Η φυσική εκδήλωση (φαινότυπος) της γενετικής σύστασης (γονότυπος) επηρεά -

ζεται από τις αλληλεπιδράσεις με άλλα γονίδια και τα προϊόντα τους (όπως ορ -
μόνες), καθώς και από το εξωτερικό περιβάλλον (παράγοντες όπως η διατροφή).

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 1

 Ο Gregor Johann Mendel θεμελιωτής της
επιστήμης της γενετικής.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 2

 Διαδικασία διασταύρωσης του μοσχομπίζελου.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 3

 Τα επτά ζεύγη χαρακτήρων του μοσχομπίζελου που μελέτησε ο Mendel
στις πειραματικές τους διασταυρώσεις.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 4

 Τα αποτελέσματα μιας από τις διασταυρώσεις του Mendel.
Στην πατρική γενιά, ο Mendel διασταύρωσε ένα αμιγές στέλεχος με λείους
σπόρους με ένα αμιγές στέλεχος με ρυτιδωμένους. Όλοι οι σπόροι της γενιάς
F1 ήταν λείοι.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 5

 Τα άτομα της F2 της διασταύρωσης
Όταν τα φυτά που βλάστησαν από τους
σπό- ρους της F1 αυτογονιμοποιήθηκαν,
προέκυ- ψαν τόσο λείοι όσο και
ρυτιδωμένοι σπόροι στην F2. Πολλές φορές,
συναντούσε κανείς και τους δύο τύπους
σπόρου στο ίδιο περι- κάρπιο. Στα
πειράματά του, ο Mendel μέ- τρησε 5.474
λείους σπόρους και 1.850 ρυτι- δωμένους
στην F2. Η μεταξύ τους αναλογία ήταν
2,96:1.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 6

 Φαινοτυπική εκδήλωση του επικρατούς και του υποτελούς αλληλομόρφου
του γονιδίου που ελέγχει το σχήμα του σπόρου στο μοσχομπίζελο.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 7

 O διαχωρισμός των μεντελικών
παραγόντων σύμφωνα με το νόμο
του Mendel.
(α) Παραγωγή της γενιάς F1.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 8

 O διαχωρισμός των μεντελικών
παραγόντων σύμφωνα με το νόμο
του Mendel.
(β) Παραγωγή της γενιάς F2

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 9

 Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού
σε ένα διυβριδισμό.
Η διασταύρωση αυτή, την οποία
πραγματοποίησε ο Mendel, αφορά τα χα-
ρακτηριστικά σχήμα των σπόρων [λείοι
(S), ρυτιδωμένοι (s)] και χρώμα των σπό-
ρων [κίτρινοι (Υ), πράσινοι (y)], στο μοσ-
χομπίζελο. (α) Παραγωγή της γενιάς F1.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 10

 Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό.
(β) Οι γονότυποι της F2 και η φαινοτυπική αναλογία 9:3:3:1 μεταξύ λείων, κίτρινων
σπόρων : λείων, πράσινων σπόρων : ρυτιδωμένων, κίτρινων σπόρων : ρυτιδωμένων,
πράσινων σπόρων, όπως προκύπτει με την εφαρμογή του τετραγώνου του Punnett.
(Προσέξτε ότι, σε σύγκριση με προηγούμενες εικόνες αυτού του είδους, στο τετράγωνο
του Punnett στην F1 παρουσιάζεται ένα μόνο πλαίσιο αντί για τέσσερα. Αυτό συμβαίνει
επειδή κάθε γονέας δίνει μόνο μία κατηγορία γαμετών. Στις προηγούμενες εικόνες τα
πλαίσια ήταν τέσσερα, γιατί στο τετράγωνο του Punnett τοποθετούσαμε δύο γαμέτες από
κάθε γονέα, παρόλο που ήταν πανομοιότυποι.)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 11

 Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό.
β)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 12

Μονογονιδιακή Κληρονόμηση
Σύμβολα που χρησιμοποιούνται στα
γενεαλογικά δέντρα
Αυτοσωματική επικρατής κληρονόμηση
Φωτογραφίες (α) φυσιολογικών χεριών και (β) χεριών με βραχυδακτυλία.

