Câu 1: Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen bao

gồm
những điểm nào?

Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai c ủa
Menđen bao gồm những nội dung sau:
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc một số
cặp tính trạng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của
từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ.
- Dùng toán thống kê để phân tích các số li ệu thu đ ược. T ừ đó,
rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế
hệ con cháu.
Câu 2: Tại sao Menđen lại chọn các cặp tính trạng tương phản khi thực hiện các phép lai?

Menđen chọn các cặp tính trạng tương phản để thực hiện các
phép lai vì thuận tiện cho việc theo dõi sự di truyền của từng
cặp tính trạng qua các thế hệ.
Câu 3: Trình bày các thuật ngữ và khái niệm: tính trạng, cặp tính trạng tương phản, cặp
gen tương ứng, nhân tố di truyền, giống (hay dòng) thuần chủng.

- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí c ủa
một cơ thể. Ví dụ: Cây đậu Hà Lan có các tính trạng : thân cao,
quả lục, hạt vàng,…
- Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện trái ng ược
nhau của cùng loại tính trạng. Ví dụ: Hạt trơn và hạt nhăn, thân
cao và thân thấp.
- Cặp gen tương ứng là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên c ặp
NST tương đồng và quy định một cặp tính trạng tương phản.
- Nhân tố di truyền (gen) quy định các tính tr ạng c ủa sinh v ật. Ví
dụ: Nhân tố di truyền quy định màu sắc hoa.
- Giống (hay dòng) thuần chủng là giống có đặc tính di truy ền
đồng nhất, các thế hệ sau giống các thế hệ trước.
Bài 2 – 3: LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG
Câu 4: Nêu khái niệm: Kiểu hình, kiểu gen, tính trạng trội, tính trạng lặn, thể đồng hợp,
thể dị hợp.

- Kiểu hình là tổ hợp các tính trạng, đặc tính c ủa c ơ th ể. Trên

thực tế, khi nói đến kiểu hình của một cơ thể, người ta chỉ xét
một vài tính trạng đang nghiên cứu. Ví dụ: Đậu Hà Lan có kiểu
hình thân cao, hạt trơn hay thân thấp, hạt nhăn.
 - Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào c ủa c ơ th ể.
Thông thường, khi nói đến kiểu gen của một cơ thể, ng ười ta ch ỉ
xét một vài cặp gen liên quan tới các tính trạng đang được quan
tâm như: Kiểu gen AA quy định hoa đỏ, kiểu gen aa quy định hoa
trắng.
- Tính trạng trội là tính trạng được biểu hiện ngay ở F1.
- Tính trạng lặn là tính trạng đến F2 mới được biểu hiện.
- Thể đồng hợp: Kiểu gen chứa cặp gen gồm hai gen t ương ứng
giống nhau như: AA – thể đồng hợp trội, aa – thể đồng hợp lặn.
- Thể dị hợp: Kiểu gen chứa cặp gen gồm hai gen tương ứng
khác nhau như Aa.
Câu 5: Phát biểu nội dung quy luật phân li. Nêu ý nghĩa của quy luật phân li.

- Nội dung của quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao
tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truy ền phân li v ề
một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng
của bố mẹ.
- Ý nghĩa của quy luật phân li:
+ Xác định tương quan trội – lặn để tập trung nhiều gen tr ội quý
vào cùng một kiểu gen tạo ra giống có giá trị kinh tế cao.
+ Tránh sự phân li tính trạng trong đó xuất hiện tính trạng x ấu
ảnh hưởng tới năng xuất.
Câu 6: Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm trên đậu Hà Lan như thế nào?

Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình b ằng s ự phân
li và tổ hợp của các cặp nhân tố di truyền (gen) quy đ ịnh c ặp
tính trạng tương phản thông qua các quá trình phát sinh giao t ử
và thụ tinh. Đó là cơ chế di truyền các tính trạng.
Câu 7: Muốn xác định được kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội cần phải làm gì?

Để xác định kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội cần phải
thực hiện phép lai phân tích, nghĩa là lai với cá thể mang tính
trạng lặn.
Nếu kết quả của phép lai là:
- Đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đ ồng h ợp
trội.
- Phân tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp.
Câu 8: Thế nào là lai phân tích? Trình bày mục đích và ý nghĩa của phép lai này.
 - Lai phân tích là phép lai giữa cá th ể mang tính tr ạng tr ội c ần
xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn.
- Mục đích: Xác định kiểu gen của cơ thể mang tính tr ạng tr ội.
Nếu kết quả phép lai là đồng thì thì các th ể mang tính tr ạng tr ội
có kiểu gen đồng hợp, còn nếu kết quả phép lai là phân tính thì
cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp.
- Ý nghĩa: Ứng dụng để kiểm tra độ thuần chủng của giống.
Câu 9: Tương quan trội – lặn của các tính trạng có ý nghĩa gì trong thực tiễn sản xuất?

Tương quan trội – lặn là hiện tượng phổ biến ở thế giới sinh vật,
trong đó tính trạng trội thường có lợi. Vì vậy, trong chọn giống
cần phát hiện các tính trạng trội để tập trung các gen tr ội v ề
cùng một kiểu gen nhằm tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế.

Bài 4 – 5: LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG

Câu 10: Nêu nội dung của quy luật phân li độc lập. Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập.

- Nội dung của quy luật phân li độc lập: “Các cặp nhân t ố di
truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử”.
- Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập:
+ Giải thích được nguyên nhân xuất hiện các bi ến d ị t ổ h ợp, đó
là sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các c ặp nhân t ố di
truyền (gen).
+ Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu quan trọng trong ti ến hóa
và chọn giống.
Câu 11: Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm về lai hai cặp tính trạng của mình như
thế nào?

Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm về lai hai cặp tính tr ạng
của mình bằng quy luật phân li độc lập, nghĩa là các c ặp gen
quy định các cặp tính trạng phân li độc lập và tổ hợp t ự do trong
quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.
Kết quả thí nghiệm được Menđen giải thích qua sơ đồ lai:
P: Vàng, trơn
x xanh, nhăn
AABB
aabb
 G:
AB
ab
F1: AaBb (100% vàng, trơn)
F1 x F1: AaBb x
AaBb
G: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2:
♂ AB Ab aB ab
♀
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Kiểu gen: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb : 1AAbb :

2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb.
Kiểu hình: 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1
xanh, nhăn.

Câu 12: Căn cứ vào đâu mà Menđen lại cho rằng các tính trạng màu sắc và hình dạng hạt
đậu trong thí nghiệm của mình di truyền độc lập với nhau?

Men đen căn cứ vào tỉ lệ mỗi kiểu hình ở F 2 bằng tích các tỉ lệ
của các tính trạng hợp thành nó, nên đã xác định các tính tr ạng
màu sắc và hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau. Cụ thể: 9
vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn = ( 3 vàng
: 1 xanh ) (3 trơn : 1 nhăn ).
Câu 13: Biến dị tổ hợp là gì? Cho ví dụ về biến dị tổ hợp. Nó được xuất hiện với hình thức
sinh sản nào?

a) Khái niệm: Biến dị tổ hợp là loại biến dị xuất hiện do sự sắp

xếp lại các đặc điểm di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh
sản, dẫn đến ở thế hệ con cháu xuất hiện kiểu hình khác bố mẹ.
b) Ví dụ: Thực hiện phép lai hai cặp tính trạng ở đậu Hà Lan
P: Thuần chủng hạt vàng, trơn
x thuần chủng hạt xanh, nhăn
 F1: Tất cả đều vàng, trơn
F1: Tự thụ phấn
F2: 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt
xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn.
Sự sắp xếp lại các đặc điểm di truyền của bố mẹ
trong quá trình sinh sản đã tạo ra biến dị tổ h ợp ở F 2 là hạt
vàng, nhăn và hạt xanh, trơn.
c) Biến dị tổ hợp khá phổ biến ở những loài sinh sản hữu tính
(giao phối).
Câu 14: Biến dị tổ hợp có ý nghĩa gì đối với chọn giống và tiến hóa? Tại sao ở các loài
sinh sản giao phối, biến dị lại phong phú hơn nhiều so với những loài sinh sản vô tính?

- Biến dị tổ hợp là một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng
trong chọn giống và tiến hóa.
- Ở các loài sinh vật bậc cao, kiểu gen có r ất gen th ường t ồn t ại
ở thể dị hợp. Do đó, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng
sẽ tạo ra vô số loại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời con
cháu. Điều đó, giải thích vì sao ở các loài sinh s ản giao ph ối
biến dị lại phong phú hơn so với loài sinh sản vô tính.
Câu 15: Vì sao Menđen thường tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan? Những quy luật của
Men đen có thể áp dụng trên các loài sinh vật khác được không? Vì sao?

