×

-13%

Search (

• Heme là một sắc tố ! " #

đỏ. Mỗi heme gồm một
vòng porphyrin và một
Fe2+ ở chính giữa liên
kết bằng 2 nối cộng
hóa trị và 2 nối phối trí.
Một phân tử
hemoglobin có bốn
nhân heme, chiếm 5%.
Nguyên Võ

Apr. 18, 2016 • 6 likes • 8,118 views

$ % 3 of 13 & '

• Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng

porphyrin và một Fe2+ ở chính giữa liên kết bằng
2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí. Một phân tử
hemoglobin có bốn nhân heme, chiếm 5%.
Health & Medicine

-13% -25%

-43% -40%

ShopeeMall Chính Hãng 100%

Shopee

Advertisement

Recommended

chuyển hóa hemoglobin

kaka chan

HÓA SINH ĐỀ CƯƠNG

VuKirikou

chuyển hóa sắt

kaka chan

Hệ máu - GIới thiệu từ cơ

quan đến hệ thống
VuKirikou

Chuong 9 sinh ly mau

Pham Ngoc Quang

Sinhlymau
Phaolo Nguyen

Hóa sinh lâm sàng

Dr Mai

Hóa học hemoglobin 2015

Ngoc Ai

Advertisement

More Related Content

Slideshows for you

1. sinh ly mau
Dam Van Tien

Mau va bach huyet p1

Pham Ngoc Quang

Tpcn va beo phi ngày 14 3-

2013
Fizen Khanh

LIPID HUYẾT TƯƠNG

SoM

11 tpcn va béo phì

hhtpcn

Mau va bach huyet p3

Pham Ngoc Quang

More from Nguyên Võ

Kqht6
Nguyên Võ

Kqht5
Nguyên Võ

Kqht 4
Nguyên Võ

Kqht 3
Nguyên Võ

Kqht1
Nguyên Võ

Kqht 2
Nguyên Võ

Advertisement

Featured

Irresistible content for

immovable prospects
Velocity Partners

How To Build Amazing

Products Through Customer
Feedback
Product School

Bridging the Gap Between

Data Science & Engineer:
Building High-Performance…
T...
ryanorban

Intro to user centered design

Rebecca Destello

How to Master Di!icult

Conversations at Work –
Leader’s Guide
Piktochart

How to Land that First

Customer
Floown

Recently uploaded

u và nang xương hàm không

do răng.pptx
thinhthai1908

Chẩn đoán quá mẫn thuốc

cản quang chứa iod.pdf
Nhóm Bác sĩ trẻ Dị ứng - Miễn dịch lâ…
sàng (YDAACI)

