Теми за разработка на реферати от студенти в медицинските колежи (медицински

сестри и акушерки)

1. Материални основи на наследствеността - хромозоми, ДНК, гени и генна

експресия.
2. Кариотип на човека, принципи и индикации за цитогенетичен анализ.
3. Мутационен процес. Видове мутации – хромозомни и генни. Фактори,
предизвикващи мутации.
4. Типове унаследяване при моногенни заболявания - автозомно-доминантен,
автозомно-рецесивен и полово свързан ( Х-рецесивен и Х-доминантен)-
критерии от родословното дърво и примери.
5. Хромозомни болести-етиология, обща клинична характеристика и
цитогенетични варианти – обикновена, транслокационно-наследствена и
мозаична форма.
6. Хромозомни болести, свързани с аберации на половите хромозоми - основна
клинична характеристика, варианти, примери.
7. Хромозомни болести, свързани с аберации на автозомите - основна
клинична характеристика, варианти, примери.
8. Вродени аномалии на развитието – предизвикани от генетичните фактори.
9. Вродени аномалии на развитието- предизвикани от тератогенните фактори.
10. Молекулни болести – етиология, методи за диагностика, основни групи и
характеристика.
11. Молекулни болести – хемоглобинопатии, видове, основна клинична
характеристика и унаследяване.
12. Молекулни болести – ензимопатии, видове, основна клинична
характеристика и унаследяване.
13. Молекулни болести – имунодефицити, видове, основна клинична
характеристика и унаследяване.
14. Молекулни болести - фармакогенетични дефекти – същност, основна
клинична изява, примери.
15. Полигенни(мултифакторни) заболявания – обща характеристика и
примери.
16. Генетика на рака – онкогени, туморсупресорни гени, фамилни форми на
рак.
17. Медико-генетична консултация (МГК) – същност, цели, принципи на
организация и провеждане. Индикации за МГК. Морално-етични проблеми.
18. Предродова диагностика – същност, основни подходи, индикации и
рискове.
19. Генетични програми за масов скрининг (при новородени и бременни жени)
и селективен скрининг. Същност и значение за генетичната профилактика.
Литература – за разработване на реферати

1. Медицинска генетика и геномика (под ред. Д.Тончева, С.

Хаджидекова) , изд.Арсо, София, 2020.

Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медици.(под

ред. Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010.
2. Медицинска генетика (под ред. Д. Тончева, С. Лалчев), Сиела
1999.
3. Ръководство “Медицинска генетика в клиничната практика”
(под ред. Д. Тончева), Сиела 1999.
4. М. Цонева/под ред./ Основи на медицинската генетика. Медицина
и физкултура,С., 1989.
5. Тестове по медицинска генетика”(под ред. Д. Тончева), Знание,
2004.
6. R.Nussbaum, R.McInnes, H.Willard. Thompson & ThimpsonGenetics
in medicine, 7th ed. Saunders Elsevier, 2007.
7. T.Gelehrter, F.Collins, D.Ginsburg. Principles of Medical Genetics. 2
ed. Williams & Wilkins,1998.
8. L.Jorde, J.Carey, M.Bamshad, R.White. Medical Genetics. 2 ed.
Mosby, 2000.
9. G.Wilson. Clinical Genetics. A Short Course. Wiley-Liss, 2000.
10.R.Mueller, I.Young. Emery's Elements of Medical Genetics. 11
ed.,Churchill, Livingstone, 2001.
11.Интернет източници:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.geneticalliance.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html
Литература – за разработване на реферати

12. Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медицина.(под ред.

Д. Тончева) изд.Симелпрес, 2010.
13. Медицинска генетика (под ред. Д. Тончева, С. Лалчев), Сиела 1999.
14. Ръководство “Медицинска генетика в клиничната практика” (под ред. Д.
Тончева), Сиела 1999.
4. М.Цонева/под ред./ Основи на медицинската генетика. Медицина и
физкултура,С., 1989.
5. Тестове по медицинска генетика”(под ред. Д. Тончева), Знание, 2004.
6. R.Nussbaum, R.McInnes, H.Willard. Thompson & ThimpsonGenetics in
medicine, 7th ed. Saunders Elsevier, 2007.
7. T.Gelehrter, F.Collins, D.Ginsburg. Principles of Medical Genetics. 2 ed.
Williams & Wilkins,1998.
8. L.Jorde, J.Carey, M.Bamshad, R.White. Medical Genetics. 2 ed. Mosby, 2000.
9. G.Wilson. Clinical Genetics.A Short Course. Wiley-Liss, 2000.
10. R.Mueller, I.Young. Emery's Elements of Medical Genetics. 11 ed.,Churchill
Livingstone, 2001.
11. Интернет източници:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.geneticalliance.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/allresources.html#LocusSpecific