‫تمرين التفوق ‪1‬‬

‫البروتينات جزيئات ذات أهمية بالغة في العضوية نظرا لتعدد وظائفها المتخصصة في األوسط داخل وخارج خلوية ورغم ذلك‬
‫فان مختلف أنواع البروتينات تتطلب التعبير على معلومة وراثية توجد في األحماض النووية وإلثبات ذلك نأخذ مثاال يتمثل في‬
‫مرض متالزمة أوشر (‪ )Le syndrome d’Usher‬هذا األخير مرض وراثي نادر يؤثر على حاستي السمع والبصر‬
‫خصوصا لدى األطفال‪ ،‬إذ تُصاب فيه األذن الداخلية مما يسبب الصمم العميق و اضطرابات التوازن التي تؤدي في الكثير من‬
‫األحيان إلى تأخر اكتساب القدرة على المشي‪.‬‬
‫الجزء األول‪ :‬األذن الداخلية جهاز حسي متخصص في إدراك األصوات وتحديد موقع الجسم في الفضاء‪ ،‬تحتوي على خاليا‬
‫حسية كما يوضحه الشكل (أ) من الوثيقة (‪ ،)1‬تلتقط هذه الخاليا االهتزازات الناتجة عن الشعيرات (أهداب) وتحولها إلى رسالة‬
‫عصبية‪ .‬يمثل الشكل (ب) من نفس الوثيقة صورة مجهرية لألهداب عند شخص سليم وآخر مصاب بمتالزمة أوشر أما‬
‫الوثيقة (‪ )2‬فتمثل رسما تخطيطيا ألنواع الوصالت التي تربط األهداب الساكنة وتكبير يوضح التركيب الجزيئي ألحد أنواعها‪.‬‬

‫شعيرات حساسة تتحرك‬

‫وفق االهتزازات‬
‫خلية هدبية‬

‫نواة‬
‫حويصالت مبلغ كيميائي‬
‫ألياف عصبية‬

‫ـ باالعتماد على معطيات الوثيقة ‪ 1‬و‪ ، 2‬اقترح فرضيتين تفسيريتين حول سبب اإلصابة بمتالزمة أوشر‪.‬‬
 ‫الجزء الثاني‪ :‬مكنت دراسة التسلسل النيكليوتيدي لجزء من السلسلة الغير مستنسخة للمورثة المسؤولة عن تركيب بروتين‬
‫‪ CDH23‬عند شخص سليم وآخر مصاب بمتالزمة أوشر من الحصول على نتائج الشكل (‪ )1‬من الوثيقة (‪ ،)3‬بينما‬
‫يوضح الشكل (‪ )2‬من نفس الوثيقة جزء من جدول الشفرة الوراثية‪ .‬بالمقابل أظهرت دراسة أخرى وجود تفاعل بين‬
‫بروتين ‪ PCDH15 CDH23‬على مستوى الوصالت الطرفية في الخاليا الهدبية لألذن الداخلية لدى الشخصين السابقين‬
‫(سليم ومصاب بالمتالزمة) النتائج موضحة في الشكل (‪ )1‬من الوثيقة (‪ )4‬أما الشكل (‪ )2‬من نفس الوثيقة يبين العالقة بين‬
‫النمط الوراثي والظاهري الخاص ببروتين ‪.CDH23‬‬

‫‪1494 1495 1496 1497 1498 1499 1500‬‬

‫’‪5‬‬ ‫’‪3‬‬
‫أليل الشخص السليم‪ATT CTT CAA GTT GTT GCT AGC :‬‬
‫أليل الشخص المصاب‪ATT CTT CAT GTT GTT GCT AGC :‬‬

‫الشكل (‪)1‬‬

‫الشكل (‪)2‬‬
‫الوثيقة (‪)3‬‬
‫النمط الظاهري‬ ‫النمط الظاهري‬
‫النمط الوراثي‬
‫للعضوية‬ ‫الجزيئي‬
‫بروتين ‪CDH23‬‬ ‫حامل متماثل اللواقح‬
‫سليم‬ ‫طبيعي‬ ‫لألليل الطبيعي (نقي)‬
‫بروتين ‪CDH23‬‬ ‫حامل مختلف اللواقح‬
‫سليم‬ ‫طبيعي‬ ‫لألليل الطافر (هجين)‬

‫بروتين ‪CDH23‬‬ ‫حامل متماثل اللواقح‬

‫مصاب‬ ‫طافر‬ ‫لألليل الطافر (نقي)‬

‫الشكل (‪)2‬‬ ‫الشكل (‪)1‬‬

‫الوثيقة (‪)4‬‬
‫ـ من خالل استغاللك لمعطيات الوثيقة ‪ 3‬و‪ 4‬صادق على صحة احدى الفرضيتين المقترحتين‪.‬‬