.
B. Една и съща болест може да се прояви при участието
на различни гени.
Г. Кръвнородствените бракове увеличават честотата
на полигенните болести.
374. Кои генетични методи се използват при диагностици

рането на полигенните болести?
A. Цитогенетични методи.
Б. Молекулярно-цитогенетични методи.
B. Клинико-генеалогичен метод.
Г. Гемелологичен метод.
68
375. Честотата на полигенните заболявания се характе

ризира със следното:
A. Наи-висока е в семейства с двама болни родители
Б. Не зависи от това, дали родителите са засегнати
B. Е различна в различните расови, етнически и
национални групи.
Г. По-висока е сред сибсите на болни пробанди в
сравнение с тези на здравите.
376. Рискът при полигенните болести се характеризира

със следното:
A. Той е постоянен за всяка полигенна болест, но винаги
е по-нисък от 25%.
Б. Той е променлив при всички полигенни болести
B. Зависи от броя на родените болни деца.
Г. Зависи от мутациите на гените, включени в
полигенния комплекс.
377. Изолираният дефект на невралната тръба е:

A. Автозомно-доминантно заболяване.
Б. Полигенно заболяване.
B. Хромозомна болест.
378. Изолираните цепки на устната и небцето са:

A. Автозомно-рецесивно заболяване
Б. Х-доминантно заболяване.
B. Полигенно заболяване.
379. За полигенните заболявания е вярно, че:

A. Честотата на заболяването в засегнатите фамилии е
3 до 15 пъти по-висока от популационната.
Б. Рискът родствениците от първа степен на болен
пробанд да бъдат засегнати от същото заболяване е
равен на общопопулационния.
B. При кръвнородствен брак рискът за раждане на дете
с полигенно обусловена вродена малформация е по-
висок.
Г. Директният ДНК анализ се прилага успешно в
диагностиката на полигенните заболявания.
69
380. Ако за едно заболяване знаем, че конкордантносгга

при монозиготни близнаци е 50%, при дизиготни близнаци -
6%, при сибси - 6%, то какъв е най-вероятният тип на
унаследяване на заболяването?
A. Автозомно-доминантен.
Б. Автозомно-рецесивен.
B. Заболяването не е наследствено.
Г. Мултифакторно заболяване с полигенен тип на
унаследяване.

A. Рискът от заболяване е наи-висок за родствениците
от първа степен на болен пробанд.
Б. Рискът за заболяване намалява с отдалечаване
степента на родство с болния.
B. Рискът за заболяване на родствениците от първа
степен не зависи от тежестта на болестта
(малформацията) на болния пробанд.
Г. Нито едно от изброените не е вярно.
382. За полигенните заболявания е вярно, че рискът за

заболяване:
A. Нараства с увеличаване броя на болните във
фамилията.
Б. Нараства с увеличаване тежестта на заболяването
при засегнатите родственици.
B. Може да бъде различен за двата пола.
Г. Може да бъде изчислен точно за всяка болест, тъй
като е постоянен.
383. За пренатална диагноза на дефектите на невралната

тръба се използва:
A. ДНК анализ.
Б. Цитогенетичен анализ.
B. Ултрасонография.
Г. Изследване наа-фетопротеин в амниотична течност
384. При ДНТ е възможна профилактика чрез провеждане

на:
A. Биохимичен скрининг.
Б. Медико-генетична консултация.
B. Пренатална диагностика.
Г. Пренатален ДНК анализ.
70
385. При болестта на Alzheimer имат значение следните

гени:
A. Генът за амилоид-прекурсорен протеин.
Б. Генът за пресенилин 1.
B. Генът за пресенилин 2.
Г. Генът за ароЕ.
386. Типът на унаследяване на инсулинонезависим

захарен диабет е:
A. Автозомно-доминантен.
B. Митохондриално наследяване.
Г. Мултифакторно наследяване.
387. Посочете индивидите, които са с наи-висок риск

да боледуват от вродена пилорна стеноза:
A. Децата в семейството на болна жена и здрав мъж
Б. Децата в семейството на здрава жена и болен
мъж.
B. Внуците на болна жена.
Г. Родителите на болен мъж.
388. Инсулинозависимият захарен диабет е:

Б. Х-рецесивно заболяване.
B. Мултифакторно заболяване с полигенен тип на
Г. Дължи се на екзогенни фактори и не е
наследствено обусловено
389. Известно е, че 40% от болните с инсулинозависим

захарен диабет са хетерозиготи с DR3/DR4 алели от HLA
системата, докато този генотип се намира само в 2,3% от
здравите контроли. Тази зависимост между инсулинозависи-
мия захарен диабет и определени алели от HLA системата
е пример за:
A. Скаченост.
Б. Асоциация.
B. Неравновесна скаченост
Г. Нито едно от изброените.
71
390. В семейството на двама здрави родители има

родено едно дете с изолиран вроден сърдечен порок. Какво
ще препоръчате на семейството по отношение на следваща
бременност?
A. Не е желателно да имат друго дете, тъй като рискът и
то да бъде болно от същото заболяване е много висок.
Б. Да се направи ехографско изследване на плода.
B. Да се изследва а-фетопротеинът в амниотична
течност.
Г. Да се направи цитогенетичен анализ на амниоцити
391. В етиологията на дефектите на невралната тръба

могат да участват:
A. Полигенни дефекти.
Б. Моногенни дефекти.
B. Хромозомни аберации.
Г. Тератогенни фактори.
392. За инсулинозависимия захарен диабет (ИЗЗД) е

вярно, че:
A. Дължи се на моногенен дефект.
Б. Генетичните фактори детерминират по-малко от
половината от пожизнения риск за ИЗЗД.
B. Налице е асоциация с хаплотиповете HLA-DR3 и
DR4.
Г. Налице е асоциация с хаплотипа HLA-DR2.
393. В етиологията на инсулинозависимия захарен диабет

(ИЗЗД) могат да участват:
А Токсични агенти.
Б. Хранителни съставки.
В. Стрес.
Г. Вирусни инфекции с коксаки В вирус и рубеолния
вирус.

родено едно дете с аненцефалия. Какво ще посъветвате
родителите по отношение на следваща бременност?
A. Не е желателно да имат друго дете.
Б. Да се направи ехографско изследване на плода.
B. Да се изследва а-фетопротеин в амниотичната
течност.
72
395. Ако в семейството на двама здрави родители има

родено дете с изолирана едностранна цепка на устната,
рискът за раждане на второ болно дете е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. Няма риск за раждане на друго болно дете
Г. 3 до 6%.
396. Ако сравним генетичния риск за раждане на дете

с изолиран дефект на невралната тръба в семейството на
двама здрави родители с популационния, той е по-висок,
когато:
A. В семейството има родено едно дете с аненцефалия
Б. Бракът е кръвнородствен
B. Семейството има едно здраво дете и едно дете със
spina bifida.
Г. В нито един от изброените случаи.
397. Кое от посочените твърдения за изолираните вродени

сърдечни малформации е вярно?
A. Хромозомните нарушения и полигенните фактори
имат равностойно значение в етиологията им.
Б. Токсоплазмозата е най-опасната инфекция за
възникване на кардиоембриопатия при инфектиране на
бременната в първия триместър.
B. По-тежката вродена сърдечна малформация се
свързва с по-висок риск за раждане на друго болно
дете в семейството.
Г. Ако в семейството се роди и друго болно дете с
вродена сърдечна малформация, то задължително ще
има същия анатомичен дефект.
398. За мултифакторните заболявания е вярно, че:

A. Рискът за заболяване е наи-висок за родствениците
от втора степен на болния.
Б. Фенотипната изява зависи само от екзогенни
фактори.
B. Рискът за заболяване на родствениците от първа
степен зависи от тежестта на болестта (малформацията)
на болния пробанд.
Г. Рискът за заболяване намалява с отдалечаване
73

A. Характеризират се с фамилно натрупване.
Б. Засягат и двата пола винаги с еднаква вероятност.
B. За диагностиката им успешно се използва
цитогенетичен анализ.
Г. Рискът за заболяване намалява с отдалечаване
400. В кое от изброените семейства рискът за раждане

на дете с изолиран дефект на невралната тръба е наи-
висок?
A. Първа бременност в семейство на двама здрави
родители.
Б. Здрави родители с едно дете със Spina bifida.
B. Здрави родители с едно дете с Anencephalia
Г. Здрави родители с едно дете с Anencephalia и
Rachyschizis.
401. В кой от изброените случаи рискът за раждане на

дете с вродена луксация на тазобедрените стави е наи-
висок?
A. Деца от мъжки пол на болни жени.
Б. Деца от мъжки пол на болни мъже.
B. Деца от женски пол на болни жени.
Г. Деца от женски пол на болни мъже.
402. В кой от изброените случаи рискът за раждане на

дете с вродена пилорна стеноза е най-висок?
A. Деца от мъжки пол на болни жени.
Б. Деца от мъжки пол на болни мъже.
B. Деца от женски пол на болни жени.
Г. Деца от женски пол на болни мъже.
403. Генът на болестта на Alzheimer е:

A. Генът за амилоид - прекурсорния протеин (АРР).
Б. Допамин-рецепторните и допамин-транспортният ген
B. Генът за тирозинхидроксилаза.
Г. Пресенилният ген.
404. За полигенните заболявания е вярно, че рискът за

заболяване:
А. Нараства с увеличаване броя на болните вьв
фамилията.
74
Б. Нараства с увеличаване тежестта на заболяването

при засегнатите родственици.
В. Може да бъде различен за двата пола
Г. Постоянен е и може да бъде изчислен точно за всяка
болест.

A. Честотата на заболяването в засегнатите фамилии е
3 до 15 пъти по-висока от популационната.
Б. Рискът родствениците от първа степен на болен
B. Рискът родствениците от трета степен на болен
Г. Директният ДНК анализ се прилага успешно при
пренаталната диагностика на полигенните заболявания

A. Рискът от заболяване е наи-висок за родствениците
от първа степен на болен пробанд.
Б. Рискът за заболяване намалява с отдалечаване
B. Рискът за заболяване на родствениците не зависи
от тежестта на болестта (малформацията) на болния
пробанд.
Г. Нито един от изброените отговори не е верен.
407. Известно е, че при 40% от болните с инсулинозависим

захарен диабет се открива носителство на HLA-DR3 и HLA-
DR4 алели, докато при здравите индивиди е 2-3%. Това е
пример за:
A. Скаченост на гените.
Б. Асоциация.
B. Неравновесна скаченост.
Г. Образуване на хибриден ген.
408. Изолираният дефект на невралната тръба е:

A. Автозомно-доминантно заболяване
Б. Полигенно заболяване.
B. Хромозомна болест.
75
409. Изолираните цепки на устната и небцето са:

A. Автозомно-рецесивно заболяване.
Б. Х-доминантно заболяване.
B. Полигенно заболяване.
410. Инсулинозависимият захарен диабет е:

Б. Х-рецесивно заболяване.
B. Мултифакторно заболяване с полигенен тип на
Г. Дължи се на екзогенни фактори и не е наследствено
обусловено.
411. Кое от посочените твърдения за вродените сърдечни

малформации е вярно?
A. Хромозомните нарушения и полигенните фактори
имат равностойно място в етиологията.
Б. Токсоплазмозата е най-опасната инфекция за
възникване на кардиоембриопатия при инфектиране на
бременната в първия триместър.
B. По-тежката вродена сърдечна малформация се
свързва с по-висок риск за раждане на ново болно
дете в семейството.
Г. Ако в семейството се роди и друго болно дете с ВСМ.
задължително ще има същия анатомичен дефект.
412. Участието на генетични компоненти във възникването

и развитието на шизофренията се доказва с:
A. По-висок риск за роднините при първа степен на
родство с болния от шизофрения да заболеят от същата
болест в сравнение с роднините от втора степен.
Б. Адоптивни проучвания.
B. Kmz = 50%; Kdz=10-15%.
Г. Молекулярно-генетични изследвания.
413. Важни кандидат-гени в етиологията на шизофренията

са:
A. Допамин-рецепторни гени.
Б. Тирозинхидроксилазен ген.
B. Генът за LDL рецептора.
Г. Серотонин 2А-рецепторен ген.
76
414. Целта на молекулярно-генетичните изследвания при

шизофренията е:
A. Детекция на мутации в "кандидат"-гени.
Б. Търсене на шизофренен локус в "кандидат'
хромозомен район.
B. Сканиране на генома или на отделна хромозома с
помощта на високополиморфни маркери.
Г. Изследвания за търсене на генетични дефекти,
асоциирани с аномалии в развитието на централната
нервна система.
415. В етиолгията на болестта на Алцхаимер участват:

A. Ген за амилоид-прекурсорния протеин.
Б. Пресенилин 1.
B. Серотонин 2А-рецепторен ген.
Г. Допамин-транспортен ген.
ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ
416. Синдромът на Клайнфелтър е наследствен, когато:
A. Бащата носи свръхброина Х-хромозома в мозаичен
кариотип.
Б. Мутацията възниква по време на гаметогенезата на
бащата.
B. Майката е носител на балансирана транслокация
на X с някоя от автозомите
Г. Мутацията възниква по време на гаметогенезата на
майката.
417. Каква е формата на синдрома на Клайнфелтър с

кариотип 47,Xdel(X)(q11q25)Y?
A. Пълна форма.
Б. Мозаична форма.
B. Частична аберация.
Г. Пълна аберация
418. Кой е водещият симптом при синдрома на Клаин-

фелтьр?
A. Висок ръст.
Б. Азооспермия.
B. Гинекомастия.
Г. Умствено изоставане.
77
419. С увеличаване броя на Х-хромозомите при синдрома

на Клайнфелтър (тетразомия, пентазомия):
A. Клиниката не се променя.
Б. Има по-тежко умствено изоставане.
B. Нараства честотата на скелетните аномалии у
засегнатите.
Г. Откриват се сърдечни малформации.
420. Вътрехромозомни аберации са:

A. Изохромозомите.
Б. Нереципрочните транслокации.
B. Ринг-хромозомите.
Г. Инсерциите.
421. Балансирани хромозомни аберации са:

A. Изохромозомите.
Б. Инверсиите.
B. Реципрочните транслокации.
Г. Ринг-хромозомите.
422. Бройни хромозомни аберации са:

A. Тетраплоидиите.
Б. Полизомия X.
B. Частичната монозомия 18q-.
Г. Частичната тризомия 18q + .
423. Стуктурни хромозомни аберации са:

A. Частичната монозомия 18q-.
Б. Частичната тризомия 18q + .
B. Монозомия X.
Г. Полизомия У.
424. Една хромозомна болест е наследствена, ако:

A. Единият родител носи балансирана хромозомна
аберация и я предава в небалансиран вид на
потомството си.
Б. Възниква в резултат на de novo мутация в единична
гамета на родител.
B. Единият родител има мозаичен кариотип.
Г. Мутацията възникне по време на ембриогенезата.
425. Балансирана Робертсонова транслокация между 14

и 21 хромозома може да се открие с:
A. CGH техника.
78
Б. Интерфазен FISH анализ за 14 хромозома.

В. Интерфазен FISH анализ за 21 хромозома.
Г. Конвенционален цитогенетичен анализ.
426. Една хромозомна болест е ненаследствена, ако:

A. Единият родител носи балансирана хромозомна
аберация и я предава в небалансиран вид на
потомството си.
Б. Възниква в резултат на de novo мутация в единична
гамета на родител.
B. Единият родител има мозаичен кариотип.
Г. Мутацията възниква по време на ембриогенезата.
427. Кои от посочените методи се използват за диаг

ностика на синдрома на Клаинфелтър?
A. Цитогенетичен метод.
Б. Молекулярно-цитогенетичен метод.
B. Изледване на телце на Бар от букална лигавица.
Г. Клинико-генеалогичен метод.
428. Родителят на дете със синдром на Клаинфелтър е

с кариотип 46,ХУ/46,ХХУ. Какъв е рискът за повторение на
заболяването в семейството?
A. 1-2%.
Б. 1:1000.
B. 33%.
Г. Зависи от броя на аберантните клетки
429. При цитогенетично изследване се установява кариотип

46,Xi(Yq). Този резултат говори за:
A. Мозаична форма на полизомия У.
Б. Полизомия У с частична аберация.
B. Полизомия У с пълна аберация
Г. Репродуктивни неблагополучия при индивида
430. Кой синдромокомплекс най-точно корелира с

полизомия У?
A. Азооспермия, хипогонадизъм. гинекомастия, леко
Б. Лицев дисморфизъм, асоциално поведение,
проблеми в репродукцията.
B. Лицев дисморфизъм, асоциално поведение тежко
79
Г. Тежък лицев дисморфизъм, хипоспадия,

крипторхизъм, аномалии на вътрешните органи.
431. Ако мъж с полизомия У/47,ХУУ/ реализира репро

дукция, децата му могат да бъдат:
A. С нормален кариотип.
Б. С полизомия У.
B. Със синдром на Клайнфелтър.
Г. С полизомия X.
432. Х-хромозомната инактивация настъпва по време

на:
A. Ранната детска възраст.
Б. Ембрионалното развитие.
B. Пубертета.
Г. Перинатално.
433. Две инактивирани Х-хромозоми има при кариотип:

A. 46,XX.
Б. 47,XXX.
B. 48,ХХХХ.
Г. 48.XXXY.
434. Ненаследствена форма на синдром на полизомия

X се получава при неразделяне на гонозомите:
A. Първо мейотично делене при мъжа.
Б. Второ мейотично делене при мъжа.
B. Първо мейотично делене при жената.
Г. Второ мейотично делене при жената.
435. При синдром на Morris се наблюдава:

A. Мъжки фенотип при женски кариотип.
Б. Женски фенотип при мъжки кариотип.
B. Делеция на TDF ген.
Г. Мутация в LDLR ген.
436. При синдром на Morris кариотипът е:

A. 46,Xi(Xp).
Б. 45,X.
B. 46,XX.
Г. 46,XY.
437. С inv(9)(p11q 13) се обозначава:

А. Изохромозома 9.
80
Б. Инсерция на хромозома 9, касаеща област р11q13

В. Парацентрична инверсия на хромозома 9
Г. Перицентрична инверсия на хромозома 9.
438. Робертсонова транслокация се наблюдава при

кариотип:
A. 45,XY,t(14;21).
Б. 46,XY,der(14;21), + 21.
B. 45,XX,t(21 ;21).
Г. 46,XX,t(7;21)(q21;q11).
439. Посочете кариотипите, които съответстват на синдрома

на Търнер:
A. 46,XX,del(X)(q11q ter).
Б. 46,Xr(X).
B. 47,XXX.
Г. 46,ХХр-.
440. При индивиди със синдрома на Търнер е нарушена:

A. Овогенезата.
Б. Стероидогенезата.
B. Сперматогенезата.
Г. фоликулогенезата.
441. Клиниката на синдрома на Търнер се владее от:

A. Овариална дисфункция.
Б. Нисък ръст.
B. Дисменорея.
Г. Нарушение на вторичните полови белези
442. Синдромът на Търнер е наследствен, ако:

A. Майката е носител на балансирана транслокация,
включваща Х-хромозомата.
Б. Мутацията възниква в гаметите на майката
B. Бащата е носител на балансирана транслокация,
включваща У-хромозомата.
Г. Майката е с мозаичен кариотип за синдрома на
Търнер.
443. Диагнозата синдром на Търнер може да се постави

клинично още при раждането поради:
А. Ниско тегло на новороденото.
Б. Лимфедем на крайниците и в пубисната област
81
В. Наличие на птеригиум коли.

