Họ và tên: NGUYỄN THỊ MỘNG K. Tuổi: 17 tuổi Giới tính: Nữ Nghề nghiệp: Học sinh (hiện đã nghĩ học 3 năm) Dân tộc: Kinh Địa chỉ: xã Trung Thạnh, huyện Cờ Đỏ, Cần Thơ Ngày giờ vào viện: 14h00 ngày 08/01/2024 II/ PHẦN CHUYÊN MÔN 1. Lý do nhập viện: Phù 2 chi dưới 2. Bệnh sử: Cách nhập viện 5 ngày bệnh nhân đến bệnh viện Huyết học Cần Thơ để truyền máu định kỳ. Cách nhập viện 3 ngày, bệnh nhân thấy 2 chân phù, phù mềm, ấn không lõm, không đau, phù liên tục, không phù nhiều vào buổi chiều, ở bệnh viện Huyết học theo dõi, không sử trí gì thêm. Cách nhập viện 2 ngày, bệnh nhân được truyền máu 2 đơn vị, phù 2 chi dưới không giảm ở bệnh viện Huyết học. Bệnh nhân được chuyển viện đến bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ. * Tình trạng lúc nhập viện (08/01/2024): - Vẫn còn phù nhiều 2 chi dưới - Đi lại khoảng 200m cảm thất mệt, tim đập nhanh, thở hụt hơi , muốn ngồi nghỉ, không đau nhứt khớp chân - Ăn uống kém - Không sốt - Dấu hiệu sinh tồn: Mạch: 108 lần/phút Nhiệt độ: 37 độ C Huyết áp: 100/70 mmHg SpO2: 97% (khí phòng) Nhịp thở: 20l/phút * Diễn tiến bệnh phòng: - Nhập viện ngày 1: (09/11/2024) - Phù 2 chi dưới không giảm - Xuất hiện phù 2 chi trên, phù mềm trắng, ấn lõm, không đau - Đi lại thoải mái, đỡ mệt hơn - Ăn uống ngon miệng *Tình trạng hiện tại: (10/11/2024) - Phù 2 chi dưới giảm - Phù 2 chi trên giảm - Đi lại thoải mái, đỡ mệt hơn 3. Tiền sử 3.1. Bản thân * Nội khoa: -Được chuẩn đoán bệnh Beta-Thalassemia từ 5 tháng tuổi ở bệnh viện Nhi đồng 1, bắt đầu truyền máu theo định kỳ 2 đơn vị/1 tháng ở bệnh viện Huyết học Cần Thơ từ lúc được chẩn đoán bệnh. Bắt đầu uống thuốc thải sắt từ lúc khoảng 1 tuổi 6 tháng. * Ngoại khoa: Cắt lách #11 năm do cường lách ở Bệnh viện Nhi đồng 1. Sau khi cắt lách, bệnh nhân giảm tần suất truyền máu 2 đơn vị/ 4 tháng, kết hợp uống thuốc thải sắt. * Sản khoa: Chưa có kinh nguyệt, ngực chưa phát triển, chưa có lông mu * Dị ứng: Chưa ghi nhận tiền sử dị ứng * Thói quen: Khoảng 3 tuần nay bệnh nhân hay khát nước, uống #2 lít/ ngày, tiểu nhiều, màu vàng nhạt, tiểu đêm 2-3 lần lượng nhiều khoảng 250ml, thèm ngọt. 3.2. Gia đình: Chị gái song sinh bị thalassemia từ 5 tháng tuổi. 3.3. Dịch tễ: Chưa ghi nhận bệnh lý liên quan 4. Khám lâm sàng (lúc 7 giờ 30 phút, ngày 10 tháng 01 năm 2023) 4.1. Khám toàn trạng - Bệnh tỉnh, có tiếp xúc tốt - Dấu hiệu sinh tồn: Mạch: 105 lần/phút Nhiệt độ: 37 độ C Huyết áp: 110/70 mmHg Nhịp thở: 20 lần/phút - Chiều cao: 130 cm Cân nặng: 27kg BMI: 16kg/m^2 - Niêm mạc mắt hồng nhạt, củng mạc mắt vàng nhạt - Da khô sạm màu, da mặt thay đổi sắc tố đường kính 3mm - Lòng bàn tay nhợt - Móng sọc, mất bóng, không dễ gãy - Tóc dễ gãy rụng - Biến dạng gương mặt Thalassemia: Xương trán nhô ra, mũi tẹt, hàm trên đưa ra trước - Phù 2 chi trên giảm - Phù 2 chi dưới giảm - Tuyến giáp: Không to - Hạch ngoại vi: Sờ không chạm 4.2. Khám tim – mạch máu: - Lồng ngực cân đối, không ổ đập bất thường
- Mỏm tim lệch phải khoảng LS 4 cách đường trung đòn trái khoảng 2 cm, diện đập khoảng 2cm
- Rung miu (-), Harzer (+)
- Phản hồi gan tĩnh mạch cửa (-)
- Tim đều, T1 T2 đều rõ, tần số 105 lần/phút, âm thổi tâm thu khoan liên sườn III cạnh ức T, không mất khi hít sâu
- Chi ấm. mạch quay, mu chân 2 bên đều rõ.