- Menđen thường tiến hành các thí nghiệm của mình trên đậu Hà
Lan vì:
+ Hoa đậu Hà Lan là một loài hoa lưỡng tính có khả năng tự thụ
phấn nghiêm ngặt. Đặc điểm này của đậu Hà Lan tạo thu ận l ợi
cho Menđen trong quá trình nghiên cứu các th ế h ệ con lai ở đ ời
F1, F2,… từ một cặp bố mẹ ban đầu.
+ Bên cạnh đó, với đặc điểm dễ gieo trồng của đậu Hà Lan cũng
tạo điều kiện dễ dàng cho người nghiên cứu.
- Các quy luật di truyền của Menđen phát hiện không ch ỉ áp
dụng cho đậu Hà Lan mà còn ứng dụng đúng cho nhi ều loài sinh
vật khác. Vì, mặc dù thường tiến hành thí nghi ệm trên đ ậu Hà
Lan nhưng để khái quát thành quy luật. Menđen ph ải l ập l ại các
thí nghiệm đó trên nhiều đối tượng khác nhau, Menđen m ới
dùng toán thống kê toán học để khái quát thành quy luật.
Câu 16: So sánh quy luật phân li với quy luật phân li độc lập.

1. Những điểm giống nhau:

 - Đều có các điều kiện nghiệm đúng giống nhau như:
+ Bố mẹ mang lai phải thuần chủng cặp tính trạng được theo
dõi.
+ Tính trạng trội phải là trội hoàn toàn.
+ Số lượng cá thể thu được phải đủ lớn.
- Ở F2 đều có sự phân li tính trạng (xuất hiện nhiều kiểu hình).
- Cơ chế của sự di truyền các tính trạng đều dựa trên s ự phân li
của các cặp gen trong giảm phân tạo giao tử và sự tổ hợp của
các gen trong thụ tinh tạo hợp tử.
2. Những điểm khác nhau:

Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập

- Phản ánh sự di truyền của một cặp tính - Phản ánh sự di truyền của hai cặp tính
trạng. trạng.
- F1 dị hợp một cặp gen, tạo hai loại giao - F1 dị hợp hai cặp gen, tạo bốn loại giao
tử. tử.
- F2 có hai loại kiểu hình với tỉ lệ: 3 trội: - F2 có bốn loại kiểu hình với tỉ lệ: 9 :
1 lặn. 3 : 3 : 1.
- F2 không xuất hiện biến dị tổ hợp. - F2 xuất hiện các biến dị tổ hợp.
- F2 có bốn tổ hợp với ba loại kiểu gen. - F2 có mười sáu tổ hợp với chín loại
kiểu gen.

Bài 8: NHIỄM SẮC THỂ

Câu 17: NST là gì? Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở kì nào của quá
trình phân chia tế bào? Mô tả cấu trúc đó.

- NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, dễ bắt màu khi được
nhuộm bằng dung dịch thuốc nhuộm mang tính kiềm.
- Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nh ất ở kì gi ữa
của nguyên phân.
- Mô tả cấu trúc NST ở kì giữa: NST gồm hai crômatit g ắn v ới
nhau ở tâm động (eo thứ nhất) chia nó thành hai cánh. Tâm
 động là điểm đính của NST vào sợi tơ vô sắc. Một số NST còn có
eo thứ hai. Mỗi crômatit bao gồm một phân tử ADN và prôtêin
loại histôn.
Câu 18: Nêu vai trò của NST đối với sự di truyền các tính trạng.

- NST là cấu trúc mang gen quy định tính trạng. Do đó nh ững
biến đổi về cấu trúc và số lượng NST sẽ gây ra bi ến đ ổi các tính
trạng di truyền.
- NST có đặc tính tự nhân đôi (nhờ ADN tự sao) do đó các tính
trạng di truyền được sao chép qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
Câu 19: Nêu ví dụ về tính đặc trưng của bộ NST của mỗi loài sinh vật. Phân biệt bộ NST
lưỡng bội và bộ NST đơn bội.

a) Ví dụ về tính đặc trưng của bộ NST:

Tế bào của mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng,
hình dạng được duy trì ổn định qua các thế hệ.
- Ví dụ về số lượng NST: Ở người 2n = 46; tinh tinh 2n = 28; gà
2n = 78; ruồi giấm 2n = 8, ngô 2n = 20; cà chua 2n = 24
- Ví dụ về hình dạng NST: Ở ruồi giấm có bốn cặp NST có hình
dạng khác nhau: Hai cặp hình chữ V, một cặp hình hạt, một cặp
NST giới tính hình que (XX) ở con cái hay m ột hình que (X), m ột
hình móc (Y) ở con đực.
b) Phân biệt bộ NST lưỡng bội và bộ NST đơn bội:
- Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), NST tồn tại thành t ừng
cặp tương đồng. Trong cặp NST tương đồng, một chiếc có ngu ồn
gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Các gen trên c ặp NST
tồn tại thành từng cặp tương ứng. Bộ NST chứa các c ặp NST
tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội (2n).
- Trong tế bào sinh dục (giao tử) chỉ chứa một NST của mỗi cặp
tương đồng. Bộ NST trong giao tử có NST giảm đi m ột n ửa so
với tế bào sinh dưỡng được gọi là bộ NST đơn bội (n).

Bài 9: NGUYÊN PHÂN

Câu 20: Nêu những diễn biến cơ bản của NST trong quá trình nguyên phân.

Các kì Những diễn biến cơ bản của NST

Đầu - NST kép bắt đầu đóng xoắn và co ngắn có hình thái rõ rệt.
 - Các NST kép đính vào các sợi tơ của thoi phân bào ở tâm động.
Giữa - Các NST kép đóng xoắn cực đại.
- Các NST kép xếp thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
Sau - Từng NST kép chẻ dọc ở tâm động thành hai NST đơn phân li về hai cực của
tế bào.
Cuối - Các NST đơn dãn xoắn dài ra, ở dạng sợi mảnh dần thành nhiễm sắc chất.

Câu 21: Cơ chế nào đã đảm bảo tính ổn định của bộ NST trong quá trình nguyên phân?

- Sự tự nhân đôi của NST xảy ra trong nhân ở kì trung gian trước
khi quá trình nguyên phân bắt đầu, tạo thành hai NST kép g ồm
hai crômatit đính với nhau ở tâm động.
- Sự phân li đồng đều của các NST đơn trong từng NST kép, làm
cho các NST được phân phối đều về hai tế bào con sau này.
Nhờ cơ chế trên đã đảm bảo tính ổn tính của bộ NST trong quá
trình nguyên phân.
Câu 22: Thế nào là NST kép và cặp NST tương đồng? Phân biệt sự khác nhau giữa NST
kép và cặp NST tương đồng?

1. NST kép và cặp NST tương đồng:

a) NST kép là NST được tạo ra từ sự nhân đôi NST, gồm có hai
crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, mang tính
chất một nguồn gốc: Hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có ngu ồn
gốc từ mẹ.
b) Cặp NST tương đồng là cặp gồm hai NST độc lập với nhau,
giống nhau về hình dạng và kích thước, mang tính ch ất hai
nguồn gốc: Có một chiếc có nguồn gốc từ bố và một chiếc có
nguồn gốc từ mẹ.
2. Khác nhau giữa NST kép và cặp NST tương đồng:

NST kép Cặp NST tương đồng

- Chỉ là một chiếc NST gồm hai crômatit - Gồm hai NST độc lập giống nhau về hình
giống nhau, dính nhau ở tâm động. dạng và kích thước.
- Mang tính chất một nguồn gốc: Hoặc có - Mang tính chất hai nguồn gốc: Một chiếc có
nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ nguồn gốc từ bố và một chiếc có nguồn gốc từ
mẹ. mẹ.
- Hai crômatit hoạt động như một thể - Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc
thống nhất. lập nhau.

Bài 10: GIẢM PHÂN

Câu 23: Nêu những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân.

Các kì Giảm phân I Giảm phân II

Đầu - Các NST xoắn, co ngắn. - NST co lại cho thấy số lượng
NST kép trong bộ đơn bội.
- Các NST kép trong cặp tương
đồng tiếp hợp theo chiều dọc và có
thể bắt chéo với nhau, sau đó lại
tách rời nhau.
Giữa - Các cặp NST tương đồng tập - Các NST kép xếp thành một
trung và xếp song song thành hai hàng ở mặt phẳng xích đạo của
hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi thoi phân bào.
phân bào.
Sau - Các cặp NST kép tương đồng - Từng NST kép chẻ dọc ở tâm
phân li độc lập với nhau về hai cực động thành hai NST đơn phân li
của tế bào. về hai cực của tế bào.
Cuối - Các NST kép nằm gọn trong hai - Các NST đơn nằm gọn trong hai
nhân mới được tạo thành với số nhân mới được tạo thành với số
lượng là đơn bội (kép). lượng đơn bội (đơn).

Câu 24: Tại sao những diễn biến của NST trong kì sau của giảm phân I là cơ chế tạo
nên sự khác nhau về nguồn gốc NST trong bộ đơn bội (n NST) ở các tế bào con được
tạo thành qua giảm phân?