Г. Липса на вторични полови белези.
444. При провеждане на FISH върху клетки от плода с

центромерни проби за X (белязана в зелено) и У (белязана
в червено) синдромът на Търнер ще изглежда така:
A. Един зелен и един червен сигнал.
Б. Само два зелени сигнала.
B. Само един червен сигнал.
Г. Само един зелен сигнал.
445. Полизомия X е синдром, който се свързва с:

A. Тежко нарушение в половото развитие.
Б. Репродуктивни нарушения.
B. Тежко умствено изоставане.
Г. Нормално умствено развитие.
446. Полизомия X е наследствена, когато:

A. Единият родител е с мозаичен кариотип за
аберацията.
Б. Мутацията възниква по време на гаметогенезата на
майката.
B. Има гонаден мозаицизъм (повече от едно дете със
синдрома).
Г. Има соматичен мозаицизъм.
447. Индивидите със синдрома на Морис имат:

A. Кариотип 46,ХУ и женски фенотип.
Б. Кариотип 46,XX и мъжки фенотип.
B. Генна мутация в рецепторите за тестостерона.
Г. Транслокация на част от У-хромозомата върху X.
448. Клиниката на синдрома на Морис се владее от:

A. Женски тип вторични полови белези.
Б. Мъжки тип полови жлези.
B. Женски тип полови жлези.
Г. Мъжки тип вторични полови белези.
449. Посочете синдромокомплекса, най-точно отговарящ

на синдрома на Морис:
А. Аменорея, крипторхизъм, развити млечни жлези,
липса на матка.
Б. Аменорея, неразвити млечни жлези, липса на
яйчници.
82
В. Менструални нарушения, стерилитет, чести

спонтанни аборти.
Г. Голям клитор, хирзутизъм, стерилитет.
450. В кои от посочените групи хромозомите са акро-

центрични?
A. А и Д.
Б. С и G.
B. D и G.
Г. Е и F.
451. Робертсоновата транслокация е структурна промяна,

в която участват:
A. Акроцентрични хромозоми.
Б. Метацентрични хромозоми.
B. Субметацентрични хромозоми.
Г. Всички хромозоми.
452. Реципрочната транслокация t(9;22)(q34;q11) е:

A. Балансирана структурна аберация.
Б. Небалансирана структурна аберация.
B. Бройна хромозомна аберация
Г. Известна като филаделфийска хромозома
453. Полиплоидията представлява:

A. Промяна в броя на хромозомите от една хромозомна
двойка.
Б. Промяна в броя на хромозомите от две и повече
хромозомни двоики.
B. Промяна в броя на хромозомите, кратна на
хаплоидния набор.
Г. Структурна хромозомна мутация.
454. За анеуплоидията е вярно, че:

A. Представлява бройна хромозомна аберация.
Б. Засяга хромозомите от една хромозомна двойка
B. Засяга целия хаплоиден набор хромозоми.
Г. Има съвместими с живота анеуплоидии.
455. Кои от посочените анеуплоидии се откриват при

живородени деца?
А. Монозомия X.
Б. Тризомия 21.
83
В. Тризомия 18.
Г. Монозомия 21.
456. фенотипно здрав индивид е носител на балансирана

транслокация t(5;13). Какви са очакванията за неговото
поколение?
A. Всички бременности ще завършват с аборти.
Б. Има риск за раждане на дете с тризомия 13.
B. Има риск за раждане на дете със синдром на
котешкото мяукане (5р-).
Г. Има риск за раждане на дете с тризомия 21.
457. Делецията на 15q 11 е:

A. Балансирана хромозомна аберация.
Б. Небалансирана хромозомна аберация.
B. Засяга участък, по-близък до теломера.
Г. Засяга участък, по-близък до центромера.
458. При Q-лентовата техника:

A. Хромозомите се оцветяват в редуващи се светли и
тъмни ленти след предварително трипсинизиране.
Б. Хромозомите са съставени от ярко и слабо
флуоресциращи ленти.
B. Хромозомите се оцветяват само в
хетерохроматиновите участъци.
Г. Специфично се визуализира сателитен
полиморфизъм.
459. Специфичното оцветяване на късите рамене на

акроцентричните хромозоми става чрез метода:
A. СХО.
Б. С-оцветяване.
B. NOR.
Г. DA.DAPI.
460. Какви са критериите за достоверен резултат от

цитогенетичния анализ?
A. Трябва да се анализират минимум 100 метафазни
пластинки във всички случаи.
Б. Трябва да се анализират минимум 100 метафазни
пластинки в случаите на мозаицизъм.
B. Достатъчни са 11 метафазни пластинки във всички
случаи.
84
Г. Достатъчни са 11 метафазни пластинки в случаите

без мозаицизъм.
461. При индивидите с мозаичен кариотип се наблюдава:

A. Наличие на хромозомна мутация в определен
процент от половите клетки.
Б. Разлика в кариотипа на дадена тъкан, която възниква
късно в индивидуалното развитие.
B. Клетъчни линии с различен кариотип, неравномерно
разпределени във всички тъкани.
Г. Наличие в един и същи индивид на нормален
кариотип и патологичен кариотип, възникнал поради
неразделяне на хромозомите след оплождането.
462. Кои от посочените хромозомни мутации са балан

сирани?
A. 46,XX,del 8q.
Б. 46,XY,t(13;21).
B. 46,XY,inv(9).
Г. 45,XX,t(13;21).
463. В какъв случаи за хромозомен анализ предпочитан

метод е FISH пред конвенционалните цитогенетични методи?
A. Микроделеционни синдроми.
Б. Тризомии.
B. Монозомии.
Г. Транслокации.
464. Хромозомните болести са наследствени, когато:

A. Се проявяват веднага след раждането.
Б. Мутацията възниква в гамета на един от родителите
B. Единият родител е носител на балансирана
транслокация, която предава на потомството в
небалансирано състояние.
Г. Единият родител е с мозаичен кариотип.
465. Кои от посочените кариотипи съответстват на пълна

форма на хромозомна болест?
A. 47,XX,+21.
Б. 46,ХУД(13;21).
B. 46,ХУ/47,ХУ+18.
Г. 46,XX,dup(18q).
85
466. Коя хромозомна болест е с частична аберация?

A. 47,XX,+ 21.
Б. 45,X.
B. 46,Xi(Xq).
Г. 46,XX,del(18).
467. Коя хромозомна болест е с пълна аберация?

A. 45,X.
Б. 47,ХХУ.
B. 46,XX,dup(18p).
Г. 47,ХУ, + 18.
468. Методът на многоцветен FISH се използва за:

A. Насочено търсене на точно определена хромозомна
аберация.
Б. Детекция на небалансирани изменения в генома
без възможност да установява балансираните.
B. Детекция на фини структурни хромозомни аберации.
които не могат да се видят с конвенционална
цитогенетика.
Г. Изследване на хромозомни аберации в целия
човешки геном.
469. Определянето на риска за повторно раждане на

дете с хромозомна болест в едно семейство зависи от:
A. Кариотипа на болното дете.
Б. Кариотипа на родителите.
B. Тежестта на хромозомната болест.
Г. Нито едно от посочените.
470. Кои от посочените кариотипи отговарят на синдрома

на Даун?
A. 46,ХХД(13:21).
Б. 47,ХХУ.
B. 47,XX,+ 21.
Г. 46,ХУ/46,ХУД(13;21).
471. Какъв е рискът за раждане на дете със синдром

на Даун, ако майката е с кариотип 46,ХХ/47,ХХ, + 21 ?
A. 33%.
Б. 100%.
B. 1:900.
Г. Зависи от честотата на аберантните клетки.
86
472. Какъв е рискът за раждане на дете със синдром

на Даун, ако бащата е с кариотип 45,XY,t(21 ;21)?
A. 33%.
Б. 100%.
B. 1: 900.
Г. Няма риск.
473. С какви методи се диагностицира синдромът на

Даун?
A. PCR метод.
Б. Цитогенетичен метод.
B. Гемелологичен метод.
Г. флуоресцентна ин ситу хибридизация.
474. Индивиди с тризомия 21 са предразположени към:

A. Ранен диабет.
Б. Остри левкози.
B. Болест на Алцхаймер.
Д. Исхемична болест на сърцето.
475. Какви промени в биохимичния скрининг се

наблюдават, ако плодът е с тризомия 21?
A. Повишен АфП.
Б. Повишен p-хорионгонадотропин и АФП.
B. Намален p-хорионгонадотропин и АфП.
Г. Повишен p-хорионгонадотропин и намален АФП.
476. Дете със синдрома на Даун има родители с нормален

кариотип. Какъв е рискът за раждане на второ дете със
същото заболяване?
A. 25%.
Б. 1:900.
B. 1-2%.
Г. 100%.
477. Дете със синдрома на Даун има родители с нормален

кариотип. Какво ще препоръчате на семейството при следваща
A. Няма риск за повторение на заболяването
Б. Биохимичен скрининг на бременната майка
B. Пренатална цитогенетична диагностика
Г. Въздържане от следваща бременност.
87
478. Кой кариотип отговаря на синдром на Едуарде?

A. 46,XX,del(18)(q21 qter).
Б. 46,ХХ/47,ХХ, + 18.
B. 46,XX,dup(18q).
Г. 47,ХУ, + 18.
479. За синдрома на Едуарде е характерно:

A. Малформации на урогениталната система.
Б. Развитие на ретинобластом.
B. Болестта Алцхаимер в по-късна възраст.
Г. 90% от болните умират преди да навършат 1 година
480. Клиничната картина на мъже с кариотип 46, XX

включва:
A. По-нисък ръст, запазен интелект, нарушена
репродукция, неспецифична клинична картина.
Б. Стерилитет, гинекомастия, женски тип окосмяване,
висок ръст, интелект в долната граница на нормата,
евнухоиден хабитус.
B. Първична аменорея, диегенезия на яичниците,
недоразвити млечни жлези, къса шия, птеригиум коли,
нисък ръст.
Г. Лицев дисморфизъм, косо разположени очни цепки,
петна на Брашфийлд, изоставане в умственото
развитие, маимунска бразда.
481. Клиничната картина на синдрома на свръхжената

включва:
A. Стерилитет, гинекомастия, женски тип окосмяване,
висок ръст, интелект в долната граница на нормата,
евнухоиден хабитус.
Б. Първична аменорея, диегенезия на яичниците,
B. Лицев дисморфизъм, косо разположени очни цепки,
развитие, маимунска бразда.
Г. Нормално умствено развитие, запазена гонадна
функция, успешна репродукция, в редки случаи
дисморфизъм (плоска основа на носа, клинодактилия
на малкия пръст, кифоза, хипертелоризъм), леко
забавяне на психичното развитие, нарушена социална
адаптация.
88
482. Клиничната картина на синдрома на Морис включва:

A. Слабо окосмяване в пубисната област,
хипопластични срамни устни, късо влагалище, аплазия
на матката и маточните тръби, аменорея,
интраабдоминално разположени тестиси.
Б. Първична аменорея, дисгенезия на яичниците,
B. Лицев дисморфизъм, косо разположени очни цепки,
развитие, маимунска бразда
Г. Нормално умствено развитие, запазена гонадна
функция, успешна репродукция, в редки случаи
дисморфизъм (плоска основа на носа, клинодактилия
на малкия пръст, кифоза, хипертелоризъм), леко
забавяне на психичното развитие, нарушена социална
адаптация.
483. Кариотипът 46,XX,del(18)(q21 qter) е:

A. Пример за частична монозомия.
Б. Несъвместим с живота и не се среща у живородени
деца.
B. Свързан с леки аномалии, главно дисморфизъм
Г. Пример за частична тризомия.
484. При синдрома на Патау се наблюдава:

A. Маимунска бразда.
Б. Микроцефалия.
B. Цепки на устните и небцето.
Г. Скъсен гръден кош и стернум
485. Рискът за раждане на дете със синдром на Патау

е 100%, ако родителят е с:
A. Мозаичен кариотип за тризомия 13
Б. Гонаден мозаицизъм за тризомия 13
B. Носител на балансирана транслокация 13:21
Г. Носител на балансирана транслокация 13:13.
486. Каква е мутацията при синдрома на Морис?

A. Хромозомна - липса на Х-хромозома при жени.
Б. Хромозомна - липса на Х-хромозома при мъже
B. Генна, в гена за тестисдетерминиращ фактор
Г. Генна, в гена за рецептор на тестостерон
89
487. Какво е характерно за клиниката на синдрома на

Морис?
A. Първична аменорея, хирзутизъм, овариална
дисфункция.
Б. Първична аменорея, апластична матка,
крипторхизъм.
B. Първична аменорея, гонадна дисгенезия, нисък ръст
Г. Лицев дисморфизъм, репродуктивни неудачи,
малформативни прояви.
488. Синдромът на Wolf-Hirschhorn се дължи на:

A. Частична тризомия.
Б. Частична монозомия.
B. Засяга хромозома 4.
Г. Засяга хромозома 5.
489. Синдромът на котешкото мяукане се дължи на:

A. Частична тризомия.
Б. Частична монозомия.
B. Засяга хромозома 4.
Г. Засяга хромозома 5.
490. При синдрома на Прадер-Вили генетичната причина

за заболяването е:
A. Делетиран PWS локус на майката.
Б. Делетиран PWS локус на бащата.
B. Активен майчин AS локус.
Г. Активен бащин AS локус.
491. При синдрома на Ангелман генетичната причина за

заболяването е:
A. Делетиран AS локус на майката.
Б. Делетиран AS локус на бащата.
B. Активен бащин PWS локус.
Г. Активен майчин PWS локус.
492. Кои явления са характерни за синдромите на

Прадер-Вили и Ангелман?
A. Геномен импринтинг.
Б. Герминативен мозаицизъм.
B. Унипарентална дизомия.
Г. Микроделеция.
90
493. Кои от изброените биологични материали са под

ходящи за директен цитогенетичен анализ?
Б. Лимфоцити от периферна кръв
B. Кожни фибробласти
Г. Костен мозък.
494. Кои от изброените биологични материали не са

подходящи за директен цитогенетичен анализ?
A. Лимфоцити от периферна кръв.
Б. Амниотични клетки.
B. Костен мозък.
Г. Кожни фибробласти.
495. Колхицинът блокира формирането на делителното

вретено и спира клетъчния цикъл в:
A. Анафаза.
Б. Телофаза.
B. Метафаза.
Г. Профаза.
496. Кои от следните кариотипи са еуплоидни?

A. 45.Х.
Б. 47.ХУ. + 21.
B. 69,XXX.
Г. 45,XX,t(14;21).
497. Кои от следните кариотипи са анеуплоидни?

A. 45,X.
Б. 46,XX,t(14;21).
B. 69,XXX.
Г. 45,XX,t(14;21).
498. Обменът на части между две нехомоложни

хромозоми се нарича:
A. Трансверзия.
Б. Транспозиция.
Г. Транзиция.
499. Индивидът, носител на балансиран кариотип, ще

създава 100% потомство с хромозомна болест при:
A. 45,XX,t(21 ;21).
91
Б. 46,XY,t(4p-;9q + ).
В. 45,XY,t(13;13).
Г. 45,XX,t(13;21).
500. В кои от следните случаи има индикации за

извършване на цитогенетичен анализ?
A. Момче на 17 г. с изоставане в пубертетното развитие
Б. Момиче на 3 мес. с епилептични припадъци, суха
еритемна кожа, миша миризма на потта и урината.
B. Момче на 2 мес. с рецидивиращи бронхопневмонии,
екзокринна панкреасна недостатъчност и положителен
потен тест.
Г. Момиче на 17 г. с първична аменорея и нисък ръст
501. В кои от следните случаи има индикации за

извършване на цитогенетичен анализ?
A. Момиче на 2 мес. с дисморфичен фациес - плоско
лице, косо разположени очни цепки, хипертелоризъм,
мускулна хипотония и вроден сърдечен порок.
Б. Момче с хемолитична анемия, хепатомегалия и
спленомегалия.
B. Момиче на 3 г. с катаракта.
Г. Момче на 4 г. с хемартроза на коленните стави.
502. В кои от следните семейства има индикации за

извършване на цитогенетичен анализ на брачните партньори?
A. Семейство с два спонтанни аборта във П-Ш лунарен
месец.
Б. Семейство с един спонтанен аборт и едно родено
дете с полималформативен синдром.
B. Семейство с две деца с изолиран дефект на
невралната тръба.
Г. Семейство с две деца с рецидивиращи белодробни
инфекции и панкреасна недостатъчност.
503. В кои от следните семейства има индикации за

извършване на цитогенетичен анализ на брачните партньори?
A. Семейство със стерилитет.
Б. Семейство с един спонтанен аборт и едно родено
дете с изолиран дефект на невралната тръба.
B. Семейство с един спонтанен аборт и едно родено
дете с полималформативен синдром.
Г. Семейство с едно дете с вроден сърдечен порок.
92
504. Кои от следните хромозомни преустройства са

балансирани?
A. 46,XX,inv(9)(p11;q12).
Б. 46,XX,t(3; 11)(q25;p15).
B. 46,XX,r(18)(p12;q22).
Г. 46,X,iso(Xq).
505. Кои от следните хромозомни преустройства не са

A. 46,XX,inv(9)(p11;q12).
Б. 46,XX,t(3;11)(q25;p15).
B. 46,XX,r(18)(p12;q22).
Г. 46,X,iso(Xq).
506. Кои от следните хромозомни преустройства са

пълни тризомии?
A. 47.ХХХ.
Б. 46,XX,t(14;21).
B. 46,X,iso(Xq).
Г. 45,XX,t(14;21).
507. Кои от изброените хромозомни преустройства са

A. Инверсия.
Б. Реципрочна транслокация.
Г. Изохромозома
508. Кои от изброените хромозомни преустройства са

небалансирани?
Б. Реципрочна транслокация.
Г. Изохромозома.
509. Какви особености на кариотипа разкрива G-лентовото

оцветяване?
A. Позиционни и количествени варианти на
хетерохроматина.
Б. Хетеро/еухроматиновата линейна диференциация
на хромозомите.
B. Генна локализация
Г. Генна експресия.
93
510. На кой етап от мейотичното делене и при коя

родителска гаметогенеза е станало неразделянето при дете
с кариотип 47,ХУУ?
A. Майчина мейоза I.
Б. Майчина мейоза II.
B. Бащина мейоза I.
Г. Бащина мейоза II.
511. флуоресцентно белязани проби за една цяла

хромозома могат да се използват за диагностика на:
Б. Микроделеция.
Г. Тризомия.
512. флуоресцентно белязани лентовоспецифични проби

могат да се използват за диагностика на:
A. Микроделеции.
Б. Транслокации.
B. Инверсии.
Г. Тризомии.
513. Фенотип на синдром на Turner се наблюдава при

кариотип:
A. 45,X.
Б. 46,X,iso(Xq).
B. 45,XX,t(14;21).
Г. 46,X,derX,t(X;5)(p12;q21).
514. Кои от изброените симптоми се наблюдават при

синдрома на Turner?
A. Нисък ръст.
Б. Ранен пубертет.
B. Аменорея.
Г. Висок ръст.

A. Pterigium colli.
Б. Ранен пубертет.
B. Щитовиден гръден кош.
Г. Умствено изоставане
94

A. Висок ръст.
Б. Диспропорционален нанизъм.
B. Изоставане в костната възраст.
Г. Стерилитет.
517. фенотип на синдром на Turner се наблюдава при

кариотип:
A. 45,Х/46,ХХ.
Б. 46,ХХ/47,ХХХ.
B. 45,X/46,X,iso(Xq).
Г. 46,X,iso(Xq)/46,XX.

