Zadania Maturalne Z Biologii

Zadania maturalne z biologii - BiologHelp 9.12.
2023, 13:09
Zadania maturalne z biologii

1 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
rozszerzony (Formuła
(Formuła
2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 12.
12. (1
(1 pkt)
pkt)
W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i
zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych
rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku
III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła

2023) Zadanie 12. (1 pkt)
https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 1 z 104

Zadania maturalne z biologii - BiologHelp 9.12.2023, 13:09
 Rozwiązanie
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie genotypu zygoty.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
W jądrze komórkowym: Aa
W mitochondrium: G
2 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 13.
13. (5
(5 pkt)
pkt)
Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem
krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie
składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a
pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej
osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza,
ponieważ otrzymuje się go z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100%
wydajności.
Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w

układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest wery)kowana
zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w
układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy
B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β)
uzyskane z krwi grupy O. Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do
surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli )zjologicznej oraz na obserwacji,
czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).
2023) Zadanie
Niebezpieczeństwo 13.
powikłań (5 pkt) krwi jest minimalizowane przez
po przetoczeniu
stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli
grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i
konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu
KKCz grupy O.
Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IIAA i IIBB oraz allel

recesywny ii.
Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami
krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.
13.1. (0–1)
Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z
surowic testowych.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który
ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.
13.3. (0–3)
Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się
dziecka.
Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie

możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi
AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:
Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %
 Rozwiązanie
13.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie grupy krwi układu ABO.
Rozwiązanie
grupa krwi O
13.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające występowanie aglutynin β w niewielkiej
objętości osocza zawartego w preparacie KKCz grupy O oraz możliwość aglutynacji
czerwonych krwinek grupy B u biorcy.
Przykładowe rozwiązanie
Po przetoczeniu KKCz krwi grupy O we krwi biorcy pojawi się niskie stężenie aglutynin β
– pochodzących z małej ilości osocza pozostałego w KKCz od dawcy – które mogą
spowodować aglutynację krwinek biorcy.
13.3. (0–3)

Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne podanie genotypów rodziców, zapis krzyżówki genetycznej,
określenie możliwych grup krwi potomstwa oraz określenie prawdopodobieństwa
wystąpienia grupy krwi AB wśród potomstwa.
2 pkt – za poprawne podanie genotypów rodziców oraz zapis krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za poprawne podanie genotypów rodziców.
Przykładowe rozwiązania
Genotyp matki: IIAAIIBB
Genotyp ojca: iiii
IA IB
i IAi IBi
albo
IA IB
i IAi IBi
i IAi IBi
Możliwe grupy krwi potomstwa: A, B

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: 0%
3 Matura
Matura Maj
Maj 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 13.
13. (5
(5 pkt)
pkt)
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (AA) genu ASL
warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu
biorącego udział w cyklu mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a

a) tego genu.

Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne

przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są

nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo
cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii
fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA
za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze
względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym
teście wykorzystuje się fakt, że allele AA i aa różnią się występowaniem w ich obrębie
miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym,
natomiast nie ma go w allelu recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte
Adhesion De#ciency, Bovine Citrullinemia and Factor XI De#ciency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science”
6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
13.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście

oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy
argininobursztynianowej.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu

odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób
dziedziczenia cytrulinemii.
13.3. (0–1)

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością

ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.
Nazwa techniki Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
13.4. (0–1)
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3.,

otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
1. jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].

2. dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
3. trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
A. Homozygota dominująca:
B. Heterozygota:
C. Homozygota recesywna:
13.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu aa,
rozwijają się prawidłowo.

 Rozwiązanie
13.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne zapisanie dwóch możliwych genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
AA oraz Aa
13.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające sposób dziedziczenia się tej cechy i
możliwość urodzenia się chorych osobników przy krzyżowaniu dwóch nosicieli.
Z hodowli należy eliminować osobniki będące nosicielami tej mutacji, ponieważ w

wyniku skrzyżowania ze sobą dwóch heterozygot istnieje prawdopodobieństwo
urodzenia się potomstwa będącego homozygotą recesywną, czyli ze śmiertelną
chorobą.
Przy krzyżowaniu dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo urodzenia się
osobnika chorego, co jest z punktu widzenia hodowcy niekorzystne.
13.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne ustalenie kolejności technik inżynierii genetycznej stosowanych w
teście na cytrulinemię.
Rozwiązanie

Nazwa techniki Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym 2
elektroforeza DNA 3
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) 1
13.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne przyporządkowanie trzech wyników elektroforezy do odpowiednich
genotypów.
Rozwiązanie
A – 2, B – 3, C – 1.
13.5. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające oczyszczanie przez organizm matki
krwi płodowej z produktów przemian azotowych.
Podczas ciąży krew matki w łożysku odbiera toksyczne produkty przemian

azotowych od płodu. Organizm matki metabolizuje i usuwa z organizmu te związki,
w wyniku czego nie dochodzi do zatrucia płodu.
Organizm płodu jest oczyszczany z nadmiaru amoniaku przez organizm matki.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się do usuwania przez organizm matki mocznika
wytworzonego przez organizm płodu, ponieważ w cytrulinemii płód nie wytwarza mocznika.
Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
4 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 14.
14. (3
(3 pkt)
pkt)
Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci
pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu
dzikiego (zdjęcie A). Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które
jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:
dominujący allel RR jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika

pomarańczowego, natomiast recesywny allel rr odpowiada za brak barwnika
pomarańczowego
dominujący allel BB warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny
allel bb uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.
W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych

obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego
wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami
albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w
tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).
W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i

odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie
heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.
https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 10 z 104

Częstość genotypu Genotyp Fenotyp
1/16 RRBB dziki
2/16 RRBb dziki
1/16 RRbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16 RrBB dziki
4/16 RrBb dziki
2/16 Rrbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16 rrBB czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16 rrBb czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16 rrbb albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us
14.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące

ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.
14.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża

zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli
jest fałszywe.

1. Allel BB wykazuje niepełną dominację względem allelu bb. P F
2. Allel RR w pełni dominuje nad allelem rr. P F
3. Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel BB, jak i allel RR. P F
 Rozwiązanie
14.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za określenie, że geny R i B nie są ze sobą sprzężone, wraz z poprawnym
uzasadnieniem, uwzględniającym otrzymane w krzyżówce podwójnych heterozygot
rozszczepienie fenotypowe 9 : 3 : 3 : 1, typowe dla niezależnej segregacji chromosomów.
Geny R i B nie są ze sobą sprzężone, ponieważ w krzyżówce podwójnych

heterozygot rozszczepienie fenotypowe wynosi 9 : 3 : 3 : 1, a jest to typowe dla
niezależnej segregacji chromosomów.
Oba geny nie są ze sobą sprzężone – w krzyżówce podwójnych heterozygot
otrzymane rozszczepienie fenotypowe to 9 : 3 : 3 : 1, a otrzymanie takiego
rozszczepienia jest możliwe tylko wtedy, gdy geny dziedziczą się niezależnie od
siebie.
14.2. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
Rozwiązanie
1. – F, 2. – P, 3. – F.
Matura
Matura Maj
Maj 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2023)
2023)
5 Matura
Matura Maj
Maj 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2023)
2023)
- Zadanie
Zadanie 15.
15. (3
(3 pkt)
pkt)
Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści
psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma
dwa allele.
Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący EE

warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel
ee w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść
pozostaje jasna – żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel
BB odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel bb – za
barwnik brązowy.
Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich
genotypie występuje przynajmniej jeden allel BB, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.
Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe
i żółte.
Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)
Zadanie 15. (3 pkt) Na podstawie: www.labrador.org.pl
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek

fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary
psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.
Oczekiwany stosunek fenotypowy:
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:

 Rozwiązanie
Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne
zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ

podanie oczekiwanego stosunku fenotypowego ORAZ
określenie prawdopodobieństwa.
2 pkt – za poprawne
zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ

podanie oczekiwanego stosunku fenotypowego ALBO określenie
prawdopodobieństwa.
1 pkt – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.

1:1:2

25% : 25% : 50%

czarne : żółte : brązowe = 1 : 2 : 1
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos: 50% / 0,5 / ½
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi z następującymi określeniami kolorów sierści: żółta = jasna =
biszkoptowa oraz brązowa = czekoladowa.
6 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2023,
2023, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 17.
17. (4
(4 pkt)
pkt)
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu
centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch
chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży
dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone.
Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata
nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak
zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par
chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch
biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.


Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
17.1. (0–1)
Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.
17.2. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl

właściwe określenie w każdym nawiasie.
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w

(profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie).
17.3. (0–1)
Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji

chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej
z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.
Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

17.4. (0–1)
Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w

przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej
mutacji nie ma.
 Rozwiązanie
17.1. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe uzasadnienie, odwołujące się do zmiany struktury chromosomów
ALBO
do zmiany liczby chromosomów.
Mutacja chromosomowa powoduje zmianę w strukturze lub liczbie chromosomów,

a w tym przypadku w wyniku translokacji zmieniła się zarówno struktura, jak i
liczba chromosomów w komórce.
Zmieniła się liczba chromosomów w jądrze komórkowym.
Doszło do zmian w budowie chromosomów.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnych np. „Jest to mutacja chromosomowa, ponieważ
występuje ona w chromosomach”. Mutacje punktowe także zachodzą w DNA
chromosomalnym, ale nie powodują zmiany ani struktury, ani liczby chromosomów.
17.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
Rozwiązanie
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w
(profazie
profazie II / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie
telofazie).
17.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe podanie ploidalności czterech gamet.
Rozwiązanie

17.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o
prawidłowym kariotypie, uwzględniające losowe łączenie się gamet podczas
zapłodnienia, umożliwiające połączenie się gamet z właściwą liczbą i strukturą
chromosomów.
Zgodnie z prawami Mendla gamety łączą się ze sobą w sposób losowy, dlatego istnieje
prawdopodobieństwo, że gameta z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów od
osobnika z mutacją połączy się z prawidłową gametą od drugiego osobnika i powstała
zygota nie będzie obciążona taką mutacją.