SDT-ĐT TRẺ EM_DONE.pdf

hung_vip242

tailieuxanh_000000273511_7
584.pdf
hung_vip242

Giới thiệu triết lý implant

không tiêu xương
LE HAI TRIEU

2021-09 IB vaccination.pptx
MnhHoPhm

Advertisement

! • Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một

vòng porphyrin và một Fe2+ ở chính giữa liên
kết bằng 2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí.
Một phân tử hemoglobin có bốn nhân heme,
chiếm 5%.
1. TRƯỜNG ĐẠI HỌC TRÀ VINH KHOA Y – DƯỢC BÀI BÁO CÁO
DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở NGƯỜI (Giáo viên hướng
dẫn: Tạ Phương Hùng) Thành viên nhóm 9: Võ Đình Nguyên
Nguyễn Văn Chương Nguyễn Đan Vy Vin Savon Trần Hữu Phát
2. Di truyền các bệnh phân tử ở người I. Bệnh di truyền phân
tử 1. Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ
chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các bệnh này là do
đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào
chức năng của prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào.
Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin, tăng
hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay
đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và
cơ thể 2. Thực trạng II. Phân loại 1. Các bệnh liên quan đến
huyết sắc tố 1.1 Cấu trúc phân tử Hemoglobin Được phát
hiện lần đầu vào năm 1840 bởi Hünefeld: protein vận chuyển
oxy. 1851, Otto Funke mô tả cấu trúc của hemoglobin. Đặc
tính gắn oxy có thể chuyển đổi được Felix Hoppe – Seyler mô
tả. 1959, Max Perutz và John Kendrew đoạt giải Nobel hóa
học trong việc tìm ra cấu trúc phân tử của hemoglobin bằng
kỹ thuật chụp tia X. Vai trò của hemoglobin trong máu được
nhà sinh lý học Claude Bernard làm sáng tỏ Hemoglobin
thực chất là chromoprotein gồm hai phần là nhân heme và
globin Nồng độ hemoglobin của người bình thường là: - Nam:
13,5 – 18 g / 100ml (g%) - Nữ: 12 – 16 g / 100ml - Trẻ em: 14 –
20 g / 100ml • Globin là một protein gồm bốn chuỗi polypeptid
gống nhau từng đôi một Cấu trúc bậc 1: Chuỗi alpha: H2N –
COOH (141 aa) Chuỗi beta: H2N – COOH (146 aa) Cấu trúc bậc
2: 70% các axit amin chuỗi alpha và beta tạo thành nhiều
đoạn xoắn do lien kết giữa các cầu nối liên kết hidro giữa các
axit amin đặc trưng không nằm cạnh nhau.
3. Di truyền các bệnh phân tử ở người Cấu trúc bậc 3: Cấu
trúc bậc 2 cuộn xoắn tại những đoạn không xoắn. Mỗi chuỗi
polypeptid xoắn và cuộn kết hợp với 1 heme tạo 1 bán đơn vị
của Hb. 4 bán đơn vị của Hb tạo thành cấu trúc bậc 4 của Hb. •
Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và
một Fe2+ ở chính giữa liên kết bằng 2 nối cộng hóa trị và 2
nối phối trí. Một phân tử hemoglobin có bốn nhân heme,
chiếm 5%. Một phân tử hemoglobin có 4 nhân heme, chiếm
5% trọng lượng. Heme có thể kết hợp với nhiều chất khác
nhau. Nếu heme kết hợp với globin thì ta được hemoglobin.
Nếu heme kết hợp với ALBUMIN, NH3, PYRIDIN, NOCOTIN...
tạo nên chất gọi là hemochromogen. HEME
PROTOPORPHYRIN IX Fe2+ PORPHYRIN: 4 vòng pyrol 8 NHÓM
THẾ Fe2+
4. Di truyền các bệnh phân tử ở người Heme phản ứng với
Nacl trong môi trường axit tạo thành cloruahem (phản ứng
này thường dùng trong pháp y). Porphyrin có cấu tạo bắt
nguồn từ vòng pyrrol, đây là hợp chất màu. Hợp chất này
phổ biến trong thế giới sinh vật. Ví dụ: porphyrin kết hợp với
ion Mg2+ tạo thành chất diệp lục của thực vật. Nguyên tử
Fe trong heme liên kết với 4 nguyên tử N ở trung tâm vòng
porphyrin, tuy vậy vẫn còn 2 liên kết phối trí tự do trên
nguyên tử Fe. Hai liên kết tự do này nằm ở 2 phía của mặt