синдрома на Klinefelter?
A. Pterigium colli.
Б. Стерилитет.
B. Щитовиден гръден кош.
Г. Гинекомастия.
519. Кои от изброените заболявания се дължат на една

допълнителна хромозома в кариотипа?
A. Синдром на Patau.
Б. Синдром на Turner.
B. Синдром на Klinefelter.
Г. Синдром на Prader-Willi.
520. Наличието на една допълнителна хромозома в

кариотипа се нарича:
Б. Тризомия.
B. Дупликация.
Г. Изохромозома.
521. При анализ на ДНК полиморфизми е установено,

че двете 15-и хромозоми на дете със синдром на Prader-
Willi са напълно идентични една на друга. Това състояние
се нарича:
A. Еднородителска хетеродизомия
Б. Еднородителска изодизомия.
95
522. При анализ на ДНК полиморфизми е установено,

че дете със синдром на Prader-Willi има в кариотипа си
двете хомоложни хромозоми 15 на своята майка. Това
състояние се нарича:
A. Еднородителска хетеродизомия.
Б. Еднородителска изодизомия.
523. При цитогенетичен анализ е установена следната

находка: 45,X/46,X,iso(Xq). Това е пример за:
A. Хетероплазмия.
Б. Мозаицизъм.
B. Клон.
Г. Парциална монозомия.
524. От цитогенетичния анализ на мъж е г^олучен следният

резултат: 47,ХХУ/46,ХУ. Това е пример за:
A. Хетероплазмия.
Б. Мозаицизъм.
B. Клон.
Г. Парциална тризомия.

синдрома на Klinefelter?
A. Евнухоидизъм.
Б. Ниска линия на окосмяване на скалпа.
B. Азооспермия.
Г. Висок ръст.
526. Кои от следните твърдения за мозаичните форми

на хромозомните болести са верни?
A. Дължат се на хромозомно неразделяне по време на
мейозата.
Б. Дължат се на хромозомно неразделяне по време на
митозата.
B. фенотипната изява е по-тежка, отколкото при
пълните форми.
Г. фенотипната изява е по-лека, отколкото при пълните
форми.
96
527. На кой етап е възникнало хромозомното преус

тройство при жена с фенотип синдром на Turner и кариотип:
45,X/46,X,iso(Xq).
A. Майчина мейоза.
Б. Бащина мейоза.
B. Митоза преди гаструлацията.
Г. Митоза след гаструлацията.
528. Кои от следните твърдения за синдрома на Klinefelter

са верни?
A. Дължи се на една допълнителна автозома в
кариотипа.
Б. Характеризира се с висок ръст, хипогонадизъм и
стерилитет.
B. Характеризира се с умствено изоставане, вроден
сърдечен порок и лицев дисморфизъм.
Г. Дължи се на една допълнителна Х-хромозома при
мъже.
529. На кой етап е възникнало хромозомното неразделяне

при дете със синдром на Down и кариотип 47,XX,+21/46,XX.
Б. Бащина мейоза I.
530. Каква е формата на синдрома на Down при дете

с кариотип 46,XX,t(13;21) и родители с нормален кариотип?
A. Спорадична, транслокационна
Б. Спорадична, регулярна.
B. Наследствена, транслокационна.
Г. Наследствена, регулярна.

с кариотип 46,XX,t(13;21), ако майката е с нормален кариотип,
а бащата е с кариотип 45,ХУД(13;21)?
А. Спорадична, транслокационна.
Б. Спорадична, регулярна,
а Наследствена, транслокационна.
Г. Наследствена, регулярна
97
532. При дете със синдром на Down е установен кариотип

47,XX,+ 2 1 /4 6 ,XX. По време на кое клетъчно делене е въз
никнало хромозомното неразделяне?
Б. Бащина мейоза I.
533. В кой от следните случаи има индикации за

провеждане на цитогенетичен анализ?
A. Дете с лицев дисморфизъм - косо разположени очни
цепки, медиален епикант, брахицефалия, маимунска
бразда, вроден сърдечен порок и умствено изоставане
Б. Дете с умствено изоставане, епилептични гърчове,
неприятна (миша) миризма на урината и потта.
B. Дете с рецидивиращи инфекции на белия дроб,
екзокринна панкреасна недостатъчност, положителен
потен тест.
Г. Дете със Spina bifida в лумбо-сакралната област и
хидроцефалия.

с кариотип 46,XX,t( 13;21), ако се знае, че родителите му
имат нормален кариотип?
А. Спорадична, транслокационна.
Б. Спорадична, регулярна,
а Наследствена, транслокационна.

с кариотип 46,XX,t(21 ;21)? Бащата на детето е с кариотип
45,XY,t(21 ;21), а майката е с нормален кариотип.
A. Спорадична, транслокационна.
Б. Спорадична, регулярна.
B. Наследствена, транслокационна.
536. Каква е хромозомната болест при дете с кариотип

47,XY,+ 18?
A. Синдром на Patau, регулярна форма.
Б. Синдром на Edward, регулярна форма.
B. Синдром на Patau, транслокационна форма.
Г. Синдром на Edward, транслокационна форма.
98
537. Каква е хромозомната болест при новородено с

множество малформации и кариотип 47,XX,+ 13?
A. Синдром на Patau, регулярна форма
Б. Синдром на Edward, регулярна форма.
B. Синдром на Patau, транслокационна форма.
Г. Синдром на Edward, транслокационна форма.
538. Рискът за раждане на дете със синдром на Patau

е 100%, когато:
A. Семейството има едно дете със с-м на Patau.
Б. Единият родител е с кариотип 45,XY,t(13;21).
B. Единият родител е с кариотип 45,XY,t(13; 13).
Г. Родителите са трети братовчеди.
539. Рискът за раждане на дете със синдром на Down

е 100%, когато:
A. Единият родител е с кариотип 46,ХХ/47,ХХ, + 21.
Б. Единият родител е с кариотип 45,XX,t(14;21).
B. Единият родител е с кариотип 45,XX,t(21 ;21).
Г. Семейството има едно дете със синдром на Down
540. Каква е хромозомната болест при новородено с

множество малформации и кариотип 46,XX,del(4Hp13;pter)?
A. Синдром на Retore
Б. Синдром на Wolf-Hirschhorn.
B. Синдром на Patau.
Г. Синдром на Prader-Willi.
541. Кои от изброените методи се използват за

диагностика на синдрома на Down?
A. Цитогенетичен анализ с G-оцветяване.
Б. Цитогенетичен анализ с С-оцветяване.
B. FISH с локус-специфична проба вьрху интерфазни
ядра.
Г. FISH с локус-специфична проба върху метафазни
хромозоми.
542. Кои от изброените методи се използват за диаг

ностика на синдрома на Prader-Willi?
А. Цитогенетичен анализ с G-оцветяване.
Б. FISH с локус-специфична проба върху метафазни
хромозоми.
99
В. FISH с локус-специфична проба върху интерфазни

ядра.
Г. Цитогенетичен анализ с С-оцветяване.
543. Синдромът на Prader-Willi възниква в резултат на:

A. Майчина еднородителска изодизомия на
15 хромозома.
Б. Бащина еднородителска изодизомия на
15 хромозома.
B. Микроделеция на проксималната част на
15q(15q11-q13) с бащин произход.
Г. Микроделеция на проксималната част на
15q(15q11-q13) с маичин произход.
544. Кои от изброените отклонения в кариотипа

представляват парциални тризомии?
A. 46,X,i(Xp).
Б. 47,XX,del(X)(q21;qter).
B. 45,Х/46,ХХ.
Г. 47,ХХХ/46,ХХ.
545. Кои от изброените отклонения в кариотипа

представляват парциални тризомии?
A. 46,XX,i(18q).
Б. 45,XX,t(14;21).
B. 46,XY,t(3;21)(q25;q21).
Г. 46,XX,der(3),t(3;21 )(q25;q21 )pat.
546. В кое от изброените семейства рискът за раждане

на дете със синдром на Down е най-висок?
A. Съпрузите са с нормални кариотипи, съпругата е
на 41.
Б. Съпрузите са с нормални кариотипи, имат едно дете
със синдром на Down.
B. Съпругата е с нормален кариотип, съпругът е с
кариотип 45,XY,t(15;21).
Г. Съпругът е с нормален кариотип, съпругата е с
кариотип 46,ХХ/47,ХХ, + 21.
547. Синдром на Angelman възниква в резултат на:

А. Майчина еднородителска изодизомия на 15
хромозома.
Б. Бащина еднородителска изодизомия на 15
хромозома.
100
В. Микроделеция на проксималната част на

15q (15q11-q13) с бащин произход.
Г. Микроделеция на проксималната част на
15q (15q11-q13) с майчин произход.
548. Синдромът на Patau е наследствен, ако:

A. Детето има кариотип 46,ХХ/47,ХХ, + 13.
Б. Кариотипът на единия родител е 45,XX,t(13;14).
B. Детето има кариотип 47,ХУ, + 13.
Г. Кариотипът на единия родител е 45,ХУ,t(13:13).
549. Кои от следните кариотипи съответства на синдрома

на котешкото мяукане?
A. 48,XXX,+ 18.
Б. 46,Xy,del(5)(p13-pter).
B. 46,xy,del(4)(p13-pter).
Г. 46,XX,del(18)(q11-q21).
550. Синдромът на котешкото мяукане е наследствена

форма в случай, че:
A. Кариотипът на единия родител е 46,Xy,t(5;14)(p13:q24).
Б. Кариотипът на майката е 46,ХХ/47,ХХХ.
B. Кариотипите на родителите са нормални
Г. Кариотипът на детето е 46,Xy/46,Xy,del(5)(pter-p13).
551. При 7-годишно момче със синдром на Prader-Willi

е установено, че двете му 15-и хромозоми са идентични с
двете хомоложни хромозоми на неговата майка. Кои от
следните термини най-точно съответства на ситуацията?
A. Динамична мутация.
B. Гонаден мозаицизъм.
Г. Еднородителска дизомия.
552. Кариотипът на пациент е 46.ХУ 47.ХУ+21 и съот

ветства на:
A. Пълна форма на синдрома на Patau
Б. Мозаична форма на синдрома на Down.
B. Възниква при неразделяне в митозата
Г. Възниква при неразделяне в меиозата.
553. При синдрома на Turner кариотипът е:

А. 45,Х/46,ХХ.
Б. 45.Х/47.ХХХ.
101
В. 45,XX,t(14;21).
Г. 46,Xi(Xq).
554. Кога е възникнала мутацията при индивид с кариотип

46,ХХ/47,ХХ,+21:
A. По време на гаметогенезата на някои от
родителите му.
Б. По време на дробенето на зигота с нормален
кариотип.
B. Преди диференцирането на тъканите.
Г. След диференцирането на тъканите.
555. Кой кариотип съответства на хромозомен синдром

с частична тризомия?
A. 46,ХХ/47,ХХ, + 13.
Б. 46,ХУ,dup(13)(q14-qter).
B. 46,xy,del(5)(pter-p13).
Г. 46,ХХ,г(20).
556. Коя хромозомна болест е налице при дете с

кариотип 46,XX,t(21 ;22)
Б. Синдром на Angelman.
B. Синдром на Wolf-Hirschhorn.
Г. Синдром на Down.
557. Коя хромозомна болест съответства на кариотипа

46,XY,del(4)(pter-p13):
A. Синдром на Angelman.
Б. Синдром на Wolf-Hirschhorn.
B. Синдром на Edwards.
Г. Синдром на Patau.
558. Коя хромозомна болест съответства на кариотипа

46,Xy,t(13;15)
A. Синдром на Edwards.
Б. Синдром на Patau.
B. Синдром на Down.
Г. Синдром на котешкото мяукане.
559. Кои от следващите индивиди са с анеуплоиден

кариотип:
А. Жена с балансирана транслокация, включваща част
от дългото рамо на 2-ра и част от дългото рамо на 22-ра
хромозома.
102
Б. Мьж с тризомия 21.

В. Мъж с балансирана Робертсонова
транслокация 13;21.
Г. Жена с монозомия X.
560. На коя хромозомна болест съответства кариотипът

- 46,ХУ/47,ХУ,+ 18. Посочете и формата на болестта:
A. Наследствена.
Б. Ненаследствена.
B. Пълна.
Г. Мозаична.
561. При дете са установени следните аномалии: мик-

роцефалия, микрофталмия, двустранна заешка устна и вълча
уста, полидактилия на ръцете, вроден сърдечен порок, подко
вообразен бъбрек с поликистоза, изоставане във физическото
и психомоторното развитие. На кои хромозомен синдром
съответства клиничната находка?
A. Синдром на Down.
Б. Синдром на Patau.
B. Синдром на Angelman.
Г. Синдром на Wolf-Hirschhorn.
562. На синдрома на котешкото мяукане съответства

кариотипът:
A. 48,XXX,+ 18.
Б. 46,Xy,del(5)(pter-p13).
B. 46,Xy,del(4)(pter-p13).
Г. 46,XX,del(18)(q11-q21).
563. Синдромът на котешкото мяукане е наследствена

форма в случай, че:
A. Кариотипът на единия родител е 46,ХУД(5:14)(р13:q24)
Б. Кариотипът на майката е 46.ХХ/47.ХХХ
B. Кариотипите на родителите са нормални
Г. Кариотипът на детето е 46,xy/46,xy,del(5)(pter-pl3)
564. Синдромът на Patau е наследствен, ако:

A. Детето има кариотип 46,ХХ/47,ХХ, + 13.
Б. Кариотипът на единия родител е 45,XX,t(13; 14).
B. Детето има кариотип 47,ХУ, + 13.
Г. Кариотипът на единия родител е 45,ХУД(13;13).
103
565. Синдромът на Prader-Willi възниква при:

A. Инактивация на бащин локус в 15 хромозома.
Б. Инактивация на майчин локус в 15 хромозома.
B. del(15)(q11q13) в бащина хромозома.
Г. del(15)(q11q13) в майчина хромозома.
566. За диагностика на синдрома на Prader-Willi се

използва:
A. Високоразделително лентово оцветяване на
Б. FISH техника.
B. Southern blot.
Г. PCR.
567. Синдромът на Angelman възниква при:

A. Инактивация на бащин локус в 15 хромозома.
Б. Инактивация на майчин локус в 15 хромозома.
B. del(15)(q11q13) в бащина хромозома.
Г. del(15)(q11q13) в майчина хромозома .
568. За диагностика на синдрома на Angelman се

използва:
A. Високоразделително лентово оцветяване на
Б. FISH техника.
B. Southern blot.
Г. PCR за микросателити.
ЗАБОЛЯВАНИЯ, СВЪРЗАНИ СЪС

СОМАТИЧНИ МУТАЦИИ
569. филаделфийската хромозома е резултат на:
A. Фузионния ген AML1-ETO.
Б. фузионния ген BCR-ABL.
B. фузионния ген PML-RARA.
Г. Реаранжиране на MLL гена.
570. За хроничната миелогенна левкемия прогностично

значение има:
A. t(9;22)(q34;q11).
Б. t(8;14)(q24.1;q32).
B. t(14;21)(q10;q10).
104
Г. Нито едно от посочените.
571. При остра левкемия M3 е възможно да има фузия

на:
A. BCR-ABL.
Б. MYC-IGH.
B. PML-RARA.
Г. MYC-IGL.
572. Характерният цитогенетичен маркер за остра миело-

бластна левкемия тип M2 е:
A. t(9;22)(q34;q11).
Б. t(8;21)(q22;q21).
B. t(14; 18)(q32;q21).
Г. t(18;22)(q21 :q21).
573. Цитогенетичните находки при острите и хроничните

левкемии определят:
A. Прогнозата на болестта.
Б. Терапевтичния план.
B. Продължителността на ремисията.
Г. Типа на левкемията.
574. Цитогенетичните промени при левкемиите са:

A. Балансирани и засягат гени, важни за
индивидуалното развитие.
Б. Небалансирани и засягат потенциални онкогени
B. Балансирани и променят активността на
протоонкогените.
Г. Аберации във всички клетки на организма.
575. Механизмите, които отключват левкемична трансфор

мация при хромозомни транслокации, са:
A. Образуване на хибриден ген с повишена активност
Б. Амплификация на онкогени.
B. Точкови мутации.
Г. Загуба на нормален транскрипционен контрол
576. Характерната за хроничната миелогенна левкемия

t(9;22) се диагностицира чрез:
Б. PCR.
B. FISH.
Г. CGH.
105
577. Гените, отговорни за наследсвения рак на млечната

жлеза, са:
A. АРС.
Б. BRCA1.
B. BRCA2.
Г. р53.
578. Гени, свързани с развитието на ненаследствения

рак на млечната жлеза, са:
A. р53.
Б. Естроген-рецепторен ген.
B. Гени за колагена.
Г. Ген за рецептор на епидермален растежен фактор.
579. Какво е характерно за експресията на мутацията

в BRCA1 гена и нейното унаследяване?
A. Тя е доминантна и се унаследява доминантно.
Б. Тя е рецесивна и се унаследява доминантно.
B. Тя е рецесивна и се унаследява рецесивно.
Г. Предава се в 100% от потомството.
580. Мутациите в кои гени водят до наследствен коло-

ректален карцином?
A. АРС.
Б. RAS.
B. hMSH2.
Г. hMLH1.
581. Микросателитната нестабилност се характеризира

с:
A. Промяна в големината на сателитите на
акроцентричните хромозоми на цитогенетично ниво
Б. Промяна в дължината на микросателитите в
различните тъкани на молекулно ниво.
B. Промяна в броя на алелите на микросателитите
в туморната и останалите тъкани.
Г. Мутации в протоонкогени.
582. Микросателитната нестабилност се проявява при:

A. Фамилния неполипозен колоректален карцином
Б. Мутации в репаративните гени.
B. Мутации в рекомбинационните гени.
Г. фамилната аденоматозна полипоза.
106
583. Генът р53 играе важна роля в предотвратяването

на ДНК нарушения като:
A. Супресира WAF1' гена.
Б. Активира циклин Е.
B. Активира WAF1 гена.
Г. Супресира циклин Д1.
584. Ролята на р53 гена се изразява в:

A. Инхибиране на апоптозата.
Б. Задвижване на клетъчния цикъл.
B. Блокиране на G1/S прехода.
Г. Участие в клетъчната диференциация.
585. За туморсупресорния ген Rb1 е характерно, че:

A. Циклин Д1 -зависима киназа го активира
Б. Циклин Д1-зависима киназа го инактивира.
B. Супресира рака чрез стимулиране на апоптозата
Г. Супресира рака чрез задържане на клетъчния цикъл
586. Посочете онкогените, чиято активност може да се

дължи на механизма на амплификация:
A. р53.
Б. с-гпус.
B. ЕгЬВ2.
Г. Raf.
587. Кои гени кодират сигнални трансдуктори?