7 Matura
Matura Maj
Maj 2022,
2022, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 5.
5. (3
(3 pkt)
pkt)
Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni
komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki
sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu
komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna
forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do
podziału komórki.
Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest
najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki
występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby
dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka
Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.
Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego

uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w
komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły
Matura
uszkodzony allelMaj
genu 2022,
RB1, mająPoziom
wrodzoną rozszerzony (Formuła
skłonność do rozwoju 2015)
siatkówczaka – ryzyko
Zadanie
zachorowania 5. aż
wynosi (390%.
pkt)
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.
5.1. (0–1)
W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą

odpowiedź spośród podanych.
A. faza G1
B. faza S
C. faza G2
D. faza M
5.2. (0–1)
Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.
https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 20 z 104

5.3. (0–1)
Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma
mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim
ojcu.
Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się

siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. 0%
B. 25%
C. 45%
D. 75%
E. 90%
 Rozwiązanie
5.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
B
5.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za odpowiedź uwzględniającą zmniejszenie częstości lub zatrzymanie podziałów
komórkowych.
To białko wpływa negatywnie na częstość podziałów komórkowych.

To białko ogranicza liczbę podziałów komórkowych, ponieważ blokuje transkrypcję
genów kodujących białka niezbędne do podziału.

Rb zatrzymuje podziały komórkowe.

Zmniejsza częstość podziałów.
Spowalnia.
5.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
Rozwiązanie
C
8 Test
Test diagnostyczny
diagnostyczny CKE
CKE Grudzień
Grudzień 2022,
2022, Poziom
Poziom
rozszerzony
(Formuła 2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 14.
14. (5
(5 pkt)
pkt)
Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu
kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji
została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby
ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie
kondory żyjące na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność
populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora
kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).
Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że
pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie
chondrodystro)i – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystro)a jest chorobą
warunkowaną przez autosomalny allel recesywny dd. Prawidłowy fenotyp jest
warunkowany przez dominujący allel D
D. Od momentu pierwszego wystąpienia
stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystro)i, które dotyczyły zarówno zarodków
płci męskiej, jak i żeńskiej.
Test diagnostyczny
Na schemacie CKE
przedstawiono drzewo Grudzień
rodowe 2022,
kondorów, Poziom
u których wystąpiła
rozszerzony
chondrodystro)a. (Formuła
Pierwszy 2023) toZadanie
wykryty przypadek 14.
potomek pary (5 pkt)numerami 1
oznaczonej
i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów –
samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje

heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a
samice – jeden chromosom Z i jeden chromosom W.
Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in
California condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.
14.1. (0–2)
Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym

numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.
osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:
14.2. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Gdyby chondrodystro)a dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus

genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to
A. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.

B. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.

C. częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
D. częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.
14.3. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.
Wysoka częstość chondrodystro)i we współczesnej populacji kondorów jest

konsekwencją działania
doboru w wymierającej populacji wzrosła przez

A. 1.
naturalnego, przypadek częstość allelu dd.
homozygoty recesywne obumierały przed

ponieważ 2.
wykluciem.
dryfu
B.
genetycznego,
heterozygoty miały największe szanse na
3.
przeżycie i wydanie potomstwa.
14.4. (0–1)
Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie

równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystro)ę. Odpowiedź
uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.
Rozstrzygnięcie:
Uzasadnienie:
 Rozwiązanie
14.1. (0–2)
Zasady oceniania

2 pkt – za poprawne podanie możliwych genotypów trzech osobników.

1 pkt – za poprawne podanie możliwych genotypów dwóch osobników.
Rozwiązanie
osobnik nr 1: Dd
osobnik nr 5: Dd, DD
osobnik nr 6: Dd
14.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne dokończenie zdania.
Rozwiązanie
A
14.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne dokończenie zdania.
Rozwiązanie
B1
14.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za rozstrzygnięcie, że populacja nie pozostaje w stanie równowagi genetycznej,
wraz z prawidłowym uzasadnieniem, odwołującym się do złamanych założeń prawa
Hardy’ego-Weinberga.
Rozstrzygnięcie: Populacja nie pozostaje w stanie równowagi.

Uzasadnienie: Liczebność populacji jest mocno ograniczona.
Rozstrzygnięcie: Nie.

Uzasadnienie: W tej populacji działa dobór naturalny.
9 Arkusz
Arkusz pokazowy
pokazowy CKE
CKE Marzec
Marzec 2022,
2022, Poziom
Poziom
rozszerzony
(Formuła 2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 15.
15. (3
(3 pkt)
pkt)
Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny
allel autosomalny (a
a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i
odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce
ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale
aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym –
wykazuje objawy achromatopsji.
Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w
wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło
tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to,
że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i
izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.
Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.
15.1. (0–1)
Arkusz
Podaj pokazowy
nazwę typu CKE Marzec
komórek światłoczułych, 2022,
których Poziom
brakuje u osób chorych na
rozszerzony
achromatopsję. (Formuła 2023) Zadanie 15. (3 pkt)
15.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła

do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji.
W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.
15.3. (0–1)

Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić
osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie
miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.
 Rozwiązanie
15.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy.
Rozwiązanie
czopki
15.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do nasilenia się zjawiska dryfu
genetycznego i do zwiększenia częstości zmutowanego allelu lub do nasilenia się
kojarzenia krewniaczego i zwiększenia częstości homozygot.
W małej populacji częstości alleli z pokolenia na pokolenie mogą podlegać silnym

wahaniom z przyczyn losowych. W tym przypadku częstość allelu znacznie się
zwiększyła.
W małej populacji nasiliło się zjawisko dryfu genetycznego, przez który zmutowany

allel zwiększył swoją częstość.

W tej populacji wystąpił efekt wąskiego gardła. Wśród osób, które przeżyły
kataklizm w 1775 r., była ponadprzeciętnie wysoka częstość zmutowanego allelu.
Gdy występuje kojarzenie krewniacze, to zwiększa się częstość homozygot, a tylko
u homozygot występują objawy choroby.
15.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe wypełnienie wszystkich pól w przedstawionych szachownicach
Punnetta.
Rozwiązanie
10 Test
Test diagnostyczny
diagnostyczny CKE
CKE Grudzień
Grudzień 2022,
2022, Poziom
Poziom
rozszerzony
(Formuła 2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 15.
15. (3
(3 pkt)
pkt)
Collinsia parvi(ora to niewielkich rozmiarów roślina występująca w Ameryce Północnej.
Osobniki C. parvi(ora mają z reguły niebieskie kwiaty, ale zdarzają się także okazy o
kwiatach białych i )oletowych. Niebieski kolor kwiatów warunkują antocyjany
powstające w wyniku dwuetapowego szlaku reakcji. Reakcje te katalizują dwa różne
enzymy:
Enzym Ea przekształca bezbarwny substrat w barwnik )oletowy. Aktywny enzym Ea

jest kodowany przez allel AA. Nieaktywny wariant tego enzymu jest kodowany przez
allel aa.

Enzym Eb przekształca barwnik )oletowy w niebieski. Aktywny enzym Eb jest

kodowany przez allel BB. Zmutowany, nieaktywny allel jest oznaczany symbolem bb.
Geny warunkujące wytwarzanie enzymów Ea i Eb są położone na różnych

chromosomach.
Pokolenie rodzicielskie P stanowiły podwójnie homozygotyczne rośliny kwitnące na biało

oraz na )oletowo. W pokoleniu potomnym F1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na
niebiesko.
Na podstawie: red. M. Maćkowiak i A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.
15.1. (0–1)
Podaj genotypy roślin z pokolenia rodzicielskiego P.
Genotyp roślin kwitnących na biało:
Genotyp roślin kwitnących na niebiesko:

*omyłkowe użycie „na niebiesko” zamiast „na #oletowo” w arkuszu CKE
15.2. (0–2)
Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy wśród roślin uzyskanych po skrzyżowaniu

kwitnącej na niebiesko rośliny z pokolenia F1 z podwójną homozygotą recesywną.
Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
Fenotypy i ich stosunek:

 Rozwiązanie
15.1. (0–1)
Uwaga: ze względu na omyłkowe użycie sformułowania „na niebiesko” zamiast „na #oletowo”
w miejscu na udzielenie odpowiedzi ocenie podlega wyłącznie genotyp roślin kwitnących na
biało.
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe podanie genotypu roślin z pokolenia rodzicielskiego P kwitnących
na biało.
Rozwiązanie
Genotyp roślin kwitnących na biało: aaBB
Genotyp roślin kwitnących na )oletowo: AAbb
15.2. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawne określenie fenotypów i oczekiwanego stosunku fenotypowego wraz
z poprawnym uzasadnieniem w formie krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za poprawny zapis krzyżówki genetycznej przy braku podania lub niepoprawnym
podaniu oczekiwanego stosunku fenotypowego.
Gamety AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Fenotypy i ich stosunek:
rośliny kwitnące na niebiesko: rośliny kwitnące na )oletowo: rośliny kwitnące na

biało 1:1:2
25% kwiaty )oletowe, 25% niebieskie, 50% białe

11 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2022,
2022, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 16.
16. (2
(2 pkt)
pkt)
U królików podstawowe typy umaszczenia uwarunkowane są szeregiem alleli
wielokrotnych (B, bh, b) o pełnej dominacji. Umaszczenie dzikie warunkuje allel B,
himalajskie – allel bh, który jest recesywny względem B i dominujący względem b,
natomiast umaszczenie albinotyczne warunkuje allel b w układzie homozygotycznym.
Cecha dziedziczona jest autosomalnie.
Samica o umaszczeniu himalajskim i samiec o umaszczeniu dzikim mają albinotyczne

potomstwo.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek tej pary królików także będzie

albinosem. Odpowiedź uzasadnij – zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę
Punnetta), posługując się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Prawdopodobieństwo wynosi: %
 Rozwiązanie
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawne wykonanie krzyżówki genetycznej i określenie
1 pkt – za poprawne wykonanie krzyżówki genetycznej bez określenia

Rozwiązanie
Prawdopodobieństwo wynosi: 25%
12 Arkusz
Arkusz pokazowy
pokazowy CKE
CKE Marzec
Marzec 2022,
2022, Poziom
Poziom
rozszerzony
(Formuła 2023)
2023) - Zadanie
Zadanie 17.
17. (3
(3 pkt)
pkt)
Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U
kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia:
dominujący allel BB tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny
allel bb – upierzenie złociste.
Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były

kurczaki srebrzyste oraz złociste.
Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.
Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w

potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak
będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom

rozszerzony (Formuła 2023) Zadanie 17. (3 pkt)

Prawdopodobieństwo:
 Rozwiązanie
Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej oraz poprawne podanie
oczekiwanego stosunku fenotypowego i określenie prawdopodobieństwa.
2 pkt – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej oraz poprawne podanie
oczekiwanego stosunku fenotypowego albo określenie prawdopodobieństwa.
1 pkt – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.
Oczekiwany stosunek fenotypowy: kurczaki srebrzyste do złocistych 3:1.

