Zespół łamliwego

chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X - zaburzenie genetyczne, które dotyka
głównie chłopców.

Dominika Krawczyk i Gabriela Lewandowska- Twardosz

Epidemiologia

Autyzm Częstość występowania Upośledzenie

umysłowe
Ok. 15% chłopców cierpiących Zjawisko rzadkie, dotyczy ok.
na autyzm ma ZŁC 1/4000 urodzeń płci męskiej Stwierdza się u 1/4 pacjentów z
ZŁC
Etiologia
1 Choroba dziedziczona

Zespół łamliwego chromosomu X jest

Częściej u chłopców 2 wynikiem mutacji w genie FMR1 na

chromosomie X
Chłopcy są bardziej zagrożeni chorobą niż
dziewczynki, ponieważ u mężczyzn
występuje tylko 1 chromosom X, a u 3 Choroba dominacyjna
kobiet jest ich 2
U kobiet rozwija się tylko wtedy, gdy obie
chromosomy X są uszkodzone
Objawy kliniczne
Opóźnienie wzrostu i rozwoju Problemy z mową i językiem

Dzieci z ZŁC zwykle rozwijają się wolniej, niż ich Niektóre dzieci z ZŁC mają opóźnienia w rozwoju
rówieśnicy mowy lub trudności w rozumieniu słów

Problemy z zachowaniem Zaburzenia autystyczne

Często występują obrót rąk i chodzenie na Objawy autyzmu występują u wielu chłopców z
palcach, a także brak koncentracji, ZŁC
nadpobudliwość oraz trudności w uczeniu się
Dziedziczenie

Mężczyźni jako nośniki Chromosom X

Kobiety są zazwyczaj nośnikami genów ZŁC jest schorzeniem związanym z chromosomem

odpowiedzialnych za ZŁC, a choroba rozwija się u X, co oznacza, że genetycznie zależy od matki i
mężczyzn, u których przekazuje się uszkodzony ojca
chromosom X
Metody Diagnostyki
1 Test DNA

Badanie krwi lub śliny, pozwalające na

Badania ultrasonograficzne 2 wykrycie uszkodzenia chromosomu X

Ultrasonografia jądra u płodu pozwala

wykryć chorobę u płodu 3 Testy psychometryczne

Badania oceniające rozwój poznawczy

pozwalają na wczesne wykrycie
problemów z zachowaniem i nauką
Bibliografia
Tassone F, Hagerman RJ, Taylor AK, Gane LW Diagnostic criteria and genetics of fragile X
syndrome

Schwartzman JS, Bernardino-Costa J, Azmanov Prevalence of the fragile X syndrome and the
DN, et al. fragile X pre-mutation in a population of adult men
in the city of São Paulo, Brazil

Saldarriaga W, Tassone F, González-Teshima LY, et Fragile X syndrome: clinical profile and genetic
al. mutations