Ở kì sau, diễn ra sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp

NST kép tương đồng về hai cực tế bào. Khác với nguyên phân,
các NST kép dẫn dính nhau ở tâm động và phân li cùng nhau.
Như vậy, mỗi tế bào con ở lần phân chia thứ nhất chỉ có thể
nhận một NST kép trong cặp đồng dạng hoặc của bố hoặc c ủa
mẹ.
Ví dụ: Mỗi tế bào sinh dục chín giảm phân bình th ường, xét hai
cặp NST tương đồng kí hiệu Aa, Bb (A tương đồng a, B t ương
đồng b).
- Kì giữa I: NST ở thể kép: AAaaBBbb
- Kì sau I: Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST
tương đồng khi về hai cực tế bào, nên có kh ả n ăng: AABB
và aabb hoặc AAbb và aaBB
- Kì cuối I: AABB và aabb hoặc AAbb và aaBB
- Kì cuối II: AB và ab hoặc Ab và aB
Câu 25: Nêu những điểm giống và khác nhau cơ bản giữa giảm phân và nguyên
phân.

a) Giống nhau: Giảm phân và nguyên phân đều là hình thức

phân bào có thoi phân bào.
b) Khác nhau:
Nguyên phân Giảm phân
- Là hình thức phân bào của tế bào sinh - Là hình thức phân bào của tế bào sinh
dưỡng. dục thời kì chín.
- Gồm một lần phân bào. - Gồm hai lần phân bào.
- Kết quả: Hai tế bào con được sinh ra từ - Kết quả: Từ một tế bào mẹ ban đầu tạo
tế bào sinh dưỡng của cơ thể mẹ và giữ thành bốn tế bào con với bộ NST giảm
nguyên bộ NST như tế bào mẹ. đi một nửa. Các tế bào này là cơ sở hình
thành giao tử.
Câu 26: Nêu những điểm khác nhau cơ bản về diễn biến của NST trong các kì của
nguyên phân và giảm phân.
Các kì Nguyên phân Giảm phân I Giảm phân II
Đầu - Các NST kép co - Các NST kép trong - NST kép co lại.
ngắn và đính vào các cặp tương đồng tiếp
sợi tơ của thoi phân hợp theo chiều dọc và
bào ở tâm động. có thể bắt chéo với
nhau, sau đó lại tách
- Không có hiện tượng
rời nhau.
tiếp hợp và bắt chéo
đoạn NST tương đồng.
Giữa - Các NST kép co - Từng cặp NST kép - NST kép xếp thành
ngắn cực đại và xếp xếp song song thành một hàng ở mặt
thành một hàng ở mặt hai hàng ở mặt phẳng phẳng xích đạo của
phẳng xích đạo của xích đạo của thoi phân thoi phân bào.
thoi phân bào. bào.
Sau - Từng NST kép chẻ - Các cặp NST kép - Từng NST kép chẻ
dọc ở tâm động thành tương đồng phân li dọc ở tâm động thành
hai NST đơn phân li độc lập với nhau về hai NST đơn phân li
về hai cực của tế bào. hai cực của tế bào. về hai cực của tế bào.
Cuối - Các NST đơn nằm - Các NST kép nằm - Các NST đơn nằm
gọn trong nhân với số gọn trong hai nhân với gọn trong hai nhân
lượng = 2n như ở tế số lượng = n (kép) mới được tạo thành
bào mẹ. với số lượng đơn bội
(đơn).
Bài 11: PHÁT SINH GIAO TỬ VÀ THỤ TINH
Câu 27: Những điểm giống nhau và khác nhau cơ bản của hai quá trình phát sinh giao
tử đực và cái ở động vật.

1. Giống nhau:
- Các tế bào mầm (noãn nguyên bào, tinh nguyên bào) đ ều th ực
hiện nguyên phân liên tiếp nhiều lần.
- Noãn bào bậc hai và tinh bào bậc hai đ ều th ực hi ện gi ảm phân
để tạo giao tử.
2. Khác nhau:
Phát sinh giao tử cái Phát sinh giao tử đực
- Noãn bào bậc một qua giảm phân I cho - Tinh bào bậc một giảm phân I cho hai
một thể cực thứ nhất có kích thước bé và tinh bào bậc hai.
noãn bào bậc hai có kích thức lớn.
- Noãn bào bậc hai qua giảm phân II cho
- Mỗi tinh bào bậc hai qua giảm phân II
thể cực thứ hai có kích thước bé và một tế
cho hai tinh tử. Các tinh tử phát triển
bào trứng có kích thước lớn.
thành tinh trùng.
- Từ mỗi noãn bào bậc một qua giảm phân
cho ba thể cực và một tế bào trứng, trong
đó chỉ có trứng trực tiếp thụ tinh. - Từ mỗi tinh bào bậc một qua giảm phân
cho bốn tinh trùng, các tinh trùng này đều
tham gia thụ tinh.

Câu 28: Thụ tinh là gì? Tại sao sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đực và cái lại tạo được các
hợp tử chứa các tổ hợp NST khác nhau về nguồn gốc?

a) Thụ tinh: Thụ tinh là sự kết hợp ngẫu nhiên giữa một giao tử
đực với một giao tử cái hay giữa một tinh trùng v ới m ột t ế bào
trứng để tạo thành hợp tử.
b) Quá trình giảm phân tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau về
nguồn gốc NST. Do đó, sự kết hợp ngẫu nhiên gi ữa các giao t ử
đực và cái trong thụ tinh sẽ tạo được các hợp tử chứa các t ổ
hợp NST khác nhau về nguồn gốc.
Câu 29: Những điểm khác nhau cơ bản trong sự hình thành giao tử ở cây có hoa so với
động vật.

1. Ở động vật:
- Mỗi tinh bào bậc một cho bốn tinh trùng.
- Mỗi noãn bào bậc một chỉ cho ra một trứng có kích thước lớn.
 2. Ở cây có hoa: Sự phát sinh giao tử đực diễn ra phức tạp, có
sự kết hợp giữa giảm phân và nguyên phân.
- Trong quá trình phát sinh giao tử đực, mỗi tế bào m ẹ c ủa ti ểu
bào tử cho ra bốn hạt phấn, từ mỗi hạt phấn này sinh ra ti ếp hai
giao tử.
- Trong quá trình hình thành giao tử cái, tế bào m ẹ c ủa đ ại bào
tử giảm phân cho bốn đại bào tử, nhưng chỉ có một sống. Mỗi tế
bào đại bào tử cho ra một trứng.

Câu 30: Giải thích vì sao bộ NST đặc trưng của loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định
qua các thế hệ cơ thể.

Nhờ có giảm phân, giao tử được hình thành mang bộ NST đ ơn

bội (n) qua thụ tinh giữa các giao tử đực và cái, bộ NST lưỡng
bội được phục hồi.
Vì vậy sự phối các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
đã đảm bảo sự duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của những loài
sinh sản hữu tính qua các thế hệ cơ thể.
Câu 31: Trình bày bản chất và ý nghĩa của các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ
tinh.
Các quá Bản chất Ý nghĩa
trình
Nguyên - Giữ nguyên bộ NST, nghĩa là - Duy trì ổn định bộ NST trong sự lớn
phân hai tế bào con được tạo ra có 2n lên của cơ thể và ở những loài sinh sản
giống mẹ. vô tính.
Giảm phân - Làm giảm số lượng NST đi một - Góp phần duy trì ổn định bộ NST qua
nửa, nghĩa là các tế bào được tạo các thế hệ ở những loài sinh sản hữu
tính và tạo ra nguồn biến dị tổ hợp.
ra có số lượng NST (n) = của
tế bào mẹ (2n).
Thụ tinh - Kết hợp hai bộ nhân đơn bội (n) - Góp phần duy trì ổn định bộ NST qua
thành bộ nhân lưỡng bội (2n). các thế hệ ở những loài sinh sản hữu
tính và tạo ra nguồn biến dị tổ hợp.

Câu 32: Sự thụ tinh diễn ra theo nguyên tắc 1 : 1 là gì? Khi giảm phân và thụ tinh, trong tế
bào của một loại giao tử giao phối, hai cặp NST tương đồng kí hiệu Aa và Bb sẽ cho ra các
tổ hợp NST nào trong các giao tử và các hợp tử?

- Sự thụ tinh diễn ra theo nguyên tắc 1 : 1, nghĩa là một giao tử

cái chỉ kết hợp với một giao từ đực. Mỗi lần thụ tinh có s ố l ượng
 tinh trùng tham gia rất lớn, ví dụ: Ở người, mỗi lần phóng tinh có
200 – 300 triệu tinh trùng nhưng chỉ có vài nghìn tinh trùng có
thể đến được ống dẫn trứng và chỉ có vài trăm tinh trùng là đ ến
được với trứng, trong đó chỉ có một tinh trùng xuyên vào trứng.
- Các tổ hợp trong các giao tử: AB, Ab, aB, ab.
- Các tổ hợp trong các hợp tử: AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb,
Aabb, aaBB, aaBb, aabb.
Bài 12: CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI ĐỊNH GIỚI TÍNH
Câu 33: Nêu những điểm giống nhau và khác nhau giữa NST thường và NST giới tính về
cấu tạo và chức năng.