Prawdopodobieństwo: 100%.
13 Matura
Matura Maj
Maj 2022,
2022, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 18.
18. (5
(5 pkt)
pkt)
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel hh koduje
huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H
H skutkuje
powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel
H
H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest

przyczyną poważnych zaburzeń )zycznych i umysłowych, które powodują śmierć w

przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu

dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H
H ma więcej niż 35 takich trójek
nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a
szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
18.1. (0–1)
Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H

H, polegającej na
obecności dodatkowych kodonów CAG.
18.2. (0–1)
Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca

skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.
18.3. (0–2)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka

heterozygotycznej matki pod względem genu HTT
HTT oraz ojca będącego homozygotą
recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy
rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.
Genotyp matki: Genotyp ojca:
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H

H warunkujący chorobę
Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.
 Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.
insercja (wstawienie, addycja)

mutacja dynamiczna
powielenie (ekspansja, multiplikacja)
powtórzenie
Uwaga:

Dopuszcza się termin „duplikacja”.
18.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej
na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.
Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych

reszt glutaminy.
Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu
aminokwasu glutaminy.
W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.
Uwaga:
Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt
glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu – glutaminy”.
18.3. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa
wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie
wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.
Rozwiązanie
Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
50%
½
0,5.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh

zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta
z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.
18.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę – brak objawów choroby na początku
okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm – przekazywanie zmutowanego allelu
potomstwu przed śmiercią.
Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci
przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy
zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są
nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi
do jego zachowania w populacji.
Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a
zatem allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.
14 Informator
Informator CKE,
CKE, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2023)
2023)
- Zadanie
Zadanie 13.
13. (4
(4 pkt)
pkt)
Umaszczenie świń rasy duroc jest warunkowane przez dwie pary alleli genów
autosomalnych (B i b oraz D i d) dziedziczonych niezależnie i współdziałających ze sobą.

U osobników tej rasy występują trzy rodzaje umaszczenia: ciemnorudy, piaskowy i biały.
Do wytworzenia barwnika ciemnorudego konieczny jest co najmniej jeden allel
dominujący z każdej pary. Podwójne homozygoty recesywne są białe, natomiast
umaszczenie piaskowe mają osobniki, w których genotypie występują dwa allele
recesywne tylko jednego z genów warunkujących umaszczenie.
Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010, s. 25.
13.1. (0–1)
Zapisz, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów odpowiedzialnych za

umaszczenie, genotypy pary świń rasy duroc
duroc – piaskowej samicy i piaskowego samca,
których potomstwo zawsze będzie ciemnorude.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
13.2. (0–3)
Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek ciemnorudej samicy i białego

samca, których potomstwo stanowią prosięta ciemnorude, piaskowe oraz białe,
będzie miał umaszczenie piaskowe. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę
genetyczną lub obliczenia z komentarzem przedstawiającym tok rozumowania.
 Rozwiązanie
13.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne zapisanie obu genotypów warunkujących umaszczenie piaskowe.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp samicy: BBdd / ddBB Genotyp samca: bbDD / DDbb
lub
Genotyp samicy: bbDD / DDbb Genotyp samca: BBdd / ddBB
13.2. (0–3)
Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne określenie prawdopodobieństwa (50%) na podstawie obliczeń i
poprawny komentarz przedstawiający tok rozumowania (czyli uwzględniający genotypy
rodziców, prawdopodobieństwo powstania każdego układu alleli warunkującego
umaszczenie piaskowe i sumę tych prawdopodobieństw) lub za poprawne określenie
prawdopodobieństwa (50%) na podstawie zapisanych genotypów rodziców i poprawne
zapisanie szachownicy Punnetta.
2 pkt – za poprawne określenie prawdopodobieństwa i niepełny komentarz, np.
nieuwzględniający sposobu określenia prawdopodobieństwa powstania piaskowych
prosiąt albo bez wykazania, że sumuje się prawdopodobieństwa powstania obu
genotypów warunkujących umaszczenie piaskowe, lub za zapisanie szachownicy
Punnetta, ale niewłaściwe określenie prawdopodobieństwa lub jego brak.
1 pkt – za poprawne zapisanie jedynie genotypów rodziców.
Obliczenia z komentarzem
Samiec bbdd wytwarza wyłącznie gamety o genotypie bd, dlatego umaszczenie prosiąt
zależy od genotypu gamet samicy BbDd. Genotyp piaskowy powstanie, gdy z
plemnikiem połączą się gamety Bd lub bD – każda z nich powstaje z
prawdopodobieństwem 1⁄4, więc prawdopodobieństwo, że powstanie jeden lub drugi
genotyp, wynosi 1⁄4 + 1⁄4 = 1⁄2.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi, w których z komentarza nie wynika, że prawdopodobieństwo 50%
jest sumą zdarzeń, np. „Samiec jest podwójną homozygotą recesywną, więc o fenotypie
decydują allele przekazane przez samicę, która musi przekazać tylko jeden allel dominujący z
dwóch, które ma. Zatem prawdopodobieństwo wynosi 50%”.

Krzyżówka
Genotyp samicy: BbDd / DdBb Genotyp samca: bbdd / ddbb
Prawdopodobieństwo wynosi 50% / 1/2 / 0,5
15 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2021,
2021, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 16. (4 pkt)
16. (4 pkt)
Za barwę upierzenia papużek falistych odpowiadają allele dwóch dopełniających się
genów autosomalnych, które dziedziczą się niezależnie. Dominujący allel F warunkuje
kolor niebieski, natomiast allel G – kolor żółty. Papużki mające co najmniej po jednym
allelu dominującym obydwu genów są zielone, natomiast osobniki będące podwójnymi
homozygotami recesywnymi są białe.
Potomstwo pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – było zawsze upierzone zielono.
Jednak kiedy krzyżowano te zielone ptaki z F1 z innymi osobnikami zielonymi,
otrzymywano w F2 ptaki: zielone, niebieskie, żółte, a czasami białe.
Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.
16.1. (0–1)
Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, genotypy opisanej pary papużek
falistych – niebieskiej i żółtej – oraz ich potomstwa (F1) o piórach zielonych.
Matura
Genotyp osobnikaCzerwiec
niebieskiego: 2021,
Poziom rozszerzony (Formuła
2015)
Genotyp Zadanie
osobnika żółtego: 16. (4 pkt)
Genotyp ich zielonego potomstwa (F1):
16.2. (0–1)

Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, wszystkie możliwe genotypy

zielonych papużek falistych.
16.3. (0–2)
Określ prawdopodobieństwo (w %) pojawienia się białego osobnika wśród

potomstwa białej papużki falistej i zielonego ptaka z pokolenia F1. Odpowiedź
uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).
Prawdopodobieństwo: %
 Rozwiązanie
16.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe zapisanie wszystkich trzech genotypów z użyciem oznaczeń
podanych w tekście.
Rozwiązanie
Genotyp osobnika niebieskiego: FFgg
Genotyp osobnika żółtego: *GG
Genotyp ich zielonego potomstwa (F1): FfGg
16.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za zapisanie wszystkich czterech możliwych genotypów osobników zielonych z
użyciem oznaczeń podanych w tekście.

Rozwiązanie
FFGG, FFGg, FfGG, FfGg
16.3. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie prawdopodobieństwa 25% wraz z poprawnie zapisaną krzyżówką
genetyczną.
1 pkt – za poprawnie zapisaną krzyżówkę genetyczną, ale niewłaściwie określone
prawdopodobieństwo.
*gg x FfGg
FG Fg fG fg
fg FfGg Ffgg *Gg *gg
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi, w których zdający wykonał krzyżówkę i ustalił prawdopodobieństwo
wystąpienia każdej z cech oddzielnie, a następnie obliczył prawdopodobieństwo wystąpienia
danej kombinacji cech.
16 Matura
Matura Marzec
Marzec 2021,
2021, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 17.
17. (1
(1 pkt)
pkt)
Która z wymienionych chorób genetycznych człowieka jest dziedziczona w sposób
jednogenowy dominujący? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. fenyloketonuria
B. zespół Downa
C. hemo)lia

D. choroba Huntingtona
 Rozwiązanie
Zasady oceniania
1 pkt – odpowiedź poprawna.
0 pkt – odpowiedź niepoprawna albo brak odpowiedzi.
Rozwiązanie D
17 Matura
Matura Maj
Maj 2021,
2021, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 17.
17. (3
(3 pkt)
pkt)
Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym
enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko
jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie
wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u
człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie
niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do
diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja
fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w
komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co
z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U
osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier
spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako
terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
17.1. Matura
(0–1) Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)
Zadanie 17. (3 pkt)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
A. autosomalny recesywny.
B. autosomalny dominujący.