A. EGF.
Б. Src.
B. RAS.
Г. с-тус.
588. Кои гени са свързани с апоптозата?

A. TNF.
Б. Cyclin D1.
B. Каспазни.
Г. Киназни.
589. ЕгЬВ генът се превръща в онкоген в резултат на:

A. Образуване на хибриден ген
Б. Делеция на екстрацелуларния домен.
B. Делеция на интрацелуларния домен.
Г. Хромозомна транслокация
107
590. Вс12 генът играе важна роля в:

A. Стимулиране на апоптозата.
Б. Инхибиране на апоптозата.
B. Стимулиране на туморогенезата като онкоген.
Г. Инхибиране на туморогенезата като туморсупресорен
ген.
591. Мутации в кои от изброените гени създават повишен

риск за развитие на неоплазми?
A LDLR.
Б. RB1.
В. АРС.
Г. RYR1.
592. Кои от изброените механизми водят до активиране

на протоонкогени?
A. Генна амплификация.
Б. Хромозомна транслокация.
B. Точкова мутация.
Г. Загуба на хетерозиготност в туморната тъкан.
593. Кои от изброените механизми не се наблюдават

при активирането на протоонкогените и превръщането им в
онкогени?
A. Монозомия.
Б. Загуба на хетерозиготност.
B. Инсерционна мутагенеза.
Г. Генна амплификация.
594. Онкогените се различават от туморсупресорните

гени по:
A. Мутациите в протоонкогените се проявяват като
доминантни.
Б. Мутациите в протоонкогените се проявяват като
рецесивни.
B. Мутациите в протоонкогените са в основата на
наследствените ракови синдроми.
Г. Мутациите в протоонкогените водят до загуба на
функцията им.
595. Кои от изброените мутации, увреждащи тумор

супресорен ген, могат да доведат до загуба на хетерозиготност
в туморната тъкан?
А. Делеция.
108
Б. Точкова мутация.
В. Монозомия.
Г. Митотична рекомбинация.
596. Кои от изброените мутации в туморсупресорен ген

не водят до загуба на хетерозиготност в туморната тъкан?
A. Делеция.
Б. Точкова мутация.
B. Монозомия.
Г. Митотична рекомбинация.
597. Кои от следните твърдения за каспазите са верни?

A. Съдържат се във всички клетки на организма.
Б. Съдържат се само в клетките на имунната система
B. Активирането им е ключов етап от процеса на
апоптоза.
Г. Представляват протеази, които режат пептидите в
N-края, в които се среща мотив от 4 аминокиселини,
съдържащ аспарагинова киселина.
598. За фамилните форми на ретинобластома е вярно,

че:
A. Предразположението към развитие на
ретинобластома се унаследява автозомно-доминантно
Б. Предразположението към развитие на
ретинобластома се унаследява автозомно-рецесивно
B. Туморите се развиват след пубертета.
Г. Туморът винаги е едностранен и монофокален.
599. За неврофиброматозата I тип (болест на Reckling

hausen) е вярно, че:
A. Се дължи на мутации в NF1 гена.
Б. Се дължи на мутации в RYR1 гена.
B. Се дължи на мутации в WT1 гена.
Г. Се дължи на мутации в NF2 гена.
600. За неврофиброматозата I тип (болест на Reckling

hausen) е вярно, че:
А Се унаследява автозомно-рецесивно.
Б. Се унаследява автозомно-доминантно.
В. Се характеризира с непълна пенетрантност
Г. Се характеризира с вариабилна експресивност.
109
601. За NF1 гена е вярно, че:

A. Представлява туморсупресорен ген.
Б. Продуктът му участвува в репарацията на ДНК.
B. Продуктът му поддържа RAS протеина в неактивна
форма.
Г. Продуктът му поддържа RAS протеина в активна
форма.
602. За р53 или неговият продукт е вярно, че:

A. Има доминантно негативен ефект, когато е мутирал
Б. Спира прогресията на клетъчния цикъл в G1/S при
ДНК нарушения.
B. Индуцира инактивиращи мутации в
трансформиращите протеини.
Г. Активен е под формата на мономер.
603. LTR на бавнотрансформиращите ретровируси

индуцират появата на неоплазия чрез:
A. Продукция на протеин, който инхибира ДНК
репарацията.
Б. Инсерция до промотор или енхансер.
B. Понижаване експресията на с-тус.
Г. Индуциране на транслокация на с-тус
протоонкогена.
604. Кое от следващите преустройства не е пример за

онкогенеза вследствие на свръхекспресия на гена?
A. с -ту с е транслоциран близо до енхансера на леките
имуноглобулинови вериги.
Б. с-тус е амплифициран.
B. LOH.
Г. филаделфийска хромозома.
605. Кое от твърденията за мутациите, водещи до загуба

на функция", не е вярно?
A. Необходимо е да са мутирали и двата алела.
Б. Могат да доведат до нарушена регулация на
клетъчния цикъл.
B. Могат да засягат протеини, кодирани от ДНК вируси
Г. Могат да са резултат от структурни хромозомни
преустройства.
110
606. Всички твърдения за промените, водещи до свръх-

експресия, са верни, с изключение на:
A. Могат да са предизвикани чрез точкова мутация.
Б. Могат да са предизвикани чрез транслокация.
B. Могат да са предизвикани чрез генна амплификация
Г. Необходимо е да са мутирали и двата алела.
607. Мутациите в кои от изброените гени създават

специфично предразположение към рак на гърдата?
A. р53.
Б. BRCA1.
B. BRCA2.
Г. с-тус.
608. Кои от изброените фактори повишават риска за

развитие на рак на гърдата?
A. Няколко аборта по желание.
Б. Продължително кърмене.
B. Носителство на мутация в р53 гена
Г. фамилна обремененост.
609. За фамилния неполипозен колоректален карцином

е вярно, че:
A. Се унаследява автозомно-доминантно.
Б. Се унаследява автозомно-рецесивно
B. Се дължи на мутации в мутаторни гени.
Г. Се характеризира с микросателитна нестабилност
610. Наличието на филаделфийска хромозома е типично

за:
A. Лимфом на Burkitt.
Б. Остра миелогенна левкемия.
B. Хронична миелогенна левкемия.
Г. Остра лимфобластна левкемия.
611. Активният RAS-p21 е съставен от:

A. a-, (3-, у-субединици и свързан с GTP.
Б. а-субединица и свързан с GDP
B. а-, р-, у-субединици и свързан с GDP
Г. а-субединица и свързан с GTP
612. Активността на рецепторите на растежни фактори

се повишава при:
А. Свързване на растежен фактор с екстрацелуларния
им домен.
111
Б. фосфорилиране на тирозина във вътреклетъчния им

домен.
В. Дефосфорилиране на тирозина във вътреклетъчния
им домен.
Г. фосфорилиране на тирозина в екстрацелуларния
им домен.
613. Антиапоптозният ген вс12 има апоптозен ефект,

когато продуктът му е в комплект с:
A. Проапоптозни фактори.
Б. Продукти на гените bax, bix, bad.
B. Протеинкиназите с митогенна активност (MAP).
Г. Каспази.
614. Апоптозните гени кодират каспази, които:

A. Действат протеолитично.
Б. Имат фосфорилираща активност.
B. Зависят от свързването им с циклини.
Г. Имат метилиращ ефект.
615. CD95 е:
A. Рецептор на растежен фактор.
Б. Сигнален трансдуктор.
B. Рецептор на смъртоносни сигнали.
Г. Вътреклетъчна сигнална молекула.
616. C-MYC онкогена от хромозома 8 се активира в

резултат на:
A. Амплификация, която води до стотици негови копия
Б. Точкова мутация, която го свръхекспресира.
B. Влияние на механизмите, които поддържат постоянно
високо ниво на lg транскрипция.
Г. Променена структура на кодиращите екзони на
с-тус.
617. Генът р53 играе роля в следните процеси:

A. Индуциране на програмираната клетъчна смърт.
Б. Активира транскрипцията на гена bcl2.
B. Предпазва клетката от репликация на дефектна ДНК.
Г. При настъпили нарушения в структурата на ДНК
участва в механизма, който води до блокиране на
G2/M-npexofla.
112
618. Генът р53 участва в следните клетъчни процеси:

A. Активира транскрипцията на bcl2 гена.
Б. Упражнява контрол върху ДНК нарушенията.
B. Активира транскрипцията на специфични таргетни
гени, които участват в регулирането на клетъчната
пролиферация.
Г. През ранната ембриогенеза в клетъчната
диференциация.
619. ЕгЬВ има онкогенен потенциал, защото:

A. Представлява рецептор на растежен фактор.
Б. Постоянно е свързан с растежен фактор
B. Има делеция на екстрацелуларния домен.
Г. Има делеция на интрацелуларния домен.
620. За туморсупресорните гени е известно, че:

A. Те са доминантни гени с 50% възможност за
предаване в потомството.
Б. Те са рецесивни гени.
B. Играят роля за възникване на наследствените
карциноми.
Г. Те се инактивират по механизма на двойния
мутационен удар.
621. Злокачествените заболявания възникват при мутации

в гени:
A. Регулиращи клетъчната пролиферация и
диференциация.
Б. Туморсупресорни гени.
B, Загуба на хетерозиготност.
Г. фениналанинхидроксилазен.
622. Кои от посочените механизми участва в патогенезата

на злокачествените заболявания?
A. Активиране на онкоген
Б. Инактивиране на туморсупресорен ген.
B. Нарушения в контрола на механизмите, регулиращи
клетъчната пролиферация и диференциация
Г. нито един от посочените .
623. Кой/и от посочените гени има/т значение за

възникване на рак на млечната жлеза?
A. BRCA1 (17q21).
Б. BRCA2 (13q12-13).
113
В. р53 ген (17 q 13).

Г. АРС.
624. Кои твърдения са верни за продукта на тумор-

супресорния Rb1 ген?
A. Активен е фосфорилираният Rb протеин.
Б. Активен е дефосфорилираният Rb протеин.
B. Дефосфорилираният Rb задържа в "джоб" важни
транскрипционни фактори.
Г. Ядрен протеин с ключова роля в клетъчната
пролиферация.
625. Коя е правилната схема на сигналната мрежа за

клетъчната пролиферация и диференциация?
A. Растежен фактор - сигнални трансдуктори - ДНК
свързващи протеини.
Б. Растежен фактор - рецептор - сигнални трансдуктори
- ДНК свързващи протеини.
B. Циклин-зависима киназа - рецептор - сигнални
трансдуктори - ДНК свързващи протеини.
Г. Растежен фактор - циклин-зависима киназа - рецептор
- ДНК свързващи протеини.
626. Коя хромозомна болест е налице при дете с

кариотип 46,XX,t(21 ;22)?
Б. Синдром на Angelman.
B. Синдром на Wolf-Hirschhorn.
Г. Синдром на Down.
627. Кои хромозомни аберации активират протоонкогени?

A. Вътрехромозомни инверсии.
Б. Вътрехромозомни инсерции, включващи участък от
B. Хромозомни транслокации с точка на счупване в
Г. Микроделеция на малък хромозомен сегмент,
включващ участък от протоонкогена.
628. Лимфомът на Бъркит е пример за:

A. Образуване на химерен ген с повишена активност.
Б. Генна амплификация с-тус.
B. Структурна промяна на с-тус.
114
Г. Загуба на нормален транскрипционен контрол,

поради транслокация на с-тус.
629. Мутаторните гени имат отношение към:

A. ДНК репликацията.
Б. Процесирането на пре-иРНК.
B. Повишаване на склонността на генома към мутации.
Г. Корекционната система от ензими.
630. При апоптозата настъпват следните морфологични

промени:
A. Клетъчната мембрана се разкъсва.
Б. Увеличава се плътността на клетката.
B. ДНК се накъсва от специфични рестриктази
Г. Развива се възпалителна реакция.
631. При тумора на Уилмс болестта се развива при:

A. Активиране на онкоген.
Б. Инактивиране на туморсупресорен ген.
B. Двоен удар според теорията на Knudson
632. При хромозомните транслокации. свързани с

активиране на протоонкогените, се образуват:
A. Делетиран ген.
Б. Химерен ген със силно повишена активност
B. Амплифициран ген.
Г. Дуплициран ген.
633. Програмираната клетъчна смърт се реализира чрез:

A. Циклин-зависими кинази, които блокират G2 М-
прехода.
Б. Каспази, които се активират от клетъчни и геномни
нарушения.
B. ДНК репариращи гени, отговорни за отстраняване
на ДНК нарушения.
Г. Транскрипционни фактори
634. Продуктът на кой от туморсупресорните гени има

различна локализация в различните фази на клетъчния
цикъл?
A. WAF1.
Б. р53.
B. Rb1.
115
Г. Вах.
635. р53 генът е:

A. Онкоген.
Б. Туморсупресорен ген.
B. Ген за рецептор на растежен фактор.
Г. Ген за транскрипционен фактор.
636. р53 има следната функция:

A. Да следи и да предпазва клетката от репликация на
дефектна ДНК.
Б. Да спира клетъчния цикъл в 02/М-фазата.
B. Да блокира G1/S -прехода.
Г. Да активира апоптозата чрез активиране на Ьах, с
последващо взаимодействие с bcl2.
637. Src протеините:

A. Са тирозин кинази, които се свързват с растежни
фактори.
Б. Имат екстрацелуларен, трансмембранен и
интрацелуларен домен.
B. Са тирозин кинази от вътреклетъчната сигнална
мрежа.
Г. Са тирозин кинази от междуклетъчната сигнална
мрежа.
638. Растежните фактори са:

A. Междуклетъчни сигнални молекули.
Б. Вътреклетъчни сигнални молекули.
B. Транскрипционни фактори.
Г. Инхибитори на клетъчния цикъл.
639. Растежните фактори:

A. Инхибират клетъчния цикъл в G1-фазата.
Б. Вкарват клетката в митоза, като ускоряват прехода
G2-M.
B. Ускоряват прехода от G1- към S-фаза на клетъчния
цикъл.
Г. Ускоряват прехода от GO- към G l-фаза на клетъчния
цикъл.
640. Специфичен цитогенетичен маркер при хроничната

миелогенна левкемия е:
A. t(8;14).
116
Б. t(9;22)(q34;q11).
В. t(21 ;21).
Г. t(4;11)(q21;q23).
641. филаделфийската хромозома е свързана с обра

зуване на:
A. Свръхекспресиран с-тус онкоген.
Б. BCR-ABL фузионен ген.
B. Активен HRAS протоонкоген.
Г. Инактивиране на туморсупресорен ген.
642. Цитогенетични маркери на Бъркит-лимфомата са:

A. t(9;22)(q34;q11).
Б. t(8;14)(q24;q32).
B. t(2;8)(p12:q24).
Г. t(8;22)(q24:q11).
643. Членовете на фамилията TNF:

A. Са рецептори за смъртоносни сигнали.
Б. Активират клетъчната пролиферация.
B. Привеждат в действие каспазния механизъм
Г. Активират програмираната клетъчна смърт.
ФАРМАКОГЕНЕТИЧНИ ДЕФЕКТИ (ФГД)

644. При лечение с Р-6локер възникват нежелани ле
карствени ефекти. Какъв е фармакогенетичният дефект?
A. Мутации в CYP3A4
Б. Мутации в CYP2D6.
B. Мутации в CYP2C9.
Г. Мутации в CYP2C19.
645. Изоензимите от фамилиите CYP1. CYP2, CYP3

участват в метаболизма на:
A. Лекарства, алкохоли
Б. Канцерогени.
B. Стероиди, жлъчни киселини, мастни киселини
Г. Простагландини, левкотриени, биогенни амини
646. Ензимните варианти от фамилиите CYP4. CYP7.

CYP11, CYP17, CYP21, CYP27 участват в метаболизма на:
А. Лекарства, алкохоли
117
Б. Канцерогени.
В. Стероиди, жлъчни киселини, мастни киселини.
Г. Простагландини, левкотриени, биогенни амини.
647. При лечение с варфарин възникват нежелани ле

карствени ефекти. Какъв е фармакогенетичният дефект?
A. Мутации в CYP3A4.
648. При лечение с омепразол възникват нежелани

лекарствени ефекти. Какъв е фармакогенетичният дефект?
A. Мутации в CYP3A4.
649. За бавните ацетилатори е вярно, че са:

A. Хомозиготи по рецесивен алел.
Б. Хомозиготи по доминантен алел или хетерозиготи
B. Предразположени към рак на пикочния мехур.
Г. Предразположени към токсичен хепатит и
чернодробна цироза.
650. За бързите ацетилатори е вярно, че са:

A. Хомозиготи по рецесивен алел.
Б. Хомозиготи по доминантен алел или хетерозиготи
B. Предразположени към рак на пикочния мехур.
Г. Предразположени към токсичен хепатит и
чернодробна цироза.
651. За лекарства, които се елиминират чрез CYP2D6

окислителен метаболизъм у лица с РМ фенотип, е вярно,
че:
A. Плазмената концентрация е висока.
Б. Плазмената концентрация е ниска.
B. Фармакологичният отговор е повишен (токсичен).
Г. Фармакологичният отговор е понижен (липсващ).
652. За лекарства, при които образуването на активни

метаболити зависи от CYP2D6 окислителен метаболизъм у
лица с РМ фенотип, е вярно, че:
А. Плазмената концентрация е висока.
118
Б. Плазмената концентрация е ниска

В. Фармакологичният отговор е повишен (токсичен).
Г. Фармакологичният отговор е понижен (липсващ)
653. За лекарства, които се елиминират чрез CVP2D6

окислителен метаболизъм у лица с ЕМ фенотип, е вярно,
че:
Б. Плазмената концентрация е ниска
B. Дневната доза трябва да бъде висока
Г. Дневната доза трябва да бъде ниска.
654. За лекарства, при които образуването на активни

метаболити зависи от CYP2D6 окислителен метаболизъм у
лица с ЕМ фенотип, е вярно, че:
Б. Плазмената концентрация е ниска.
B. Дневната доза трябва да бъде висока
Г. Дневната доза трябва да бъде ниска.
655. При лечение с Isoniazid възниква токсичен ефект

на лекарството. ФГД е:
A. Г6ФД недостатъчност.
Б. Глутатион-Б-трансферазна недостатъчност
B. Недостатъчност на ензимите, участващи в синтеза
на GSH.
Г. N-ацетилтрансферазна недостатъчност.
656. Мутациите в NAT2 клинично могат да се проявят

като:
A. Остра лекарствена хемолитична анемия
Б. Токсичен хепатит.
B. Тумори на пикочния мехур.
Г. Белодробен карцином
657. При анестезия с халотан възниква злокачествена

хипертемия. ФГД е:
A. Атипична псевдохолинестераза
Б. Мутации в RYR1 гена.
B. Мутации в CYP3A гена.
Г. Мутации в CYP2C гена.
119
658. При лечение с M etoprolol състоянието на болния

се влошава и възниква съмнение за инфаркт. ФГД е:
A. Мутации в CYP2D6 гена.
Б. Глутатион-Б-трансферазна недостатъчност.
B. N-ацетилтрансферазна недостатъчност.
Г. Мутации в CYP2C гена.
659. При лечение с антималарийни лекарства възниква

остра лекарствена хемолитична анемия. ФГД е:
A. Нестабилни хемоглобини.
Б. Г6ФД недостатъчност.
B. N-ацетилтрансферазна недостатъчност.
Г. Ензими, участващи в синтеза на GSH.
660. При лечение с N-propylajmalinum възниква про-

аритмичен ефект. ФГД е:
A. Мутации в CYP3A гена.
Б. Мутации в CYP2B гена.
B. Мутации в CYP2D6 гена.
Г. Мутации в CYP2E гена.
661. Генетичният риск за потомството на хемизигот с

Г6ФД дефицит и генотипно здрава жена да се роди дете,
предразположено към странични ефекти на лекарства с
окислителен потенциал, е:
A. 0% от всички деца.
Б. 25% от момичетата.
B. 50% от момчетата.
Г. 50% от момичетата.
662. Лица с "бавен" фенотип на N-ацетилтрансферазата

не трябва да приемат:
A. Acidum acetysalicylicum.
Б. Orafuran.
B. Isoniazid.
Г. Hydralazine.
663. Лица с “бавен" фенотип (CYP2D6) не трябва да

приемат:
A. Metropol.
Б. N-propylajmalinum.
B. Pyramidonum.
Г. Primaquinum.
120
664. Лица с мутации в RYR1 гена не трябва:

A. Да приемат витамин К.
Б. Да се подлагат на анестезия с халотан.
B. Да приемат Notriptyline.
Г. Да приемат Nitrazepam.
665. В потомството на брачни партньори с фенотип RA

