‫کدام گزینه در ارتباط با سندرم تریچر کالین (‪ )Treacher Collins syndrome‬صحیح نمی باشد؟‬ ‫‪-1‬‬

‫الف) از الگوی توارث غالب اتوزومی پیروی میکند‪.‬‬

‫ب) در اثر جهش در ژن کد کننده یک فسفوپروتئین هسته ای ایجاد می شود‪.‬‬

‫ج) جهش در ژن ‪ TCOF-I‬سبب افزایش مهاجرت سلول ها از ‪ Neural Crest‬در مرحله امبریونیک می شود‪.‬‬

‫د) مهمترین مشخصه بالینی این سندرم‪ ،‬بد شکلی های صورت و جمجمه شامل ‪ Microtia ، Macrostomia‬و ‪ ...‬می‬
‫باشد‪.‬‬
‫* گزینه ج – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪1‬و‪2‬‬

‫جدی ترین و خطرناک ترین عارضه ای که افراد مبتال به سندرم مارفان را درگیر میکند‪ ،‬کدام گزینه است؟‬ ‫‪-2‬‬

‫ب) مشکالت تنفسی‬ ‫الف) دفورمیتی های شدید اسکلتی‬

‫د) افزایش ریسک آنوریسم آئورت و پرولپس دریچه میترال‪7‬‬ ‫ج) افزایش فشار درون چشم‬

‫*گزینه د – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص‪5‬‬

‫فردی با کیفواسکولیوز شدید و مشکل در بینایی مراجعه کرده است‪ .‬در معاینات ‪ ،‬اندام های باریک همراه با انگشتان دراز‬ ‫‪-3‬‬
‫و کشیده در دست و پا و همچنین ارتحاعی بودن مفصل انگشتان مشاهده گردید‪ .‬در سمع قلب ‪ ،‬صداهای قلب غیر عادی‬
‫بود‪ .‬همچنین فرد کاهش دید داشت‪ .‬با توجه به عالیم تشخیص اولیه پزشک کدام گزینه می تواند باشد؟‬

‫د) احتیاج به بررسی های دقیق تر‬ ‫ج) سندرم پرادر‪-‬ویلی‬ ‫ب)سندرم مارفان‬ ‫الف) بیماری هانتینگتون‬

‫*گزینه ج – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪4‬و‪5‬‬

‫پدیده ای که در آن یک بیماری با الگوی وراثتی مشخص‪ ،‬امکان دارد در اثر جهش در بیش از یک ژن بوجود آید را‬ ‫‪-4‬‬
‫‪ --------‬میگویند‪ --------- .‬مثالی از این پدیده است‪.‬‬

‫الف) ‪ Locus Heterogeneity‬؛ ‪Ehlers-Danlos Syndrome‬‬

‫ب) ‪ Pleiotropy‬؛ ناشنوایی ارثی‬
‫ج) ‪ Pleiotropy‬؛ ‪PKU‬‬
‫د) ‪ Locus Heterogeneity‬؛ ‪PKU‬‬

‫*گزینه الف – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪6‬‬

‫‪ -------------‬پدیده ای است که یک ژن مسئول بوجود آمدن تعدادی فنوتیپ نامرتبط با هم میباشد‪.‬‬ ‫‪-5‬‬

‫د) ‪Penetrance‬‬ ‫ج) ‪Locus Heterogeneity‬‬ ‫ب) ‪Expressivity‬‬ ‫الف) ‪Pleiotropy‬‬

‫*گزینه الف – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪7‬‬

 ‫در رابطه با الگوی توارث وابسته به ‪ X‬مغلوب گدام گزینه صحیح است؟‬ ‫‪-6‬‬

‫الف) بیماری به نسبت مساوی در مردان و زنان دیده میشود‬

‫ب) تمامی پسران یک زن ناقل ‪ ،‬سالم هستند‪.‬‬
‫ج) امکان انتقال از یک مرد مبتال به پسرش وجود ندارد‪.‬‬
‫د) نیمی از دختران مرد بیمار ‪ ،‬قطعا بیمار هستند‪.‬‬