C. sprzężony z płcią recesywny.

D. sprzężony z płcią dominujący.
17.2. (0–1)
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji

pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania
wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
17.3. (0–1)
Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna

wyeliminować z diety sacharozę.
 Rozwiązanie
17.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.
Rozwiązanie
A
17.2. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji
nosicieli choroby.
Obliczenia wartości q:
q2 = 0,000025 q = 0,005
q2 = 1/40 000 q = 1/200 = 0,005
q2 = 1/40000 q = 1/200
Obliczenia wartości p:
p = 1 – q = 1 – 0,005 = 0,995 = 199/200 (w przybliżeniu 1)
Obliczenia 2pq:
2pq = 2 × 0,995 × 0,005 = 0,00995

2pq = 2 × 1/200 × 199/200 = 398/40000 (można skrócić do 199/20000)
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 /

0,995% lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.
17.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne uzasadnienie, uwzględniające fruktozę jako jeden z produktów
trawienia sacharozy.
Tak, powinna, ponieważ sacharoza to dwucukier składający się z cząsteczki glukozy

i fruktozy. Spożywanie spowoduje jej rozpad na glukozę i fruktozę.
Ponieważ w wyniku trawienia sacharozy powstaje oprócz glukozy także fruktoza.
Sacharoza jest źródłem fruktozy, która jest uwalniania w czasie degradacji
sacharozy w jelicie.
Sacharoza jest dwucukrem złożonym m.in. z fruktozy, która jest uwalniana podczas

hydrolizy tego dwucukru.

Jednym z produktów rozkładu sacharozy jest fruktoza.
18 Matura
Matura Marzec
Marzec 2021,
2021, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 19.
19. (3
(3 pkt)
pkt)
Wywilżna karłowata (Drosophila melanogaster) ma 4 pary chromosomów, z których jedna
para to chromosomy płci: X i Y. U tego gatunku płeć jest determinowana przez stosunek
liczby chromosomów X do autosomów. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X, a
normalne płodne samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Geny warunkujące
kolor oczu (czerwony lub biały) oraz kolor ciała (jasnobrunatny lub czarny) dziedziczą się
niezależnie od siebie. Allel warunkujący barwę czerwoną oczu (A) jest dominujący,
podobnie jak allel warunkujący jasnobrunatną barwę ciała (B).
Aby sprawdzić, która z podanych cech dziedziczy się autosomalnie, a która jest
sprzężona z płcią, skrzyżowano czarnego samca (XY) o oczach czerwonych z
jasnobrunatną samicą (XX) o oczach białych. Stwierdzono, że wszystkie osobniki z
pierwszego pokolenia miały jasnobrunatną barwę ciała, ale wszystkie samce miały oczy
białe, natomiast wszystkie samice miały oczy czerwone.
19.1. (0–1)
Podaj genotypy samca i samicy oraz ich potomstwa w przeprowadzonym

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła
doświadczeniu. Zastosuj podane w tekście oznaczenia alleli.
Genotyp samca:
Genotyp samicy:
Genotypy potomstwa (F1):
19.2. (0–2)
Podaj genotypy czarnego samca i jasnobrunatnej samicy, w których potomstwie

mogłyby się pojawić się osobniki o czarnej barwie ciała. Odpowiedź uzasadnij.
Genotyp samca:
Genotyp samicy:

Uzasadnienie:
 Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie wszystkich prawidłowych genotypów: samca, samicy i ich potomstwa.
Rozwiązanie
Genotyp samca: bbXAY
Genotyp samicy: BB XaXa Genotypy potomstwa (F1): Bb XAXa oraz Bb XaY
19.2. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawne zapisanie genotypów rodziców oraz prawidłowe uzasadnienie,
odnoszące się do sposobu dziedziczenia barwy ciała u Drosophila melanogaster.
1 pkt – za poprawne zapisanie genotypów rodziców bez uzasadnienia lub z
nieprawidłowym uzasadnieniem.
Genotyp samca: bb
Genotyp samicy: Bb
Uzasadnienie: samiec musi być homozygotą recesywną – to jest jedyny genotyp

warunkujący czarną barwę ciała. Samica musi być heterozygotą – tylko w takim
przypadku będzie jasnobrunatna, ale będzie mogła przekazać potomstwu recesywny
allel.
Uwaga:
Uznaje się uzasadnienie w formie krzyżówki genetycznej.

19 Matura
Matura Maj
Maj 2021,
2021, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 19.
19. (5
(5 pkt)
pkt)
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy
niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów

człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
Oznaczenie Oznaczenie Wielkość genu Wielkość

Kodowane białko
genu chromosomu (kpz DNA) mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
kinaza zależna od
4. 4 54,0 1,7
cyklin
hydroksylaza
5.Zadanie 19. (5 pkt) 12 90,0 2,4
fenyloalaninowa
6. dystro)na X 2000,0 16,0
kpz – tysiąc par zasad

kz – tysiąc zasad
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;

https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
19.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego
procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:

Lokalizacja procesu:
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami

cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
19.3. (0–1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę
fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w
metabolizmie fenyloalaniny.
19.4. (0–1)
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą
dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się
do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
19.5. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin.
Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w

cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu /
regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

 Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.
Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie
ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.
19.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas
obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w
genach, np. promotorów.
DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem

mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są
fragmenty niekodujące.
mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one
usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
Geny zawierają także fagmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a
więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.
19.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).

Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
19.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1)
lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i
wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla –
niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w

sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu
genów.
Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są
na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet
razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc
ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla
mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
Geny 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą
sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi
do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się
niezależnie.
19.5. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.
Rozwiązanie
Albuminy to białka (rozpuszczalne
rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w
cytoplazmie erytrocytów / w
w osoczu
osoczu krwi
krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu
/ regulacja
regulacja ciśnienia
ciśnienia osmotycznego
osmotycznego krwi
krwi).

20 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 16.
16. (7
(7 pkt)
pkt)
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy
organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów
mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle
brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko
stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu
przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z
wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;

allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga

całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
Zadanie 16. (7 pkt)
pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem
laktazy wraz z wiekiem;
nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne,
choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na

możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle
stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić
predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,

http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe

genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma
ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie.

Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u

kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji
laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij,
uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B

oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
1. galaktoza i maltoza.
A. regulacyjną,
2. galaktoza i glukoza.
a w wyniku jej hydrolizy
3. fruktoza i glukoza.
B. odżywczą,
4. fruktoza i maltoza.

16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest

trawiona laktoza.
ślinianki żołądek wątroba trzustka jelito cienkie
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby

dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została
nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża
nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a

nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
1. Wrodzona nietolerancja laktozy:
2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

 Rozwiązanie
16.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Członkowie rodziny Genotypy
dziecko l1l1, l1l2
matka dziecka Ll1, Ll2
ojciec dziecka l1l1, l1l2
Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania
16.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawdopodobieństwa 25% i poprawne uzasadnienie odnoszące się
do heterozygotyczności Ll2 obojga rodziców.
Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną

nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być
heterozygotami Ll2, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
Krzyżówka:

L l2
L LL Ll2
l2 Ll2 l2l2
Uwagi:
Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w

postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako 1⁄4 lub 0,25.
Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one
jednoznaczne.
Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały
zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.
16.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe dokończenie zdania.
Rozwiązanie
B2
16.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za podkreślenie nazwy właściwego narządu.
Rozwiązanie
ślinianki żołądek wątroba trzustka jelito cienkie
16.5. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie celowości określenia podłoża nietolerancji laktozy,

uwzględniające różny sposób postępowania w obu przypadkach:
przy pierwotnej nietolerancji laktozy – konieczność ograniczenia spożycia laktozy

(produktów mlecznych) lub stosowanie suplementacji laktazy,
w przypadku wtórnej nietolerancji laktozy – możliwość podjęcia leczenia jej
przyczyny.
Celem określenia podłoża nietolerancji laktozy jest podjęcie odpowiedniego
postępowania:
w przypadku stwierdzenia podłoża genetycznego konieczne jest zastosowanie

diety, polegającej na całkowitej eliminacji laktozy lub uzupełniania laktazy,
natomiast
w przypadku nietolerancji laktozy o podłożu wtórym należy przede wszystkim
dążyć do diagnozy i leczenia choroby podstawowej, której objawem jest
nietolerancja laktozy.
16.6. (0–2)
Zasady oceniania
2 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające sposób żywienia noworodka i
odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki obu typów nietolerancji laktozy dla zdrowia
człowieka.
1 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające tylko sposób żywienia noworodka lub
odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki odpowiedniego typu nietolerancji laktozy dla
zdrowia człowieka.
1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

• jest niebezpieczna dla zdrowia i życia noworodków, gdyż laktoza występuje w
mleku matki, które jest naturalnym pokarmem noworodków.
• jest chorobą, ponieważ uniemożliwia naturalne karmienie noworodka lub
niemowlęcia mlekiem matki.
2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

• nie powoduje poważnych szkód w organizmie człowieka, gdyż polega na

zmniejszonym wytwarzaniu laktazy wraz z wiekiem, a więc w okresie, w którym
mleko nie musi być spożywane.
• jest wariantem normy, ponieważ osoby dorosłe odżywiają się zróżnicowanym
pokarmem i mleko nie jest dla nich niezbędne.
21 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 17.
17. (1
(1 pkt)
pkt)
Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź
palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest
uwarunkowana genetycznie.

Zadanie 17. (1 pkt)
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995
Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.

Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia

występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
A. autosomalnej recesywnej.
B. autosomalnej dominującej.