(бързи метаболизатори на Isoniazid) могат да се родят деца
със следния фенотип:
A. РМ.
Б. SA+RA.
B. SA.
Г. RA.
666. Какво е съотношението Debrisoquin 4-hydroxydebri-

soquin при бавни метаболизатори?
A. По-малко от 12.
Б. По-голямо от 12,6.
B. 0,01-0,1.
Г. Между 5-10.
667. CYP2D6 представлява:

A. Генна суперфамилия за метаболизиране на
екзогенни съединения.
Б. Генна суперфамилия за метаболизиране на
ендогенни съединения.
B. Генна фамилия за метаболизиране на екзогенни
съединения.
Г. Вариант на генна фамилия за метаболизиране на
екзогенни съединения.
668. CYP3A4 се индуцира от:

A. Алкохол.
Б. Никотинов дим.
B. Преднизолон.
Г. 7-метилтестостерон.
669. Кои от посочените генотипи отговарят на нормален

псевдохолинестеразен фенотип?
A. E1u/E1u.
Б. Е1и/Е1а.
B. Е1а/Е1 s.
Г. E1S/E1S.
121
670. Глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназната недостатъчност

е:
A. Заболяване, което се характеризира с хемолитична
анемия.
Б. ФГД от групата на моногенни редки ФГД.
B. Полигенен полиморфен ФГД.
Г. Моногенен полиморфен ФГД.
671. Кои методи се използват за фенотипизиране на

Г6ФД недостатъчност?
A. Електрофореза на хемоглобин.
Б. Дибукаиново число.
B. Метод на Бревер-Тьонц.
Г. Метод на флуоресцентните петна.
672. фенотипизирането на ацетилаторния тип се извършва

с:
A. Приемане на 1 табл. Debrisoquin.
Б. Приемане на 1 табл. Dapson.
B. Изчисляване на дибукаиново число.
Г. Метода на Бревер-Тьонц.
673. CYP2D6 бързите и бавните метаболизатори се

фенотипизират с:
A. Приемане на 1 табл. Debrisoquin.
Б. Приемане на 1 табл. Dapson.
B. Изчисляване на дибукаиново число.
Г. Метода на Бревер-Тьонц.
674. Кой от ФГД се предава автозомно-доминантно с

50% риск за потомството при брак с генотипно здрав
партньор?
A. Малигнена хипертермия.
Б. Атипична бутирилхолинестераза.
B. Цитохром р450 монооксигеназите.
Г. N-ацетилтрансферазата.
675. В коя метаболитна верига участва ензимът глюкозо-

6-фосфат-дехидрогеназа?
A. Гликолиза.
Б. Глюконеогенеза.
B. Пентозофосфатен цикъл.
Г. Обмяна на галактоза.
122
676. Кои от твърденията за фармакогенетичните дефекти

са верни?
A. Фармакогенетичните дефекти са наследствени
предразположения към поява на странични или
токсични ефекти от действието на специфични
екзогенни фактори.
Б. Фармакогенетичните дефекти се наблюдават само в
съчетание с моногенни наследствени заболявания
B. Фармакогенетичните дефекти могат да се носят
безсимптомно до момента на въздействие на
специфичен екзогенен фактор.
Г. Всички фармакогенетичните дефекти се дължат на
мутации в гените, кодиращи ензими, метаболизиращи
лекарства.
677. Индивидите с дефицит на бутирилхолинестераза

проявяват атипични реакции към:
A. Изониазид.
Б. Дибукаин.
B. Сукцинилхолин.
Г. Атропин.
678. Към коя група фармакогенетични дефекти се отнася

дефицитът на бутирилхолинестераза?
A. Моногенни редки фармакогенетични дефекти
Б. Моногенни полиморфни фармакогенетични дефекти
B. Полигенни фармакогенетични дефекти
Г. Фармакогенетични дефекти при наследствени
679. Дефицитът на бутирилхолинестераза се унаследява:

680. При хората с дефицит на бутирилхолинестераза се

наблюдава:
А. Повишена резистентност на ензима към
инхибиторното въздействие на дибукаин при тестуване
in vitro.
Б. Повишена чувствителност на ензима към
инхибиторното действие на дибукаин при тестуване
in vitro.
123
В. Продължителна апнея при прилагане на

сукцинилхолин.
Г. Продължителна апнея при прилагане на атропин.
681. При носителите на мутации в RYR1 гена се наблюдава:

A. Продължителна апнея при прием на сукцинилхолин
Б. Злокачествена хипертермия при анестезия с
халотан.
B. Злокачествена хипертермия при прилагане на
миорелаксанти.
Г. Продължителна апнея при прилагане на инхалаторни
анестетици.
682. Предразположението към злокачествена хипертермия

683. При хората с дефицит на глутатионредуктаза се

наблюдава:
A. Остра хемолиза при употреба на сулфонамиди
Б. Остра хемолиза при консумиране на бакла.
B. Остра хемолиза при употреба на витамин К.
Г. Остра хемолиза при употреба на витамин А.
684. Дефицитът на глутатионсинтетаза се отнася към:

A. Моногенни редки фармакогенетични дефекти.
Б. Моногенни полиморфни фармакогенетични дефекти
B. Полигенни фармакогенетични дефекти.
Г. Фармакогенетични дефекти при наследствени
685. Дефицитът на глутатионпероксидаза се унаследява:

686. При носителите на нестабилни хемоглобинови ва

рианти се наблюдава:
А. Хемолиза при употреба на антималариини лекарства
124
Б. Хемолиза при употреба на хлорнитромицин

В. Хемолиза при употреба на изониазид.
Г. Хемолиза при употреба на витамин Е
687. Дефицитът на метхемоглобинредуктаза се унаследява:

688. Кои от следните твърдения за вариантите на алко-

холдехидрогеназата са верни?
A. Варианти с ниска ензимна активност се наблюдават
в около 90% от европейците.
Б. Варианти с висока ензимна активност се наблюдават
в около 90% от европейците.
B. Носителите на варианти с висока ензимна активност
са по-устоичиви към токсичното действие на метанола
Г. Варианти с ниска ензимна активност се наблюдават
в около 50% от азиатците.
689. Дефицитът на глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа се

унаследява:
690. Атипичните реакции при мъжете, носители на Г-

6ФД дефицит, се проявяват с:
A. Метхемоглобинемия.
Б. Остра хемолиза.
B. Хронична хемолитична анемия.
Г. Изразена неонатална хипербилирубинемия
691. Кои от изброените тестове се използват при in

vitro диагностиката на Г-6ФД дефицита?
A. Дибукаиново число.
Б. Метод на Brever-Tonz
B. Метод на флуоресцентните петна
Г. Електофореза на хемоглобин.
125
692. Остра хемолиза при хемизиготните носители на Г-

6фД дефицит се проявява при приемане на:
A. Бакла.
Б. Сулфонамиди.
B. Антималарийни лекарства.
Г. Витамин А.
693. Каква е вероятността дъщерите на мъж с Г-6ФД

дефицит да са носителки на мутацията?
A. 100%.
Б. 50%.
B. 25%.
Г. 0%.
694. Носителите на алел CYP2D6L1 в локуса на CYP2D6

са с фенотип на:
A. Бързи ацетилатори.
Б. Свръхбързи метаболизатори.
B. Бавни метаболизатори.
Г. Бавни ацетилатори.
695. При лица с РМ фенотип се наблюдават атипични

реакции при прием на:
A. Варфарин.
Б. Изониазид.
B. Антидепресанти.
Г. Метопролол.
696. Диагнозата на фармакогенетичните дефекти се

поставя чрез:
A. Определяне на активността на ензимите, участващи
в лекарствения метаболизъм.
Б. Молекулярно-генетични методи.
B. Цитогенетичен анализ.
Г. Биохимични методи.
697. Злокачествена хипертермия (МН) по време на

анестезия или при краткотрайна релаксация на напречно-
набраздената мускулатура настъпва в резултат на:
A. Атипична бутирилхолинестераза.
Б. Мутация в RYR1 (ryanodine) рецепторен ген.
B. Висока активност на креатинфосфокиназата.
Г. Мутации в N-ацетилтрансферазата (NAT2).
126
698. Индивидите, които са бавни ацетилатори (SA) на

лекарствата, са:
A. Носители в хомозиготно състояние на рецесивен
алел на N-ацетилтрансфераза (NAT2).
Б. Носители в хетерозиготно състояние на рецесивен
B. Носители в хомозиготно състояние на доминантен
Г. Носители в хетерозиготно състояние на доминантен
699. Индивидите, които са бавни ацетилатори (SA) на

лекарствата, са предразположени към:
A. Токсично действие на лекарствата.
Б. Тумори на пикочния мехур.
B. Токсичен хепатит и чернодробна цироза.
Г. Странични ефекти на лекарствата при
терапевтичната дневна доза.
700. Индивидите, които са бързи метаболизатори (ЕМ

фенотип) на дебризоквина са:
алел на CYP2D6.
701. Индивидите, които са бавни метаболизатори (РМ

фенотип) на дебризоквина са:
702. Метхемоглобинемии възникват при:

А. Генетичен дефект, който понижава активността на
диафораза 2.
127
Б. Нестабилни хемоглобини.
В. Таласемии.
Г. Генетичен дефект, които понижава активността на
диафораза 1.
703. Мъж с дефицит на ГбфД е женен за жена с

нормална активност на ГбфД (хомозигот). Каква е веро
ятността за предаване на дефекта в потомството?
A. Всички деца ще носят дефекта.
Б. Всички деца ще бъдат здрави.
B. 50% от децата ще бъдат болни.
Г. 50% от момчетата ще носят дефекта.
704. При индивидите, които са бързи метаболизатори

(ЕМ фенотип) на дебризоквина, възникват:
A. Нежелани реакции при лечение със сърдечно-съдови
лекарства, невролептици, антидепресанти и др
Б. По-често злокачествени заболявания - белодробен
карцином, рак на стомашно-чревния тракт.
B. Системен лупус еритематодес.
Г. Токсичен хепатит и чернодробна цироза.
705. При кои генни мутации възникват фармакогенетични

последствия?
A. Генни мутации, които се отразяват върху активността
на глутатионредуктаза, глутатионсинтетаза,
глутатионпероксидаза.
Б. Генни мутации, които се отразяват върху активността
на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназата.
B. Генни мутации, които се отразяват върху активността
на галактокиназата.
Г. Генни мутации, които се отразяват върху активността
на галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазата.
706. От гледна точка на фармакогенетиката терапевтич

ният ефект се определя от:
A. Инхибитори или активатори на лекарствения
метаболизъм.
Б. Тежестта на клиниката.
B. Възрастта на болния.
Г. Генетичната хетерогенност.
128
707. Спиране на дишането (апное) по време на анестезия

при краткотрайна релаксация на напречнонабраздената
мускулатура настъпва при:
A. Носители на атипична бутирилхолинестераза
Б. Мутации в RYR1 (ryanodine рецепторен ген)
B. Високата активност на креатинфосфокиназата
Г. N-ацетилтрансфераза (NAT2).
708. фармакогенетичните дефекти определят:

А Наследствени предразположения.
Б. Наследствени заболявания.
В. Атипични реакции на човека към различни лекарства
Г. Индивидуалната доза на лечение.
ТЕРАПИЯ НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ

709. Терапия чрез диета се прилага при:
A. Някои хемоглобинопатии.
Б. Някои наследствени ракови синдроми.
B. Някои вродени грешки на обмяната.
Г. фамилната хиперхолестеролемия.
710. При заместителната терапия:

A. Се замества дефектният ген с нормален
Б. Се замества дефектният генен продукт с нормален
B. Се коригират вродени малформации
Г. Се прилага диета.
711. Заболявания, при които се прилага заместителна

терапия, са:
A. фенилкетонурия.
Б. Хемофилия.
B. фамилна аденоматозна полипоза.
Г. Болест на Gaucher.
712. При генната терапия се:

A. Замества дефектният генен продукт с нормален
Б. Потиска действието на нежелани гени
B. Вьвежда се нормален ген. които компенсира липсата
на функция на дефектен ген.
Г. Изрязват се дефектните гени от генома и на тяхно
място се интегрират нормални гени
129
713. Обект на генната терапия са заболявания, при

които:
A. Засегнатият ген е клониран.
Б. Засегнатият ген е картиран.
B. Нормалният ген, които ще се въвежда, може да се
експресира само in vitro.
Г. Налице е подходяща векторна система, която да
осигури трансфера на гена.
714. За да е успешна генната терапия, е необходимо:

A. Трансферираният ген да се експресира
продължително.
Б. Трансферираният ген да се експресира във всички
клетки на организма.
B. Продуктът на трансферирания ген да има правилна
вътреклетъчна локализация.
Г. Мутантният ген да се отстрани от генома на клетките
715. Като транспортни системи за генетичен трансфер

при генната терапия не се използват:
A. Ретровируси.
Б. Изкуствени хромозоми.
B. Бактериални плазмиди.
Г. Липозоми.
716. При генната терапия на тежкия комбиниран имунен

дефицит (SCID):
A. Е потиснато действието на мутантния ADA ген
Б. Е въведен нормален ADA ген в Т-лимфоцитите
B. Е трансфериран в клетките ензимът
аденозиндезаминаза.
Г. Е потисната ДНК синтезата в тимоцитите.
717. При генната терапия с антисенс олигонуклеотиди:

A. Се блокира репликацията на ДНК.
Б. Специфично се атакува транскриптът на мутантния
ген.
B. Ретровирусен вектор се интегрира в антисенс
веригата на ДНК.
Г. Се блокира транслацията.
718. Антисенс действието се осъществява чрез:

А. Блокиране на AUG иницииращия кодон.
130
Б. Индуциране на рибонуклеазното разграждане на

мРНК.
В. Блокиране на транскрипцията на мутантния ген
Г. Блокиране на репликацията на ДНК.
719. Тиофосфатните антисенс олигонуклеотиди намират

наи-широко приложение, защото:
A. Лесно се адсорбират.
Б. Не преминават кръвно-мозъчната бариера
B. Бързо се разграждат от екзонуклеази.
Г. Нямат токсично действие.
720. При генната терапия с антиген олигонуклеотиди:

A. Се блокира транскрипцията на прицелния ген.
Б. Специфично се атакува транскриптът на мутантния
ген.
B. Ретровирусен вектор се интегрира в антисенс
веригата на ДНК.
Г. Образува се триверижен мотив в ДНК
721. Рибозимите представляват:

A. Рибозомални гени.
Б. Антисенс олигонуклеотиди.
B. РНК молекули с ензимно действие.
Г. РНК полимерази.
722. При генната терапия с помощта на рибозими се

повлиява:
A, Нормалната структура на мРНК и тя се реже в строго
определено място.
Б. Сплайсингът на мРНК
B. Транскрипцията на мутантния ген.
Г. функцията на рибозомите.
723. Генната терапия разкрива възможности за лечение

при:
A. Полигенни болести.
Б. Инфекции.
B. Моногенни болести.
Г. Онкологични заболявания.
724. При антисенс онкогенната терапия се инхибират:

А. Активирани онкогени.
Б. Активирани туморсупресорни гени
131
В. Дезактивирани туморсупресорни гени.

Г. Гени, локализирани в Х-хромозомата.
725. При туморсупресорната генна терапия:

A. Се въвежда див тип туморсупресорен ген в клетките.
Б. Се използват вирусни вектори.
B. Се инхибират активирани онкогени.
Г. Се блокират вирусни гени.
726. Възможно ли е лечение на болните с галактоземия

чрез:
A. Диета бедна на лактоза.
Б. Диета бедна на глюкоза.
B. Успешно патогенетично лечение.
Г. Няма етиологично лечение.
727. Малигнената хиперфенилаланинемия се лекува с:

A. Диета бедна на фениналанин, приложена до 2-3-та
седмица след раждането.
Б. Заместителна терапия с коензима
тетрахидробиоптерин (ТХБП-Н4).
B. Не е необходима специална диета.
Г. Добавка към храната на липсващата
фенилаланинхидроксилаза.
728. Възможно ли е лечение на болни с фенилкетонурия?

A. Няма етиологично лечение.
Б. Възможно е успешно патогенетично лечение.
B. Диета без месо и млечни продукти.
Г. Диета без въглехидрати.
729. Антиген олигонуклеотидите:

A. Индуцират рибонуклеазата и разграждат мРНК в
мястото на дуплекса.
Б. Повлияват полиаденилирането и спирането на мРНК
транспорта от ядрото към цитоплазмата.
B. Хибридизират с двуверижната ДНК в клетъчното ядро.
Г. Хибридизират по модела на Watson-Cnck.
730. Антисенс олигонуклеотидите:

А. Представляват новосинтезирани къси
олигодезоксинуклеотиди (ODN).
Б. Хибридизират с мРНК.
132
В. Хибридизират с ДНК.
Г. Образуват водородни връзки по модела на
Hoogsteen.
731. Механизмите, чрез които действат рибозимите, са:

A. физическо прекъсване на взаимодействието между
мРНК и рибозомния комплекс.
Б. Блокират транскрипцията.
B. Блокират транслацията.
Г. Индуцират ендонуклеази, които разграждат
структурно променената РНК.
732. Механизмите, чрез които действат антисенс олиго-

нуклеотидите, са:
Г. Индуциране на рибонуклеазата и разграждане на
мРНК в мястото на дуплекса.
733. Механизмите, чрез които действат антиген олиго-

нуклеотидите, са:
Г. Индуциране на рибонуклеазата и разграждане на
мРНК в мястото на дуплекса.
734. При алергичните заболявания таргетните гени за

антисенс терапия са:
A. Регулатори на клетъчния цикъл - cdc-2, cdk-2
Б. Интерлевкин 6 мРНК.
B. IgE антитела
Г. Транскрипционни фактори - продуктите на с-тус
c-fos, c-jun, c-myb.
735. При онкологични заболявания антисенс терапията

е насочена срещу:
А. Онкогени с повишена активност.
133
Б. Туморсупресорни гени с понижена активност.