‫*گزینه ج – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪7‬‬

‫الگوی وراثتی بیماری های زیر به ترتیب از راست به چپ کدام است؟‬ ‫‪-7‬‬

‫‪Rett Syndrome -------- PKU ---------- Achondroplasia --------- Thalassemia‬‬

‫الف) وابسته به ‪X‬مغلوب ‪ ،‬اوتوزومی غالب ‪ ،‬وابسته به ‪ X‬مغلوب ‪ ،‬اوتوزومی مغلوب‬

‫ب) وابسته به ‪ X‬غالب ‪ ،‬اوتوزومی غالب ‪ ،‬اتوزومی مغلوب ‪ ،‬اوتوزومی غالب‬
‫ج) وابسته به ‪ X‬مغلوب ‪ ،‬اوتوزومی مغلوب ‪ ،‬وابسته به ‪ X‬غالب ‪ ،‬اوتوزومی غالب‬
‫د) وابسته به ‪ X‬غالب ‪ ،‬اوتوزومی مغلوب ‪ ،‬اوتوزومی غالب ‪ ،‬اوتوزومی مغلوب‬

‫*گزینه د ‪ -‬ترکیبی جزوه های الگوی توارث‬

‫کدام گزینه در ارتباط با بیماری هانتینگتون صحیح است؟‬ ‫‪-8‬‬

‫الف) وراثت مغلوب اوتوزومی با سن بروز دیررس دارد‪.‬‬

‫ب) سن بروز بیماری در نسل های متوالی اغلب افزایش مییابد‪.‬‬
‫ج) گسترش تکرار های ‪ CAG‬در ژن ‪ HD‬باعث بروز بیماری می گردد‪.‬‬
‫د) فرد مبتال دارای پدر و مادر سالم می باشد‪.‬‬

‫*گزینه ج – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪31‬‬

‫الگوی وراثتی بیماری های زیر به ترتیب از راست به چپ کدام است؟‬ ‫‪-9‬‬

‫‪Incontinentia Pigmenti ------ Treacher Collins Syndrome‬‬

‫د) ‪XLR – AR‬‬ ‫ج) ‪XLD – AR‬‬ ‫ب) ‪XLR – AD‬‬ ‫الف) ‪XLD – AD‬‬

‫*گزینه الف – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص‪1‬و‪10‬‬

‫در ارتباط با وراثت میتوکندریایی ‪ ،‬کدام گزینه صحیح است؟‬ ‫‪-10‬‬

‫الف) در سلول هایی مانند مغز و ماهیچه نسخه های بیشتری از ‪ DNA‬میتوکندریایی یافت میشود‪.‬‬
‫ب) ‪DNA‬میتوکندریایی در مقایسه با ‪DNA‬هسته ای دارای نرخ پایین تری از جهش خود به خودی است‪.‬‬
‫ج) همه ی بیماری های میتوکندریایی بر اثر جهش در ‪DNA‬میتوکندری رخ میدهند و دارای وراثت سیتوپالسمی هستند‪.‬‬
 ‫د) هتروپالسمی به مفهوم آن است که میتوکندری در یک سلول دارای آلل های یکسان و در یک اندام دارای آلل های‬
‫متفاوت است‪.‬‬
‫*گزینه الف – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪16‬و‪17‬و‪18‬‬

‫کدامیک از موارد زیر ‪ ،‬توارث غیر مندلی است؟‬ ‫‪-11‬‬

‫د) ‪Holandric‬‬ ‫ج) ‪Sporadic‬‬ ‫ب) بیماری های نقص متابولیسم‬ ‫الف) وابسته به ‪X‬‬