phẳng heme Khi heme bị oxy hóa: HEME Nguyên tử Fe và
mạch protein làm thay đổi bước sóng hấp thụ và làm cho
hemoglobon này có màu đặc trưng. Hemoglobin đã bọ oxy
hóa ( máu từ các động mạch) có màu đỏ tươi, nhưng khi
không có oxy ( máu từ tĩnh mạch) máu có màu đỏ sẫm. •
Những bước cơ bản của quá trình tổng hợp HEMOGLOBIN: 2
succinyl CoA + 2 glucin pyrol 4 pyrol protoporphyrin IX
protoporphyrin IX + Fe HEME HEME + polypeptid chuỗi
HEMOGLOBIN α hoặc β 1.2 Các loại bệnh điển hình 1.2.1
Bệnh HbS i. Khái niệm - Là một hình thức di truyền của bệnh
thiếu máu –một trong những vấn đề của bệnh là không đủ
các tế bào khỏe mạnh mang oxi đầy đủ trong cơ thể. Thông
thường tế bào hồng cầu linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng
qua các mạch máu. Khi có bệnh thì các tế bào trở nên cứng
nhắc, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm. Tề bào có
hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ,
có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ
phận của cơ thể. ii. Triệu chứng OXY HÓA HEMATIN (Fe3+ ) Cl-
Tinh th HEMIN (tím)ểHEMATIN (Fe3+ )
5. Di truyền các bệnh phân tử ở người Thiếu máu do: Tế bào
hồng cầu hình liềm mong manh. Tế bào hồng cầu bình
thường thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và
cần được thay thế. Tuy nhiên, các tb bị bệnh này thường chết
sau chỉ có 10-20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào hồng cầu
gọi là hiện tượng thiếu máu. Mệt mỏi vì thiếu máu: Không có
các tế bào hồng cầu lưu thông, cho nên không có đủ lượng
oxy cần thiết để cảm thấy khỏe mạnh Những cơn đau: Phát
triển cơn đau là khi các khối tế bào hồng cầu hình liềm lưu
thông qua các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Có thể
xuất hiện cả trong xương. Cường độ các cơn đau là khác
nhau, gây sưng tay chân do dòng máu bị chặn, có thể kéo dài
trong vài giờ hoặc vài tuần. Ngoài ra còn có các triệu chứng
khác như: Vàng da do gan bị tổn thương, nhiễm trùng thường
xuyên, chậm tăng trưởng, vấn đề tầm nhìn do võng mạc bị
tổn thương,… iii.Nguyên nhân -Do đột biến gen tạo
hemoglobin- một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho
máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế
bào hồng cầu. Nó cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến
các nơi khác trên cơ thể, và thải cacbon đioxit ở phổi. -Cơ chế
sinh bệnh: Gen beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình
thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG
sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi HbA (dạng bình
thường) thành HbS trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình
liềm. Do Valin có tính chất điện khác với axit glutamic nên
giảm khả năng vận chuyển oxy của Hb. Sự thay thế Valin làm
Hb bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó
sợi hình ống quánh đặc làm biến đổi dạng hình cầu. - Các gen
tế bào hồng cầu hình liềm truyền từ thế hệ này sang thế hệ
khác theo quy luật alen lặn trên NST thường. -Các thể bệnh:
dạng đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu
nặng, hồng cầu mang HbS không có khả năng gắn oxy, dạng
dị hợp tử (AS), người bệnh không có biểu hiện triệu chứng,
tăng đề kháng đối với bệnh sốt rét. Ngoài ra còn có xuất hiện
thể phối hợp SC (hồng cầu có cả HbS và HbC). iv. Biến chứng
-Đột quỵ do chặn máu chảy vào khu vực não -Hội chứng
ngực cấp tính do nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào bệnh
ngăn dòng máu trong phổi -Tăng áp động mạch phổi do sức
ép của máu lên thành mạch vì bị chặn bởi tb bệnh, gây hiện