1. Các điểm giống nhau:

a) Về cấu tạo:
- Đều được cấu tạo từ hai thành phần là phân tử ADN và m ột lo ại
prôtêin loại histôn.
- Đều có hình dạng và kích thước đặc trưng cho từng loài.
- Các cặp NST thường và cặp NST giới tính XX đều là c ặp t ương
đồng gồm hai chiếc khác nhau.
b) Về chức năng:
- Đều có chứa gen quy định tính trạng của cơ thể.
- Đều có những hoạt động giống nhau trong phân bào như: nhân
đôi, đóng xoắn, tháo xoắn, xếp trên mặt phẳng xích đạo của thoi
phân bào, phân li về hai cực tế bào.
2. Các điểm khác nhau:
NST thường NST giới tính
Về - Thường tồn tại với số cặp lớn hơn 1 - Thường tại một cặp trong tế bào
trong tế bào lưỡng bội. lưỡng bội.
cấu tạo
- Luôn tồn tại thành từng cặp tương - Tồn tại thành từng cặp tương đồng
đồng. (XX) hoặc không tương đồng (XY).
- Giống nhau giữa cá thể đực và cái - Khác nhau giữa cá thể đực và cái
trong loài. trong loài.
Về - Chứa gen quy định tính trạng - Chứa gen quy định tính trạng có liên
thường. quan và không liên quan tới giới tính.
chức
năng

Câu 34: So sánh NST thường và NST giới tính.

 a) Giống nhau:
- Đều được cấu tạo từ hai thành phần là phân tử ADN và m ột lo ại
prôtêin loại histôn.
- Đều có hình dạng và kích thước đặc trưng cho từng loài.
- Đều có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp trong nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh.
- Đều có thể bị đột biến làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST.
b) Khác nhau:

NST thường NST giới tính

- Có nhiều cặp và giống nhau ở cá thể đực - Có một cặp (đôi khi chỉ có một chiếc) và
và cái trong mỗi loài. khác nhau ở cá thể đực và cái trong mỗi loài.
- Mỗi cặp gồm hai NST tương đồng. - Cặp NST giới tính sẽ tương đồng hay không
tương đồng tùy theo giới tính và nhóm loài.
- Mang các gen quy định tính trạng - Mang các gen quy định các tính trạng giới
thường. tính và một số gen quy định tính trạng thường.
- Chứa phần lớn các gen. Các gen tạo - Chứa một số ít gen. Các gen có thể chỉ có
thành từng cặp tương ứng. trên X mà không có tương ứng trên Y hoặc
ngược lại.

Câu 35: Kí hiệu cặp NST giới tính ở một số loài.

- Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây me chua,…:
đực XY, cái XX
- Chim, ếch, nhái, bò sát, bướm, dâu tây,…: đực XX, cái XY
- Bọ xít, rệp,…: đực X0, cái XX
- Bọ nhảy,…: đực XX, cái X0

Câu 36: Trình bày cơ chế sinh con trai, con gái ở người. Quan niệm cho rằng người mẹ
quyết định sinh con trai hay con gái là đúng hay sai?

a) Cơ chế sinh con trai, con gái ở người:

Cơ chế xác định giới tính ở người là sự phân li của c ặp NST gi ới
tính trong quá trình phát sinh giao tử và tổ hợp lại trong quá
trình thụ tinh.
 Mẹ có cặp NST giới tính XX
Bố có cặp NST giới tính XY
- Trong quá trình phát sinh giao tử:
+ Người mẹ chỉ cho một loại trứng mang NST X.
+ Người bố cho hai loại tinh trùng: một mang NST X và m ột
mang NST Y.
- Qua thụ tinh:
+ Tinh trùng mang NST X kết hợp với trứng mang NST X t ạo
hợp tử XX phát triển thành con gái.
+ Tinh trùng mang NST Y kết hợp với trứng mang NST X t ạo
hợp tự XY phát triển thành con trai.
- Sơ đồ lai: Bố x Mẹ
P: XY XX
G: X, Y X
F1: XX (con gái) XY (con trai)
b) Qua sơ đồ trên ta thấy việc sinh con trai hay con gái ph ụ
thuộc vào tinh trùng mang NST X hoặc NST Y, do đó quan ni ệm
cho rằng người mẹ quyết định việc sinh con trai hay con gái là
sai.
Câu 37: Tại sao trong cấu trúc dân số, tỉ lệ nam : nữ xấp xỉ 1 : 1?

Tỉ lệ con trai và con gái sinh ra xấp xỉ 1 : 1 vì hai lo ại tinh trùng

mang NST X và mang NST Y được tạo ra với tỉ lệ ngang nhau,
tham gia vào quá trình thụ tinh với xác suất ngang nhau. Tuy
nhiên, tỉ lệ này cần đảm bảo với điều kiện các hợp t ử mang NST
XX và NST XY có sức sống ngang nhau, s ố l ượng cá th ể th ống
kê phải đủ lớn.
Câu 38: Tại sao người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi? Điều đó có ý nghĩa gì
trong thực tiễn?

Giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh do sự tổ hợp của
NST giới tính trong giao tử đực và cái. Tuy nhiên, các nhân t ố
bên trong và bên ngoài cũng ảnh hưởng đến sự phân hóa giới
tính.
Thí dụ:
- Dùng mêtyl testostêrôn tác động vào cá vàng con có th ể làm
cá cái biến thành cá đực.
 - Một số loài rùa, trứng ủ ở nhiệt độ dưới 28 0C sẽ nở thành rùa
đực, còn ở nhiệt độ trên 320C trứng nở thành con cái.
Nắm được cơ chế xác định giới tính và các yếu tố ảnh hưởng đến
sự phân hóa giới tính, người ta có thể điều ch ỉnh t ỉ l ệ đ ực : cái ở
vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất.
Thí dụ: Tạo ra toàn tằm đực vì tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm
cái.

Bài 13: DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Câu 39: Thế nào là di truyền liên kết? Hiện tượng này đã bổ sung cho quy luật phân li độc
lập của Menđen như thế nào?

- Di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính tr ạng đ ược di
truyền cùng nhau, được quy định bởi các gen trên một NST
cùng phân li trong quá trình phân bào.
- Hiện tượng di truyền liên kết đã bổ sung cho quy luật phân li
độc lập của Menđen:
+ Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều,
nên mỗi NST phải mang nhiều gen.
+ Các gen phân bố theo chiều dài của NST và tạo thành nhóm
gen liên kết.
+ Số nhóm liên kết ở mỗi loài thường ứng với số NST trong b ộ
đơn bội (n) của loài. Ví dụ: Ở ruồi giấm có bốn nhóm liên k ết ứng
với n = 4.
+ Sự phân li độc lập chỉ đúng trong trường hợp các gen quy
định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST khác nhau.
+ Sự di truyền liên kết phổ biến hơn sự di truyền phân li độc
lập.
Câu 40: So sánh kết quả lai phân tích F1 trong hai trường hợp di truyền độc lập và di
truyền liên kết. Nêu ý nghĩa của di truyền liên kết trong chọn giống.

a) So sánh kết quả lai phân tích F1 trong hai trường hợp:

Di truyền độc lập Di truyền liên kết

- Lai phân tích đậu Hà Lan F1: - Lai phân tích ruồi giấm đực F1:
P: Hạt vàng, trơn x hạt xanh, nhăn P: Xám, dài x đen, cụt
 AaBb aabb
GP: 1AB, 1Ab, 1aB, 1ab ab
FB: 1AaBb : 1Aabb : 1 aaBb : 1aabb GP: 1BV, 1bv bv
VT VN XT XN
- Tỉ lệ kiểu gen – kiểu hình đều là 1 : 1 : 1 : 1 FB: 1 :1

- Xuất hiện biến dị tổ hợp vàng, nhăn và xanh, Xám, dài đen, cụt
trơn. - Tỉ lệ kiểu gen – kiểu hình đều là 1 : 1
- Không xuất hiện biến dị tổ hợp.

b) Ý nghĩa của di truyền liên kết trong chọn giống:

Dựa vào sự di truyền liên, người ta có thể ch ọn đ ược nh ững
nhóm tính trạng tốt luôn được di truyền cùng với nhau.
Câu 41: Hãy giải thích thí nghiệm của Moocgan về sự di truyền liên kết dựa trên cơ sở tế
bào học.

Khi Moocgan đem lai phân tích ruồi đực F 1, thu được thế hệ sau
có tỉ lệ: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh c ụt. K ết qu ả
trên không đúng với quy luật phân li độc lập, vì n ếu các gen
phân li độc lập thì tỉ lệ phân li ở F 1 phải là: 1 : 1 : 1 : 1, từ đó
Moocgan cho rằng các gen quy định màu sắc thân và hình d ạng
cánh cùng nằm trên một NST cùng phân li về một giao t ử và
cùng tổ hợp trong quá trình thụ tinh.
Sơ đồ lai:
P: BV/BV (xám, dài) x bv/bv
(đen, cụt)
GP: BV
bv
FP: BV/bv (xám, dài)
Câu 42: Thế nào là phép lai phân tích? Vì sao sử dụng phép lai phân tích lại phân biệt
được hiện tượng di truyền liên kết gen và di truyền phân li độc lập? Lấy ví dụ minh họa.