В. N-myc.
Г. р53.
736. При прогресивна гломерулосклероза таргетните гени
за антисенс терапия са:
A. Регулатори на клетъчния цикъл - cdc-2, cdk-2.
B. IgE антитела.
Г. Трансформиращ растежен фактор TGF-(3.
737. При ревматоидния артрит таргетните гени за антисенс

терапия са:
A. Регулатори на клетъчния цикъл - cdc-2, cdk-2.
B. IgE антитела.
Г. Транскрипционни фактори - продуктите на с-тус,
738. При рестенозата таргетните гени за антисенс терапия

са:
A. Гените за ендотелините.
Б. Транскрипционни фактори - продуктите на с-тус,
B. Гените за ренин-ангиотензин системата.
Г. Регулатори на клетъчния цикъл - cdc-2, cdk-2.
739. Рибозимите:
A. Хибридизират със специфични комплементарни
сегменти на мРНК по модела на Watson-Crick.
Б. Повлияват полиаденилирането и спирането на мРНК
транспорта от ядрото към цитоплазмата.
B. Хибридизират с двуверижната ДНК в клетъчното ядро.
Г. Представляват РНК молекули с ензимна активност.
740. Туморсупресорната генна терапия на онкологични

заболявания е насочена срещу:
A. Онкогени с повишена активност.
Б. Туморсупресорни гени с понижена активност
B. N-myc.
Г. р53.
134
ПРЕНАТАЛНА, ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННА И
ПРЕДКОНЦЕПЦИОННА ДИАГНОСТИКА
741. Косвени методи за пренатална диагностика са:
A. Биохимичен скрининг.
Б. Ултразвуков скрининг.
B. Клинико-генеалогичен анализ.
Г. фетоскопия
742. Биохимичният скрининг на бременните:

A. Провежда се в 8-12 г.с.
Б. Диагностицира хромозомни болести у плода
B. Оценява риска за моногенни заболявания
Г. Провежда се в 15-19 г.с.
743. Ултразвуковото изследване на плода:

A. Не е задължително и се прави само по индикации
Б. Задължително е и се прави поне 3 пъти през
бременността.
B. Представлява директен инвазивен метод
Г. Представлява индиректен неинвазивен метод
744. Хорионбиопсията е метод на изследване:

А Представлява директен неинвазивен метод.
Б. Прилага се в 15-20 г.с.
В. Представлява директен инвазивен метод
Г. Прилага се в 8-12 г.с.
745. Амниоцентезата е метод на изследване:

A. Директен неинвазивен метод
Б. Прилага се в 15-20 г.с.
B. Директен инвазивен метод
Г. Прилага се в 8-12 г.с.
746. Индикациите за провеждане на цитогенетична пре

натална диагностика са:
A. Родено дете с хромозомна болест.
Б. Повишен а-фетопротеин при биохимичен скрининг
B. Родено дете с моногенно заболяване
Г. Наличие на ултрасонографски маркери за
хромозомна болест у плода.
135
747. Неинвазивна пренатална диагностика е:

A. Ултразвуково изследване.
Б. Кордоцентеза.
B. Електрокардиография.
Г. фетоскопия.
748. Хорионбиопсия се извършва в:

A. 9-14 г.с.
Б. 15-19 г.с.
B. 20-24 г.с.
Г. 25-29 г.с.
749. Кордоцентеза се извършва в:

A. 8-12 г.с
Б. 13-15 г.с.
B. 16-19 г.с.
Г. 20-24 г.с.
750. Недостатъци на индиректния метод за цитогенетично

изследване на хорионни клетки са:
A. Контаминация с маичини клетки.
Б. Продължително култивиране.
B. Скъпи реактиви и оборудване.
Г. Малък брои метафазни пластинки.
751. Недостатъци на директния метод за цитогенетично

изследване на хорионни клетки са:
A. Контаминация с маичини клетки.
Б. Трудности в диференциално-оцветителните техники
B. Скъпи реактиви и оборудване.
Г. Малък брой метафазни пластинки.
752. Недостатъци на цитогенетичното изследване на

лимфоцити на плода след кордоцентеза са:
A. Контаминация с майчини клетки.
Б. Трудности в диференциално-оцветителните техники
B. Изследването е възможно в късен срок на
бременността.
Г. Малък брой метафазни пластинки.
753. Материалът, получен при хорионбиопсия:

А. Се състои само от маичини клетки.
Б. Представлява кръв от пъпната връв на плода.
136
В. Може да се използва за ДНК анализ

Г. Може да се използва за цитогенетичен анализ
754. Клетките, получени при амниоцентеза:

A. Са годни за анализ без култивиране
Б. Изискват краткосрочно (72 ч.) култивиране
B. Изискват дългосрочно култивиране.
Г. Са кожни фибробласти на плода.
755. При кои метод на пренатална диагностика се

прави краткосрочно култивиране на лимфоцити?
A. Хорионбиопсия
Б. Плацентоцентеза.
B. Кордоцентеза.
Г. Амниоцентеза.
756. Кои са предимствата на flask-метода за получаване

на хромозоми след амниоцентеза?
A. Кратко време за получаване на резултат
Б. По-голям брои метафази.
B. Няма контаминация с маичини клетки.
Г. Високо качество на хромозомите.
757. Кои са недостатъците на директния метод за анализ

на хорионни клетки?
A. Продължително култивиране (2-3 седмици)
Б. Възможност за контаминация с маичини клетки
B. Нисък митотичен индекс.
Г. Лошо качество на хромозомите.
758. Какви генетични методи за анализ са приложими

за хорионни клетки?
A. Директен цитогенетичен метод.
Б. Индиректен цитогенетичен метод.
B. FISH.
Г. ДНК методи.
759. При кои от посочените случаи от пренатална диаг

ностика е сигурно раждането на дете с аномалия или
смърт?
А. Анеуплоидия в цитотрофобласта, нормален кариотиг
на плода.
Б. Анеуплоидия в цитотрофобласта. анеуплоидия на
плода.
137
В. Нормален кариотип в цитотрофобласта, нормален

кариотип на плода.
Г. Анеуплоидия в мезенхимна тъкан от хориона,
нормален кариотип на плода.
760. Какви са предимствата на индиректния ДНК метод:

A. Не изисква ДНК от болно дете.
Б. Може да не се познава точният ген.
B. Може да не се познава точната мутация.
Г. Не изисква ДНК от родителите.
761. Какви са недостатъците на индиректния ДНК метод:

A. Задължително е наличието на ДНК от болен пациент
Б. Задължително е наличието на ДНК от родителите
B. Задължително е познаването на мутацията.
Г. Междугенен и вътрегенен кросинговър на
изследваните алели.
762. При предимплантационна диагностика се изследват:

A. Бластомери от ембриона.
Б. Клетки от плода.
B. Клетки от провизорните органи на плода.
Г. Полярни телца.
763. При предконцепционна диагностика се изследват:

A. Бластомери от ембриона.
Б. Клетки от плода.
B. Клетки от провизорните органи на плода.
Г. Полярни телца.
764. Генетичните методи, които се използват при пре

димплантационна и предконцепционна диагностика, са:
A. PCR.
Б. FISH.
B. Директен цитогенетичен метод.
Г. Индиректен цитогенетичен метод.
765. В кой срок на бременността се провежда биопсията

на хорион за целите на пренаталната диагностика?
A. След 20-а гестационна седмица.
Б. Между 8-а и 12-а гестационна седмица.
B. Между 14-а и 19-а гестационна седмица.
Г. Между 5-а и 8-а гестационна седмица.
138
766. В кои срок на бременността се провежда амнио-

центезата за целите на пренаталната диагностика?
A. След 20-а гестационна седмица.
Б. Между 8-а и 12-а гестационна седмица
B. Между 14-а и 19-а гестационна седмица.
Г. Между 5-а и 8-а гестационна седмица.
767. Пренаталната диагностика на изолираните дефекти

на невралната тръба се извършва чрез:
A. Директен ДНК анализ.
B. Изследване нивото на «-FP в серум на бременната
през 14-19-а гестационна седмица.
Г. Ехографско изследване на плода.
768. Кой от изброените методи не е метод за директна

(пряка) пренатална диагностика?
A. Ехографско изследване на плода
Б. Фетоскопия.
B. Биопсия на хорион.
Г. Биохимичен анализ на серумен cx-FP на бременната
769. Кой от изброените методи за инвазивна пренатална

диагностика е с най-малък риск за прекъсване на бремен
ността поради усложнения от манипулацията?
A. Биопсия на хорион в 8-12-а гест седмица
Б. Амниоцентеза в 14-19-а гест. седмица.
B. Кордоцентеза след 20-а гест. седмица
Г. фетоскопия след 20-а гест. седмица
770. Индикациите за провеждане на инвазивна пренатална

диагностика включват:
A. Бременна над 35 год.
Б. Родено дете с хромозомна болест.
B. Родено дете с дефект на невралната тръба
Г. Родено дете с рубеолна ембриопатия
771. Индикациите за провеждане на ултразвукова пре

натална диагностика включват:
A. Родено дете с фенилкетонурия.
Б. Родено дете с вроден сърдечен порок
Г. Родено дете с вродена луксация на тазобедрените
стави.
139
772. Индикациите за провеждане на цитогенетична пре-

натална диагностика включват:
A. Родено дете с муковисцидоза.
Б. Родено дете със синдром на Edwards.
Г. Единият родител носи балансирано хромозомно
преустройство.
773. Индикациите за провеждане на пренатална диаг

ностика с ДНК анализ включват:
A. Родено дете с хемофилия.
Б. Родено дете със синдром на Patau.
Г. Единият родител е с (3-таласемия минор, а другият е
здрав неносител.
774. Кои от изброените фактори могат да са източник

на грешка при интерпретиране на резултат от пренатална
диагностика?
A. Майчина контаминация.
Б. Инвазивната манипулация е извършена след
19-а г.с.
B. Многоплодна бременност.
Г. Плацентарен мозаицизъм.
775. Кои от изброените биологични материали не могат

да се използват за цитогенетична пренатална диагностика?
Б. Миоцити.
B. Амниоцити.
Г. Кръв от плода.
776. Кое от изброените отклонения в биохимичните

маркери на бременната е показателно за дефект на нев
ралната тръба при плода?
A. Повишен ос-фетопротеин.
Б. Понижен «-фетопротеин.
B. Повишен (3-хорионгонадотропин.
Г. Понижен р-хорионгонадотропин.
777. Кои от изброените диагностични процедури и методи

са подходящи за извършване на пренатална диагностика за
миотонична дистрофия?
А. Амниоцентеза.
140
Б. Хорионбиопсия.
В. Southern blot.
Г. PCR.

синдрома на чупливата Х-хромозома?
A. Амниоцентеза.
Б. Ултразвуково изследване.
B. Southern blot.
Г. Хибридизация с ASO.

не са подходящи за извършване на пренатална диагностика
за Myelomeningocele?
B. Southern blot.
Г. Хорионбиопсия.

хемофилия А?
A. Амниоцентеза
Б. Ултразвуково изследване
B. Southern blot.

Р-таласемия?
Б. Хибридизация с ASO.
B. Southern blot.

тризомия 13?
B. Southern blot.
141

за тризомия 21?
B. Southern blot.

за синдрома на чупливата Х-хромозома?
B. Southern blot.
Г. Ултразвуково изследване.
785. Амниоцентезата се извършва в:

A. 8-10-а гестационна седмица.
Б. 12-14-а гестационна седмица.
B. 18-20-а гестационна седмица.
Г. 25-28-а гестационна седмица.
786. Бременната трябва да бъде насочена за пренатална

цитогенетична диагностика при:
A. Родено дете с хромозомна аберация.
Б. Възраст на майката над 35 г.
B. Един спонтанен аборт на майката.
Г. Носителство на балансирано хромозомно
преустройство у един от родителите.
787. Бременната трябва да бъде насочена за пренатална

цитогенетична диагностика при:
A. Повишено ниво на хорионгонадотропина в
серума й.
Б. Понижено ниво на хорионгонадотропина в
серума й.
B. Родено вече дете с хорея на Хънтингтон.
Г. Възраст над 35 г.
788. Индикациите за предимплантационна и предкон-

цепционна диагностика са:
А. Напреднала възраст на майката.
Б. Носителство на балансирани транслокации у един
от брачните партньори.
142
В. Висок риск за моногенни заболявания с известни

генетични дефекти.
Г. Висок риск за моногенни заболявания с неизвестни
автозомно-доминантни генетични дефекти.
789. Към неинвазивните методи за пренатална диагнос

тика се отнасят:
A. Ултразвуково сканиране.
Б. Фетоскопия.
B. Рентгенография.
Г. Електрокардиография.
790. Към непреките методи на пренаталната диагностика

се отнасят:
A. Биохимичен скрининг на бременната.
Б. Бактериологични, серологични.
B. Акушеро-гинекологични.
Г. фетоскопия.
791. Към преките методи на пренаталната диагностика

A. Рентгенография на плода.
Б. Биохимично изследване на бременната.
B. Кордоцентеза.
Г. Плацентоцентеза.
792. Към преките методи на пренаталната диагностика

A. Амниоцентеза.
Б. Фетоскопия
B. Акушеро-гинекологични изследвания
793. Материали за изследване при предимплантационна

диагностика са:
A. Един или два бластомера.
Б. Полярно телце.
B. Хорионни въси.
Г. Амниоцити.
794. Методи за предимплантационна диагностика:

A. PCR техниката.
Б. Молекулярно-генетично определяне на пола
143
В. SSCP.
Г. FISH.
795. Плацентоцентеза се извършва в:

A. Първо тримесечие на бременността.
Б. Второ тримесечие на бременността.
B. Трето тримесечие на бременността.
Г. Четвърто тримесечие на бременността.
796. Пренатална диагностика на (3-таласемия се осъ

ществява чрез:
A. ДНК анализ от амниоцити.
Б. флуоресцентна ин ситу хибридизация.
B. Полимеразна верижна реакция.
Г. ДНК анализ от хорионни въси.
797. Пренатална диагностика на бъбречна поликистоза

се осъществява чрез:
Б. флуоресцентна ин ситу хибридизация
798. Пренатална диагностика на муковисцидоза се осъ

ществява чрез:
Б. Флуоресцентна ин ситу хибридизация
799. Пренаталната диагностика представлява комплекс

от методи за диагностика на:
A. Морфологични нарушения в развитието на
определени органи.
Б. Молекулни болести.
B. Хромозомни болести.
Г. Вродени малформации.

А. Хромозомни болести, свързани със структурни
аберации на хромозомите.
Б. Хромозомни болести, свързани с броини аберации
на хромозомите.
144
В. Моногенни болести
Г. Полигенни болести.
801. Пренатална диагностика на фенилкетонурия се

осъществява чрез:
Б. флуоресцентна ин ситу хибридизация
B. Полимеразна верижна риакция.

A. Мутации в онкогени.
Б. Хромозомни нарушения.
B. Моногенни дефекти.
Г. Генетичния пол.
803. Пренатална диагностика чрез ДНК анализ се

предприема в случаите, когато има съмнение, че плодът ще
развие следното заболяване:
A. Муковисцидоза.
Б. Хемофилия А.
B. Дефект на невралната тръба
Г. Бъбречна поликистоза.
804. Пренатална диагностика чрез ДНК анализ се

предприема в случаите, когато има съмнение, че плодът ще
развие следното заболяване:
Б. Невромускулна дистрофия тип Дюшен
B. Дефект на невралната тръба.
Г. р-таласемия.
805. За пренатална диагностика на синдром на чупливата

Х-хромозома се използва:
A. Цитогенетичен анализ на клетки от хорионни въси
Б. Цитогенетичен анализ на клетки от амниотична
течност.
B. Директен ДНК анализ.
Г. Индиректен ДНК анализ.
806. За пренатална диагностика на синдром на Down се

използва:
А. Конвенционален цитогенетичен анализ
145
Б. FISH.
В. Multicolour FISH.
Г. СХО.
807. За пренатална диагностика на spina bifida се

използва:
A. Изследване на сх-фетопротеин в амниотична течност
течност.
Г. Ултрасонография.
808. За пренатална диагностика на муковисцидоза се

използва:
A. Цитогенетичен анализ на клетки от хорионни въси.
течност.
809. За пренатална диагностика на спинална мускулна

атрофия се използва:
течност.
810. За пренатална диагностика на мускулна дистрофия

тип Дюшен се използва:
течност.
811. За пренатална диагностика на адреногенитален

синдром се използва:
A. Изследване на 17-КС в амниотична течност.
Б. Директен ДНК анализ.
Г. Ултрасонография.
146
812. При кои заболявания на плода нивото на серумния

а-фетопротеин при бременната е понижено?
A. Отворен дефект на невралната тръба
Б. Чернодробни аномалии.
B. Синдром на Даун.
Г. Синдром на Едуарде.
813. При кои заболявания на плода нивото на хорионго-

надотропина се повишава в кръвта на бременната?
A. Синдром на Даун.
Б. Отворен дефект на невралната тръба.
B. Чернодробни аномалии.
Г. Синдром на Едуарде.
814. При кои заболявания на плода нивото на хорионго-

надотропина при бременната се понижава в кръвта?
A. Синдром на Даун.
Б. Отворен дефект на невралната тръба
B. Синдром на Едуарде.
Г. Чернодробни аномалии.
815. При открит дефект на невралната тръба в плода в

кръвния серум на бременната се увеличава концентрацията
на:
A. Хорионгонадотропина.
Б. а-фетопротеина
B. Свободния, неконюгирал естрадиол.
Г. ^глобулините.
816. Хорионбиопсия се извършва в:

A. 12-14-а геетационна седмица
Б. 8-10-а геетационна седмица
B. 18-20-а геетационна седмица.
Г. 6-8-а геетационна седмица.
МЕДИКОГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ
817. Индикация за провеждане на МГК е:
A. Бременната да е над 26 г.
Б. Родено дете е р-таласемия
B. Родено дете със синдром на Даун.
Г. Бременната да е над 35 г.
147
818. Кои показатели се изследват за оценка на риска

от хромозомни болести на плода?
A. Албумин.
Б. АФП.
B. Хемоглобин.
Г. Хорионгонадотропин.
819. МГК назначава следните изследвания на бременната:

A. Измерване на артериално налягане.
Б. Биохимичен скрининг.
B. Следене на електролитен баланс.
Г. Ултразвуков скрининг.
820. МГК включва:

A. Акушеро-гинекологичен преглед.
Б. Психиатричен преглед.
B. Информация за генетичната същност на болестта.
Г. Оценка на риска за потомството.
821. Поставянето на генетична диагноза на дадена

болест:
A. Изисква точна клинична диагноза.
Б. Не изисква точна клинична диагноза.
B. Винаги се съпътства от цитогенетичен анализ.
Г. Осъществява се с ДНК анализ, молекулярно-
цитогенетичен или цитогенетичен метод в зависимост
от конкретния случай.
822. Определянето на генетичния риск е важен елемент

от МГК. За него може да се каже, че:
A. Той е постоянен за всяка генетична болест.
Б. Той е постоянен за моногенните заболявания
B. Зависи от разделянето на хромозомите в гаметите
при хромозомните болести.
Г. Той се определя емпирично при хромозомните
болести.
823. Вероятността здраво дете да е хетерозиготен носител

на мутация за муковисцидоза в семейство с родено вече
болно дете е:
A. 1/2.
Б. 2/3.
B. 1/3.
Г. 1/3600.
148
824. Определянето на генетичния риск се затруднява

от:
A. Невъзможност за поставяне на точна клинична
диагноза поради плеиотропен ефект на гена
Б. Съществуването на генокопия.
B. Непълна пенетрантност на някои доминантни гени
Г. Наличието на герминативен мозаицизъм
825. При геномен импринтинг:

A. Генът има непълна пенетрантност
Б. Активността на гена зависи от родителския му
произход.
B. Променена е генетичната характеристика на
заболяването.
Г. Променена е генеалогичната характеристика на
заболяването.
826. МГК завършва с даването на заключение, което:

A. Ограничава по-нататъшната репродукция на
семейства с генетични болести.
Б. Има задължителен характер.
B. Има препоръчителен характер
Г. Планира дейности за профилактика, диагностика и
терапия на генетичните болести.
827. Единият брачен партньор е носител на балансирана

транслокация t(5;13)(q12;q14). Това е причина за:
A. Образуване на квадрирадиален кръст по време на
мейозата.
Б. Образуване на трирадиален кръст по време на
мейозата.
B. Спонтанни аборти в семейството
Г. Раждане на дете с тризомия 13.
828. Какъв риск съществува за семейство, в което

единият партньор е носител на t(14;21)?
A. Да се роди дете с тризомия 14.
Б. Да имат спонтанни аборти.
B. Да се роди дете с тризомия 21.
Г. Практически няма риск за болни деца
149
829. Семейство има родено дете с кожни и плекси-

формени неврофиброми. Съпрузите са здрави, без клинична
изява на болестта. Какъв е рискът за раждане на друго
дете със същото заболяване?
A. 25%, защото заболяването се унаследява рецесивно
при двама здрави родители.
Б. 50%, защото генът е с непълна пенетрантност и се
унаследява доминантно.
B. Почти нулев, защото е нововъзникнала мутация.
Г. Около 10%, защото се унаследява полигенно.
830. Семейство има две болни деца със синдрома на

Марфан, съпрузите са здрави. Това се дължи на:
A. АР тип на унаследяване.
Б. Герминативен мозаицизъм у единия от родителите.
Г. Плейотропен ефект на гена.
831. Семейство има родено дете с умствено изоставане

и макроорхидизъм. Как ще докажем, че се касае за
синдром на Мартин-Бел?
Б. Молекулярно-цитогенетичен анализ.
B. PCR.
Г. Southern-blotting.
832. Повод за МГК е първична аменорея. В каква

насока ще бъде диагностичното търсене?
A. Цитогенетичен анализ за синдром на Търнер или
Морис.
Б. FISH с проби за X и У.
B. Търсене на мутации в 21-хидроксилазния ген.
Г. ДНК анализ за муковисцидоза.
833. Каква е оценката на риска при родено дете с

мускулна дистрофия тип Дюшен?
A. При маика-носител - 25% за цялото потомство, като
се засягат само момичета.
Б. При майка-носител - 25% за цялото потомство, като
се засягат само момчета.
B. При недоказан носителски статус - 18% поради
герминативен мозаицизъм.
150
Г. При недоказан носителски статус - 50% поради

непълна пенетрантност на гена.
834. Мъж е с колоскопски диагностицирани множество

полипи на дебелото черво. Каква е МГК в този случаи?
A. Не е необходимо да се прави клинико-генеалогичен
анализ.
Б. Необходимо е да се изследва за мутации в
mismath-repair гените.
B. Необходимо е да се изследва за мутации в АРС гена
Г. Съществува риск 50%, ако се касае за FAP.
835. Какво съдържа медикогенетичното заключение при

родено дете с фенилкетонурия?
A. Заболяването е АР
Б. Рискът за повторение е 50%
B. Заболяването е патогенетично лечимо
Г. Не съществува лечение на заболяването.
836. Какви изследвания се правят за поставяне на

генетичната диагноза (5-таласемия?
A. Електрофореза на хемоглобин.
Б. Директен ДНК анализ за търсене на известни
мутации.
B. Индиректен ДНК анализ за търсене на неизвестни
мутации.
Г. Цитогенетичен анализ.
837. Индикация за провеждане на медикогенетична

консултация е:
A. Дете с умствено изоставане.
Б. Семейство с три спонтанни аборта във И-Ill m l
B. Здрав мъж, чиято сестра е починала от
муковисцидоза.
Г. Бременна, преболедувала от варицела във II m l
838. Една жена е болна от муковисцидоза. Във фамилията

й няма други болни. Каква е вероятността нейният брат да
е носител на мутация в CFTR гена?
A. 1/2.
Б. 2/3.
B. 1/4.
Г. 3/4.
151

й няма други болни. Каква е вероятността нейният син да
A. 1.
Б. 1/2.
B. 1/4.
Г. 2/3.

