BỆNH DO RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG

1. Hội Chứng Down

- Tần số : 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh và là bệnh NST gặp cao nhất
- Tỷ lệ giới tính : 3 nam : 2 nữ
- Triệu chứng: Đầu ngỉ, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt , khẩu cái hẹp, vòm
cung cao, lưỡi to và dày hay nứt nẻ, thường thè ra ngoài làm cho miêng không đóng kín.
Tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp , vang tai kém uốn cong. Cổ Ngắn, gáy phẳng và
rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Chậm phát triển trí tuệ , IQ trung bình khoảng 30 – 50
- Nếp ngăn da bàn tay: nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay
- Thường gặp là dị tật tim, thông liên thất , liên nhĩ còn ống động mạch
- Di truyền tế bào học
 Khoảng 92 % là thể ba nhiễm 21 thuần. Được hình thành do rối loạn phân ly cặp
NST 21 trong quá trình tạo giao tử
 Khoảng 2 – 3% là thể khảm với hai dòng tế bào: một dòng tế bào chứa 46 NST
còn một dòng tế bào chứa 47 NST
 Khoảng 4 – 5% là chuyển đoạn, trẻ mắc hội chứng Down thể này có 46 NST với 2
NST 21 và NST 21 thứ 3 được chuyển đoạn với các NST tâm đầu khác – hay gặp
là ở NST số 13 và 14. Ở thể này bệnh có tính chất gia đình
- Người bị hội chứng Down thường bị chết sớm vì tật của tim hoặc tật của ống tiêu hóa,
thường bị nhiễm trùng
- Một số bệnh nhân nữ có thể sinh con nhưng nam mắc hội chứng Down bị vô sinh