- Lai phân tích là phép lai giữa cá th ể mang tính tr ạng tr ội c ần

xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn.
- Việc sử dụng phương pháp lai phân tích cho phép phân bi ệt
được quy luật liên kết gen và quy luật phân li độc lập.
- Trong phép lai phân tích, cơ thể mang tính tr ạng l ặn ch ỉ t ạo ra
một loại giao tử mang các gen lặn. Do đó, tỉ lệ kiểu hình F B sẽ
tùy thuộc vào số loại giao tử của cá thể có kiểu hình tr ội mang
lai.
 - Nếu lai phân tích cơ thể dị hợp hai cặp gen phân li đ ộc l ập thì
qua giảm phân tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau và k ết
quả FB bốn loại kiểu hình với tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.
+ Ví dụ: Phân li độc lập ở đậu Hà Lan.
P: Hạt vàng, trơn x Hạt
xanh, nhăn

AaBb aabb
GP: AB, Ab, aB,
ab ab
FB: Kiểu gen: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb
Kiểu hình: 1 hạt vàng, trơn : 1 hạt vàng, nhăn :
1 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn
+ Ví dụ: Liên kết gen ở ruồi giấm.
P: thân xám, cánh dài
x thân đen, cánh cụt

GP: BV, bv
bv

FB: Kiểu gen: 1 :1

Kiểu hình: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen,
cánh cụt
Câu 43: So sánh quy luật phân li độc lập và hiện tượng di truyền liên kết về hai cặp tính
trạng.

a) Những điểm giống nhau:

- Đều là các quy luật và hiện tượng phản ánh sự di truy ền c ủa
hai cặp tính trạng.
- Đều có hiện tượng gen trội át hoàn toàn gen lặn.
 - Về cơ chế di truyền, đều dựa trên sự phân li của các gen trên
NST trong phát sinh giao tử và tổ hợp từ các giao t ử trong th ụ
tinh.
- Bố mẹ thuần chủng về hai cặp tính trạng tương phản, F 1 đều
mang kiểu hình với hai tính trạng trội.
b) Những điểm khác nhau:

Quy luật phân li độc lập Hiện tượng di truyền liên kết
- Mỗi gen nằm trên một NST (hay hai cặp - Hai gen nằm trên một NST (hay hai cặp
gen nằm trên hai cặp NST tương đồng khác gen nằm trên một cặp NST tương đồng).
nhau).
- Hai cặp tính trạng di truyền độc lập và - Hai cặp tính trạng di truyền không độc lập
không phụ thuộc vào nhau. và phụ thuộc vào nhau.
- Các gen phân li độc lập trong giảm phân - Các gen phân li cùng nhau trong giảm
tạo hợp tử. phân tạo hợp tử.
- Làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp. - Hạn chế xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp.

Bài 15: ADN

Câu 44: Nêu đặc điểm cấu tạo hóa học của ADN.

- ADN là một loại axit nuclêic, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,
H, O, N và P.
- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có th ể dài hàng
trăm micrômet, khối lượng hàng triệu, chục triệu đvC.
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm nhiều đơn phân là
các nuclêôtit. Có bốn loại nuclêôtit: Ađênin (A), Timin (T),
Guanin (G), Xitôzin (X). Mỗi phân tử ADN gồm hàng vạn, hàng
triệu đơn phân.
Câu 45: Vì sao ADN có cấu tạo rất đa dạng và đặc thù?

- ADN của mỗi loài được đặc thù bởi thành phần, số lượng và đặc
biệt là trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit.
- Cách sắp xếp khác nhau của bốn loại nuclêôtit t ạo nên tính đa
dạng của ADN.
 - Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ s ở phân t ử cho tính đa
dạng và tính đặc thù của
các loài sinh vật.
Câu 46: Mô tả cấu trúc không gian của ADN. Hệ quả của nguyên tắc bổ sung được thể
hiện ở những điểm nào?

a) Cấu trúc không gian của phân tử ADN:

ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xo ắn đ ều
quanh một trục theo chiều từ trái sang phải, ngược chiều kim
đồng hồ. Các nuclêôtit giữa hai mạch đơn liên kết với nhau
thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên
kết với X và ngược lại.
Mỗi chu kì xoắn cao 34A0 gồm mười cặp nuclêôtit. Đường kính
vòng xoắn là 20A0.
b) Hệ quả của nguyên tắc bổ sung:
- Tính chất bổ sung của hai mạch Þ Khi biết trình tự sắp xếp
các nuclêôtit trong mạch đơn này thì có thể suy ra trình t ự s ắp
xếp các nuclêôtit trong mạch đơn kia.
- Về mặt số lượng và tỉ lệ các loại đơn phân trong ADN:

+A=T
Þ A+G=T+X
+G=X

+ Tỉ số trong các ADN khác nhau thì các ADN khác

nhau và đặc trưng cho từng loài.

Bài 16: ADN VÀ BẢN CHẤT CỦA GEN

Câu 47: Mô tả sơ lược quá trình tự nhân đôi của ADN.

Quá trình tự nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân t ế bào, t ại
các NST ở kì trung gian, lúc NST ở dạng chưa xoắn.
Khi bắt đầu tự nhân đôi, ADN tháo xoắn, hai mạch đ ơn tách ra,
các nuclêôtit trên mạch đơn liên kết các nuclêôtit t ự do trong
môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung: A liên k ết v ới T, G
 liên kết với X và ngược lại để hình thành mạch mới. Cuối cùng
tạo thành hai phân tử ADN con giống nhau và giống với ADN mẹ.

Câu 48: Giải thích vì sao hai ADN con được tạo ra qua quá trình nhân đôi lại giống ADN
mẹ.

Quá trình tự nhân đôi của ADN diễn ra theo các nguyên tắc:
- Nguyên tắc bổ sung: Các nuclêôtit ở mạch khuôn liên k ết v ới
các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên t ắc A
liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.
- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): Trong m ỗi ADN con
có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại mới được tổng hợp.
Nhờ đó, hai ADN con được tạo ra giống ADN mẹ.
Câu 49: Phân tử ADN tự nhân đôi theo những nguyên tắc nào?

- Nguyên tắc bổ sung: Các nuclêôtit ở mạch khuôn liên k ết v ới

các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên t ắc A
liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.
- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): Trong m ỗi ADN con
có 1 mạch của ADN mẹ, mạch còn lại mới được tổng hợp.
Câu 50: Nêu bản chất hóa học và chức năng của gen.

- Bản chất hóa học của gen là ADN. Mỗi gen c ấu trúc là m ột
đoạn mạch của phân tử ADN mang thông tinh quy đ ịnh c ấu trúc
của một loại prôtêin.
- ADN (gen) có hai chức năng quan trọng là lưu giữ và truyền đạt
thông tin di truyền.

Bài 17: MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ ARN

Câu 51: Cấu tạo hóa học chung của ARN.

- Phân tử ARN (axit ribônuclêôtit) có cấu t ạo t ừ m ột m ạch, t ừ

các nguyên tố: C, H, O, N và P. Giống ADN, ARN c ũng thu ộc lo ại
đại phân tử cấu tạo đa phân, tuy có kích thước và khối lượng
nhỏ hơn nhiều so với ADN.
- Phân tử ARN có từ hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân. M ỗi
đơn phân là một nuclêôtit. Có bốn loại nuclêôtit trong ARN là:
Ađênin (A), Uraxin (U), Guanin (G), Xitôzin (X).
Câu 52: Giải thích quá trình tổng hợp ARN trong tế bào.
 Quá trình tổng hợp ARN nhằm chuẩn bị cho tổng hợp prôtêin
trong tế bào, dựa trên khuôn mẫu của gen trên ADN.
Tổng hợp ARN diễn ra chủ yếu trong nhân tế bào, t ại các NST
vào kì trung gian lúc NST ở dạng sợi mảnh chưa xoắn..
- Dưới tác dụng của enzim, một đoạn của ADN tương ứng với một
gen nào đó tháo xoắn và tách dần hai mạch đơn.
- Lúc này các nuclêôtit tự do trong môi tr ường n ội bào l ần l ượt
vào liên kết với các nuclêôtit của một mạch gen (gọi là m ạch
khuôn) thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung để hình thành
dần dần mạch ARN.
- Sau khi tổng hợp, phân tử ARN tách khỏi gen và rời kh ỏi nhân
đi ra tế bào chất để tổng hợp prôtêin.
Câu 53: ARN được tổng hợp dựa trên những nguyên tắc nào? Nêu bản chất của mối quan
hệ theo sơ đồ gen à ARN.

- Quá trình tổng hợp phân tử ARN dựa trên m ột m ạch đ ơn c ủa

gen với vai trò khuôn mẫu.
- Sự liên kết giữa các nuclêôtit trên mạch khuôn v ới các
nuclêôtit tự do của môi trường cũng diễn ra theo nguyên tắc bổ
sung, trong đó A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết v ới X,
X liên kết với G.
- Mạch ARN được tổng hợp có trình tự các nuclêôtit t ương ứng
với trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn nh ưng theo nguyên
tắc bổ sung, hay giống như trình tự các nuclêôtit trên m ạch b ổ
sung (không phải mạch khuôn) chỉ khác T được thay thế bằng U.
Qua đó, cho ta thấy trình tự các nuclêôtit trên m ạch khuôn c ủa
gen quy định trình tự các nuclêôtit trong mạch ARN.
Câu 54: Nêu những điểm giống nhau và khác nhau cơ bản trong cấu trúc của ARN và
ADN.

- Giống nhau: Là đại phân tử, có cấu trúc đa phân mà mỗi đơn
phân là các nuclêôtit.
- Khác nhau:

Đặc điểm ADN ARN

- Số mạch đơn Hai mạch Một mạch
- Các loại đơn phân A, T, G, X A, U, G, X
- Kích thước, khối lượng Lớn Nhỏ

Câu 55: So sánh ADN với ARN về cấu tạo và chức năng.