tượng khó thở và có thể dẫn đến suy tim -Mù lòa do mạch
máu dưới mắt bị tổn thương, hư võng mạc -Loét da, sỏi mật,
cương dương,…
6. Di truyền các bệnh phân tử ở người v. Điều trị -Thuốc men:
+Thuốc kháng sinh dùng để tránh nhiễm trùng +Thuốc giảm
đau làm giãn các mạch máu trong một số cơn đau, tắt nghẽn
vì hồng cầu hình liềm +Hydroxyurea (loại thuốc dùng để điều
trị ung thư) làm giảm tần suất cơn đau và giảm nhu cầu
truyền máu do nó kích thích sản xuất hemoglobin ngăn ngừa
tạo tế bào hồng cầu bệnh. Nếu dùng lâu ngày có thể gây ung
thư hoặc bệnh bạch cầu. -Truyền máu Giúp làm tăng số
lượng tế bào hồng cầu bình thường lưu thông, giảm đi tình
trạng thiếu máu. Nhưng nếu truyền máu trong thời gian dài
có thể tích tụ sắt gây tổn thương tim, gan và cơ quan khác,
nên phải kết hợp thêm với thuốc giảm lượng sắt thừa. -Ghép
tủy xương Do hồng cầu được tạo thành từ lớp tủy xốp bên
trong các xương lớn. Việc thay tủy giúp tao ra những hồng
cầu bình thường 1.2.2 Bệnh alpha thalassemia i. Khái quát về
bệnh Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể
thường phổ biến nhất. Do đột biến gen HbA, nằm trên cánh
ngắn nhiễm sắc thể 16 gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp
chuỗi alpha globin. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào
số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng
mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn. ii. Cơ chế sinh
bệnh Do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn chuỗi alpha trong
phân tử Hb ở tế bào máu chứa HbH những thể bất thường
trong hồng cầu giảm khả năng vận chuyển oxy Tổng hợp
thiếu hụt chuỗi alpha, dư chuỗi beta Tế bào giảm thể tích số
lượng Thiếu máu. Vùng gene gây alpha thalassemia nằm
trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2 gen:HbA1,
chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều
dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron. Theo nghiên cứu ở
người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha
thalassemia gồm: * Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á)
chiếm khoảng trên 90%, * Dạng Thailand và Philipin chiếm
khoảng 1-2%, dạng α 4.2, α 3.7 chiếm khoảng 3-4%.
7. Di truyền các bệnh phân tử ở người * Đột biến điểm HbQs,
HbCs, chỉ chiếm khoảng 3-4% iii.Các thể bệnh Alpha
thalassemia 1(-α /αα ): Mất một gen, là người bình thường
mang gene đột biến, không có biểu hiện thiếu máu nhược
sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ. Alpha
thalassemia 2(--/αα )/(-α/-α): Mất hai gen, là người mắc alpha
thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV
và MCH giảm. (- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H: Mất ba gen. Có
biểu hiện thiếu máu nhược sắc. Mức độ nhẹ đến trung bình,
MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu tùy từng bệnh
nhân. Có thể kèm theo các biến chứng như: lá lách to, sỏi mật
tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da, …đặc biệt thiếu máu
nặng cần truyền máu thường xuyên. Nghiêm trọng nhất là
phù nhau thai khi làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc
chết sớm sau sinh (do không có khả năng vận chuyển oxy). iv.
Phòng ngừa và điều trị Truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng
trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo
giãn thời gian giữa các đợt truyền máu. phòng ngừa bằng
cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột
biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được
xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột
biến. 2. Các bệnh liên quan đến chuyển hóa II.1 Bệnh tiểu
đường (đái tháo đường) II.1.1 Khái niệm Đái tháo đường, còn
gọi là Bệnh tiểu đường hay Bệnh dư đường, là một nhóm
bệnh rối loạn chuyển hóa cacbohydrat, mỡ và protein khi
hoóc môn insulin của tụy bị thiếu hay giảm tác động trong cơ
thể. Bệnh tiểu đường là một trong những nguyên nhân chính
của nhiều bệnh hiểm nghèo, điển hình là bệnh tim mạch
vành, tai biến mạch máu não, mù mắt, suy thận, liệt dương,
hoại thư,… II.1.2 Phân loại Loại 1 Khoảng 5-10% tổng số bệnh
nhân Bệnh tiểu đường thuộc loại 1, phần lớn xảy ra ở trẻ em
và người trẻ tuổi (<20t). Các triệu chứng thường khởi phát
đột ngột và tiến triển nhanh nếu không điều trị. Giai đoạn
toàn phát có tình trạng thiếu insulin tuyệt đối gây tăng đường
huyết và nhiễm Ceton.
8. Di truyền các bệnh phân tử ở người Những triệu chứng
điển hình của Bệnh tiểu đường loại 1 là: ăn nhiều, uống
nhiều, tiểu nhiều, gầy nhiều (4 nhiều), mờ mắt, dị cảm và sụt
cân, trẻ em chậm phát triển và dễ bị nhiễm trùng. Loại 2
Bệnh tiểu đường loại 2 chiếm khoảng 90-95% trong tổng số
bệnh nhân bệnh tiểu đường, thường gặp ở lứa tuổi trên 40,
nhưng gần đây xuất hiện ngày càng nhiều ở lứa tuổi 30, thậm
chí cả lứa tuổi thanh thiếu niên. Bệnh nhân thường ít có triệu
chứng và thường chỉ được phát hiện bởi các triệu chứng của
biến chứng, hoặc chỉ được phát hiện tình cờ khi đi xét
nghiệm máu trước khi mổ hoặc khi có biến chứng như nhồi
máu cơ tim, tai biến mạch máu não; khi bị nhiễm trùng da kéo
dài; bệnh nhân nữ hay bị ngứa vùng do nhiễm nấm âm hộ;
bệnh nhân nam bị liệt dương. Bệnh tiểu đường do thai nghén
Tiểu đường thai nghén là một chứng bệnh thường gặp trong
thời gian mang thai của người phụ nữ và nó đang trở thành
mối lo ngại lớn về vấn đề sức khỏe thai kỳ. Tuy tiểu đường
thai nghén không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ
nhưng nếu thai phụ không được điều trị tốt thì nguy cơ gặp
phải các biến chứng thai sản rất nguy hiểm. Thực trạng đáng
lo ngại ở hầu hết các quốc gia và cả Việt Nam tỷ lệ số chị em
bị tiểu đường thai nghén ngày càng gia tăng mà trong khi đó
nhận thức của các chị em về căn bệnh này còn rất thấp. Tỷ lệ
bệnh tiểu đường trong thai kỳ chiếm 3-5% số thai nghén;
phát hiện lần đầu tiên trong thai kỳ. II.1.3 Nguyên nhân Loại 1
– Yếu tố di truyền: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng
trong việc xác định ai là người có khả năng phát triển bệnh
tiểu đường tuyp 1. Gen được truyền từ bố mẹ cho con. Gen
giúp thực hiện tạo ra các Protein cần thiết cho hoạt động của
các tế bào. Tuy nhiên một số biến thể gen hoặc một vài nhóm
gen tương tác với nhau tạo nên nguyên nhân chính của bệnh
tiểu đường. – Do hệ thống miễn dịch: Các tế bào bạch cầu
trong hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công tế bào beta.
Chính lý do này làm cho tuyến tụy suy giảm hoặc mất hẳn
chức năng sản xuất insulin. – Yếu tố môi trường, thực phẩm,
vi khuẩn, virus và các độc tố: Chính các yếu tố này gây ra sự
phá hủy tế bào beta của tuyến tụy gây nên bệnh lý Loại 2 –
Yếu tố di truyền: Gen đóng vai trò quan trọng đối với bệnh
tiểu đường loại 2. Gen hoặc những nhóm gen biến thể có thể
tác động làm suy giảm khả năng sản xuất insulin của tuyến
tụy. – Do béo phì và lười vận động: Do dư thừa Calo, mất đi
sự cân đối calo với hoạt động của cơ thể gây tình trạng kháng
insulin. Khi nạp quá nhiều dinh dưỡng vào cơ thể mà
9. Di truyền các bệnh phân tử ở người không có chế độ vận
động hợp lý sẽ tác động tới tuyến tụy và gây áp lực ép tuyến