4.3. Khám phổi -Nhìn: Lồng ngực cân đối, di động đều theo nhịp thở, không co kéo các cơ hô hấp, không biến dạng cột sống -Sờ: Rung thanh đều 2 bên -Gõ: Phổi trong, đều 2 bên -Nghe: Giảm âm ở 2 đáy phổi. 4.4. Khám bụng -Nhìn: Bụng thon đều 2 bên, hơi chướng, di động theo nhịp thở, không có tuần hoàn bàng hệ, không u cục nổi, sẹo mổ cũ khoảng 12cm cách hạ sườn trái 3cm, sẹo lành tốt, không lồi, không có dấu sao mạch, rốn không lồi -Nghe: Không có âm thổi, dấu hiệu lắc óc ách (-), nhu động ruột (-) -Gõ: Gõ trong -Sờ: Bụng mềm, gan to kích thước dưới bờ phải 2 cm, bề cao gan #14 cm, mật độ chắc, ấn đau vùng thượng vị 4.5. Khám thận-tiết niệu - Nhìn: Không sưng tấy đỏ, không vết sẹo mổ cũ vùng hông lưng, dấu hiệu hố thắt lưng đầy (-) - Nghe: Động mạch thận (-) - Sờ: Rung gan (-), các điểm đau niệu quản (-) 4.6. Khám cơ - xương khớp: - Không thay đổi trục cơ thể, không lệch chi, không vết sẹo mổ cũ - Sức cơ 5/5, cơ không teo - Không yếu liệt chi - Không giới hạn vận động 4.7. Khám cơ quan khác: Chưa ghi nhận bất thường 5. Tóm tắt bệnh án Bệnh nhân nữ 17 tuổi, vào viện vì lý do phù 2 chi dưới. Qua hỏi bệnh sử, tiền sử và thăm khám lâm sàng ghi nhận các hội chứng và triệu chứng sau: - Hội chứng thiếu máu mạn: Da niêm hồng nhạt, đi lại mệt, tim nhanh, tóc dễ gãy rụng, - Hội chứng Vàng da: Vàng da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu màu vàng sậm, gan to, tiền sử cường lách - Triệu chứng ứ sắt: Da khô sạm, chậm phát triển thể chất, đái tháo đường, dậy thì muộn - Biến dạng mặt thalassemia: Xương trán nhô ra, mũi tẹt, hàm trên đưa ra trước Tiền sử: Bản thân * Nội khoa: -Được chuẩn đoán bệnh Beta-Thalassemia từ 5 tháng tuổi ở bệnh viện Nhi đồng 1, bắt đầu truyền máu theo định kỳ 2 đơn vị/1 tháng ở bệnh viện Huyết học Cần Thơ từ lúc được chẩn đoán bệnh. Bắt đầu uống thuốc thải sắt từ lúc khoảng 1 tuổi 6 tháng. * Ngoại khoa: Cắt lách #11 năm do cường lách ở Bệnh viện Nhi đồng 1. Sau khi cắt lách, bệnh nhân giảm tần suất truyền máu 2 đơn vị/ 4 tháng, kết hợp uống thuốc thải sắt. * Sản khoa: Chưa có kinh nguyệt, ngực chưa phát triển, chưa có lông mu * Thói quen: Khoảng 3 tuần nay bệnh nhân hay khát nước, uống #2 lít/ ngày, tiểu nhiều, màu vàng nhạt, tiểu đêm 2-3 lần lượng nhiều khoảng 250ml, thèm ngọt. *Gia đình: Chị gái song sinh bị thalassemia từ 5 tháng tuổi 6. Cận lâm sàng - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: - Sinh hóa máu: Bilirubin TP, TT, Ferritin huyết thanh, Sắt huyết thanh, độ bão hòa Tranferintin, Urea, Creatinin, AST, ALT, Glucose, Điện giải đồ ( Na+, Cl-, K+), - PT, aPTT - X-Quang so mặt: Xem xét mức độ biến dạng xương mặt - Siêu âm tim, điện tâm đồ: Các bệnh lí về tim mạch - Siêu âm bụng: Đánh giá mức độ gan to - Xquang ngực thẳng: Đánh giá dịch màng phổi - Siêu âm mạch máu: Loại trừ phù do tắt mạch bạch huyết - Điện tim thường