Теми за разработка на реферати от студенти в медицинските колежи (медицински
сестри и акушерки)
1. Материални основи на наследствеността - хромозоми, ДНК, гени и генна
експресия. 2. Кариотип на човека, принципи и индикации за цитогенетичен анализ. 3. Мутационен процес. Видове мутации – хромозомни и генни. Фактори, предизвикващи мутации. 4. Типове унаследяване при моногенни заболявания - автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и полово свързан ( Х-рецесивен и Х-доминантен)- критерии от родословното дърво и примери. 5. Хромозомни болести-етиология, обща клинична характеристика и цитогенетични варианти – обикновена, транслокационно-наследствена и мозаична форма. 6. Хромозомни болести, свързани с аберации на половите хромозоми - основна клинична характеристика, варианти, примери. 7. Хромозомни болести, свързани с аберации на автозомите - основна клинична характеристика, варианти, примери. 8. Вродени аномалии на развитието – предизвикани от генетичните фактори. 9. Вродени аномалии на развитието- предизвикани от тератогенните фактори. 10. Молекулни болести – етиология, методи за диагностика, основни групи и характеристика. 11. Молекулни болести – хемоглобинопатии, видове, основна клинична характеристика и унаследяване. 12. Молекулни болести – ензимопатии, видове, основна клинична характеристика и унаследяване. 13. Молекулни болести – имунодефицити, видове, основна клинична характеристика и унаследяване. 14. Молекулни болести - фармакогенетични дефекти – същност, основна клинична изява, примери. 15. Полигенни(мултифакторни) заболявания – обща характеристика и примери. 16. Генетика на рака – онкогени, туморсупресорни гени, фамилни форми на рак. 17. Медико-генетична консултация (МГК) – същност, цели, принципи на организация и провеждане. Индикации за МГК. Морално-етични проблеми. 18. Предродова диагностика – същност, основни подходи, индикации и рискове. 19. Генетични програми за масов скрининг (при новородени и бременни жени) и селективен скрининг. Същност и значение за генетичната профилактика. Литература – за разработване на реферати
1. Медицинска генетика и геномика (под ред. Д.Тончева, С.
Хаджидекова) , изд.Арсо, София, 2020.
Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медици.(под
ред. Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010. 2. Медицинска генетика (под ред. Д. Тончева, С. Лалчев), Сиела 1999. 3. Ръководство “Медицинска генетика в клиничната практика” (под ред. Д. Тончева), Сиела 1999. 4. М. Цонева/под ред./ Основи на медицинската генетика. Медицина и физкултура,С., 1989. 5. Тестове по медицинска генетика”(под ред. Д. Тончева), Знание, 2004. 6. R.Nussbaum, R.McInnes, H.Willard. Thompson & ThimpsonGenetics in medicine, 7th ed. Saunders Elsevier, 2007. 7. T.Gelehrter, F.Collins, D.Ginsburg. Principles of Medical Genetics. 2 ed. Williams & Wilkins,1998. 8. L.Jorde, J.Carey, M.Bamshad, R.White. Medical Genetics. 2 ed. Mosby, 2000. 9. G.Wilson. Clinical Genetics. A Short Course. Wiley-Liss, 2000. 10.R.Mueller, I.Young. Emery's Elements of Medical Genetics. 11 ed.,Churchill, Livingstone, 2001. 11.Интернет източници: http://www.ncbi.nlm.nih.gov http://www.geneticalliance.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html Литература – за разработване на реферати
12. Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медицина.(под ред.
Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010. 13. Медицинска генетика (под ред. Д. Тончева, С. Лалчев), Сиела 1999. 14. Ръководство “Медицинска генетика в клиничната практика” (под ред. Д. Тончева), Сиела 1999. 4. М.Цонева/под ред./ Основи на медицинската генетика. Медицина и физкултура,С., 1989. 5. Тестове по медицинска генетика”(под ред. Д. Тончева), Знание, 2004. 6. R.Nussbaum, R.McInnes, H.Willard. Thompson & ThimpsonGenetics in medicine, 7th ed. Saunders Elsevier, 2007. 7. T.Gelehrter, F.Collins, D.Ginsburg. Principles of Medical Genetics. 2 ed. Williams & Wilkins,1998. 8. L.Jorde, J.Carey, M.Bamshad, R.White. Medical Genetics. 2 ed. Mosby, 2000. 9. G.Wilson. Clinical Genetics.A Short Course. Wiley-Liss, 2000. 10. R.Mueller, I.Young. Emery's Elements of Medical Genetics. 11 ed.,Churchill Livingstone, 2001. 11. Интернет източници: http://www.ncbi.nlm.nih.gov http://www.geneticalliance.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html#LocusSpecific