tụy phải sản xuất insulin, trong thời gian dài tuyến tụy sẽ suy
yếu và mất dần đi khả năng sản xuất insulin gây nên bệnh
tiểu đường. Bệnh tiểu đường do thai nghén -Quá cân là yếu
tố nguy cơ chủ yếu cho phụ nữ mang thai do các chị em ăn
uống quá nhiều khiến tăng cân quá nhanh ở những tháng
đầu làm tăng nguy cơ bị tiểu đường thai nghén. -Đôi khi, thai
nghén không phải là nguyên nhân gây ra bệnh mà bệnh đã có
từ trước và chỉ được chẩn đoán nhân lúc làm một số thăm dò
dành cho phụ nữ mang thai. -Ngoài ra, một số yếu tố nguy cơ
của bệnh này là: Từng bị tiểu đường thai nghén hoặc đã từng
bị thai chết lưu hay con nặng cân (trên 4kg hay 4,5kg); trong
gia đình có người bị bệnh đái tháo đường; tuổi mẹ khi có thai
trên 30; béo phì hay quá cân, chỉ số khối cơ thể 25 – 30; một
số chủng tộc dễ bị bệnh. Tuy nhiên, ngay cả những phụ nữ
không thuộc diện trên cũng có thể bị bệnh. II.1.4 Cơ chế Bệnh
tiểu đường được xếp vào một trong những bệnh mãn tính
nguy hiểm gây tử vong hàng đầu ở các quốc gia trên thế giới.
Tại Việt Nam ước tính có khoảng 5 triệu người đang mắc phải
bệnh tiểu đường con số này còn tiếp tục gia tăng nếu như
người dân không tự biết bảo vệ sức khỏe của mình. Vậy cơ
chế nào lại hình thành nên bệnh tiểu đường. Tuyến tụy =>>
Sản xuất ra Insulin =>>Đường (Glucose) =>>Sinh ra năng
lượng Giải thích cho quá trình này như sau: Khi chúng ta ăn
uống thức ăn sẽ được chuyển hóa thành đường glucose một
dạng tinh bột nguồn năng lượng chính của cơ thể. Để sử
dụng được đường glucose thì khi đó tuyến tụy sẽ sản xuất ra
insulin và loại hooc môn nội tiết này lại có nhiệm vụ giúp vận
chuyển đường glucose đi vào các tế bào trong cơ thể để sinh
ra năng lượng. Khi quá trình xử lý này hoạt động một cách
không bình thường tức là đường glucose không được vận
chuyển đi đến các tế bào, kết quả làm cho lượng đường
glucose trong máu sẽ luôn cao. Đây chính là cơ chế hình
thành nên bệnh tiểu đường. Loại 1 Là dạng tiểu đường phụ
thuộc vào insulin phát sinh do hệ thống miễn dịch của cơ thể
nhầm lẫn đã tấn công vào các tế bào của tuyến tụy làm cho
các tế bào của tuyến tụy không thể sản xuất ra insulin. Khi
không có insulin các tế bào trong cơ thể sẽ không sử dụng
được đường glucose, do đó lượng đường glucose trong máu
sẽ tăng cao. Vì vậy bệnh nhân tiểu đường tuýp 1 phải được
tiêm insulin để duy trì cuộc sống. Loại 2 Phát sinh do tuyến
tụy vẫn sản xuất ra insulin, nhưng insulin lại không thực hiện
được chức năng vốn có của nó có nghĩa là cơ thể trở nên đề
kháng với insulin, khiến cho lượng đường trong máu sẽ tăng
cao.
10. Di truyền các bệnh phân tử ở người Bệnh tiểu đường do
thai nghén II.1.5 Triệu chứng Loại 1: Khát nước và đi tiểu
thường xuyên: lượng đường tích tụ trong máu dư thừa, chất
lỏng kéo từ các mô. Khiến cơ thể luôn trong tình trạng khát
nước, uống nhiều nước dẫn đến đi tiểu nhiều. Cảm giác đói:
insulin không đủ để chuyển hóa đường trong máu, khiến các
cơ tế bào, các cơ quan trở nên cạn kiệt năng lượng. Cơ thể
không đủ năng lượng để hoạt động, nên gây cảm giác đói lúc
nào cũng thèm ăn. Mệt mỏi: Các tế bào máu bị thiếu đường,
quá trình chuyển hóa trong cơ thể chậm lại, gây cảm giác mệt
mỏi. Trọng lượng giảm: Mặc dù đói và luôn thèm ăn những ăn
nhiều không thể tăng cần mà còn giảm cân, rất nhanh. Nếu
không cung cấp đủ đường năng lượng, các mô cơ bắp có thể
co lại, lượng mỡ trong cơ thể giảm. Tầm nhìn mờ: Mức độ
đường trong máu cao, chất lỏng có thể được lấy từ các mô
bao gồm cả dịch ống kính ở mắt. Điều này ảnh hưởng đến