й няма други болни. Каква е вероятността нейната майка да
A. 1/3.
Б. 1/2.
B. 1.
Г. 2/3.
841. Каква е вероятността синът на мъж, болен от

Osteogenesis imperfecta I тип, и здрава жена да боледува
от същото заболяване?
A. 1/2.
Б. 2/3.
B. 1/4.
Г. 1:10000.
842. При цитогенетичен анализ е установено, че мъж

има кариотип 45,XY,t(21 ;22). Каква е вероятността в
семейството му да се роди дете със синдром на Down?
A. 1/2.
Б. 2/3.
B. 1/6.
Г. 1/3.

има кариотип 45,XY,t(21 ;2 1 ). Каква е вероятността в
семейството му да се роди дете със синдром на Down?
A. 1/2.
Б. 2/3.
B. 1.
Г. 1/3.

има кариотип 45,XY,t(21;21). Каква е вероятността в се
мейството му да се роди дете с нормален кариотип?
А. 1/2.
152
________________________ Тестове по медицинска генетика
Б. 0.
В. 1.
Г. 1/3.

има кариотип 45,XY,t(13;21). Каква е вероятността в семей
ството му да се роди болно дете?
A. 1/2.
Б. 1/6.
B. 1/4.
Г. 1/3.

има кариотип 45,XY,t(13 ;2 1). Каква е вероятността в
семейството му да се роди здраво дете, носител на
транслокацията?
A. 1/2.
Б. 1/6.
B. 1/4.
Г. 1/3.
847. При полигенните заболявания рискът за родст

вениците от I степен е по-висок, когато пробандът принадлежи
към пола, който по-рядко се засяга от заболяването. Това
явление е известно като:
A. Парадокс на Шерман.
Б. Ефект на Картър.
B. Хипотеза на Кнудсон.
Г. Модел на Хогстиин
848. Кои от изброените фактори модифицират риска за

раждане на дете със синдром на Даун?
A. Резултат от биохимичен скрининг на бременната
Б. Родител с балансирана транслокация 45.XY t( l3 14)
B. Родител с нискостепенен мозаицизъм
46,ХХ/47,ХХ, + 21.
Г. Възраст на бременната над 35 год.
849. При оценка на риска за раждане на дете с

изолирана вродена сърдечна малформация е необходимо
да се извърши:
А. Цитогенетичен анализ на родителите
Б. ДНК анализ.
153
В. Определянето на риска се базира на емпирични

данни.
Г. Ехокардиография на родителите.
850. Кои от изброените методи се прилагат за профи

лактика на дефектите на невралната тръба?
A. Биохимичен скрининг на бременната.
Б. Ултразвукова диагностика.
B. Прием на фолиева киселина преди забременяването
и през I триместър.
Г. Цитогенетичен анализ на плода.
851. При оценка на риска в семейства с автозомно-

рецесивни заболявания е необходимо да се извърши:
A. Генеалогичен анализ.
B. Определяне носителския статус на родителите, вкл.
ДНК анализ.
Г. Рискът се базира на емпирични данни.
852. В семействата с родено едно дете с хромозомна

болест генетичният риск за следващите бременности се
базира на:
A. Изследване кариотипа на болното дете.
Б. Биохимичен скрининг на бременната.
B. Изследване кариотипа на двамата родители.
Г. Ултразвукова диагностика на плода.
853. Какво ще препоръчате на семейството, ако има

едно родено дете с Anencephalia?
A. Пренатална цитогенетична диагностика при
следващата бременност.
Б. Профилактика с фолиева киселина.
B. Ултразвукова диагностика на плода.
Г. Изследване на серумен сх-фетопротеин при следваща
бременност.
854. Какво ще препоръчате на семейството, ако има

едно родено дете с Anencephalia?
А. Пренатална цитогенетична диагностика при
следващата бременност.
Б. Да се предпазват от забременяване, поради високия
генетичен риск.
154
В. Ултразвукова диагностика на плода.

Г. Изследване на серумен а-фетопротеин при следваща
бременност.
855. Семейство има родено дете с муковисцидоза. Във

фамилията няма други болни. Какво ще препоръчате на
семейството при следваща бременност?
A. Биохимичен скрининг на бременната
Б. Ултразвукова диагностика.
B. Пренатална ДНК диагностика.
Г. Рискът за раждане на болно дете е много нисък и не
се налага провеждане на пренатална диагностика.

от Х-рецесивното по:
A. При АР унаследяване боледуват представители и
на двата пола.
Б. Боледуват предимно мъжете.
B. Болният оставя болно поколение.
Г. Болният предава болестта на синовете си

A. Болният има болни родители.
Б. Болният има здрави родители.
B. Болният оставя здраво поколение
Г. Рискът за поколението на болен с АР заболяване е
25%.
858. Автозомно-рецесивното унаследяване се различа

Б. Болният оставя здраво поколение.
B. Рискът за поколението на болния е 25%
Г. Рискът за поколението на болния е 50%.
859. Ако в семейството на двама здрави родители има

родено дете с изолирана едностранна цепка на устната,
рискът за раждане на второ болно дете е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. Няма риск за раждане на друго болно дете
Г. 3 до 6%.
155
860. Ако в семеиството има родено дете с галактоземия,

какъв съвет ще дадете на семейството?
A. Пренатална диагностика.
Б. Изследване на новороденото и своевременно
лечение, ако детето е болно.
B. Въздържане от следваща бременност.
Г. Да се направи цитогенетично изследване.
861. Ако в семейството има родено болно дете с р-

таласемия, какъв съвет ще дадете на семеиството?
A. Пренатална диагностика.
Б. ДНК анализ на всички членове от семеиството
B. Въздържане от следваща бременност.
Г. Да се направи цитогенетично изследване.
862. Ако в семейството има родено дете с муковисцидоза,

какъв съвет ще дадете на семейството?
A. Да се направи цитогенетично изследване.
Б. Въздържане от следваща бременност.
B. Няма риск за следващата бременност.
Г. Да се направи ДНК анализ.
863. Ако в семейството има родено болно дете с

хемофилия, какъв съвет ще дадете на семеиството?
A. ДНК анализ на всички членове от семеиството.
Б. Въздържане от следваща бременност.
B. Да се направи цитогенетично изследване.
Г. Пренатална диагностика.
864. Ако в семейството има родено болно дете с

мускулна дистрофия тип Дюшен или Бекер, какъв съвет ще
дадете на семейството?
A. Няма риск за раждане на друго болно дете.
Б. ДНК анализ на всички членове от семеиството.
B. Пренатална диагностика.
Г. Няма риск за раждане на болно дете от женски пол
865. Ако знаем за едно заболяване, че конкордантността

при монозиготни близнаци е 50%, при дизиготни близнаци -
6%, при сибси - 6%, то какъв е най-вероятният тип на
унаследяване на заболяването:
А. Автозомно-доминантен.
156
В. Заболяването не е наследствено.
Г. Мултифакторно заболяване с полигенен тип на
866. Ако сравним генетичния риск за раждане на дете

с ДНТ в семейството на двама здрави родители с попу-
лационния, той е по-висок, когато:
A. В семейството има родено едно дете с аненц .фалия
Б. Бракът е кръвнородствен
B. Семейството има едно здраво дете и едно дете със
spina bifida.
Г. В нито един от изброените случаи.
867. В кабинета за МГК се дава информация за:

A. Генетичната същност на заболяването
Б. Развитието на наследствената болест
B. Възможностите за терапия на моногенни
Г. Причините за възникване на хепатит В

родено едно дете с аненцефалия. Какво ще посъветвате
родителите по отношение на следваща бременност?
A. Не е желателно да имат друго дете
Б. Да се направи ехографско изследване на плода
течност.

родено едно дете с изолиран вроден сърдечен порок. Какво
ще препоръчате на семейството по отношение на следваща
A. Не е желателно да имат друго дете. тъй като рискът и
то да бъде болно от същото заболяване е много висок
Б. Да се направи ехографско изследване на плода
течност.
870. В семейството на здрави родители има едно родено

дете със спина бифида. Какво ще посъветвате семейството
за следващата бременност?
А. Не е желателно да имат друго дете
157
Б. Ехографско изследване на плода.

В. Изследване наа-фетопротеин в амниотична течност
871. В семейство с болен родител от адултна форма на

бъбречна поликистоза рискът за раждане на болно дете е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. 15%.
Г. Около 1:10 000.
872. В семейство с болен родител от фамилна хипер-

холестеролемия (ФХХ) рискът за раждане на болно дете е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. 15%.
Г. Около 1:10 000.
873. В семейство с болен родител от остеогенезис

имперфекта рискът за раждане на болно дете е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. 15%.
Г. Около 1:10 000.
874. Геномният импринтинг е явление, при което:

A. Заболяването се проявява с по-ранно начало и по-
тежка клиника в поколението на болен родител.
Б. Активността на гена зависи от родителския му
произход.
B. Всеки болен има непременно един болен родител.
Г. В потомството на болни се раждат само болни деца
875. Дете със синдрома на Down има кариотип 46.XX/

47,ХХ,+21. Каква е формата на болестта?
А Наследствена.
Ь Ненаследствена.
В. Пълна.
Г. Мозаична.
876. Заболяването е автозомно-рецесивно, когато му-

тантният ген е:
А. Експресиран в хомозиготно състояние.
Б. Експресиран в хетерозиготно състояние.
158
В. Локализиран в някоя от хромозомите от

гр. А, В, С, D, Е, F.
877. Индикации за медикогенетична консултация:

A. Репродуктивни неблагополучия.
Б. Злокачествени заболявания.
B. Ревматоиден артрит.
Г. Тератогенни въздействия.
878. Какъв е рискът за раждане на дете с болестта на

Патау в семейство на жена с кариотип 45,XX,t( 13;13)
A. 50%.
Б. 100%.
B. 1:10 000
Г. 2%.
879. Отклонения от типичните клинико-генеалогични

критерии за тип на унаследяване се наблюдава при:
A. Гонаден мозаицизъм.
Б. Кръвнородствени бракове
B. Заболявания, определени от динамични мутации
Г. Заболявания с Х-рецесивен тип на унаследяване.
при болен баща.
880. Пациентите в кабинета за МГК имат:

A. Болно дете с моногенна или хромозомна болест в
семейството.
Б. Болен родственик с остеопороза
B. Предбрачна консултация при болен родственик с
наследствено заболяване
Г. Бременни жени с хипертония.
881. Предклинични индикации за медикогенетични кон

султации:
A. Новородени с метаболитни нарушения.
Б. Хетерозиготни носители на мутации с
автозомно-рецесивно унаследяване.
B. Носители на мутации с автозомно-доминантно
Г. Бременни жени с абнормни показатели от
биохимичния скрининг.
159
882. Преценката на генетичния риск зависи от:

A. Емоционална нагласа на семейството.
Б. Възможности за модифициране на риска.
B. Честота на заболяването в популацията.
Г. Тежест на клиниката.
883. При герминативен мозаицизъм у единия брачен

партньор:
A. Всички деца са болни.
Б. Рискът за раждане на болно дете е 50%.
B. В поколението може да се роди повече от едно болно
дете.
Г. Рискът за раждане на едно болно дете е 25%.
884. При кой от посочените случаи се провежда МГК?

A. Възраст на жената над 35 г. при желание за
реализиране на репродукция
Б. Възраст на съпруга на бременната над 53 г.
B. Мъртвородени деца в семейството
Г. Спонтанни аборти в семейството
885. При коя/и от следните групи симптоми е необходимо

да се извърши цитогенетичен анализ?
A. Сини еклери, чупливост на костите, глухота
Б. Чернодробна недостатъчност, двустарнна катаракта.
B. Изоставане във физическото и/или умствено
развитие, микроцефалия, плоско лице, косо
разположени очи, сърдечен порок.
Г. Семейство с два спонтанни аборта.
886. Прогнозата при носителство на мутантен ген за

фенилкетонурия в хомозиготно състояние е:
A. Песимистична.
Б. Благоприятна при ранно открити случаи и стриктно
проведена терапия.
B. При по-късно откритите случаи неврологичната
симптоматика не се повлиява от диетичната терапия
Г. Преживяемостта е намалена, независимо от навреме
проведената терапия.
887. Рискът за раждане на второ дете със синдром на

Down е 100%, когато:
А. Първото дете е с кариотип 47,XX,+ 21.
160
Б. Когато единият родител има кариотип 45,XX,t(14 21).

В. Когато единият родител има кариотип 45.ХУ t(21 21)
Г. Когато родителите имат нормални кариотипи
888. Рискът за раждане на дете със синдрома на Down

от родител с кариотип 45,ХУД(14;21) е:
A. Минимален, 1-2%.
Б. 33%.
B. 100%.
Г. Зависи от възрастта на родителя.
889. Рискът за раждане на дете със синдрома на Patau

е 100%, ако:
A. Първото дете има кариотип 47,XX, +13.
Б. Един от родителите има кариотип 45.XX,t(13:13)
B. Един от родителите има кариотип 45,ХУ.фЗ;22).
Г. Първото дете има кариотип 46,XX,t(13:13)/46.ХХ.г( 13)
890. Родителите на болен от синдрома на Марфан са

клинично здрави. Рискът при следващата бременност да се
роди отново дете със синдрома на Марфан е:
A. 50%.
Б. 25%.
B. 15%.
Г. Около 1:10 000.
891. Трудностите при поставяне на точна клинична

диагноза се дължат на:
A. Различна пенетрантност и експресивност на
автозомно-доминантните гени.
Б. Аптиципация.
B. Липса на генеалогично изследване.
Г. Възрастови различия в проявата на
автозомно-доминантните гени.
892. Х-рецесивното унаследяване се различава от X-

доминантното по:
A. Болният има болни родители.
Б. Болният има здрави родители.
B. Болният оставя здраво поколение.
Г. Рискът за поколението на болен с Х-рецесивно
заболяване е 25%.
161
893. Хромозомна диагностика се прави при лица с:

A. Изоставане в интелектуалното развитие.
Б. Мъже с азооспермия.
B. Лица с вродени дефекти на съединителната тъкан
Г. Жени с първична аменорея.
894. Цел на клинико-генеалогичните изследвания е да

се:
A. Определи точната прогноза.
Б. Определи етиологията на заболяването.
B. Постави точна клинична диагноза при атипични
форми на заболяванията.
Г. Открият асимптомни родственици с висок риск.
ГЕНЕТИЧЕН СКРИНИНГ
895. Заболявания, които подлежат на масов неонатален
скрининг, са:
A. Диабет.
Ь Наследствени злокачествени заболявания.
B. Вроден хипотиреоидизъм.
Г. Фенилкетонурия.
896. Заболявания, които подлежат на постнатален се

лективен скрининг, са:
A. Язвена болест.
Б. Метаболитни болести.
B. Хромозомни болести.
Г. Инфарт на миокарда.
897. Критериите за прилагане на селективен генетичен

скрининг са:
A. Етническа принадлежност.
Б. Открити вероятни болни при масов скрининг.
B. Болен с регулярна форма на синдром на Даун.
Г. Болен със синдром на Клаинфелтър.
898. Предварителни условия за провеждане на неонатален

селективен скрининг:
А. Починало предишно дете със странна болест
Б. Цитогенетични методи за диагностика.
162
В. Безсимптомен период до момента на захранването

с кърма.
Г. Внезапно начало в неонаталния период.
899. Предварителни условия за въвеждане на масов

генетичен скрининг:
A. Заболяването да бъде тежко и патогенетично лечимо
или предотвратимо.
Б. Евтини и подходящи лабораторни методи
B. Молекулярногенетични методи за диагностика.
Г. Относително рядко заболяване
900. Пренаталният масов скрининг включва:

A. Биохимичен скрининг на бременни жени
Б. Молекулярногенетичен скрининг.
B. Цитогенетичен скрининг.
Г. Ултразвуков скрининг.
901. Провеждането на неонатален масов скрининг:

A. Открива засегнати индивиди преди клиничната
експресия на мутантните гени.
Б. Се извършва с цитогенетични методи за диагноза
B. Се извършва с молекулярно-генетични методи за
диагноза.
Г. Се прави с цел патогенетично лечение.
902. За въвеждането на генетична скринингова програма

е необходимо:
A. Да са налице данни за честотата и молекулните
характеристики на заболяването в световен мащаб
Б. Да са налице данни за честотата и молекулните
характеристики на заболяването в конкретната
популация.
B. Заболяването да се причинява от множество
различни мутации.
Г. Да са налице ефективни лабораторни методи за
диагностика.
903. За включването на едно заболяване в програма за

масов скрининг е необходимо:
A. Заболяването да е лечимо или предотвратимо
Б. Заболяването да е рядко.
B. Заболяването да води до тежка инвалидизация
163
Г. Заболяването да има лека клинична симптоматика,