C. sprzężonej z płcią dominującej.
Uzasadnienie:
 Rozwiązanie
Zasady oceniania
1 p. – za wybór odpowiedzi C wraz z poprawnym uzasadnieniem, wprost lub przez
zaprzeczenie, odnoszącym się do dziedziczenia cech sprzężonych z płcią oraz
wynikającym z analizy rodowodu.
Rozwiązanie
C., sprzężonej z płcią dominującej, ponieważ:
ojciec z polidaktylią (z pokolenia I lub III) ma córkę bez wady.

matka bez wady (z pokolenia I lub III) ma synów z polidaktylią.
ojciec z polidaktylią i matka bez wady mają syna z polidaktylią.
w przypadku ojca z polidaktylią oraz matki bez wady wszystkie córki powinny mieć
polidaktylię, a synowie – nie mieć tej wady. Natomiast w opisanym przykładzie
potomstwo w drugim pokoleniu choruje niezależnie od płci.
gdyby to była mutacja sprzężona z płcią dominująca, to wszystkie córki chorego
ojca i zdrowej matki byłyby chore.
jeżeli choroba byłaby sprzężona z płcią dominująca, to w pokoleniu IV wszyscy
mężczyźni byliby zdrowi, a tak nie jest.
22 Matura
Matura Lipiec
Lipiec 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 17.
17. (1
(1 pkt)
pkt)
Wyjaśnij, dlaczego dziecko osoby, która ma krew grupy AB, nie może mieć grupy krwi
0. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia alleli genu warunkującego grupy

krwi w układzie AB0.
 Rozwiązanie
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające wielokrotność alleli genu warunkującego
grupy krwi układu AB0 oraz recesywność allelu i względem allelu IA oraz allelu IB.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Osoba mająca grupę krwi AB przekazuje w gametach tylko dominujące allele

warunkujące grupę A (IA) i grupę B (IB), dlatego niezależnie od allelu otrzymanego
od drugiego rodzica, jej dziecko nie może być homozygotą recesywną (ii).
Osoba mająca grupę krwi AB ma oba allele dominujące: IA oraz IB, dlatego jej
dziecko niezależnie od tego, jaki allel otrzyma od drugiego rodzica będzie miało
grupę krwi „A” albo grupę krwi „B”. Nigdy nie będzie miało grupy krwi „0”, ponieważ
musiałoby otrzymać od obojga rodziców oba allele recesywne (ii).
23 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 18.
18. (3
(3 pkt)
pkt)
Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują
dominację zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel
b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w
układzie homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do
syntezy barwnika i sierść jest wtedy biała.
18.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny
odpowiadające za umaszczenie myszy.
18.2. (0–2)
Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie

heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną.
Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną
(szachownicę Punnetta).
Genotyp samicy: Genotyp samca:
Krzyżówka:
Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:
 Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za zapisanie wszystkich czterech poprawnych genotypów myszy o czarnej sierści.
Rozwiązanie
BBDD, BBDd, BbDD, BbDd
18.2. (0–2)
Zasady oceniania
2 p. – za podanie poprawnych genotypów osobników rodzicielskich i określenie

fenotypów potomstwa oraz ich stosunku liczbowego na podstawie poprawnie

wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 p – za podanie poprawnych genotypów osobników rodzicielskich i wykonanie
krzyżówki genetycznej, przy jednoczesnym błędnym określeniu stosunku liczbowego i
rodzajów fenotypów potomstwa.
Rozwiązanie
Genotyp samicy: BbDd
Genotyp samca: bbdd
Krzyżówka:
♀
BD Bd bD bd
♂
BbDd Bbdd bbDd bbdd
bd
(czarne) (białe) (brązowe) (białe)
Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:
czarne, brązowe i białe w stosunku 1:1:2

25% czarnych, 25% brązowych, 50% białych
1⁄4 czarnych : 1⁄4 brązowych : 1⁄2 białych
Uwagi:
Uznaje się odpowiedzi, w których podano fenotypy potomstwa i ich stosunek

liczbowy, mimo braku opisania fenotypów w krzyżówce.
Uznaje się odpowiedzi, w których krzyżówka genetyczna została zapisana w formie
grafu, a nie – szachownicy Punnetta.
24 Matura
Matura Lipiec
Lipiec 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 18.
18. (5
(5 pkt)
pkt)
Dystro)a mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystro)i

mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób

recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD,
jest synteza nieprawidłowej dystro)ny w komórce mięśniowej – białka tworzącego
,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA

(poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego
genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
18.1. (0–1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane

miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w
zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
18.2. (0–1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej

rozwój dystro)i mięśniowej Duchenne’a.
18.3. (0–1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury

białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej

utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
18.5. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy

mają już jednego syna chorego na dystro)ę mięśniową typu Duchenne’a, będzie
chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz
krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %
 Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wpisanie w wyznaczonym miejscu na schemacie poprawnych sekwencji
kodowanego fragmentu białka zapisanych w obu (I i II) fragmentach genu dystro)ny.
Rozwiązanie
I gln-gln-gln-gln-gln / Gln-Gln-Gln-Gln-Gln /
II gln-gln / Gln-Gln lub gln-gln-stop / Gln-Gln-Stop
18.2. (0–1)

Schemat punktowania
1 p. – za poprawne określenie rodzaju przedstawionej mutacji genowej.
substytucja
tranzycja
nonsensowna
Uwaga:
Uznaje się odpowiedź, w której zamiast nazwy jest opis mutacji, np. „Wymiana jednego
nukleotydu”
18.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie skutków przedstawionej mutacji odnoszących się do
pierwszorzędowej struktury polipeptydu.
Kodon stop spowoduje zahamowanie dalszej syntezy białka, w wyniku czego

będzie ono krótsze.
W wyniku mutacji zamiast kodonu aminokwasu glutamina powstanie kodon STOP,
więc w I – rzędowej strukturze białka dojdzie do zmiany, gdyż łańcuch peptydowy
ulegnie skróceniu.
Łańcuch polipeptydowy będzie krótszy.
18.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie odnoszące się do nieujawniania się allelu recesywnego u
heterozygot / kobiet nosicielek, (a przez to braku możliwości eliminacji tego allelu z puli
genowej), co przyczynia się do przekazywania go potomstwu.

Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta

nosicielka allelu dystro)i mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel
potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.
Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystro)ę Duchenne’a są
zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u
osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc
nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.
Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że
osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę,
ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.
18.5. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystro)ę mięśniową),
podanie genotypów rodziców, poprawnie rozpisaną krzyżówkę genetyczną oraz
poprawnie podanym prawdopodobieństwem urodzenia się chorego dziecka (25%).
1 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystro)ę mięśniową)
oraz prawidłowy zapis genotypów rodziców
Rozwiązanie
Genotypy rodziców: XDXd XDY
XD Y
XD X DX D XDY
Xd X DX d X dY
Prawdopodobieństwo: 25%
25 Matura
Matura Lipiec
Lipiec 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 19.
19. (5
(5 pkt)
pkt)
Adermatogli)a to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba
nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców.

Poza tym osoby z adermatogli)ą są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu

zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatogli)i jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym
chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i
uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii
papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatogli)i wystarczy jeden zmutowany allel,
stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest
choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz
braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną
pigmentacją skóry.
Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
19.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B

oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Allel wywołujący adermatogli)ę, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia,

jest
z taką samą
A. dominujący, 1.
a ta choroba występuje u kobiet i częstością.
mężczyzn
B. recesywny, 2. z różną częstością.
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatogli)i, w odróżnieniu od DPR, mówi się

raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi
odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatogli)ę czy gen warunkujący DPR –
ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
19.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatogli)i są prawdziwe. Zaznacz P,

jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. W adermatogli)i zaburzony jest proces wycinania intronów. P F
2. Adermatogli)a jest spowodowana mutacją punktową. P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatogli)i. P F
19.5. (0–1)
Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u

naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.
 Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatogli)i i określenie częstości

jej występowania u obu płci.
A 1.
19.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wyjaśnienie, uwzględniające skutki obu zaburzeń dla zdrowia człowieka
Adermatogli)a nie powoduje żadnych szkód w organizmie / nie obniża żywotności

/ nie wpływa na stan zdrowia, natomiast w przypadku DPR występuje np.
łamliwość włosów /nierówna pigmentacja skóry, która jest negatywnym efektem
zdrowotnym.
Adermatogli)a powoduje brak wykształcenia się linii papilarnych, podczas gdy DPR
oprócz braku linii papilarnych objawia się również słabszymi włosami i
nierównomiernym zabarwieniem skóry, co jest już bardziej poważne i może być
klasy)kowane jako choroba genetyczna a nie zaburzenie.
19.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące
się do wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech w tym organizmie niż
adermatogli)a.
Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech
fenotypowych, niż SMARCAD1.
DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem
linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną
pigmentacją skóry.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do de#nicji plejotropii (tautologia).
19.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących adermatogli)i.
Rozwiązanie
1. – P, 2. – P, 3. – F
19.5. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe określenie adaptacyjnego znaczenia pojawienia się linii papilarnych
na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych odnoszące się do
zwiększenia przyczepności do podłoża chwytnych dłoni i stóp.
Dłonie i stopy niektórych naczelnych pełnią funkcje chwytną. Pojawienie się w toku
ewolucji na wewnętrznych powierzchniach linii papilarnych zwiększa ich
przyczepność do podłoża i ułatwia chwytanie przedmiotów / życie nadrzewne.
Pojawienie się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u
naczelnych zwiększyło tarcie, co ułatwiło chwytanie przedmiotów lub poruszanie
po podłożu / w koronach drzew.
26 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom podstawowy
podstawowy (Formuła
(Formuła 2007)
2007)
- Zadanie
Zadanie 21.
21. (3
(3 pkt)
pkt)
Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: IIAA,, IIBB,, i.i. Na
poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca
oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi
matki oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.

a) Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli
podanych w tekście.
Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:
b) Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.
Genotyp matki:
Grupa krwi matki:
c) Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B.

Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).
Krzyżówka:
♀
♂
Odpowiedź:

 Rozwiązanie
a) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za zapisanie trzech prawidłowych genotypów.
Poprawna odpowiedź
osoba 1. – IAi
osoba 2. – IBi
osoba 4. – ii
b) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za określenie genotypu i grupy krwi matki.
Poprawna odpowiedź
Genotyp matki: IBi

Grupa krwi matki: B
c) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej i poprawne obliczenie
prawdopodobieństwa wystąpienia grupy krwi B.
Poprawna odpowiedź
Krzyżówka:

♀
♂ IB i
IA IAIB IAi
i IBi ii
Odpowiedź: 25%
27 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2007)
2007)
- Zadanie
Zadanie 23.
23. (3
(3 pkt)
pkt)
Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty.
Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny.
Gen AA koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę,
natomiast gen BB koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę
purpurową. Przez recesywne allele tych genów aa i bb są kodowane białka
niefunkcjonalne.
enzym A enzym B
biały substrat czerwony produkt purpurowy produkt
Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem

barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).
a) Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych

osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:
Zadanie 23. (3 pkt)
b) Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w

pokoleniu F1, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij,
zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Krzyżówka:

Fenotypy:
 Rozwiązanie
a) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za podanie obydwu prawidłowych genotypów rodzicielskich.
Poprawna odpowiedź
AAbb
AAbb x AaBb
AaBb
b) (0-2)
Zasady oceniania
2 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej lub podanie poprawnego
obliczenia i podanie właściwego stosunku fenotypów w pokoleniu F1.
1 p. – za poprawne zapisanie tylko krzyżówki genetycznej lub podanie poprawnego
obliczenia.
Poprawna odpowiedź
AB Ab aB ab
Ab AABb
AABb AAbb
AAbb AaBb
AaBb Aabb
Aabb
Fenotypy:
czerwone i purpurowe w stosunku 1:1

1⁄2 czerwonych : 1⁄2 purpurowych
50% czerwonych, 50% purpurowych

28 Matura
Matura Maj
Maj 2020,
2020, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2007)
2007)
- Zadanie
Zadanie 25.
25. (2
(2 pkt)
pkt)
Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich
charakteru i lokalizacji.
a) Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są

prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są

1. P F
dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.
Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany

2. P F
aktywności enzymów.
Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek

3. P F
somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.
b) Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia

Matura Maj
dziedziczenie 2020,
choroby Poziom
genetycznej rozszerzony
sprzężonej (Formuła
z płcią. Odpowiedź 2007)
uzasadnij.
Zadanie 25. (2 pkt)
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne
Schemat:
Uzasadnienie:

 Rozwiązanie
a) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji.
Poprawna odpowiedź
1. – P, 2. – P, 3. – F
b) (0-1)
Zasady oceniania
1 p. – za wskazanie schematu C i poprawne wyjaśnienie uwzględniające sposób
dziedziczenia chorób sprzężonych z płcią.
Poprawna odpowiedź
Schemat: C
Uzasadnienie:
jeśli syn zdrowego ojca i matki nosicielki jest chory, to otrzymał wadliwy gen na
chromosomie X od matki nosicielki.
ponieważ wśród dzieci zdrowego ojca i matki będącej nosicielką tylko córki
mogą być nosicielkami genu leżącego na chromosomie X.
jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielką wadliwego genu, to synowie tej
pary nie mogą być nosicielami tego genu.
29 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie 9. (5
Zadanie 9. (5 pkt)
pkt)

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z
fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po
wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i
młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany
polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.
Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel bb genu sprzężonego z

płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW),
a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej
wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form
typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy
położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.
Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.
9.1. (0–1)
Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując

podane w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
9.2. (0–2)
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie

jest prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany
polskiej i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.
Krzyżówka:
♂
♀

Prawdopodobieństwo: %
9.3. (0–1)
Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź

uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.
9.4. (0–1)
Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma

dobrze rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.
 Rozwiązanie
9.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne zapisanie genotypów osobników rodzicielskich uwzględniające
sprzężenie z płcią oraz podanie oznaczenia chromosomów i alleli.
Rozwiązanie
Genotyp samicy: ZbW
Genotyp samca: ZBZb
Uwagi:
Uznaje się zapis genotypów: Genotyp samicy: b/W
b/W i Genotyp samca: B/b
B/b.
Nie uznaje się:

zapisów nieuwzględniających sprzężenia z płcią lub użycie innych symboli na

oznaczenie alleli bez legendy.
zapisów genotypów: ZWbb
ZWbb i ZZBb
ZZBb, ZbW
ZbW, i ZBZb
ZBZb. ZZbbW
W, i ZZBBZZbb.
genotypów z zapisem chromosomów XX i YY zamiast ZZ i W
W.
genotypów z zapisem obrazującym obecność allelu bb na chromosomie W Wbb).
W (W
9.2. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za podanie właściwego prawdopodobieństwa (25%), że będzie to samiec odmiany
polskiej, określonego na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki.
1 p. – za poprawnie wykonaną krzyżówkę i błędnie określone prawdopodobieństwo lub
jego brak.
Rozwiązanie
Krzyżówka:
♂
♀ ZB Zb
Zb ZBZ b Zb Zb
W ZB W Z bW
Prawdopodobieństwo: 25%
Uwagi:
Uznaje się:
2 p. – jeżeli zdający zapisał niepoprawnie genotypy w zadaniu 9.1, ale zapis wskazuje na
rozumienie sprzężenia z płcią, np. ZWb
ZWb, ZZbB
ZZbB; ZZbbW
W, ZZbbZZBB; poprawnie rozwiązał i
zinterpretował krzyżówkę, pod warunkiem, że zapisy w obu zadaniach są spójne.
2 p. – jeżeli zdający w zadaniu 9.1 użył innych oznaczeń literowych alleli, np. AA oraz aa i
konsekwentnie stosuje je w poprawnie zapisanej i zinterpretowanej krzyżówce.
1 p. – za odwrotne (niezgodne z przyjętymi oznaczeniami w szachownicy) zapisanie
genotypów płci i poprawną interpretację wyniku.
1 p. – jeżeli zdający poprawnie zapisał krzyżówkę i określił prawdopodobieństwo 25%
25%, ale
zapisał informację: „1 samiec formy typowej, 1 samiec odmiany polskiej, 1 samica formy

typowej, 1 samica odmiany polskiej”.
Nie uznaje się:
rozwiązania z zapisem nieuwzględniającym sprzężenia z płcią lub takie, w którym użyto

symboli XX i YY na zapis chromosomów płci.
W(Wbb)).
rozwiązania z zapisem uwzględniającym obecność allelu bb na chromosomie W(W
odpowiedzi w innej formie, niż wskazana w %, np. 1⁄2, 0,25 – chyba, że zdający skreśli
symbol %.
9.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że łabędzie są zagniazdownikami i uzasadnienie odnoszące się do
właściwej informacji z tekstu, dotyczącej stopnia samodzielności piskląt / młodych
łabędzi.
Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ pisklęta towarzyszą rodzicom podczas

żerowania.
Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ młode bezpośrednio po wykluciu
samodzielnie pływają.
Uwagi:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnych nieodnoszących się do stopnia samodzielności
piskląt, np.
Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ dobrze pływają i towarzyszą rodzicom

podczas żerowania.
Są zagniazdownikami, ponieważ ich pisklęta nie są zdane na opiekę rodziców.
Zagniazdownikami, ponieważ potra#ą same funkcjonować bez opieki rodziców.
9.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wyjaśnienie uwzględniające zapobieganie namakaniu piór poprzez ich
natłuszczanie i znaczenie tego procesu dla życia w środowisku wodnym, jak: możliwość

poruszania się w wodzie lub latania, albo ograniczenie utraty ciepła.

Gruczoł kuprowy wydziela tłustą wydzielinę służącą do natłuszczania piór w celu

ochrony przed zawilgoceniem, co utrudniałoby poruszanie się w wodzie.
Gruczoł kuprowy wydziela tłustą wydzielinę służącą do natłuszczania piór w celu
ochrony przed zamoknięciem w wodzie, co utrudniałoby latanie.
Dzięki wydzielinie gruczołu kuprowego, natłuszczone z zewnątrz, ściśle
przylegające, pióra konturowe tworzą warstwę izolującą wypełnioną od środka
ogrzanym przez ciało powietrzem, co sprawia, że ptaki nie wychładzają się w
wodzie, w której pływają.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi, w której zdający odnosi się jedynie do nieprzepuszczalności
natłuszczonych piór dla wody lub nienamakania piór natłuszczonych wydzieliną gruczołu
kuprowego bez określenia, jakie to ma znaczenie dla życia w środowisku wodnym.
30 Matura
Matura Maj
Maj 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 18.
18. (3
(3 pkt)
pkt)
Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów
wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów
praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się
na chromosomie 9 i ma trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen
odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i
dwa kodominujące allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.
Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.
18.1. (0–1)
Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą
sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 18. (3 pkt)

18.2. (0–1)
Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny

mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli
warunkujących oba rodzaje grup krwi.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
18.3. (0–1)
Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary

będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę
genetyczną.
A. 0% B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%
Krzyżówka:
 Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że nie są to geny sprzężone, i poprawne uzasadnienie, odnoszące
się do ich występowania na różnych chromosomach.
Rozwiązanie

Te geny nie są sprzężone, ponieważ
występują w różnych chromosomach – jeden w 4, a drugi w 9.

jeden występuje na 4 chromosomie, a drugi na 9.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
Te geny nie są sprzężone, ponieważ
nie występują w tym samym chromosomie.

są położone na różnych chromosomach / na chromosomach niehomologicznych.
18.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawny zapis genotypów obu rodziców przy użyciu właściwych (podanych w
treści zadania) symboli alleli.
Rozwiązanie
Genotyp matki: IAIBLNLN lub LNLNIAIB
Genotyp ojca: iiLMLM lub LMLMii
Uwagi:
Uznaje się zapis, w którym obok genotypów warunkujących grupy krwi zdający zapisał
symbole chromosomów płci (matka XX, ojciec XY).
Nie uznaje się zapisów genotypów: (1) nieuwzględniających wszystkich czterech alleli genów
warunkujących łącznie obie grupy krwi, np. IAIBLN, (2) z nieprawidłową kolejnością alleli, np.
IALNIBLN, (3) z oznaczeniami alleli innymi niż podane w treści zadania, np. IAIBNN (za
wyjątkiem „i0” zamiast „i”), (4) zapisów z przecinkiem pomiędzy parami alleli.
18.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za zaznaczenie właściwej odpowiedzi i poprawne uzasadnienie w formie krzyżówki
genetycznej.
Rozwiązanie