khả năng tập trung của mắt, gây mờ mắt. Loại 2: Luôn cảm
thấy mệt mỏi: khi bị tiểu đường, cơ thể giảm hay đôi khi
không còn khả năng sử dụng glucose để tạo năng lượng nữa.
Do đó, cơ thể phải chuyển sang dùng mỡ, một phần hay hoàn
toàn, để tạo ra năng lượng. Quá trình này đòi hỏi cơ thể phải
sử dụng năng lượng nhiều hơn và kết quả cuối cùng là người
bệnh sẽ cảm thấy mệt mỏi thường xuyên. Giảm cân nhanh
trong thời gian ngắn mà không rõ nguyên nhân: Giảm cân
không rõ nguyên nhân là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh
tiểu đường. Bệnh nhân bị đái tháo đường không thể xử lý
được calo trong thức ăn dẫn đến giảm cân ngay cả khi ăn đủ
hay thậm chí là ăn nhiều. Mất đường và nước qua nước tiểu
cũng là một tác nhân góp phần vào triệu chứng giảm cân này.
Ăn nhiều cùng cảm giác nhanh đói: Đây cũng là một trong
những dấu hiệu cơ bản của đái tháo đường type 2. Một trong
những chức năng của insulin là kích thích cảm giác đói. Do
đó, nồng độ insulin cao trong cơ thể sẽ dẫn đến tăng cảm
giác đói và muốn ăn. Bất chấp sự gia tăng lượng calori nhập
vào cơ thể, người bệnh có thể chỉ tăng cân rất ít hay thậm chí
là giảm cân. Vết thương lâu lành: Vết thương rất khó lành do
nồng độ đường cao trong máu ngăn chặn bạch cầu hoạt
động bình thường (bạch cầu là những tế bào đóng vai trò
quan trọng trong chức năng tự bảo vệ của cơ thể chống lại vi
khuẩn, vi trùng và nó cũng dọn dẹp những
11. Di truyền các bệnh phân tử ở người mô và tế bào chết).
Khi bạch cầu hoạt động không bình thường, các vết thương
trở nên lâu lành hơn và bị nhiễm trùng thường xuyên hơn.
Nhiễm trùng: Một số hội chứng nhiễm trùng, như nhiễm nấm
sinh dục, nhiễm trùng da, nhiễm trùng đường niệu do đường
máu cao, hệ thống miễn dịch đã bị ức chế bởi bệnh đái tháo
đường và bởi sự hiện diện của glucose trong mô (giúp vi
khuẩn phát triển tốt). Nó cũng là dấu hiệu chỉ điểm cho biết
có sự kiểm soát đường huyết kém ở những bệnh nhân ĐTĐ.
Rối lọan tình dục: Một số trường hợp, đái tháo đường làm cho
bệnh nhân nam bị rối loạn cương dương, xuất tinh sớm; bệnh
nhân nữ thì giảm ham muốn, khô âm đạo,… Nhìn mờ: Dấu
hiệu của bệnh tiểu đường này không đặc hiệu cho đái tháo
đường nhưng cũng thường hay xuất hiện khi mức đường
huyết lên cao. Bệnh tiểu đường do thai nghén: Thường xuyên
khát nước. Thức giấc giữa đêm để uống nước thật nhiều. Đi
tiểu ra nhiều nước và có nhu cầu nhiều lần hơn so với nhu
cầu của các phụ nữ mang thai bình thường khác. Vùng kín bị
nhiễm nấm và không thể làm vệ sinh sạch sẽ bằng các
thuốc/kem xức chống khuẩn thông thường. Các vết thương,
trầy xước hoặc vết đau khó lành. Sụt cân nặng và mệt mỏi,
thiếu năng lượng và kiệt sức. II.1.6 Biến chứng Biến chứng
mạn tính của bệnh tiểu đường Biến chứng mắt do tiểu
đường Đường huyết tăng cao làm tổn thương hệ thống mao
mạch ở đáy mắt, gây bệnh võng mạc tiểu đường. Dần dần,
người bệnh bị suy giảm thị lực, nghiêm trọng hơn có thể dẫn
đến mù lòa. Tiểu đường cũng làm tăng nguy cơ một số bệnh
về mắt khác như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, phù hoàng
điểm. Các vấn đề về tim mạch Theo thống kê của Chương
trình phòng ngừa bệnh tiểu đường Quốc gia, trên 65% số ca
tử vong ở người bệnh tiểu đường là do bệnh tim và đột quỵ.
Sự xuất hiện và tiến triển của các bệnh về tim mạch là hệ lụy
khó tránh khỏi với bệnh nhân tiểu đường. Họ dễ bị cao huyết
áp, xơ cứng động mạch, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu
não gây di chứng liệt hoặc tử vong.
12. Di truyền các bệnh phân tử ở người Bệnh thần kinh tiểu