1. Các điểm giống nhau:

a) Về cấu tạo:
- Đều là những đại phân tử, có cấu trúc đa phân.
- Đều được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học là C, H, O, N và P.
- Đơn phân đều là các nuclêôtit. Có ba trong b ốn lo ại nuclêôtit
giống nhau là Ađênin (A), Guanin (G), Xitôzin (X).
- Giữa các đơn phân có các liên kết hóa học nối l ại t ạo thành
mạch.
b) Về chức năng:
Đều có chức năng trong quá trình tổng hợp prôtêin để truyền đạt
thông tin di truyền.
2. Các điểm khác nhau:

ADN ARN
Cấu - Có cấu trúc hai mạch xoắn lại. - Có cấu trúc một mạch.
tạo
- Có nuclêôtit loại Timin (T) mà - Có nuclêôtit loại Uraxin (U) mà không
không Uraxin (U). có Timin (T).
- Có kích thước và khối lượng lớn - Có kích thước và khối lượng nhỏ hơn
hơn ARN. ADN.
Chức - Chứa gen mang thông tin quy định - Trực tiếp tổng hợp prôtêin.
năng cấu trúc phân tử prôtêin.

Câu 56: So sánh quá trình tổng hợp ARN với quá trình tổng nhân đôi ADN.

1. Những điểm giống nhau:

- Đều được tổng hợp từ khuôn mẫu trên ADN dưới tác đ ộng c ủa
enzim.
- Đều xảy ra chủ yếu trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung
gian, lúc NST chưa xoắn.
- Đều có hiện tượng tách hai mạch đơn trên ADN.
 - Đều có hiện tượng liên kết giữa các nuclêôtit của môi trường
nội bào với các nuclêôtit trên mạch của ADN.
2. Những điểm khác nhau:

Quá trình tổng hợp ARN Quá trình nhân đôi ADN
- Xảy ra trên một đoạn của ADN tương ứng - Xảy ra trên toàn bộ các gen của phân tử
với một gen nào đó. ADN.
- Chỉ có một mạch của gen trên ADN làm
mạch khuôn.
- Cả hai mạch của ADN làm mạch khuôn.
- Mạch ARN sau khi được tổng hợp rời
ADN ra tế bào chất.
- Một mạch của ADN mẹ liên kết với mạch
mới tổng hợp tạo thành phân tử ADN.

Bài 18: PRÔTÊIN

Câu 57: Trình bày cấu tạo hóa học của phân tử prôtêin. Tính đa dạng và tính đặc thù của
prôtêin do những yếu tố nào xác định?

a) Cấu tạo hóa học của phân tử prôtêin:

- Các nguyên tố hóa học cấu tạo prôtêin là: C, H, O, N, ngoài ra
có thể còn 1 số nguyên tố khác.
- Phân tử prôtêin thuộc loại đại phân tử, có kích thước và khối
lượng lớn (có thể dài đến 0,1 micrômet, khối lượng có thể đạt tới
hàng triệu đơn vị cacbon).
- Đơn phân cấu tạo prôtêin là axit amin (có hơn hai mươi loại
axit amin khác nhau).
b) Tính đa dạng và tính đặc thù của prôtêin:
- Có hơn hai mươi loại axit amin sắp xếp theo nhi ều cách khác
nhau tạo nên sự đa dạng của prôtêin.
- Tính đặc thù của prôtêin được thể hiện ở thành phần, số lượng
và trình tự sắp xếp của các axit amin.
- Đặc điểm cấu trúc theo nguyên tắc đa phân với hơn hai mươi
loại axit amin khác nhau đã tạo nên tính đa d ạng và tính đ ặc
thù của prôtêin.
Ngoài ra protein còn đa dạng và đặc thù bởi cấu trúc không
gian:
Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi pôlipeptit.
Cấu trúc bậc 2: là chuỗi pôlipeptit bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo.
Cấu trúc bậc 3: do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi lo ại prôtêin.
Cấu trúc bậc 4: do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu.
Prôtêin chỉ thực hiện được chức năng ở cấu trúc không gian (c ấu trúc b ậc 3
hoặc bậc 4).

Câu 58: Vì sao nói prôtêin có vai trò quan trọng đối với tế bào và cơ thể?

Prôtêin là thành phần cấu trúc của tế bào, xúc tác và đi ều hòa
các quá trình trao đổi chất (enzim và hoocmôn), bảo vệ c ơ th ể
(kháng thể), vận chuyển, cung cấp năng lượng… liên quan đ ến
toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các tính
trạng của cơ thể nên prôtêin có vai trò quan trọng đối với t ế bào
và cơ thể.
Bài 19: MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG
Câu 59: Hãy cho biết cấu trúc trung gian và vai trò của nó trong mối quan hệ giữa gen và
prôtêin.

- Cấu trúc trung gian trong mối quan hệ gi ữa gen và prôtêin là

mARN.
- Vai trò của mARN: Truyền đạt thông tin về cấu trúc của prôtêin
sắp được tổng hợp từ nhân ra tế bào chất.
Câu 60: Giải thích sự hình thành chuỗi axit amin. Nguyên tắc tổng hợp.

- Sự hình thành chuỗi axit amin:

+ mARN rời khỏi nhân đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin.
+ Các tARN mang axit amin vào ribôxôm kh ớp v ới mARN theo
nguyên tắc bổ sung à đặt axit amin vào đúng vị trí.
+ Khi ribôxôm dịch chuyển một nấc trên mARN à một axit
amin được nối tiếp.
+ Khi ribôxôm dịch chuyển hết chiều dài của mARN à chuỗi
axit amin được tổng hợp xong.
- Nguyên tắc tổng hợp:
+ Khuôn mẫu (mARN).
+ Bổ sung (A – U, G – X)
Câu 61: Nêu bản chất của mối qua hệ giữa gen và tính trạng qua sơ đồ:
Gen àmARN à Prôtêin à Tính trạng
 Bản chất của mối quan hệ giữa gen và tính trạng: Trình tự các
nuclêôtit trên mạch khuôn của gen (ADN) quy định trình t ự các
nuclêôtit trên mạch mARN, sau đó trình tự này quy đ ịnh trình t ự
các axit amin trong chuỗi axit amin cấu thành prôtêin. Prôtêin
trực tiếp tham gia vào cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào,
từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
Câu 62: So sánh cấu tạo và chức năng di truyền của ADN, ARN và prôtêin.

1. Những điểm giống nhau:

- Đều dược sắp xếp vào nhóm đại phân tử, có kích thức và kh ối
lượng lớn trong tế bào.
- Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, do nhi ều đ ơn phân
hợp lại.
- Giữa các đơn phân đều có các liên kết hóa học nối l ại v ới nhau
để tạo thành mạch hay chuỗi.
- Đều có tính đa dạng và tính đặc thù do thành phần, số lượng và
trật tự của các đơn phân quy định.
- Đều có nhiều dạng cấu trúc khác nhau trong không gian.
- Cấu tạo đều được quy định bởi thông tin nằm trong phân t ử
ADN.
2. Những điểm khác nhau:
ADN ARN Prôtêin
Cấu - Luôn có cấu tạo hai - Chỉ có cấu tạo một - Có cấu tạo một hay
tạo mạch sing song và xoắn mạch. nhiều chuỗi axit amin.
lại.
- Đơn phân là các axit
- Đơn phân là các amin.
- Đơn phân là các
nuclêôtit: A, T, G, X.
nuclêôtit: A, U, G, X. - Các nguyên tố cấu tạo:
- Các ngyên tố cấu tạo: C, C, H, O, N.
- Các nguyên tố cấu tạo:
H, O, N và P.
C, H, O, N và P. - Có kích thước nhỏ nhất
- Có kích thước và khối (so với ADN và ARN)
- Có kích thước và khối
lượng lớn hơn ARN và
lượng nhỏ hơn ADN
prôtêin.
nhưng lớn hơn prôtêin.
Chức - Chứa gen mang thông - Được tạo từ gen trên - Prôtêin được tạo ra
năng tin quy định cấu trúc ADN và trực tiếp thực trực tiếp biểu hiện thành
prôtêin. hiện tổng hợp prôtêin. tính trạng của cơ thể.
Bài 21: ĐỘT BIẾN GEN
Câu 63: Trình bày khái niệm, các dạng, nguyên nhân, cơ chế phát sinh và tính chất biểu
hiện của đột biến gen.
Trình bày vai trò của đột biến gen trong tiến hóa và chọn giống.

- Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan
đến một hoặc một số cặp nu.
- Các dạng: Mất, thêm, thay một cặp nu.
- Nguyên nhân:
+ Do rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN.
+ Do ảnh hưởng của các tác nhân lí, hóa.
- Cơ chế phát sinh:
+ Rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN d ẫn
đến sự thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác.
+ Phân tử ADN bị đứt làm mất đi một cặp nu hoặc thêm một
cặp nu vào chỗ bị đứt.
- Tính chất biểu hiện của đột biến gen:
+ Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại
cho thế hệ sau.
+ Đột biến thành gen trội biểu hiện ngay ở cơ thể mang đột
biến, đột biến thành gen lặn chỉ biểu hiện khi đồng h ợp t ử. Đột
biến ở tế bào sinh dưỡng chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể.
- Vai trò của đột biến gen:
+ Trong tiến hóa: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho ti ến
hóa.
+ Trong chọn giống: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá
trình tạo giống.
Câu 64: Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật? Nêu vai trò và ý nghĩa
của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất.

- Đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có h ại cho b ản thân
sinh vật vì: Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong ki ểu gen
đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự
nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
 - Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực ti ễn s ản xu ất:
Trong thực tế, có những đột biến có lợi đối với sản xuất.
Ví dụ: Đột biến tăng khả năng thích ứng đối với điều kiện đất đai
và đột biến làm mất tính cảm quang chu kì phát sinh ở gi ống lúa
Tám Thơm Hải Hậu đã giúp các nhà chọn giống tạo ra gi ống lúa
Tám Thơm Hải Hậu đột biến trồng được hai năm/vụ, trên điều
kiện đất đai khác nhau.
Bài 22: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Câu 65: Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu một số dạng đột biến và mô tả từng dạng đột
biến đó.

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.
- Một số dạng đột biến cấu trúc NST:
+ Mất đoạn: NST bị đứt một đoạn nào đó.
+ Lặp đoạn: Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một lần hay
nhiều lần.
+ Đảo đoạn: Đoạn NST bị đảo ngược 1800, có thể chứa hoặc
không chứa tâm động.
Câu 66: Những nguyên nhân nào gây ra biến đổi cấu trúc NST?

Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi
trường trong và ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chủ yếu là
do các tác nhân vật lí và hóa học trong ngoại c ảnh đã phá v ỡ
cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.
Câu 67: Tại sao biến đổi cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật?

Đột biến cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật vì
trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã đ ược s ắp x ếp hài
hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đ ổi s ố l ượng và
cách sắp xếp gen trên đó nên thường gây hại cho con ng ười và
sinh vật.
Câu 68: So sánh đột biến gen với đột biến cấu trúc NST.

1. Những điểm giống nhau:

- Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc v ật ch ất di truy ền
trong tế bào (ADN và NST).
- Đều phát sinh từ các tác động của môi trường bên trong ho ặc
bên ngoài cơ thể.
- Đều di truyền cho thế hệ sau.
 - Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật.
2. Những điểm khác nhau:
Đột biến gen Đột biến cấu trúc NST
- Làm biến đổi cấu trúc của gen. - Làm biến đổi cấu trúc NST.
- Gồm các dạng: Mất cặp, thêm cặp, thay - Gồm các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn,
cặp nuclêôtit. đảo đoạn.

Bài 23 – 24: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Câu 69: Thể ba nhiễm và thể một nhiễm là gì? Giải thích cơ chế tạo ra thể ba nhiễm và thể
một nhiễm. Lập sơ đồ minh họa.

1. Khái niệm thể ba nhiễm và thể một nhiễm:

Thể ba nhiễm và thể một nhiễm là những thể dị bội chỉ xảy ra
trên một cặp NST trong tế bào.
Bình thường, trong tế bào sinh dưỡng mỗi cặp NST luôn có hai
chiếc. Nhưng nếu có một cặp nào đó thừa một chi ếc t ức là c ặp
này trở thành ba chiếc thì đó là thể ba nhiễm. Ngược lại nếu có
một cặp NST nào đó thiếu một chiếc, tức cặp này chỉ còn m ột
chiếc NST thì đó là thể một nhiễm. Như vậy:
- Thể ba nhiễm là thể mà trong tế bào thừa một NST ở m ột c ặp
nào đó (2n + 1).
- Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào thiếu một NST ở một c ặp
nào đó (2n – 1).

2. Cơ chế tạo ra thể ba nhiễm và thể một nhiễm. Lập sơ đồ minh

họa.
a) Cơ chế:
- Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, có m ột c ặp NST
nào đó không phân li. Kết quả tạo ra hai lo ại giao t ử: M ột lo ại
giao tử mang cả hai NST của một cặp nào đó (n + 1), m ột lo ại
không mang NST nào của cặp đó (n – 1).
- Trong thụ tinh:
+ Nếu giao tử (n + 1) thụ tinh với giao tử bình th ường (n) s ẽ t ạo
thành hợp tử (2n + 1).
+ Nếu giao tử (n – 1) thụ tinh với giao tử bình th ường (n) s ẽ t ạo
thành hợp tử (2n – 1).
 b) Sơ đồ minh họa:
Tế bào sinh giao tử 2n (mẹ hoặc
bố) 2n (bố hoặc mẹ)

Giao tử

n n n +
1 n–1

Hợp tử

(2n + 1) (2n – 1)
Thể ba
nhiễm Thể một nhiễm
Câu 70: Thể đa bội là gì? Nêu đặc điểm của thể đa bội và ứng dụng của thể đa bội vào
chọn giống.

1. Khái niệm: Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng

có số NST là bội số của n (nhiều hơn 2n). Ví dụ: Cà độc dược 3n
= 36, tứ bội 4n = 72.
 2. Đặc điểm của thể đa bội và ứng dụng của thể đa bội vào chọn
giống:
- Đặc điểm của cơ thể đa bội: Tế bào đa bội có số lượng NST tăng
gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng à thể đa bội có
quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh m ẽ
hơn à kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh
dưỡng to, sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt à năng suất cao.
Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật.
- Ứng dụng: Tạo giống cây trồng thu hoạch cơ quan sinh d ưỡng
có năng suất cao, tạo quả không hạt.
Câu 71: Bằng mắt thường có thể phân biệt được thể đa bội với thể lưỡng bội không? Việc
phân biệt có chính xác không? Vì sao? Có biện pháp nào giúp chúng ta nhận biết chính
xác?

- Có thể căn cứ vào kích thước các cơ quan của cơ th ể đ ể phân

biệt.
- Sự phân biệt này không thật chính xác vì có khi do ảnh h ưởng
của môi trường tạo ra sự khác nhau đó.
- Biện pháp: Làm tiêu bản NST, đếm số lượng NST.
Câu 72: Ở cà chua gen A quy định quả đỏ, gen a quy định quả vàng. Khi cho các cây dị
hợp Aa giao phấn thì trong quần thể cây lai phát hiện cây có kiểu gen Aaa. Hãy giải thích
cơ chế hình thành cây có kiểu gen Aaa bằng hai hiện tượng biến dị. Biết rằng không có
hiện tượng biến đổi về cấu trúc NST.

Cơ chế hình thành kiểu gen Aaa: Do cấu trúc c ủa NST không
thay đổi nên cơ thể có kiểu gen có hai trường hợp là: C ơ th ể (2n
+ 1) thể ba nhiễm và cơ thể (3n) thể tam bội.
- Cơ chế hình thành thể (2n + 1) Aaa: Trong quá trình phát sinh
giao tử, một cơ thể mang lai cặp NST chứa cặp gen Aaa không
phân li tạo thành giao tử (n + 1). Giao tử này k ết h ợp v ới giao t ử
bình thường (n) tạo hợp tử (2n + 1) à thể ba nhiễm.
Sơ đồ lai:
P: Aa (2n) x Aa
(2n)
G: Aa (n + 1) ; 0 (n – 1) A (n) ; a (n)
 F1: Aaa (2n + 1)
- Cơ chế hình thành thể tam bội (3n) Aaa: Trong quá trình phát
sinh giao tử, một cơ thể mang lai có tất cả các cặp NST không
phân li tạo giao tử (2n). Giao tử đó kết hợp với giao t ử bình
thường (n) hình thành hợp tử (3n) à thể tam bội.
Sơ đồ lai:
P: Aa (2n) x Aa
(2n)
G: Aa (2n) A (n) ; a
(n)

F1: Aaa (3n)

Bài 25: THƯỜNG BIẾN

Câu 73: Thường biến là gì? Phân biệt thường biến với đột biến.

1. Thường biến: Là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong
đời sống cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
2. Phân biệt thường biến với đột biến:

Thường biến Đột biến

- Thường biến là những biến đổi ở kiểu - Đột biến là những biến đổi trong cơ sở vật
hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới chất của tính di truyền (ADN, NST), dẫn đến
ảnh hưởng trực tiếp của môi trường. sự biến đổi kiểu gen tương ứng.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt theo - Đột biến xuất hiện riêng lẻ, không theo
hướng xác định, tương ứng với điều kiện
môi trường. hướng xác định.
- Thường biến có ý nghĩa thích nghi cao - Đột biến thường có hại cho sinh vật.
nên có lợi cho sinh vật.
- Không di truyền. - Di truyền.

Câu 74: Phân biệt thường biến và biến dị tổ hợp.

Thường biến Biến dị tổ hợp

- Là sự biến đổi kiểu hình không liên quan - Liên quan đến sự biến đổi kiểu gen.
đến biến đổi kiểu gen.

- Xuất hiện đồng loạt, có hướng xác định. - Ngẫu nhiên, không định hướng.
- Chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường. - Chịu ảnh hưởng gián tiếp thông qua quá
trình sinh sản.
- Xuất hiện trong suốt quá trình phát triển - Xuất hiện trong quá trình giảm phân và
của cá thể. thụ tinh.
- Có ý nghĩa thích nghi, không là nguyên - Là nguyên liệu của quá trình tiến hóa và
liệu của quá trình tiến hóa và chọn giống. chọn giống.
- Không di truyền. - Di truyền.

