PROIEKTUA I: GAIXOTASUN ARRAROAK

Aitor Alonso Lanza - Biologia DBH 4.B

1. Zer dira gaixotasun arraroak?

Gaixotasun arraroak populazio orokorrarekin alderatuta pertsona-talde txiki batzuei eragiten dieten
gaixotasunak dira. 300 milioi pertsona baino gehiago bizi dira munduan gaixotasun arraro batekin. Gaur egun,
gaixotasun arraroek munduko populazioaren %3,5etik %5,9ra eragiten dute. 7.000 gaixotasun arraro baino
gehiago daude identifikatuta eta gehiago aurkitzen ari dira. Gaixotasun arraro gehienek ezagutza zientifiko,
sakabanatze geografiko eta mediko nahikoen urritasuna dute ezaugarritzat.

Gaixotasun arraroen %72k jatorri genetikoa dute. Arazo genetiko horiek

mutazio1. baten ondorio izan ohi dira. Mutazioak genomaren sekuentzia
nukleotodikoaren alterazioak dira, geroago sortutako proteinetan zenbait
aminoazido gaizki ordezkatuko dituztenak. Okerrengatik egindako proteina
horiek ez dute ongi funtzionatzen eta gure gorputzaren funtzionamendu txarra
eragiten dute. Gaixotasun genetiko arraroen %70a haurtzaroan edo jaiotzetik
hasten dira. Baina gaixotasun arraro guztiak ez dira genetikoak. Beste
gaixotasun arraro batzuk infekzio arraroen (bakterianoak edo biralak) eta
minbizi arraroen produktu dira.
1.: mutazioaren sorrera
Zoritxarrez, gaixotasun arraroak kronikoak izaten dira maiz, oso ezgaitzaileak eta heriotza eragin
dezaketenak. Guztiek dute eragin harrigarria gaixotasun arraro bat (PLWRD) duten pertsonen eta haien
familien bizitzako hainbat alderditan.

2. Gaixotasun arraroen adibide bat - HPP

Hipofosfatasia (HPP) nahaste genetiko arraroa da, hezur eta hortzen mineralizazio hondatua (kaltzifikazioa)
duena ezaugarritzat. Mineralizazioa da hezur eta hortzek gogortasun eta indar egokirako beharrezko kaltzioa eta
fosforoa hartzeko prozesua. 100.000 pertsonatik bati eragiten dioten kasu larrietan, pazienteek hezur bigunak
dituzte, erraz hautsi eta deformatzen direnak, hezur askorekin batera 4. Paziente askok min kronikoa dute eta,
sarritan, hortzak behar baino lehenago galtzen dituzte, eta laurdenak 10 hezur-haustura baino gehiago izaten
ditu bizitzan.

Gorputzak alkaline phosphatase entzimaren2 bertsio zuzenak egitea eragozten

duen ALPL genearen mutazioak eragiten du gaixotasuna. 1960ko hamarkadaren
erdialdean, entzima horrek pirofosfato izeneko molekula baten gorputzaren
ekoizpena erregulatzen duela ikasi zuten ikertzaileek. Odolean eta gernuan egoten
dena, molekula hau gure hezurretako mineral mota nagusiaren hazkundea
eragozten du. Eritasuna hereditarioa da: haurtzaroan agertutako modu larriak
eredu autosomiko errezesibo5 baten arabera transmititzen dira, non ondorengoek 2.: alkaline phosphatase
%25eko probabilitatea dute hipofosfatasia izateko, eta %50ekoa, genea berekin
eramateko, baina ez edukitzeko. Dominantean, heldutasunean agertzen bada, ondorengoak %50eko
probabilitatea izango du gaitza jasateko.

Ikertzaileak HPP ulertzeko lanean ari ziren bitartean, pirofosfatoak beste erabilera bat ere izan zezakeela ohartu
ziren: hezurretarako bitalak ziren beste mineral batzuen disoluzioa ez zuen ahalbidetzen. Beraz, agian,
osteoporosia3 (hezur-masa txikia) duten 200 millioi gaixoei lagundu diezaieke, osteoklasto izeneko zelulek
hezurra haustea saihesten duelako. Harrigarria bada ere, gaixotasun arraro bat agertzeak hezur-biologiari buruz
dakiguna aldatu zuen, eta milioika pertsonarentzako sendagai- mota berri bat ekarri zuen, beraiei laguntzarik
eman ez bazion ere.
 PROIEKTUA I: GAIXOTASUN ARRAROAK
Aitor Alonso Lanza - Biologia DBH 4.B

5. irudia: Herentzia patroi autosomiko-errezesiboa.