‫*گزینه ج – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪12‬‬

‫حذف کروموزوم شماره ‪ -----‬به ارث رسیده از پدر منجر به ‪ ----------‬و در صورت به ارث رسیدن از مادر منجر به‬ ‫‪-12‬‬
‫‪ --------‬میشود‬

‫ب) ‪ 15‬؛ سندرم آنجلمن ؛ سندرم پرادر ویلی‬ ‫الف) ‪ 14‬؛ سندرم پرادر ویلی ؛ سندرم آنجلمن‬
‫د) ‪ 15‬؛ سندرم پرادر ویلی ؛ سندرم آنجلمن‬ ‫ج) ‪ 14‬؛ سندرم آنجلمن ؛ سندرم پرادر ویلی‬

‫*گزینه د – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪29‬‬

‫در بعضی از بیماری های ژنتیکی ‪ ،‬سن بروز بیماری در نسل های متوالی کاهش می یابد و شدت عالئم بیشتر میشود‪ .‬این‬ ‫‪-13‬‬
‫پدیده را ‪ -------------‬می گویند‪.‬‬

‫د) ‪Expressivity‬‬ ‫ج) ‪Penetrance‬‬ ‫ب) ‪Anticipation‬‬ ‫الف) ‪Genomic Imprinting‬‬

‫*گزینه ب – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪30‬‬

‫در ارتباط با سندرم ‪ X‬شکننده کدام گزینه صحیح نیست؟‬ ‫‪-14‬‬

‫الف) این بیماری دومین عامل شایع عقب ماندگی ذهنی است‪.‬‬
‫ب) جهش در یکی از اگزون های ژن ‪ FMR-1‬رخ میدهد‪.‬‬
‫ج) در این بیماری افزایش تعداد تکرار های نوکلوتیدی ‪ CGG‬در ژن ‪ FMR-1‬رخ میدهد‪.‬‬
‫د) جهش عامل بیماری باعث کاهش عملکرد محصول ژن جهش یافته میشود‪.‬‬

‫*گزینه ب – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص‪20‬‬

‫کدامیک از گزینه های زیر جز بیماری های گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی می باشند؟‬ ‫‪-15‬‬

‫ب) ‪Osteogenesis Imperfecta‬‬ ‫الف) ‪Friedrich Ataxia‬‬

‫د) ‪Turner Syndrome‬‬ ‫ج) ‪Patau Syndrom‬‬

‫*گزینه الف – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص‪31‬‬

‫الگوی وراثتی کدامیک از بیماری های زیر مطابق با شجره نامه مقابل میباشد؟‬ ‫‪-16‬‬
 ‫ب) ‪LHON‬‬ ‫الف) ‪Albinism‬‬

‫د) ‪Ehlers-Danlos Syndrome‬‬ ‫ج) ‪Polydactyly‬‬

‫گزینه ب – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪18‬و‪19‬‬

‫کدامیک از شجره نامه های زیر نشان دهنده الگوی انتقال مورب یا حرکت اسبی (‪ )Knight’s Move‬میباشد؟‬ ‫‪-17‬‬

‫ب)‬ ‫الف)‬

‫د)‬ ‫ج)‬

‫*گزینه د – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪7‬‬

‫با توجه به الگوی توارث شجره نامه مقابل کدام گزینه صحیح نمی باشد؟‬ ‫‪-18‬‬
 ‫الف) شانس ابتالی دختر یک مرد مبتال؛ ‪ % 100‬میباشد‪.‬‬
‫ب) شدت عالئم بیماری در زنان درمقایسه با مردان بیشتر‬
‫است‪.‬‬

‫ج) الگوی توارث بیماری راشیتیسم مقاوم به ‪ Vit D‬مطابق با‬

‫شجره نامه است‪.‬‬
‫د) شیوع بیماری در زنان بیشتر از آقایان است‪.‬‬

‫گزینه ب – جزوه الگوی توارث ب‪ 2‬ص ‪9‬و‪10‬و‪*26‬‬