но да е често.
904. За масовия скрининг за разкриване на хетеро-

зиготно носителство е характерно:
A. Изследва се цялата популация.
Б. Изследват се всички бременни.
B. Изследват се индивиди с клинична симптоматика
на рецесивно заболяване.
Г. Откриват се рискови индивиди, хетерозиготни
носители на даден молекулен дефект при рецесивно
заболяване.
905. В България се провежда масов скрининг за хете-

розиготно носителство при:
A. MCAD.
Б. фенилкетонурия.
B. (3-таласемия.
Г. Нито едно заболяване.
906. За масовия неонатален скрининг е характерно:

A. Разкриват се болни индивиди преди проявата на
клиничната симптоматика.
Б. Изследват се всички болни индивиди за разкриване
на молекулния дефект.
B. Изследват се всички новородени за всички вродени
Г. Изследват се всички новородени за конкретно
заболяване.
907. В България се провежда масов неонатален скрининг

за:
Б. фамилна хиперхолестеролемия.
B. (3-таласемия.
Г. Нито едно заболяване.
908. Масовият скрининг на бременни жени включва:

A. Инвазивна пренатална диагностика.
Б. Оценка на риска за раждане на дете със синдром на
Даун.
B. Цитогенетичен анализ на бременната и партньора и
Г. ДНК анализ за фенилкетонурия.
164
909. Селективният генетичен скрининг има за цел:

A. Определяне на генетичния статус на членовете на
рискови фамилии.
Б. Определяне на честотата на дадено заболяване в
популацията.
B. Установяване на молекулни дефекти при бременните.
Г. Профилактика на заболяването в рискови фамилии
чрез пренатална диагностика
910. При кои от случаите трябва да се проведе селективен

неонатален скрининг за метаболитна болест:
A. Предишно дете, починало по неизяснени причини -
"странна болест".
Б. Странна миризма на урината.
B. Предишно дете със синдром на Даун.
Г. Нито един от изброените.
165
ОТГОВОРИ
1. а,в 40. б 79. а

2. б,г 41. б 80. а,б
3. а,б,в 42. в 81. б
4. б,в 43. г 82. в
5. в 44. г 83. а,г
6. а 45. г 84. б,в
7. в 46. а,б,в 85. г
8. б,в,г 47. б,в 86. а,г
9. а,б,г 48. б,в 87. а
10. б,в 49. а 88. а,б
11. а,в,г 50. в 89. а,б,в
12. в,г 51. а,б,в 90. а,б,в
13. а,б,в,г 52. а,в 91. а,б
14. а,б,в,г 53. б,г 92. а,б,в,г
15. а,б,г 54. б,в,г 93. а,б
16. б,в 55. г 94. в
17. 6,г 56. а,б,в,г 95. в
18. а,в,г 57. а,в 96. б,в
19. б,в 58. б,г 97. а,б,в,г
20. г 59. в 98. а,б
21. б,в,г 60. б 100. а,г
22. б 61. а,б 101. б
23. а,в 62. а,в 102. б
24. г 63. а 103. б,в,г
25. б,г 64. б 104. б,в,г
26. в 65. а,б 105. а,б,в
27. а,г 66. а 106. а,г
28. б,в 67. г 107. в,г
29. в,г 68 в 108. а,б,в,г
30. а,г 69. б,в,г 109. б
31. б,в 70. б 110. а,б
32. а,г 71. а,в,г 111 а,б,в,г
33. б 72. б,в 112. в,г
34. а,б 73. б,в,г 113. б,г
35. а,б,в 74. г 114. б,в
36. в 75. а,б 115. а,б
37. б 76. а,г 116. а,б,г
38. а 77. а,б 117. б
39. а,в,г 78. б 118 а,б
166
167
Т ест ове по м ед и ц и н с ка г е н е т и ка
со
VO* 1_ CD CD VO CD l_ l_ CD L_ VO CD
VO VO l— <q VO 1— vO CO CD u. VO VO
го’ vo ro ro ro VO VO vo vo ro CO ro VO ro CD VO ro ro
n ro VO VO VO ro CO ro ro ro ro ro ro vo vd CD1m ro ro ro vo
1.1
ir i CD r - oo cn d y_ CM CO IT) CD 00 CD o _ c\i CO CM cd
c_> O o o o ▼— ID CO Is- on CD o 'CM CO ID CO to CD o rr
CM CM CM CM CM CM CM CM cm CM CO CO CO CO co CO CO ro to co
CM C\J CM CM N CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM CM
со ш
i_ VO Ю ш VO VO (_ ш VD 1_ VO VO CD] CD
00* ГО ГО ГО VO VO Ш Ю ГОVD го го" го ГО v D VD ш го vo ш cd ro vo vo co ro ro vo' ro
< - C V J C O ^ l D ( O S C O O ) 0 ' - C V i n ^ l D ( D N C O O O - - ( M O ' f l - i n ( D S ( D < J 1 0 > - C V l ( 0 ' « ' i r ) ( D N C O a ) 0 > - C V J

C D ( D ( D ( 0 ( D ( D ( D ( 0 t 0 S N N S S N S S S N ( 0 C 0 0 0 ( D C 0 C 0 C 0 C 0 C 0 ( 0 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) 0 ) O O O
B 10 L CD
v o " VO* V O cd’ 1_ CD i_ VO* CO CD u . i_ CD CD i_ CD vo l_ L_ V O
ГО* ГО ГО V O CD V O CD VO* ГО* VO* V O CD V O ГО CD VO VO* V O ro v o Г О Ю COVO ГО Г О Ю ro* ro* ro ro VO ro vO ro* vo ГО ГО ГО ro ro
0 ) О ^ С М П ^ 1 Л Ш К С 0 0 ) О ^ С \]П ^ Ю Ю К Ш С Т ) О CV1 П 't 1Л Ш S r o O l O ’- C M O ' r i n t O S f f l O O
1 - M t M C V I C V l W C M C V J t V J C V I C V j r o r o n n r o r o n n n C O ^ ■vr О O' О O' O ТГ^^1Л Ю Ю Ю Ю Ю Ю 1П 1Л1Л Ш
245. а,б,г 287. а,в 329. в

246. а,в 288. а 330. а.б
247. в,г 289. а,б,в 331. б
248. б 290. а,в,г 332. а,в,г
249. а 291. а,б,в,г 333. а,в,г
250. б 292. б,г 334. б
251. а,б 293. а,в,г 335. б
252. а,б,г 294. а.б.г 336. а,б
253. а,б,г 295. б 337. б
254. а,б,в 296. б,г 338. б,в
255. а 297. б,в 339. а,г
256. в 298. в,г 340. а,г
257. б 299. а,в 341. в
258. а,б,в 300. б,г 342. б,г
259. а,г 301. а,б,в 343. а,б
260. б 302. а,б,г 344. в
261. а,б 303. в 345. б
262. г 304. а,в 346. г
263. а,г 305. а,в 347. а,б
264. а,б 306. б,г 348. а,г
265. б,г 307. а,в 349. а.в.г
266. б 308. в,г 350. г
267. б 309. а,в 351. в,г
268. а,б,в,г 310. а,в,г 352. а
269. а,б,в 311. б,в,г 353. г
270. б 312. б 354. в
271. а,г 313. в,г 355. а,в
272. б,в,г 314. а,в 356. а
273. б,в,г 315. б,в 357. а
274. а,б 316. а,б,в 358. а,б,г
275. а,в 317. а,б,г 359. а,г
276. б,в,г 318. а,г 360. а,в,г
277. а,б 319. а,в 361. б.г
278. б,в,г 320. б 362. а,в,г
279. г 321. а 363. в
280. б 322. г 364. а,б,г
281. а,б,в 323. а,в 365. в -
282. в,г 324. а 366. а,г
283. а 325. а 367. а,г '
284. а,б 326. в 368. г •
285. а,б,в 327. а,в 369. б
286. а,б,в,г 328. а,б 370. а,в
168
371. б 413. а.б.г 455 а.б.в

372. в.г 414. а.б.в.г 456. б.в
373. а,б,в,г 415. а.б 457. б.г
374. в,г 416. а 458 б
375. а,в,г 417. а,в 459 в
376. б,в 418. б 460. б.г
377. б 419. б,в 461. в.г
378. в 420. а,в 462 в.г
379. а,в 421. б,в 463 а
380. г 422. а,б 464 в.г
381. а.б 423. а,б 465 а.б.г
382. а.б.в 424. а,в 466 в.г
383. в,г 425. Гу 467. а.б.г
384 а.б.в 426. б,г 468 в.г
385. а.б.в.г 427. а,б,в 469. б
386 в. г 428 г 470. а.в.г
387. а 429. б,г 471 г
388. в 430. б 472. б
389. б 431. а.б.в 473. а.б.г
390 б 432. б 474 б.в
391. а.б.в.г 433. б.г 475. г
392. б.в 434. б.в.г 476. в
393. а.б.в.г 435. б 477. б.в
394. б.в 436. г 478 б.в.г
395. г 437. г 479. а.г
396. а.б.в 438. а.б.в 480 а
397. в 439. а.б.г 481 г
398. в.г 440. а.б.г 482 а
399. а.г 441. а.б.г 483 а
400. г 442. а.г 484 б.в
401. г 443. б.в 485 г
402. а 444. г 486 г
403. а.г 445. б.г 487 б
404. а.б.в 446. а.в 488 б.в
405. а.в 447. а,в 489 б.г
406. а.б 448. а.б 490 б
407. б 449. а 491 а
408. б 450 в • 492. а.в.г
409. в 451. а 493 а.г
410. в 452. а.г 494 а.б.г
411. в 453. в 495 в
412. а.б.в.г 454. а.б.г 496 в.г
169
497. а,б 539. в 581. в

498. в 540. б 582. а,б
499. а,в 541 а,в,г 583. в,г
500. а,г 542. б,в 584. в,г
501 а 543. а,в 585. б,г
502. а,б 544. а,б 586. б,в
503 а,в 545. а,г 587. б,в
504. а,б 546. в 588. а,в
505. в,г 547. б,г 589. б
506. а,б 548. б,г 590. б,в
507. а,б 549. б 591. б,в
508. в,г 550. а 592. а,б,в
509. б 551. г 593. а,б
510. г 552. б,в 594. а
511. в,г 553. а,б,г 595. а,в,г
512. а,б,в,г 554. б,в 596. б
513 а,б 555. б 597. а,в
514. а,в 556. г 598. а
515. а,в,г 557. б 599. а
516. в,г 558. б 600. б,г
517. а,в,г 559. б,г 601 а,в
518. б,г 560. б,г 602. б
519. а,в 561. б 603. б
520. б 562. б 604. б
521. б 563. а 605. в
522. а 564. б,г 606. г
523. б 565. а,в 607. а,б,в
524. б 566. а,б, в,г 608. а,в,г
525. а,в,г 567. б,г 609. а.в.г
526. б,г 568. а,б,в,г 610. в
527. в 569. б 611. г
528. б,г 570. а 612. а,б
* 529. в 571. в 613. б
530. а 572. б 614. а
531. в 573. а,б,в,г 615. в
532. в 574. в 616. а,в
533. а 575. а,г 617. а,в
534. а 576. а,б,в 618. б,в,г
535. в 577. б,в,г 619 в
536 б 578. а,б,г 620. б,в,г
537. а 579. б 621. а,б,в
538. в 580. а,в,г 622. а,б,в
170
171
Тест ов е по м ед и ц и н с ка г е н е т и ка
i_ CD
Ш *- 1_ оо vo I_ VO vO VO CD vc’ vO CD L_ CO L.
03 CD vO VO VO аз CD VO VO CD CD CD CD 03 CD 03 03 CD VO CD CD 03 03 VO VO VO CD VO 03 i_ VO CD VO 03
N ( 0 0 ) 0 - - C V i n v f i n ( O N m c3)Or-wn'tmccN D f f l O ' - W O ' t i n f f l N

ООО^- ^т- т- ^т-^^ *-> -C M C M C M C M C M C M C M C M CM CMCO CO CO CO CO CO CO CO
r -r^i ^r^r^-h-r^r^-r^-r^- Г'—Г-— f— Г—f— —c^-
C D O ) 0 « - C M n ^ lD ( D S C O
i_ C0_ «_ CD i_ l_
CD i_ VO i_ 1_ CD m CD VO’ VO l_ CD CD VO i_ VO CD VO i_ VO
VO VO i— CO CD CD CD VO CD CD 00 CD CD CD VO CD* VO CD CD CD VO CD VO CD 00 VO VO* CD CD VO CD CD* VO (D C D CD ( D l. V O vO 0 3 l-
i n C O N O O a j d ' - O O n ^ l D c b N C O O i O ' - C V J W ' J c n c b s o O O d ^ C v i c O ’t L n i D N C D C j i Or - C v i n ^ l D C D

( D C C C O l D C D N S S S N N N S S S O O C O O O C O C O C O C O C D C O C O a o r o C n C n C J l O a C D O O O O O O O O
( O C D C O C D C D ( D ( D ( D ( D ( D ( D I D ( D ( D ( D ( O C D C D C D C D ( D ( O C O C D C D ( O C D ( D ( D ( D ( D ( D C D C D C D S S S S S S S
vo‘ m’ X CD co' co' L_ CD co' VO L. CD l- CD L— CD V

— CD L- vO
CO VO VO CD V— 03 VO VO VO vO VO VO 03 CD 03 CD VO VO VO 03 VO 03 CD CD 03 VO аз VO VO 03 vO VO 03 VO CD 03 CD CO VO
CO ir i cci 00 CT) o CM CO in CO h - co CT) o CM CO CD CO r - co CT) o CM CO CT) CO co CT) o CO y—CM

CM CM CM CM CM CM CM co co co co co co co co co CO •CT ct CT
Lf) 1Л cr> СП U ) Ю U ) m lO uO CO CO CO CO CO
CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO CO co CO co CO CO CO CO CO CO CO CO
749. г 791. а ,в ,г 833. б ,в

750. а ,б ,в 792. а ,б ,г 834. в ,г
751. б ,г 793. а 835. а ,в
752. а ,в 794. а ,б ,г 836. а ,б ,в
753. в ,г 795. б 837. а .б .в .г
754. в ,г 796. а ,в ,г 838 б
755. в 797 а .в .г 839. а
756 б ,г 798. а ,в ,г 840. в
757. в ,г 799. а ,б ,в ,г 841. а
758. а ,б ,в ,г 800. а ,б ,в ,г 842. г
759 б 801. а ,в ,г 843. в
760. б ,в 802. б ,в ,г 844. б
761. а ,б ,г 803. а ,б ,г 845. г
762. а 804. а ,б ,г 846. г
763. г 805. в 847. б
764. а ,б 806. а ,б ,в 848. а ,в ,г
765. б 807. а ,г 849. в
766. в 808. в ,г 850. а ,б ,в
767. в ,г 809. в ,г 851. а ,в
768. г 810. в ,г 852. а ,в
769. б 811. а ,б ,в 853 б ,в ,г
770. а ,б 812. в ,г 854. в ,г
771. б ,в 813. а 855. в
772. б ,г 814. в 856. а
773. а 815. б 857. б ,в
774. а ,в ,г 816. б 858. а ,б
775. б 817. б .в .г 859. г
776. а 818. б ,г 860. а ,б
777. а ,б ,в 819. б ,г 861. а ,б
778. а ,в 820. в ,г 862. г
779. а ,в ,г 821. а ,г 863. а ,г
780. а ,в ,г 822. б ,в 864. б ,в ,г
781. б ,г 823. б 865. г
782. а ,г 824. а ,б ,в ,г 866. а ,б ,в
783. в 825. б ,г 867. а ,б ,в
784. а ,г 826. в ,г 868 б ,в
785. в 827. а ,в ,г 869. б
786. а ,б ,г 828. б ,в 870. б ,в
787. а ,б ,г 829. в 871. а
788. а ,б ,в 830. б 872. а
789. а ,в ,г 831. а ,в ,г 873. а
790. а ,б ,в 832. а ,б ,в 874. б
172
875. б.г 887. в 899. а,б

876. а,в 888. б 900. а,г
877. а,б,г 889. б 901. а,г
878. б 890. г 902 б.г
879. а,в 891. а.б .в.г 903 а,в
880 а,в 892 б,в 904 а,г
881. а,б,г 893. а.б.г 905 г
882. а.б.г 894. а.в.г 906 а,г
883. в 895. в,г 907. а
884. а.в.г 896. б,в 908. б
885. в,г 897. а,б 909. а,г
886. б 898. а,в,г 910. а,б
173

34008

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

34008

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

До ц

.д-р. Драга Тончеба

2. Кои бази са пиримидинови?

3. Мономерните единици на ДНК (нуклеотиди) включват:

4. Двете вериги, които изграждат спиралата на ДНК, се

5. При транскрипцията се синтезират:

6. При репликацията се синтезират:

9. Енхансерните цис-елементи се намират в:

10. За енхансерите е известно, че:

11. За сплаисеозомите е известно, че:

12. Зреенето на пре-иРНК включва:

14. Кои процеси играят роля в генната експресия:

15. По време на сплайсинга на пре-иРНК се извършва

17. Първичният транскрипт на ДНК е:

18. Стабилността и транспортът на мРНК са свързани с:

19. Транскрипционните фактори имат следната функция:

Б. Контролират генната експресия.

20. Транскрипционните фактори се свързват директно с:

21. Хромозомите са:

22. Сестринските хроматиди на метафазните хромозоми

23. Метацентричните хромозоми се характеризират с:

24. Субметацентричните хромозоми се характеризират

25. Акроцентричните хромозоми се характеризират с:

27. За еухроматина е характерно, че:

28. За конститутивния хетерохроматин е характерно, че:

29. За факултативния хетерохроматин е характерно, че:

30. За G-позитивните ленти на хромозомите е характерно,

31. За R-позитивните ленти на хромозомите е характерно,

32. За теломерите е характерно, че:

33. Каква част от наследствената информация на човека

34. За хромозомния хетероморфизъм е характерно, че:

35. За хромозомните варианти при хром озом ния

В. Комбинация от гени или локуси в малък участък на

40. За misssense мутацията е характерно:

41. При Hb S на 6-о място в (5-полипептидната верига

42. Наличието на допълнителна хромозома в дадена

43. Загубата на едната хромозома от дадена хромозомна

44. Наличието на две допълнителни хромозоми в дадена

45. Наличието на две допълнителни нехомоложни

46. Мозаичен кариотип се формира в резултат на:

47. Кариотипът 46,XY,del(2q) е:

Г. Мъжки кариотип с делеция в късото рамо на 2-рата

48. Кариотипът 46,XX,t(13;14)(cen;cen) е:

49. Кариотипът 45,XX,t(13;14)(сеп;сеп) е:

50. Кариотипът 46,Xi(Xq) е:

51. Зигота с триплоидия може да се формира при:

Г. Оплождане на нормална яйцеклетка от нормален

52. За делециите е харатерно:

53. Пръстеновидните (ринг) хромозоми:

55. Носителите на инверсии създават:

56. Какви типове гамети се образуват при индивид с

ОСНОВНИ МЕТОДИ ЗА ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ

Б. In vitro синтез на ДНК.

58. Моногенните болести се диагностицират с помощта

59. Чрез метода PCR се извършва:

60. За определяне на точната мутация за дадена моногенна

61. Методите за първично идентифициране на мутации

62. Хибридизацията с алелспецифични олигонуклеотиди

63. Ролята на колцемида при култивирането на лимфоцити

64. Кой от посочените методи се използва за определяне

65. Моногенните болести се диагностицират чрез:

66. Ако Н = 0,85 по формулата на Холцингер, то тогава:

67. Хромозомните болести се диагностицират чрез:

68. Сравнителната геномна хибридизация (CGH) пред­

68. Сравнителната геномна хибридизация (CGH) пред

135. За поставяне на диагнозата остеогенезис им