КАРІО

ТИП
НОРМА ТА ПАТОЛОГІЯ
АВЕРІНА АННА, БФ-21
 КАРІОТИП
Каріотипом називають повний набір
хромосом - найдрібніших клітинних
структур, які відповідають за
зберігання, відтворення та передачу
генетичної інформації У нормі у
людини 46 пар хромосом: 22 пари
(однакові у чоловіків та у жінок)
відповідають за передачу різних ознак
нащадкам, одна пара (XX у жінок, XY у
чоловіків) визначає стать людини.
 КОЛІР ОЧЕЙ

ХРОМОСОМИ
ГРУПА КРОВІ

КОЛІР ВОЛОССЯ

Хромосоми - щільні скручені ЗРІСТ

структури, що знаходяться в ядрі

клітини та містять всю генетичну
інформацію про живий організм. Клітина
Хромосоми знаходяться в ядрі
клітини та містять генетичну
інформацію про людину.
У людини в нормі 46 парних
хромосом. З них 22 пари однакові
у чоловіків та жінок. Такі
хромосоми називають аутосоми.
Інфузорія оксітрихія чорна мураха-бульдог

Лідером за кількістю хромосом вчені поки Найменше хромосом у чорних мурах-бульдогів. У

називають інфузорію оксітрихію - у цього самок таких мурах всього 1 пара хромосом, а у
крихітного одноклітинного мікроорганізму самців - тільки поодинока хромосома
16 000 хромосом
ОСНОВНІ ВИДИ ХРОМОСОМНИХ
ПОРУШЕНЬ
Хромосоми дуже чутливі до факторів навколишнього
середовища — електромагнітного випромінювання, яке
походить від побутової та офісної техніки, шкідливих
хімікатів та вірусних інфекцій, таких як грип або гепатит.

Реакцією на несприятливі чинники може бути хромосомна

перебудова — мутація, що змінює структуру хромосом.

Найчастіше хромосомні мутації ніяк не виявляють. Люди

стикаються з їхніми наслідками в основному при плануванні
сім'ї: виникають труднощі із зачаттям, ускладнення вагітності,
на світ з'являються діти з вродженими захворюваннями.
ОСНОВНІ ХРОМОСОМНІ
ПЕРЕБУДОВИ:
трисомія - до пари хромосом
приєднується ще одна та їх стає три;
моносомія - одна з хромосом у парі
втрачається;
делеція - втрачається фрагмент
хромосоми;
дуплікація - певна ділянка хромосоми
подвоюється;
інверсія - ділянка хромосоми
розгортається;
транслокація - ділянка хромосоми змінює
своє місцезнаходження.
 СИНДРОМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Полісомія по X-хромосомі у
чоловіків: поява в 23 парі однієї
(XXY) або декількох (XXXY) зайвих
X-хромосом
Каріотип: 47,XXY; 48,XXXY
 СИНДРОМ
ШЕРЕШЕВСЬКОГО -
ТЕРНЕРА
Моносомія по X-хромосомі:
втрата в 23 парі однієї з X-
хромосом
Каріотип: 45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
ПОЛІСОМІЇ ПО X-
ХРОМОСОМІ

Найчастіше — трисомія X:
приєднання до 23 пари однієї
або декількох зайвих X-
хромосом
Каріотип: 47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ
 СИНДРОМ
ДАУНА
Трисомія по 21-й хромосомі:
приєднання до 21-ї пари зайвої
хромосоми (аутосоми)
Каріотип: 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21
 СИНДРОМ
ЕДВАРДСА

Трисомія по 18-й хромосомі:

приєднання до 18-ї пари зайвої
хромосоми (аутосоми)
Каріотип: 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18
СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомія по 13-й хромосомі:

приєднання до 13-ї пари зайвої
хромосоми (аутосоми)
Каріотип: 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13
 СИНДРОМ
КОТЯЧОГО КРИКУ

Делеція короткого плеча 5-ї

хромосоми: втрата частини 5-ї
хромосоми (може бути
втрачено від 30 до 50%
хромосоми)
Каріотип: 46,XX, 5р-
У цій презентації ми детально розглянули поняття
каріотипу, яке відображає комплексну картину
хромосомного набору організму. Провівши
порівняльний аналіз між нормальними і
патологічними каріотипами, ми з'ясували, що
відхилення від норми можуть мати серйозні наслідки
для здоров'я людини.
Вивчення каріотипу важливо для розуміння
генетичної основи хвороб, їх діагностики та лікування.
Нормальний каріотип є важливим показником
здоров'я, тоді як патологічні зміни можуть вказувати
на наявність різних генетичних захворювань.
ДЯКУЮ ЗА
УВАГУ!