α) β)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 3

 Πρότυπα αυτοσωματικής επικρατούς
κληρονόμησης

A, Pedigree showing typical inheritance of a form of progressive sensorineural deafness (DFNA1)

inherited as an autosomal dominant trait. B, Pedigree showing inheritance of achondroplasia, an
incompletely dominant (or semidominant) trait.
 Wooly hair.
(α) Μέλη μιας οικογένειας από τη Νορβηγία, ορισμένα από τα οποία παρουσιάζουν το
χαρακτηριστικό wooly hair. (β) Τμήμα γενεαλογικού δέντρου που αφορά την κληρονόμηση
αυτού του αυτοσωμικού επικρατούς γνωρίσματος.

α)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

5
 Νευροινωμάτωση τύπου 1

Neurofibromatosis, type 1: café au lait spots, hyperpigmented spots on the skin, are a useful diagnostic
sign in family members who otherwise may appear unaffected. Most patients have six or more spots at
least 15 mm in diameter, usually on the trunk.
Αχονδροπλασία

Achondroplasia, an autosomal
dominant disorder that often
occurs as a new mutation. Note
small stature with short limbs,
large head, low nasal bridge,
prominent forehead, and lumbar
lordosis in this typical
presentation.
Υπολειπόμενη αυτοσωματική κληρονόμηση

Typical pedigree showing autosomal recessive inheritance.

Pedigree in which parental consanguinity suggests autosomal recessive inheritance.
 Αλφισμός.
(α) Δύο άτομα με αλφισμό: (β) Γενεαλογικό δέντρο που αφορά την κληρονόμηση του αυτοσωμικού υποτελούς
γνωρίσματος του αλφισμού.

α)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 9

 Συνδεδεμένη με το Χ υπολειπόμενη
κληρονόμηση

Pedigree pattern demonstrating an X-linked recessive disorder such as hemophilia A, transmitted from
an affected male through females to an affected grandson and great-grandson.
Consanguinity in an X-linked recessive pedigree for red-green color blindness, resulting in a
homozygous affected female.
 Κληρονομικότητα υποτελούς αλληλομόρφου
συνδεδεμένου με το Χ.

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Πρότυπα συνδεδεμένης με το Χ επικρατούς
κληρονόμησης

Pedigree pattern demonstrating X-linked dominant inheritance

Pedigree pattern demonstrating an X-linked dominant disorder, lethal in males during the prenatal
period.
Σύνδρομο Rett
Απενεργοποίηση του Χ
Σύνδρομο εύθραυστου Χ
 Φυλοπεριοριζόμενοι φαινότυποι

Male-limited precocious puberty (familial testotoxicosis), an autosomal dominant disorder expressed exclusively in males. This child, at
4.75 years, is 120 cm in height (above the 97th percentile for his age). Note the muscle bulk and precocious development of the external
genitalia. Epiphyseal fusion occurs at an early age, and affected persons are relatively short as adults.
Pedigree pattern (part of a much larger pedigree) of male-limited precocious puberty in the family of the child shown in Figure 7-14.
This autosomal dominant disorder can be transmitted by affected males or by unaffected carrier females.
 Γονιδιωματική αποτύπωση (imprinting)

Some genes are inactivated when transmitted through one sex. Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome
are two different conditions both of which seem to be caused by very similar deletions of a small part of
chromosome 15.
In this diagram, two genes are shown in the critical region. Each is inactivated by imprinting, the Angelman
syndrome gene is turned off on the chromosome inherited from the father while the Prader-Willi gene is turned
off on the maternally transmitted chromosome. When a deletion covering the region is inherited on the other
chromosome one syndrome or the other results.
 Αποκλίσεις από τις αναλογίες του Mendel

n Θνησιγόνα αλληλόμορφα
n Ατελώς επικρατή αλληλόμορφα
n Συνεπικρατή αλληλόμορφα
n Σιωπηλά αλληλόμορφα
n Επίσταση
n Πλειοτροπία
n Γενετική ετερογένεια
n Ποικίλη εκφραστικότητα
n Μειωμένη διεισδυτικότητα
n Μωσαϊκισμός
Μωσαϊκισμός
 Μιτοχονδριακή κληρονόμηση

Pedigree of Leber hereditary optic neuropathy, a form of spontaneous blindness caused by a defect in
mitochondrial DNA. Inheritance is only through the maternal lineage, in agreement with the known
maternal inheritance of mitochondrial DNA. No affected male transmits the disease.