C.
Krzyżówka:
(♀)
IALN IBLN
(♂)
iLM IAiLMLN IBiLMLN
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi, w których zdający nie zaznaczył odpowiedzi C, ale poprawnie wykonał
krzyżówkę i przy niej zapisał prawdopodobieństwo 50% lub 1⁄2, lub 0,5, a także odpowiedzi,
w których zostały pomylone lub pominięte symbole płci lub zapisane inne niż w treści zadania
oznaczenia alleli, pod warunkiem, że te oznaczenia są stosowane konsekwentnie w
rozwiązaniu zadań 18.2 i 18.3.
31 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 19.
19. (2
(2 pkt)
pkt)
Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej
podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.
19.1. (0–1)
Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki
któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli
wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:
19.2. (0–1)
Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1.

w wytwarzanych gametach.
1.
2.
 Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe podanie nazw procesów warunkujących wytwarzanie gamet
różniących się składem alleli wyszczególnionych genów przez osobnika 1. i osobnika 2.
Rozwiązanie
Przykład 1: crossing-over
crossing-over,
Przykład 2: losowa segregacja / niezależne rozchodzenie się chromosomów.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnej „rekombinacja” w odniesieniu do przykładu 1. lub 2.,
ponieważ w obu przypadkach chodzi o procesy prowadzące do rekombinacji genetycznej.
19.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wypisanie obu właściwych układów alleli.
Rozwiązanie
Układy alleli w gametach:
1. AbD 2. aBd

lub
1. aBd 2. AbD
32 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 20.
20. (3
(3 pkt)
pkt)
Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom
lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną
tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na
krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie
receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co
prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych
może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w
zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez

wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a
następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych
retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
20.1. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
A. recesywny autosomalny.
B. dominujący autosomalny.
C. recesywny sprzężony z płcią.
D. dominujący sprzężony z płcią.
20.2. (0–1)

Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą

mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
20.3. (0–1)
Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią

genową. Odpowiedź uzasadnij.
 Rozwiązanie
20.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe zaznaczenie dokończenia zdania.
Rozwiązanie
B.
20.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że heterozygotyczni rodzice mogą mieć dziecko niemające
hipercholesterolemii rodzinnej i poprawne uzasadnienie odwołujące się do możliwości
spotkania się alleli recesywnych obecnych w genotypach obojga rodziców.
Heterozygotyczni rodzice mogą mieć zdrowe dziecko, ponieważ każdy z nich ma w
swoim genotypie recesywny allel warunkujący obecność prawidłowego receptora LDL.

Dziecko może odziedziczyć oba te allele (z prawdopodobieństwem 25% / 1⁄4).
20.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest
terapią genową oraz uzasadnienie odnoszące się do wprowadzania do komórek
pacjenta prawidłowego genu kodującego receptor LDL.
Jest to terapia genowa, ponieważ do komórek pacjenta wprowadza się prawidłowy gen
kodujący receptor LDL.
33 Matura
Matura Maj
Maj 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2007)
2007)
- Zadanie
Zadanie 24.
24. (3
(3 pkt)
pkt)
Dzwonek karpacki ma najczęściej kwiaty koloru niebieskiego, ale zdarzają się również
odmiany o kwiatach białych. Niebieska barwa kwiatów tego gatunku jest warunkowana
przez dominujące allele dwóch dopełniających się genów A i B, kodujących enzymy
konieczne do wytworzenia niebieskiego barwnika. Allele a oraz b powstały w wyniku
mutacji skutkującej utratą funkcji.
Skrzyżowano rośliny tego dzwonka o kwiatach białych, pochodzące z różnych linii, i w F1
otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach niebieskich. Natomiast w wyniku krzyżówki tych
niebiesko kwitnących roślin uzyskano w F2 rośliny o kwiatach niebieskich i białych w
stosunku 9:7.
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008.
a) Na podstawie przedstawionych informacji zapisz genotypy odmian dzwonka z

pokolenia rodzicielskiego o kwiatach białych oraz wszystkie możliwe genotypy
roślin o kwiatach niebieskich uzyskanych w F2. Zastosuj oznaczenia literowe alleli
podane w tekście.
Genotypy roślin rodzicielskich o kwiatach białych (P):
Zadanie 24. (3 pkt)
Wszystkie genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F2):

b) Określ, jaki będzie stosunek liczbowy fenotypów w potomstwie roślin

uzyskanych po skrzyżowaniu dzwonka o kwiatach niebieskich pochodzącego z F1
z rośliną z pokolenia rodzicielskiego (kwiaty białe). Zapisz odpowiednią
krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).
Stosunek liczbowy fenotypów potomstwa:
 Rozwiązanie
a) (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne zapisanie wszystkich sześciu możliwych genotypów.
Poprawna odpowiedź
Genotypy roślin o kwiatach białych (P): AAbb i aaBB lub aaBB i AAbb.
Genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F2): AABB, AaBb, AaBB, AABb.
b) (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawnie wykonaną krzyżówkę genetyczną i podanie stosunku
liczbowego uzyskanych fenotypów.
1 p. – za poprawnie wykonaną krzyżówkę genetyczną przy błędnym określeniu
stosunku liczbowego uzyskanych fenotypów lub jego braku.
Poprawna odpowiedź
Krzyżówka:

AB Ab aB ab
AABb AAbb AaBb Aabb

Ab
(niebieskie) (białe) (niebieskie) (białe)
lub
AB Ab aB ab
AaBB AaBb aaBB aaBb

aB
(niebieskie) (niebieskie) (białe) (białe)
Stosunek liczbowy fenotypów wśród potomstwa: 1 : 1 (białych do niebieskich)
Uwaga
Uznaje się zapisy: „2:2” oraz „50% i 50%” jako stosunek liczbowy fenotypów.
34 Matura
Matura Maj
Maj 2019,
2019, Poziom
Poziom podstawowy
podstawowy (Formuła
(Formuła 2007)
2007)
- Zadanie
Zadanie 24.
24. (3
(3 pkt)
pkt)
Grupy krwi układu AB0 człowieka są warunkowane przez gen mający trzy allele: IIAA,, IIBB
oraz ii. Kobieta mająca grupę krwi AB i mężczyzna mający grupę krwi B mają dziecko,
które ma grupę krwi A.
a) Zapisz genotypy tych rodziców, stosując podane oznaczenia alleli genu.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że

kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB.
Matura Maj 2019, Poziom podstawowy (Formuła 2007)

Zadanie 24. (3 pkt)
♀
♂
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB:
 Rozwiązanie
a) (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne podanie genotypów obojga rodziców.
Poprawna odpowiedź
Genotyp matki: IIAAIIBB, genotyp ojca: IIBBii
Uwaga:
Uznaje się zapis allelu „i0”zamiast „i”.
b) (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej i na jej podstawie określenie
prawdopodobieństwa (25%), że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę
krwi AB.
1 p. – za poprawne zapisanie tylko krzyżówki genetycznej lub za określenie
prawdopodobieństwa (25%) na podstawie krzyżówki, w której błędnie przypisano
prawidłowe genotypy gamet matki i ojca do symboli płci.
Poprawna odpowiedź

♀
♂ IA IB
IB IAIB IBIB
i IAi IB i
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało krew grupy

AB: 25%.
Uwaga:
Nie uznaje się poprawnie podanego prawdopodobieństwa przy błędnie wykonanej
krzyżówce genetycznej.
35 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2007)
2007) - Zadanie
Zadanie 29.
29. (2
(2 pkt)
pkt)
U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch
genów sprzężonych ze sobą całkowicie:
A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe,

a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone,
B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze,
b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).
AB
Skrzyżowano ze sobą podwójnie hetrozygotyczne pomidory o genotypie
ab
Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i

podaj ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta),
stosując oznaczenia alleli podane w tekście.


Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek:
 Rozwiązanie
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej oraz podanie właściwych fenotypów
i ich stosunku fenotypowego.
1 p. – za poprawne zapisanie tylko krzyżówki
Poprawna odpowiedź
AB ab
AB AB/AB AB/ab
ab AB/ab ab/ab
Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek: rośliny o purpurowych owocach i owłosionej

łodydze i o czerwonych owocach i gładkiej łodydze w stosunku 3:1
Uwagi
Uwagi od
od BiologHelp
BiologHelp:
W powyższej odpowiedzi usunięto błąd występujący w krzyżówce w oryginalnym kluczu CKE.
36 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2019,
2019, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2007)
2007) - Zadanie
Zadanie 30.
30. (3
(3 pkt)
pkt)
Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków.
Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład
barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo
blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się
zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów

kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w
bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.
Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między

chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.
Na podstawie: G. Drewa, T Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2015.
a) Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over

crossing-over w każdym z
chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której
doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.
Chromosom X1:
Chromosom X2:
b) Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy

mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.

 Rozwiązanie
a) (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury obu chromosomów X z
uwzględnieniem typu mutacji.
1 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury tylko jednego chromosomu X z
uwzględnieniem typu mutacji lub poprawne opisanie zmiany struktury obu
chromosomów, ale niewłaściwe określenie rodzaju mutacji.
Przykładowe odpowiedzi
Chromosom X1 – delecja genu warunkującego syntezę barwnika zielonego.
Chromosom X2 – ma dwa geny warunkujące syntezę barwnika zielonego, insercja.
b) (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne określenie, że rozróżnianie barw przez syna opisanych rodziców
będzie zależne od rodzaju odziedziczonego po matce zmutowanego chromosomu i
prawidłowe uzasadnienie w przypadku odziedziczenia chromosomu X1 lub
chromosomu X2
Przykładowe odpowiedzi
Jeżeli syn tej kobiety odziedziczy chromosom X1 (z utraconym w crossing-over

genem) nie będzie rozróżniał koloru zielonego.
Jeżeli syn odziedziczy chromosom X2, (który przyłączył gen kodujący białko
wrażliwe na kolor zielony), będzie widział prawidłowo.
37 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2018,
2018, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 14.
14. (4
(4 pkt)
pkt)
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do

rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka. Zaobserwowano, że

ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia
się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się
drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że
dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na
schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące
się powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka

nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu
się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi,

ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na
siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i
genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania

siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F –
jeśli stwierdzenie jest fałszywe.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1

RB1 jest
1. P F
skutkiem mutacji chromosomowej.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ

2. P F
chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary

3. P F
chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
 Rozwiązanie

14.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za podanie przemiany, w której doszło do utraty heterozygotyczności, skutkującej

rozwojem siatkówczaka.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
etap: E.
Uwaga: Odpowiedź dopuszczalna: „pomiędzy etapem D

D i etapem EE”.
14.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe podanie etapu mitozy, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu

się chromosomów i określenie, na czym ten błąd polega.
Etap C. – do przeciwległych biegunów komórki rozchodzą się połówki

chromosomów / chromatydy, natomiast w przedstawionym przypadku jeden z
chromosomów wędruje do bieguna w całości / w postaci dwóch chromatyd.
Etap C. – jeden z chromosomów przechodzi do przeciwległego bieguna komórki w
całości / niepodzielony na chromatydy / przechodzi cały chromosom zamiast jego
połówki.
Uwaga: Odpowiedź dopuszczalna: „B

B / CC – błąd zaszedł już w metafazie (B
B), gdzie
nieprawidłowo były połączone włókna z wrzecionem, ale ujawnił się dopiero w anafazie (C
C)
podczas rozchodzenia się chromosomów homologicznych”.
14.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe uzasadnienie odnoszące się do przekazania dziecku recesywnego
genu przez rodzica–nosiciela oraz do utraty heterozygotyczności w rozwoju zarodkowym
i zmiany genotypu dziecka na homozygotę recesywną względem genu RB1.