Câu 75: Mức phản ứng là gì? Cho ví dụ về mức phản ứng ở cây trồng.

- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (ho ặc
chỉ một gen hay nhóm gen) trước môi trường khác nhau. M ức
phản ứng do kiểu gen quy định.
- Ví dụ: Giống lúa DR 2 được tạo ra từ một dòng tế bào (2n) biến
đổi, có thể đạt năng suất tối đa gần 8 tấn/ha/vụ trong điều kiện
gieo trồng tốt nhất, còn trong điều kiện bình thường chỉ đạt năng
suất bình quân 4,5 – 5,0 tấn/ha.
Câu 76: Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi trường đối với tính
trạng số lượng, về mức phản ứng để nâng cao năng suất cây trồng như thế nào?

- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi
trường đối với tính trạng số lượng trong trường hợp tạo điều kiện
thuận lợi nhất để đạt tới kiểu hình tối đa nhằm tăng năng su ất và
hạn chế các điều kiện ảnh hưởng xấu, làm giảm năng suất.
- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về mức phản ứng để t ăng
năng suất vật nuôi, cây trồng theo hai cách:
 + Áp dụng kĩ thuật chăn nuôi, trồng trọt thích hợp, vì nếu có
giống tốt mà không nuôi trồng đúng kĩ thuật sẽ không phát huy
hết khả năng của giống.
+ Ngược lại, khi đã có kĩ thuật sản xuất cao, muốn vượt giới
hạn năng suất của giống thì phải cải tạo, thay giống c ũ b ằng
giống mới có năng suất cao.

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 77: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp
đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng
của phương pháp nói trên.

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi s ự di

truyền của một tính trạng nhất định trên những người thu ộc
cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc đi ểm di
truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy
định).
- Người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truy ền
ở người, vì:
+ Người sinh sản chậm và để ít con.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các ph ương pháp lai và
gây đột biến.
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện nhưng lại cho hiệu
quả cao.

- Ví dụ:

P:
: Nam bình thường

F1
:
: Nam bệnh mù màu
 F2:
: Nữ bình thường
Ta thấy:
- Bố mẹ bình thường, có con bị bệnh, chứng tỏ bệnh mù màu do
gen lặn quy định.
- Bệnh chỉ xuất hiện ở nam, nên mù màu là tính tr ạng di truy ền
liên kết với giới tính.
Câu 78: Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào?
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người?

- Điểm khác nhau cơ bản giữa trẻ đồng sinh cùng trừng và khác
trứng:
+ Trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao gi ờ
cũng cùng giới.
+ Trẻ em sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có
thể cùng giới hoặc khác giới.
- Vai trò của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta có thể biết được
tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu rất ít hoặc không bị
biến đổi dưới tác dụng của môi trường (ví dụ: Tính trạng về chất
lượng như: Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu,…) tính trạng nào dễ
bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường tự nhiên và xã hội (ví
dụ: Tính trạng tâm lí, tuổi thọ, mập ốm,..).
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 79: Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh Đao.

a) Khái niệm bệnh Đao:

Bệnh Đao là hội chứng bệnh phát sinh ở những ng ười thu ộc th ể
dị bội ba nhiễm, thừa 1 NST số 21; trong tế bào sinh d ưỡng có 3
NST số 21, tức thuộc dạng 2n + 1 = 47 NST.
b) Nguyên nhân của bệnh Đao:
 Do khi người mẹ tuổi đã cao, các tế bào bị lão hóa nên d ễ x ảy ra
sự phân li không bình thường trong quá trình phát sinh giao tử.
c) Cơ chế sinh ra trẻ bị bệnh Đao:
- Trong giảm phân tạo giao tử, cặp NST số 21 trong tế bào sinh
giao tử của bố (hoặc mẹ) không phân li dẫn đến tạo ra hai lo ại
giao tử: Loại giao tử chứa 2 NST số 21 và loại giao t ử không
chứa NST số 21.
- Khi thụ tinh, giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp v ới giao t ử bình
thường chứa 1 NST số 21 tạo hợp tử chứa 3 NST số 21 gây b ệnh
Đao.
Sơ đồ minh họa:
P: 2 NST số
21 2 NST số 21

Bình thường
Đột biến

Giao tử: 1 NST số 21 2

NST số 21 0 NST

Hợp tử: 3 NST số 21 (bệnh

Đao)

Câu 80: Nêu các biểu hiện của bệnh Đao và bệnh Tớcnơ. Phân biệt bệnh Đao với bệnh
Tớcnơ? Cơ chế hình thành bệnh Tớcnơ.

1. Biểu hiện của bệnh Đao và bệnh Tớcnơ:

a) Biểu hiện của bệnh Đao: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi
há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách gi ữa hai
 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, bị si dần bẩm sinh và không có
con.
b) Biểu hiện của bệnh Tớcnơ: Bệnh Tớcnơ chỉ xảy ra ở nữ, người
lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường ch ết xóm. Ch ỉ
khoảng 2% người sống đến tuổi trưởng thành nhưng lại không có
kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
2. Phân biệt bệnh Đao với bệnh Tớcnơ:

Bệnh Đao Bệnh Tớcnơ

- Xảy ra ở cả nam và nữ. - Chỉ xảy ra ở nữ.
- Là thể dị bội ở cặp NST thường (cặp số - Là thể dị bội ở cặp NST giới tính (cặp số
21). 23).
- Là thề ba nhiễm, tế bào sinh dưỡng có bộ - Là thề một nhiễm, tế bào sinh dưỡng có
NST 2n + 1 = 47 (thừa 1 NST số 21). bộ NST 2n – 1 = 45 (thiếu 1 NST giới tính
X).

3. Cơ chế hình thành bệnh Tớcnơ:

Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đ ến c ặp NST
giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li,
tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST gi ới tính (n + 1)
và giao tử không chứa NST giới tính (n – 1).
Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n – 1) k ết h ợp
với giao tử bình thường mang NST giới tính X t ạo h ợp t ử XO (2n
– 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố
XY x Mẹ XX

Giao tử:
X, Y XX,
O
 Hợp tử:
XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.

* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của bố không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố
XY x Mẹ XX

Giao
tử: XY,
O X, X

Hợp
tử:
XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
Bổ sung:
- Biểu hiện của bệnh XXY (bệnh Claiphentơ): Xảy ra ở nam, mù
màu, chân tay dài, đần, tinh hoàn teo, vô sinh (t ỉ l ệ ở bé trai

là , ở đàn ông vô sinh ).

- Biểu hiện của hội chứng XXX (Hội chứng 3 NST X): Buồng trứng
và tử cung kém phát triển, rối loạn kinh nguyệt, có thể có con, tỉ

lệ ở nữ.
Câu 81: Ở một bệnh nhân: Người ta đếm thấy trong bộ NST có 45 chiếc, gồm 44 chiếc
NST thường và một chiếc NST giới tính X.
a) Bệnh nhân là nam hay nữ? Vì sao?
b) Đây là loại bệnh gì? Biểu hiện bệnh ngoài và biểu hiện sinh lí ra sao?
c) Giải thích cơ chế sinh ra trẻ em bị bệnh trên và lập sơ đồ minh họa.
(Cũng có thể hỏi: Một người có bộ NST là 44A + X thì bị hội chứng gì? Nêu cơ chế hình
thành và biểu hiện của hội chứng.)

a) Bệnh nhân là nữ. Vì: Ở người bình thường bộ NST có 46

chiếc. Trong đó, có một cặp NST giới tính:
- XX: Nữ.
- XY: Nam.
Bệnh nhân là nữ. Bệnh nhân chỉ có một chiếc NST X.
b) Đây là bệnh Tớcnơ (XO), bệnh nhân chỉ có 1 NST gi ới tính và
đó là NST X.
Biểu hiện bên ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Biểu hiện sinh lí: Không có kinh nguyệt, tử cung nh ỏ, th ường
mất trí và không có con.
c) Giải thích:
- Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến d ẫn đ ến c ặp
NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân
li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST gi ới tính (n +
1) và giao tử không chứa NST giới tính (n – 1).
- Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n – 1) k ết
hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO
(2n – 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố
XY x Mẹ XX

Giao tử:
X, Y XX,
O

Hợp tử:
XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.

* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của bố không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố
XY x Mẹ XX
 Giao
tử: XY,
O X, X

Hợp
tử:
XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
Câu 82:
a) Kể tên các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
b) Qua nghiên cứu, người ta xác định được ở người: Bệnh máu khó đông là do gen
a quy định, máu bình thường do gen A quy định. Gen quy định tính trạng này nằm
trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y.
- Đây là kết quả của phương pháp nghiên cứu di truyền người nào?
- Trong quần thể người có bao nhiêu kiểu gen quy định tính trạng trên? Đó là
những kiểu gen nào?

a) Có hai phương pháp nghiên cứu:

- Nghiên cứu phả hệ.
- Trẻ đồng sinh.
b)
- Là kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ.
- Nữ: XaXa; XAXa; XAXA.
Nam: XAY; XaY.