Jeżeli jedno ze zdrowych rodziców (nosiciel) ma recesywny allel, to może go przekazać

dziecku. Będzie ono heterozygotą, ale będzie chore tylko wtedy, jeśli na skutek błędów w
trakcie podziałów komórkowych w czasie rozwoju zarodkowego dojdzie do utraty
heterozygotyczności i stanie się ono homozygotą recesywną pod względem tego allelu.
14.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń.

0 p. –za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
1 – F, 2 – P, 3 – F
38 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2018,
2018, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 16.
16. (2
(2 pkt)
pkt)
Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści,
natomiast allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się
białopyskie. Oba allele dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie
homozygotycznym dają efekt letalny. Taki sam skutek daje również ich układ
heterozygotyczny – AAb .
Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią

równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę
uzasadniającą odpowiedź.
Genotypy rodziców (P): i
Fenotypy rodziców (P): i
Krzyżówka:


 Rozwiązanie
Schemat punktowania
2 p. – za podanie prawidłowych genotypów i fenotypów obojga rodziców oraz za

zapisanie prawidłowej krzyżówki między lisem białopyskim i lisem platynowym.
1 p. – za podanie tylko genotypów i prawidłowe zapisanie krzyżówki.
Genotyp: Aba x Aa
Fenotyp: białopyski platynowy
Ab a
AAb Aa
A
(letalne
letalne
letalne) (platynowe
platynowe
platynowe)
A ba aa
a
(białopyskie
białopyskie
białopyskie) (srebrzyste
srebrzyste
srebrzyste)
Uwaga: Oznaczenie płci nie ma znaczenia dla poprawności odpowiedzi.
39 Matura
Matura Maj
Maj 2018,
2018, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła 2015)
2015)
- Zadanie
Zadanie 17.
17. (4
(4 pkt)
pkt)
U kotów brytyjskich produkcja eumelaniny, czyli czarnego barwnika, jest mody)kowana
przez trzy allele genu autosomalnego, które w zależności od układu, w jakim pojawiają
się w genotypie kota, determinują kolor włosa:

B – allel dominujący w stosunku do pozostałych, warunkujący barwę czarną,

b – allel recesywny w stosunku do B, ale dominujący w stosunku do b1, warunkujący
barwę czekoladową,
b1 – allel recesywny zarówno w stosunku do B, jak i do b, warunkujący barwę
cynamonową.
Ekspresja genu odpowiedzialnego za produkcję eumelaniny mody)kowana jest przez

autosomalny gen z innego chromosomu, którego allel D warunkuje równomierne
rozproszenie barwnika, co daje normalną barwę włosa, natomiast recesywny allel d
sprawia, że pigment występuje w skupiskach, co skutkuje rozjaśnieniem (rozmyciem)
kolorów: czarnego – do niebieskiego, czekoladowego – do liliowego, a cynamonowego –
do płowego.
Na podstawie: http://www.agiliscattus.pl/podstawy-genetyki-kotow.html
17.1. (0–1)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów odpowiedzialnych za kolor sierści,

wszystkie możliwe genotypy niebieskiego kota brytyjskiego.
17.2. (0–1)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów, genotypy kotów brytyjskich:

cynamonowej samicy i czarnego samca, w których potomstwie znajdują się kocięta
czarne, czekoladowe, niebieskie oraz liliowe.
Genotyp cynamonowej samicy:
Genotyp czarnego samca:
17.3. (0–2)
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) cynamonowej samicy i

czarnego samca (rodziców z podpunktu 2.) i na podstawie tej krzyżówki określ
prawdopodobieństwo, że kolejne kocię tych rodziców będzie niebieskie.
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że kolejne kocię będzie niebieskie:
 Rozwiązanie
17.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za zapisanie wszystkich trzech możliwych genotypów niebieskiego kota

brytyjskiego.
Rozwiązanie
BBdd, Bbdd, Bb1dd.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi, w których zastosowano inne oznaczenia alleli niż podane w tekście
lub zdający zapisał tę cechę jako sprzężoną z płcią, lub zastosowano zapis „BdBd” albo
„Bd/Bd” wskazujący na sprzężenie genów.
17.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne zapisanie genotypów obojga rodziców (cynamonowej samicy i

czarnego samca).
Rozwiązanie
Genotyp cynamonowej samicy: b1b1Dd.

Genotyp czarnego samca: BbDd.
Uwagi:
Uznaje się odpowiedzi, w których obok prawidłowych genotypów zdający zapisał także
11 11
właściwe chromosomy płci, np.: bb11bb11Dd

Dd XX
XX oraz BbDd
BbDd XY
XY.
Nie uznaje się odpowiedzi, w których zastosowano inne oznaczenia alleli niż podane w tekście
lub zdający zapisał tę cechę jako sprzężoną z płcią.
17.3. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej (szachownicy Punnetta) oraz za

określenie na jej podstawie właściwego prawdopodobieństwa, że kolejne kocię będzie
niebieskie.
1 p. – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej, ale niewłaściwe określenie
Rozwiązanie
Prawdopodobieństwo, że kolejne kocię będzie niebieskie = 1/8 lub 0,125 lub 12,5%
Dopuszczalne zaokrąglenie do pełnych procentów: 12% lub 13%
Uwagi:
Uznaje się odpowiedzi, w których zdający użył innego oznaczenia literowego alleli genu, np.
„AA” i „C
C”, ale podał legendę w podpunkcie .2 lub .3, pod warunkiem, że poprawnie rozwiązał i
zinterpretował krzyżówkę (otrzymuje 22 p.
p.).
Zastosowanie innych oznaczeń bez legendy z poprawnym rozwiązaniem krzyżówki (otrzymuje
11 pp).
Jeżeli zdający zapisze gen jako sprzężony z płcią – otrzymuje 00 p.
p. za całe zadanie, bez
względu na otrzymaną wartość prawdopodobieństwa.
Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2018,
2018, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
40 Matura
Matura Czerwiec
Czerwiec 2018,
2018, Poziom
Poziom rozszerzony
(Formuła
2015)
2015) - Zadanie
Zadanie 17.
17. (2
(2 pkt)
pkt)
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemo)lię. Ten
mężczyzna nie jest chory na hemo)lię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej,
licznej rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemo)lię.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby
otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemo)lii
u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemo)lię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie
może) być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen
znajdujący się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł)
go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia
hemo)lii (tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie /
wysokie).

 Rozwiązanie
2015) Zadanie
Schemat punktowania
2 p. – za prawidłowe podkreślenie w zdaniach wszystkich sześciu określeń.

1 p. – za prawidłowe podkreślenie w zdaniach pięciu określeń.
Rozwiązanie
U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemo)lię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie
może) być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen
znajdujący się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł)
go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia
hemo)lii (tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie /
wysokie).

Zadania Maturalne Z Biologii - BiologHelp

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Zadania Maturalne Z Biologii - BiologHelp

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Zadania maturalne z biologii - BiologHelp 9.12.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 1 z 104

Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 2 z 104

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 3 z 104

Możliwe grupy krwi potomstwa:

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 4 z 104

Możliwe grupy krwi potomstwa: A, B

Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 5 z 104

Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne

Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są

Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście

Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 6 z 104

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością

Nazwa techniki Kolejność wykonania

cięcie DNA enzymem restrykcyjnym

łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)

Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3.,

Obraz uzyskany po elektroforezie:

1. jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 7 z 104

Z hodowli należy eliminować osobniki będące nosicielami tej mutacji, ponieważ w

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…rce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 8 z 104

Nazwa techniki Kolejność wykonania

cięcie DNA enzymem restrykcyjnym 2

łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) 1

Podczas ciąży krew matki w łożysku odbiera toksyczne produkty przemian

dominujący allel RR jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 10 z 104

Częstość genotypu Genotyp Fenotyp

1/16 RRBB dziki

2/16 RRBb dziki

1/16 RRbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek

2/16 RrBB dziki

4/16 RrBb dziki

2/16 Rrbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek

1/16 rrBB czarne obwódki wokół jasnych plam

2/16 rrBb czarne obwódki wokół jasnych plam

1/16 rrbb albinotyczny

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 11 z 104

1. Allel BB wykazuje niepełną dominację względem allelu bb. P F

2. Allel RR w pełni dominuje nad allelem rr. P F

Geny R i B nie są ze sobą sprzężone, ponieważ w krzyżówce podwójnych

Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący EE

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 13 z 104

zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ

zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ

1 pkt – za poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

https://biologhelp.pl/matura?kategoria%5B%5D=54&source%5B…ce%5B%5D=493&reddup=1&sort=name%20DESC&items_per_page=40 Strona 14 z 104